Hur man överlever en person med diagnos av Charlotte-Marie amyotrofi

Amyotrofi neurala Charcot-Marie (peroneal muskulär atrofi) har karaktären av långsam progression.

Sjukdomsbasen är atrofi av muskelfibrer i de distala benen.

Det hör till kategorin sjukdomar med genetisk predisposition. Inherited mestadels av autosomal dominant och mindre ofta av autosomal recessiv egenskap.

Degenerering av fibrer uppträder i perifera nerverna och deras rötter. Det finns fall av hypertrofiska förändringar i interstitiell vävnad. Mutationen i musklerna har en neurologisk grund. Separata muskelgrupper atrofi.

Hyalindegenerering och fullständig nedbrytning av muskelfibrer är karakteristiska för den senare formen av sjukdomen.

Ofta är sjukdomen åtföljd av signifikanta förändringar i ryggmärgen. Området på de främre hornen påverkas, liksom ländryggen och livmoderhinnan, som bryter mot nervledningen i ryggmärgen.

Symptom på sjukdomen

I en större andel fall påverkar Charcots sjukdom män.

Sjukdoms manifestet brukar referera till åldern 15-30 år. Själlan utvecklas sjukdomen i förskolan.

Uppkomsten av sjukdomen kännetecknas av sådana manifestationer som svaghet i musklerna, snabb utmattning i benen. Patienterna kan inte ligga på ett ställe och för att minska spänningen i musklerna börjar markera tiden på en punkt.

• Tårens form är böjd, som en hammare;
• minskad känslighet i ben och fötter;
• muskelkramper i underbenen och underarmen;
• en person kan inte flytta benen i en horisontell riktning;
• manifestationer som sprackade anklar och frakturer i fötterna är vanliga;
• förlust av känslighet: oförmåga att särskilja vibrationer, kall och varm beröring;
• bristande brev
• brott mot fina motoriska färdigheter: patienten kan inte fästa en knapp.

Primär degeneration påverkar musklerna i benen och fötterna på ett symmetriskt sätt. Muskler i tibialområdet är också atrofierade. Under sådana processer smalar benets form kraftigt i distala områden.

Fötterna ser ut som en inverterad flaskform. På annat sätt kallas de "storkben". Det förekommer fötternas deformation. Pares i fötterna förändrar signifikant gångens art.

Patienten kan inte kliva på klackarna och när man går höga ben upp. En sådan promenad kallas steppage, vilken från engelska betyder "arbetshäst".

Några år efter starten av degenerationen av fötterna detekteras sjukdomen i händernas distala delar, liksom i de små musklerna i händerna.

Patientens händer liknar en apa's krokiga händer. Muskeltonen är svag. Tendon jerks har en ojämn manifestation.

Det patologiska symptomet hos Babinski är noterat. Nivån av Achillesreflexer minskar markant. Endast knäreflexerna och reflexerna i tre- och biceps-musklerna i axeln förblir intakta under lång tid.

Sådana trofiska störningar som hyperhidros och rodnad i händer och fötter noteras. Patientens intellekt, som regel, lider inte.

Proxala extremiteter är inte föremål för degenerativa förändringar. Den atrofiska processen sträcker sig inte till kroppens, nacken och huvudets muskler.

Totalatrofi hos benmusklerna leder till dysfunktion av foten.

Intressant, trots den uttalade degenerationen av musklerna, kan patienterna behålla förmågan att arbeta under en tid.

Diagnos av sjukdomen

Diagnosen är baserad på undersökningen av patientens genetik och egenskaperna hos manifestationen av sjukdomen. Läkaren ska noggrant fråga om symtomen och sjukdomshistorien, undersöka patienten.

Neurala och muskulära reflexer är säkert kontrollerade. För dessa ändamål används EMG för att registrera nervledningsindexen.

Tilldelas ett DNA-test och komplett blodtal. Om nödvändigt utförs en nervfiberbiopsi.

Liknande sjukdom Ärftlig Friedreichs ataxi har liknande symtom och behandlingsmetoder. Vad behöver du veta om sjukdomen?

Behandlingsmetod

Behandlingen utförs i enlighet med tillgängliga symtom på neural amyotrofi hos Charcot Marie Tuta. Händelserna är omfattande och livslånga.

Det är viktigt att optimera de funktionella indikatorerna för patientkoordinering och rörlighet. Terapeutiska åtgärder bör inriktas på att skydda de försvagade musklerna från skador och minska känsligheten.

Familjens anhöriga bör hjälpa honom på alla sätt i kampen mot denna sjukdom. Trots allt utförs behandlingen inte bara i medicinska institutioner, utan också hemma.

Alla föreskrivna förfaranden måste följas noggrant och utföras dagligen. I annat fall kommer inga behandlingsresultat att finnas.

Behandling för amyotrofi innehåller ett antal metoder:

• sjukgymnastik;
• arbetsterapi
• träningskomplex
• speciella stödanordningar för fötter;
• ortopediska sulor för att korrigera en deformerad fot;
• fotvård
• regelbunden rådgivning med den behandlande läkaren;
• användning av ortopedisk kirurgi;
• injektioner av vitaminer i grupp B;
• Utnämningen av vitaminerna E, A, C.

1. I amyotrofiska lesioner sammanställs en viss diet. Det visas att äta mat med fullständigt proteininnehåll, patienterna håller sig vid kaliumdieten, bör konsumera mer vitaminer.
2. I händelse av sjukdomsförloppets regressiva karaktär föreskrivs parallell med ovanstående medel att slam, radon, barrträd, sulfid och vätesulfidbad. Elektroforesförfarandet används för att stimulera de perifera delarna av nerverna.
3. I händelse av rörelsestörningar i leder och skelettdeformiteter visas korrigering av ortopedisten.

Psykoterapeutiska samtal krävs för att lindra den sjuka människans känslomässiga tillstånd.

Basen av behandlingen är användningen av verktyg som bidrar till förbättring av trofiska indikatorer och överföring av impulser längs nervfibrerna.

Drogbehandling

För detta ändamål visas användningen av sådana läkemedel, såsom:

• glutaminsyra;
• Aminalon;
• dibazol;
• biostimulanter av anabola hormoner;
• brukar använda sig av adenosintrifosfat, kokarboxylas, cerebrolysin, riboxin, fosfader, karnitinklorid, metnonin, leucin;
• Goda resultat ges genom optimering av blodmikrocirkulationen: nikotinsyra, xanthinol, nikotinat, nicoshpan, pentoxifyllin, parmidin;
• För att förbättra ledningsförmågan i nerverna föreskrivs antikolinesterasläkemedel: galantamin, oxazyl, pyridostigminbromid, stefaglabrinsulfat, amiridin.

