Vad är myoklonus, dess sorter, symptom och behandling

Myoklonus (myoklonus) - är sammandragning eller avspänning av muskler av ofrivillig natur, som uppstår i form av snabbmuskulationsskakningar.

Myoklonus kan manifestera sig i en muskel eller i flera vävnader i ben, armar, ansikte eller på samma gång på olika ställen (det händer vanligtvis under sömnen). Myoklonus kan förekomma hos alla.

Ofta manifesterar sig sig i form av ett muskulärt svar på svår skräck. I detta fall anses det som en normal reaktion av kroppen. Många neurologer kallar dessa krampar fysiologisk eller godartad myoklon.

Cortical myoklonus

Cortical myoklonus manifesterar sig i form av fulminant muskelkontraktion, som utvecklas plötsligt utan föregående symtomatologi.

Det kan vara simultant eller repetitivt. Vanligtvis är det med repetitiv muskler, som strömmar med olika frekvenser och varaktighet.

Cortical myoklonus är av följande sorter:

• benign;
• negativ;
• beroende på utseendet - kortikalt, subkortiskt, ryggrad, perifert.

Snittets godartade natur

Godartade myoklonier är:

1. Fysiologisk typ. Vanligtvis observeras hos friska människor. De kan vara i form av en början, skarpa muskelkontraktioner under sömnen, de kallas också hypnogogicheskie miclonias. Ibland uppträder de i form av hicka eller i form av en naturlig fysiologisk startreflex, t ex flinching under plötsligt skarpt brus.
2. Myoclonus skräck. Manifest som ett resultat av skräck - ett starkt gråt, en ljus blixt, ett intensivt ljus.
3. Frekvent hicka. Visas som ett resultat av sammandragningar av det inre membranet och struphuvudet. Hiccup är ett svar på de irriterande effekterna av vissa delar av hjärnstammen, liksom de phrenic och vagus nerverna. Vanligtvis orsakar hicka svår utstrålning i magen, kroniska patologier i matsmältningsorganen, perikardium, förgiftning.
4. På grund av ökad fysisk ansträngning. Kan orsakas på grund av ökade intensiva belastningar. Myoklonus manifesterar sig i form av konvulsioner av gastrocnemius muskler och ögon.

Negativa sorter

Kan inträffa under en plötslig upphörande av muskelaktiviteten. Manifieras i form av skarpa krampaktiga försök, till exempel vid överskridande av ett näsfingerprov. Negativa myoklonier uppträder under en progressiv typ av epileptiskt syndrom.

Detta är asterixis manifestation.

Negativa myokloniska rysningar innefattar asterixis, ett subkortiskt myoklonium som uppstår som ett resultat av toxiska metaboliska encefalopatier.

Negativ myoklonus innehåller följande typer:

1. Essential. Detta är en sammandragning av musklerna i en isolerad karaktär. Dessa symptom ger lite besvär. Mest uppträder i barndomen, manifesterad i form av omedelbara myokloniska jerks tillsammans med dystoni under frånvaro av något annat neuralgiskt underskott.
2. Epileptiker. Miklonier av denna typ kan vara negativa eller positiva. Alltid på elektroencefalogram åtföljd av generaliserade utsläpp. Epileptiska mikroni förekommer under sjukdomar som vanligtvis följs av konvulsioner. Symtomen av denna typ har en uttalad svårighetsgrad och över tiden förvärras de.
3. Psykogen. Denna typ av mikronus orsakas huvudsakligen av skador och skador, i sällsynta fall kan det uppstå spontant. Muskelkontraktioner kan bytas. Har en permanent svårighetsgrad och varaktighet. Det finns generaliserade och lokaliserade.

Lokalisering av lesionen

Beroende på utseendet, utmärks följande myoklonier:

1. Kortikal. Denna uppfattning är den vanligaste. Det påverkar främst ansiktsdelen och de distala delarna av de övre extremiteterna. De förekommer under medveten aktivitet och kan därför dramatiskt störa talaktivitet och gång, även vid beröring eller exponering för starkt ljus. Myoklonier av denna art förekommer under tumörinflammation och i andra patologier.
2. Subkortikal. Observeras i områden av lesioner i intervallet av cortex och subcortical strukturer. Vanligtvis finns det segmentella och asymmetriska vyer. Segmentstypen inkluderar myoklonier i den mjuka gommen, detta händer under en hjärnstamslession. Asymmetrisk typ myoklonus innefattar myokloniska reflexer av retikulär typ, till exempel statokinetisk, likriktande, postostaticheskogo-typ samt startreflexer - ofrivillig psykofysiologisk reaktion som uppstår på grund av den irriterande faktorens skarpa verkan - ljud, starkt ljus, blixt och så vidare.
3. Spinal. Det finns två typer - segment och ensidig. Huvudsakligen på grund av spinalskador - trauma, ischemiska störningar. De har en tumör och organisk natur.
4. Perifer. Uppstår i form av rytmiska eller semi-rytmiska shudder. Observeras vid störningar av plexus av nervändar, rötter och i sällsynta fall celler i främre horn i ryggmärgen.

Provande faktorer

Huvudorsakerna till de första tecknen på myoklon är:

• problem med ämnesomsättningen - fenylketonuri, hepatolent degeneration;
• Förekomsten av metaboliska störningar som inträffar under njurar och leverproblem.
• olika manifestationer av hjärnans hypoxi
• förgiftar kroppen i akut eller kronisk form med salter av tungmetaller eller organiska beståndsdelar;
• Förekomsten av en ärftlig patologi med närvaron av en autosomal dominant typ av patologiska gener;
• förekomst av multipel skleros
• olika skador
• medicinska procedurer med hjälp av vissa grupper av droger;
• sjukdomar i vaskulär och cerebral typ;
• toskoplazmoz.

Hur ser det ut i livet?

Myoklonus uppträder vanligtvis som ofrivilliga eller kontrollerade vinschar i muskelgrupper. Under skrynkelse är det en känsla av elektrisk stöt. Skakning varar från 2-5 sekunder till 2-3 timmar

Om startles inte förekommer ofta är de associerade med några stimuli och orsakar inte försämring av det allmänna tillståndet, då är dessa fysiologiska myoklonier som kommer att passera själva.

Om vinschar i musklerna uppträder i det accelererade läget, är det i detta fall en försämring av den fysiska och psykiska tillståndet hos personen. Om symtomen intensifieras med tiden, och det finns ingen koppling till yttre stimuli, så kanske myoklonos förekommer på grund av någon sjukdom i det associerade centrala nervsystemet.

Under stressiga situationer med fysisk ansträngning uppträder myoklonier av en patologisk typ. Denna typ manifesteras i form av muskeltraktning, rytmisk darrning i hela kroppen, plötslig böjning av fötterna, händerna eller uttalade konvulsiva rörelser av generaliserad typ.

Diagnos och undersökning

Innan patienten undersöks ska patienten i detalj beskriva sitt tillstånd - hur vinket går, vilka muskelgrupper det täcker, hur länge anfallet varar och vid vilken tidpunkt de uppstår. Baserat på vittnesbörd kan läkaren ordna ytterligare undersökningar:

• elektroencefalografi undersökning;
• genomföra elektromyografi;
• undersökning av skallen med hjälp av radiografi
• dator tomografi och magnetisk resonans bildbehandling.

Funktioner av sjukvården

Vanligtvis kräver fysiologiska myoklonier inte behandling, med tiden passerar de sig själva. Om de inträffar ofta, föreskriver läkaren i sådana fall läkemedel med en lugnande effekt för att lugna nervsystemet - Valocordin eller valerian tinktur. Ibland kan du använda örtmedicin motherwort eller melissa.

Frekventa kramper som orsakar problem och obehag måste behandlas. Vanligtvis består behandlingen av följande steg:

• korrigering av metaboliska störningar
• om konvulsioner är epileptiska, används antikonvulsiva läkemedel;
• användningen av lugnande terapi, det korrekta läget och den korta tiden av sömnpiller.

Först och främst är det nödvändigt att genomföra en undersökning och eliminera den första orsaken till myoklonen. Därefter föreskrivs läkemedel som karbamazepin, tiaprid, klonazepam, neurometaboliska stimulanser (nootropa läkemedel), antiepileptika som valproinsyra. De tas antingen oralt eller administreras genom intramuskulär injektion.

Det hjälper ganska bra Clonazepam och preparat baserade på valperinsyra. Clonazepam ska tas upp till 3 gånger om dagen i en dos av 0,5-2 mg.

Måste ordineras komplex terapi. Läkaren måste ordinera en behandling med potenta droger, vilka inkluderar följande typer:

Förebyggande åtgärder

Förhindrande är lätt att förstå, men inte att göra:

• efterlevnad dag och sömn, för en vuxen ska sömn vara 7 timmar, för ett barn 10 timmar;
• minimering av stressiga situationer
• regelbunden och rationell näring
• rökavbrott och alkoholhaltiga drycker;
• Det är inte tillrådligt att sitta vid datorn eller titta på tv-program en timme före sänggåendet.
• avkopplande bubbelbad;
• aromaterapi massage.

