Marfan syndrom

Marfan syndrom refererar till monogena sjukdomar i bindväv - en grupp av nosologiska former av olika ursprung som kombinerar ärftliga metaboliska störningar i bindväven. Det mesta av denna patologi orsakas av en kränkning av enzymsystem som styr syntesen av strukturella proteiner från vilka syntesen av bindväv uppträder. Nästan alla dessa sjukdomar som utgör syndromet leder till svåra invalidiserande störningar.

Marfan syndrom beskrivs först av Williams 1876. Sjukdomen fick sitt namn från den franska barnläkaren Marfan, som observerade en tjej med ett karakteristiskt symptomkomplex av sjukdomen 20 år senare. Det är ett intressant faktum att den första flickmodellen - Leslie Hornby, som fungerade som prototyp för bilden av alla modeller, hade Marfan syndrom. Således fastställdes att ett antal världsberömda människor drabbades av Marfan syndrom, bland annat USA: s president A. Lincoln och den stora violinisten Paganini bör nämnas.

Leslie Hornby (Twiggy)

Symptom på Marfan syndrom

Den kliniska bilden av sjukdomen kännetecknas av nederlag för många vitala organ och system: muskuloskeletala systemet, hjärt-kärlsystemet, andningsorganen och de visuella organen och centrala nervsystemet.

Så, bland skelettets konstitutionella egenskaper och störningar är de vanligast förekommande dolichoplastiska (asteniska) typen, hög tillväxt (vanligen över 180 cm) med markerad brist på kroppsvikt (vanligtvis under 50 kg.), Arachnodactyly (spindelfingrar) i händer och fötter, kyphoskoliosis, trampformad eller kölad bröstdeformitet, flatfotighet, smalt ansiktsskelett, "gotisk" himmel. Inte nödvändigtvis en person har alla dessa tecken, det är bara de vanligaste

Utseendet hos patienten med Marfan syndrom

Den antimongoloida ögonsektionen, "stor" näsa, stora låglågade öron och "fågel" ansiktsuttryck är också typiska. Vid nyfödda, av de skenetts upplistade egenskaperna, detekteras i regel endast den dolichoplastiska typen och araknodacty. De återstående symtomen bildas i senare utvecklingsperioder (vanligtvis under de första sju åren av ett barns liv).

Skador på hjärtat och blodkärlen är en av de kardinala tecknen på Marfan syndrom. De vanligaste bland dem är mitralventil prolaps och aorta-aneurysm. Kardiovaskulära sjukdomar registreras redan under det första eller andra året av ett barns liv, med en gradvis ökning av aortas diameter, uppnår kritiska storlekar (upp till 6 cm eller mer), oftast mellan 16 och 45 år.

En fruktansvärd komplikation av en aorta-aneurysm är avskiljningen av dess väggar, som snabbt kan gå vidare, fånga hela längden av aortan och kärl som sträcker sig från den. Sådana komplikationer slutar vanligtvis i döden.

Bronkopulmonärt system är också inblandat i den patologiska processen i Marfan syndrom. Förutsättningen för detta är den mekaniska komprimeringen av luftvägarna under bröstdeformationer och förändringar i bindvävstrukturerna i lungvävnaden. Andningsorganen i form av spontan pneumotorax, lungemfysem, lunginfarkt förekommer med en frekvens av 10 till 75%. Tillsammans med detta finns information om medfödd hypoplasi hos en av lungorna i lungan, polycystisk lunga, medfödd bullous emfysem, bilateral bronkiektas.

Dislokation och subluxation av linsen (på grund av Zinn-ligamentets svaghet) är bland de mest typiska patologierna i synenheten i Marfan-syndromet. I allmänhet kombineras denna patologi med en hög grad av myopi eller hyperopi. Subluxationen av linsen diagnostiseras vanligtvis vid 1-5 års livstid, och ibland även i 7 års ålder när man registrerar ett barn i skolan. Mindre vanliga sekundär glaukom, grå starr, retinal avlägsnande. Dessa förändringar upptäcks oftare hos patienter med äldre ålder 15-40 år.

IQ (intellektuell utvecklingskoefficient) hos de flesta barn med Marfan syndrom motsvarar vanligtvis norm - 85-115 enheter. Det finns personer med mycket hög intelligens, vars IQ överstiger den övre gränsen för norm -115-enheterna. Det kan emellertid finnas en viss särdrag hos mentala processer, som manifesterar sig i ojämn intellektuell aktivitet, såväl som i patientens personliga egenskaper (irritabilitet, tåraktighet, högt självkänsla).

Alla barn med Marfan syndrom kännetecknas av låg träningstolerans, som ofta åtföljs av muskelsmärta. Det kan också finnas periodiska störningar av migränliknande huvudvärk, som vanligen förekommer på bakgrunden eller efter emotionell och fysisk ansträngning. Dessa symtom på sjukdomen i kombination med svaghet, hypotension och hypoplasi i muskelvävnad samt försämrade indikatorer för fysisk utveckling är tecken på förändringar i mitokondriernas funktion (brott mot processerna för cellulär bioenergi).

Diagnos av Marfan syndrom

Diagnos av Marfan syndrom baseras på genealogiska data (sammanställning och analys av stamtavlor) och analys av morfofenotypen, som innefattar studien av den fysiska, neuropsykiska utvecklingen av barn och tillståndet för fysisk utveckling av patienter, utförs med hjälp av Stewart-percentilskalorna.

Proportionaliteten eller harmonin i enskilda delar av kroppen bedöms genom att använda Du Rant-Liner-indexet, vilket beräknas med hjälp av formeln A / B x 100, där A är förhållandet mellan den faktiska kroppsvikten och 50 procentilvsmassan som motsvarar patientens höjd och B är förhållandet mellan den faktiska kroppslängden och 50 procentilväxt av motsvarande ålder. Indexet speglar kvantitativt variationer i fysisk utveckling. Samtidigt motsvarar en indikator på 89 och under en hög tillväxt med brist på kroppsvikt, indikatorer - 110-119 - till övervikt, över 120 - till fetma. För barn över 120 - fetma. För barn med Marfan syndrom är Du Rant-Liner-indexet typiskt 51-81.

Enligt upplösningen av mötet om Marfan syndrom kräver diagnosen åtminstone ett av de fem huvudsymptomerna hos sjukdomen (dislocerat lins, aortaaneurysm, araknodakti, bäckenomformighet, kyphoskoliosi) och ytterligare två (myopi, mitralventil prolapse, måttlig hypermobilitet av leder, hög tillväxt, flatfoot, striae, pneumothorax).