Komplikationer av sjukdomen

Resultatet kan vara en absolut förlust av förmågan att gå. Sådana manifestationer som tung förlust av beröring och dövhet kan noteras.

Förebyggande av sjukdomar

Förebyggande består i att söka råd från en genetiker. Polio och tick-borne encefalit vacciner ska ges i tid.

Förebyggande av utvecklingen av fotens tidiga deformitet har bekväma ortopediska skor.

Patienterna bör besöka en fotsjukdomsspecialist, en podiatrist som kan förhindra förändringar i mjukvävnad trofism i tid och, vid behov, ordinera lämplig läkemedelsbehandling.

Svårigheter att gå i gång kan korrigeras genom att ha speciella dragkedjor (fotled). De kan styra böjningen av benen och nedre benen från baksidan, eliminera instabiliteten i fotleden och förbättra kroppens balans.

En sådan anordning tillåter patienten att röra sig utan hjälp av andra och förhindrar oönskade fall och skador. Fotlåser används för att döpa fotsyndrom.

Åtgärdssystemet för att hjälpa de sjuka och deras familjer "en värld utan Charcot's sjukdom Marie Tuta" är brett utvecklad utomlands.

Det finns olika specialiserade organisationer, samhällen och stiftelser. Ständigt genomfört forskning på att hitta nya metoder för behandling av denna sjukdom.

Tyvärr finns det inga liknande institutioner på Ryska federationens territorium, men forskning inom forskningsområdet och sökandet efter optimala behandlingsmetoder genomförs ganska aktivt.

Sådana program verkar i forskningsinstitut av Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov och Tomsk.

Sharko Marie Tuta-sjukdom

sjukdom

Operationer och manipuleringar

Patienthistorier

Sharko Marie Tuta-sjukdom

Charcot sjukdom Marie Tuta.

När man talar om den ihåliga foten, kan man inte passera den huvudsakliga ärftliga orsaken till denna patologi - Charcots sjukdom Marie Tuta. Dess andra namn är ärftlig motor sensorisk neuropati, det finns två former av det första med förekomsten av muskelsvaghet, den andra leder till ett brott mot känslighet. Det är den vanligaste ärftliga neurologiska sjukdomen (frekvens 1: 2500). I denna sjukdom störs innerveringen av sådana perifera muskler som kortkalvsmuskeln, den främre tibialmuskeln, fotens och handens egna muskler.

Den ärftliga motorens sensoriska neuropati berår sitt utsmyckade namn till tre läkare: Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940) Howard Henry Tooth (1856-1925). Deras namn och bildade grunden för namnet på sjukdomen Charcot-Marie-Tooth.

Charcot sjukdom Marie Tuta är oftare ärvt på ett autosomalt dominerande sätt. Det innebär att 50% av barnen arv sjukdomen från den sjuka föräldern. Finns också i det autosomala recessiva arvet och kopplas till X-kromosomen.

Charcot-sjukdomen Marie Tuta är förknippad med mutationer som leder till syntesen av defekta neurala proteiner, de flesta mutationer påverkar myelinstrukturen, det viktigaste proteinet som fungerar som en "isolerande lindning" av nerver, på grund av att dess struktur bryts, sjunker signalöverföringshastigheten avsevärt. I 60-70% av fallen uppträder mutationen i kromosom 17, vilket leder till en fördubbling av platsen med P22-genen. Det finns också mer sällsynta former av sjukdomen när en mutation uppträder i mitokondriala MFN2-genen, vilket leder till störning av axonal transport och synaptisk överföring.

Således kan vi skilja mellan två huvudformer av sjukdomen, i det första fallet är det helt enkelt en kränkning av nervernas funktion, i det andra degenereras de.

Ortopediska manifestationer av Charcot's sjukdom Marie Tut - ihålig fot, hammarformade fingrar, höftdysplasi, skolios.

Klassificering av Charcot sjukdom Marie Tuta.

Jag En typ av CMT-sjukdom är en demyeliniserande sjukdom, åtföljd av en signifikant minskning av graden av nervimpulser. Autosomal dominant sjukdom, manifestationer uppträder under det första eller andra decenniet av livet, leder oftast till bildandet av en ihålig fot.

Typ II CMT - gradvis död av axoner på grund av deras degenerering. Den har en mjukare kurs, börjar i andra eller tredje decenniet av livet, leder ofta till en platt fot.

Symptom på Charcots sjukdom Marie Tuta.

Symptom på Charcot's sjukdom Marie Tuta, beroende på sjukdomsformen, börjar i andra eller tredje decenniet av livet. Vid uppkomsten av sjukdomen manifesterar sig oftare sig som svaghet i benmusklerna och sänkning av foten. Vidare bildas en karaktäristisk bild av den ihåliga foten, den hammarliknande deformationen av fingrarna, inversionen av calcaneus, muskelatrofi i nedre delen av underbenet leder ofta till att underbenet ser ut som en "inverterad flaska champagne". Många patienter noterar också svaghet i händer och underarmar.

Minskad känslighet för beröring i fötterna, ankel och underben fortskrider gradvis, åtföljd av smärtsamma muskelspasmer, vars intensitet varierar mycket beroende på processens aktivitet. Övning åstadkommer ofta domningar, kramper och smärta i fötter och händer. I mer allvarliga fall kan sjukdomen påverka käftmusklerna, vokalbandet, paravertebrala musklerna, åtföljda av brott mot uttal och skolios. Stress, graviditet, långvarig immobilisering leder till en förvärmning av sjukdomen.

Sammanfattar de vanligaste symptomen: smärta på fotens ytterkant, minskad känslighet, lameness, frekventa skador på fotleden, problem med att gå trappan.

Diagnos av sjukdomen Charcot Marie Tuta.

Under fysisk undersökning, först och främst, uppmärksamma fotens deformation.

Ursprungligen bestäms förskjutningen av den första strålen till plantarsidan. Det andra elementet framträder cavus deformitet på grund av det faktum att den långa fibulärmuskeln (normal) är starkare än den påverkade främre tibialmuskeln. Det tredje elementet i deformiteten är varusdeformiteten, vilket framträder på grund av det faktum att den bakre tibialmuskeln är starkare än den drabbade kortkalvsmuskeln.