Behandling av patienter med kortikal myoklon är en svår process som kräver mycket tålamod och lång exponering. Denna sjukdom kan härdas endast om läkaren korrekt formulerar behandlingsregimen.

Ibland, för att bota detta problem är det tillräckligt att bara observera alla nödvändiga förebyggande åtgärder.

Myoklonus (myoklonus): Vad är orsaker, typer, behandling

Vad är myoklonus (myoklonus)?

Konceptet myoklonus avser ett symptom, inte en diagnos av sjukdomen. Sjukdomen består av plötsliga, ofrivilliga ryckningar i en enda muskel eller en grupp av muskler. Myoklonisk jerking eller jerks orsakas vanligen av plötsliga muskelkontraktioner kallad godartad myoklonus eller muskelavslappning, kallad negativ myoklonus. Myokloniska muskelkontraktioner kan förekomma antingen ensamma eller i följd, i form av ett mönster eller utan ett mönster. De kan inträffa sällan eller många gånger varje minut. Myoklonus uppträder ibland som svar på en yttre händelse eller när en person försöker göra en rörelse. Twitching kan inte styras av en person som upplever detta.

I sin enklaste form består myoklonus av muskeltraktning följt av avkoppling. Hiccup är ett exempel på denna typ av myoklonus. Andra anmärkningsvärda exempel på myoklonus är de gängor som vissa människor upplever när de börjar sova. Dessa enkla former av myoklonus finns hos vanliga friska människor och orsakar inga problem. När det är vanligare kan myoklonus innefatta långvariga chockkontraktioner i en muskelgrupp. I vissa fall börjar myoklonus i ett område av kroppen och sprider sig till muskler i andra områden. Allvarligare fall av myoklonus kan snedvrida rörelsen och allvarligt begränsa en persons förmåga att äta, prata eller gå. Dessa typer av myoklonus kan indikera en primär störning i hjärnan eller nerverna.

Orsaker till myoklonus

Myoklonus kan utvecklas som svar på infektion, huvud- eller ryggmärgsskador, stroke, hjärntumörer, njursvikt eller leversvikt, sjukdom i lipidlager, kemisk eller läkemedelsförgiftning eller andra störningar. Långvarig syrefrisättning i hjärnan, kallad hypoxi, kan leda till posthypoxisk myokloni. Myoklonus kan uppstå på egen hand, men oftast är det ett av flera symtom förknippade med ett brett spektrum av nervsystemet. Till exempel kan myoklonisk rubbning utvecklas hos patienter med multipel skleros, Parkinsons sjukdom, Alzheimers sjukdom eller Creutzfeldt-Jakobs sjukdom. Myokloniska tremor är vanligtvis förekommande hos personer med epilepsi, en sjukdom där elektrisk aktivitet i hjärnan blir oordning, vilket leder till konvulsioner.

Vilka är typerna av myoklonus?

Klassificeringen av många olika former av myoklonus är svår, eftersom orsakerna, effekterna och reaktionerna på behandlingen varierar kraftigt. Följande är de typer som oftast beskrivs.

Psykogen myoklonus kännetecknas av muskelspänning, orsakad eller förstärkt av frivillig rörelse eller till och med av avsikt att röra sig. Detta kan vara ännu sämre på grund av försök med exakta samordnade rörelser. Denna typ av myoklonus kan påverka armar, ben, ansikte och till och med rösten. Det orsakar ofta hjärnskador, vilket orsakas av brist på syre och blodflöde i hjärnan när andningen eller hjärtslaget stoppas tillfälligt.

Cortical reflex myoclonus är en typ av epilepsi som uppstår i hjärnbarken - det yttre skiktet eller "gråmaterialet" i hjärnan, vilket är ansvarigt för det mesta av informationsbehandlingen som sker i hjärnan. Med denna typ av myokloni innehåller jerks vanligen bara några muskler i en del av kroppen, men jerks kan uppstå, vilket involverar många muskler. Cortical reflex myoklonus kan öka när människor försöker flytta på ett visst sätt (myoklonus verkan) eller uppleva en speciell känsla.

Essentiell myoklonus uppstår i avsaknad av epilepsi eller andra uppenbara avvikelser i hjärnan eller nerverna. Detta kan förekomma slumpmässigt hos personer utan familjehistoria, men kan också förekomma bland medlemmar i samma familj, vilket indikerar att det ibland kan vara en ärftlig sjukdom. Essential myoklonus tenderar att vara stabil utan att öka svårighetsgraden över tiden. I vissa familjer finns en förening av essentiell myoklonus, signifikant tremor och till och med en form av dystoni, kallad myoklonusdiconium. En annan form av signifikant myoklonus kan vara en typ av epilepsi utan någon känd orsak.

Palatine myoclonus är en vanlig rytmisk sammandragning av en eller båda sidorna på baksidan av munnen tak, kallad den mjuka gommen. Dessa sammandragningar kan åtföljas av en myoklon i andra muskler, inklusive ansikte, tunga, hals och membran. Kontraktionerna är mycket snabba, förekommer oftare än 150 gånger per minut och kan bestå under sömnen. Villkoret förekommer vanligtvis hos vuxna och kan vara obestämt. Vissa personer med palatin-myoklon anser det som ett mindre problem, även om de ibland klagar över "klicket" av ljud i örat, skapar bruset som muskler i den mjuka gommen. Störningen kan orsaka obehag och svår smärta hos vissa människor.

Progressiv myoklonisk epilepsi är en grupp av sjukdomar som kännetecknas av myoklonus, epileptiska anfall och andra allvarliga symptom, som flygning eller prata. Dessa sällsynta sjukdomar förvärras ofta med tiden och ibland dödlig. Studier har visat många former av myoklonisk epilepsi. Laforasjukdom är ärvt som en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att sjukdomen endast uppstår när barnet ärver två kopior av den defekta genen, en från varje förälder. Lafora kroppssjukdom kännetecknas av myoklonus, anfall och demens (progressiv minnesförlust och andra intellektuella funktioner). Den andra gruppen av sjukdomar i epileptisk myoklon, som hör till klassen av sjukdomar i hjärnans minne, innefattar vanligtvis myoklonus, synproblem, demens och dystoni (långvariga muskelkontraktioner som orsakar vridningsrörelser eller onormala tillstånd). En annan grupp myoklonala epilepsysjukdomar i klassen av systemiska degenerationer åtföljs ofta av myoklonus, anfall och problem med balans och gång. Många av dessa sjukdomar börjar i barndomen eller ungdomar.

Retikulär reflex myoklonus anses vara en typ av generaliserad epilepsi som uppträder i hjärnstammen, den del av hjärnan som ansluter till ryggmärgen och styr vitala funktioner som andning och hjärtslag. Myokloniska tremor påverkar vanligtvis hela kroppen, och musklerna på båda sidor av kroppen påverkas samtidigt. I vissa människor förekommer myokloniska tremor endast i delar av kroppen, såsom benen, med alla muskler i den här delen som deltar i varje ryck. En retikulär reflex myoklonus kan orsakas antingen genom frivillig rörelse eller genom en yttre stimulans.

Stimuluskänslig myoklonus orsakas av en rad olika externa händelser, inklusive ljud, rörelse och ljus. Överraskning kan öka känsligheten hos en person.

Fysiologisk myokloni förekommer under de inledande faserna av sömnen, särskilt vid nedstigningstiden. Vissa former verkar vara känsliga för stimuli. Vissa personer med sömnmyoklon oroar sig sällan om tillståndet eller behöver behandling. Myoklonus kan dock vara ett symptom på mer komplexa och oroliga sömnstörningar, såsom rastlös bensyndrom, och kan kräva medicinsk behandling.

Vad vet forskare om myoklonus?

Även om sällsynta fall av myoklonus orsakas av skador på perifera nerver (nerver utanför hjärnan och ryggmärgen eller i centrala nervsystemet), är de flesta myoklonerna orsakade av störningar i centrala nervsystemet. Vetenskapliga studier visar att flera platser i hjärnan är involverade i sjukdomen. Till exempel ligger ett av dessa områden i hjärnstammen, nära de strukturer som är ansvariga för det svaga svaret - ett automatiskt svar på en oväntad stimulans, inklusive snabb muskelkontraktion.

