Medfödd ichthyosiform erythroderma Broca

Brokas medfödda ichthyosiform erythroderma är en form av medfödd ichthyosiform erythroderma, där fenomenet hyperkeratos dominerar över andra kliniska tecken och det finns inga utslag på slemhinnorna, vilket särskiljer det från andra sjukdomar.

Medfödd ichthyosiform erythroderma Broca är en sällsynt mängd universell hyperkeratos som utvecklas direkt från födelsetiden.

De primära elementen förekommer på huden i form av erytematiska fläckar, benägen för perifer tillväxt, har hyperkeratotiska skikt eller små vesiklar.

Detta karakteristiska utseende av huden vid medfödd patologi namngavs av upptäckaren som "fiskskaltsjukdom".

Det beskrivs först av en dermatolog från Frankrike, Louis Brock, en vetenskapsman med omfattande praktisk erfarenhet och ett betydande antal kliniska observationer i början av förra seklet. Han tillhör också primat i beskrivningen av ett antal dermatoser, som idag bär forskarens namn.

Detta är Brocas pseudopelad, Broca's lupoid sycosis, Brocas medfödda ichthyosiform erythroderma. Sjukdomen hos sjukdomen har påverkat bristen på statistiska data som indikerar dess prevalens och endemicitet.

Dermatos har ingen ras, ålder, könskomponenter och är intressant när det gäller praxis för genetiker och dermatologer.

Avgörande roller i sjukdomsdiagnosen är tilldelade familjehistoria och klinik, extrahistologiska studier.

Symtomatisk behandling i form av fuktgivande och mjukgörande hud, periodiska kurser av vitamin A och läkemedelskortikosteroider.

symptom

Enligt kliniska indikatorer är Brocas medfödda ichthyosiform erythroderma uppdelad i två typer:

• bullosa, med bildandet av bubblor;
• nebulasnaya eller "torr".

Dermatos kan vara:

I närvaro av en mild patologi lokaliseras hudens skador på ansiktet, handflatan och sålen och i allvarliga fall är hela kroppens hud involverad i processen.

Den nyfödda har svårt att andas, suger, öppnar munnen och på grund av svettkörtornas dåliga prestanda under värme eller fysisk ansträngning stiger temperaturen i fyrtio grader, vilket åtföljs av förlust av fukt genom sprickor i huden och uttorkning.

Dödliga utfall är frekventa, men med barnets överlevnad förblir hudpatologin permanent, i slutändan åtföljd av ytterligare håravfall, för att slutföra alopeci och funktionsstörningar hos de svettande apokrinkörtlarna.

Huden på läpparna och öronen förtjockar, gropar och deformerar (hudutjämning).

Den slarviga typen av medfödd erythroderma Broca kännetecknas av närvaron av täthet ljust diffus medfödd erytem med riklig skalning. Skalpartiklar - hyperkeratotiska, genomskinliga bruna skalor, kan avta i lager. Huden är torr, fastspänd.

Bullosetypen kännetecknas av blåsor och lösgöringselement med edematös och förtjockad hud.

Med en mild sjukdom är de primära elementen med kåta vågar sällsynta, de är självlösa vid en ålder av tre till fem år. I allvarliga fall är hela kroppen täckt av blåsor, de öppnar, blivit våta, kan bli smittade igen, gradvis förvandlas till hyperkeratotiska skorskor.

Om lokalisering av huden vikar, extensor armbågsytor, popliteal fossae, armhålor, hudskador uppträder som vassa tillväxtar med en mjuk konsistens, fast vidhäftning till dermis, vilket bildar ett mönster som liknar sammet.

Wartformationer har en obehaglig lukt.

Bubblor, palmar och plantar, benägna att fusion, dissektion och beläggning av keratin vågar, som efter tillstånd hotar lite pigmentering. Den håriga delen av huvudets hud involverad i processen liknar seborré, med hårets säkerhet.

Naglar med sjukdomen är förtjockade och har en matt färg. Med ålder blir patologi lättare.

skäl

Orsakerna till förekomsten av medfödd ichthyosiform Erythroderma Broca är ärftlighet, genpatologi, som härrör från varierande grader av skada på den genetiska apparaten, och har därför kliniska manifestationer i vissa skikt av dermis.

I patologi är epidermis skadad när det gäller tjocklek, kirurgiska funktioner, pigmentering, beroende på patientens genotyp.

Gener får kontroll över produktion av proteiner och fermentationsaktivitet, vilket, om enzymerna fungerar felaktigt, leder till kliniska manifestationer.

Forskare identifierar två typer av patologiens arv med närvaro av torra döda celler i olika delar av huden eller på hela ytan av huden:

• autosomal dominant - medfödd bulla ichthyosiosform erythroderma, förekommer när genmutationer på den tolfte och sjuttonde kromosomerna, med kodning av keratinsyntes en och tio;
• autosomal recessiv - medfödd nebulasisk ichthyosiosform erythroderma, uppträder när en epidermal transglutaminas genmutation ligger på kromosom 14q11.

Typen av ärvda mutationer påverkar klinikens gång och prognosen för patologi. För den dominerande typen präglas av en mjukare kurs och gynnsam prognos, för den recessiva hela vägen.

Orsakerna till mutationer undersöks fortfarande, men det är känt att risken för sjuklighet hos barn ökar med föräldrars blodförhållande. Studier av hudläkare visar följande resultat:

1. Autosomalt dominerande arv i femtio procent av fallen leder till sjuklighet.
2. Autosomal recessiv typ arv har alternativ. I närvaro av patologi kommer båda icke-sjuka föräldrarna att ha en fjärdedel av avkomman sjuk, en fjärdedel blir frisk och resten kommer att vara bärare. Med en sjuk förälder och den andra bäraren riskerar hälften av barnen att bli sjuk. Om båda är sjuka, kommer avkomman definitivt att bli född ohälsosam.

Födelsen av friska föräldrar till ett sjukt barn betyder närvaron av en ny spontan genmutation.

Diagnos och behandling

Diagnos av sjukdomen görs genom metoder:

• historikdata;
• kliniska indikatorer
• histologi, där den torra versionen avslöjar närvaron av ett hypertrofierat granulärt skikt av epidermis, inflammatorisk infiltrera, akantos, med en cystisk variant av granulär degenerering av cellerna i det malpighiska skiktet;
• differentiering, med undantag för alla sorter av äkta ichthyosis;
• ytterligare bakposevblod och innehåll av blåsor för att eliminera sepsis och sekundär infektion.

Patogenetisk behandling är inte. Vid allvarlig patologi ligger de nyfödda i intensivvården, där de är försedda med de nödvändiga förutsättningarna i form av bibehållande av hög luftfuktighet och kontroll av uttorkning med tecken på sekundär infektion.

Omedelbart efter barnets födelse inspekterar en hudläkare och en genetiker. Som terapi som används:

• bad, fuktar huden med lugnande barns krämer;
• Kursen tar individuella system av en chockdos av retinoider i form av vitamin A, dess syntetiska analoger;

Kontrollera regelbundet patienten för funktionen av inre organ som lever, njure, hjärtmuskulatur. Bullous form kan skilja sig från resistens mot medel av vitamin A-gruppen och sedan använda droger med kortikosteroider.

• vitaminterapi;
• bad som innehåller kli, stärkelse, havsalt;
• extern användning av mjukgörare och kortikosteroida salvor med tillsats av 3% salicylsyra, i ett ett-till-ett-förhållande.

förebyggande

Att leva med patologi är svårt. Psykologiskt stöd av specialister, särskilt barn, dispensary control, årlig anti-återfallsterapi krävs. I eftergivningsperioder mjukas huden varje dag.