Den andra viktiga punkten är bestämningen av atrofi av fingrets korta extensor och den korta extensoren av den höga tånen, nedre benets atrofi, speciellt i dess nedre del, svaghet i rygböjningen och eversion av foten, en minskning av reflexerna i underbenet.

Ett Coleman-test utförs också för att bestämma bakfoten elasticitet.

När plankan placeras under ytterkanten av foten under den bakre delen av den elastiska deformiteten korrigeras den till neutralläge, i händelse av stel deformation förblir positionen av calcaneus oförändrad.

Vid inspektion av övre extremiteterna noteras atrofi av handens muskler.

EMG - minskning av graden av nerv excitering i peroneal, armbåge, midline nerver.

Genetisk screening - PCR för att bestämma mutationen i PMP 22-genen, kromosomanalys för att detektera duplicering av kromosoms 17 skuldra i den vanligaste autosomala dominerande formen av sjukdomen.

Med principerna för konservativ och kirurgisk behandling av fotformens deformation vid Charcots sjukdom Marie Tuta kan du läsa artikeln på den ihåliga foten.

Nikiforov Dmitry Aleksandrovich
Specialist i fot- och fotledkirurgi.

Charcot-Marie-Tuta sjukdom - symptom och behandling

Bland de olika patologierna i nervsystemet som påverkar funktionen av skelettmuskler och ryggmärg påverkar arveliga sjukdomar en speciell plats. Detta är en ganska stor grupp heterogena (heterogena) sjukdomar som kan uppstå på grund av irreversibla förändringar i kroppens celler (till exempel Downs syndrom) eller några störningar på den genetiska nivån. Den sista gruppen av ärftliga nervsjukdomar är en ganska sällsynt sjukdom - Charcot-Marie-Tut-sjukdomen.

Utvecklingsfunktioner

Med denna ärftliga patologi, som också kallas neural muskelatrofi, är det perifera nervsystemet skadat på grund av genmutation. Sjukdomen kan utvecklas i två riktningar. Med typ 1-mutation ändras hastigheten för överföring av nervimpulser signifikant på grund av skador på myelin nervskalorna. Med den andra typen av mutation minskas hastigheten, antalet och styrkan hos överföringen av nervimpulser avsevärt på grund av nederlag av vissa delar av nerverna själva. I båda typerna av genmutationer försämras motorns arbete.

Experter inom genetik noterar att Charcot-Marie-Tuta-sjukdomen kan överföras i tre typer av arv - autosomal recessiv, autosomal dominant, samt kopplad till kvinnokröntgenkromosomen. En karakteristisk egenskap hos denna patologi är utarmningen av gastrocnemiusmusklerna och distala extremiteter (fingrar). Sjukdomsnamnet var till heders av de franska läkarna Jean Charcot, Pierre Marie och den brittiska neurologen Howard Henry Tut. Förresten var Jean Charcot en av mentorn för den unga Sigmund Freud.

symptom

De initiala tecknen på Charcot-Marie-Tuta-sjukdomen börjar manifestera sig om 10 till 20 år. Vid en senare ålder uppträder sjukdomen praktiskt taget inte. De tidigaste symptomen på den här ärftliga patologin är: fötternas deformation, svårighet att bota tårna, trötthet i musklerna i underbenen när de körs, långa promenader eller statisk stress.

I framtiden, sjukdomen fortskrider, patologiska förändringar ökar gradvis. Benmusklerna börjar atrofi, fötterna går och deformeras. Atrofi sprider sig från fingrarna (periferin) till mitten av kroppen. Låren blir som "uppåtvända flaskor", och tunna benmuskler ser ut som "ben av en stork". Gången hos en person ändras, blir "kuk". Patienten är svår att flytta, vilket skapar ytterligare svårigheter vid valet av skor.

Med tiden minskar rörelsen i fotledskorna ännu mer, en person kan inte kasta sig på en full fot. Samtidigt bildas samtidiga symtom: smärtsamma muskelkontraktioner i nedre extremiteterna, stickningar, domningar, parestesi ("crawling goose bumps"), minskad känslighet mot temperatur, vibration och andra stimuli. Det vegetativa nervsystemet svarar med överdriven svettning och blåaktig färg på fingrarna. Vid första anblicken ser de angivna symptomen skrämmande ut. Sjukdomen fortskrider emellertid långsamt, med majoriteten av patienterna som behåller förmågan att röra sig självständigt.

behandling

Behandling av Charcot-Marie-Tuta-sjukdomen syftar till att öka konduktiviteten hos nervimpulser och förbättra muskelmobiliteten. För att stimulera muskelaktivitet ordineras patienten fosfaden, riboxin, cerebrolysin, leucin, adenosintrifosfat och glutaminsyra. För att förbättra blodmikrocirkulationen gäller parmidin, pentoxifillin, Nikoshpan, nikotinsyra. Konduktiviteten hos nervimpulser ökas genom att använda sådana antikolinesterasläkemedel som Amiridin, Oksazil, Galantamin, Stafaglabrina sulfat. Använd också vitamin-mineral komplex, ibland föreskrivna korta kurser av anabola hormoner.

Förutom läkemedelsbehandling, behandling av ben- och leddeformationer. Patienten skickas för massage, fysioterapi och fysioterapeutiska procedurer: ultraljud, elektrofores, ozokerit, diadynamiska strömmar, elektrisk nervstimulering, syrebehandling, hydrogensulfid och radonbad, lera applikationer. Behandling av progressiva ärftliga neuromuskulära sjukdomar är som regel lång, komplex och individuell.

Charcot-Marie-Tutas sjukdom kan inte botas helt, men det är inte livshotande. De flesta människor har allvarliga svårigheter att gå, men de flesta patienter gör det utan rullstol. Om du följer alla rekommendationer från den behandlande läkaren kan du uppnå en stabil remission och förbättra livskvaliteten väsentligt.

Neural amyotrofi av Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tut neural amyotrofi är en progressiv kronisk ärftlig sjukdom med en skada i det perifera nervsystemet, vilket resulterar i muskelatrofi hos de distala benen och sedan på armarna. Tillsammans med atrofi, hypeestesi och utrotning av tendonreflexer observeras fascikulär muskeltraktning. Diagnostiska åtgärder inkluderar elektromyografi, elektronurografi, genetisk rådgivning och DNA-diagnostik, nerv- och muskelbiopsier. Symptomatisk behandling - kurser av vitaminterapi, antikolinesteras, metabolisk, antioxidant och mikrocirkulationsbehandling, motionsterapi, massage, fysioterapi och hydroterapi.

