Otillräcklig osteogenes

Otillräcklig osteogenes är en genetiskt bestämd patologi i muskuloskeletala systemet, som kännetecknas av benbrotthet och känslighet hos ett barn för frekventa frakturer med minimal eller ingen skada. Förutom patologiska frakturer uppmärksammas hos barn i fall av ofullständig osteogenes, deformiteter av ben, tandavvikelser, muskelatrofi, ledmoment och progressiv hörselnedsättning. Diagnosen av osteogenes imperfekta fastställs med hänsyn till anamnesiska, kliniska, radiologiska data, genetisk testning. Behandling av osteogenes imperfekta innefattar frakturprofylax, balneoterapi, massage, gymnastik, ultraviolett bestrålningsterapi, vitamin D, kalcium, fosfor och bisfosfonater; i frakturer, omposition och gipsfixering av fragment.

Otillräcklig osteogenes

Otillräcklig osteogenes är en ärftlig patologi, som bygger på en överträdelse av benbildning (osteogenes), vilket leder till generaliserad osteoporos och ökad benfraglighet. Osteogenesis imperfecta är känd i litteraturen under olika namn :. Medfödda benskörhet, foster rakitis, periosteal dystrofi, Lobstein sjukdom (Frolik), medfödd osteomalaci, etc. På grund av ökad benskörhet och benägenhet till flera frakturer på barn med osteogenesis imperfecta, som ofta kallas " kristallbarn. Otillräcklig osteogenes uppträder med en frekvens av 1 fall per 10 000-20 000 nyfödda. Trots det faktum att, liksom vilken genetisk sjukdom som helst, den ofullkomliga osteogenesen är oåterkallelig, idag finns det en möjlighet att väsentligt underlätta och till och med normalisera livet för "ömtåliga barn".

Orsaker till osteogenes imperfekta

Utvecklingen av osteogenes imperfekta är associerad med en medfödd metabolisk störning hos bindvävsproteinet av typ 1, orsakat av mutationer i generna som kodar för kollagenkedjor. Beroende på formen kan sjukdomen förvärvas på autosomalt dominant eller autosomalt recessivt sätt (mindre än 5%). I ungefär hälften av fallen beror patologin på spontana mutationer. I fall av ofullständig osteogenes störs kollagenens struktur, som utgör en del av ben och andra bindväv, eller dess otillräckliga mängd syntetiseras.

Brott mot kollagen syntes av osteoblaster leder till det faktum att, trots normal epifysisk bentillväxt, nedsatt periosteal och endostealbenifiering. Benvävnaden har en porös struktur, består av benöar och många bihålor fyllda med lösa bindväv. det kortikala skiktet tunnas. Detta medför en minskning av de mekaniska egenskaperna och patologisk sårbarhet hos benen under osteogenes imperfekta.

Klassificering av osteogenes imperfecta

Enligt klassificeringen D.O. Syllens, 1979, det finns 4 genetiska typer av ofullkomlig osteogenes:

Typ I - har autosomalt dominerande arv, mild eller måttlig ström. Frakturer med måttlig svårighetsgrad, osteoporos, blå sclera, tidig hörselnedsättning är karakteristiska; imperfekt dentinogenes (subtyp IA), utan det - subtyp IB.

Typ II - involverar autosomalt recessivt arv, svår perinatal-dödlig form. Ossifiering av skallen är frånvarande, revbenen är klart formade, de långa rörformiga benen deformeras, bröstets kapacitet minskas. Flera benfrakturer förekommer i utero.

Typ III - har autosomalt recessivt arv. Det uppstår med allvarliga progressiva deformiteter av benen, ofullständig dentinogenes och frakturer som utvecklas under det första levnadsåret.

Typ IV - ärvt på ett autosomalt dominant sätt. Det kännetecknas av liten tillväxt, skelettdeformitet, ofta benfrakturer, imperfekt dentinogenes och normal sclera.

Under osteogenes imperfekta utmärks fyra steg: latent stadium, stadium av patologiska frakturer, dövhetens stadium och stadium av osteoporos.

Som en integrerad del av olika ärftliga syndrom kan osteogenes imperfekta kombineras med mikrocefali och katarakt; medfödda kontrakturer i lederna (Brooke syndrom), etc.

Symtom på osteogenes imperfekta

Uppenbarelsen och svårighetsgraden av de kliniska manifestationerna av osteogenes imperfekta beror på sjukdoms genetiska typ.

I den intrauterina formen av osteogenes imperfekta, är barn i de flesta fall födda fortfarandefödda. Mer än 80% av levande nyfödda dör under den första månaden i livet, varav över 60% är under de första dagarna. Hos barn med fostrets osteogenes imperfekta, intrakraniella födelseskador, andningssyndrom och respiratoriska infektioner observeras, oförenliga med livet. Kännetecknad av en tunn blek hud, gallring av den subkutana vävnaden, allmänt hypotoni, frakturer i lårbenet, skenbenet ben, underarm, humerus, åtminstone - klavikulära frakturer, bröstbenet, kotorna, vilket kan förekomma i livmodern eller under förlossningen. Alla barn med en intrauterin form av osteogenes imperfekta dör vanligen inom de första 2 åren av livet.

Den sena formen av osteogenes imperfekta karaktäriseras av en typisk triad av symtom: ökad benbräcklighet, främst av nedre extremiteterna, en blå sclera och progressiv hörselnedsättning (dövhet). I en tidig ålder finns det en sen stängning av fjädrarna, ett barns försvagande fysisk utveckling, lösa leder, muskelatrofi, subluxationer eller dislokationer. Bräcken av benen i ett barn med osteogenes imperfekt kan förekomma under svaddling, badning, klädsel av barnet, under spel. Felaktig vidhäftning av patologiska frakturer leder ofta till deformation och förkortning av benens ben. Frakturer i bäcken och ryggrad är mindre vanliga. Vid äldre ålder utvecklas bröstdeformationer och ryggradskurva.

Otillräcklig dentinogenes manifesteras av sena tänder (efter 1,5 år), bettavvikelser; gul färg av tänderna ("gula tänder"), deras patologiska radering och lilla förstörelse, flera karies. På grund av uttalad otoscleros, 20-30 år utvecklas hörselnedsättning och dövhet. I postpubertalperioden minskar tendensen till benfrakturer.

Associerade manifestationer av osteogenes imperfekta kan inkludera mitralventil prolapse, mitral insufficiens, överdriven svettning, njure stenar, navel och inguinal brok, näsblod, etc. Mental och sexuell utveckling av barn med osteogenes imperfecta lider inte.