Eftersom Brocas medfödda ichthyosiform erythroderma är en sällsynt gendermatos, undersöks föräldrar som planerar barn att förebygga.

Var säker på att ha en prenatal medicinsk genetisk undersökning av makar med belastad ärftlighet, konsultgenetik. Om en patologi finns hos en gravid kvinna rekommenderas det att avsluta graviditeten.

Ichthyosiform erythroderma broca

Denna artikel skrevs av föräldrar till barn med ichthyosis "Ichthyosiform erythroderma" form. För att vidarebefordra sin ackumulerade erfarenhet och hjälpa orientera nybakade föräldrar att förstå hur man bryr sig om ett sådant barn. Vi påminner dig om att vår webbplats är en extra källa till information om ichthyosis, men inte uppmaningen att självmedicinera. Med en så komplicerad sjukdom som ichthyosis är konstant övervakning av en hudläkare nödvändig.

Så, hur man förstår att ditt barn har "Ichthyosiform erythroderma"?

Det finns två typer av denna sjukdom - den så kallade "torr" och "bullous".

Erfaren autosomal recessively. Det vill säga, båda föräldrarna är bärare av det trasiga genet, men inte sjuka. Även autosomalt dominant (från patientens förälder med denna sjukdom). Enligt genetiker finns också en spontan mutation när båda föräldrarna är friska och inte bärare av en trasig gen, men genen är muterad och blev bruten i barnet vid uppfattningen.

Baserat på de vetenskapliga medicinska data som producerats tidigare, barn med ichthyosiform erythroderma (nedan kallad IE) inte föds som ett "kolloidalt foster", är huden hos barn med IE vid födseln i allmänhet lik normal, men med områden med allvarlig rodnad, därför ibland läkare i mammalsjukhus, inser de inte genast att det är ichthyosis och föreslår andra diagnoser, såsom intrauterin infektion och så vidare. Men efter flera veckors behandling av infektionen och frånvaron av positiv dynamik (med undantag av hormonbehandling) och medicinsk observation, görs diagnosen ichthyosis av "ichthyosiform erythroderma" -formuläret. Förresten, om hormonterapi används från födseln, då blir huden tillfälligt praktiskt taget frisk, men efter att hormonerna har avbrutits återgår allt.

I praktiken visar föräldrar i vårt samhälle (vi har barn med IE 21 personer) att vissa barn diagnostiseras med "medfödd ichthyosis". Efter flera år eller till och med månader har det kolloidala fostret en hud som liknar IE med en liknande klinisk kurs. Dessa fall har inte studerats fullständigt i medicin. Det kan därför inte sägas att ett barn med en form av ichthyosis IE inte är född i en kolloidal film.

Ett barn är födt med platser som blivit inflammerade med ljusröd, mycket tunn hud. Kinnar, ansikte, rygg, mage eller delar av armarna eller benen kan påverkas. Kanske som en 100% skada på huden, och delvis.

På knäna, armbågar, händer och palmer finns det ett karakteristiskt ichthyosemönster - rynkor, ovanligt för ett friskt barn.

Under de första dagarna förvärvar huden täthet, och hudens överkroppsfall (det översta skiktet av huden), och därigenom förblir sprickat "mesh", hudstycken bildas (inte täta vita eller gråvita flingor med olika diametrar) som dagligen exfolierar, eftersom Med denna typ av ichthyosis, är huden förnyad snabbt. På platsen för den nedstigna huden är det nästan ingen tid att öka det nya övre lagret, då det dör igen och igen, dvs processen med bildandet av "knäckt nät" upprepas nästan dagligen. Och därför, vid IE, uttrycks hyperemi (rodnad), eftersom huden i själva verket är utan det övre skyddsskiktet, vilket ger vit den normala färgen till kroppen.

Först kan nyfödden ha en slät hud på huvudet, så syns "spår" i hårbotten och sedan tjocka korst, gula mjuka och "feta", ibland med en obehaglig lukt, om en sekundär infektion har gått ihop.

Under de första månaderna av livet kommer en tjock skorpa på huvudet av med håret, i första hand orsakar det sparsamt hår. Det kräver särskild vård för hårbotten. Nedan kommer artikeln att vara våra rekommendationer.

På den plats där skorporna nedstammar bildas nya, och om du inte slutar ta hand om hårbotten, förbättras situationen över tid och bildandet av korst på huvudet blir mindre och mindre tät.

Redan under det första året av livet, med IE av mild eller måttlig svårighetsgrad, blir huden på kroppen mindre inflammerad, mindre röd, stabilare. I en svår grad är förbättringen av hudtillståndet långsammare, med 3 år eller äldre. Ju långsammare huden dör och ju längre den "håller", desto mer friska områden på huden på barnets kropp, desto lättare är IE-formen.

Med tiden upphör huden att spricka, som i de första månaderna. Vågar bildas, men redan i form av fin skalning och fler och fler hudområden uppträder, som är hälsosamma, om vården väljs rätt.

På fötterna och i palmerna, över tiden förbättras hudens tillstånd, det ser ut som om det bara är lite tätare på kroppen.

Genom att säga: vikar "lider" mest: livmoderhalsen, inguinal; armbåge, axillär, knäböjningar. De kan orsaka gråtande, irritation, inflammation.

Hud hos barn med ichthyosis är föremål för lätt anslutning av infektioner och olika typer av svampar. Sår hos sådana barn läker snabbt om de omedelbart behandlas och skyddas mot bakterier, annars kan det gråta och fästas.
Efter gången rekommenderar vi att du inte bara tvättar händerna utan också ansiktet och vikarna, och sedan applicera grädden sedan ett skikt av damm, pollen och smuts från utsidan luftar osynligt på barnets hud och om det inte tvättas av, men lägger grädden på otvättat ansikte och rynkor, kan försämring och lila inflammation provoceras.
Cremen kommer inte bara att fungera som en hud näring, men också som näringsämne för alla bakterier avsatta på ansiktet och öppna ytor från utsidan.

IE påverkar även slimhinnorna. På grund av ögonloppets torrhet kan ögonfransarna avbrytas och vara tunna, men detta korrigeras av fuktgivande droppar i ögonen och tunn lindning av övre och nedre ögonlocken. Låt oss säga genast att vi i det här fallet inte rekommenderar smörjande krämer oljigt och mycket nära ögonen, det är nödvändigt att tunt och utan att nå omkring 4-5 mm till ögat själv, annars kan ett överflöd av krämer i slemhinnan utlösa konjunktivit.

Epidermis är också exfolierad i näsan och öronen, dessa organ behöver regelbunden rengöring. Vi rekommenderar månatlig rengöring av en ENT-läkare och underhåll av barnets fullständiga dagliga hygien hemma.

Den konstanta processen med hudregenerering tar ett stort antal mikroelement, vilket ibland påverkar barnets fysiska utveckling (vikt, höjd). Iktyos påverkar psykisk utveckling extremt sällan.

Ett barns kropp med IE är benäget för allergiska reaktioner både för hushållsallergier (på grund av öppen hud) och för mat, vårdprodukter. Det här är helt enkelt, vi har olika barn i samhället med olika känslor.