Det har fastställts att i 90% av alla fall av Marfan syndrom, uppstår inte svårigheter att göra en korrekt diagnos i regel. Men i 10% - diagnosen är svår. I sådana situationer är en extremt noggrann granskning av det maximala antalet patientrelaterade personer särskilt nödvändigt. Ett undersökningsprogram för sådana familjer måste nödvändigtvis innehålla rådgivning, ögonundersökningar, kardiolog och ekkokardiografi.

Vid diagnosen Marfan syndrom används också resultaten av röntgenfunktionella forskningsmetoder. Så, för att bedöma arachnodacty använd indikatorer för metakarpalt index (förhållandet mellan längden och bredden av den andra till femte metakarpala benen), beräknad från höger röntgenbild. Hos patienter med Marfan syndrom observeras en ökning av denna indikator till 8,0-11,0 med en hastighet av 6,4-7,9.

Karaktären och svårighetsgraden av kardiovaskulär patologi utvärderas enligt ekokardiografi, EKG, Holter-övervakning. Analys av tillståndet för det bronkopulmonala systemet utförs enligt resultaten av en studie av andningsfunktionen. Det överväldigande antalet barn med Marfan syndrom registreras förändringar i dessa indikatorer som manifesteras i strid mot andningsmekanismerna, svullnad i lungvävnaden, den ojämna fördelningen i lungorna av inhalerad luft hyperkapnia. Hos barn med Marfan syndrom finns en minskning av DNA-lymfocyters reparationsförmåga, vilket måste beaktas vid röntgenundersökningen av valet av yrke och patientens hemvist.

I Marfan syndrom finns en ökning (två gånger eller mer) vid urinutskiljning av gpicosaminoglykaner och deras fraktioner, med särskilt kraftigt ökad renal utsöndring av kondroitin-4-6-sulfater och i mindre utsträckning hyaluronsyra och heparinsulfat.

Differentiell diagnos utförs med liknande syndrom och genetiska sjukdomar. Ett antal tecken på manifestation av olika sjukdomar används som ett jämförelseskriterium.

Marfan syndrom

Marfan syndrom

Marfan syndrom är en systemisk underutveckling av bindväv i embryonala och postnatala perioder, orsakad av strukturella defekter av kollagen och åtföljs av en primär skada i muskuloskeletala systemet, ögon, kardiovaskulärt system. Marfan syndrom är ett av de vanligaste ärftliga kollagenopatierna av syndromisk natur. Förekomsten av Marfan syndrom i befolkningen är låg: enligt olika författare är det 1 fall per 10 000-20 000 personer, utan ras eller sexuell determinism.

Orsaker till Marfan syndrom

Marfan syndrom avser medfödda anomalier som ärvade i en autosomal dominant typ, med uttalad pleiotropism, varierande uttrycksförmåga och hög penetration. Grunden för Marfan syndrom är mutationer i FBN1-genen, som är ansvarig för syntesen av fibrillin - det viktigaste strukturella proteinet i den extracellulära matrisen, vilket ger elasticitet och kontraktilitet i bindväven. Anomali och brist på fibrillin i Marfan syndrom leder till störningar i bildandet av fibrösa strukturer, förlust av styrka och elasticitet hos bindväven, oförmågan att motstå fysiologiska belastningar. Histologiska förändringar är mer mottagliga för väggarna i kärlen av den elastiska typen och ligamentapparaten (först och främst ögat aorta och zinnia ligament, som innehåller den största mängden fibrillin).

Det breda fenotypiska spektrumet av Marfan syndrom (från milda former, svår att skilja från norm till svår, fortskridande) förklaras av mångfalden av mutationer i FBN1-genen (över 1000 arter), liksom genom närvaron av mutationer i andra gener (till exempel i genen för transformering av tillväxtfaktor - TGFBR-2 ). En genetisk studie i 75% av fallen av Marfan syndrom avslöjade en familjär typ av arv, i resten - den primära mutationen. Risken att ha ett barn med Marfan syndrom ökar med ökande faders ålder (särskilt efter 35 år).

Marfan syndrom klassificering

Beroende på antalet drabbade system, skiljer sig flera former av Marfan syndrom:

  • raderas - med milda förändringar i 1-2 system
  • uttalas - med milda förändringar i 3 system; uttalade förändringar i åtminstone 1: a systemet; uttalade förändringar i 2-3 system och mer.

Svårighetsgraden av förändringar i Marfan syndrom kan vara mild, måttlig och svår. På grund av kursens karaktär skiljer sig progressivt och stabilt Marfan-syndrom.

Symptom på Marfan syndrom

Marfan syndrom kännetecknas av en kombinerad skada av skelett, ögon, kardiovaskulära och nervsystemet; en mängd olika manifestationer, varierande tidpunkten för de första tecknen på sjukdomen; kronisk progressiv kurs.

Patienter med Marfan syndrom utmärks som regel av hög tillväxt, en relativt kort kropp med oproportionerligt långa tunna lemmar (dolichenostomi) och långsträckta spindelliknande fingrar (arachnodactylia); asthenisk kroppsbyggnad med underutvecklad subkutan vävnad och muskelhypotension; långt och smalt ansiktsskelett (dolichocephaly); förekomsten av en hög bågformig smak och nedsatt ocklusion (prognathia). Den genomsnittliga kroppslängden vid födseln hos pojkar med Marfan syndrom är 53 cm, den slutliga höjden är 191 cm; i tjejer, respektive 52,5 cm och 175 cm.

I Marfan syndrom, dysfunktion i lederna (hypermobilitet); bröstdeformation (trattformad eller kölformad form), ryggradsmässighet (skolios, kyphos, kyphoskoliosi, subluxation och dislokation av livmoderhalsområdet, spondylolistes) samt platypodi och protrusion av acetabulum.

Kardiovaskulär patologi, som dominerar den kliniska bilden av Marfan-syndromet och bestämmer ofta resultatet, manifesteras av defekter i strukturen hos de elastiska kärlväggarna, i synnerhet aorta och huvudgrenar i lungartären, utvecklingsfel hos valvulärapparaten och partitioner i hjärtat. Förändringar i aortan hos patienter med Marfan syndrom karakteriseras av en progressiv expansion av sin stigande del och ventilringen (dilatation, annuloaortic ectasia) och aneurysmer; mitralventilskada - myxomatisk degenerering av cusps, patologisk förlängning och bristning av cusps, förkalkning av ventilringen. Ett foster med Marfans syndrom kan bilda medfödda hjärtefekter - koagulering av aorta, lungartärens stenos, DMPP och VSD. Organiska och funktionella förändringar i hjärtan och blodkärlen hos patienter med Marfan syndrom följs ofta av rytmstörningar (supraventrikulär och ventrikulär takykardi, förmaksflimmer) och utveckling av infektiv endokardit.

Den mest ogynnsamma nyfödda formen av Marfan syndrom manifesteras i den klassiska versionen redan vid födseln, vilket leder till progressivt hjärtsvikt och död under det första året av ett barns liv.