Diagnos av osteogenes imperfekta

Prenatal diagnos avslöjar svåra former av osteogenes imperfekta hos fostret med hjälp av obstetrisk ultraljud, från och med den 16: e veckan av graviditeten. Ibland utförs chorionvirusbiopsi och DNA-diagnostik för att bekräfta antagandena.

I typiska fall görs diagnosen osteogenes imperfekta på grundval av kliniska anamnesiska och radiologiska data. Vanligtvis upptäcks brutto morfologiska och funktionella förändringar på röntgenbilder av de rörformiga benen: svår osteoporos, utjämning av det kortikala skiktet, multipla patologiska frakturer med bildandet av halshinnor etc.

Noggrannheten i diagnosen bekräftas genom histomorfometrisk undersökning av benvävnad erhållen under punkturet av ilium och strukturen av kollagen av typ 1 i hudbiopsiprovet. För att identifiera mutationer som är karakteristiska för ofullkomlig osteogenes, utförs en molekylärgenetisk analys.

Som en del av differentialdiagnosen för osteogenes imperfekta är det nödvändigt att utesluta rickets, kondrodystrofi, Ehlers-Danlos syndrom.

Behandling av osteogenes imperfekta

Terapi av osteogenes imperfekta, huvudsakligen palliativ, avsedd att förbättra benmineralisering; sprickförebyggande fysisk, psykologisk och social rehabilitering.

Ett barn med osteogenes imperfekta visas en godartad behandling, kurser av terapeutisk gymnastik, massage, hydroterapi, fysioterapi (ultraviolett bestrålning, elektrofores av kalciumsalter, inductotermi, magnetisk terapi). Av drogerna användes multivitaminer, D-vitamin, kalcium och fosforläkemedel. För att stimulera syntesen av kollagen föreskrivs somatotropin vid slutet av behandlingsförloppet, vilket indikeras av intag av benmineraliseringsstimulerande medel (köld-thyroid-extrakt, cholecalciferol). Goda resultat vid behandling av ofullkomlig osteogenes erhålls genom användning av bisfosfonater som hämmar destruktionen av benvävnad (pamidron och zoledronsyra, risedronat).

För frakturer är noggrann omposition av benfragment och gipsimmobilisering nödvändig. I händelse av uttalade deformiteter hos benen, indikeras kirurgisk behandling - korrigerande osteotomi med intramedullär eller plattaostesyntes.

Rehabilitering av barn med osteogenesis imperfecta, utförd av ett team av experter :. barnläkare, barn ortopedi, fysisk terapeut, sjukgymnastik specialist, barnpsykolog, etc. Barn kan kräva att bära speciella ortopediska skor, ortoser, sulor, hängslen.

Prognos och förebyggande av osteogenes imperfekta

Barn med en medfödd form av osteogenes imperfekta dör under de första månaderna och åren av livet från effekterna av flera frakturer och septiska komplikationer (lunginflammation, otit, sepsis). Den sena formen av osteogenes imperfekta går mer positivt, även om det begränsar livskvaliteten.

Förebyggande faller främst till lämpliga barnomsorg, behandling och rehabiliteringskurser, förebyggande av hushållsskador. Förekomsten av patienter med osteogenes imperfekta i familjen tjänar som en direkt indikation för medicinsk genetisk rådgivning.

Osteogenesis imperfecta: symtom och behandling

Osteogenesis imperfecta - huvudsymptom:

• Muskelatrofi
• Spinal krökning
• Överdriven svettning
• Lågt blodtryck
• Hörselnedsättning
• Bröstdeformation
• Pallor i huden
• Limkortning
• Minskad muskelton
• Hudförtunning
• Liten storlek
• tandställningsfel
• Långvarig icke-kommunikation av fontanellen
• Benbräcklighet
• Lag i fysisk utveckling
• Mjukheten i benens ben
• Medfödda frakturer
• Lim-deformitet
• Smärta i lederna
• Patologisk nötning

Otillräcklig osteogenes (syn. Lobsteins sjukdom - Kanin, ofullständig osteogenes, intrauterin rickets, bräckligt bensyndrom, "kristall" -sjukdom hos en person) är en sjukdom i muskuloskeletala systemet, där överdriven vävnadsbräcklighet noteras. En sådan sjukdom anses vara en ganska sällsynt genetisk störning. Huvuddelen av sjukdomen är att den för närvarande är obotlig.

Otillräcklig osteogenes 1 överförs från föräldrar till barn både på autosomalt dominant och autosomalt recessivt sätt. I genomsnitt verkar en spontan genmutation som en orsak hos vart 2 patienter med en liknande diagnos.

Den kliniska bilden och svårighetsgraden av symtom är direkt beroende av den här patologiska processen. Oftast är det ökat benbräcklighet, deformation av benstrukturer och sen tandning.

Grunden för diagnosen är den manipulation som utförs direkt av kliniken - radiografi, liksom genetisk testning. Ofta, med upprättandet av den korrekta diagnosen finns det inga problem på grund av specifika symtom.

Särskild behandling finns för närvarande inte. Terapi syftar till att upprätthålla patientens normala tillstånd och inkluderar fysioterapi, medicinering och frakturreparation.

I den internationella klassificeringen av sjukdomar i den tionde revisionen tilldelas en sådan avvikelse sitt eget värde. Således är ICD-10-koden Q78.0.

etiologi

Otillräcklig osteogenes är en ärftlig sjukdom som grundar sig på ett brott mot processen med benbildning, vilket leder till osteoporos av en generaliserad form och ökad benfraglighet.

Patologi är sällsynt, eftersom frekvensen av förekomsten är: 1 fall per 10-20 tusen nyfödda. Sjukdomsbasen är ett brott mot syntesen av bindvävsproteiner, nämligen: kollagen typ 1. En sådan överträdelse orsakas av en mutation av generna som kodar för kedjorna i detta ämne.

I de flesta fall är sjukdomen arvad på autosomalt dominant sätt, mindre ofta i en autosomal recessiv sjukdom. I det första läget kommer ett sjukt barn att födas först när en av föräldrarna lider av en sådan sjukdom. Den andra varianten av sjukdomen uppträder när båda föräldrarna har en mutation av genen Col AI eller Col AII, men de själva har inte sådan sjukdom, och patologin är svår. Flera frakturer förekommer hos fostret under intrauterin utveckling.

Under alla omständigheter störs antingen kollagenets struktur, som är en del av benen och andra bindväv, eller en otillräcklig mängd av ett sådant ämne produceras.

I sådana situationer genomgår benvävnaden, trots helt normal benväxt, följande förändringar:

• porös struktur;
• bildning av benprocesser;
• Utseendet av många bihålor, som är fyllda med lös bindväv.
• gallring av det kortikala skiktet.

