Utvecklingsanomalier (mindre defekter, stigmas) - avvikelser i organets anatomiska struktur som inte orsakar signifikant försämring av deras funktioner.
Det finns många sådana avvikelser från normen. De kan röra ett eller flera organ och observeras i tydligen helt friska människor. Icke desto mindre kan förekomsten av multipla utvecklingsavvikelser hos ett barn indikera en ärftlig patologi eller effekten av några skadliga faktorer på fostret under dess prenatala utveckling.
Acrocephaly - tornformad (lång) huvud.
Antimongoloid snitt i ögonen - den yttre vinkeln på palatsens spalt under insidan.
Arachnodactyly - tunna långa fingrar, något böjda i lederna.
Brachydactyly - korthet, förkortning av fingrarna i fingrarna.
Brachycephaly - kort (bred) huvud.
Vitiligo - foci av vita fläckar på huden på grund av brist på pigment.
Hår: Kan vara skört, tunt, de kan ha en vit strand.
Hög palats - hög placering av medianpalats sutur.
Det utskjutande huvudet - i den främre-bakre riktningen, är inte hela skalle förlängt, men endast dess occipitala del.
Utskjutande panna - pannans plan är lutande främre mot vertikalplanet.
Heterochromia av iris - ojämlik färgning av olika delar av irisen.
Hypogonadism - Hypoplasi i testikeln.
Vaginal hypoplasi är en underutveckling av vagina.
Blå sclera - blå färgning av ögonets proteinhölje.
Torax: Kan vara bred, smal, trattformad (deprimerad), kölad (långsträckt främre), asymmetrisk.
Dolichocephaly är ett långt huvud.
Näsan är näsan på näsan.
Cryptorchidism - testikelretention i inguinalkanalen eller bukhålan.
Macroglossia är ett stort språk.
Makrocefali - En enhetlig eller något asymmetrisk ökning av hjärnans storlek. Samtidigt ökar den stora våren också, men sväller inte.
Microglossia är ett underutveckling av språket.
Micrognathia är en underutveckling av överkäken.
Mikrocefali - en signifikant minskning av hjärnans storlek.
Mungoloid snitt av ögonen - den inre vinkeln på palpebralfissuren under utsidan.
Fleshy näsa - massiv bred näsa.
Låg panna - låg hårlinje.
Lågt placerad auricle - ett arrangemang av den yttre hörselns nedre vägg under linjen som förbinder näsborrens undre kant och mastoidprocessen.
Flat-Valgus fot - longitudinell flatfoot.
Platt gom - utplattat tak i munhålan.
Polydactyly - ytterligare fingrar (vanligtvis sexfingrar).
Polythelium - En stor mängd bröstvårtor.
Korneal opacitet - vita, ogenomskinliga områden på ögonhinnan.
Avkomma - utskjutning av underkäken.
Prognathia - utskjutning av överkäken.
Retrogeny - Nedre käftens avvikelse i kombination med en överträdelse av biten.
Fiskmunn - läpplinje, böjd i form av klammer, vars topp är långt under hörnen.
Sacral sinus - retraktion av huden i lumbosakralområdet.
Snedspann - Pannans plan lutas bakåt från den vertikala linjen.
Fotvagga - fot i form av en pappersvikt.
Exophthalmos - utstrålning av ögonbollarna.
Epithelial coccyge passage är en fodrad kanal, ända upp till ryggraden i svansbenet.
Ett antal missbildningar och ett antal deformiteter har länge varit viktiga.
I denna artikel kommer vi att undersöka de vanligaste medfödda avvikelserna i utvecklingen.
Det finns flera avvikelser i utvecklingen av bäckenben, som vi överväger.
Låt oss prata med dig om de vanligaste tandsjukdomarna..
Diabetes mellitus typ I uppträder oftast under aktivitetsperioden.
Utvecklingen av varje barn förekommer på olika sätt och barn med cerebral pares.
Alla riskfaktorer som varierar i varierande grad.
Ärftlig försämring av utvecklingen av tandvävnad manifesteras i patologin för ofullkomlig amelogenes.
Faktorer som antingen direkt orsakar utveckling av högt blodtryck eller accelererar.
Många säger att katter har 9 liv och att de är.