De flesta fallen av Marfan syndrom karakteriseras av abnormiteter i synets organ, inklusive myopi, dislokation / subluxation (ektopi) av linsen, flatning och ökning av hornhinnans storlek, iris- och ciliarmuskulans hypoplasi, strabismus, förändring i retinalkärlens kaliber. Linsens ektopi i Marfans syndrom är bilateralt i naturen, utvecklas ofta före 4 års ålder och fortskrider stadigt och försämrar visuell funktion.

I Marfan syndrom påverkas andra system och organ: nervös (ectasia hos dura materen, inklusive lumbosakral meningocele), bronkopulmonär (spontan pneumotorax, lungemfysem, andningssvikt), hud och mjuka vävnader (atrofiska sträckmärken), återkommande inguinal och femoral bråck, störningar och bristningar i ledbanden, liksom njurens ektopi, blåsans och livmoderblödning, åderbråck, etc.

Den höga adrenalinhastigheten som är karakteristisk för Marfan syndrom kan bidra till konstant nervös spänning, hyperaktivitet och ibland utvecklingen av extraordinära förmågor och mentala talanger.

Diagnos av Marfan syndrom

Diagnosen av Marfan syndrom bygger på familjehistoria, patienten har typiska diagnostiska tecken baserat på resultaten av fysisk undersökning, EKG och EchoCG, oftalmologisk och röntgenundersökning, molekylärgenetisk analys och laboratorietester.

Karakteristiska förändringar i olika system och organ tas för diagnostiska kriterier för Marfan syndrom; De huvudsakliga (stora) av dem är: rotutvidgning / dissektion av den stigande delen av aortan, linsektopi och ectasia hos dura materen; kölde / tratt bröstdeformation som kräver kirurgisk behandling; förhållandet mellan längden på kroppens övre segment och den nedre 1,05; skolios (> 20˚) eller spondylolistes begränsning av förlängning i armbågen (

Används även fenotypiska diagnostiska tester som bestämmer förhållandet mellan borste / tillväxt (med Marfan syndrom> 11%); långfinger längd (> 10 cm); Vargas kroppsindex - (kroppsvikt, g / (höjd, cm) x2 - ålder, år / 100, bör vara

Elektrokardiogrammet vid Marfans syndrom tillåter att bestämma störningen av en hjärtrytm, den uttryckta myokardhypertrofi; EchoCG-detekteringsventilen regurgitering, ökning av vänster ventrikels storlek, mitralventil prolapse, ackordbrott, aortisk dilatation. På bröstradio kan du se utvidgningen av aorta rot och båge, ökningen av hjärtans storlek; på CT och MR i hjärtat och blodkärlen - för att identifiera dilatation och aorta-aneurysm.

Aortografi indikeras för misstänkt aneurysm och aorta dissektion. Förekomsten av linsekopi bestäms med hjälp av biomikroskopi och oftalmokopi; acetabulär utskjutning är etablerad genom metoden för strålning av höftlederna; ectasia hos dura mater - ryggradens mRI.

I Marfan syndrom bestäms en ökning (2 gånger eller mer) vid renal utsöndring av bindvävsmetaboliter: glukosaminoglykaner och deras fraktioner bestäms. Metoden för direkt automatisk DNA-sekvensering möjliggör genetisk identifiering av mutationer i FBNl-genen.

Differentiell diagnos är nödvändig med sjukdomar som liknar Marfan syndrom: homocystinuri, medfödd astra, ostraktit (Bells syndrom), ärftlig artroftalmopati (Stikal syndrom), MASS-syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, Loys-Ditzts syndrom, Förlust av hjärtsyndrom, Brass syndrom;.

Behandling av marfans syndrom

Behandling och uppföljning av patienter med Marfan syndrom bör utföras av en grupp specialister: en ögonläkare, en kardiolog, en hjärtkirurg, en ortopedisk kirurg, en genetiker, en terapeut.

Behandlingen av patienter med Marfans syndrom syftar till att förebygga sjukdomsframsteg och utveckling av komplikationer, främst i hjärt-kärlsystemet. Med aortediametrar upp till 4 cm, föreskrivs p-blockerare, kalciumantagonister eller ACE-hämmare. Kirurgisk behandling utförs vid hjärtflektion, mitralventil prolaps, signifikant expansion (> 5 cm) av stigande del och aorta dissektion. Rekonstruktiva operationer på aortan med Marfan syndrom har en hög andel av postoperativ 5 och 10-årig överlevnad. Vid behov utföra mitralventilersättning. Hos gravida kvinnor med Marfan syndrom och allvarlig kardiovaskulär patologi utförs tidig operativ leverans av kejsarsnitt. För att förhindra infektiv endokardit och trombos efter operationen, föreskrivs antibiotika och antikoagulantia.

I Marfan syndrom utförs synkorrigering med användning av glasögon och kontaktlinser, om det behövs, laser eller kirurgisk behandling av grå starr, glaukom, avlägsnande av en förskjuten lins med artificiell implantation. I händelse av märkta skelettstörningar kan kirurgisk stabilisering av ryggraden, thorakoplasten, höftledartroplastiken vara nödvändig. Patogenetisk kollagen-normaliserande terapi, metabolisk och vitaminterapi används också.

Förutsägelse och förebyggande av Marfan syndrom

Prognosen för patienter med Marfan syndrom bestäms först och främst av graden av kardiovaskulära förändringar, såväl som skelett- och ögonskador. Det finns en hög risk för en komplicerad kurs, en minskning av livslängden (90-95% lever inte till 40-50 år) och plötslig död. Tidig hjärtoperationskorrigering med Marfan syndrom kan öka längden (upp till 60-70 år) och förbättra patienternas livskvalitet.

Patienter med Marfans syndrom ska under konstant medicinsk övervakning och regelbundet genomgå en diagnostisk undersökning. I Marfan syndrom visas en låg eller medelhög nivå av fysisk aktivitet, med undantag av kontakt sport, sport tävlingar, isometrisk belastning och dykning. Kvinnor i fertil ålder med Marfan syndrom måste genomgå medicinsk genetisk rådgivning.

Marfan syndrom: utveckling, tecken, diagnos, hur man behandlar

Marfans syndrom - en genetiskt bestämd sjukdom kännetecknad av lesioner eller underutveckling av bindvävsfibrer under embryogenes och manifest dysfunktionella förändringar av den visuella analysator, ben och gemensamma, och kardiovaskulära systemen.

Vanligen är syndromet arv från föräldrar till barn på autosomalt dominant sätt. I vissa fall blir det resultatet av en mutation i genen som kodar för fibrillinsyntesen och påverkar bildandet av flera fenotypiska egenskaper samtidigt. Genetiska förändringar - mutationer uppträder under påverkan av negativa endogena och exogena faktorer. Fibrillinprotein är en viktig del av många kroppsstrukturer. Med sin brist på bindväv förlorar sin styrka och elasticitet, vilket påverkar tillståndet i kärlväggen och ligamentartiklarna.

