Vanliga anomalier av utveckling (mindre defekter, stigmas)


Utvecklingsanomalier (mindre defekter, stigmas) - avvikelser i organets anatomiska struktur som inte orsakar signifikant försämring av deras funktioner.

Det finns många sådana avvikelser från normen. De kan röra ett eller flera organ och observeras i tydligen helt friska människor. Icke desto mindre kan förekomsten av multipla utvecklingsavvikelser hos ett barn indikera en ärftlig patologi eller effekten av några skadliga faktorer på fostret under dess prenatala utveckling.

Den huvudsakliga stigmatiseringen av diembriogenesen (utvecklingsavvikelser)

Acrocephaly - tornformad (lång) huvud.

Antimongoloid snitt i ögonen - den yttre vinkeln på palatsens spalt under insidan.

Arachnodactyly - tunna långa fingrar, något böjda i lederna.

Brachydactyly - korthet, förkortning av fingrarna i fingrarna.

Brachycephaly - kort (bred) huvud.

Vitiligo - foci av vita fläckar på huden på grund av brist på pigment.

Hår: Kan vara skört, tunt, de kan ha en vit strand.

Hög palats - hög placering av medianpalats sutur.

Det utskjutande huvudet - i den främre-bakre riktningen, är inte hela skalle förlängt, men endast dess occipitala del.

Utskjutande panna - pannans plan är lutande främre mot vertikalplanet.

Heterochromia av iris - ojämlik färgning av olika delar av irisen.

Hypogonadism - Hypoplasi i testikeln.

Vaginal hypoplasi är en underutveckling av vagina.

Blå sclera - blå färgning av ögonets proteinhölje.

Torax: Kan vara bred, smal, trattformad (deprimerad), kölad (långsträckt främre), asymmetrisk.

Dolichocephaly är ett långt huvud.

Näsan är näsan på näsan.

Cryptorchidism - testikelretention i inguinalkanalen eller bukhålan.

Macroglossia är ett stort språk.

Makrocefali - En enhetlig eller något asymmetrisk ökning av hjärnans storlek. Samtidigt ökar den stora våren också, men sväller inte.

Microglossia är ett underutveckling av språket.

Micrognathia är en underutveckling av överkäken.

Mikrocefali - en signifikant minskning av hjärnans storlek.

Mungoloid snitt av ögonen - den inre vinkeln på palpebralfissuren under utsidan.

Fleshy näsa - massiv bred näsa.

Låg panna - låg hårlinje.

Lågt placerad auricle - ett arrangemang av den yttre hörselns nedre vägg under linjen som förbinder näsborrens undre kant och mastoidprocessen.

Flat-Valgus fot - longitudinell flatfoot.

Platt gom - utplattat tak i munhålan.

Polydactyly - ytterligare fingrar (vanligtvis sexfingrar).

Polythelium - En stor mängd bröstvårtor.

Korneal opacitet - vita, ogenomskinliga områden på ögonhinnan.

Avkomma - utskjutning av underkäken.

Prognathia - utskjutning av överkäken.

Retrogeny - Nedre käftens avvikelse i kombination med en överträdelse av biten.

Fiskmunn - läpplinje, böjd i form av klammer, vars topp är långt under hörnen.

Sacral sinus - retraktion av huden i lumbosakralområdet.

Snedspann - Pannans plan lutas bakåt från den vertikala linjen.

Fotvagga - fot i form av en pappersvikt.

Exophthalmos - utstrålning av ögonbollarna.

Epithelial coccyge passage är en fodrad kanal, ända upp till ryggraden i svansbenet.

Ett antal missbildningar och ett antal deformiteter har länge varit viktiga.

I denna artikel kommer vi att undersöka de vanligaste medfödda avvikelserna i utvecklingen.

Det finns flera avvikelser i utvecklingen av bäckenben, som vi överväger.

Låt oss prata med dig om de vanligaste tandsjukdomarna..

Diabetes mellitus typ I uppträder oftast under aktivitetsperioden.

Utvecklingen av varje barn förekommer på olika sätt och barn med cerebral pares.

Alla riskfaktorer som varierar i varierande grad.

Ärftlig försämring av utvecklingen av tandvävnad manifesteras i patologin för ofullkomlig amelogenes.

Faktorer som antingen direkt orsakar utveckling av högt blodtryck eller accelererar.

Många säger att katter har 9 liv och att de är.

Feline cry syndrom. Orsaker, symtom, tecken, diagnos och behandling av patologi

Webbplatsen ger bakgrundsinformation. Tillräcklig diagnos och behandling av sjukdomen är möjliga under övervakning av en samvetsgranskad läkare.

Feline Cry syndrome (Lejen syndrom) är en sällsynt kromosom sjukdom där patienter har en defekt i strukturen av den femte kromosomen. Denna defekt åtföljs av flera avvikelser vid utvecklingen av olika organ och vävnader. I de flesta fall lider barn med denna sjukdom av allvarliga komplikationer.

Förekomsten av Lejen syndrom varierar mycket. Enligt olika uppgifter varierar det från 0,00002 till 0,00004%, det vill säga 1 fall för 25-60 tusen nyfödda. Inget tydligt beroende av land, nationalitet eller klimatfaktorer har identifierats. Det noteras att tjejer blir sjuka oftare (andelen är ungefär 1: 1,25).

Jämfört med många andra genetiska sjukdomar, har felinsjuktsyndrom ingen dålig prognos. I avsaknad av allvarliga komplikationer och god omsorg lever barn ibland till vuxen ålder. Den normala mentala och intellektuella utvecklingen hos barn med denna diagnos är emellertid helt utesluten.

Intressanta fakta

  • Feline Cry syndrome beskrivs för första gången 1963 av den franska genetiker Jerome Lejeune. För att hedra honom och fick ett annat namn för denna patologi, men det används mindre ofta.
  • Denna sjukdom kännetecknas av en uppsättning typiska symptom som ibland tillåter en preliminär diagnos direkt efter födseln.
  • Navnet på syndromet berodde på barnets karaktäristiska skrik (högt piercing gråt), som liknar en kattas mjukning. Detta symptom beror på en defekt i utvecklingen av larynxbrusk.
  • Till skillnad från andra kromosomala sjukdomar (Downs syndrom, Turner, Edwards, och andra) har patienten ett normalt antal kromosomer vid felinsökssyndrom. Endast en liten del av den femte kromosomen saknas, vilket orsakar sjukdomen.