Webbplatsen ger bakgrundsinformation. Tillräcklig diagnos och behandling av sjukdomen är möjliga under övervakning av en samvetsgranskad läkare.
Feline Cry syndrome (Lejen syndrom) är en sällsynt kromosom sjukdom där patienter har en defekt i strukturen av den femte kromosomen. Denna defekt åtföljs av flera avvikelser vid utvecklingen av olika organ och vävnader. I de flesta fall lider barn med denna sjukdom av allvarliga komplikationer.
Förekomsten av Lejen syndrom varierar mycket. Enligt olika uppgifter varierar det från 0,00002 till 0,00004%, det vill säga 1 fall för 25-60 tusen nyfödda. Inget tydligt beroende av land, nationalitet eller klimatfaktorer har identifierats. Det noteras att tjejer blir sjuka oftare (andelen är ungefär 1: 1,25).
Jämfört med många andra genetiska sjukdomar, har felinsjuktsyndrom ingen dålig prognos. I avsaknad av allvarliga komplikationer och god omsorg lever barn ibland till vuxen ålder. Den normala mentala och intellektuella utvecklingen hos barn med denna diagnos är emellertid helt utesluten.
Intressanta fakta
Feline Cry syndrom refererar till en grupp av kromosomala sjukdomar. Detta innebär att den huvudsakliga och enda anledningen till uppkomsten av denna patologi är ett brott mot strukturen av kromosomer i barnets genom.
Genomet är en samling av genetisk information av en organism. Hos människor är den representerad av 23 par DNA-molekyler. Dessa molekyler består av nukleinsatser (nukleotider) kopplade till varandra. En separat del av DNA-molekylen kallas genen. Detta är en slags informationsmatris, enligt vilken celler kan producera nya kemiska föreningar. I de flesta fall kodar gener för olika proteiner. Med olika defekter i DNA-molekyler uppstår följande process. På grund av störningen av strukturen hos en viss gen blir cellerna oförmögna att framställa någon kemisk förening. Proteiner som produceras enligt kodad information är defekta eller inte alls producerade. Detta är orsaken till att vissa symtom uppträder på organismens nivå som helhet.
I kromosomala sjukdomar är denna patologiska process mer uttalad. Faktum är att kromosomen är en hel DNA-molekyl som är förpackad för bekvämare lagring i cellkärnan. En uppsättning av 23 par molekyler finns närvarande i nästan alla celler i kroppen. Om hela kromosomen är skadad (eller det normala antalet kromosomer i genomet störs) uppträder kromosomala sjukdomar.
I kattsyrasyndrom, som nämnts ovan, är defekten lokaliserad vid nivån av den femte kromosomen. Detta innebär att denna kromosom är defekt i alla celler i kroppen. Problemet ligger i frånvaron av den så kallade korta armen av kromosomen - ett litet fragment på vilket dock hundratals gener finns. Frånvaron av bara några av dem (CTNND2, SEMA5A och TERT-gener) leder till uppkomsten av abnormiteter i ett barns gråtsyndrom. En sådan förlust av någon del av DNA i genetiken kallas en radering.
Det finns flera typer av mutationer där sjukdomen utvecklas:
En defekt femte kromosom, som innehåller så mycket som 6% av all genetisk information, mottar vanligtvis ett barn från en av föräldrarna (förutom mosaikversionen av sjukdomen). Det finns många anledningar till den primära bildandet av denna defekt, men ingen av dem kan kallas den viktigaste. Faktum är att vi pratar om en uppsättning externa faktorer som kan skada föräldrarnas sexceller eller påverka processen att dela zygoterna i början av graviditeten. De är identiska för alla kromosomala och genetiska patologier.
Faktorer som kan skada den femte kromosomen är:
Trots den låga förekomsten av denna sjukdom bestämde läkare snabbt antalet symtom och utvecklingsavvikelser som är karakteristiska för den. De flesta av dem kan ses rätt vid födelsetiden. Samtidigt är det inte värt att bedöma varje kränkning separat (som de kan uppstå i andra medfödda abnormiteter), men en kombination och kombination av olika symtom.