Syndromet upptäcktes 1875 av en ögonläkare från Amerika, E. Williams. Han fann en fullständig förskjutning av ögonlinsen från sin normala position hos bror och syster, som hade hög tillväxt och överdriven rörlighet i lederna från födseln. Några år senare genomförde en barnläkare från Frankrike, A. Marfan, observationer på en 5-årig tjej med progressiva skelettavvikelser, alltför långa extremiteter och "spindelfingrar". Han gav en tydlig beskrivning av patologin, på grund av vilket syndromet fick sitt namn.

pojke med marfan syndrom

De kliniska symptomen på syndromet är mycket polymorfa. Detta beror på närvaron av den drabbade bindväven i alla inre strukturer i kroppen. Systemisk bindvävssvikt uppträder vid tecken på skador på skelett, hjärta och blodkärl, ögon, hud, centrala nervsystemet, lungor. Liknande patologiska förändringar bildas intrauterin i fostret. Symptom på syndromsintervallet från raderade former till processer som är oförenliga med livet.

Patienterna har oproportionerliga lemmar, höjd över genomsnittet, långsträckta fingrar, hypermobila leder, tunn kropp, gotisk himmel, överbett, djupa ögon. De lider av gigantism, myopi, linsens ektopi, en förändring i sternumets form, kyphoskoliosis. De kliniska tecknen på syndromet beror på hypertensibiliteten hos vävnaderna.

Marfan syndrom är en ärftlig kollagenopati som förekommer hos 1 av 10 000-20 000 personer. Patologi finns överallt bland personer av vilken som helst nationalitet, kön och bostadsort - lika ofta bland invånare i söder och norr. I gifta par där fadern är över 35 år föds sjuka barn oftare.

Diagnosen av patologi bygger på data om ärftlig historia, visuell undersökning, resultaten av ytterligare studier. Patienter med Marfan syndrom har liknande utseende. Experter i utseende kan föreslå närvaron av sjukdomen. Behandling av sjukdomen är läkemedel och operativ, som består i eliminering av strukturella och funktionella störningar i hjärtmuskeln, den visuella analysatorn, benbindningsapparaten. Kirurgi indikeras i fall där läkemedels- och sjukgymnastik inte ger positiva resultat. Om sjukdomen inte behandlas är patienternas livslängd begränsad till 30-40 år. Orsaken till deras död är aortabrott eller akut koronarinsufficiens. Modern medicin gör det möjligt för patienter att framgångsrikt läka och leva helt fram till ålderdom.

Etiologiska faktorer

Marfans syndrom är en medfödd anomali som kännetecknas av följande genetiska egenskaper:

  • autosomalt dominerande arvsläge, där patienter finns i varje generation;
  • uttalad pleiotropism - genens multipelverkan;
  • varierande uttrycksförmåga - graden av utveckling av egenskapen kontrollerad av denna gen;
  • hög penetration - sannolikheten för fenotypisk manifestation av egenskapen i närvaro av motsvarande gen.

Syndromet utvecklas som ett resultat av mutationen av genen som kodar för biosyntesen av ett särskilt proteinfibrillin - en viktig struktur av den intercellulära substansen som ger elasticitet och kontraktilitet hos bindvävsfibrer. Mutationen sker spontant vid tidpunkten för uppfattningen i ägget eller spermierna. Med brist på fibrillin störde bildningen av fibrer. Den upphör att vara stark och elastisk, blir överdriven dragbar och mindre resistent mot deformation. Fartygen och ligamenten är mest utsatta för skador.

Fibrillin är nödvändigt för operationen av zinkbandet, genom vilket linsen är fäst vid ciliärkroppen. När proteinbrist är detta ligament försvagat, vilket framgår av myopi, subluxation av linsen, sekundär glaukom, en minskning av synskärpa. Förutom den visuella analysatorn ingår fibrillinprotein i aorta-ligamenten och säkerställer dess motståndskraft mot stress. Med försvagningen av dessa ligament förekommer expansionen av kärlet och avskiljningen av dess väggar. Sådana förändringar är dödliga för människor. I Marfan syndrom påverkas ofta en bicuspidventil, vilket kräver kirurgisk korrigering.

klassificering

  • raderas - patienter har små förändringar i 1 eller 2 kroppssystem;
  • uttalad - förekomsten av milda störningar i 3 system eller karakteristiska patologiska störningar åtminstone i det 1: a systemet.

Syndromets natur:

  • progressiv - över tiden växer patologin och förvärras,
  • stabila - tecken på sjukdomen under många års observationer är oförändrade.
  • familjeform - ärvt på ett autosomalt dominant sätt;
  • sporadisk form - syndromet orsakas av en oavsiktlig mutation av gener under uppfattningen.

symtomatologi

Marfan syndrom manifesteras av en rad olika kliniska tecken, som är associerad med närvaron av bindvävsfibrer i olika strukturer i kroppen. Patienterna uppträder tecken på skador på ben och leder, den visuella analysatorn, hjärtat, blodkärlen, nerverna, lungorna, huden.

Symtom på dysfunktionella störningar i inre organ uppstår på grund av svår trötthet och snabb trötthet efter mindre fysisk ansträngning, myalgi, slöhet, muskulär hypotoni, paroxysmal cefalgi. Med tillväxten och utvecklingen av människokroppen blir särdragen hos sjukdomen mer uttalad.

Skelettet

Kliniska tecken på Marfan syndrom på grund av skador på ben, muskler och ledband:

  1. kort torso och långa ben
  2. hammar tår av foten,
  3. spindelfingrar,
  4. smal byggnad
  5. muskelhypotoni
  6. långt och smalt ansikte
  7. djupa uppsättningar
  8. brist på luckor mellan tänderna
  9. stor näsa
  10. mikrognati,
  11. underutvecklade kindben,
  12. stora och låga öron,
  13. "Gotisk" himmel
  14. avkomma,
  15. gemensam hyper-rörlighet
  16. deformerad bröst i form av en tratt eller fågelköl,
  17. korsning av ryggraden
  18. förskjutning av den överliggande kotan i förhållande till den underliggande,
  19. plattning av fotens bågar,
  20. tryck på acetabulum.

Hjärta och kärl

Skador på hjärtmuskeln i Marfans syndrom bestämmer resultatet. Defekter uppträder vanligen i aorta, lungstammen och utvecklingen av hjärtklaffar:

  • dilatation av atria och ventriklar,
  • påseliknande expansion av en begränsad del av aortaväggen,
  • prolaps bicuspidventil,
  • myxomatos av hjärtat,
  • kardiomyopati,
  • bristning av ackord i mitralventilen,
  • aorta ventilkalkning,
  • olika typer av arytmier - atriella, extrasystol,
  • inflammation i hjärtans inre foder - endokardium,
  • kardialgia med bestrålning i ryggen, krageben, arm, axel,
  • kall extremitet
  • andningssvårigheter
  • hjärtliga ljud,
  • EKG - tecken på kranskärlssjukdom.