De specifika mekanismer som ligger till grund för myoklon är ännu inte fullständigt förstådda. Forskare tror att vissa typer av myoklonium som är känsliga för stimulering kan innefatta överdriven excitabilitet hos de delar av hjärnan som styr rörelsen. Dessa delar är sammankopplade i en serie återkopplingsslingor som kallas motorvägar. Dessa vägar underlättar och modulerar sambandet mellan hjärnan och musklerna. Nyckelelementen i denna anslutning är kemikalier som kallas neurotransmittorer som bär signaler från en nervcell eller neuron till en annan. Neurotransmittorer frigörs av neuroner och är bundna till receptorer i områden av närliggande celler. Vissa neurotransmittorer kan göra cellen som tar emot signalen känsligare, medan andra tenderar att göra cellen mindre känslig. Laboratorieundersökningar visar att en obalans mellan dessa kemikalier kan ligga till grund för myoklonus.

Vissa forskare föreslår att anomalier eller receptorfel hos vissa neurotransmittorer kan bidra till utvecklingen av vissa former av myokloni. Myoklonusrelaterade receptorer innefattar två viktiga hämmande neurotransmittorer: serotonin och gamma-aminosmörsyra (GABA). Andra receptorer med myoklonusanslutningar innefattar föreningar för opiater och glycin, den senare en hämmande neurotransmittor, vilken är väsentlig för styrning av motoriska och sensoriska funktioner i ryggmärgen. Mer forskning är nödvändig för att bestämma hur dessa receptormyndigheter bidrar till myoklonus.

Myoklonabehandling

Myoklonusbehandling är baserad på läkemedel som kan lindra symtomen. Det huvudsakliga läkemedlet för behandling av myoklonus, särskilt vissa typer av psykogen myokloni, är clonazepam (tranquilizer). Klonazepam-doser ökar vanligen gradvis tills patientens tillstånd förbättras eller doserets biverkningar blir farliga. Dåsighet och förlust av samordning är vanliga biverkningar. Effektiviteten av clonazepam kan minska över tiden om patienten utvecklar tolerans mot läkemedlet.

Många läkemedel som används för att behandla myoklon, såsom barbiturater, levetiracetam, fenytoin och primidon, används också för att behandla epilepsi. Barbiturater saktar ner centrala nervsystemet och orsakar lugnande eller anti-anfallseffekter. Fenytoin, levetiracetam och primidon är effektiva antiepileptika, även om fenytoin kan orsaka leverfel eller har andra skadliga långtidseffekter hos patienter. Natriumvalproat är en alternativ myoklonustbehandling och kan användas antingen ensam eller i kombination med klonazepam. Även om klonazepam och / eller natriumvalproat är effektiva för majoriteten av myokloniska patienter, har vissa patienter negativa reaktioner på dessa läkemedel.

Vissa vetenskapliga studier har visat att doser av 5-hydroxytryptofan (5-HTP), ett strukturellt block av serotonin, leder till en förbättring hos patienter med vissa typer av myoklonus och epilepsi. Andra studier visar emellertid att 5-HTP-terapi inte är effektiv för alla med myoklonus och kan faktiskt förvärra tillståndet hos vissa människor. Dessa skillnader i effekterna av 5-HTP på myokloniska patienter har ännu inte förklarats, men de kan ge viktiga ledtrådar för behandling av de underliggande abnormiteterna i serotoninreceptorer.

Myoklonus komplexa ursprung kan kräva att man tar flera läkemedel för effektiv behandling. Även om vissa droger har en begränsad effekt på enskild användning, kan de få en större effekt när de används tillsammans med droger som verkar på olika vägar eller mekanismer i hjärnan. Genom att kombinera flera av dessa droger hoppas forskare att uppnå större kontroll över symtom på myoklon. Vissa läkemedel som för närvarande studeras i olika kombinationer innefattar klonazepam, natriumvalproat, levetiracetam och primidon. Hormonbehandling kan också förbättra svaret mot antimyklonala läkemedel hos vissa patienter.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Myoklonus är en okontrollerad sammandragning av kroppens muskulatur, och en eller flera muskelgrupper kan vara involverade. Det finns också en skarp flinching av hela kroppen, ibland lider en person av kramper eller hicka. Anfall kan inträffa under kraftfulla åtgärder eller försök att somna. Detta syndrom är inte en allvarlig sjukdom, men indikerar i vissa fall förekomsten av en allvarlig sjukdom i nervsystemet.

klassificering

Myoklonus är i de flesta fall behandlingsbar, därför måste läkaren bestämma den exakta orsaken och beskriva den kliniska bilden innan läkemedlet ordineras. För tillfället skapade flera klassificeringar.

Myoklonus är en okontrollerad sammandragning av kroppens muskulatur, och en eller flera muskelgrupper kan vara involverade.

Beroende på orsaken till syndromet är myoklonus uppdelad i:

• Fysiologisk eller godartad. Denna art visas sällan, orsakad av naturliga orsaker. Sjukdomens framsteg är frånvarande.
• Epileptiker. Det förekommer på bakgrund av sjukdomar som åtföljs av konvulsioner. Symtom av denna typ uttalas, vilket möjliggör att diagnostisera sjukdomen i de tidiga stadierna. Om det inte behandlas, kommer syndromet över tiden, så du bör inte skjuta upp besöket till en specialist.
• Essential. Detta är en genetisk predisposition till syndromet. Sjukdomen överförs från föräldrarna, och de första tecknen är redan märkbara i spädbarn. Sjukdomen utvecklas vid puberteten.
• Symtomatisk. Orsaken är ataxi i den mjuka gommen.

När man undersöker en patient spelas en viktig roll av det irriterande som orsakar anfall, och beroende på det, sker syndromet:

• reflex;
• kinetisk;
• spontana.

Den första typen är orsakad av stimuli som ljud, ljus eller beröring, och är kroppens svar. Kinetiskt syndrom orsakas av ofrivillig rörelse. Anfallet av spontan myokloni förekommer utan uppenbar anledning.

Anfallet av spontan myokloni förekommer utan uppenbar anledning.

Vid diagnosering av syndrom spelar läget i lesionen i CNS en viktig roll:

• kortikal;
• subkortikala;
• perifera;
• segmentell.

Också av stor betydelse är typen av sammandragning (rytmisk, icke-rytmisk) och involvering av en eller flera muskelgrupper. Denna klassificering omfattar följande syndromssorter:

• generaliserad - samtidig sammandragning av två eller flera muskelgrupper;
• generellt - en kraftig sammandragning av en viss muskelgrupp
• lokal - snabb sammandragning av ansiktsmusklerna med nedsatt artikulering.

Orsaker till syndromet

Godartade myoklonier bär inte faror och orsakas av naturliga orsaker. Till exempel kommer wincing medan du sover, efter att ha lidit tung fysisk eller psyko-emotionell stress. Ibland reagerar människokroppen på ett starkt ljus eller ett starkt ljud med dyspné, hjärtklappning och svettning. Denna form av sjukdomen är skrämmad myoklon. Hikks manifestation signalerar också syndromets fysiologiska karaktär.

Godartade myoklonier bär inte fara och orsakas av naturliga orsaker.

En speciell typ av godartad myoklon är en plantskola som förekommer hos nyfödda. Anfall observeras i en dröm, med aktiva spel eller matning. Även myoklonus hos spädbarn händer efter skräck. Små barn känner det när situationen förändras, under åskväder, mardrömmar eller andra människors röster.

Patologisk myoklonus är ett tecken på allvarlig sjukdom. Det kan misstas när attackerna blir vanliga och förekommer i sig själva, utan påverkan av yttre stimuli.
Patologisk myokloni orsakas oftast av:

• skador på skallen, ryggmärgen
• Förgiftning av annan art, inklusive förgiftning med tungmetaller eller deras salter
• vaskulära störningar i hjärnan;
• lever- och njursvikt;
• hjärntumörer;
• mini-stroke;
• caisson sjukdom;
• hypoxi;
• gipogleykemiey;

Hypoglykemi kan leda till myokloni

• elektrisk stöt eller värmeslag
• allvarliga sjukdomar (epilepsi, olika typer av encefalit, toxoplasmos, skleros, Creutzfeldt-Jakobs syndrom, Alzheimers syndrom);
• preeklampsi (hos gravida kvinnor);
• alkohol och narkotikamissbruk, rökning;
• ta vissa mediciner, inklusive antipsykotika och antidepressiva medel;
• belastad med ärftlighet.

Cortical myoklonus - vad är det? Detta syndrom, orsaken till vilket är hjärnbarkens nederlag. Denna form av syndrom är svår att behandla. I de flesta fall ger läkare inte tröstande förutsägelser.

Symptom på myoklonus

Huvudskylten på myoklonia är ofrivilligt ryckande. De är rytmiska eller har ingen rytm, de kan täcka en eller flera muskelgrupper. Myoklonasyndrom förekommer hos barn och vuxna.
Oregelbundna startvärden, som är förknippade med vissa stimuli, bör inte orsaka spänning eftersom dessa symtom inte orsakar försämring av det mänskliga tillståndet.

Myoklonus huvudsymptom är ofrivilligt ryckande.