Detta leder till en minskning av de mekaniska egenskaperna och patologisk sårbarhet hos benen under en sådan sjukdom.

klassificering

Vid tidpunkten för kliniska tecken är osteogenes imperfekta hos barn:

• tidigt - sprickor uppstår under arbete eller under de första dagarna av ett barns liv;
• Sena symptom börjar utvecklas under den tid då barnet tar de första stegen.

Separation av sjukdomen enligt typen:

• den första kännetecknas av utbrottets utbrott omedelbart efter födseln;
• den andra är ett brott mot skelettets utveckling (den fysiska utvecklingen motsvarar inte barnets ålder);
• den tredje kännetecknas av frakturer från födsel till tonåring;
• För det fjärde är det minimal störning av benintegriteten, men samtidigt uppträder för tidig osteoporos;
• den femte uttrycks i den unika, retikala strukturen hos benvävnaden;
• den sjätte benvävnaden i sådana fall kallas fiskskala;
• den sjunde är en mutation inte av ben, utan av broskvävnad;
• Den åttonde är den mest allvarliga varianten av kursen, vilket leder till en stark förändring av protein och död.

symtomatologi

Den kliniska manifestationen av tidig och sen osteogenes imperfekta kommer att vara något annorlunda.

I det första fallet innefattar exempelvis de kliniska tecknen:

• tunnad blek hud;
• tunn subkutan vävnad;
• medfödda frakturer i lårbenet, liksom tibia, underarm och axel (mindre vanligt är skada på nyckelbenet, sternum och ryggrad);
• allmän hypotension.

Cirka 80% av barn med denna form av patologi dör under den första månaden i livet, varav över 60% under de första dagarna. Dessutom har dessa barn oförenliga med livets intrakraniella födelseskador, andningsinfektioner och olika andningsorganer. I allmänhet bor barn inte för att vara 2 år gamla.

Symptom på sen form presenteras:

• ökad benbräcklighet;
• progressiv hörselnedsättning
• sen stängning av fontaneller
• lagret av barnet i fysisk utveckling;
• lossning av lederna;
• muskelatrofi;
• multipla dislokationer och subluxationer;
• deformation och förkortning av lemmarna;
• krökning av ryggraden och benen på bröstet.

Imperfekt dentinogenes kännetecknas av:

• sena tänder - närmare 2 år
• bita anomalier;
• gula tänder;
• patologisk radering och lätt förstörelse av dentala enheter;
• flera karies.

Efter puberteten minskar tendensen till benfrakturer gradvis.

Dessutom inkluderar symptomen:

• kort statur;
• mjuka ben av skallen;
• bildandet av inguinal och navelbråck;
• ökad svettning;
• bildandet av stenar i njurarna;
• frekventa näsblod
• mitral ventil prolapse;
• mitral insufficiens
• kränkningar av mental och sexuell utveckling.

Om du upplever sådana symptom är det värt att snarast möjligt söka medicinsk hjälp. Trots att sjukdomen är obotlig, kommer terapi att bidra till att undvika komplikationer och upprätthålla patientens tillstånd.

diagnostik

Otillräcklig osteogenesdiagnos orsakar ofta inte svårigheter, men processen med att upprätta den korrekta diagnosen måste nödvändigtvis vara ett integrerat tillvägagångssätt.

Först av allt behöver barnläkaren självständigt utföra flera manipuleringar:

• undersöka familjehistoria för att avgöra vilken typ av sjukdom som arvet
• läs sjukdomshistoria
• noggrant undersöka patienten;
• intervjua patientens föräldrar i detalj för att sammanställa en fullständig klinisk bild, ta reda på första gången av förekomst och intensitet av kliniska manifestationer.

Laboratoriestudier är begränsade till genomförandet av en mikroskopisk studie av biopsi och DNA-analys.

De mest informativa instrumentella förfarandena i detta fall presenteras:

• biopsi av ben och hud;
• Röntgendiffraktion;
• CT och MR.

Förutom barnläkaren, terapeut, genetiker, tandläkare, otolaryngolog, traumatolog och ortopedist, deltar i diagnosen.

Den korrekta diagnosen kan göras under fosterutveckling - vid 16 veckors graviditet med obstetrisk ultraljud. I vissa fall utförs en chorionisk villusbiopsi och DNA-test för att bekräfta diagnosen.

Otillräcklig osteogenes skiljer sig från:

behandling

Fullständigt bot sjukdomen är inte möjlig, men konservativa metoder är inriktade på:

• förbättring av benmineraliseringsprocesser;
• förhindra utvecklingen av nya sprickor;
• fysisk, psykologisk och social rehabilitering.

Otillräcklig osteogenesbehandling innefattar:

• terapeutiska massage kurser;
• läkemedelselektrofores och UV;
• inductotermi och magnetisk terapi;
• hydroterapi och motionsterapi;
• tar multivitaminer, liksom kalcium- och fosforläkemedel;
• stimulering av kollagen syntes med "Somatotropin" preparat;
• Användningen av läkemedel som hämmar destruktionen av benvävnad är bisfosfonater.

För att eliminera frakturer gäller:

• repositionering av benfragment;
• gips immobilisering av lemmen.

Vid uttalad missbildning vänder benen till operation - för att korrigera osteotomi med intramedullär eller plåtostesyntes. I det första fallet monteras hållaren utanför benet, vilket gör det möjligt att jämföra skräpna mellan dem och i den andra - inuti benet.

Dessutom kan patienter behöva ha på sig:

• ortopediska skor;
• speciella ortoser och innersulor;
• stödjande korsetter.

Eventuella komplikationer

Sen behandling av denna sjukdom leder till följande komplikationer:

• krökning av övre och nedre extremiteter på grund av felaktig fusion av frakturer;
• slutföra hörselnedsättning vid 20-30 år
• tidig förlust av dentala enheter;
• sepsis;
• frekventa inflammatoriska lesioner i lungorna.

Förebyggande och prognos

Mot bakgrund av att huvudorsakerna till osteogenes imperfekta ligger i genetiska mutationer är specifika förebyggande åtgärder helt frånvarande.

Den enda åtgärden för att förhindra utvecklingen av en sådan sjukdom är den genetiska undersökningen av paret som bestämde sig för att bli föräldrar, liksom DNA-test, genom vilka kliniken kommer att beräkna sannolikheten för att ett barn föds med en liknande diagnos.

Otillräcklig osteogenes har en tvetydig förutsägelse - med den tidiga formen av utvecklingen av den patologiska processen lever patienterna sällan till 2 år. Den sena versionen av kursen är mer gynnsam för kursen, men samtidigt begränsar den betydligt varaktigheten och minskar livskvaliteten.