De vanligaste manifestationerna av sjukdomen omedelbart efter födseln är:
Som nämnts ovan är det mest karakteristiska symptomet i Lezhene syndrom det karakteristiska skriket hos ett barn. Det kan höras redan under de första dagarna efter födseln, eftersom defekten i struphuvudet bildas under intrauterin utveckling. Skriet hörs vid högre toner än hos vanliga barn och, som beskrivs av många barnläkare och föräldrar, påminner om en hungrig kattunge.
Orsaken till detta gråt är följande defekter i struphuvudet:
En förändring i form av skallen är karakteristisk för de flesta kromosomala sjukdomarna. I kattsyrasyndrom observeras liknande störningar av intrauterin utveckling hos mer än 85% av nyfödda. Den vanligaste förändringen är mikrocefali. Detta är namnet på den totala minskningen av skallen i storlek. Huvudet till det nyfödda blir litet och något långsträckt i längdriktningen. I vissa fall märker detta symptom misslyckas omedelbart. Kranometri utförs för att bekräfta. Det är en mätning av huvuddimensionerna på skallen. Om längddimensionen (från nacke till näsa) ökar i förhållande till tvärgående (mellan utsprången av parietalbenen), talar de om dolichocephalus. Det är också karakteristiskt för Lejen syndrom. Detta symptom kan vara en variant av normen, så det är uppmärksammat på det med åtföljande mikrocefali.
Mikrocefali hos nyfödda följer alltid progressiv mental retardation i framtiden, men graden av utvecklingsfördröjning motsvarar inte alltid graden av kraniell deformitet.
Onormal form och placering av ögonen är också ett vanligt symptom på kromosomala sjukdomar. Delvis beror de på abnormal utveckling av kranbenen, som diskuterats ovan. De flesta av dessa symtom är också karakteristiska för Downs syndrom.
På ögonen är det 4 grundläggande tecken på Lejen syndrom:
Fel i utvecklingen av auricle hos nyfödda med Lejen syndrom uttrycks i deras onormala form och plats. Oftast handlar det om ptos. Denna term refererar till sänkning av vilken kropp som helst jämfört med normen. Öronens ptos finns också i andra kromosomala sjukdomar.
Formen på öronen kan ändras på olika sätt. Underutveckling av brosk som bildar öronen uppträder vanligen. På grund av detta verkar örat vara mindre i storlek, och öronkanalen kan vara kraftigt inskränkt. Ibland kan på huden runt aurikeln små tunna knölar ses.
Underutveckling av underkäken kallas också mikrogeni eller mikrognathia. I kattsyrasyndrom är det ett ganska vanligt symptom. På grund av den kromosomala defekten når benet som bildar underkäken inte den nödvändiga storleken under graviditeten. Som ett resultat dras nyfödans haka något tillbaka i förhållande till övre käften.
Det finns två former av mikrognathia:
Micrognathia är ett allvarligt problem för läkare och föräldrar från de allra första dagarna efter födseln. Barn med kattkryssyndrom, som vanligtvis är födda med nedsatt kroppsvikt, har näringsproblem. På grund av den deformerade nedre käften kan de inte ordentligt stänga läpparna runt moderns bröstvårtor. Sugreflexen störs, vilket kan göra amning helt enkelt omöjligt.
Låg kroppsvikt finns i mer än 90% av nyfödda med Lejen syndrom. Det förklaras av en allvarlig försening i utvecklingen av organ och vävnader. Under de senaste veckorna före födseln blir fostret vikt. Med denna sjukdom uppträder det vanligtvis inte. Medelvikten hos ett barn med denna sjukdom överstiger inte 2500 g. I det här fallet kan graviditeten vara normal (barnet är fulltidsberoende).
Det finns också fall då barnet föds för tidigt före tid. Då kommer kroppsvikten att minskas ännu mer. Dessutom är dessa barn mer benägna att ha andra avvikelser och missbildningar av de inre organen. Detta förmodar komplikationer och förvärrar prognosen för framtiden. Minskad kroppsvikt (speciellt i närvaro av andra tecken på felintrypsyndrom) indikerar alltid behovet av ökad uppmärksamhet och kompetent barnomsorg.