När en patient har muskelspasmer som blir vanliga och orsakar besvär för patienten, är detta bevis på närvaron av en sjukdom i centrala nervsystemet. I detta fall är det absolut nödvändigt att gå till en neuropatolog. Patologiska miklonier är mest uttalade under fysisk ansträngning och efter stress, men de stör inte en person i en dröm.

Externt manifesteras syndromet av slumpmässig rubbning av olika muskelgrupper, skarp böjning av fötterna eller benen, rytmisk darrning av hela kroppen. Myoklonus kan också manifestera sig i musklerna i tungan och den mjuka gommen. I det här fallet finns talproblem.

diagnostik

Framgångsrik behandling är omöjlig utan korrekt diagnos av sjukdomen och dess orsak. Myoklonus har några symtom som liknar symtomen på andra sjukdomar, så det är väldigt viktigt att skilja det från andra sjukdomar. Diagnosen är gjord av en neurolog.
Ursprungligen undersöks patienten. Patienten ska vara så noggrann som möjligt för att berätta om de existerande symtomen. En specialist, som lyssnar på klagomål, kan redan göra denna diagnos vid denna tidpunkt. Patienten ska beskriva arten av sammandragningar, hur ofta de uppträder, deras längd, de påverkar en eller flera muskelgrupper.

Därefter måste läkaren ta reda på om detta syndrom från någon i familjen, för att bekräfta eller utesluta genetisk predisposition. Orsaken till myoklonus kan vara stress eller överdriven motion, så om det fanns någon, bör specialisten säga om det. Även syndromet kan orsakas av att ta potenta droger. Om du har använt antidepressiva medel eller antipsykotika, var noga med att berätta för din läkare.

En av de diagnostiska metoderna är MR.

För att bekräfta myoklonus föreskriver doktorn följande studier:

• strålning av skallen;
• CT-skanning;
• MRI;
• elektroentselografiyu;
• biokemiska blodprov.

Endast efter en fullständig undersökning av patienten kan läkaren noggrant diagnostisera myoklonusen och orsaken som orsakade syndromets närvaro. Baserat på testresultaten utförs behandlingen.

behandling

Godartade eller fysiologiska myoklonier kräver ingen behandling, eftersom detta är kroppens naturliga reaktion på rädsla. Om anfallet av någon anledning blir frekventare, kan läkaren rekommendera lugnande läkemedel (tinktur av valerian, Valocordin, motherwort och citronbalsam).

Patologisk myoklonus behandlas med antikonvulsiva medel, neuroleptika, nootropics och kortikosteroider. I nästan alla allvarliga fall föreskrivs lugnande medel som hindrar uppkomsten av nya påfrestningar, vilket kan förvärra syndromet.
Förutom läkemedel gör läkaren rekommendationer om den dagliga rutinen och rätt näring. Patienten måste ge upp dåliga vanor. Om syndromet observeras hos barn, bör deras föräldrar begränsa sin tv-visning på kvällarna.

myoklonus

Myoklonus är en plötslig, kort, ryckig muskeltricka som uppstår som en följd av aktiv muskelkontraktion (positiv myoklonus) eller (sällan) en droppe i tonen i posturella muskler (negativ myoklonus).

En adekvat syndromisk beskrivning av myoklonus bör föregås av den nosologiska diagnosen. Den senare har flera komplexa kliniska egenskaper. I synnerhet måste den kliniska analysen av myoklonus nödvändigtvis ta hänsyn till sådana egenskaper som graden av generalisering och fördelningsmönster (lokalisering), svårighetsgrad, synkronitet / asynkron, rytm / arytmi, permanent / episodisk, beroende av provocerande stimuli, dynamik i vakna sömncykeln.

Enligt ovanstående egenskaper kan myoklonsyndrom variera avsevärt hos enskilda patienter. Så, myoklonus är ibland begränsad till engagemang av en enda muskel, men oftare täcker det flera och till och med många muskelgrupper för att slutföra generalisering. Myokloniska jerks kan vara strikt synkrona i olika muskler eller asynkrona, för det mesta är de arytmiska och kan åtföljas eller inte åtföljas av rörelse i leden. Deras svårighetsgrad kan variera från en knappt märkbar reduktion till en skarp allmänhet som kan leda till patientens fall. Myoklonier kan vara singel eller repetitiva, mycket persistenta eller fluktuerade eller strängt paroxysmala (till exempel epileptiska myoklonier). Oscillatorisk myoklonus kännetecknas av plötsliga ("explosiva") rörelser som håller några sekunder, vanligen orsakad av oväntade stimuli eller aktiva rörelser. Spontana myoklonier (eller myoklonier i vila) och reflex som provoceras av sensoriska stimuli av olika modaliteter (visuell, auditiv eller somatosensorisk) utmärks. Det finns myoklonier orsakade av frivilliga rörelser (handling, avsiktliga och posturala myoklonier). Slutligen är myoklonier kända som är beroende och oberoende av vaksamhet-sömncykeln (försvinner och försvinner inte i sömnen, som endast uppträder under sömnen).

Enligt fördelningen är fokal, segmental, multifokal och generaliserad myoklonus isolerad (liknande dystonisyndromisk klassificering).

De ovan nämnda kliniska egenskaperna hos myoklonus (eller med andra ord syndromanalys) kompletterar vanligtvis den patofysiologiska och etiologiska klassificeringen.

Symtomatisk myoklonus

Symtomatisk (sekundär) myoklonus utvecklas inom ramen för olika neurologiska sjukdomar.

Socker av ackumulering representeras av ett antal sjukdomar där en karakteristisk uppsättning syndrom avslöjas i form av epileptiska anfall, demens, myoklonus och några neurologiska och andra manifestationer. Många av dessa sjukdomar börjar i barndom eller barndom.

• Lafore sjukdom är en sällsynt sjukdom som ärverts på ett autosomalt recessivt sätt. Sjukdomen gör sin debut om 6-19 år. Karaktäriserad av generaliserade tonisk-kloniska epileptiska anfall, som ofta kombineras med partiella occipitala paroxysmer i form av enkla visuella hallucinationer, utseendet hos nötkreatur eller mer komplexa visuella störningar. Visuella paroxysmer är ett karakteristiskt tecken på Laforys sjukdom. I 50% av patienterna förekommer redan i sjukdoms tidiga skeden. Snart utvecklas det svåra myoklonsyndromet, vilket ofta döljer föreningsataxi. Övergående kortikal blindhet beskrivs. I terminalstadiet utvecklas allvarlig demens, patienter är bedridden. På EEG-epileptisk aktivitet i form av komplex "spik-slow wave" och "polyspike-slow wave", speciellt i de ockipitala regionerna. I diagnosen av stor betydelse fästs på upptäckten av Taurus Lafory i hudens biopsi i underarmen (med ljusmikroskopi). Dödsfall inträffar efter några år från sjukdomsuppkomsten.
• GM₂-Gangliosidos (Tay-Sachs-sjukdomen) ärvt på ett autosomalt recessivt sätt och gör sin debut under det första året med mental retardation, neurologisk status avslöjar progressiv generaliserad hypotoni, blindhet, förlust av alla frivilliga rörelser. Hypotension ersätts av spasticitet och opisthotonus, epileptiska generaliserade och partiella myokloniska anfall, helolepsi utvecklas. Vid undersökning avslöjar øyets fundus ett symtom med "körsbärsfrö". Patienter dör i det 2-3: e året av livet.
• Ceroid lipofuskinos kännetecknas av deponering av lipopigment i CNS, hepatocyter, hjärtmuskel, näthinna. Det finns flera typer av ceroid lipofuskinos: infantil, sen infantil, tidig ungdomlig (eller mellanliggande), ungdomar, vuxna. I alla fall är den centrala manifestationen progressiv myoklonusepilepsi. Elektronmikroskopi av hud och lymfocyter avslöjar karaktäristiska profiler i form av "fingeravtryck".

• Sialidosis.
  • Myoklonus med "körsbär ben" avser typ I sialidos. Sjukdomsbasen är brist på neuroaminidas (typ av arv - autosomal recessiv). Sjukdomen börjar mellan 8 och 15 år. De viktigaste symptomen är: synskador, myoklon och generaliserade epileptiska anfall. Myoklonus observeras i vila, det ökar med frivilliga rörelser och vid beröring. Sensorisk stimulering provocerar utvecklingen av massiv bilateral myoklon. Det vanligaste symptomet är myoklonus i ansiktsmusklerna: spontan, oregelbunden, med övervägande lokalisering runt munnen. Ansiktsmyoklonus kvarstår under sömnen. Karakteriserad av ataxi. I fundus - symtom på "körsbärsben", ibland - moln av glasögonskroppen. Flödet är progressivt. På EEG-komplex "spik-långsam våg", som sammanfaller med generaliserade myoklonier.
  • En annan sällsynt form av sialidos är galaktosialidos. Manifierad galaktosidasbrist (bestämd i lymfocyter och fibroblaster), vilket uppenbaras av närvaron av mental retardation, angiokeratom, kondrodystrofi och kortvikt, epileptiska anfall och myoklonisk hyperkinesi.
• Gauchersjukdom är känd i 3 former: infantil (typ I), juvenil (typ II) och kronisk (typ III). Det är typ III som ibland kan manifestera sig som progressiv myoklonusepilepsi, liksom splenomegali, minskad intelligens, cerebellär ataxi och pyramidalt syndrom. På EEG-epileptisk aktivitet i form av komplex "polyspayk-slow wave", i vissa fall, amplitude av SSEP. Glucocerebroside-ackumulationer finns i biopsiematerialet i olika organ, lymfocyter och benmärg.