Orsaker till genetisk patologi

Feline Cry syndrom refererar till en grupp av kromosomala sjukdomar. Detta innebär att den huvudsakliga och enda anledningen till uppkomsten av denna patologi är ett brott mot strukturen av kromosomer i barnets genom.

Genomet är en samling av genetisk information av en organism. Hos människor är den representerad av 23 par DNA-molekyler. Dessa molekyler består av nukleinsatser (nukleotider) kopplade till varandra. En separat del av DNA-molekylen kallas genen. Detta är en slags informationsmatris, enligt vilken celler kan producera nya kemiska föreningar. I de flesta fall kodar gener för olika proteiner. Med olika defekter i DNA-molekyler uppstår följande process. På grund av störningen av strukturen hos en viss gen blir cellerna oförmögna att framställa någon kemisk förening. Proteiner som produceras enligt kodad information är defekta eller inte alls producerade. Detta är orsaken till att vissa symtom uppträder på organismens nivå som helhet.

I kromosomala sjukdomar är denna patologiska process mer uttalad. Faktum är att kromosomen är en hel DNA-molekyl som är förpackad för bekvämare lagring i cellkärnan. En uppsättning av 23 par molekyler finns närvarande i nästan alla celler i kroppen. Om hela kromosomen är skadad (eller det normala antalet kromosomer i genomet störs) uppträder kromosomala sjukdomar.

I kattsyrasyndrom, som nämnts ovan, är defekten lokaliserad vid nivån av den femte kromosomen. Detta innebär att denna kromosom är defekt i alla celler i kroppen. Problemet ligger i frånvaron av den så kallade korta armen av kromosomen - ett litet fragment på vilket dock hundratals gener finns. Frånvaron av bara några av dem (CTNND2, SEMA5A och TERT-gener) leder till uppkomsten av abnormiteter i ett barns gråtsyndrom. En sådan förlust av någon del av DNA i genetiken kallas en radering.

Det finns flera typer av mutationer där sjukdomen utvecklas:

  • Den fullständiga frånvaron av en kort axel. Vid fullständig frånvaro av en kort arm är omkring en fjärdedel av den genetiska informationen som den femte kromosomen kodar förlorad. Detta är den vanligaste och mest allvarliga varianten av sjukdomen. Förutom de gener som leder till utvecklingen av Lejen syndrom, försvinner flera viktiga delar av molekylen. Detta predisposes till mer allvarliga och många medfödda anomalier.
  • Förkortningen av den korta axeln. När axeln är förkortad försvinner endast en del av den genetiska informationen som var närmare molekylens ände (från en tredjedel till en halv axel). Om detta orsakar en radering av segmentet 5p12.2 - 5p12.3, på vilket nyckelgenerna är belägna, utvecklar barnet felinsökssyndrom. I sådana fall finns det färre missbildningar än i frånvaro av hela armen (mindre genetisk information försvinner).
  • Bildandet av ringkromosomen. Den så kallade ringkromosomen är en länk mellan de två armarna i samma kromosom (lång och kort). Som ett resultat tar molekylen formen av en ring. Denna anomali innebär delningen av en liten terminal region. Om nyckelgener förloras utvecklas sjukdomen.
  • Mosaic form av syndromet. Syndromets mosaikform är vanligtvis det enklaste alternativet, men det är extremt ovanligt. I alla tre tidigare fallen fick barnet den defekta DNA-molekylen från en av föräldrarna. Vid samma mosaikform var genomet initialt normalt. Den så kallade zygot (en cell som härrör från smältning av sperma och ägg) hade full femte kromosomer. Problemet uppstod under embryotillväxten. Vid kromosomavdelningar förlorades den korta armen (den var inte uppdelad mellan de två dottercellerna). Således kommer en del av cellerna (vanligtvis en stor del) i framtiden att ha ett normalt genom och en liten del - genomspecifikationen hos Lejen syndromet. Svårighetsgraden av patologin kommer att vara måttlig, och barnen kommer få färre missbildningar (fel på vissa celler kompenseras delvis av ökad delning av andra). Sådana barn är inte normala i ordets fulla bemärkelse. I regel uppstår mental retardation fortfarande. Avvikelser i fysisk utveckling och svåra medfödda missbildningar av interna organ är emellertid vanligen inte observerade.

Feline Cry syndrom diagnostiseras med någon av ovanstående överträdelser. De karakteristiska symptomen, som kommer att diskuteras senare, är en följd av uppdelningen av celler med ett defekt genom. Dessa celler delas långsammare, eftersom några av de erforderliga kemiska föreningarna helt enkelt saknas. Detta förklarar delvis den låga massan av nyfödda med Lezhen syndrom.

En defekt femte kromosom, som innehåller så mycket som 6% av all genetisk information, mottar vanligtvis ett barn från en av föräldrarna (förutom mosaikversionen av sjukdomen). Det finns många anledningar till den primära bildandet av denna defekt, men ingen av dem kan kallas den viktigaste. Faktum är att vi pratar om en uppsättning externa faktorer som kan skada föräldrarnas sexceller eller påverka processen att dela zygoterna i början av graviditeten. De är identiska för alla kromosomala och genetiska patologier.