Brister i utvecklingen av fingrar hos barn med kromosomala abnormiteter är ganska vanliga. Detta är vanligtvis den så kallade syndaktyly. Samtidigt på händerna eller fötterna hos den nyfödda är smältningen av fingrarna. Fingrarna kan endast anslutas av hudmembranet, vilket enkelt kan dissekeras under operationen. Korrigeringen av en födelsepåverkan innebär ingen speciell svårighet. Om vi talar om vidhäftning av benvävnaden är defekten mycket allvarligare. Externt kommer syndaktigt att se ut som ett förtjockat finger (ibland även med en nagelplatta). En sådan allvarlig defekt är mycket svårare att fixa.
En annan möjlig defekt i fingrets utveckling är den så kallade klinodaktiva. Med henne har barnet en krökning av fingrarna i lederna. Om du räta ut en nyfödd pensel, faller några fingrar inte parallellt med resten. Det finns också en partiell rotation av fingret runt sin axel. Flexion är kanske inte möjlig. Klinodaktiliy uppträder både på båda sidor och på båda händerna och påverkar vanligtvis ringfinger och lillfinger. På benen är detta symtom svårare att märka på grund av fingrets mindre storlek. Denna missbildning kan korrigeras i framtiden kirurgiskt.
Oavsett typ av klinodaktylia eller syndaktylia är dessa symtom oftast bara en kosmetisk defekt och utgör inte allvarliga hälsoproblem i allmänhet.
Klubbfoten är en följd av missbildning av benen och lederna i underbenet. Detta är en förändring som kännetecknas av en stark avvikelse inuti foten i förhållande till tibiens längsgående linje. I framtiden kan barn med en sådan defekt ha problem med att gå på två ben (de börjar senare gå). Detta symptom är inte specifikt för kattkryssyndrom och kan förekomma i många andra sjukdomar.
Analysen av ovanstående symptom görs omedelbart efter barnets födelse. Om lämplig diagnos utfördes under graviditeten, och läkare är medvetna om en kromosomal mutation, tillåter dessa symtom oss att bedöma svårighetsgraden av missbildningar. Om prenatal diagnos (diagnos före födseln) inte har gjorts, hjälper alla dessa tecken till att misstänka den korrekta diagnosen. Ett barn bedöms vanligtvis utifrån alla symtom. Karaktäristiskt gråtande och förändring av ögonens form har den största diagnostiska betydelsen.
Eftersom överlevnadsfrekvensen hos barn med kattkryssyndrom är ganska hög bör du veta vad som väntar på föräldrar när deras barn växer och utvecklas. I de flesta fall utvecklas barn med denna patologi mycket långsammare än sina kamrater. Många medfödda utvecklingsfel leder till ett antal karakteristiska svårigheter som sådana patienter upplever.
De karaktäristiska symptomen och manifestationerna av kattkryssyndrom i barndomen är:
Visionsproblem uppträder under de första åren av livet på grund av störningar i synets organutveckling. Oftast kräver barn som redan är 2 - 3 år glasögon. Med tanke på den låga lärbarheten och oförutsägbarheten hos beteendet under denna period, förnekar föräldrar vanligtvis att ha glasögon.
Några av dessa symtom är omedelbart uppenbara. De antimongoloida snitten i ögonen, deras breda passform och sänkt öron, som observerades vid födseln, blir allt mer synliga när de växer. De flesta, även vid första anblicken hos ett sådant barn, kommer snabbt att finna i honom några skillnader från normala barn. Det finns emellertid inga specifika externa tecken som otvivelaktigt indikerar att barnet föddes med kattsyrasyndrom (och inte med en annan kromosomal störning).
Som nämnts ovan har patienter i Lejen syndrom en chans att leva till vuxen ålder. Beskrivna isolerade fall där patienter dog i åldern 40-50 år. Tyvärr är deras antal för lågt för att prata om symptom eller yttre tecken på sjukdomen som skulle vara karakteristiska för sådana patienter.
I åldrarna 18-25 år, där mindre än 5% av barnen bor i förgrunden, kommer mental retardation fram. Patienten kan inte göra något arbete. Med en mosaikform av sjukdomen är inlärningsförmågan något bättre. Sådana patienter har en chans att bli integrerade i samhället. Patienternas utseende kännetecknas av samma medfödda sjukdomar som beskrivits vid födseln. Accelererad hudåldring observeras ibland.