ögon

Personer med Marfans syndrom utvecklar synvinkel:

  1. myopi,
  2. linsskift till sidan
  3. utplåning av hornhinnan och dess förtjockning,
  4. underutveckling av iris och ciliarymuskel,
  5. skelning,
  6. katarakter,
  7. elev asymmetri,
  8. glaukom,
  9. astigmatism,
  10. långsynthet,
  11. colobomögon
  12. spasmer av retinala kärl och en hög risk för avlägsnande.

Andra organ

Skador på nervsystemet:

  • ischemisk och hemorragisk stroke,
  • subaraknoid blödning,
  • utstickning av ryggmärgs membran.

Försvagningen och sträckningen av duralacken uppenbaras av smärta i nedre rygg, ben, bäcken och andra neurologiska tecken, cephalgia.

Bronkopulmonära systemets nederlag:

  1. ackumulering av luft mellan visceral och parietal pleura,
  2. emfysem,
  3. töjning och översträckning av alveolerna,
  4. sömnapné,
  5. lungcancer.

Hos patienter med pneumotorax ackumuleras luft i pleurhålan och lungorna komprimeras. Deras andning blir frekvent och grunt, bröstkorgen gör att huden först blir blek och blir då blåaktig.

Skada på huden, mjukvävnad, inre organ:

  • förskjutning av njurarna i kaudal riktning,
  • cystocele,
  • livmoder prolaps,
  • cystor och neoplasmer i lever och njurar,
  • åderbråck,
  • striae på huden
  • bråck.

Patienter med Marfan syndrom är lätt exciterbara, hyperaktiva, alltför emotionella, ofta tåriga och våldsamma. De har extraordinära förmågor och en hög intelligensnivå.

"Gotisk" himmel och micrognathia leder till talproblem. Med nederlag av skelettet och lederna uppträder artralgi och myalgi, utvecklas tidigt artros.

Marfan syndrom manifesterar sig annorlunda hos personer som söker vård. Vissa av dem visar uttalade tecken på patologi, medan andra har symtom som raderas. Progressionen av syndromet uppträder när en person växer upp. Kliniska manifestationer bestäms av lokalisering och intensitet av skador på organ och system.

Diagnostiska metoder

manifestationer av Marfan syndrom vid en yngre ålder

Detektion av Marfan syndrom utförs av experter inom genetik, kardiologi, oftalmologi, neurologi, ortopedi. Patologidiagnostik innefattar att samla anamnese om liv och sjukdom, identifiera typiska kliniska tecken, analysera extern undersökning och fysiska data, resultaten av kardiografiska och radiografiska undersökningar, besöka en ögonläkare och sammanställa en stamtavla från en genetiker.

Grundläggande diagnostiska metoder:

  1. Allmänna blod- och urinprov är typiska tecken på inflammation.
  2. biokemisk blodundersökning gör det möjligt att identifiera dysfunktionen hos ett visst organ som är resultatet av utvecklingen av den patologiska processen samt att fastställa orsaken till sjukdomen och förskriva den korrekta behandlingen.
  3. elektrokardiografi visar de elektriska potentialerna som bildas i det arbetande hjärtat;
  4. ekkokardiografi - studien av morfologiska och funktionella förändringar i hjärtat och dess ventilapparat;
  5. Röntgen- och tomografisk studie - Informativa diagnostiska metoder som upptäcker skador på ben, leder, inre organ och mjuka vävnader.
  6. aortografi - radiografisk undersökning av aortan med hjälp av ett kontrastmedel;
  7. Ultraljud av inre organ
  8. biomikroskopi och oftalmokopi,
  9. molekylärgenetisk analys.

Behandlingsmetoder

Marfan syndrom är obotligt. Etiotrop behandling av sjukdomen existerar inte, eftersom det är omöjligt att ersätta barnens gener. Patienterna ges symptomatisk behandling, vars syfte är att lindra det allmänna tillståndet, eliminera symtom och förhindra allvarliga komplikationer.

  • p-blockerare - "Propranolol", "Atenolol";
  • kalciumkanalblockerare - Nifedipin, Verapamil;
  • ACE-hämmare - Captopril, Lisinopril;
  • kollagen-normaliserande terapi - Alflutop, Rumalon, Struktum;
  • Metabolism - Riboxin, Mildronat;
  • multivitaminkomplex;
  • antibiotika för förebyggande av infektiv endokardit;
  • antikoagulantia för förebyggande av trombos
  • antioxidanter och antihypoxanter - "Coenzym Q10", "Elkar";
  • nootropa läkemedel - "Piracetam", "Vinpocetine".

Med minskad synskärpa föreskrivs patienter med oftalmologiska sjukdomar glasögon för konstant slitage eller kontaktlinser.

  1. kirurgisk ingrepp på hjärtat och aorta - prostetisk aorta och ventrikulär hjärtkirurgi, rekonstruktiv och plastikkirurgi,
  2. ögonoperationer - korrigering av myopi med laser, linsbyte, eliminering av glaukom,
  3. kirurgisk korrigering av skelettet - bröstets plast med sin trattformade deformation, stabilisering av ryggraden, proteser av stora leder.

Sjukgymnastik och motionsterapi visas för personer med en marfanoid fenotyp av den raderade formen.

Kliniska rekommendationer från specialister till sina patienter:

  • upprätthålla en hälsosam livsstil
  • begränsning av hårt arbete och fysisk belastning,
  • avslag på sportspel med ökad aktivitet,
  • regelbundna besök på specialister inom kardiologi, oftalmologi, ortopedi, neurologi,
  • hitta patienter under konstant tillsyn och kontroll av läkare,
  • periodisk diagnostisk undersökning.

Prognos och förebyggande åtgärder

Prognosen för Marfan syndrom är tvetydig. Det beror på kardiovaskulärsystemets tillstånd, patientens ögon och skelett. Om det finns allvarliga brott mot dessa organ är patienternas livslängd begränsad till 40-50 år, och risken för plötslig död ökar. Med hjälp av tidig hjärtoperationskorrigering kan man förbättra patienternas livskvalitet och återgå till arbetsförmåga.

Alla par, i familjehistoria som det fanns fall av ärftliga sjukdomar, bör besöka genetiken före graviditet och skicka alla nödvändiga test i förväg. Prenatal diagnos är en uppsättning åtgärder som vidtas för att identifiera patologi vid det stadium av intrauterin utveckling. Den består av fetalt ultraljud och biokemisk screening av moderns serummarkörer. Dess invasiva metoder inkluderar: chorionic villus biopsi, studien av fostervätska, trådblod och placenta celler.