Faktorer som kan skada den femte kromosomen är:

  • Mors ålder. Med modern ålder ökar risken för kromosomal patologi i barnet gradvis. Detta mönster observeras i alla sjukdomar i denna grupp. För kattsyrasyndrom är detta beroende mycket svagt. En signifikant ökad risk uppstår endast efter 40-45 år. En entydig förklaring till varför detta händer är ännu inte hittat. Kanske är ägggenomet skadat vid exponering för endokrina och nervsystemet, som reglerar de flesta processerna i kroppen. Ett liknande beroende av risken för farens ålder observeras inte.
  • Rökare. Rökning, speciellt i tonåren, när reproduktionssystemet utvecklas aktivt, kan orsaka kromosomala omarrangemang. Nikotin och tjära som ingår i cigarettrök utlöser en mängd olika biokemiska reaktioner i kroppen som kan leda till bildandet av gameter (bakterieceller) med vissa avvikelser. I framtiden, om denna speciella cell bildar en zygote, kommer fostret att ha en kromosomal sjukdom.
  • Alkohol. Alkoholens verkningsmekanism liknar den för rökning. Skillnaden ligger i att alkohol påverkas mer av biokemiska processer i levern. Detta återspeglas i blodets sammansättning, det endokrina systemet. Risken för kromosomala abnormiteter ökar.
  • Effekten av medicinering. Många läkemedel som används i modern medicin kan ha en toxisk effekt på reproduktionssystemet. I detta avseende kan självförvaltning av de flesta droger leda, inklusive kromosomala abnormiteter i framtiden. Separat bör betraktas som användning av vissa mediciner under graviditetens första trimester (många av dem är helt enkelt förbjudna). Detta ökar risken för en mosaikvariant av Lejen syndrom. Regelbunden användning av narkotika påverkar i hög grad reproduktionssystemet.
  • Infektioner under graviditeten. Ett antal infektioner (virus från herpesfamiljen, cytomegalovirus etc.) kan påverka uppdelningen av fosterceller under graviditeten. I detta avseende bör du omedelbart rådfråga en läkare, diagnostisera och behandla sådana patologier.
  • Strålning. Strålning är joniserande strålning. Det är en ström av små partiklar som kan penetrera kroppens vävnader. Bestrålning av könsorganet leder ofta till störningar av strukturen hos DNA-molekyler, som i framtiden kan orsaka utvecklingen av en kromosomal sjukdom hos ett barn.
  • Biverkningar Det noteras att i områden med negativa miljöförhållanden (områden med aktiv gruvdrift, kemiska avfallshanteringsområden etc.) är födelsetal för barn med kromosomala störningar något högre. Detta beror på det faktum att i dessa områden finns det starka giftiga ämnen som de flesta människor inte stöter på i vardagen. Deras inverkan kan påverka uppdelningen av bakterieceller.

Alla dessa faktorer beror delvis på utseendet hos barn med Lejen syndrom, men de sanna orsakerna till denna patologi är fortfarande okända. En defekt femte kromosom finns också hos barn vars föräldrar aldrig har blivit utsatta för ovanstående faktorer.

Vad är nyfödda katter med gråtande syndrom?

Trots den låga förekomsten av denna sjukdom bestämde läkare snabbt antalet symtom och utvecklingsavvikelser som är karakteristiska för den. De flesta av dem kan ses rätt vid födelsetiden. Samtidigt är det inte värt att bedöma varje kränkning separat (som de kan uppstå i andra medfödda abnormiteter), men en kombination och kombination av olika symtom.

De vanligaste manifestationerna av sjukdomen omedelbart efter födseln är:

  • karakteristiskt gråtande barn;
  • ändra huvudets form
  • karakteristisk ögonform;
  • karaktäristiska form av öronen;
  • underutveckling av underkäften;
  • låg kroppsvikt
  • fingerfel
  • klumpfot.

Karaktäristiskt skrik av ett barn

Som nämnts ovan är det mest karakteristiska symptomet i Lezhene syndrom det karakteristiska skriket hos ett barn. Det kan höras redan under de första dagarna efter födseln, eftersom defekten i struphuvudet bildas under intrauterin utveckling. Skriet hörs vid högre toner än hos vanliga barn och, som beskrivs av många barnläkare och föräldrar, påminner om en hungrig kattunge.

Orsaken till detta gråt är följande defekter i struphuvudet:

  • reduktion av epiglottis;
  • inskränkning av luftvägarna i epiglottis;
  • mjukning av broskvävnad;
  • vikningar på slemhinnan som fodrar strupen i struphuvudet.

Ändra huvudets form

En förändring i form av skallen är karakteristisk för de flesta kromosomala sjukdomarna. I kattsyrasyndrom observeras liknande störningar av intrauterin utveckling hos mer än 85% av nyfödda. Den vanligaste förändringen är mikrocefali. Detta är namnet på den totala minskningen av skallen i storlek. Huvudet till det nyfödda blir litet och något långsträckt i längdriktningen. I vissa fall märker detta symptom misslyckas omedelbart. Kranometri utförs för att bekräfta. Det är en mätning av huvuddimensionerna på skallen. Om längddimensionen (från nacke till näsa) ökar i förhållande till tvärgående (mellan utsprången av parietalbenen), talar de om dolichocephalus. Det är också karakteristiskt för Lejen syndrom. Detta symptom kan vara en variant av normen, så det är uppmärksammat på det med åtföljande mikrocefali.

Mikrocefali hos nyfödda följer alltid progressiv mental retardation i framtiden, men graden av utvecklingsfördröjning motsvarar inte alltid graden av kraniell deformitet.

Karaktäristisk ögonform

Onormal form och placering av ögonen är också ett vanligt symptom på kromosomala sjukdomar. Delvis beror de på abnormal utveckling av kranbenen, som diskuterats ovan. De flesta av dessa symtom är också karakteristiska för Downs syndrom.