Än en gång är kärnan i problemet med ichthyosiiform erythroderma att det övre skyddsskiktet av huden dör snabbt och lämnar en hyperemisk (hyperemi = röd) hud som inte bara ser ljusrött ut och verkar vara skålld men också ett näringsmedium för bakterier, mikrober och stafylokocker. Därför behöver huden kontroll och frekvent tvättning och desinfektion av sådana zoner. Och även i samband med det aktuella igenkännandet av det faktum att en sekundär infektion anslöt sig till huden och utnämningen av ytterligare behandling än krämer (mjukgörare).
Efter tvättning är det nödvändigt att applicera en lämplig närande kräm i huden. Beroende på svårighetsgraden av den kliniska kursen av IE kan mängden grädde som appliceras på hela kroppen eller individuella zoner variera, och detta bör ske om det behövs. I vårt samhälle finns det barn med en annan typ av IE av torr, nebulous typ och det räcker för någon att applicera grädden på kroppen 1-2 gånger om dagen och någon behöver 4-6 gånger om dagen och dessutom smeder ansiktet och händerna.

Klimatet påverkar hudförhållandet väldigt mycket. Det mest gynnsamma klimatet är fuktigt. Vi rekommenderar att i lägenheten där barnet bor och sover, är lufttemperaturen inte högre än 21-22 grader, och luftens luftfuktighet är minst 50 procent. Värmen påverkar huden och hälsan, barnet överhettas lätt och kroppstemperaturen kan stiga till 40 grader.
Vi märkte att om barnet börjar rodna på gatan eller hemma då är det överhettning, du måste klä av, lufta rummet / gå på en sval plats. Vi rekommenderar dig att komma ihåg att på grund av det störda övre lagret på huden är kroppens termoregulering bruten, svettkörtlarna inte fungerar som de borde, nämligen tar de inte bort överskottsvärmen från kroppen efteråt.

Det är viktigt att skydda dig från solen, att vara i skuggan och naturligtvis att använda solskyddsmedel på sommaren.
Om vitamin krämer används, är det bättre att göra detta på kvällen, inte på morgonen, eftersom det har smurt barnet med vitaminkräm och att gå ut i solen kan få inte bara en förlust av effekten av vitaminkräm utan även en hudbrinna.

Denna form av ichthyos har generellt goda prognoser. Och det beror på graden av ichthyos. Betydande förbättringar kan inträffa efter 1 år, och efter 3 år uppträder de vanligtvis. Graden blir huden mer och mer komplett, först "i delar" och smälter sedan gradvis ut och nästan hela kroppen - huden upphör att dö av så fort och varar längre på kroppen.
Ansiktet är det svåraste, huden på den är den mest ömma och "svaga" för att motstå denna genetiskt utlösta process för accelererad förnyelse (exfoliering) av epidermis, men ändå blir huden på det också mer holistisk och skalar bort när barnet växer upp, mindre och mindre.

I vårt samhälle finns det vuxna som lever med ichthyosis, inklusive de med IE, och de säger att det finns chanser till lättnad. Men du måste hitta din dagliga behandling-hudvård, och ständigt observera den, ibland byta om det behövs, och hjälper alltid huden. Glöm inte den strikta hygienen att ansluta infektioner och närmare njuta av huden med grädde.

Hudvårdsprodukter väljs individuellt för varje; något åtgärd kan ha motsatt effekt.

Vid IE är inte aggressiva krämer och tvättmedel lämpliga: syror, karbamid. De brinner lätt och gör det värre. Till skillnad från vissa andra typer av ichthyos, där för att huden skall kunna "flytta" behöver du något starkt, med IE finns det tillräckligt med varmt vatten och badprodukter på oljebasis. + Ibland kan det vara en mjuk tvättduk av bomull. All död hud går bort medan du simmer när du blötlägger i vatten, och om något inte rör sig på det sättet kommer det att komma ner under dagen.

Föräldrar till barn med ichthyosis i vårt samhälle använder följande badrumstvättare mest:

• Avene Xeracalm AD huile lavante relipidante olja;
• Avene TriXera Nutrition 2 Euceron pH5 Doucheolja;
• Uriage rengöringsolja;
• A-derma Exomega emollent rengöringsolja;
• Öl bad Juckreizstillend Herbal;
• Menalind clean;
• Bioferma Atoderm olja;
• Olbad sensihue;
• Atopisk duschgel;
• Dexeryl duschgel;
• Lipikar huile lavante;
• Lipikar sundet ap + Weleda;
• Emoliumemulsion;
• Emolium duschgel.

Efter badning rekommenderar vi omedelbart att applicera kräm / balsam på huden. Enligt läkarna förlorar huden fukt i 20 minuter efter tvätt, och det är vid denna tidpunkt att det är bättre att applicera grädden för att närma och behålla fukt.

Enligt näringsgraden finns följande:

1. Salva är den fetaste konsistensen;
2. Balm - lättare än salva, men tätare än grädde;
3. Cream - ett vanligt alternativ, vi rekommenderar att du använder den eller en balsam för IE;
4. Emulsion - lätt, icke-fet textur, inte lämplig för alla, kan innehålla tweaking komponenter;

Minns att kräm för torr IE behövs utan aggressiva ämnen och ju mindre barnet är, desto mindre måste parfymer vara i kräm. Var försiktig med örter. Var försiktig med konsumentoljor. I vårt samhälle har det förekommit fall av allvarlig allergisk reaktion mot dem från oskyddad babyhud, inklusive sjukhusvistelse och återupplivning.

Vi rekommenderar följande salvor, balm och grädde för IE torr, nebulous:

• Bepantin kräm - under de första månaderna av livet;
• Avene Xeracalm AD balsam / creme;
• Avene Trixera;
• A-Derma Exomega (ett bra verktyg, men det innehåller havre, så det fanns fall av klåda och allergier. För dem som inte är allegoriska till havre);

• Dermatop basickreme;
• Ducray Ictyane;
• Topicrem;
• Mustela Stelatopia;
• la roche posay lipikar;
• Uriage Xemose;
• Bioderma Atoderm;
• Lokobeyz Repea

Du behöver bara acceptera det faktum att huden kommer att kräva konstant vård och då blir livet enklare mentalt och fysiskt. Med tiden kan du vänja dig på allt, och till det här också. Vi kontrollerade på vår erfarenhet att om du tar hand om din hud och behandlar den ordentligt, kommer förändringarna att bli betydande! Allt kommer att träna! "

Medfödd ichthyosiform erythroderma Broca

Medfödd ichthyosiform erythroderma Broca är en av formerna av medfödd ichthyosiform erythroderma, vars karakteristiska egenskap är hyperkeratos övervägande över de övriga kliniska symptomen, frånvaron av sår i slemhinnorna. De primära elementen är erytematiska fläckar, med en tendens till perifer tillväxt, med hyperkeratotiska skikt eller små vesiklar. En viktig punkt i diagnosen är en familjehistoria och klinik, eftersom en bekräftelseshistologi genomförs. Symtomatisk behandling - fuktgivande och mjukgör huden, periodiska kurser av vitamin A, kortikosteroider.

Medfödd ichthyosiform erythroderma Broca

Medfödd ichthyosiform erythroderma av Broca är en sällsynt sort som uppstår vid födelse av universell hyperkeratos. Sjukdomen beskrevs först av fransk dermatolog Louis Brock 1902. Omfattande praktisk erfarenhet och ett betydande antal kliniska observationer gav forskaren den första möjligheten att beskriva ett antal dermatoser som idag är känt under hans namn: Brocas pseudopelad, Broca's lupoid sycosis, Brocas medfödda ichthyosiform erythroderma. För det karakteristiska utseendet på huden med medfödd ichthyosiform erythroderma, kallade forskaren ordentligt patologi "fiskskaltsjukdom". De nyanser som bildade grunden för differentieringen av den tyska kliniska manifestationen tillhör bland annat L. Brock. På grund av hudpatologins sällsynthet är data om endemicitet och prevalens okända. Dermatos har ingen ras, ålder, könskomponenter. Sjukdomen är av praktisk intresse för specialister inom genetik och dermatologi.