Diagnos av någon genetisk patologi (inklusive feline cry syndrom) går igenom två steg. I den första etappen utför läkare en allmän undersökning av patienter för att identifiera de kvinnor som har en ökad risk att få barn med kromosomala sjukdomar. Det andra steget utförs för att bekräfta en viss diagnos. Båda stadierna utförs som regel i specialiserade institutioner - centra för prenatal diagnos. Prenatal diagnos är ett komplex av förebyggande studier som utförs för gravida kvinnor i prenatalstadiet. Dessa förfaranden är kapabla att upptäcka olika genetiska sjukdomar i ett tidigt skede av graviditeten, inklusive felinsökssyndrom.
Det finns följande metoder för diagnos av kattsyrasyndrom:
Ultraljudsundersökning (ultraljud) utförs efter befruktning. Med hjälp av en speciell apparat som genererar och fångar ljudvågor får läkaren en bild av fostret. Det är också möjligt att utvärdera separat bestämda anatomiska strukturer. I avsaknad av riskfaktorer rekommenderas det att göra en ultraljud tre gånger under graviditeten. Om det finns speciella indikationer (hotet om en kromosomal abnormitet) kan ytterligare sessioner vara schemalagda.
Det finns inga förändringar som är specifika för kattkryssyndrom, även vid detta diagnosstadium. Även med vissa abnormiteter vid fostrets utveckling eller under graviditeten kan läkaren inte göra en korrekt diagnos. Han avslöjar bara tecken som talar om utvecklingsstörningar. Sannolikheten att ett barn kommer att ha någon genetisk sjukdom är redan mycket hög i detta fall.
De vanligaste icke-specifika tecknen på kromosomala mutationer på ultraljud är:
Plasma markörer av kromosomala sjukdomar är en serie ämnen som kan indikera problem med graviditeten och fostrets utveckling. Dessa substanser finns i blodet hos en gravid kvinna och deras koncentration förändras vid olika graviditetsstadier. Blod doneras för detta test. Studiens noggrannhet är ganska hög, men enligt dess resultat är det omöjligt att bestämma vilken typ av genetisk sjukdom barnet kommer att ha. Förutom felintrypsyndromet kan liknande förändringar observeras i Down Syndromes, Patau, Edwards och andra.
För att bedöma sannolikheten för att ha en bebis med en kromosom sjukdom, kolla följande markörer:
Invasiv forskning är en grupp diagnostiska förfaranden där vävnad tas från fostret själv för analys. Det resulterande materialet kommer att bli föremål för granskning. Eftersom vi talar om undersökningen av genomet hos det ofödda barnet, är noggrannheten i invasiva studier mycket hög. I synnerhet redan under första trimestern är det möjligt att säga med en sannolikhet på 98-99% vilken typ av genetisk sjukdom barnet kommer att ha. Sådan tidig diagnos och hög noggrannhet gör det möjligt för mödrar att göra ett motiverat och balanserat beslut om huruvida graviditeten ska avslutas.
De vanligaste invasiva forskningsmetoderna är:
Efter födseln är den korrekta diagnosen inte längre svår. Det nya barnets vävnader är tillgängliga för undersökning, och identifieringen av dess DNA är en fråga om flera dagar. Men även om läkare upptäckte Lezhina syndrom före födseln slutar diagnosprocessen inte där. För att öka risken för överlevnad för ett sjukt barn ska en detaljerad diagnos av alla kroppssystem utföras. Detta kommer att göra en effektiv behandlings- och vårdplan för barnet.
Nyfödda med kattkryssyndrom behöver följande prov och undersökningar:
Trots framsteg inom vården och behandlingen av barn med kromosomala sjukdomar, för prognosen för barn med kattkryp, är prognosen allmänt ogynnsam. De flesta (ca 90%) lever inte i tio år. Det finns dock fall där patienter med denna patologi levde i 40-50 år. Förutspådning av förväntad livslängd omedelbart efter ett sådant barns födelse är inte möjligt. Det påverkas av många olika faktorer.