På ögonen är det 4 grundläggande tecken på Lejen syndrom:

  • Antimongoloid snittögon. Detta symptom skiljer kattkryssyndrom från många andra kromosomala abnormiteter (inklusive Downs syndrom), men det förekommer inte hos alla nyfödda. Med en antimongoloid snitt kör palpebralfisserna i en liten vinkel (från näsbryggan i sidled och nedåt). Det inre hörnet kommer alltid att vara beläget högre än det yttre. Om du tittar noga så ser du på barnets ansikte en triangel, vars topp är näsbroen, sidoytorna är diagonala ögon, och basen blir näsens spets. I mongoloiddelen observeras motsatsen - de yttre hörnen kommer alltid att vara högre än de inre.
  • Skelning. Strabism (strabismus) är ett brott mot hornhinnans symmetri i förhållande till ögonlockens kanter och hörn. På grund av detta kan barnet inte fokusera sin syn helt på ett visst objekt och i regel minskar visionen för sådana barn betydligt. Det finns olika former av strabismus. Det kan vara vertikalt (när avvikelsen för de visuella axlarna uppträder antingen upp eller ner) eller horisontellt (konvergent eller divergerande strabismus). Det finns också monokulär och alternerande strabismus. Först gräver bara ett öga, och barnet använder aldrig det. Den alternerande formen karaktäriseras av alternerande strabismus, när barnet ser i sin tur med ett eller annat öga. Orsakerna till strabismus hos barn med Lejen syndrom är underutvecklingen av muskelvävnad runt ögonloppet eller avvikelser i nervsystemet (ögonrörelser regleras av kranialnervar).
  • Eye hypertelorism. I allmänhet hänvisar hypertelorism till en ökning av avståndet mellan två parade organ. I kattkryssyndrom är okulär hypertelorism mest karakteristisk när en nyögd ögonlandning observeras hos en nyfödd. Avståndet mäts både mellan de inre hörnen av palpebralfissurerna och mellan eleverna. Detta symptom kan också förekomma i andra kromosomala sjukdomar.
  • Epicanthus. Epicanthus är en speciell hudveck i ögonets inre hörn. Normalt finns det i de flesta fall det i representanter för den mongoloidiska rasen. Epicanthus är en adaptiv anordning för dessa människor, skyddar ögonen mot damm och vind. Men för barn med kattkryssyndrom är detta en medfödd och mestadels kosmetisk defekt. Du kan bara märka det med noggrann undersökning av palpebralfissuren. Kombinationen av ett epicanthus med en antimongoloid ögonslits är ett ganska sällsynt fenomen, vilket troligtvis talar om kattskris syndrom.

Öronens karakteristiska form

Fel i utvecklingen av auricle hos nyfödda med Lejen syndrom uttrycks i deras onormala form och plats. Oftast handlar det om ptos. Denna term refererar till sänkning av vilken kropp som helst jämfört med normen. Öronens ptos finns också i andra kromosomala sjukdomar.

Formen på öronen kan ändras på olika sätt. Underutveckling av brosk som bildar öronen uppträder vanligen. På grund av detta verkar örat vara mindre i storlek, och öronkanalen kan vara kraftigt inskränkt. Ibland kan på huden runt aurikeln små tunna knölar ses.

Underutveckling av underkäken

Underutveckling av underkäken kallas också mikrogeni eller mikrognathia. I kattsyrasyndrom är det ett ganska vanligt symptom. På grund av den kromosomala defekten når benet som bildar underkäken inte den nödvändiga storleken under graviditeten. Som ett resultat dras nyfödans haka något tillbaka i förhållande till övre käften.

Det finns två former av mikrognathia:

  • Bilateral micrognathia. Det här alternativet är det vanligaste. Båda grenarna på underkäken är underutvecklade med den. På grund av detta reduceras benet men behåller symmetri. Ett ganska brett gap (upp till 1 - 1,5 cm) bildas mellan raderna av tänder. Ibland gör det svårt för barnet att stänga munnen.
  • Unilateral micrognathia. I detta fall finns en underutveckling av endast en av grenarna på underkäken. Hakan är något retraktad, men ansiktet är inte symmetriskt. Klyftan mellan tänderna passerar snett. Denna form av mikrognathia är sällsynt.

Generellt uppträder mandibulär underutveckling relativt ofta och är inte alltid ett tecken på kromosom sjukdom. Därför talar micrognathia inte utvetydigt om patologin, men är bara en anledning till en närmare undersökning av barnet för andra avvikelser.

Micrognathia är ett allvarligt problem för läkare och föräldrar från de allra första dagarna efter födseln. Barn med kattkryssyndrom, som vanligtvis är födda med nedsatt kroppsvikt, har näringsproblem. På grund av den deformerade nedre käften kan de inte ordentligt stänga läpparna runt moderns bröstvårtor. Sugreflexen störs, vilket kan göra amning helt enkelt omöjligt.

Låg kroppsvikt

Låg kroppsvikt finns i mer än 90% av nyfödda med Lejen syndrom. Det förklaras av en allvarlig försening i utvecklingen av organ och vävnader. Under de senaste veckorna före födseln blir fostret vikt. Med denna sjukdom uppträder det vanligtvis inte. Medelvikten hos ett barn med denna sjukdom överstiger inte 2500 g. I det här fallet kan graviditeten vara normal (barnet är fulltidsberoende).

Det finns också fall då barnet föds för tidigt före tid. Då kommer kroppsvikten att minskas ännu mer. Dessutom är dessa barn mer benägna att ha andra avvikelser och missbildningar av de inre organen. Detta förmodar komplikationer och förvärrar prognosen för framtiden. Minskad kroppsvikt (speciellt i närvaro av andra tecken på felintrypsyndrom) indikerar alltid behovet av ökad uppmärksamhet och kompetent barnomsorg.

Fingerutvecklingsfel

Brister i utvecklingen av fingrar hos barn med kromosomala abnormiteter är ganska vanliga. Detta är vanligtvis den så kallade syndaktyly. Samtidigt på händerna eller fötterna hos den nyfödda är smältningen av fingrarna. Fingrarna kan endast anslutas av hudmembranet, vilket enkelt kan dissekeras under operationen. Korrigeringen av en födelsepåverkan innebär ingen speciell svårighet. Om vi ​​talar om vidhäftning av benvävnaden är defekten mycket allvarligare. Externt kommer syndaktigt att se ut som ett förtjockat finger (ibland även med en nagelplatta). En sådan allvarlig defekt är mycket svårare att fixa.