Orsaker till medfödd ichthyosiform erythroderma

Orsaker till medfödd ichthyosiform erythrodermi Brock associerad med ärftlig genpatologi, på grund av olika nivåer av skador på den genetiska apparaten och kliniskt manifesterad i olika komponenter i dermis. Med medfödd ichthyosiform erythroderma lider Broca primärt från epidermis. Dess tjocklek, arbetet med hudens glandulära apparat, pigmenteras av egenskaperna hos den humana genotypen. Gener kontrollerar produktion av proteiner och enzymprocessens aktivitet. "Felaktigt" enzymarbete återspeglas i sjukdoms kliniken.

Hudens tillstånd där bildandet av torra, döda döda dominerar i vissa delar av huden eller över hela ytan är förknippad med arvet: autosomalt dominant (medfödd bullous ichthyosiform erythroderma) eller autosomal recessiv (medfödd ichthyosiform erythroma). Den bullova formen beror på mutationer i gener som ligger på kromosomerna 12 och 17 och kodar för keratinsyntesen 1 och 10; nebullaformen uppträder när den epidermala transglutaminasgenen muteras på kromosom 14q11. Svårighetsgraden av kliniska manifestationer och prognosen för den sjukdom som uppstått beror på typen av ärftliga mutationer. Den dominerande typen av arv präglas av en mildare kurs och en gynnsam prognos, den recessiva typen är vice versa. Mönstren som leder till mutationer är inte helt förstådda. Föräldrars blodförhållande ökar risken för sjukdom hos barn.

Autosomalt dominerande arv ger alltid 50% av friska arvingar, 50% av patienterna. I det autosomala recessiva läget för arv av dermatos är alternativ möjliga. Om båda föräldrarna inte är sjuka, men är patologers bärare, då kommer deras barn i 25% att bli sjuka nödvändigtvis. 25% kommer att vara hälsosam, och 50% kommer att erva bärare tillståndet. Om en av föräldrarna är sjuk, och den andra är en bärare, är sannolikheten för sjukdomen 50%. Om båda föräldrarna är sjuka finns det inga alternativ för en hälsosam födelse. Om ett sjukt barn föds till friska föräldrar är detta en ny spontan genmutation.

Symptom på medfödd ichthyosiform Erythroderma Brock

Kliniskt är medfödd ichthyosiform erythroderma av Broca uppdelad i två alternativ: bullous (med blåsning) och icke-bullae ("torr"). Brocas nebulösa infödda erytroderma kännetecknas av en ljus diffus medfödd erytem, ​​tät vid beröring, mot bakgrund av vilken riklig avskalning uppträder i form av hyperkeratotiska, genomskinliga bruna skalor som kan separeras i hela lager. Förutom torrhet finns det en känsla av täthet i huden.

Med en mild grad av dermatos är endast ansikte, handflator och sålar inblandade i processen. Allvarlig ström captures hela huden hela tiden. Barnet kan inte andas, suga eller öppna munnen normalt. Svettkörtlar fungerar dåligt, så värmen eller den minsta fysiska ansträngningen leder till en temperaturökning upp till 40 grader. Fukt förloras genom sprickor i epidermis, uttorkning sker. Ofta slutar sådana förändringar i döden. Om barnet överlever, fortsätter hudpatologin för en livstid. Med tiden försvinner håravfallet i huden, för att slutföra baldness; störde arbetet med svettapokrinkörtlarna. Huden blir tät och i läpparna, öronen, ögonlocken leder till deformationer (hudutjämning).

Ett kännetecken hos den medfödda bullous ichthyosiform erythroderma är utseendet på blåsor och element i epidermis-avlägsnandet mot bakgrund av erytematös förändrad hud strax efter födseln. Huden är svullen, förtjockad. Mild sjukdom kännetecknas av enskilda primära element med kåta vågor, oberoende upplösning av processen med 3-5 år. I svåra fall täcker blåsorna hela huden, öppnar sig och bildar blötområden, vilket medför risk för att en sekundär infektion infästes och omvandlas till hyperkeratotiska skorskor.

Om processen är lokaliserad i hudens veck, på extensorulna ytor, i popliteala fossa och axillarier bildas vassa tillväxtar av en mjuk konsistens, fast intill dermis, och bildar ett mönster som liknar sammet. "Warts" luktar obehagligt. Ibland hälls bubblor bara på handflatorna och sålarna, sammanfogar varandra, öppnar, täcker med keratinvågar, löser och lämnar en liten pigmentering. På hårig del av hårbotten "smoldering" som liknar seborrheaprocessen, är håret bevarat, naglarna är tråkiga och förtjockade. Med ålder tenderar den patologiska processen att förbättras.

Diagnos och behandling av medfödd ichthyosiform erythroderma Brock

Diagnosera sjukdomen på grundval av historia och klinik. Histologiskt, med den "torra" varianten är det granulära skiktet av epidermis hypertrophied, i den inflammatoriska infiltrationen av dermis bestäms acanthos. Den cystiska varianten ger en granulär degenerering av celler i det malpighiska skiktet. Differentiera medfödd ichthyosiform erythrodermi Brock med alla sorter av äkta ichthyos baserat på histologisk undersökning. Dessutom pumpas blod ut, separeras av blåsor för att förhindra sepsis, sekundär infektion.

Patogenetisk behandling är frånvarande. Med hänsyn till svårighetsgraden av processen placeras de nyfödda i intensivvården, upprätthåller hög luftfuktighet och kontrollerar uttorkning, tecken på sekundär infektion. Under de första dagarna konsulterar de en hudläkare och genetik. Bad visas, följt av fuktighet av huden med mjukgörande krämer (baby cream). Stötverktyget för huvudterapin är retinoider (vitamin A, dess syntetiska analoger). Acceptera sina kurser, enligt individuella system, i stora doser. Utför regelbundet en fullständig klinisk och diagnostisk undersökning för att övervaka funktionella tillståndet i levern, njurarna, hjärtmuskeln. I bullaformen noteras motståndet mot droger av vitamin A-gruppen, i detta fall är kortikosteroider kopplade till behandlingen. Rekommenderad vitaminterapi. Bra effekt ger ett bad med kli, stärkelse, havssalt. Topically applicerad mjukgörande, kortikosteroid salvor med tillsats av 3% salicylsyra i ett 1: 1 förhållande.

Prognos och förebyggande av medfödd ichthyosiform erythroderma Broca

Det är svårt att leva med hud som drabbats av medfödd ichthyosiform erythroderma, särskilt för barn. Ibland behöver patienter en psykologs stöd. Kontinuerlig uppföljning av patienten med årlig anti-återfallsterapi är nödvändig. I perioder av eftergift - daglig, långvarig användning av hudmjukgörande krämer. Prognosen beror på svårighetsgraden av patologin, behandlingen började aktualitet. Döden är möjlig.

Eftersom Brocas medfödda ichthyosiform erythroderma är en sällsynt gendermatos, förutsätter graviditetsplanering en prenatal genetisk undersökning av par med försvagad ärftlig historia, efterföljande samråd med en genetiker, som fattar ett välgrundat beslut om förlossning. Om patologi detekteras under graviditeten visas det avbrott.