Ärftliga degenerativa sjukdomar i cerebellum, hjärnstam och ryggmärg (spinocerebellar degeneration).

• Unferrich-Lundborg sjukdom är den mest kända formen av så kallad progressiv myoklonusepilepsi. Två populationer av patienter med denna sjukdom studerades i detalj: i Finland (denna variant av myoklonus kallades nyligen den baltiska myoklonusen) och Marseille-gruppen (Ramsay Hunt syndrom, även kallad Medelhavs-myoklonusen). Båda varianterna har en liknande klinisk bild, sjukdomens ålder och typ av arv (autosomal recessiv). I cirka 85% av fallen börjar sjukdomen på 1: a / 2: a decenniet av livet (6-15 år). De huvudsakliga syndromen är myoklonala och epileptiska. Epileptiska anfall är oftare klon-tonisk-klonisk. Action myoklonus utvecklas gradvis och blir den viktigaste maladaptiva faktorn. Myoklonus kan omvandlas till ett anfall. Mild ataxi och en långsamt progressiv nedgång i intelligens är också möjliga. Andra neurologiska symptom är inte karakteristiska.
• Friedreichs ataxi, förutom andra symtom, kan också manifestera sig i myoklonsyndrom. Sjukdomen börjar före slutförandet av puberteten (genomsnitt 13 år), typiskt långsamt progressiv ataxi (känslighet, cerebellär eller blandad), pyramidal syndrom, disbaziya, dysartri, nystagmus, och somatiska störningar (kardiomyopati, diabetes, skelettmissbildningar, inklusive stopp Friedreichs ataxi).

Ärftliga degenerativa sjukdomar med en primär lesion av de basala ganglierna.

• Wilsons sjukdom utvecklas ofta i unga år mot bakgrund av symptomen på nedsatt leverfunktion och neurologiska verkar polymorfa (olika alternativ tremor, korea, dystoni, akinetiskt styv syndrom, myoklonus), psykiatriska och somatiska (hemorragisk syndrom) störningar. Studien av koppar-proteinmetabolism och upptäckten av Kaiser-Fleischer-ringen gör att vi kan göra rätt diagnos.
• Torsion dystoni kombineras ofta med myoklonus (som tremor), men särskilt kännetecknande för en sådan kombination för symptomatisk myoklonisk dystoni (Wilsons sjukdom, postencefalitisk parkinsonism, lysosomala lagringssjukdomar, släpar postanoksicheskaya dystoni et al.), Och ärftliga syndrom, dystoni, myoklonus.
• Gallervorden-Spatz-sjukdomen är en sällsynt familjesjukdom som börjar i barndomen (upp till 10 år) och kännetecknas av progressiva dysbaser (fötternas deformation och långsamt ökad styvhet i lemmarna), dysartri och demens. Hos 50% av patienterna finns en eller annan hyperkinesis (chorea, dystoni, myoklonus). I vissa fall beskrivs spasticitet, epileptiska anfall, retinitpigmentosa, optisk nervatrofi. På CT eller MR - en bild av blekbollens nederlag i samband med ackumulering av järn ("tigerens ögon").
• Cortico-basal degenerering avser sjukdomar där myoklonus anses vara ett ganska typiskt symptom. Progressiv akinetiskt styv syndrom hos en patient kommande av ålder, tillsammans med ofrivilliga rörelser (myoklonus, dystoni, tremor) och lateralized kortikal dysfunktion (apraxia lem, främmande handsyndrom, störningar i komplexa typer av känslighet) kan misstänkas för kortiko-basal degenerering. I hjärtat av sjukdomen är asymmetrisk fronto-parietal atrofi, ibland detekterad på CT eller MR.

Vissa sjukdomar som manifesteras av demens, till exempel Alzheimers sjukdom och speciellt Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, kan åtföljas av myoklonus. I det första fallet, i förgrunden av den kliniska bilden av demens går icke-vaskulär typ, och i det andra fallet, demens och myoklonus inträffar mot bakgrund av andra progressiva neurologiska syndrom (pyramidal, cerebellär, epileptisk, etc..) och de karakteristiska EEG-förändringar (tri- och flerfasig aktivitet akut form med en amplitud på upp till 200 μV, som uppstår med en frekvens på 1,5-2 Hz).

Viral encefalit, speciellt encefalit orsakas av herpes simplex virus, subakut sklerose encefalit, arbovirus encefalit ekonomi och encefalit, ofta tillsammans med (tillsammans med andra neurologiska manifestationer) mer och myoklonus, vilket är ganska karakteristiskt inslag i deras kliniska bilden.

Metabolisk encefalopati i sjukdomar i levern, bukspottkörteln, njurarna och lungorna, förutom medvetenhetskänslor, ofta uppenbara symtom som tremor, myoklonus, epileptiska anfall. Negativ myoklonus (asterixis) är mycket karakteristisk för metabolisk encefalopati (se nedan), i dessa fall är det vanligtvis bilateralt och ibland förekommer i alla lemmar (och även i underkäken). Asterixis kan ha både kortikala och subkortiska ursprung.

En särskild grupp metaboliska encefalopatier består av vissa mitokondriala sjukdomar som åtföljs av myoklonus, MERRF och MELAS syndrom.

• Myoclonus epilepsi med "rifna" röda fibrer (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF) är ärft i mitokondrialtypen. Åldern för sjukdomsuppkomsten varierar från 3 till 65 år. De vanligaste manifestationerna är progressivt myoklonusepilepsysyndrom, vilket är associerat med cerebellär ataxi och demens. Resten av den kliniska bilden kännetecknas av polymorfism: neurosensorisk dövhet, myopatiska symtom, optisk nervatrofi, spasticitet, perifer neuropati, sensoriska störningar. Flödets svårighetsgrad är också extremt varierande. På EEG observeras anomalös huvudaktivitet (80%), "spik-slow wave", "polyspike-slow wave", diffusa långsamma vågor, ljuskänslighet. Identifiera jätte SSEP. Med CT eller MR, diffus atrofi av cortex, förändras vitt material av varierande svårighetsgrad, beräkningar av de basala ganglierna och fokala kortikala foci med låg densitet detekteras. Studien av skelettmuskelbiopsiprover avslöjar en karakteristisk patomorfologisk egenskap - "sönderdelade" röda fibrer. Biokemisk analys avslöjar en ökning av laktatnivåerna.
• Mitokondriell encefalomyopati med mjölksyraacidos och strokeliknande episoder (MELAS-syndrom) orsakas av skärpade mutationer av mitokondriellt DNA. De första tecknen på sjukdomen förekommer oftast i åldern 6-10 år. Ett av de viktigaste symptomen är intolerans mot fysisk ansträngning (efter dem försämras hälsotillståndet kraftigt, muskelsvaghet och ibland myalgi förekommer). Karakteriserad av migränliknande huvudvärk med illamående och kräkningar. Ett annat ovanligt och karakteristiskt symptom är strokeliknande episoder med huvudvärk, fokala neurologiska symtom (pares och förlamning av lemmar och muskler som är inerverade av CN, comatosstater), de provoceras av feber, sammankopplade infektioner och är benägna att återfalla. Deras orsak är akut insufficiens av energiresurser i celler och därmed hög känslighet mot potentiella toxiska effekter ("metaboliska stroke"). Karakteriserad av epileptiska anfall (partiell och generaliserad konvulsiv), myoklonus, ataxi. När sjukdomen fortskrider, utvecklas demens. I allmänhet är bilden mycket polymorf och variabel hos enskilda patienter. Myopatiskt syndrom är också variabelt och vanligtvis mildt. En biokemisk undersökning av blod avslöjar laktatacidos och en morfologisk undersökning av skelettmuskelbiopsi är ett symptom på "sönderdelade" röda fibrer.

Giftig encefalopati, manifesterad, förutom andra symtom, myoklonus, kan utvecklas med förgiftning (vismut, DDT) eller användning / överdosering av vissa läkemedel (antidepressiva medel, anestetika, litium, antikonvulsiva medel, levodopa, MAO-hämmare, neuroleptika).

Encefalopatier orsakade av fysiska faktorer kan också uppstå som typiskt myoklonsyndrom.