En annan möjlig defekt i fingrets utveckling är den så kallade klinodaktiva. Med henne har barnet en krökning av fingrarna i lederna. Om du räta ut en nyfödd pensel, faller några fingrar inte parallellt med resten. Det finns också en partiell rotation av fingret runt sin axel. Flexion är kanske inte möjlig. Klinodaktiliy uppträder både på båda sidor och på båda händerna och påverkar vanligtvis ringfinger och lillfinger. På benen är detta symtom svårare att märka på grund av fingrets mindre storlek. Denna missbildning kan korrigeras i framtiden kirurgiskt.

Oavsett typ av klinodaktylia eller syndaktylia är dessa symtom oftast bara en kosmetisk defekt och utgör inte allvarliga hälsoproblem i allmänhet.

klumpfot

Klubbfoten är en följd av missbildning av benen och lederna i underbenet. Detta är en förändring som kännetecknas av en stark avvikelse inuti foten i förhållande till tibiens längsgående linje. I framtiden kan barn med en sådan defekt ha problem med att gå på två ben (de börjar senare gå). Detta symptom är inte specifikt för kattkryssyndrom och kan förekomma i många andra sjukdomar.

Analysen av ovanstående symptom görs omedelbart efter barnets födelse. Om lämplig diagnos utfördes under graviditeten, och läkare är medvetna om en kromosomal mutation, tillåter dessa symtom oss att bedöma svårighetsgraden av missbildningar. Om prenatal diagnos (diagnos före födseln) inte har gjorts, hjälper alla dessa tecken till att misstänka den korrekta diagnosen. Ett barn bedöms vanligtvis utifrån alla symtom. Karaktäristiskt gråtande och förändring av ögonens form har den största diagnostiska betydelsen.

Vad ser kattungebarn ut?

Eftersom överlevnadsfrekvensen hos barn med kattkryssyndrom är ganska hög bör du veta vad som väntar på föräldrar när deras barn växer och utvecklas. I de flesta fall utvecklas barn med denna patologi mycket långsammare än sina kamrater. Många medfödda utvecklingsfel leder till ett antal karakteristiska svårigheter som sådana patienter upplever.

De karaktäristiska symptomen och manifestationerna av kattkryssyndrom i barndomen är:

  • mental retardation;
  • minskad muskelton;
  • brist på samordning av rörelser
  • förstoppning;
  • mån ansikte;
  • kort nacke;
  • beteende labilitet;
  • synproblem.

Mental retardation

Låg muskelton

Brott mot motorkoordinering

förstoppning

Moon ansikte

Kort nacke

Emotionell labilitet

Visionsproblem

Visionsproblem uppträder under de första åren av livet på grund av störningar i synets organutveckling. Oftast kräver barn som redan är 2 - 3 år glasögon. Med tanke på den låga lärbarheten och oförutsägbarheten hos beteendet under denna period, förnekar föräldrar vanligtvis att ha glasögon.

Några av dessa symtom är omedelbart uppenbara. De antimongoloida snitten i ögonen, deras breda passform och sänkt öron, som observerades vid födseln, blir allt mer synliga när de växer. De flesta, även vid första anblicken hos ett sådant barn, kommer snabbt att finna i honom några skillnader från normala barn. Det finns emellertid inga specifika externa tecken som otvivelaktigt indikerar att barnet föddes med kattsyrasyndrom (och inte med en annan kromosomal störning).

Hur ser vuxna med kattens skrik ut?

Som nämnts ovan har patienter i Lejen syndrom en chans att leva till vuxen ålder. Beskrivna isolerade fall där patienter dog i åldern 40-50 år. Tyvärr är deras antal för lågt för att prata om symptom eller yttre tecken på sjukdomen som skulle vara karakteristiska för sådana patienter.

I åldrarna 18-25 år, där mindre än 5% av barnen bor i förgrunden, kommer mental retardation fram. Patienten kan inte göra något arbete. Med en mosaikform av sjukdomen är inlärningsförmågan något bättre. Sådana patienter har en chans att bli integrerade i samhället. Patienternas utseende kännetecknas av samma medfödda sjukdomar som beskrivits vid födseln. Accelererad hudåldring observeras ibland.

Diagnos av genetisk patologi

Diagnos av någon genetisk patologi (inklusive feline cry syndrom) går igenom två steg. I den första etappen utför läkare en allmän undersökning av patienter för att identifiera de kvinnor som har en ökad risk att få barn med kromosomala sjukdomar. Det andra steget utförs för att bekräfta en viss diagnos. Båda stadierna utförs som regel i specialiserade institutioner - centra för prenatal diagnos. Prenatal diagnos är ett komplex av förebyggande studier som utförs för gravida kvinnor i prenatalstadiet. Dessa förfaranden är kapabla att upptäcka olika genetiska sjukdomar i ett tidigt skede av graviditeten, inklusive felinsökssyndrom.

Det finns följande metoder för diagnos av kattsyrasyndrom:

  • historia tar
  • föräldrakaryotypning;
  • ultraljudsundersökning
  • blodprov för plasmamarkörer;
  • invasiv forskning;
  • diagnos vid postpartumstadiet.

Historia tar

Föräldrakaryotypning

ultraljudsundersökning

Ultraljudsundersökning (ultraljud) utförs efter befruktning. Med hjälp av en speciell apparat som genererar och fångar ljudvågor får läkaren en bild av fostret. Det är också möjligt att utvärdera separat bestämda anatomiska strukturer. I avsaknad av riskfaktorer rekommenderas det att göra en ultraljud tre gånger under graviditeten. Om det finns speciella indikationer (hotet om en kromosomal abnormitet) kan ytterligare sessioner vara schemalagda.

Det finns inga förändringar som är specifika för kattkryssyndrom, även vid detta diagnosstadium. Även med vissa abnormiteter vid fostrets utveckling eller under graviditeten kan läkaren inte göra en korrekt diagnos. Han avslöjar bara tecken som talar om utvecklingsstörningar. Sannolikheten att ett barn kommer att ha någon genetisk sjukdom är redan mycket hög i detta fall.