Livslängden och livskvaliteten hos nyfödda med Lejen syndrom beror på följande villkor:
Oftast hos barn med Lejen syndrom finns abnormiteter i utvecklingen av följande system:
Störningar i utvecklingen av genitourinary systemet finns i nästan alla kromosomala sjukdomar. I kattsyrasyndrom kan de ses hos både tjejer och pojkar. De första symptomen märks under de första dagarna eller veckorna efter födseln. I vissa fall kan missbildningar av genitourinary systemet även utgöra ett hot mot barnets liv.
De vanligaste missbildningarna av det urogenitala systemet hos patienter med Lejen syndrom är:
För Lejens syndrom finns inga specifika abnormiteter vid utvecklingen av hjärt-kärlsjukdomar som är karakteristiska endast för denna sjukdom. Alla fel som uppstår i denna patologi kan delas in i defekter i hjärtans utveckling och defekter i utvecklingen av blodkärl.
Vid defekter i hjärtans utveckling kan antingen ventilerna eller väggarna i hjärtatets kamrar påverkas (ibland uppstår en samtidig förstöring av dessa anatomiska strukturer). I händelse av kärlutvecklingsdefekter observeras deras kvantitativa förändringar (utseendet av ytterligare kärl eller tvärtom deras frånvaro), positionella förändringar (lokaliseringsändring), strukturförändringar (expansion eller minskning av lumen).
Anomalier av utvecklingen av hjärt-kärlsjukdomar leder till nedsatt blodcirkulation i cirkulationscirklarna, blandning av arteriellt och venöst blod och hjärtsvikt. Det är från dess svårighetsgrad beror på tidpunkten för detektering av defekter. Om den nyfödda har svår hjärtsvikt kommer de första tecknen att visas under de första timmarna efter födseln. Om vi pratar om en sådan kränkning som ett öppet ovalt fönster, kan det här inte påverka patientens allmänna tillstånd i många år.
Oftast hos barn med abnormiteter vid utveckling av hjärt-kärlsjukdom observeras följande symtom:
Tillsammans med de yttre förändringarna i ögonen (anti-mongoloid snitt, hypertelorism och andra symtom som nämns ovan), hos barn med kattkryssyndrom, observeras också överträdelser av ögonbollens inre struktur. Särskilt vanliga är fundusförändringar, som kännetecknas av depigmentering av näthinnans näthinna och atrofi (undernäring). Även hos dessa patienter finns sådana medfödda sjukdomar som astigmatism och glaukom.
I allmänhet minskar det synskärpa, kan det leda till progressiv myopi och tidig blindhet. När man bekräftar diagnosen Lezhen syndrom, bör en ögonläkare konsulteras, eftersom vissa missbildningar är osynliga först. Samtidigt, om du inte upptäcker en sjukdom som glaukom i tid och inte börjar omedelbar behandling, kommer det snabbt att leda till irreversibel synförlust.
Bråck är ett tillstånd där organ från ett anatomiskt hålrum blandas i en annan. Sådan rörelse sker antingen genom den normala (befintliga, fysiologiska) eller genom den patologiska öppningen. I detta fall förblir de skal som täcker innehållet i hernialpåsen intakta. Den främsta orsaken till utvecklingen av denna patologi är en förändring i balansen mellan intra-abdominalt tryck eller en medfödd defekt i muskelväggarna.
Hos patienter med Lezhan-syndrom observeras oftast två huvudtyper av ytliga hernier:
För barn med Lezhan syndrom är huvudrisken en komplikation av ytliga bråck:
Ofta finns det olika kombinationer av anomalier:
För barn som överlevde en period med hög dödlighet och nådde skolåldern är oligofreni det största problemet. Så kallad medicin, förseningen i barnets intellektuella utveckling. Utvärderingen av dess svårighetsgrad utförs av psykiatriker. I kattkryssyndrom hos barn, vanligtvis svåra former av oligofreni, där normalt lärande är nästan omöjligt. Med en positiv sjukdomsförlopp och frånvaron av olika komplikationer kan defektologer arbeta med barnet. Detta kommer att bidra till att utveckla vissa motoriska färdigheter och utveckla vissa reflexer. Barn med detta syndrom kan dock inte ta hand om sig själv och behöver vård under hela livet. Förutom förseningen i den intellektuella utvecklingen börjar barnet gå senare, det kan finnas problem med amning, urininkontinens och andra problem.
a) Riktning av palpebralfissuren. Vinkel eller lutning av palpebralfissuren är vinkeln som bildas av linjen som förbinder de interna och externa kommissionerna och horisontella. Normalt lutar palpebralfissan något uppåt. Öginsnittet beskrivs som Mongoloid, om den yttre kommissionen är högre än vanligt och som anti-mongoloid, om den yttre kommissionen ligger under den normala.