Om du tror att du har en ofullständig osteogenes och symptomen som är karakteristiska för denna sjukdom, kan du få hjälp av läkare: barnläkare, terapeut, ortopedisk trauma specialist.

Vi föreslår också att vi använder vår diagnosservice för online sjukdom, som väljer möjliga sjukdomar baserat på de inskrivna symtomen.

Tay - Sachs sjukdom är en genetisk patologi där hjärnan och nervsystemet påverkas. Detta inkluderar ryggmärgen och hjärnans foder. Under de första sex månaderna av ett barns liv fortsätter hans utveckling normalt. Då börjar funktionsfel i hjärnans aktivitet. Nyfödda diagnostiseras med gmgliosidos gm1. Sådana patienter dör i 3 - 4 år. Denna patologi har det andra namnet gangliosidos gm2.

Cerebral pares (CP) är en allmän medicinsk term som används för att beteckna en grupp rörelsesjukdomar som utvecklas hos spädbarn på grund av traumatisering av olika hjärnområden i cirkadianen. De första symptomen på cerebral pares kan ibland identifieras efter barnets födelse. Men vanligtvis uppvisar sjukdomssymbolerna sig hos spädbarn i spädbarn (upp till 1 år).

Edwards syndrom är en genetisk mutation som uppstår i fostret i livmodern. Det kännetecknas av utseendet av en extra kromosom - om ett friskt barn har 46 kromosomer (23 vardera från båda föräldrarna), så har ett barn med denna patologi 47 och 18 kromosomer genomgår mutationer.

Polydaktyly är en medfödd abnormitet som kännetecknas av närvaron av en sjätte tå på händer eller tår. I de allra flesta situationer fördubblar lilla fingret eller tummen. För närvarande förblir orsakerna till denna patologi okända, men kliniker tror att en av anledningarna kan vara ärftlighet och negativa effekter av olika källor på en gravid kvinnas kropp.

Achondroplasi är en medfödd patologi i vilken en patologisk störning av bentillväxt uppträder, nämligen benkroppens ben och skalle.

Med motion och temperament kan de flesta människor utan medicin.

Otillräcklig osteogenes

. eller: Otillräcklig osteogenes, Lobstein-Frolik sjukdom, "kristall" mänsklig sjukdom, bräcklig bensjukdom

Otillräcklig osteogenes är en ärftlig sjukdom där benbildning är störd. Basen är en defekt av kollagen av typ 1 - ett strukturellt protein av benvävnad. Patienter med denna sjukdom har en otillräcklig mängd av detta protein, eller dess kvalitet motsvarar inte normen.

Symtom på osteogenes imperfekta

• Ökad benbräcklighet. Frakturer i de långa rörformiga benen (lårben, humerus, underarm och benben) är mest typiska. Patologiska frakturer kan förekomma hos fostret under graviditet, under arbetet och under de första månaderna av livet (under spel, swaddling, dressing, bada ett barn). Under födseln förekommer ofta frakturer i nyckelbenet och benen i extremiteterna, speciellt vid användning av olika obstetriska hjälpmedel, t ex tångar.
• Förändringen i benens form och förkortning till följd av felaktig fusion av frakturer.
• Deformation (förändring i form) på bröstet.
• Skalleens mjuka ben.
• Gråblå sclera (vit) i ögat på grund av underutvecklingen av bindväv och translucens av det inre skalet innehållande pigment (färgämne).
• Sena tänder hos barn (senare än 1,5 år), tandkrumning; tändernas färg är gul - "gula tänder".
• Underutvecklade muskler (flabby, signifikant minskad i volym).
• Ofta finns det inguinal, navelbråck.
• Svagheten hos ledbandet i leden.
• Hörselnedsättning på grund av den progressiva tillväxten av bindväv mellan de små benen (hammare, mothåll, omrörning) i mellanörhålan.
• Lag i fysisk utveckling.
• Kort storlek

form

skäl

• Orsaken till denna sjukdom är en mutation av genen Col AI och Col AII, vilket leder till otillräcklig bildning av kollagen (en viktig komponent i benvävnad) eller dess onormala struktur. Som ett resultat blir benen bräckliga, vilket kliniskt manifesteras av patologiska frakturer, särskilt långa rörformiga ben (humerala, femorala, underarm och benben).
• Det finns två typer av arv:
  • autosomal dominant (karakteristisk för 1-5 typer);
  • autosomal recessiv (karakteristisk för 7 och 8 typer).
    

I ett autosomalt dominerande arvsläge föds ett barn om minst en av hans föräldrar lider av denna sjukdom. I detta fall uppstår frakturer ofta efter det första livet i livet.

I det autosomala recessiva arvet, föds patienter de barn vars föräldrar har en mutation av genen Col AI eller Col AII. Hos sådana patienter är sjukdomsförloppet svårare: flera frakturer förekommer under moderns graviditet eller omedelbart efter leverans.

Terapeuten hjälper till vid behandling av sjukdomen

diagnostik

• Analys av sjukdomshistoria och klagomål:
  • ökad bräcklighet hos benens långa ben, följt av en förändring i form och förkortning;
  • gråblåa sclera (vita) ögon;
  • hörselnedsättning upp till dess fullständiga förlust efter 20-30 år.

• Familjhistoria: Förekomsten av sjukdomen hos en av föräldrarna eller avlägsna släktingar.

• Röntgenbilden beror på svårighetsgraden av sjukdomen. Det huvudsakliga kliniska tecknet är vanlig osteoporos (minskad bentäthet, vilket bidrar till en minskning av dess styrka) av hela skelettet. Markerad av:
  • signifikant gallring av det yttre kompakta lagret av långa rörformiga ben (lårben, axel, underarm och tibia);
  • minskning i bendiametern;
  • patologiska frakturer med ytterligare bildande av callus (strukturen som bildas under benfusion på grund av en fraktur);
  • benens skall i nyfödda tunnas, mellan dem länge finns det förlängda suturer.

• En benbiopsi är en forskningsmetod där en in vivo-samling av en liten bit av benvävnad (biopsi) utförs från kroppen för diagnostiska ändamål. Med denna sjukdom utförs biopsiprovtagning från ilium. I studien av den erhållna biopsi noten en minskning av ben densitet, gallring av det yttre kompakta lagret av långa rörformiga ben.

• Hudbiopsi i syfte att studera kollagenfelet (huvudbenet vävnadsproteinet).

• Molekylär genetisk analys: kollagen (DNA-analys av vissa gener från ett blod- eller salivprov för att identifiera mutationer som är karakteristiska för sjukdomen).
• Det är också möjligt att konsultera en terapeut, ortopedisk traumatolog.