De vanligaste icke-specifika tecknen på kromosomala mutationer på ultraljud är:

  • förstorad krageområde;
  • högt vattenflöde;
  • synliga hjärtfel
  • brachycephaly eller dolichocephaly;
  • atresi (obstruktion) i tarmen;
  • brist på vatten;
  • förkorta rörformiga ben.

Blodtest för plasmamarkörer

Plasma markörer av kromosomala sjukdomar är en serie ämnen som kan indikera problem med graviditeten och fostrets utveckling. Dessa substanser finns i blodet hos en gravid kvinna och deras koncentration förändras vid olika graviditetsstadier. Blod doneras för detta test. Studiens noggrannhet är ganska hög, men enligt dess resultat är det omöjligt att bestämma vilken typ av genetisk sjukdom barnet kommer att ha. Förutom felintrypsyndromet kan liknande förändringar observeras i Down Syndromes, Patau, Edwards och andra.

För att bedöma sannolikheten för att ha en bebis med en kromosom sjukdom, kolla följande markörer:

  • humant korionisk gonadotropin;
  • protein A;
  • östriol;
  • alfa fetoprotein.

Invasiv forskning

Invasiv forskning är en grupp diagnostiska förfaranden där vävnad tas från fostret själv för analys. Det resulterande materialet kommer att bli föremål för granskning. Eftersom vi talar om undersökningen av genomet hos det ofödda barnet, är noggrannheten i invasiva studier mycket hög. I synnerhet redan under första trimestern är det möjligt att säga med en sannolikhet på 98-99% vilken typ av genetisk sjukdom barnet kommer att ha. Sådan tidig diagnos och hög noggrannhet gör det möjligt för mödrar att göra ett motiverat och balanserat beslut om huruvida graviditeten ska avslutas.

De vanligaste invasiva forskningsmetoderna är:

  • Cordocentesis. Under kardocentes görs en punktering, under vilken läkaren får blod från navelsträngen. Fartyg som innehåller fosterblod passerar genom denna ledning. Cellerna i detta blod innehåller i sin tur en uppsättning kromosomer som kan undersökas för olika abnormiteter.
  • Fostervattensprov. Amniocentes inbegriper också punktering. Samtidigt tas fostervätskan som omger fostret inuti placentan för undersökning. Denna vätska innehåller (om än i en liten mängd) celler av den utvecklande organismen.
  • Chorionbiopsi. Chorion är det yttre skalet hos ett utvecklande foster som innehåller celler av en växande organism (kororvirus). Samlingen av dessa celler görs med en speciell injektion genom moderns främre bukvägg. Korrekt utförd procedur leder inte till fostrets skada.

I alla tre ovanstående studier används speciella fina nålar och en ultraljudsmaskin (med en nål för att styra nålen i rätt riktning) för mer noggrann punktering. Dessa analyser görs inte för alla patienter. Huvudindikationen är den framtida modernens ålder (över 30-35 år) och förekomsten av fall av kromosomala sjukdomar i familjen. Av komplikationerna av dessa förfaranden bör det noteras möjligheten till spontan abort eller fosterdöd. Risken för ett sådant utfall är i genomsnitt 1 - 1,5%.

Diagnos vid postpartumstadiet

Efter födseln är den korrekta diagnosen inte längre svår. Det nya barnets vävnader är tillgängliga för undersökning, och identifieringen av dess DNA är en fråga om flera dagar. Men även om läkare upptäckte Lezhina syndrom före födseln slutar diagnosprocessen inte där. För att öka risken för överlevnad för ett sjukt barn ska en detaljerad diagnos av alla kroppssystem utföras. Detta kommer att göra en effektiv behandlings- och vårdplan för barnet.

Nyfödda med kattkryssyndrom behöver följande prov och undersökningar:

  • samråd med en neonatolog eller barnläkare
  • elektrokardiografi och ekkokardiografi för att upptäcka hjärtfel
  • radiografi eller ultraljud för att detektera onormal utveckling av matsmältningsorganet;
  • komplett blodtal och biokemiskt blodtal, liksom urinanalys (detta kännetecknas av sådana problem som bevarande av fetalt hemoglobin under lång tid, låga nivåer av albumin i blodet).

Förteckningen över tester kan vara mycket lång och beror främst på vilka överträdelser som finns i barnet. När du växer (under de första åren) är det lämpligt att konsultera en pediatrisk ögonläkare, en ENT-läkare och andra smala specialister.

Prognos för barn med kattkryssyndrom

Trots framsteg inom vården och behandlingen av barn med kromosomala sjukdomar, för prognosen för barn med kattkryp, är prognosen allmänt ogynnsam. De flesta (ca 90%) lever inte i tio år. Det finns dock fall där patienter med denna patologi levde i 40-50 år. Förutspådning av förväntad livslängd omedelbart efter ett sådant barns födelse är inte möjligt. Det påverkas av många olika faktorer.

Livslängden och livskvaliteten hos nyfödda med Lejen syndrom beror på följande villkor:

  • svårighetsgrad av medfödda missbildningar
  • framgången för kirurgisk behandling (om nödvändigt) under de första åren av livet;
  • vårdkvalitet;
  • typ av genetisk mutation (fullständig frånvaro av en 5p-arm vid kromosomen, partiell frånvaro, mosaik eller ringmutation);
  • individuella lektioner.

Som du kan se är vård av ett sådant barn väldigt dyrt. Det finns särskilda medel, program och organisationer som hjälper föräldrar med sådana barn. Dödligheten är dock fortsatt hög, särskilt under de första åren av livet. Detta beror på många defekter i utvecklingen av inre organ.

Oftast hos barn med Lejen syndrom finns abnormiteter i utvecklingen av följande system:

  • andningsorganen;
  • urinvägarna;
  • kardiovaskulärt system (CCC);
  • matsmältningssystemet;
  • onormal ögonutveckling;
  • bråck och deras komplikationer.

Andningsorganen

Genitourinary system

Störningar i utvecklingen av genitourinary systemet finns i nästan alla kromosomala sjukdomar. I kattsyrasyndrom kan de ses hos både tjejer och pojkar. De första symptomen märks under de första dagarna eller veckorna efter födseln. I vissa fall kan missbildningar av genitourinary systemet även utgöra ett hot mot barnets liv.