Medfödd ichthyosiform erythroderma av Brock i en nyfödd Text i en vetenskaplig artikel om specialiteten "Medicin och vård"

Anteckning av en vetenskaplig artikel om medicin och folkhälsa, författaren till ett vetenskapligt arbete - Batman Yu.A., Stryukovskaya E.A., Pavlyuchenko V.V.

Medfödd ichthyosiform dermatos är en typ av keratos med en skada av stora områden eller hela hudtäckningen, som framträder från födelsetiden.

Relaterade ämnen inom medicinsk och hälsovetenskaplig forskning, författaren till det vetenskapliga arbetet är Yu.A. Batman, EA Stryukovskaya, VV Pavlyuchenko,

Congenital Ichthyosiform Erythroderma av Brocq hos nyfödda

Gen manifesterar manifest manifest manifest manifest manifest manifest manifest manifest manifest manifest manifest manifest

Text av vetenskapligt arbete om ämnet "Congenital ichthyosiform erythroderma av Brock i en nyfödd"

Vipadoks övning

BATMAN, Yu.A., STRYUKOVSKY, EA, PAVLYUCHENKO, V.V.

Donetsk National Medical University. M. Gorky

Donetsk regionala centrum för skydd av moderskap och barndom

CONGENITAL ICHTIOSIFORM ERYTHRODERMIA OF BROK

Sammanfattning. Medfödd ichthyosiform dermatos är en typ av keratos med skador på stora områden eller hela hudtäckningen, vilket framgår av födelsetiden. Nyckelord: nyfödd, ichthyosis, hud.

Iktyos (synonymer: diffus keratom, sauri-az) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av diffus keratinisering av hyperkeratos och manifesteras av bildandet av skalor på huden som liknar fiskeskalor [1]. Enligt litterära uppgifter från utländska författare är detta den vanligaste formen av arveliga sjukdomar av keratinisering (1: 3000-1: 4500 av befolkningen) [3, 4]. Det finns flera former av ichthyosis: vulgära, X-länkade, foster, deras thioisiform erythroderma.

Ichthyosis vulgaris - den vanligaste formen, som omfattar 80-95% av alla former av ichthyosis. Arvstypen är autosomal dominant. Sjukdomen manifesterar sig vanligen i den tredje månaden av livet eller något senare (upp till 2-3 år). Patienter har funktionell insufficiens hos det endokrina systemet (sköldkörtel, reproduktiva körtlar) i kombination med ett immunbristtillstånd (minskad aktivitet av B- och T-cellimmunitet), en tendens till allergiska sjukdomar (särskilt atopisk dermatit) med låg resistens mot pokokala och virusinfektioner. Den kliniska bilden kännetecknas av diffusa, varierande grader av hudlighetsskador i kroppen, lemmar i form av lager av skalor av olika storlekar och färger (från whitish till grå-svart), vilket medför att huden blir torr, grov vid beröring. Hudförändringarna är mest uttalade på extremiteterna på extremiteterna, särskilt i armbågar och knän, medan nacken och böjytorna på armbågar och knän och axillära fossa inte påverkas. Även karaktäristisk är follikulär keratos i form av små, torra noduler med lokalisering i hårsäckarnas mun i en spridd natur. Hudens ansikte i barndomen påverkas vanligtvis inte, hos vuxna skinnas huden i pannan och kinderna. På palmer och sålar uttryckte retikulära hudmönster med iz-

dermatoglyphics och liten mousy peeling. Spikplattorna blir torra, spröda, grova, deformerade, hårförtunning och gallring. Svårighetsgraden av hudförändringar kan vara annorlunda [1]. De kliniska manifestationerna av ichthyos försvagas under puberteten. Sjukdomen varar en livstid, förvärras på vintern [1].

Ichthyos recessiv X-länk isolerad från ichthyosis vulgaris på grundval av genetiska studier. Fall av uppdelning i den korta armen av X-kromosomen, X-Y-translokation i karyotypen av patienter har identifierats; genmutation manifesteras av en biokemisk defekt - frånvaron av enzym steroid sulfatas i epidermala celler och leukocyter [1].

fetalt iktyos (hyperkeratos inneboende universell keratom maligna, frukt-harlekin) - form av medfödd iktyos oförenlig med liv, som kännetecknas av bildandet av ett tjockt skal av talrika flingor med djupa sprickor över ytan huden; vanligen kombinerat med underutveckling av inre organ [3, 4]. Den kliniska bilden, som utvecklas helt i pojkar, kännetecknas av hela hudens nederlag, inklusive hudveck (30% av fallen), under de första månaderna av livet (oftast sedan födseln). Endast palmer och sålar förblir opåverkade. Hos barn är hårets hår, ansikte, nacke involverad i processen. Med ålder försvagar patologiska förändringar i dessa områden, och förändringar i huden i buken, bröstet och extremiteterna intensifieras. Vågarna i denna form av ichthyosis är stora, mörka. Hyperkeratos är speciellt uttalad i området av armbågens och knäledens extensorytor [1]. Deep stromal katarakt är också karakteristisk för X-länkad ichthyosis, kryptorchidism, liten testikelstorlek, penis, infertilitet, mental retardation är möjliga.

Vipad i3 övning

Tia [1] kan olika missbildningar observeras (mikrocefali, pylorisk stenos, skelettabnormaliteter) [3, 4]. Vid diagnosen av denna form av ichthyosis är, utöver den kliniska bilden och histologiska data, resultaten av biokemiska studier av stor betydelse, vilket gör det möjligt att avslöja ackumulering av kolesterol i blodserum, hud. Eventuell antitatisk diagnos av denna typ av ichthyosis, per definition, innehållet av östrogen i gravida kvinnor [1].

Erythroderma ichthyosiform medfödd - en form av medfödd ichthyosis, isolerad av Brock 1902. Det finns torra och bullousa typer. Den kliniska skillnaden mellan ichthyosiform erythrodermi och ichthyosis är förekomsten av inflammation från födseln. Erythroderma ichthyosiform medfödd bullous (epidermolytisk hyperkeratos, epidermolytisk ichthyosis) uppstår med bildandet av blåsor och närvaron av Nikolskijs symptom. Erythroderma ichthyroidus medfödd nebulös kännetecknas av bildandet av stora vågar, tätt fastsatta på den underliggande huden (särskilt när det gäller hudveck), accelererad tillväxt av naglar och hår, hyperhidros av palmer och sålar. Diagnos baseras huvudsakligen på kliniska data [3, 4]. Den lamellära ichthyosen manifesteras vid barnets födelse genom den kliniska bilden av det så kallade kolloidala fostret. Barnets hud vid födseln är rodnad, helt täckt med en tunn, torr, gulaktig brun filmliknande kollodion. En sådan film, som har funnits under en tid, förvandlas till stora vågar. Med ålder försvinner erythroderma och hyperkeratos ökar. Lesionen fångar alla hudveckar, och hudförändringar i dem är ofta mer uttalade. Ansiktets hud är vanligtvis röd, sträckt, fläckig. Den håriga delen av huvudet är täckt med rikliga vågar. Det finns ökad svettning av hudens palmer, sålar, ansikte. Hår och naglar växer snabbt (hyperthermotrofi), nagelplattor deformeras, förtjockas; markerad subkunglig hyperkeratos, diffus keratos av palmer och sålar. En karakteristisk manifestation av lamellär ichthyosis är också ectropion, som ofta åtföljs av lagofthalmos, keratit, fotofobi. Ibland med lamellär ichthyosis observeras mental retardation [1].