Neural amyotrofi av Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta neural amyotrofi (CMT) tillhör gruppen progressiv kronisk ärftlig polyneuropati, som inbegriper Russi-Levys syndrom, Dejerin-Sott hypertrofisk neuropati, Refsum-sjukdom och andra mer sällsynta sjukdomar. Charcot-Marie-Tuta sjukdom kännetecknas av autosomalt dominerande arv med penetrering av 83%. Det finns också fall av autosomalt recessivt arv. Män är sjuka oftare än kvinnor.

Enligt olika data förekommer neural amyotrofi hos Charcot-Marie-Tuta med en frekvens av 2 till 36 fall per 100 000 av befolkningen. Ofta är sjukdomen familjenär och medlemmarna i en familj har kliniska manifestationer av varierande svårighetsgrad. Tillsammans med detta observeras även sporadiska varianter av BMT.

Sammansättningen av Charcot-Marie-Tut-sjukdomen och Friedreichs ataxi noteras. I vissa fall visar patienter med CMT över tiden typiska tecken på Friedreichs sjukdom och vice versa - ibland efter många år ger Friedreichs ataxiklinik väg för symtomatisk neural amyotrofi. Vissa författare har beskrivit mellanliggande former av dessa sjukdomar. Det fanns fall när vissa familjemedlemmar diagnostiserades med Friedreichs ataxi, medan andra hade amyotrofi av BMT.

Patogenetiska aspekter

Hittills har neurologi som vetenskap inte tillförlitlig information om etiologi och patogenes av neural amyotrofi. Studier har visat att 70-80% av patienterna med BLMT genomgick genetisk undersökning, det var en dubbelarbete av en viss del av den 17: e kromosomen. Charcot-Marie-Tuta neural amyotrofi har bestämts att ha flera former, förmodligen på grund av mutationer av olika gener. Forskarna fann till exempel att i form av SHMT orsakad av en mutation av mitokondriala proteinet MFN2-genen bildas en mitokondriell koagulat som stör deras axonförskott.

Det har fastställts att de flesta former av CMT är förknippade med skador på myelinmanteln hos fibrerna i perifera nerverna och bildar sig med axelpatologi, axiella cylindrar, passerar i mitten av nervfibrerna är mindre vanliga. Degenerativa förändringar påverkar också de främre och bakre rötterna i ryggmärgen, de främre hornens neuroner, Gaulle-banorna (spinalvägar med djup känslighet) och Clarke-pelarna relaterade till den bakre ryggradsspinalnärmen.

Sekundärt utvecklas muskulära atrofier som påverkar vissa grupper av myofibriller som ett resultat av dysfunktion av de perifera nerverna. Ytterligare progression av sjukdomen kännetecknas av en förskjutning av kärnan i sarcolemma, hyalinisering av de drabbade myofibrillerna och interstitiell tillväxt av bindväv. Därefter leder den ökande hyalindegenerationen av myofibriller till deras sönderdelning.

klassificering

I modern neurologisk praxis är den neurala amyotrofi av Charcot-Marie-Tuta uppdelad i 2 typer. Kliniskt är de nästan homogena, men har ett antal funktioner som tillåter en sådan distinktion. Neural amyotrofi av typ I karakteriseras av en signifikant minskning av hastigheten hos nervimpulsen, medan vid BMT av typ II lider ledningens hastighet något. En nervbiopsi avslöjar, i typ I, segmental demyelinering av nervfibrer, hypertrofisk tillväxt av opåverkad Schwann-celler; i typ II, axonal degenerering.

symptom

Neural amyotrofi av Charcot-Marie-Tuta börjar med utvecklingen av symmetriska muskelatrofier i de distala benen. Initiala symptom uppträder som regel under första hälften av det andra decenniet av livet, mindre ofta under perioden 16 till 30 år. De består i ökad utmattning av fötter, om nödvändigt, under lång tid att stå på ett ställe. I det här fallet finns det ett symptom på "trampning" - för att lindra utmattningen av fötterna, går patienten att gå på plats. I vissa fall uppvisar neural amyotrofi känslighetsstörningar i fötterna, oftast - pestesi i form av krypningar. Ett typiskt tidigt tecken på CMT är frånvaron av Achilles, och senare knä sena reflexer.

Initialt utveckla atrofier påverkar i första hand borttagare och extensorer av foten. Resultatet är en dropp på foten, omöjligheten att gå på klackarna och en märklig gång som liknar hästens takt är steppage. Vidare påverkas adduktorens muskler och flexorer av foten. Totalatrofi av fotens muskler leder till deformation med en högbåge, enligt typen av Friedreichs fot; hammar tår bildas. Gradvis flyttar den atrofiska processen till mer proximala delar av benen - benen och de nedre delarna av låren. Som ett resultat av en atrofi av muskler i en shin uppstår en dangling fot. På grund av de distala benens atrofi, samtidigt som de behåller muskelmassan i de proximala benen, tar de form av inverterade flaskor.

Ofta, med den fortsatta utvecklingen av Charcot-Marie-Tut-sjukdomen, uppträder atrofier i distalarmarnas muskler, först i händerna och sedan i underarmarna. På grund av hypofysen och tenärens atrofi blir pärlan som en apas tass. Den atrofiska processen påverkar aldrig musklerna i nacke, torso och axelband.

Ofta åtföljs den neurala amyotrofi av Charcot-Marie-Tut av lätt fascinär rubbning av musklerna i armarna och benen. Eventuell kompensationshypertrofi hos musklerna i proximal extremiteter.

Sinnesmärkning i neural amyotrofi präglas av total hypestesi, men ytkänsligheten (temperatur och smärta) lider mycket djupare. I vissa fall finns det cyanos och svullnad i huden på de drabbade extremiteterna.

För Charcot-Marie-Tuta sjukdom, typiskt långsam utveckling av symtom. Perioden mellan den kliniska manifestationen av sjukdomen med benets nederlag och före utseende av atrofi i händerna kan vara upp till 10 år. Trots de uttalade atrofierna har patienterna under lång tid upprätthållit ett hälsosamt tillstånd. Olika exogena faktorer kan påskynda framkallandet av symtom: tidigare infektion (mässling, infektiös mononukleos, rubella, ont i halsen, SARS), hypotermi, TBI, spinal trauma, hypovitaminos.

diagnostik

Sjukdomsåldern, dess typiska klinik, den symmetriska karaktären av lesionen, den långsamma stabila spridningen av atrofier och de symtom som förvärras i samband härmed föreslår i många fall neural amyotrofi. En undersökning utförd av en neurolog avslöjar muskelsvaghet i fötter och ben, fötternas deformitet, avsaknaden eller signifikant minskning av Achilles och knäreflexer, fothypestesi. Elektromyografi och elektronururografi utförs för att differentiera BMT från andra neuromuskulära sjukdomar (myotoni, myopati, ALS, neuropati). För att utesluta metabolisk neuropati mäts blodsockret, sköldkörtelhormon testas och ett drogtest utförs.