• Posthypoxisk encefalopati (Lants-Adams syndrom) kännetecknas av avsiktliga och operationella myoklonier, ibland i kombination med dysartri, tremor och ataxi. I svåra fall befrias patienten från myoklonus endast i stället för fullständig avkoppling av det benägna läget. Alla försöksförsök leder till "explosionen" av generaliserad myoklon, vilket berövar någon möjlighet till självständig rörelse och självbetjäning. Läkemedlet av val är clonazepam, och den goda effekten av detta läkemedel anses vara en av diagnosbekräftelserna.
• Myoklonus vid allvarlig traumatisk hjärnskada kan vara både dess enda konsekvens och kombinerad med andra neurologiska och psykopatologiska störningar.

Fokalskadorna i centrala nervsystemet (inklusive dendato-olivar, som orsakar palatinmyoklonus) av olika etiologier (stroke, stereotaktisk ingrepp, tumör), förutom myoklonus, åtföljs av tydliga samtidiga neurologiska symptom och relevant datahistoria, vilket underlättar diagnos.

Spinal myoklonus kännetecknas av lokal fördelning, manifestationsstabilitet, oberoende av exogena och endogena influenser, den utvecklas med olika skador i ryggmärgen.

Patofysiologisk klassificering av myoklonus

Den patofysiologiska klassificeringen av myoklonus indikerar källan till sin generation i nervsystemet:

• kortikal (somatosensory cortex);
• subkortisk (mellan cortex och ryggrad);
• stam (retikulär);
• spinal;
• perifer (med skador på ryggrad, plexus och nerver).

Vissa författare förenar en subkortisk och stammyoklonus i en grupp.

• Cortikala myoklonier föregås av förändringar på EEG i form av spikar, spik-långsamma vågkomplex eller långsamma vågor. Den latenta perioden mellan EEG- och EMG-urladdningarna motsvarar tiden för excitation längs pyramidalkanalen. Cortikal myoklonus kan vara spontan, provocerad av rörelse (kortikal action myoklonus) eller yttre stimuli (kortikal reflex myoklonus). Det kan vara fokuserat, multifokalt eller generaliserat. Cortikal myoklonus är oftare distal och förekommer i flexorn; ofta kombinerat med kozhevnikovskoy epilepsi, Jacksonian och sekundära generaliserade tonisk-kloniska anfall. En patologisk ökning i amplituden för en SSEP noteras (upp till bildandet av jätte SSEP). Dessutom, med kortikal myoklonus, polysynaptiska lång slinga (lång slinga) reflexer förbättras signifikant.
• I den subkortiska myoklonusen är det inte möjligt att spåra tillfälliga anslutningar mellan EEG och EMG. EEG-utsläpp kan följa myoklonus eller vara helt frånvarande. Subkortisk myoklonus kan genereras av thalamus och manifesteras av generaliserade, ofta bilaterala myoklonier.
• Retikulär myoklonus genereras i hjärnstammen på grund av ökad excitabilitet hos den caudala delen av retikulärbildningen, huvudsakligen den gigantiska cellkärnan, från vilken impulserna förökar caudalt (till spinalmotoneuroner) och rostral (till cortex). En retikulär myoklonus kännetecknas ofta av generaliserad axiell vridning, med proximala muskler involverade mer än distala muskler. Hos vissa patienter kan det vara fokaliserat. En retikulär myoklonus kan vara spontan, actional och reflex. I motsats till kortikalen, med retikulär myoklonus, finns det ingen samband mellan förändringar i EEG och EMG, liksom gigantiska SSEP. Polysynaptiska reflexer förbättras, men inte det kortikala framkallade svaret. Retikulär myoklonus kan likna en förbättrad startreflex (primär hyperexplosion).
• Spinal myoklonus kan uppstå med hjärtsjukdomar, inflammatoriska och degenerativa sjukdomar, tumörer, ryggmärgsskador, ryggmärgsbedövning etc. I typiska fall försvinner det inte under sömnen. Det är brännbart eller segmentalt, spontant, rytmiskt, inte känsligt för yttre stimuli och, till skillnad från myoklon av cerebralt ursprung. I spinal myoklonus åtföljer EMG-aktivitet varje muskelkontraktion, och EEG-korrelat är frånvarande.

Om den patofysiologiska klassificeringen försöker vara knuten till specifika sjukdomar så kommer den att se ut så här.

• Cortikal myoklonus: tumörer, angiom, encefalit, metabolisk encefalopati. Bland degenerativa sjukdomar i denna grupp ingår progressiv moklonus epilepsi (MERRF syndrom, MELAS-syndrom, lipidoses, Laforêt sjukdom, ceroid lipofuscinosis, familjära kortikala myokloniska darrningar, Unferrihta-Lundborg sjukdom med utföringsformer Östersjön och myoklonus Medelhavs, celiaki, Angelmans syndrom, dentate-rubren pallido-Lewis-atrofi), juvenil myoklonisk epilepsi, toxisk lans-Adams myoklonus, Alzheimers sjukdom, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, Huntingtons chorea, olivopontocerebellära pengar degenerering, kortikobasal degenerering. Kozhevnikovskaya epilepsi, förutom krypbåren encefalit, kan vara associerad med Rasmussens encefalit, stroke, tumörer och i sällsynta fall med multipel skleros.
• Subkortisk myoklonus: Parkinsons sjukdom, multipel systemisk atrofi, kortikobasal degenerering. Denna grupp innefattar cyklopatisk myoklonus (idiopatisk, stroke, tumörer, multipel skleros, traumatisk hjärnskada, neurodegenerativa sjukdomar).
• Spinal myoklonus: inflammatorisk myelopati, tumörer, skador, ischemisk myelopati, etc.
• Perifera myoklonus: skador på perifera nerver, plexus och rötter.

Etiologisk klassificering av myoklonus

Det bör noteras att den patofysiologiska mekanismen hos vissa myoklonsyndrom fortfarande är dåligt känd. Därför bör den etiologiska klassificeringen anses lämpligare för doktorn, varvid myoklonus delas in i fyra grupper: fysiologisk, väsentlig, epileptisk, symtomatisk (sekundär).

• Fysiologisk myoklonus.
  • Sova myoklonium (somnar och vaknar).
  • Myoclonus skräck.
  • Myoklonus orsakad av intensiv fysisk ansträngning.
  • Hiccup (några av hennes alternativ).
  • Godartad spädbarnsmyoklonus vid matning.
• Nödvändig myoklonus.
  • Ärftlig myoklonus-dystoni-syndrom (flera Friedreichs para-myoklonus eller myoklonisk dystoni).
  • Natt myoklonus (periodiska rörelser i lemmar, rastlös ben syndrom).
• Epileptisk myoklonus.
  • Kozhevnikovskaya epilepsi.
  • Myoklonisk absans.
  • Infantila spasmer.
  • Lennox-Gasto syndrom.
  • Juvenil myoklonisk epilepsi av Jans.
  • Progressiv myoklonisk epilepsi och några andra unga epilepsier.
• Symtomatisk myoklonus.
  • Socker av ackumulering: Lafora Taurus sjukdom, GM-gangliosidos, (Tay-Sachs-sjukdom), ceroid lipofuscinosis, sialidos, Gaucher-sjukdom.
  • Ärftliga degenerativa sjukdomar i cerebellum, hjärnstam och ryggmärg (Spinocerebellar degeneration): Östersjön myoklonus (Unferricht-Lundborg sjukdom), Medelhavsmyoklonus (Ramsay Hunt syndrom), Friedreich ataxi, ataxi-telangiectasi.
  • Degenerativa sjukdomar med övervägande lesion av basalganglierna: Wilson-Konovalov-sjukdom, torsionsdystoni, Hallervorden-Spatz-sjukdom, kortikobasal degenerering, progressiv supranukleär pares, Huntingtons chorea, multipel systematrofi, etc.
  • Degenerativ demens: Alzheimers sjukdom, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom.
  • Viral encefalit (herpesetcefalit, subakut sklerosionspanencefalit, Economo encefalit, arbovirus encefalit, etc.).
  • Metaboliska encefalopatier (inklusive mitokondriella, liksom med lever- eller njursvikt, dialys syndrom, hyponatremi, hypoglykemi etc.).
  • Giftig encefalopati (vismutförgiftning, antidepressiva medel, anestetika, litium, antikonvulsiva medel, levodopa, MAO-hämmare, neuroleptika).
  • Encefalopatier orsakade av fysiska faktorer (post-hypoxiskt Lanz-Adams syndrom, posttraumatisk myoklonus, värmeslag, elektrisk chock, dekompression).
  • Fokalskador i centrala nervsystemet (stroke, neurokirurgisk operation, tumörer, TBI).
  • Skador på ryggmärgen.
• Psykogen myoklonus.