Mungoloid snitt av ögonen kan vara associerad med mikrocefali. I trisomi 21 är ett mongoloid ögoninsnitt det vanligaste okulära eller ansiktsskylten. Ett antimongoloid snitt av ögonen observeras ofta i den zygomatiska benhypoplasen. Det är också ett karakteristiskt symptom på missbildningar av de första eller andra gillbågarna, till exempel med Trücher Collins syndrom, som kännetecknas av ett smalt ansikte, hypoplasi hos den supraorbitala regionen, kindbenen, öronhypoplasi.
Ögonslitsen kan ha en "vågig" form i Cohens syndrom, vilket inkluderar karakteristiska förändringar i ansiktet, fördröjd utveckling och retinal degenerering.
b) Lång ögonslits. Ögonslits anses vara lång om avståndet mellan de inre och yttre ögonlocksadhesionerna med 2 SD överstiger åldersnormen.
Euriblefaron - detta är en allmän ökning av palpebralfissuren, vanligtvis mer från sidosidan. Det finns en lokal förskjutning av den yttre kommissionen utåt och nedåt och en förskjutning av det nedre ögonlocket nedåt. Vid ytlig undersökning kan detta likna medfödd ektropion (inversion av hela nedre ögonlocket). Euriblefaron kan förekomma som en isolerad anomali, kan överföras med en autosomal dominant mekanism eller vara associerad med trisomi 21 eller kraniofaciell synostos.
Euriblefaron karakteristisk för kabuki syndrom: tillväxt i postnatal period, mental retardation och ansiktsdrag, som påminner om smink av aktörer av traditionell japansk teater.
c) Kort ögonslits. Ögonslitsen anses vara kort om avståndet mellan de yttre och interna vidhäftningarna är mindre än 2 SD jämfört med åldersnorm.
En måttlig förkortning av palpebralfissuren kan bero på ökad krökning av ögonlocksmarginalen ("mandelformad" ögonsektion) och observeras med trisomi 21.
Blepharophimosis är minskningen av det maximala vertikala avståndet mellan de övre och nedre ögonlocken i kombination med en kort ögonslits. Blefarofimos kan isoleras eller vara en del av olika syndrom. Det ska inte förväxlas med ptosis (där ögonslitsen inte förkortas).
Fosteralkohol syndrom innefattar tillväxt retardation, mikrocefali och kognitiv försämring. Detta är en av de vanligaste orsakerna till blepharofimosis.
Blepharophimus syndrom - ptos - epicanthus inversus (BPES) - en autosomal dominant sjukdom med svår blepharofimos, ptos, tarsal platta hypoplasi och epicanthus inversus. Två kliniska typer av BPES beskrivs:
1. BPES typ I: manuell överföring, oregelbundna perioder och infertilitet hos sjuka kvinnor.
2. BPES typ II: Ej associerad med infertilitet, överföring via föräldrar av båda könen. Tidiga milstolpar kan uppträda försenade på grund av hypotension och huvudkastning.
Ohdo syndrom uppträder vanligen sporadiskt och inkluderar blepharophimosis, ptosis, tandhypoplasi, partiell dövhet och mental retardation. Ptos och / eller blepharofimos observeras även i kromosomala sjukdomar. Blefarofimos och ptos är till exempel karakteristiska tecken på en 3p-deletion av kromosomen.
Blepharophimous-ptosis-epicanthus inversus syndrom i en två månader gammal bebis. a - Mongoloid ögoninsnitt i ett barn med trisomi 21.
b - Ett antimongoloid ögoninsnitt hos ett barn med Tricher-Collins syndrom.
c - "vågigt" ögonavstånd i Cohen syndrom (åtföljd av retinaldyrofi).
d - Euriblefaron med kabuki syndrom.