Behandling av osteogenes imperfekta

Eftersom sjukdomen är ärftlig används endast symptomatiska behandlingsmetoder.

• Först och främst bör läkemedelsbehandling inriktas på att förbättra bildandet av huvudbensvevsproteinet - kollagen. Stimulant är somatotropin, parallellt med det är föreskrivna antioxidanter, kalcium och fosforsalter, vitamin D2.
• Efter avslutad behandling med somatotropin föreskrivs benmineraliseringsstimulerande medel (parathyroidhormoner) och multivitaminpreparat.
• Använd även fysioterapibehandlingsmetoder (elektrofores med kalciumsalter - läkemedlets penetration i människokroppen under verkan av ett elektriskt fält), massage, terapeutisk och profylaktisk fysisk kultur.
• I allvarliga fall, för att korrigera deformiteterna (förändring i form och storlek) i extremiteterna, indikeras kirurgiskt ingrepp. Indikationerna för kirurgisk korrigering är vinkelkurvning av lemmarsegment med en signifikant minskning av deras storlek. I detta fall tillgodoses osteotomi (dissektion av benet i syfte att eliminera en oregelbunden form) med olika osteosyntesoptioner (matchning av benfragment med hjälp av olika fixeringsstrukturer).
  

Vad är kristall sjukdom

Kristall sjukdom (osteogenesis imperfecta) är en genetisk sjukdom. Manifierad patologi ökade sköra ben. Det finns vissa orsaker till vilka osteogenes imperfekta utvecklas.

Behandling av kristallsjukdom utförs av en behörig läkare efter en fullständig undersökning och en etablerad diagnos.

Vad är kristall sjukdom

Patologi har ett vetenskapligt namn - osteogenesis imperfecta. Glassjukdom kännetecknas av hög benskörhet. Patologi kännetecknas också av låg benmassa (generaliserad osteopeni). Patienter med en sådan diagnos, även en filt är farligt att hålla. De kallas "kristall" eller "glas" människor.

I de flesta fall utvecklas patologiska processer på grund av ärftliga faktorer. Sällan diagnostiserar läkare sjukdomen mot bakgrund av en enskild mutation. Patienten behöver kvalificerad hjälp.

skäl

De huvudsakliga faktorer som orsakar patologiska processer är mutationen av Col Al och Col All-generna. Onormala orsaker orsakar brott i form av otillräcklig bildning av kollagen. Detta är en viktig komponent i benvävnad.

I de flesta fall uppstår patologiska frakturer. Benen blir sköra även mot bakgrunden av den anomala strukturen av kollagen.

Sjukdomen överförs på dominerande och recessiva sätt. I det första fallet ärar barnet generna från en av föräldrarna. Skador uppstår oftare i förskoleåldern. I recessivt arv skickas muterade gener från fadern och mamman. Sjukdomen sker i extremt svår form.

Skador och frakturer hos barnet upptäcks strax efter födseln.

Former och symtom

I medicin finns det flera typer av sjukdomen. Varje form av kristall sjukdom åtföljs av vissa karakteristiska tecken. Men det finns en allmän klinisk bild:

1. Strukturen hos rörformiga ben förändras.
2. Sannolikheten för frakturer ökar. De kan till och med vara från minsta belastningen.
3. Det finns muskelatrofi.
4. De vita ögonen (sclera) ändrar sin färg. Detta beror på att choroidens utspädning genom vilket pigmenten uppträder.
5. Tandemaljen får en bärnsten nyans.
6. Inte bara långa rörformiga ben är deformerade, men också ryggraden, bröstbenet och skallenbenen.
7. Patienterna har en uttalad kort storlek.

"Kristall" människor klagar på ofta blödning och tidig hörselnedsättning. Patologiska processer påverkar negativt de små benens mittben, vilket leder till deras accretion.

Hur man kan ta reda på om ryggraden är krökt.

Den första typen är en mild form.

På patienter i detta skede är benen bräckliga och spröda. Frakturer uppträder mellan 14 och 16 år. En mild form av kristall sjukdom åtföljs av följande symtom:

• låg muskelton;
• svaga och lösa leder
• den triangulära formen på patientens ansikte;
• möjlig utveckling av skolios;
• Blåaktiga, gråaktiga eller lila vita ögon;
• minimal bendeformitet, ibland är symtomet helt frånvarande;
• bräckliga tänder.

Patienter med osteogenes imperfekta klagar över dålig hörsel, som efter 20 år helt kan försvinna. Kollagenhalten i den första typen av kristallsjukdom ligger under den etablerade normen, strukturen är normal.

Den andra typen är en svår form.

Patologiska processer leder ofta till döden. "Kristall" barn dör på grund av andningssjukdomar som utvecklas under den första månaden av deras liv. Symptom på patologi är många frakturer, vilket resulterar i minimal stress.

Svåra deformationer av benen, svaga lungor och felprocessen för kollagen syntesen visar utvecklingen av en kristall sjukdom av den andra typen. Prognosen i denna situation är en besvikelse - livslängden är minimal. I de flesta fall lever patienterna från 1 till 6 månader.

Tredje typen

En form av kristall sjukdom som fortlöpande fortskrider. Kännetecknas av olika fysiska deformationer. Symptom på sjukdomen "kristall" person i detta fall är som följer:

1. Barnets ben bryts i livmodern. När den är född, diagnostiserar läkare medfödda eller postpartumfrakturer.
2. Ögonens vita blir lila, grå eller blå.
3. Mot bakgrund av svaga leder utvecklas lemmar dåligt.
4. Ansiktet förvärvar en triangulär form.
5. Det finns ljusa tecken på skolios.
6. Problem börjar i andningsorganen.
7. Det är svår bendeformation.
8. Patientens bröst är som ett fat.

Omedelbart efter födseln börjar hörapparaten. Kollagen syntes är inte tillräckligt och fel.

Den fjärde typen är en måttlig form.

Patienterna står inför frekventa frakturer. Patologiska processer gäller inte ögonbollarna, de förblir av normal färg. Det finns tecken på skolios.

Kristall sjukdom (foto):

Benens deformitet är ljus, ansiktet är triangulärt, i vissa situationer är patientens hörsel förlorad. Kollagenbildning uppstår felaktigt.

Sjukdomen är komplicerad, men modern teknik gör det möjligt för dig att snabbt diagnostisera det. Patienterna måste undersökas och läkaren väljer den mest effektiva behandlingen, med hänsyn tagen till testresultaten och de individuella egenskaperna hos människokroppen.