Alla patienter behöver tid att sanera befintliga foci för kronisk infektion i kroppen - för att behandla karies, tonsillit, bihåleinflammation med antibiotika. Detta är en extremt viktig händelse, eftersom immuniteten försvagas hos personer med Marfan syndrom. De bör vara tempererade, äta rätt, optimera den dagliga rutinen, sova bra, spendera långa perioder i frisk luft, kämpa med dåliga vanor, undvik konfliktsituationer och påfrestningar.

Marfan syndrom: symptom, diagnos, riktlinjer för behandling

Marfans syndrom (eller sjukdom) är en sällsynt genetisk sjukdom som är ärvt i en autosomal dominant typ och orsakas av strukturella defekter i bindväv som leder till nederlag för de främst muskuloskeletala, visuella och kardiovaskulära systemen. Förekomsten av sådan ärftlig kollagenopati är låg och enligt olika statistik är inte mer än 1 fall per 10 eller 20 tusen personer. Sjukdomen kan upptäckas hos personer av något kön och har ingen karaktäristisk rasäkerhet.

I den här artikeln kan du lära känna orsakerna, typerna, manifestationerna, metoderna för diagnos och behandling, förutsägelser av Marfan syndrom. Denna information hjälper till att skapa en uppfattning om denna ärftliga sjukdom, och du kan ställa frågor till din läkare.

De kliniska manifestationerna av detta syndrom är mycket polymorfa. Människor med Marfan sjukdom kan ha långa statuser, oproportionerligt långa extremiteter, långsträckta och tunna (som de kallas "spindlar") fingrar, asthenisk kroppsbyggnad, välvd himmel, långsträckt skalle, trånga tänder och djupa ögon. Ofta har de en deformerad bröstkorg, kyphoskoliosi, liten käftstorlek, linsekopi, myopi, flatfot, aortaaneurysm och acetabulär utskjutning.

En sådan bred fenotypisk uppsättning manifestationer kan uttryckas både i lungorna och nästan oskiljbar från det normala tillståndet, såväl som i svåra, uttalade och snabbt progressiva former. Sådan variabilitet förklaras av den extrema mångfalden av mutationer i FBNl-genen och några andra gener (TGFBR-2, etc.).

Det noteras att i 75% av fallen överförs Marfan syndrom enligt familjetypen av arv, och endast i 15% av barnen uppträder mutationen för första gången. Dessutom framhåller experter att risken att få ett barn med en sådan sjukdom ökar hos de par där faderns ålder är över 35 år gammal.

Några historia och intressanta fakta.

Sjukdomen beskrevs först 1886 av en barnläkare från Frankrike, Antoine Marfant. Det var han som ansåg det kliniska fallet med en flicka med spindelfingrar och tunna långa ben. Sådana anomalier av skelettet fortskred snabbt. Därefter namnges sjukdomen efter honom. Genen som orsakar utvecklingen av tecken på syndromet upptäcktes först först 1991 av Francesco Ramirez i mitten av Mount Sinai (USA, New York).

Observationer visar att denna sjukdom ofta upptäcks av kända personer. Den stora och världsberömda violinisten Niccolò Paganini, den berömda berättaren Hans Christian Andersen, USA: s president Abraham Lincoln, komponisten Sergei Rachmaninov, Ramones sångare Joey Ramon och sångaren Troy Sivan, skådespelaren Vincent Schiavelli, den första modellen av Leslie Hornby, Deerhunter och M Män Bradford Cox och Austin Carlisle - det här är inte alla populära människor med denna sjukdom.

Det antas att sådana extraordinära förmågor kan orsakas av den höga adrenalinhastigheten som är karakteristisk för Marfan-syndromet, vilket framkallar hyperaktivitet och i vissa fall kan orsaka utveckling av talanger.

skäl

Denna genetiska sjukdom är övervägande arvad enligt den dominerande typen och orsakas av överföringen till barnet av den onormala FBN1-genen som är ansvarig för syntesen av fibrilin-1. Detta protein är ansvarigt för bindvävets elasticitet och kontraktilitet, och dess brist orsakar förlusten av dess styrka och elasticitet. På grund av detta kan bindväv inte motstå den fysiologiska stress som åläggs den. Sådana förändringar är mer mottagliga för väggarna i blodkärl och ligament (påverkar primärt aorta och zinnas ligament i ögat).

Proteinfibrilin-1 utför inte bara stödjande funktioner för vävnader, men binder också till ett annat protein. Denna kombination bildar TGF-P tillväxtfaktor, vilken har en negativ effekt på vaskulär muskelton. Det ackumuleras i överskott i vävnaderna i lungorna, hjärtklaffarna och aortan. Därefter försvagas deras vävnader och patienten har symptom som är karakteristiska för sjukdomen.

klassificering

Experter identifierar två huvudformer av detta syndrom:

  • raderad - patienten har milda skador på 1 eller 2 system;
  • Svårt - 3 system är svagt drabbade eller uttalade förändringar detekteras i ett system, eller uttalade lesioner förekommer i 2-3 eller fler system.

Lesioner i Marfan syndrom kan uttryckas i milda, måttliga eller svåra former. Sjukdomsförloppet kan vara stabilt eller progressivt.

symptom

Det mest karakteristiska symtomet för Marfan syndrom är en kombination av skador på muskuloskeletala, visuella och kardiovaskulära system. Tidpunkten för deras utseende är varierande, och manifestationerna är olika.

Vanligtvis för diagnosen är närvaron av följande tecken:

  • oproportionerligt långa extremiteter;
  • aorta aneurysm;
  • enkel eller bilateral ektopi av linsen.

Men förutom dessa tecken finns omkring 30 andra manifestationer av syndromet.

Skelettskador

Hos personer med Marfans syndrom kan följande förändringar i muskuloskeletala systemet detekteras:

  • tillväxten är mycket högre än genomsnittet;
  • asthenisk kroppstyp;
  • långt och smalt ansiktsskelett;
  • långa lemmar och fingrar
  • ryggradskurvatur (spondylolistes, skolios, kypos, etc.);
  • trattformad eller kölad bröstdeformation;
  • liten käftstorlek
  • arkopodobnoe hög himmel;
  • överdriven flexibilitet och rörlighet i lederna;
  • hammarformad deformation av tårna;
  • acetabulär utskjutning;
  • plana fötter;
  • bettpatologi.

Medelhöjden hos personer med denna sjukdom vid födseln kan vara 52,5 cm hos flickor (cirka 175 cm i vuxen ålder) och 53 cm hos pojkar (ca 191 cm i vuxen ålder).