Torr typ iktyosiform erytrodermi, sammanfaller nästan kliniska bilden med lamellär nym iktyos, har följande skillnader: skalorna ofta lätta (med lamellär iktyos tjockare, mörkare), erytrodermi uttryckt, variabel intensitet (med lamellär iktyos genomsnitt), finns det ett hår vakuum vid huvudet (i händelse av lamellärichytos, förutom detta är avvikelser från håraxeln möjliga), är ectropion genomsnittlig (vid lamellär uttalad, vridna auriklar) [1]. Ichthyosis epidermolytic (hyperkeratosis epidermolytic, erythroderma ichthyosiform bullosa) - en sällsynt form av medfödd ichthyosis; ärvt på ett autosomalt dominant sätt. Sjukdomen uppträder omedelbart efter ett barns födelse i form av ett kolloidalt foster. Efter avstötning av hudfilmen

nyfödda ger intryck av skålld. Det är ljusrött i färg, med omfattande ytor av epidermis med bildandet av erosioner och bubblor av olika storlekar, med ett släckt lock och ett positivt symptom på urinblåsning. Huden på handflatorna och solarna är förtjockad, vitaktig i färg, ingen ectropion. I svåra fall åtföljs processen av en hemorragisk komponent (purpura) och är dödlig. I mildera fall överlever barn. Ofta med ålder minskar antalet bubblor dramatiskt, och keratinering av huden ökar ojämnt i olika områden. På det 3-4: e livet av livet uppenbaras hyperkeratos i form av tjocka, bruna verrucous lager. Ansiktet påverkas vanligtvis inte, med undantag av mild keratos hos nasolabialveckorna; hår och nageltillväxt accelereras. Hyperkeratos av nåltypen kan vara på kroppens hud, nästan generaliserad, men ojämn, mer uttalad när det gäller hudviktar, där det förekommer utseende av kåt kammusslor. Karaktäristiskt är kammuslens koncentriska arrangemang på lederna av extensorytorna. Periodiskt uppträder blåsor på huden, vilket leder till erosion, vars antal är mer uttalat under de första åren av livet [1].

Funktioner av prenatal diagnos. Under graviditetens andra trimester kan en fetal hudbiopsi utföras, följt av en morfologisk studie med syfte att prenatal diagnos av dödlig bullosa epidermolys och ichthyosiform erythroderma av Broca. Förfarandet har samma kontraindikationer som fetalt blod. Det finns flera sätt att fostrets hudbiopsi. Den mest optimala av dem är förfarandet under direkt kontroll av ultraljud [2].

Vi ger ett exempel på vår egen kliniska observation. I Donetsk regionala centrum för skydd av moderskap och barndom var ett nyfött barn med kliniska manifestationer av Brocas ichthyoisiform erythroderma under observation. Från historien: det nyfödda barnet från graviditeten II, termen åter stationer 39-40 veckor (jag har stått graviditet vid 6 veckor, en kvinna vid apotek för missfall var ej) förekommer på en bakgrund av mild preeklampsi, IRR av högt blodtryck och typ, sätesbjudning fostrets nödfostran. Födseln I, akut, patologisk, kejsarsnitt i det nedre segmentet. I det medicinska genetiska centret med en gestationsålder på 19 veckor uppenbarades en ultraljudstudie hyperechoic fokus i vänster ventrikel; med upprepad forskning vid 24 veckor - uppgifterna är desamma. Vid genomförande av PCR (med en graviditetsperiod på 17-20 veckor) med Toxoplasma gondii är resultatet positivt. Med tanke på historien om en tidigare graviditet kan risken för intrauterin infektion hos fostret inte uteslutas.

Barntillstånd vid födseln: nyfödd tjej som väger 3150,0 g, Apgar poäng 7/8 poäng. Det allmänna tillståndet vid födelsetiden är bedömt som tillfredsställande. Vid den inledande undersökningen uppmärksammades den generaliserade hudskadorna:

Vipad i3 övning

Integritet är täckt med ett hårdgrått skal med djupa sprickor, huden är hyperemisk under dem, hyperkeratos observeras, ögonlocken är utslagna, auriklarna är täta, deformerade, låga, palmer och fötter är pastösa, vikning är frånvarande (fig 1-3).

I statens somatiska status i dynamiken är inte trasig. Barnet var under observation i intensivvårdsenheten, inkubatorns läge under reglering av temperaturregimen och upprätthåller konstant fuktighet. Enteral nutrition mottagen från den första dagen, sug reflex uttryckt nog. Den första dagen efter födseln rådfrågades han av en medicinsk genetiker: Under en klinisk genetisk studie av historien avslöjades dessutom att farfarens farfar (probanden) hade ichthyosis.

För ytterligare observation, undersökning och behandling, överfördes barnet på 2: a dagen till neonatalavdelningen för observation och behandling av nyfödda. Barn upprepade gånger counseled hudläkare barn diagnostiseras "iktyosiform eritroder mia Brock" bekräftade, föreskrivna behandlingsschema: prednisolon vid en daglig dos av 3 mg / kg / dag i 10 dagar följt av reducering av dosen för att fullständigt avbryta; topisk - 2% lösning av eosin, topikrem (2% lösning av karbamid), bad med avkok av linfrö (100 g per

30 ml vatten) eller trixermulsion; antibakteriell terapi; lugnande terapi; probiotika. Också konsulterad av en oculist i dynamik: keratopati OU. Vid klinisk och laboratorieundersökning av blodparametrar i det normala intervallet. Ytterligare instrumentella forskningsmetoder: ultraljudsundersökning av interna organ och neurosonografi avslöjade inte medfödda missbildningar. Dynamik för tillståndet: den 3: e dagen är tillståndet grav för den underliggande sjukdomen. Reaktionen på inspektionen är smärtsam, fenomenen hyperestesi, barnet är termolabilt. I neurosmuskulärdystoni, hyporeflexi. Hud: pastor i ögonlocken, händer, ben och fötter; den främre delen av skallen, hårbotten, den främre bukväggen, ryggen med kopiösa portioner krupnoplastinchatogo deskvamation, hyperkeratos skrider fenomen på extensor ytor och naturliga veck - spricka partier med vävnadsdefekten och hyperemi (fig 4-6.).

Terapi positiva dynamiken, efter 17 dagar locus Morbi - hud rosa, märkt melkoplastinchatoe skalar i de naturliga veck i de distala falangerna i övre och nedre extremiteter, hårbotten och ansiktsdelen av skallen, knäckt tids gibatelnyh ytor och fötter. I följande

Moderens insisterande barnet överfördes till neonatalpatologiska avdelningen på bosättningsorten för vidare behandling och observation. Det är inte möjligt att studera katamaser.

Med tanke på att denna patologi är sällsynt, kom vi till slutsatsen att för diagnostiska ändamål är det lämpligt att utföra prenatal medicinsk genetisk rådgivning av familjer, särskilt med komplicerade familjehistoria. Prognosen beror på svårighetsgraden av processen och tiden att börja behandlingen. I mildare former av sjukdomen är prognosen gynnsam, som i det här kliniska fallet. Dispensary follow-up med periodisk årlig anti-återfall behandling är nödvändig; siste-

Matematisk applicering av fettkrämer och salvor ger ett långvarigt tillstånd av remission.

1. Ivanov O.L. Hud och venerala sjukdomar. - M.: Shico, 2006. - 377s.

2. Oshchepkova OM, Seminsky I.Zh. Förebyggande av ärftlig patologi. Prenatal diagnos // Siberian Medical Journal. - 2009. - № 3. - s. 5-10.