De vanligaste missbildningarna av det urogenitala systemet hos patienter med Lejen syndrom är:

  • Hypospadi. Hypospadier är en medfödd anomali av penis hos pojkar, kännetecknad av urinrörets utseende på fel plats. Denna defekt skapar stora svårigheter för barn under urinering. Det kan finnas smärta eller urinretention. Hypospadier kan korrigeras kirurgiskt.
  • Hydronephrosis av njurarna. Njurhydronephrosis är ett patologiskt tillstånd där det finns ett brott mot utflödet av formad urin från njuren till urinledaren. Mellanområdet där detta inträffar kallas njurbäckenet. Med tiden leder ackumulerande vätska i bäcken till en överbeläggning av bäckens väggar. Normal njurvävnad (parenchyma) pressas och cellerna dör. För att förhindra njursvikt utförs urinflödet artificiellt och missbildningen korrigeras kirurgiskt.

I framtiden försvårar abnormiteter i utvecklingen av organen i det urogenitala systemet och operationerna för deras korrigering av andra sjukdomar och komplikationer (pyelonefrit, glomerulonefrit, etc.).

Kardiovaskulärt system

För Lejens syndrom finns inga specifika abnormiteter vid utvecklingen av hjärt-kärlsjukdomar som är karakteristiska endast för denna sjukdom. Alla fel som uppstår i denna patologi kan delas in i defekter i hjärtans utveckling och defekter i utvecklingen av blodkärl.

Vid defekter i hjärtans utveckling kan antingen ventilerna eller väggarna i hjärtatets kamrar påverkas (ibland uppstår en samtidig förstöring av dessa anatomiska strukturer). I händelse av kärlutvecklingsdefekter observeras deras kvantitativa förändringar (utseendet av ytterligare kärl eller tvärtom deras frånvaro), positionella förändringar (lokaliseringsändring), strukturförändringar (expansion eller minskning av lumen).

Anomalier av utvecklingen av hjärt-kärlsjukdomar leder till nedsatt blodcirkulation i cirkulationscirklarna, blandning av arteriellt och venöst blod och hjärtsvikt. Det är från dess svårighetsgrad beror på tidpunkten för detektering av defekter. Om den nyfödda har svår hjärtsvikt kommer de första tecknen att visas under de första timmarna efter födseln. Om vi ​​pratar om en sådan kränkning som ett öppet ovalt fönster, kan det här inte påverka patientens allmänna tillstånd i många år.

Oftast hos barn med abnormiteter vid utveckling av hjärt-kärlsjukdom observeras följande symtom:

  • cyanos (blå) hud;
  • svimning;
  • generell svaghet
  • försenad viktökning
  • andfåddhet;
  • hjärtklappning;
  • lågt eller högt blodtryck.

Ofta är det de allvarliga missbildningarna av CAS som orsakar barns tidiga död med kattsyrasyndrom. Om ovanstående symptom uppträder bör du kontakta din barnläkare eller kardiolog för att avgöra orsakerna till dem. Många medfödda defekter i hjärt-kärlsystemet kan korrigeras kirurgiskt om barnets allmänna tillstånd tillåter det.

Matsmältningssystemet

Anomalier av ögonutveckling

Tillsammans med de yttre förändringarna i ögonen (anti-mongoloid snitt, hypertelorism och andra symtom som nämns ovan), hos barn med kattkryssyndrom, observeras också överträdelser av ögonbollens inre struktur. Särskilt vanliga är fundusförändringar, som kännetecknas av depigmentering av näthinnans näthinna och atrofi (undernäring). Även hos dessa patienter finns sådana medfödda sjukdomar som astigmatism och glaukom.

I allmänhet minskar det synskärpa, kan det leda till progressiv myopi och tidig blindhet. När man bekräftar diagnosen Lezhen syndrom, bör en ögonläkare konsulteras, eftersom vissa missbildningar är osynliga först. Samtidigt, om du inte upptäcker en sjukdom som glaukom i tid och inte börjar omedelbar behandling, kommer det snabbt att leda till irreversibel synförlust.

Hernias och deras komplikationer

Bråck är ett tillstånd där organ från ett anatomiskt hålrum blandas i en annan. Sådan rörelse sker antingen genom den normala (befintliga, fysiologiska) eller genom den patologiska öppningen. I detta fall förblir de skal som täcker innehållet i hernialpåsen intakta. Den främsta orsaken till utvecklingen av denna patologi är en förändring i balansen mellan intra-abdominalt tryck eller en medfödd defekt i muskelväggarna.

Hos patienter med Lezhan-syndrom observeras oftast två huvudtyper av ytliga hernier:

  • Inghinalbråck. Med en sådan bråck blandas bukorganen i inguinalkanalen (anatomisk formning som ligger i ljumskområdet). Normalt är i denna kanal fartyg, spermatkabeln hos män och livmoderns ligament hos kvinnor.
  • Navelbråck. Detta är en av de typer av medfödd bråck, där tarmslingorna och andra organ i bukhålan rör sig bortom sina gränser under huden. Öppningen av utloppet för hernialpåsen är naveln.

Från sidan ser ytanhernier ut som utsprång som ligger direkt under hudytan och mjuka vid beröringen. Storleken på dessa formationer kan variera inom vida gränser. Det beror på utloppets storlek, antalet organ, närvaron av vätska i hernialsäcken och andra orsaker.

För barn med Lezhan syndrom är huvudrisken en komplikation av ytliga bråck:

  • Klämning av organ som ligger i hernialsäcken. Ofta sker knäppning av organ i området för öppningen genom vilken organen lämnar. Detta leder till störning av blodtillförseln och dränering (lymf och venöst blodutflöde).
  • Dysfunktion av organen i hernialsäcken. Dysfunktion av organ är resultatet av deras kompression. Ett klassiskt exempel är coprostas för navelbråck (stoppar rörelsen av fekala massor i tarmen).
  • Inflammation av de organ som finns i hernialsäcken. Denna komplikation är också en följd av organens sammanpressning. Inflammation börjar på grund av cirkulationsstörningar. Det finns svullnad av organ, rörelsen av bakterier från ett hålrum till en annan, utvecklingen av nekros (vävnadsdöd).