På grund av den höga gommen och den små käftstorleken kan personer med Marfan syndrom uppleva talproblem. Skelettens och artikulära strukturer leder till utseende av artralgi och myalgi. Senare, dessa förändringar ökar risken för att utveckla tidigt artros.

Ögonskador

Enkel eller bilateral ektopi av linsen i Marfan syndrom detekteras hos 80% av patienterna. Vanligtvis utvecklar sådana människor myopi och astigmatism, men i vissa fall sker hyperopi. Ofta sker synfel i barnets 4: e år. Vidare fortskrider de stadigt.

Förutom dessa sjukdomar kan följande patologier av synens organ detekteras i Marfan syndrom:

  • skelning;
  • hypoplasi hos den ciliära muskeln;
  • coloboma iris;
  • ökning av hornhinnans storlek och flätning;
  • förändring i retinalkärlens diameter
  • kataraktbildning;
  • Förekomsten av glaukom vid ung ålder.

Skador på hjärtat och blodkärlen

De dominerande och farligaste manifestationerna av Marfan syndrom är tecken på skador på hjärtan och blodkärlen. De förändringar som uppstår på grund av skador på strukturen hos väggarna i kärlen av den elastiska typen (speciellt aorta och lungartären) och missbildningar av ventilerna, partitioner av hjärtat orsakar följande symtom:

  • snabb utmattning av utmattning
  • hjärtklappning;
  • angina smärta med lokalisering i ryggen, överkroppen eller axeln;
  • kalla händer och fötter;
  • arytmi;
  • andfåddhet.

När man lyssnar på hjärtljud hos sådana patienter kan ljud detekteras, och när man utför ett EKG kan tecken på angina detekteras. I Marfans syndrom kan cystisk medial degenerering av mitral- eller aortaventilen utvecklas, vilket leder till prolaps av dessa ventiler. Dessutom är ett foster som ärver muterade gener mer benägna att utveckla medfödda hjärtfel. Ibland, med en ogynnsam kurs i en sådan neonatal form av syndromet, utvecklar ett barn progressivt hjärtfel, vilket leder till ett dödligt utfall upp till ett år av livet.

Emellertid blir den mest karakteristiska skadorna i hjärt-kärlsystemet för Marfan syndrom vanligtvis progressiv expansion, dissektion av den stigande delen av aortan och utseendet av aneurysmer på den. Sådana förändringar provoceras genom försvagning av bindväv, vilket leder till cystisk degenerering av kärlväggen. Den snabba utvecklingen av sådana aorta lesioner kan täcka hela sin längd och kärlen som förgrenar sig från den. Ofta leder denna komplicerade patologi till döden.

Centrala nervsystemet lesioner

En av konsekvenserna av Marfan syndrom kan bli dural ectasia, orsakad av stretching och stretching av bindväven (kuvert), som omsluter ryggmärgen. Därefter kan denna patologi leda till smärta och obehag i bukhålan eller svaghet och styvhet i nedre extremiteterna.

Intellektuell utveckling och mentala tillstånd

För de flesta barn motsvarar nivån av intelligens normen och IQ är 85-115 enheter. I vissa individer med en sådan arvelig sjukdom överstiger IQ-nivån signifikant normens övre gränser.

Ibland kan personer med Marfan syndrom ha tecken på ojämn intellektuell aktivitet och vissa personlighetsdrag, uttryckta i hög självkänsla, överdriven känslighet, tåraktighet och irritabilitet.

Lungskador

Patienter med Marfan syndrom har inte alltid problem med lungorna. I vissa fall leder dock svagheten i bindväven hos alveolerna till deras förlängning och översträckning. Därefter kan dessa patienter uppleva spontan pneumotorax, emfysem och andningsfel. I avsaknad av snabb hjälp och behandling kan sådana patologier bli orsaken till ett dödligt utfall.

Dessutom kan personer med Marfan syndrom uppleva sömnapné, åtföljd av att andningen slutar sova i 10 sekunder eller mer.

Skador på andra system

Förutom ovanstående manifestationer av Marfan syndrom kan i vissa fall detekteras följande förändringar i andra organ och system:

  • atrofisk stria på huden;
  • ofta återkommande lårben och inguinal hernias;
  • predisposition till sträckning och riva av ligament, subluxationer och dislokationer;
  • onormal lokalisering av njurarna;
  • åderbråck
  • livmoder och urinblåsning.

Allmänt skick

De flesta barn med Marfan syndrom är svåra att uthärda fysisk ansträngning och efter det känns det ofta smärta i musklerna. Muskler hos sådana patienter kan vara underutvecklade.

Mot bakgrund av psyko-emotionell överbelastning kan barn ibland uppleva utbrott av migränliknande huvudvärk. Dessutom känns svaghet och tecken på hypotension ofta.

diagnostik

För att identifiera Marfan syndrom utför doktorn en grundlig studie av familjehistoria, fysisk undersökning av patienten och föreskriva EKG, Echo-KG, molekylärgenetisk analys, röntgen- och ögonundersökning.

De viktigaste diagnostiska egenskaperna hos Marfan syndrom är följande avvikelser:

  • expansion och / eller dissektion av den stigande aortan;
  • ectasia av dura materen;
  • bristning av bröstet som kräver behandling
  • linsektomi
  • skolios (eller spondylolistes)
  • förhållandet mellan det övre segmentet av kroppen och det nedre är mindre än 0,86 eller spetsen av de övre extremiteterna i en höjd av mer än 1,05;
  • plana fötter;
  • acetabulär utskjutning.

Fall av familjehistoria är ytterligare tecken på sjukdomen, och de återstående manifestationerna av Marfan syndrom hör till små diagnostiska kriterier.

För slutlig diagnos är det nödvändigt att identifiera ett huvudkriterium i två system i kroppen och ett litet i det tredje systemet eller närvaron av 4 huvudkriterier i skelettet.

Dessutom utförs test för att bestämma de karakteristiska fenotypiska tecknen:

  • förhållandet mellan borstens längd och tillväxt (mer än 11%);
  • längden på långfingeren (mer än 10 cm);
  • Varge index, etc.

Att identifiera patologier i hjärtat och blodkärl:

  • EKG - tecken på stenokardi, arytmier, markerad myokardiell hypertrofi bestäms;
  • Echo-KG - avslöjade aorta expansion, vänster ventrikelförstoring, mitralventil prolapse, regurgitation orsakad av ventil prolapse, ackordbrott, aorta-aneurysm.

Om aorta dissektion och aneurysm misstänks, rekommenderas aortografi.

För undersökningen av åsidosättande av vyn genomförde följande studier:

Förändringar i skelettet detekteras av röntgen. För att bestämma dura materens ectasia utförs en MRI i ryggraden.