Konsultation av genetik och DNA-diagnostik rekommenderas för alla patienter att klargöra diagnosen. Det senare ger inte ett 100% korrekt resultat eftersom inte alla genetiska markörer för BMT är kända hittills. Ett mer korrekt sätt att diagnostisera införs 2010. genom sekvensering. Denna studie är dock fortfarande för dyr för omfattande användning.

Ibland finns det svårigheter i differentialdiagnosen av Charcot-Marie-Tut-sjukdom med Dejerin-Sott neurit, Hoffmanns distal myopati och kronisk polyneuropati. I sådana fall kan muskler och nervbiopsi vara nödvändiga.

behandling

Vid nuvarande skede har radikala metoder för behandling av gensjukdomar inte utvecklats. I detta avseende tillämpas applicerad symptomatisk behandling. Upprepade kurser för intramuskulär administrering av vitaminer från grupp B och E-vitamin utförs. För att förbättra muskel trofismen används ATP, inosin, kokarboxylas och glukos. Cholinesterashämmare (neostigmin, oxazil, galantamin), mikrocirkulationsmedel och antioxidanter (nikotinsyra, pentoxifyllin, meldonium) ordineras.

Tillsammans med farmakoterapi, på fysioterapeutens rekommendation, används fysioterapeutiska tekniker aktivt: elektrofores, SMT, elektrisk stimulering, diadynamisk terapi, lera behandling, ultraljudsbehandling, syrebehandling. Det är lämpligt att hydroterapi med hydrogensulfid, sulfid, barrträd, radonterapeutiska bad. Av stor betydelse för att upprätthålla patientens motoraktivitet är att förebygga utveckling av missbildningar och kontrakturer övsterapi och massage. Om det behövs ordnas en ortopedisk behandling.

Metoder för behandling och tecken på sjukdomen hos Charcot Mari Muls, neural amyotrofi

Charcots sjukdom kan relatera till flera sjukdomar, namngivna för Jean-Martin Charcot, till exempel:

• Amyotrofisk lateralskleros, en degenerativ muskelsjukdom som kallas Lou Gehrigs sjukdom;
• Charcot-Marie-Tuta syndrom, en ärftlig demyeliniserande sjukdom i det perifera nervsystemet;
• Neuropatisk artropati, progressiv degenerering av en viktkänsla, även känd som Sharkot-sjukdom eller Charcot's artropati.

Neutral amyotrofi av Charcot's Mari mutes (CMT) är en grupp av störningar där motoriska eller sensoriska perifera nerver påverkas. Detta leder till muskelsvaghet, atrofi, sensorisk förlust. Symtom uppstår först på benen, sedan på armarna.

Nervceller hos personer med denna sjukdom kan inte korrekt skicka elektriska signaler på grund av abnormiteter i nervaxonen eller dess myelinmantel. Specifika mutationer av gener är ansvariga för den abnormala funktionen hos perifera nerver. Erfaren av autosomalt dominant, autosomalt recessivt, X-länkt läge.

symptom

Symptom på Charcot Marie sjukdom börjar gradvis under tonåren, men kan börja förr eller senare. I nästan alla fall påverkas de längsta nervfibrerna. Med tiden förlorade de drabbade människorna möjligheten att använda benen och armarna ordentligt.

Vanliga symptom är:

• reducerad känslighet mot värme, beröring, smärta;
• muskelsvaghet i lemmarna;
• problem med fina motoriska färdigheter
• wobbly promenad;
• förlust av muskelmassa i underbenet;
• frekventa faller;
• hög båge med fot eller plattfot.

Reflexer kan gå vilse. Sjukdomen fortskrider långsamt. Offren kan vara aktiva i många år och leva ett normalt liv. I de mest allvarliga fallen, andas svårigheter accelererar döden.

skäl

Genetiska sjukdomar bestäms av en kombination av gener för ett särskilt drag som är på kromosomer härledda från fadern och mamman.

En person som har fått en vanlig och en gen av sjukdomen är en bärare, men brukar inte visa symptom.

• Risken för att två föräldrar bär den defekta genen till barn är 25%.
• Ha en barnbärare -50%.
• Chansen för ett barn att få normala gener är 25%.

Risken är densamma för män och kvinnor.

Dominerande genetiska störningar uppträder när endast en kopia av den onormala genen behövs för att sjukdomen ska uppträda. Den onormala genen kan vara ärft från någon av föräldrarna eller vara resultatet av en ny mutation (genförändring).

• Risken att överföra en onormal gen från en skadad förälder till avkomma är 50% för varje graviditet, oavsett barnets kön.

X-länkade dominanta genetiska störningar orsakas av en onormal gen på X-kromosomen. Män med en onormal gen lider mer än kvinnor.

Ärftlig neuropati är uppdelad i flera typer, kallad CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 och CMTX.

Det är den dominerande formen av sjukdomen där nervledningsgraden är långsam. Mer vanligt än CMT2. Orsakas av anomala gener som är involverade i myelins struktur och funktion. Det är vidare indelat i CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X baserat på specifika anomalier.

1. CMT1A framträder på grund av duplicering av PMP22-genen, som ligger på kromosom 17 vid 17p11.2. Är den vanligaste typen.
2. CMT1B orsakas av abnormiteter i MPZ-genen på kromosom 1 vid 1q22.
3. CMT1C framträder från SIMPLE abnormiteter lokaliserade på kromosom 16 vid 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D är EGR2-anomali lokaliserad vid 10 vid 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X härrör från mutationer GJB1 (Xq13.1), Den kodar för connexin32-proteinet.

Det är en autosomal dominant form av sjukdomen där nervledningsgraden vanligtvis är normala eller något långsammare än vanligt. Orsakad av onormala gener som är involverade i axons struktur och funktion. Vidare indelad i CMT2A-2L baserat på mutationer.