Fysiologisk myoklonus

Fysiologisk myoklonus kan uppträda under vissa omständigheter hos en frisk person. Denna grupp inkluderar sömnmyokloni (sömn och uppvaknande); skräck myoklonia; myoklonier orsakade av intensiv fysisk ansträngning; hicka (några av dess varianter) och godartade myoklonier av spädbarn när de matas.

• Ibland kan naturliga fysiologiska skakningar när de somnar och vaknar i ängsliga individer vara en orsak till rädsla och neurotiska upplevelser, men de elimineras lätt genom rationell psykoterapi.
• Rädsla myoklonier kan inte bara vara fysiologiska, men också patologiska (startl syndrom, se nedan).
• Intensiv fysisk aktivitet är kapabel att orsaka enskilda transienta myoklonala sammandragningar av godartad karaktär.
• Hicka är ett vanligt fenomen. Basen för detta symptom är myoklonisk sammandragning av membran och respiratoriska muskler. Myoklonus kan vara både fysiologiska (t.ex. efter att ha ätit) och patologisk (vid sjukdomar i mag-tarmkanalen eller, mindre ofta, i bröstet), även för sjukdomar i nervsystemet (stimulering av nervus phrenicus, skada i hjärnstammen eller skada på de övre cervikala spinalsegment hjärnan). Hicka kan orsakas av toxiska effekter. Slutligen kan det vara rent psykogent.

Nödvändig myoklonus

Essentiell myoklonus är en ganska sällsynt ärftlig sjukdom. Det finns både familjen (autosomalt dominerande arv) och sporadiska former. Sjukdomen börjar på 1: a eller 2: a decenniet av livet och åtföljs inte av andra neurologiska och psykiska störningar, det finns inga förändringar i EEG. Kliniska manifestationer inkluderar oregelbunden, arytmisk och asynkron tråkning och flinching med multifokal eller generaliserad myoklonidistribution. De senare förstärks av frivilliga rörelser. SSEP förstoras inte ens under myoklonisk rörelse, vilket indikerar dess subkortiska ursprung. Hittills har denna sjukdom kallats Friedreichs flera paramyoklonus. Eftersom när det är möjliga dystoniska symptom (kallas dystonisk myoklonus), och syndromet är känslig för alkohol, multipla Paramo klonus och myoklonisk dystoni idag anses vara en och samma sjukdom och ärftlig syndrom som kallas myoklonus-dystoni.

En annan form av essentiell myoklonus är den nattliga myoklonusen, känd som "periodiska rörelser i benen" (en term som föreslås i den internationella klassificeringen av sömnstörningar). Denna sjukdom är inte en sann myoklonus, även om den ingår i moderna klassificeringar av myoklonsyndrom. Sjukdomen kännetecknas av återkommande episoder, är stereotypa rörelser i benen i form av extension och flexion i höft-, knä- och fotleder, som uppträder under ytan (I-II) stadierna av sömn och ofta åtföljs av dissomnicheskie störningar. Rörelsen åtföljs inte av förändringar i EEG eller uppvaknande. Periodiska rörelser i sömnen kan kombineras med rastlösa bensyndrom. Den senare kännetecknas av plötsligt framåtgående och snabbt ökande parestesier i benen, vanligen uppstod före sömns början och orsakar ett överväldigande behov av att röra benen. En kort rörelse av foten eliminerar omedelbart känslan av obehag. I båda syndromen är levodopa och bensodiazepin (vanligtvis clonazepam) och opiater vanligtvis effektiva.

Epileptisk myoklonus

I epileptisk myoklonus dominerar myokloniska anfall i den kliniska bilden, men det finns inga tecken på encefalopati, åtminstone i början. Epileptisk myoklonus kan manifesteras som epileptiska isolerade myokloniska ryckningar vid epilepsi partialis continua (Kozhevnikov epilepsi), ljuskänsliga epilepsi, idiopatisk "stimulus-känsliga" myoklonus, myokloniska frånvaro. I denna grupp ingår en grupp barn och myoklonisk epilepsi med mer utvecklade manifestationer: infantil spasm, Lennox-Gastaut syndrom, juvenil myoklonisk epilepsi Janz, progressiv myoklonisk epilepsi, tidig myoklonisk encefalopati, godartade myoklonisk epilepsi spädbarn.

Kozhevnikov epilepsi (Epilepsia partialis continud) som ursprungligen beskrivits som en utföringsform av den kroniska formen av fästingburen vår-sommar encefalit, manifesterar det konstanta fokala låg amplitud rytmiska kloniska muskelkontraktioner (kortikala myoklonus) involverar en del av kroppen. Ofta involverade är ansiktsmusklerna och distala extremiteter. Trågen är konstanta, de brukar vara i många dagar och till och med år, ibland observerar de en sekundär generalisering i ett tonisk-kloniskt anfall. En liknande syndrom, men med progressiv beskrivits under mer diffus hemisfärisk lesion (kronisk Rasmussen encefalit), dess nosologisk oberoende förblir kontroversiell. Kozhevnikov epilepsisyndrom beskrivs även i sjukdomar, såsom bölder, granulom, stroke, subduralt hematom, tumör cherpno skada, nonketotic hyperglykemiska tillstånd (särskilt i närvaro av hyponatremi), hepatisk encefalopati, multipel skleros, MELAS-syndrom. Iatrogena former beskrivs också (penicillin och andra).

Myoklonisk absans. Den genomsnittliga åldern för epilepsi med myoklonisk fravaro (Tassinari syndrom) är 7 år (från 2 till 12,5 år). Plötslig frånvaro åtföljda av rytmisk bilateral myoklonisk WinCE, som observeras i musklerna i skuldergördeln, armar och ben, ansiktsmusklerna är involverade i mindre grad. Rörelsen kan öka i intensitet och förvärva en tonisk karaktär. Korta jerks och toniska sammandragningar kan vara symmetriska eller dominera på ena sidan, vilket orsakar svängning av huvud och kropp. Under en attack är andningsstopp och ofrivillig urinering också möjlig. Förlusten av medvetenhet under en abscess kan vara fullständig eller partiell. Varje episod av myoklonisk absans kan variera från 10 till 60 sekunder. Beslag kan förekomma många gånger om dagen, de blir vanligare på morgonen (inom 1-3 timmar efter att ha vaknat). I sällsynta fall observeras episoder av status av myoklonala frånvaro. I de flesta fall kombineras abscesserna med generaliserade krampanfall, som vanligen kännetecknas av en låg frekvens (ungefär 1 gång per månad eller mindre). Ofta observeras en minskning av intelligens. Antikoagulerande resistens är ganska typiskt. Etiologin är okänd, ibland noteras en genetisk predisposition.

Infantila spasmer (västsyndrom) kallas åldersberoende epilepsi. De första manifestationerna av sjukdomen uppträder inom 4-6 månader. Syndromet kännetecknas av typiska attacker, mental retardation och hypsarrhythmia EEG (oregelbunden högspänd långsam spik-våg-aktivitet), som låg till grund för den triaden West. Infantila spasmer kännetecknas vanligtvis av symmetriska, bilaterala, plötsliga och korta sammandragningar av typiska muskelgrupper (flexor, extensor och blandade spasmer). Ofta observerade flexor spasmer, som uppenbaras av en kort båge (om bukmusklerna är inblandade), medan händerna gör rörelsen av gjutet eller blyen. Anfaller torso torso och bringar händer liknar östlig hälsning och fick namnet "Salaamattacker." Anfallsfrekvensen varierar kraftigt (i allvarliga fall uppstår de flera hundra gånger om dagen). De flesta attacker grupperas i kluster, de uppträder ofta på morgonen efter att ha vaknat eller när de somnar. Under en attack observeras ibland obalans och nystagmoidrörelser. Infantila spasmer kan vara sekundär (symptomatisk), idiopatisk och kryptogen. Sekundära former beskrivs för perinatala skador, infektioner, cerebrala missbildningar, tuberös skleros, skador, medfödda metaboliska störningar, degenerativa sjukdomar. Infantil spasm bör skiljas från godartade icke-epileptiska infantil spasm (benign myoklonus spädbarn), den senare inte åtföljs av epileptiska urladdningar i EEG och sin egen plats under de kommande åren (upp till 3 år). I framtiden kan 55-60% av barn med infantila spasmer uppleva andra typer av anfall (Lennox-Gastaut syndrom).

Lennox-Gastaut-syndrom kännetecknas av typiska förändringar i EEG [utsläpp komplex "spik långsam våg" med en lägre frekvens (2 Hz) än vid typiska frånvaroanfall (3 Hz)], mental retardation, och speciella typer av anfall inklusive myokloniska ryckningar, atypiska frånvaro och astmatiska anfall (epileptiska droppattacker, akinisk anfall).