Diagnostiska metoder

Kristall sjukdom diagnostiseras även när barnet är i livmodern. Ultraljud (ultraljud) hjälper till att upprätta en noggrann diagnos. Om du misstänker problem med syntesen av kollagen, föreskrivs kvinnor ytterligare tester. Ämnet är fostervätska och epitelvävnad.

En grundlig läkarundersökning utförs efter det att barnet är födt. En liten patient är ordinerad:

• biopsi av benstruktur
• Röntgenundersökning för att bestämma förekomst av frakturer
• densitometri (mineralskompositionen i benhålan studeras);
• blodprov;
• kollagendiagnos;
• epidermisbiopsi.

Hjälp. Baserat på de erhållna resultaten väljer läkaren den mest effektiva behandlingen. Specialisten tar också hänsyn till de patologiska processernas, kliniska symptomers och individuella egenskaper hos en liten patient.

terapi

Behandling av osteogenes imperfekta bör vara omfattande. "Crystal" barn måste skapa alla förutsättningar för ett normalt liv, för att inte provocera benfrakturer. Det finns också traditionell terapi.

Under rehabilitering rekommenderas patienter att utföra fysiska övningar och vattenprocedurer. Glöm inte den speciella kosten med tillsats av produkter, som inkluderar protein, kalcium och fosfor.

medicinering

Läkemedel ordineras av läkaren efter en fastställd diagnos baserat på de erhållna resultaten, med hänsyn till patientens tillstånd och sjukdomsförloppet. Följande droger används för att bekämpa kristall sjukdom:

1. Kalcium, vitamin D, aktiva metaboliter. Medicin som stöder den normala balansen mellan kalcium i patientens kropp ("osteomed").
2. Östrogener, kalcitonin, bisfosfonater. Läkemedel som undertrycker processen för benresorption ("Pamidronat", "Zolendronat").
3. Fluorderivat, anabola steroider, parathyroidhormon. Medel som främjar bildandet av benvävnad.

Ta reda på vad som annars finns droger med kalcium.

Bisfosfonater och D-metaboliter förbättrar benkvaliteten. Förutom konservativ behandling kan det krävas operation. Operationen utförs om sjukdomen åtföljs av allvarliga deformiteter hos benen.

Under processen är det skadade området dissekerat och dess korrekta form återställs. Specialister utför osteosyntes. Anslut fragment med fästdelar.

slutsats

Det är omöjligt att förhindra sjukdomen, men det finns en chans att hjälpa ett kristallbarn att växa till en fullvärdig person. Självklart kommer han inte att kunna spela fotboll, men det är troligt att han kommer att inse sig själv i livet. Det är nog att minnas läkares rekommendationer och att följa dem.

5 orsaker till svaghet och spröda ben

Om vi ​​tänker på våra ben, tänker vi ofta på dem som något som en gång för alla bildas, oföränderligt att förändras, så fast som en sten och så livlös som han. Det är faktiskt en riktig mikrokosmos, som består av miljarder invånare-celler. Några av dem demonterar de gamla svaga strukturerna, andra - bygga nya starka ben. Eventuella brott mot denna balans kommer att leda till försvagning av ben och frakturer. Låt oss namnge de faktorer som påverkar ett tillstånd av ben.

1. Dålig ekologi

Experter från University of Colombia (USA) har visat att luftföroreningar med små fasta partiklar (vi kallar dem sot, och forskare - svart kol) ökar risken för att utveckla skörda ben - osteoporos. Faktum är att med penetrering i människokroppen reducerar sådana partiklar koncentrationen av parathyroidhormon som reglerar utbytet av kalcium och fosfor i kroppen. Källor av sot kan vara bilar, fartyg, lokomotiv och olika industriella enheter som körs på förbränningsmotorer och dieselbränsle.

1. Tar några läkemedel

I 2016 fann specialister från US Army Institute of Operational Research under ledning av ortopedkirurg Jessica Rivera, som undersökte 5.315 barn med uppmärksamhetsbristande hyperaktivitetsstörning, att läkemedel för behandling av denna sjukdom baserad på metylfenidat, dexmetylfenidat, atomoxetin och Lisdefamfetamin reducerar bentätheten, eftersom påverkar det sympatiska nervsystemets funktion. Detta system ansvarar för att uppdatera benen. Ben kan också bli skört och sprött genom att ta glukokortikoider, tetracyklinantibiotika, antitumör och antikonvulsiva medel, sköldkörtelhormoner, blodförtunnare och sårbarhet i magsaften.

1. Missbruk av alkohol, nikotin, kolsyrade drycker och kaffe

Det har fastställts att endast en kopp kaffe leder till förlusten av 50 mg kalcium i kroppen, eftersom de fenoliska föreningarna som finns i det hämmar absorptionen av en makroelement i tarmarna. Och detta trots att normalt 10 mg mineral bör avlägsnas per dag. På grund av missbruk av rökning och alkohol är benförlust på upp till 25% möjlig. Nikotin bekämpar de kärl som matar benvävnad, förhindrar produktion av könshormoner som reglerar regenerering och främjar ackumulering av kadmium i kroppen som spädar benvävnad. Risken för höftbenfrakturer ökar med 3 gånger. Alkohol stör kalciumabsorption och vatten-saltbalans. Cola-typ kolsyrade drycker innehåller koffein och fosforsyra, som hämmar kalciumabsorptionen.

1. Hypodynami, fetma och överdriven motion

Det har visat sig att hypodynamin är en av de viktigaste orsakerna till bensvaghet. Osteoporos diagnostiserades för de första astronauterna under lång tid under tillstånd av viktlöshet. En person som tvingas stanna länge i sängen förlorar cirka 1% benmassa per vecka. Med fetma kan sannolikheten för att utveckla osteoporos vara 70% på grund av det alltför stora trycket i massan av mjuka organ och vävnader på skelettet. Överdriven fysisk ansträngning är inte mindre farlig. Faktum är att kroppen uppfattar dem som stress och börjar producera stora mängder kortisol, ett hormon som mobiliserar alla system och organ för skydd mot en plötslig fara. Cortisol hämmar produktionen av testosteron - en kraftfull stimulator för förnyelse av benvävnad.

Styrkan av ben bestäms till stor del av nivån av könshormon testosteron. Efter 45 år hos kvinnor och 55 år hos män, minskar könkörtelns aktivitet och koncentrationen av androgen i blodet minskar gradvis. Detta är särskilt kritiskt för kvinnokroppen, eftersom testosteron ursprungligen produceras i den 20-25 gånger mindre än i hankroppen. Detta förklarar det faktum att kvinnor 6 gånger är mer benägna att drabbas av osteoporos än representanter för den starka hälften av mänskligheten.