1. CMT2A är den vanligaste och beror på MFN2-fel som finns på kromosom 1, i 1p36.2.
2. CMT2B från RAB7-mutationer på kromosom 3 vid 3q21.
3. CMT2C orsakas av ett okänt genom på 12-12q23-34.
4. CMT2D GARS fel, vid 7 - 7p15.
5. CMT2E från NEFL, belägen vid 8 - 8p21.
6. CMT2F genfel HSPB1.
7. CMT2L-mutationer HSPB8.

Dominerande mellanprodukt DI-CMT. Det är så namngivet på grund av den "mellanliggande" ledningsgraden, osäkerheten om huruvida neuropati är axonal eller demyelinerande. Det är känt att dominanta mutationer i DMN2 och YARS orsakar denna fenotyp.

Kallas även Dejerin Sottas sjukdom, personer med denna sjukdom har en mutation i en av generna som ansvarar för CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Autosomal recessiv form av staten. Det är indelat i CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A orsakas av GDAP1-anomalier. Genen ligger på kromosom 8 vid 8q13-q21.
2. CMT4B1 är MTMR2-anomali vid 11-11q22.
3. CMT4B2 från SBF2 / MTMR13 anomalier vid 11 vid 11p15.
4. CMT4C-fel KIAA1985, på kromosom 5 - 5q32.
5. CMT4D-mutationer NDRG1, på kromosom 8 - 8q24,3.
6. CMT4E, även känd som medfödd hypomyelisk neuropati. Förekommer från EGR2-anomali vid 10 - 10q21.1-q22.1.
7. CMT4F PRX-anomalier, på kromosom 19 - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4 fel.
9. CMT4J-mutationer FIG4.

De flesta fall av CMT2 orsakas emellertid inte av mutationer av dessa proteiner, därför har många genetiska orsaker ännu inte upptäckts.

Är den X-relaterade dominerande formen av sjukdomen. CMT1X står för cirka 90% av fallen. Det specifika proteinet som är ansvarigt för resterande 10% CMTX har ännu inte identifierats.

Autosomal recessiv CMT2 uppstår på grund av LMNA-mutationer, GDAP1.

Berörda befolkningar

Symptom på Charcots sjukdom börjar gradvis i ungdomar, tidig vuxen ålder eller medelålders. Villkoren påverkar män och kvinnor lika. Ärftlig neuropati är den vanligaste ärftliga neurologiska sjukdomen. Eftersom det ofta inte känns igen, diagnostiseras felaktigt, eller mycket sent, är det sanna antalet drabbade personer inte precis definierat.

Relaterade överträdelser

Vid ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier vid karcotiskt Marie-Tum-sjukdom påverkas sensoriska (möjligen vegetativa) neuroner och axoner. Dominerande och recessiva mutationer orsakar ärftliga störningar.

Ärftliga motoriska neuropatier är antingen övervägande eller ärvda på ett recessivt sätt. Ofta förblir de sensoriska fibrerna intakta. Vissa arter åtföljs av myelopati.

Ärftlig neuralgisk amyotrofi

Ärftlig brachial plexusneuropati är en autosomal dominant genetisk sjukdom. Offren upplever en plötslig uppkomst av axelvärk eller svaghet. Symtom börjar ofta i barndomen, men kan förekomma i alla åldrar.

Ibland finns det sensorisk förlust. Delvis eller fullständig återhämtning observeras ofta. Symtom kan upprepas i samma eller motsatta lem. Fysiska egenskaper som noteras i vissa familjer inkluderar korta statur och nära ögonblick.

Medfödd hypomyel neuropati (CHN)

Neurologisk störning vid födseln. Huvudsymptom:

• andningssvårigheter
• muskels svaghet och motstridighet i rörelser;
• dålig muskelton;
• brist på reflexer;
• svårt att gå
• nedsatt förmåga att känna eller flytta en del av kroppen.

Refsum syndrom

Fytansyralagringssjukdom. Det är en sällsynt recessiv genetisk störning av fett (lipid) metabolism. Karaktäriserad av:

• perifer neuropati;
• brist på muskelkoordinering (ataxi);
• pigmenthinna (RP); dövhet;
• förändringar i ben och hud.

Sjukdomen manifesteras av en märkbar ackumulering av fytansyra i blodplasma och vävnader. Disorderen kommer från frånvaron av fytansyrahydroxylas, ett enzym som är nödvändigt för metabolism. Det behandlas med en lång diet utan fytansyra.

Familjamyloid neuropati

Inherited autosomal dominant. Karakteriseras av abnorma ackumuleringar av amyloid i perifera nerver. De flesta fallen kommer från mutationen av TTR-genen. Det kodar för proteintranstyratin i serum. APOA1-dominanta mutationer är en sällsynt orsak.

Ärftlig neuropati med tryckansvar (HNPP)

En sällsynt sjukdom, ärvt på ett autosomalt dominant sätt. HNPP kännetecknas av fokal neuropatier i områden av kompression (peroneal neuropati på fibula, armbåge i armbågen och median på handleden). HNPP härrör från anomalier av en av två kopior av PMP22 på kromosom 17-17p11.2.

Perifer neuropati

Det är en del av 100 ärftliga syndrom, även om det vanligtvis är molnat av andra manifestationer. De-dismyelinering av perifer axon är en funktion. Syndrom som är associerade med axonal neuropati är ännu vanligare.

Flera typer av ärftlig spastisk paraplegi har axonal neuropati, inklusive både motoriska och sensoriska axoner eller bara motoraxoner. Axonal neuropati är ett symptom på många ärftliga ataxier.

diagnostik

Diagnos av Charcots sjukdom är svår. Diagnosen är baserad på fysiska symptom, familjehistoria, kliniska prövningar. Kliniska prövningar innefattar mätning av nervledningshastighet (NCV), elektromyogram (EMG), som registrerar muskelens elektriska aktivitet.

Molekylär genetisk testning är för närvarande tillgänglig för CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

behandling

Charcot Mari mulkomplexa sjukdomsbehandlingsmetoder är symptomatiska, stödjande. Eftersom det inte finns något botemedel är det viktigt att minimera eller stoppa symtomen. Omfattande metoder inkluderar:

• fysisk terapi;
• ortopediska skor;
• benstöd
• deformationskorrigeringsoperation.

Ytterligare psykologisk hjälp, lindrar smärta och obehag, förbättrar livets övergripande livskvalitet. Professionellt råd som förklarar progressionen av sjukdomen är användbar för unga patienter.