Syndromet börjar vanligtvis med plötsliga droppar, anfall blir frekventa, epileptiska statuser inträffar, intellektuella funktioner försämras och personlighetsstörningar och kronisk psykos är möjliga. Cirka 70% av barnen med detta syndrom har toniska anfall. De är korta, varar i några sekunder och manifesterar sig med flexorrörelser i huvudet och torso eller extensorrörelserna samt avvikelser i ögonen eller patientens fall. Beslag kan vara asymmetriska eller mestadels ensidiga. Ibland följer automatiskt beteende toniksteget. De flesta toniska anfall utvecklas i sömn.

Atypiska frånvaro observeras hos ungefär en tredjedel av patienterna med Lennox-Gastaut syndrom. De är längre än typiska absans, och åtföljs av en rad olika motorfenomen (nickning, myoklonus i ansiktet, posturalfenomen, etc.). I tillägg till toniska anfall och atoniska, myokloniska typiska och myokloniska anfall, atoniska, också leder till patienten faller (epilepsi med myoklonisk-Astatic anfall). Andra typer av anfall är möjliga (generaliserad tonisk-klonisk, klonisk, partiella anfall är mindre vanliga). Medvetandet är vanligtvis klart. Etiologiskt är 70% av fallen av Lennox-Gastaut syndrom associerade med perinatala skador.

Juvenil myoklonisk epilepsi Janz ( "impulsiv petit mal") börjar den 2 decennium av livet (oftast i 12-24 år) och kännetecknas av myokloniska anfall, ibland i samband med generaliserade tonisk-kloniska anfall och / eller frånvaro. Myokloniska anfall, som kännetecknas av plötsliga korta bilateralt symmetriska och synkrona muskelkontraktioner, dominerar. Rörelse fångar huvudsakligen axlar och armar, mindre musklerna i torso och ben. Anfall är enstaka eller grupperade i kluster. Patienten kan falla i knä i en passform. Under myokloniska anfall hålls sinnet intakt, även om de förekommer i en serie eller i en bild av myoklonisk epileptisk status.

Allmänna tonisk-kloniska anfall förekommer i de flesta fall efter (i genomsnitt efter 3 år) uppkomsten av myokloniska anfall. I typiska fall börjar anfallet med myokloniska ryckningar, vilket ökar i intensitet till en generaliserad myoklonus, som blir en generaliserad tonisk-klonisk anfall. Denna typiska bild kallas "myoclonic grand mal" ("impulsiv grand mal", klonisk tonisk-klonisk anfall). Anfall förekommer nästan uteslutande efter morgonuppvakningen.

Frånvaro observeras vanligen i den atypiska varianten och förekommer hos 15-30% av patienterna i en medelålder av 11,5 år. Intellekt lider vanligtvis inte.

Allvarlig myoklonisk epilepsi hos spädbarn börjar under det första året av livet. För det första finns generaliserade eller ensidiga kloniska anfall utan prodromala symptom. Myoklonisk ryckning och partiella anfall visas vanligen senare. Myokloniska anfall förekommer ofta i ena handen eller huvudet och omvandlas sedan till generaliserade de brukar ske flera gånger om dagen. Det kan också uppstå atypiska absansi och komplexa partiella attacker med atopiska eller motsatta fenomen eller automatismer. Karakteriserad av en fördröjning i den psykomotoriska utvecklingen och framväxten av ett progressivt neurologiskt underskott i form av ataxi och pyramidalt syndrom. Hos 15-25% av patienterna avslöjar en arvelig belastning av epilepsi. MR avslöjar inte specifika abnormiteter.

Tidig myoklonisk encefalopati börjar under den första månaden i livet. Den tidiga inledningen av partiella myokloniska epileptiska jerks är karakteristiska, de förenas med enkla partiella anfall (ögonavvikelse, apné, etc.), sedan en mer massiv eller generaliserad myoklonus, tonisk spasmer (förekommer senare) och andra typer av anfall. Typisk hypotoni av kroppens muskler, bilaterala pyramidal tecken, eventuellt involverande perifera nerver. Psykomotorisk utveckling är nedsatt. Barnet dör antingen under de första 2 åren av livet eller faller i ett bestående vegetativt tillstånd. Etiologin är okänd.

Godartad myoklonisk epilepsi hos spädbarn börjar vanligtvis med myoklonisk skakning i ett normalt annars annorlunda barn mellan 4 månader och 3 år. Pojkar är sjuka oftare. Myokloniska jerks kan vara subtila, men med tiden blir de uppenbara. Gradvis är anfallet generaliserat, vilket involverar stammen och extremiteterna, vilket leder till knuffande rörelser i huvudet och höjer armarna mot sidorna, såväl som böjningar i nedre extremiteterna. Avvikelsen i ögonen uppåt kan observeras, kanske också en plötslig fall av patienten. Myokloniska anfall är korta (1-3 s), kan förekomma flera gånger om dagen. Medvetandet förblir vanligtvis intakt. Det finns inga andra typer av anfall.

Andra myoklonsyndrom

När man fyller i beskrivningen av myoklonus är det lämpligt att nämna några mer extremt märkliga syndrom, som sällan nämns i den inhemska litteraturen.

Palatine myoclonus (myoklonus i den mjuka gommen, cyklisk myoklonus, mjukgommens nystagmus, mjuk gnällsskakning) är en av myoritmiens manifestationer. Det kan observeras i isolering i form av rytmisk (2-3 i c) sammandragningar i den mjuka gommen eller i kombination med liknande rytmiska myoklonier, som nästan kan skilja sig från tremor, i tunga, mandil, struphuvud, membran och distala händer (klassisk myoritmi). Myorrytmi - rytmisk myoklonus, som skiljer sig från tremor (parkinson) huvudsakligen genom sin låga frekvens (1-3 Hz) och karakteristiska fördelning. Ibland, tillsammans med cyklisk myoklonus, observeras en vertikal okulär myoklonus ("sving"), detta syndrom kallas okulär palatine myoklonus. Myorrytmi försvinner under sömnen (ibland kan patologiska rörelser märkas i sömnen). Myorrytmi utan palatin myoklonus är sällsynt. Isolerad myoklonus i den mjuka gommen kan antingen vara idiopatisk eller symptomatisk (tumörer i cerebellum och huvuddelen av hjärnbarken, stroke, encefalomyelit, trauma). Idiopatisk myoklonus försvinner ofta under sömnen, anestesi och i koma. Symptomatisk myoklonus i den mjuka gommen är stabilare under dessa förhållanden. De vanligaste orsakerna till generaliserad myorrytmi är vaskulära lesioner av hjärnstammen och cerebellär degenerering i samband med alkoholism eller med malabsorptionssyndrom.

Opsoklonus ("dansande ögonsyndrom") är en myoklonisk hyperkinesis av ögonspirmerna, vilket uppenbaras av snabba ryckiga kaotiska, huvudsakligen horisontella rörelser i ögonbollarna. Det kan vara en slumpmässig förändring av horisontella, vertikala, diagonala, cirkulära och pendelrörelser med olika frekvenser och amplitud. Enligt några observationer är opsoklonus kvar i en dröm, som intensifierar vid uppvaknande, är det ofta fel på ett nystagmus, som skiljer sig från opsoklonus genom närvaron av 2 faser: långsamt och snabbt. Opsoclonus indikerar organisk skada på cerebellar-stamförbindelser och åtföljs ofta av generaliserade myoklonier, ataxi, avsiktlig tremor, hypotension etc. De viktigaste etiologiska faktorerna är viral encefalit, multipel skleros, hjärnstam och hjärntumörer, paraneoplastiska syndrom (särskilt hos barn), trauma, metabolisk och toxisk encefalopati (läkemedel, toxiner, icke-ketotisk hyperglykemi).

Negativ myoklonus ("fladdrande" tremor, asterix) liknar tremor externt. Det är emellertid inte baserat på aktiva muskelkontraktioner, men tvärtom faller det periodiskt i tonen i posturala muskler med bioelektrisk "tystnad" vid dessa ögonblick. Asterixis är extremt karakteristisk för metabolisk encefalopati i sjukdomar i lever, njurar, lungor, etc. I sådana fall är det vanligtvis bilateralt. I sällsynta fall kan asterexis vara ett tecken på lokal hjärnskada (blödning i thalamus, parietallobe etc.), som manifesterar sig i sådana fall å ena sidan. Asterixis är lättast att upptäcka när händerna drar framåt.

Start-syndrom förenar en grupp av sjukdomar som kännetecknas av en förbättrad startreaktion (startle) som svar på oväntade yttre stimuli (ofta auditiv och taktil).

Psykogen myoklonus

Psykogen myoklonus kännetecknas av akut start, variation i frekvens, amplitude och fördelning av myoklon. Det finns också andra inkonsekvenser med typisk organisk myoklonus (till exempel frånvaro av fall och skador, trots uttalad instabilitet och kroppsvibrationer etc.), spontana remissioner, reduktion av hyperkinesis under distraktion, amplifiering och reduktion av hyperkineser som påverkas av förslag, psykoterapi eller som svar på en placebo, närvaron av annan psykogen motor, psykiska störningar.