1. Några sjukdomar och genetiska egenskaper

Dessa inkluderar:

• överdriven aktivitet av sköldkörteln, vilket leder till en ökning av processerna för destruktion av benvävnad och dess försvagning
• Förskjutningen av syrabasbasen mot försurning, vilket medför en ökad utlakning av kalcium från kroppen;
• metaboliska störningar som orsakas av olika dieter
• och några andra patologier.

Som ett exempel på genetiska särdrag är det möjligt att kalla intolerans mot mejeriprodukter, ras (svarta kvinnor lider av osteoporos mycket mindre ofta än kvinnor i de kaukasiska eller mongoloida raserna), smutsiga fysik och några andra.

Vi kan påverka de flesta av de angivna faktorerna. En aktiv livsstil, korrekt näring och undvikande av dåliga vanor kommer att minska sannolikheten för osteoporos.

Otillräcklig osteogenes

Otillräcklig osteogenes är en genetiskt bestämd patologi i det muskuloskeletala systemet, som karaktäriseras av nedsatt syntes av benvävnad och deras deformation. Patologi orsakas av defekter i syntesen av kollagen typ I - huvudkomponenten i benmatrisen.

Berörda ben har en porös struktur, vilket leder till ökad bräcklighet. Förutom patologisk osteogenes diagnostiseras patienter med abnormiteter i tänderna, muskelvävnadens atrofi, ledmomentets hypermobilitet och ökad hörselnedsättning.

För bekräftelse av denna nosologiska enhet används de erhållna data avseende anamnese, fysisk och laboratorieundersökning, resultaten av röntgendiffraktion och genetisk forskning.

Karakteristisk för sjukdomen

Osteogenesis imperfecta hör till sällsynta ärftliga sjukdomar med en världsomspännande prevalens på 1:10 000-20 000 nyfödda.

Erfaren av autosomala dominanta och autosomala recessiva typer från sjuka föräldrar. Dessutom diagnostiseras varje andra barn med en spontan genmutation.

På grund av den utpräglade sårbarheten hos benen hos barn bildas många permanenta frakturer, även med den minsta traumatiska påverkan.

Etiologisk behandling som kan leda till full återhämtning av patienter, idag finns det ingen. All terapi är baserad på rehabilitering av patienter, förebyggande och behandling av frakturer, förstärkning av benstrukturer.

Enligt den senaste revisionen av sjukdomen är osteogenes imperfekta uppdelad i en separat nosologisk enhet med den tilldelade ICD-10-koden - Q78.0.

klassificering

Förvärvad porös benstruktur

Specialister från hela världen använder tystnadsklassificeringen, reviderad och kompletterad 2008:

Det finns en annan arbetsklassificering av sjukdomen enligt Glorix, till vilken fyra ytterligare typer läggs till som inte är relaterade till patologin av typ I-kollagen:

Det finns också ytterligare klassificeringskriterier som hjälper till att bestämma sjukdomen, kursen och prognosen.

stadium:

• latent;
• Fas av många patologiska frakturer;
• Utvecklingen av hörselnedsättning följd av dövhet
• Totalt osteoporos.

Vid utvecklingen:

• Tidigt - de första frakturerna finns vid födseln;
• Sen - tiden för bildandet av frakturer faller på de första stegen.

Typ av bentransformation:

• 1: a - födelsebraktur;
• 2: a - patologi av skelettet;
• 3: e - frakturer från födelsetiden till sexuell utvecklingstid
• 4: e - tidig osteoporos med litet antal frakturer;
• 5: e ben-retikulering;
• 6: e ben tar form av "fiskskalor";
• 7: e broskmutationer;
• 8: e uttalade proteinstörningar som leder till patienternas död.

Det finns fortfarande vissa sorter av sjukdomen, som inte ingår i den allmänt accepterade klassificeringen:

• Osteoporos pseudogliom är resultatet av genmutationer i processerna för proliferation och differentiering av osteoblaster. Manifierad av benbräcklighet och blindhet;
• Bruck syndrom - överförs av en autosomal recessiv typ och kännetecknas av ett stort antal frakturer, ledkontrakt;
• Cola-Carpenter syndrom är en extremt svår progressiv form av sjukdomen med kraniosynostomoser och tillväxt retardation;
• Ehlers-Danlos syndrom är en kombination av hyper-rörlighet i leder och ökad benbräcklighet.

Vissa experter skiljer den nionde typen av patologi, som kännetecknas av en extremt svår kurs, grov tillväxt retardation, svåra deformiteter och högsta dödligheten.

Orsaker till kristall sjukdom

Den främsta orsaken till osteogenes imperfekta är förekomsten av en liknande sjukdom hos en av föräldrarna.

Otillräcklig osteogenes är resultatet av en medfödd metabolisk störning i bindvävsproteinet av kollagen av typ I på grund av en kränkning av kodningen av kollagenkedjor av muterade gener.

Strukturen hos ben- och bindvävskollagen störs och / eller inte syntetiseras tillräckligt.

Eftersom produktionen av osteoblaster av proteinet försämras, orsakar detta en störning av endosteal och periostealbenifiering. Samtidigt bevaras tillväxten av benepifyser.

Benen som växer med sådana förändringar förvärvar funktioner som inte tillåter att fullt ut utföra sina funktioner, nämligen:

• Porös struktur;
• Bildande av benöar;
• Det kortikala skiktet blir tunnare;
• Biverkningar förekommer inuti benen med bindväv med en skarp konsistens.

Typen av arv av sjukdomen kan vara annorlunda:

• Autosomal dominant (95% av fallen) - förekommer hos ett barn när en av föräldrarna har sjukdomen.
• Autosomal recessiv (5% av fallen) - utvecklas när mutationen bärs av båda föräldrarna som inte har kliniska manifestationer av sjukdomen.

Under de senaste åren har mer än 15 gener hittats, utvecklingen av mutationer och förändringar som väcker utveckling av sjukdomen.

symptom

För att bestämma förekomst av osteogenes kan imperfekta färgsclera

Alla symtom på sjukdomen bestäms av dess genetiska typ.

Typ 1. Ljus - den vanligaste sorten med karakteristiska egenskaper:

• Hörselnedsättning;
• Måttliga benförändringar;
• Färgen på sclera är blå eller gråaktig;
• Frakturer uppträder under hela livet;
• Ryggraden kännetecknas av kypos och / eller skolios;
• I typ B hittas ofullständig dentinogenes.

Typ 2. Perinatal, dödlig typ - den farligaste och allvarligaste typen av sjukdom med utseendet på:

• Intrauterin tillväxt retardation;
• Blå sclera;
• Deformerade ben med förkortning av deras längd;
• Ett stort antal frakturer;
• Dödsfall i de första timmarna från födelsetiden (i sällsynta fall kan barn leva i flera månader).