3. Parmentier L. Kartläggning av en sekund för lamellär ichthyos till kromosom 2q33-35 // Hum. Molec. Genet. - 1996. - № 5. - s. 555-559.

4. Sundberg J.P. Harlequin iktyos (ichq.): En juvenil dödlig mus mutation med iktyosiform dermatit // Am. J. Path. -1997. - № 151. - S. 293-310.

Batman Yu.A., Stryukovska O.A., Pavlyuchenko B.B. Aonetsky nationella medicinska universitetet ¡m. M. Gorky Aonetsky Repalny Centrum för skydd av moderskap och barndom

TARGETED ¡CHUTUSIFORMNA EPMTPOAEPMiß BROK IN NEW BROWNED

Sammanfattning. Urodzheny ghtyuziformny dermatos - r1znovid keratoser av urazhennyam stor dshyanok abo vsogo shyrnogo krokiga, scho proyavlyaetsya narodzhennya tid.

Kro40Bi ord: nya människor, ghtuz, shyrsh pokrivi.

Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlychenko V.V. Donetsk National Medical University, Donetsk, Ukraina

CONGENITAL ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA AV BROCQ I NEWBORN

Sammanfattning. Medfödd ichthyosiform dermatos - uttryck från födseln.

Nyckelord: nyfödd, ichthyosis, hudintegument.

Journal "Child Health" 6 (27) 2010

Tillbaka till numret

Medfödd ichthyosiform erythroderma av Broca i nyfödda

Författare: Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlyuchenko VV, Donetsk National Medical University. M. Gorky, Donetsk Regional Center för skydd av moderskap och barndom
Rubriker: Barn / Neonatologi

Medfödd ichthyosiform dermatos är en typ av keratos med skador på stora områden eller hela hudtäckningen, vilket framgår av födelsetiden.

Nyfödd, ichthyosis, hud.

Iktyos (synonymer: keratom diffusa, sauriaz) - en ärftlig sjukdom som kännetecknas av diffus överträdelse keratinisering typ hyperkeratos och manifesterade formen på hudflagor liknar fiskfjäll [1]. Enligt litteraturen av utländska författare, detta är den vanligaste formen av ärftliga sjukdomar av keratinisering (1: 3000-1: 4500 av befolkningen) [3, 4]. Det finns flera former av ichthyosis: vulgära, X-länkade, foster, ichthyosiform erythroderma.

Ichthyosis vulgaris - den vanligaste formen, som omfattar 80-95% av alla former av ichthyosis. Arvstypen är autosomal dominant. Sjukdomen manifesterar sig vanligen i den tredje månaden av livet eller något senare (upp till 2-3 år). Patienter markerade funktionell insufficiens i det endokrina systemet (sköldkörtel, könskörtlarna), komplexbunden med immunbrist (minskning av aktiviteten av B- och T-cellsimmunitet), benägenhet att allergiska sjukdomar (i synnerhet atopisk dermatit) vid låg resistans pyococcus och virusinfektioner. Den kliniska bilden kännetecknas av diffusa, varierande grader av hudlighetsskador i kroppen, lemmar i form av lager av skalor av olika storlekar och färger (från whitish till grå-svart), vilket medför att huden blir torr, grov vid beröring. Hudförändringarna är mest uttalade på extremiteterna på extremiteterna, särskilt i armbågar och knän, medan nacken och böjytorna på armbågar och knän och axillära fossa inte påverkas. Även karaktäristisk är follikulär keratos i form av små, torra noduler med lokalisering i hårsäckarnas mun i en spridd natur. Hudens ansikte i barndomen påverkas vanligtvis inte, hos vuxna skinnas huden i pannan och kinderna. På handflator och fotsulor uttalade retikulära mönster hud med förändringar dermatoglifiki och små mukovidnym fjällning. Spikplattorna blir torra, spröda, grova, deformerade, hårförtunning och gallring. Svårighetsgraden av hudförändringar kan vara annorlunda [1]. De kliniska manifestationerna av ichthyos försvagas under puberteten. Sjukdomen varar en livstid, förvärras på vintern [1].

Ichthyos recessiv X-länk isolerad från ichthyosis vulgaris på grundval av genetiska studier. Fall av uppdelning i den korta armen av X-kromosomen, X-Y-translokation i karyotypen av patienter har identifierats; genmutation manifesteras av en biokemisk defekt - frånvaron av enzym steroid sulfatas i epidermala celler och leukocyter [1].

fetalt iktyos (hyperkeratos inneboende universell keratom maligna, frukt-harlekin) - form av medfödd iktyos oförenlig med liv, som kännetecknas av bildandet av ett tjockt skal av talrika flingor med djupa sprickor över ytan huden; vanligen kombinerat med underutveckling av inre organ [3, 4]. Den kliniska bilden, som utvecklas helt i pojkar, kännetecknas av hela hudens nederlag, inklusive hudveck (30% av fallen), under de första månaderna av livet (oftast sedan födseln). Endast palmer och sålar förblir opåverkade. Hos barn är hårets hår, ansikte, nacke involverad i processen. Med ålder försvagar patologiska förändringar i dessa områden, och förändringar i huden i buken, bröstet och extremiteterna intensifieras. Vågarna i denna form av ichthyosis är stora, mörka. Hyperkeratos är speciellt uttalad i området av armbågens och knäledens extensorytor [1]. För X-kopplad iktyos känne så djupt stromal katarakt möjligt kryptorkism, liten storlek på testiklarna, penis, infertilitet, kognitiv eftersläpning utveckling [1], kan det finnas olika missbildningar (mikrocefali, pylorusstenos, skelettanomalier) [3, 4]. Diagnos av denna form av iktyos, utöver kliniska och histologiska data är viktiga resultat av biokemiska studier som avslöjar ackumuleringen av kolesterol i blodserum, hud. Eventuell antitatisk diagnos av denna typ av ichthyosis, per definition, innehållet av östrogen i gravida kvinnor [1].

Erythroderma ichthyosiform medfödd - en form av medfödd ichthyosis, isolerad av Brock 1902. Det finns torra och bullousa typer. Den kliniska skillnaden mellan ichthyosiform erythrodermi och ichthyosis är förekomsten av inflammation från födseln. Iktyosiform erytrodermi bullosa (epidermolytisk hyperkeratos, iktyos, epidermolytisk) fortskrider med bildning av bubblor och Nikolsky närvaro symptom. Erythroderma kongenital iktyosiform nebulleznaya kännetecknas av bildandet av stora skalor, tätt fäst vid den underliggande huden (särskilt i hudveck), ökad tillväxt av hår och naglar, hyperhidros i handflator och fotsulor. Diagnos baseras huvudsakligen på kliniska data [3, 4]. Ichthyosis-lamellär förekommer vid barnets födelse med den kliniska bilden av det så kallade kolloidala fostret. Barnets hud vid födseln är rodnad, helt täckt med en tunn, torr, gulaktig brun filmliknande kollodion. En sådan film, som har funnits under en tid, förvandlas till stora vågar. Med ålder försvinner erythroderma och hyperkeratos ökar. Lesionen fångar alla hudveckar, och hudförändringar i dem är ofta mer uttalade. Ansiktets hud är vanligtvis röd, sträckt, fläckig. Den håriga delen av huvudet är täckt med rikliga vågar. Det finns ökad svettning av hudens palmer, sålar, ansikte. Hår och naglar växer snabbt (hyperthermotrofi), nagelplattor deformeras, förtjockas; markerad subkunglig hyperkeratos, diffus keratos av palmer och sålar. En karakteristisk manifestation av lamellär ichthyosis är också ectropion, som ofta åtföljs av lagofthalmos, keratit, fotofobi. Ibland med lamellär ichthyosis observeras mental retardation [1].