I Marfan syndrom avslöjar laboratorietester en ökning av renal utsöndring av glukosaminoglykaner och deras fraktioner (bindvävsmetaboliter) med en faktor 2 eller mer. Med användning av metoden för direkt automatisk DNA-sekvensering bestäms mutationer i FBNl-genen.

Differentiell diagnos av Marfan syndrom utförs med följande sjukdomar:

  • Beals syndrom;
  • gomotsistonuriya;
  • Shprintzen syndrom - Goldberg;
  • Ehlers-Danlos syndrom;
  • Sticklersyndrom;
  • MSS fenotyp;
  • Lois-Ditz syndrom;
  • Typ 2B multipel endokrin neoplasi (MEN II).

behandling

Hittills har forskare inte kunnat hitta ett medel för att eliminera störningar i utvecklingen av bindväv hos patienter med Marfan syndrom. Därför är huvudmålet för behandlingen av denna genetiska sjukdom idag att förebygga sjukdomsframsteg och förekomsten av komplikationer.

Drogterapi

Om en aortaförstoring på upp till 4 cm eller tecken på mitralventil-prolaps detekteras, tilldelas p-adrenoblocker till patienten för att minska belastningen på detta stora kärl. Som regel rekommenderas användningen av dessa långverkande medel oftare. Doseringen av läkemedlet ordineras individuellt (till exempel kan dosen av propranolol vara från 40 till 200 mg / dag och atenolol - 25-150 mg). Förutom p-blockerare kan kalciumantagonister eller ACE-hämmare dessutom föreskrivas för att stabilisera hjärtan och blodkärlens funktion.

Med betydande skelettfel i kroppen finns det en brist på vissa proteiner och mikrodelar som är involverade i bindvävets struktur. För att kompensera för sin brist kan patienter med Marfan syndrom förskrivas läkemedel och kosttillskott baserat på magnesium, zink, kalcium och koppar, colecalciferol och hyaluronsyra.

Om en ökad nivå av somatotrop hormon som framkallar överväxt upptäcks i patientens blod, rekommenderas att omfatta Omega-3-klassens höga magefett i barnens näring. Deras införande i kosten gör att du kan hämma utsöndringen av tillväxthormon och sakta tillväxten.

Med snabb tillväxt kan tjejer med en sådan sjukdom ibland ges läkemedel baserat på progesteron och östrogen. De brukar börja ansöka vid 10 års ålder (för att påskynda puberteten och snabbare stoppa tillväxten).

Dessutom kan patienter (barn och vuxna) med Marfan syndrom förskrivas följande medel som är fördelaktiga för bindväv:

  • askorbinsyra;
  • Glukosaminsulfat;
  • Kondroitinsulfat;
  • Karnitinklorid;
  • L-lysin;
  • tokoferol;
  • vitamin- och mineralkomplex.

Sådana droger tas av kurser, och en plan för deras genomförande är upprättad för varje patient individuellt.

I vissa fall kräver Marfan syndrom dentala procedurer och operationer. Sådana patienter är förskrivna antikoagulantia och antibiotika för förebyggande av möjlig trombos och infektiös endokardit under postoperativ period.

För korrigering av synfel för patienter med Marfan syndrom rekommenderas val av kontaktlinser eller glasögon. Vid behov kan olika oftalmiska operationer utföras för behandling.

Livsstil förändring

Patienter med Marfan syndrom rekommenderas:

  • någon begränsning av fysisk aktivitet - de måste vara låga eller medelstora
  • Avvisandet av vissa typer av fysisk aktivitet (sport, som kräver skarpa stötar eller kasta rörelser, dykning, cykeltävlingar, sprintrace etc.);
  • Beslutet om sportaktiviteter bör alltid tas i samråd med din läkare.
  • frekvent undersökning av en kardiolog, ögonläkare, ortopedist och terapeut;
  • När du planerar barns uppfattning, kontakta en genetiker.
  • kvinnor som planerar graviditet bör vara beredda för tidig leverans med en kejsarsnitt.

Kirurgisk behandling

Följande hjärtoperationer kan utföras för att eliminera skador på hjärtan och blodkärlen i Marfans syndrom:

  • plastdel av aorta endo - eller exoprosthesis (med expansion till mer än 6 cm, dissektion och aneurysm);
  • implantation av mitralventilen (utförd endast med snabb utveckling av upprepning till svår eller utveckling av vänster ventrikulär misslyckande).

Enligt statistiken minskar introduktionen av moderna tekniker i praktiken av hjärtkirurger risken för postoperativ dödlighet hos patienter med Marfan-syndrom, efter att de utförs blir de skickliga. Dessutom möjliggör den aktuella genomförandet av sådana insatser att förlänga livslängden hos sådana patienter till 60-70 år.

Om det behövs utförs oftalmologiska åtgärder för att eliminera kränkningar från synvinkeln:

  • laserkorrigering av myopi;
  • kirurgisk eller laseravlägsnande av grå starr eller glaukom;
  • implantering av en artificiell lins.

Frågan om behovet av korrigering av skelettdeformiteter bestäms av ett samråd med läkare. Sådana ingrepp är traumatiska och åtföljs ofta av utveckling av svåra postoperativa komplikationer (perikardit, pleurisy, lunginflammation). Frågan om genomförbarheten av deras innehav diskuterades upprepade gånger vid många symposier om kollagenopatier. Många experter håller en åsikt som nekar behovet av en sådan kirurgisk behandling. I svåra fall kan emellertid sådan korrigering av ryggradsstabilisering, thorakoplasti eller höftled utföras.

utsikterna

Livslängden hos personer med detta syndrom bestäms till stor del av svårighetsgraden av hjärt- och kärlsår. En hög risk för plötslig död och en minskning av livslängden upp till 40-50 år observeras bland de patienter som inte föreskrevs tidig medicinsk eller kirurgisk behandling. Hjärtoperationer utförda i tid gör det möjligt att förlänga patientens liv till 60-70 år, förbättra livskvaliteten och återställa förmågan att arbeta.

Vilken läkare att kontakta

Om du misstänker att Marfan syndrom finns, bör du konsultera en genetiker. Efter diagnosen är andra specialister kopplade till patientens observation och behandling: en kardiolog, en ortoped, en ögonläkare och en terapeut. Om det är nödvändigt att utföra korrigerande operationer på hjärtat och kärl, skickas patienten till en hjärtkirurg.

Marfan syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som åtföljs av onormal utveckling av bindväv. Därefter har patienten lesioner av skelettstrukturerna, hjärtan och blodkärlen, synen, synen, nervsystemet och andra kroppssystem. Regelbunden medicinsk övervakning av sådana patienter, regelbundna diagnostiska undersökningar och snabb behandling av nya patologier kan avsevärt förbättra livskvaliteten hos sådana människor och förhindra utveckling av livshotande komplikationer.

Medicinsk animering om symtomen på Marfan syndrom (engelska):