Medicinsk Insider

Medical Network Edition

Charcot-Marie-Tuta sjukdom: orsaker, symptom, diagnos och behandling

Charcot-Marie-Tuta sjukdom (CMT) är en genetisk sjukdom i nerverna som leder till muskelsvaghet, särskilt i armar och ben. Sjukdomsnamnet kommer från de läkare som först beskrivit det: Jean Charcot, Pierre Marie och Howard Henry Tut.

Sjukdomen påverkar de perifera nerverna som befinner sig utanför centrala nervsystemet, som styr musklerna och låter en person känna en röra. Symtom förvärras gradvis, men de flesta med sjukdomen har en normal förväntad livslängd.

Tecken och symptom på CMT

Det vanligaste symptomet på Charcot-Marie-Tuta-sjukdomen är atrofi i benen, speciellt kalvsmusklerna. Benen tenderar att försvaga. I de tidiga stadierna kan folk inte veta att de har en sjukdom, eftersom symptomen är milda.

Symptom i ett barn med CMT

• Barnet är klumpigt och faller ofta;
• De har en ovanlig gång, på grund av svårigheten att höja benen;
• Andra symtom uppträder ofta under puberteten, men de kan förekomma i alla åldrar.

Symptom på BMT hos vuxna

• Svaghet i ben och ankles muskler;
• Tårens krökning;
• Svårighet att lyfta foten på grund av svag muskler i fotleden
• Numbness i armar och ben;
• En förändring i form av underbenet, med benet blir mycket tunt under knäet, medan låren behåller en normal mängd muskler och form (storkben);
• Över tiden försvagar händerna och det är svårt för patienter att göra sitt dagliga arbete.
• Det finns smärtor i muskler och leder, det är svårt för en person att gå. Neuropatisk smärta härrör från skadade nerver;
• I allvarliga fall kan patienten behöva en rullstol, medan andra kan använda speciella skor eller andra ortopediska anordningar.

Riskfaktorer och orsaker till CMT

MMT är en ärftlig sjukdom, så människor som har nära släktingar med sjukdomen har högre risk att utveckla sjukdomen.

Sjukdomen påverkar de perifera nerverna. De perifera nerverna består av två huvuddelar: axonen - den inre delen av nerven och myelinmanteln, som är det skyddande skiktet runt axonen. CMT kan påverka axon- och myelinmanteln.

I SMT 1 muteras gener som orsakar nedbrytningen av myelinskeden. I slutet är axonen skadad, och patientens muskler får inte längre tydliga meddelanden från hjärnan. Detta leder till muskelsvaghet och förlust av känsla eller domningar.

I CMT 2 påverkar mutationsgenen direkt axoner. Signaler överförs inte tillräckligt starkt för att aktivera sinnenas muskler och organ, så patienterna har svaga muskler, dålig känslighet eller domningar.

CMT 3 eller Dejerin-Sottas sjukdom, en sällsynt typ av sjukdom. Skador på myelinmanteln leder till svår muskelsvaghet och känslighet. Symtom kan vara märkbart hos barn.

CMT 4 är en sällsynt sjukdom som påverkar myelinmanteln. Symtom uppträder vanligtvis i barndomen, och patienter behöver ofta en rullstol.

CMT X orsakas av en X-kromosommutation. Det är vanligare hos män. En kvinna med CMT X kommer att ha mycket lindriga symtom.

Hur diagnostiserar man CMT?

Läkaren kommer att fråga om familjehistoria och identifiera tecken på muskelsvaghet - minskad muskelton, plana fötter eller höga fotbågar (Cavus).

För att studera nervledningen mätes styrkan och hastigheten hos elektriska signaler som passerar genom nerverna (elektromyografi). Elektroder placeras på huden och orsakar mild elektrisk chock, vilket stimulerar nerverna. Ett fördröjt eller svagt svar tyder på en störning i nervsystemet, och eventuellt BMT.

Med elektromyografi (EMG) sätts en tunn nål in i musklerna. När en patient slappnar av eller kontraherar muskler mäts elektrisk aktivitet. Testning av olika muskler kommer att visa vilken man lider av.

Genetisk testning utförs med hjälp av ett blodprov, vilket kan visa om en patient har en genmutation.

Behandling av Charcot-Marie-Tuta-sjukdom

(c) New York Times / Michael Nagle

Hittills finns det ingen behandling för SHMT, men det är möjligt att lindra symtomen och fördröja funktionshinder.

NSAID (icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel), som ibuprofen, minskar led- och muskelsmärta, liksom smärta orsakad av skadade nerver.

Tricykliska antidepressiva medel (TCA) föreskrivs om NSAID inte är effektiva. TCA används ofta för att behandla depression, men de kan minska de smärtsamma symptomen på neuropati. De har dock biverkningar.

Fysioterapi hjälper till att stärka och sträcka musklerna. Övningar hjälper till att behålla muskelstyrkan.

Arbetsterapi kan hjälpa patienter som har problem med fingerrörelser och har svårt att utföra dagliga aktiviteter.

Ortopediska anordningar kan förhindra skador. Högklädda skor eller speciella skor ger extra stöd för fotleden, och speciella skor eller insoles för skor kan förbättra gången.

Kirurgi för att ta bort akillessenen kan ibland lindra smärta och göra promenader lättare. Kirurgi kan korrigera plana fötter, lindra ledvärk.

Möjliga komplikationer av BMT

Andning kan vara svårt om sjukdomen påverkar nerverna som styr membranet. Patienten kan behöva bronkodilatormedel eller artificiell lungventilation. Övervikt eller fetma kan göra andning svårt.

Depression kan vara resultatet av mental stress, ångest och liv frustration med någon progressiv sjukdom. Kognitiv beteendeterapi hjälper patienterna att bättre hantera vardagen och, om det behövs, med depression.

Även om CMT inte kan botas, kan vissa åtgärder hjälpa till att undvika ytterligare problem. De inkluderar bra fotvård, eftersom det finns en ökad risk för skada och infektion, vägran från kaffe, alkohol och rökning.

Gilla nyheterna? Följ oss på Facebook

Charcot-Marie-Tuta sjukdom - ärftlig neuropati

Charcot-Marie-Tut-sjukdom är en typ av neuropati där både motorfibrerna hos nervfibrer och sensorisk funktion lider. Orsak: Demyelinering av nerver som sänder elektrisk impuls till muskler eller tar det från känsliga receptorer. Detta är en ärftlig sjukdom med en autosomal dominant typ av överföring. Kod G60.0 enligt den internationella klassificeringen av sjukdomar.