Torr typ iktyosiform erytrodermi, sammanfaller nästan kliniska bilden med lamellär iktyos, har följande skillnader: skalorna ofta ljus (med lamellär iktyos tjockare, mörkare), erytrodermi uttryckt, variabel intensitet (med lamellär iktyos genomsnitt), det finns en hår vakuum vid huvudet ( med lamellär iktyos, dessutom, eventuella anomalier av hårstrået), ectropion medium (med uttalad lamellär; vridna flikar) [1]. Ichthyosis epidermolytic (hyperkeratosis epidermolytic, erythroderma ichthyosiform bullosa) - en sällsynt form av medfödd ichthyosis; ärvt på ett autosomalt dominant sätt. Sjukdomen uppträder omedelbart efter ett barns födelse i form av ett kolloidalt foster. Efter avvisning av filmen ger nyfödda huden ett intryck av att vara skålld. Det är ljusrött i färg, med omfattande ytor av epidermis med bildandet av erosioner och bubblor av olika storlekar, med ett släckt lock och ett positivt symptom på urinblåsning. Huden på handflatorna och solarna är förtjockad, vitaktig i färg, ingen ectropion. I svåra fall åtföljs processen av en hemorragisk komponent (purpura) och är dödlig. I mildera fall överlever barn. Ofta med ålder minskar antalet bubblor dramatiskt, och keratinering av huden ökar ojämnt i olika områden. Vid 3-4 års ålder ses hyperkeratos i form av tjocka bruna verrucous lager tydligt. Ansiktet påverkas vanligtvis inte, med undantag av mild keratos hos nasolabialveckorna; hår och nageltillväxt accelereras. Hyperkeratos av nåltypen kan vara på kroppens hud, nästan generaliserad, men ojämn, mer uttalad när det gäller hudviktar, där det förekommer utseende av kåt kammusslor. Karaktäristiskt koncentriskt arrangemang av kammusslor på förlängningsytorna på lederna. Periodiskt uppträder blåsor på huden, vilket leder till erosion, vars antal är mer uttalat under de första åren av livet [1].

Funktioner av prenatal diagnos. Under graviditetens andra trimester kan en fetal hudbiopsi utföras, följt av en morfologisk studie med syfte att prenatal diagnos av dödlig epidermolysis bullosa och Brocas ichthyosiform erythroderma. Förfarandet har samma kontraindikationer som fetalt blod. Det finns flera sätt att fostrets hudbiopsi. Den mest optimala av dem är förfarandet under direkt kontroll av ultraljud [2].

Vi ger ett exempel på vår egen kliniska observation. I Donetsk regionala centrum för skydd av moderskap och barndom var ett nyfött barn med kliniska manifestationer av Brocas ichthyoisiform erythroderma under observation. Från anamnesen: en nyfödd bebis från graviditeten II, graviditetsåldern 39-40 veckor (jag var gravid i 6 veckor, en kvinna var inte registrerad för missfall) som fortsatte mot bakgrund av preeklampsi av mild svårighetsgrad, fostrets hypertoni, bäcken previa, fosterskador. Födseln I, akut, patologisk, kejsarsnitt i det nedre segmentet. I det medicinska genetiska centret med en gestationsålder på 19 veckor uppenbarades en ultraljudstudie hyperechoic fokus i vänster ventrikel; med upprepad forskning vid 24 veckor - uppgifterna är desamma. Vid genomförande av PCR (med en graviditetsperiod på 17-20 veckor) med Toxoplasma gondii är resultatet positivt. Med tanke på historien om en tidigare graviditet kan risken för intrauterin infektion hos fostret inte uteslutas.

Barntillstånd vid födseln: nyfödd tjej som väger 3150,0 g, Apgar poäng 7/8 poäng. Det allmänna tillståndet vid födelsetiden är bedömt som tillfredsställande. Under den inledande undersökningen uppmärksammades den allmänna hudskadorna: huden är täckt med ett hårdgrått skal med djupa sprickor, huden är hyperemisk under dem, hyperkeratos noteras, ögonlocken har visat sig, auriklarna är täta, deformerade, låga, palmer och fötter är pastösa, vikning är frånvarande (fig 1-3).

I statens somatiska status i dynamiken är inte trasig. Barnet var under observation i intensivvårdsenheten, inkubatorns läge under reglering av temperaturregimen och upprätthåller konstant fuktighet. Enteral nutrition mottagen från den första dagen, sug reflex uttryckt nog. Den första dagen efter födseln rådfrågades han av en medicinsk genetiker: Under en klinisk genetisk studie av historien avslöjades dessutom att farfarens farfar (probanden) hade ichthyosis.

För ytterligare observation, undersökning och behandling, överfördes barnet på 2: a dagen till neonatalavdelningen för observation och behandling av nyfödda. Barnet upprepades av en barndermatovenerolog, diagnosen av Broca's ichthyosiform erythroderma bekräftades. Behandlingen ordinerades enligt följande schema: prednison i en daglig dos på 3 mg / kg / dag i 10 dagar följt av en dosreduktion tills den är helt avbruten. topiskt, en 2% lösning av eosin, en topikrem (2% lösning av karbamid), ett bad med avkok av linfrö (100 g per 30 ml vatten) eller en trixermulsion; antibakteriell terapi; lugnande terapi; probiotika. Också konsulterad av en oculist i dynamik: keratopati OU. Vid klinisk och laboratorieundersökning av blodparametrar i det normala intervallet. Ytterligare instrumentella forskningsmetoder: ultraljudsundersökning av interna organ och neurosonografi avslöjade inte medfödda missbildningar. Dynamik för tillståndet: 3: e-7: e dagen är tillståndet allvarligt i förhållande till den underliggande sjukdomen. Reaktionen på inspektionen är smärtsam, fenomenen hyperestesi, barnet är termolabilt. I neurostatus - muskeldystrost, hyporeflexi. Hud: pastor i ögonlocken, händer, ben och fötter; Ansiktsdelen av skallen, hårbotten, den främre bukväggen, ryggen med rikliga områden med grov lamellär desquamation, hyperkeratos framsteg, på extensorytorna och i naturliga veck är det sprickor med områden av vävnadsdefekt och hyperemi (fig 4-6).

Mot bakgrunden av behandlingen observerades positiv dynamik. Efter 17 dagar uppvisade locus morbi rosa hud, fin lamellär peeling i naturliga veck, på övre och nedre extremiteternas distala phalanges, hårbotten och ansikte av skalle, sprickor på extensorytorna och fötterna. Därefter överfördes barnet, på moderens insisterande, till neonatalpatologiska avdelningen på bosättningsorten för vidare behandling och observation. Studien av uppföljningen är inte möjlig.

Med tanke på att denna patologi är sällsynt, kom vi till slutsatsen att för diagnostiska ändamål är det lämpligt att utföra prenatal medicinsk genetisk rådgivning av familjer, särskilt med komplicerade familjehistoria. Prognosen beror på svårighetsgraden av processen och tiden att börja behandlingen. I mildare former av sjukdomen är prognosen gynnsam, som i det här kliniska fallet. Dispensary follow-up med periodisk årlig anti-återfall behandling är nödvändig; systematisk användning av fettkrämer och salvor ger ett långvarigt tillstånd av remission.