Dessa komplikationer bör korrigeras kirurgiskt så snart som möjligt eftersom de utgör en allvarlig fara för barnets livstid.

Ofta finns det olika kombinationer av anomalier:

  • singelsystem, där det finns en sammanslutning av två eller flera defekter inom ett organsystem (till exempel förändringar i flera ventiler i hjärtat);
  • två-system, där det finns ett samband mellan defekter inom de två systemen (till exempel ett öppet ovalt fönster och smärtningen av matstrupen);
  • polysystemisk, där det finns skador på organ i olika system (i två eller flera).

Denna klassificering påverkar direkt prognosen för ett visst barn. Med polysystemutvecklingsanomalier är överlevnaden vanligtvis mycket låg. Samtidigt kan barnen växa och utvecklas med den tidiga korrigeringen av engångssjukdomar. Det största problemet i dessa fall är mental retardation.

För barn som överlevde en period med hög dödlighet och nådde skolåldern är oligofreni det största problemet. Så kallad medicin, förseningen i barnets intellektuella utveckling. Utvärderingen av dess svårighetsgrad utförs av psykiatriker. I kattkryssyndrom hos barn, vanligtvis svåra former av oligofreni, där normalt lärande är nästan omöjligt. Med en positiv sjukdomsförlopp och frånvaron av olika komplikationer kan defektologer arbeta med barnet. Detta kommer att bidra till att utveckla vissa motoriska färdigheter och utveckla vissa reflexer. Barn med detta syndrom kan dock inte ta hand om sig själv och behöver vård under hela livet. Förutom förseningen i den intellektuella utvecklingen börjar barnet gå senare, det kan finnas problem med amning, urininkontinens och andra problem.

Antimongoloid ögon form vad är det

a) Riktning av palpebralfissuren. Vinkel eller lutning av palpebralfissuren är vinkeln som bildas av linjen som förbinder de interna och externa kommissionerna och horisontella. Normalt lutar palpebralfissan något uppåt. Öginsnittet beskrivs som Mongoloid, om den yttre kommissionen är högre än vanligt och som anti-mongoloid, om den yttre kommissionen ligger under den normala.

Mungoloid snitt av ögonen kan vara associerad med mikrocefali. I trisomi 21 är ett mongoloid ögoninsnitt det vanligaste okulära eller ansiktsskylten. Ett antimongoloid snitt av ögonen observeras ofta i den zygomatiska benhypoplasen. Det är också ett karakteristiskt symptom på missbildningar av de första eller andra gillbågarna, till exempel med Trücher Collins syndrom, som kännetecknas av ett smalt ansikte, hypoplasi hos den supraorbitala regionen, kindbenen, öronhypoplasi.

Ögonslitsen kan ha en "vågig" form i Cohens syndrom, vilket inkluderar karakteristiska förändringar i ansiktet, fördröjd utveckling och retinal degenerering.

b) Lång ögonslits. Ögonslits anses vara lång om avståndet mellan de inre och yttre ögonlocksadhesionerna med 2 SD överstiger åldersnormen.

Euriblefaron - detta är en allmän ökning av palpebralfissuren, vanligtvis mer från sidosidan. Det finns en lokal förskjutning av den yttre kommissionen utåt och nedåt och en förskjutning av det nedre ögonlocket nedåt. Vid ytlig undersökning kan detta likna medfödd ektropion (inversion av hela nedre ögonlocket). Euriblefaron kan förekomma som en isolerad anomali, kan överföras med en autosomal dominant mekanism eller vara associerad med trisomi 21 eller kraniofaciell synostos.

Euriblefaron karakteristisk för kabuki syndrom: tillväxt i postnatal period, mental retardation och ansiktsdrag, som påminner om smink av aktörer av traditionell japansk teater.

c) Kort ögonslits. Ögonslitsen anses vara kort om avståndet mellan de yttre och interna vidhäftningarna är mindre än 2 SD jämfört med åldersnorm.

En måttlig förkortning av palpebralfissuren kan bero på ökad krökning av ögonlocksmarginalen ("mandelformad" ögonsektion) och observeras med trisomi 21.

Blepharophimosis är minskningen av det maximala vertikala avståndet mellan de övre och nedre ögonlocken i kombination med en kort ögonslits. Blefarofimos kan isoleras eller vara en del av olika syndrom. Det ska inte förväxlas med ptosis (där ögonslitsen inte förkortas).

Fosteralkohol syndrom innefattar tillväxt retardation, mikrocefali och kognitiv försämring. Detta är en av de vanligaste orsakerna till blepharofimosis.

Blepharophimus syndrom - ptos - epicanthus inversus (BPES) - en autosomal dominant sjukdom med svår blepharofimos, ptos, tarsal platta hypoplasi och epicanthus inversus. Två kliniska typer av BPES beskrivs:
1. BPES typ I: manuell överföring, oregelbundna perioder och infertilitet hos sjuka kvinnor.
2. BPES typ II: Ej associerad med infertilitet, överföring via föräldrar av båda könen. Tidiga milstolpar kan uppträda försenade på grund av hypotension och huvudkastning.

Ohdo syndrom uppträder vanligen sporadiskt och inkluderar blepharophimosis, ptosis, tandhypoplasi, partiell dövhet och mental retardation. Ptos och / eller blepharofimos observeras även i kromosomala sjukdomar. Blefarofimos och ptos är till exempel karakteristiska tecken på en 3p-deletion av kromosomen.

Blepharophimous-ptosis-epicanthus inversus syndrom i en två månader gammal bebis. a - Mongoloid ögoninsnitt i ett barn med trisomi 21.
b - Ett antimongoloid ögoninsnitt hos ett barn med Tricher-Collins syndrom.
c - "vågigt" ögonavstånd i Cohen syndrom (åtföljd av retinaldyrofi).
d - Euriblefaron med kabuki syndrom.