Denna patologi kännetecknas av atrofi i musklerna i övre och nedre extremiteterna och utseendet på deformiteter av fötter och ben, lår. Känsligheten lider också. Charcots sjukdom uppträder oftare hos män. Det kan manifestera sig efter att ha lidit neuroinfections eller skador. Sjukdomen är obotlig, men behandlingen lindrar patienternas tillstånd.

Symptom på Charcot-Marie-Tuta-sjukdom

För Charcots sjukdom är symtomen som följer:

1. Svaghet i nedre och övre extremiteterna. Och det finns en symmetri av höger och vänster sida.
2. Atrofi i benmusklerna: deras form blir flaskformad. Fötter är som klöda fötter, som händerna.
3. Tendonreflexer är frånvarande eller kraftigt försvagade.
4. Överträdelse av svallningar och tuggning av mat, artikulering (talproblem).
5. Förlust av känsla som strumpor eller handskar.
6. Möjlig försämring av hörsel, syn, andning.
7. Muskel ömhet efter träning.

Anmärkningsvärt är utseendet hos en patient med Charcot's sjukdom (foto): fötterna och händerna hos patienter med Charcot-Marie-sjukdomen är vanligtvis deformerade. Höjden av fötterna är hög, på grund av bristen på innervarv hos flexors muskler och extensor muskler i fingrarna. Tårna är molotoseobraznye.

På grund av kalvsmusklernas atrofi på grund av lårens normala utveckling och muskelton, liknar patientens ben inverterade flaskor. Oberoende promenader är svårt, patienter går som regel på sina tår. På grund av detta ökar belastningen på lederna, i synnerhet höften. Den acetabulum, till vilken huvudet på lårbenet är fastsatt, kan slita ut.

Atrofi och förlust av känslighet hos de övre extremiteterna utvecklas senare - efter 10 år från sjukdomsuppkomsten. Först påverkar patologin bara benen, i synnerhet benen. För Charcot-Marie-sjukdomen kan spinalkurvaturer av typen lordos eller kyfos också vara symtom. Detta beror på en överträdelse av innervationen av musklerna i ryggen och ryggraden, liksom de särskilda egenskaperna hos gången, där det finns en ökad belastning på ryggraden.

Hos patienter med denna patologi kan alla nerver, inklusive kraniala, ansvariga för tal, tuggning, sväljning och syn, påverkas. Med demyelinering av kranialnerven kan matintag vara svårt på grund av kränkningen av innervationen av musklerna i den mjuka gommen. Med långvarig fysisk ansträngning i de drabbade extremiteterna uppstår smärta.

Vet du hur axonopati manifesterar sig? Orsaker och huvudfunktioner.

Vad är ALS sjukdom? Orsaker till patologi och prognos för patienter.

Orsaker till patologi

Charcot-Marie-Tuta-sjukdomen orsakas av en defekt i PMP22-genen som är ansvarig för syntesen av neuronala proteiner, som ligger på kromosom 17p22. Framdriften till utvecklingen av patologi är immunologiska förändringar, neuroinfektion (herpesvirus). I Charcots sjukdom påverkas myelinskeden och axlarna i nervcellerna, genom vilka impulsen överförs från en cell till en annan. Som ett resultat blir nervfibrerna nakna och sänder inte längre en signal normalt. Detta manifesteras i minskningen och då förlusten av hudkänslighet och känsla av benen med nederlag av sensoriska nerver.

Det finns två huvudtyper av Charcot-Marie-Tut-sjukdomen:

I närvaro av axonens patologi utvecklas nervdemyeliniseringen efter en tid, d.v.s. exponera det, beröva skyddsskalet, vilket ger isolering av en elektrisk impuls. Om neuropati orsakas av demyelinering försämras axonal funktion vid transmitteringen av nervsignalen.

Diagnos av Charcot's Disease

För att etablera en sjukdom i Charcot-Marie-Tuta är det nödvändigt med en överklagande till en neurolog. Undersökningar som måste passera:

1. Elektromyografi för att bestämma muskelton och hastighet hos nervsignalen.
2. Genetisk analys.
3. Biopsi - tar material av perifera nerver för att bekräfta patologi med en axon eller demyelinering.

Utför en differentialdiagnos med följande sjukdomar:

• paraproteinemisk polyneuropati;
• distal myopati Govers-Welander;
• polyneuropati med berusning (njursvikt, förgiftning med tungmetaller);
• kronisk demyeliniserande polyneuropati;
• myasthenia gravis

Ta reda på hur kortikal myoklon är manifesterad. Vilket leder till plötsliga konvulsioner.

Allt om effekterna av hjärnans glios. Diagnos, förebyggande och behandling av patologi.

Lär dig om orsakerna till multipel skleros. Hur många patienter lever med multipel skleros.

behandling

Vid diagnos av Charcot-Marie-Tut-sjukdomen utförs behandling med hjälp av neurotropa vitaminer, energi innebär att metabolism i muskelvävnaden bibehålls. Också föreskrivna läkemedel för att förbättra uppförandet av nervimpulsen och anabola droger. Patienter behöver ortopediska medel för att säkerställa rörlighet. Dessa är rullstolar, vandrare. Visar massage, zoneterapi, fysioterapi, elektromyostimulering.

Vid behandling av sjukdomen använde Charcot sådana energidroger som ATP, Riboxin. Använd mineraler: kalium, kalcium, magnesium för att förbättra pulsöverföringen. Vitaminer, fördelaktiga effekter i neuropati: vitamin B1, niacin, cyanokobalamin, folsyra. Det finns komplexa droger: Neuromultivit, Kombilipen, Milgamma.

För att förbättra överföringen av nervimpulser och förbättra användningen av läkemedel som använder muskeltoner som blockerar förstörelsen av acetylkolin i nervändarna. Dessa är de så kallade acetylkolinesterashämmarna: Prozerin (Neostigmin), Galantamin, Kalimin. Om sväljningen försämras, administreras drogerna intramuskulärt.

För att förbättra vävnad trofism och mikrocirkulationen är pentoxifyllin förskrivet. Cerebrolysin optimerar ämnesomsättningen i nervceller. För behandling av atrofiska processer i musklerna används steroidanaboliska hormoner (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcots sjukdom är obotlig, men vändning till en neurolog kommer att förbättra livskvaliteten. Förberedelser för behandling av denna typ av neuropati kan bekämpa muskeldystrofi.