Typ 3. Progressiv deformering - åtföljd av en konstant progression och ökande deformation. För denna typ av sjukdom kännetecknas av:

• Födsel med befintliga frakturer;
• Blå sclera whitening till ungdomar;
• O-formad förändring av övre och nedre extremiteterna;
• Bröstets form i form av ett fat, följt av en kölformad transformation;
• Progressiv kyphoskoliosi;
• I vissa fall märkt sänkning av bröstet på bäckenbenet;
• Ingen självbetjäningsförmåga.

Typ 4. Ledsaget av ett stort antal kliniska tecken, identiska med typ 1, men med en förändring av sclerafärgen. Även vanliga deformationer i ryggraden och patologisk dentinogenes är inneboende i denna form.

Typ 5. Det kliniskt liknar typ 4, men har ett antal funktioner:

• Bildandet av hyperplastiska calluses inom frakturer;
• Ossifiering av benmembranen hos stora ben
• Begränsad rörelse i lederna.

Typ 6. Kliniken liknar typ 2 och 4, men med ett antal funktioner - bildandet av stora osteoidcentra på grund av mineraliseringens patologi och ett dåligt svar på de tagna läkemedlen.

Typ 7. Kompletteras av följande funktioner:

• Med en fullständig brist på genen förekommer perinatal död eller barnet föds har en allvarlig form av patologi;
• Keel ribcage;
• Förkortning av de proximala övre och nedre extremiteterna.

Typ 8. Skillnader i svårighetsgrad:

• Uttalade tillväxt retardation;
• Stark demineralisering av alla ben
• Platispondiliya;
• skolios;
• Förstorad benmetafys;
• Förlängning av fingrarna i fingrarna.

Den intrauterina formen av sjukdomen orsakar oftast nedbörd. Vid ett barns födelse i mer än 80% av fallen inträffar döden under den första månaden i livet och i 60% - under de första dagarna.

Som en samtidig patologi diagnostiseras patienter med:

• Prolapse och / eller mitralventilinsufficiens;
• Njursjukdom;
• Svår svettning;
• bråck;
• Ökad blödning;
• Aorta tillgivenhet;
• Bildandet av keloidärr, även efter mindre skador på huden.

Tänderna genomgår speciella förändringar, som förstörs först efter 1,5-2 år, barnet har överbett, färgen varierar från transparent till gult. De blir snabbt tunnare, kollapsa och karaktäriseras av omfattande kariesskador.

diagnostik

Diagnos av osteogenes imperfecta med hjälp av röntgenstrålar

Följande åtgärder används för närvarande som diagnostiska metoder för att bekräfta en sjukdom:

• Samling av familjehistoria;
• Ultraljudsundersökning av fostret från den 16: e veckan av graviditeten;
• Chorionbiopsi;
• DNA-testning;
• Röntgenundersökning av rörformiga ben - detta avslöjar osteoporos, kortikal dysplasi, bendeformiteter, ett stort antal frakturer med kornbildning.
• biopsi;
• Bestämning av strukturen av kollagen typ I i ​​hudens biopsi;
• Genetiska analyser;
• Hörselstudie;
• Ögonundersökning
• EKG;
• Echo-KG enligt indikationer;
• CT-skanning, MRI;
• Samråd med experter på vittnesbörd.

Differentialdiagnosen utesluter rickets, Ehlers-Danlos syndrom och kondrodystrofi.

behandling

Vid otillräcklig osteogenes ordnas ofta terapeutisk gymnastik till barn.

Terapi kan nu bara vara palliativ, eftersom en fullständig botemedel inte är möjlig att uppnå.

Målen för behandlingen av denna patologi är:

• Förbättra patientens fysiska aktivitet;
• Minskade frakturer;
• Förhindra utveckling av deformiteter, kyphoskoliosi;
• Förbättrad benmineralisering
• Ökad funktionsaktivitet;
• Social och psykologisk rehabilitering.

Eftersom icke-medicinsk behandling föreskrivs:

• Terapeutisk gymnastik;
• hydroterapi;
• sjukgymnastik;
• Massage.

Drogbehandling innefattar:

• Användningen av vitamin D och multivitaminkomplex;
• Tar läkemedel baserade på kalcium och fosfor;
• Användningen av tillväxthormoner för att öka bildningen av kollagen;
• Användningen av läkemedel som syftar till att förbättra metaboliska processer i brosk och ben.
• Acceptans av bisfosfonater;
• Cast överlagring;
• Korrigering av osteom - visad med allvarliga deformiteter
• Rehabiliteringsprogram;
• Ett besök hos en barnpsykolog;
• Bär ortopediska mönster.

Med utvecklingen av samtidig patologi konsulteras den nödvändiga specialisten och lämplig behandling föreskrivs.

Eventuella komplikationer

I händelse av sen diagnos och sen behandling, är utvecklingen av krökning av armarna och benen på grund av felaktig vidhäftning av frakturer, fullbordad dövhet 20-30 år, tidig tandförlust, generaliserade infektioner, frekvent lunginflammation och dödsfall möjliga.

utsikterna

Prognosen för patienternas liv är annorlunda:

• Tidig form tillåter patienter att leva bara upp till 2 år;
• Den medfödda formen av patologi kännetecknas av hög mortalitet under graviditet, förlossning och under de första månaderna av livet;
• Sena varianter av sjukdomen kännetecknas av en mer gynnsam prognos, men livskvaliteten i sådana fall är ganska låg.

I allmänhet tillåter sjukdomen, även med den mest gynnsamma prognosen, en fullvärdig livsstil som lämnar patienten handikappad, kedjad i stolen.

förebyggande

Trots alla prestationer av medicin och läkemedel finns det fortfarande inga speciella förebyggande åtgärder för att förhindra utveckling av osteogenes imperfekt.

Det enda sättet nu är en genetisk studie av framtida föräldrar.

Vid födseln av ett sjukt barn kommer allt förebyggande arbete till försiktig patientvård.

Vid planering av graviditet i en familj med ett redan född sjukt barn krävs en medicinsk genetisk studie av ett gift par.

Trots bristen på behandlingsmetoder som kan fungera direkt på orsaken till sjukdomen, är det för närvarande på jakt efter effektiva droger, sätt att förebygga sjukdomen på den genetiska nivån och molekylär kontroll av patologiska förändringar i denna sjukdom över hela världen.

Kanske, snart tack vare moderna vetenskapliga framsteg kommer osteogenes imperfekta att komma in i kategorin kontrollerade, förutsägbara och behandlingsbara sjukdomar.