neurofibromatos

Neurofibromatosis är en grupp av ärftliga sjukdomar med karakteristiska förändringar på huden, i nervsystemet, ofta i kombination med abnormiteter i andra organ och system.

För närvarande finns det 6 typer av neurofibromatos, varav de viktigaste är neurofibromatos typ I (Recklinghausen-sjukdom) och neurofibromatos typ II (neurofibromatos med bilaterala neurom i det VIII kraniala nervparet).

skäl

Sjukdomen orsakas av en mutation av "nf1" -genen i 17q-kromosomen.

Män och kvinnor påverkas lika ofta.

Ungefär hälften av fallen beror på nya mutationer. Det antas att genen "nf1" ingår i gruppen av gener som undertrycker tillväxten av tumörer. Minskning eller frånvaro av neurofibrominproteinet, vars produktion styrs av nfl-genen, leder till celldegenerering.

manifestationer

Manifestationer av neurofibromatos typ I

Diagnostiska kriterier (för diagnosen måste du ha minst två kriterier):

• 6 eller fler fläckar på huden av "kaffe med mjölk" färg, vardera i diameter mer än 5 mm i ett barn och mer än 15 mm hos en vuxen;
• 2 eller fler neurofibromer (någon) eller 1 plexiform neurofibroma;
• förbättrad färgning i axillära och inguinala områden;
• optisk nervgliom;
• 2 eller fler Lisha noduler - färgad iris hamartom;
• Uttryckta benabnormaliteter i form av dysplasi hos huvudbenet, uttunning av det kortikala skiktet av långa ben med eller utan pseudartros;
• Närmaste släkting med typ I diagnostiserade neurofibromatos (mor, far, bror, syster, barn).

Hos patienter med typ I-neurofibromatos observeras en ökad risk för att utveckla maligna tumörer: neuroblastom, gangliogliom, sarkom, leukemi, Wilms-tumörer.

En specifik egenskap hos sjukdomen är den specifika sekvensen av symtom beroende på patientens ålder, vilket gör det svårt att diagnostisera typ I-neurofibromatos i tidig barndom. Från födseln eller de första åren av livet kan endast vissa tecken på typ I neurofibromatos förekomma (stora pigmentfläckar, plexiforma neurofibromer, skelettskador). Andra symptom kan förekomma mycket senare (med 5-15 år).

Neurofibromer är den mest uttalade manifestationen av Recklinghausens sjukdom, deras antal når ibland flera tusen; Plexiform neurofibroma kan vara gigantiska, väger mer än 10 kg. Dessa kosmetiska defekter är vanligtvis störst för patienterna. Dessutom är neurofibroma associerade med en ökad risk för omvandling till en malign tumör. När de placeras i bröstet, i bukhålan, i bana, leder de till dysfunktion hos de intilliggande organen.

Från tid till annan ökar antalet och storleken på neurofibroma som svar på olika stimuli, bland vilka den främsta platsen upptas av: hormonella förändringar i kroppen, ungdomar, graviditetstiden eller efter födseln, såväl som trauma eller allvarlig sjukdom. Mycket ofta bidrar kirurgiska ingrepp, vissa kosmetiska procedurer, fysioterapeutiska förfaranden (till exempel massage, uppvärmning) till tillväxten av neurofibromer. Men ofta utvecklas sjukdomen mot bakgrund av tydligt välbefinnande.

Manifestationer av neurofibromatos typ II

• bilaterala neuromer av VIII-paret av kranialnervar (enligt tomografi)

• närmaste släkting med diagnostiserad neurofibromatos typ II (mor, far, bror, syster, barn) i kombination med:
• unilateralt neurom hos det åttonde kranialnervaparet

2 tecken från listade nedan:

• neurofibrom
• meningoblastoma
• gliom (astrocytom, ependymom)
• schwannom (inkl. ryggrad)
• juvenil posterior subkapsulär katarakt.

Samtidiga manifestationer av neurofibromatos typ II (men inte diagnostiska kriterier): epileptiska anfall, hud manifestationer ("kaffe med mjölk" fläckar, hudneurofibromer), flera ryggradss tumörer (ependymom, schwannom, meningiom).

Behandling av neurofibromatos

TSNIKVI MZ RF föreslog följande behandlingsschema för neurofibromatos typ I: ketotifen ordineras för 2-4 mg i korta kurser om två månader. För att undvika komplikationer, under de första två veckorna av att ta läkemedlet, rekommenderas att använda fenkarol parallellt, 10-25 mg tre gånger om dagen.

Som ett läkemedel som minskar graden av celldelning, använder de en tigazondos på minst 1 mg per kilogram kroppsvikt eller jämnvikt till 600.000 IE, med hänsyn tagen till tolerans. Även kurser använder lidaza (mucopolysackaridas) vid en dos av 32-64 U, beroende på ålder intramuskulärt, varannan dag, för en kurs på 30 injektioner (L. A. Makurdumyan, läkare, nr 10, 2001)

Radikal behandling av neurofibromatos har ännu inte föreslagits.

neurofibromatos

neurofibromatos

Neurofibromatosis (neurinomatosis, schwannomatosis) är en autosomal dominant arvelig degenerativ sjukdom från gruppen av fakomatos, som är baserat på en missbildning av meso- och ektopoderma strukturer, vilket uppenbaras av skador i huden, ben och nervsystemet med bildandet av tumörer med olika lokalisering. Frekvensen för denna patologi är ca 1 fall per 2500-5000 nyfödda.

orsaker till

I hälften av fallen är denna patologi ärftlig, och i hälften av fallen är det resultatet av en spontan mutation. Defekter av gener mappade på kromosom 17 eller 22 påverkar Schwann-celler (lemmocyter, nervkroppar), endonala fibroblaster och melanocyter på ett sådant sätt att de börjar fungera onormalt och multipliceras med tumörbildning i hela kroppen, utseendet av pigmentfläckar och andra pigmenteringsstörningar. Tumörer av kraniala och perifera nerver är histologiskt schwannom, neurom, intrakraniella neoplasmer - neurofibroma, mindre ofta - meningiom, gliom, ependymom, astrocytom. Det kan också finnas anomalier vid utvecklingen av benstrukturer (nonunion av ryggkotorets bågar, dysplastiska egenskaper, skalleasymmetrier, skelettdeformiteter), abnormaliteter vid utveckling av inre organ.

Symtom på neurofibromatos

Kliniska manifestationer kan variera beroende på svårighetsgraden av sjukdomen, liksom typen av neurofibromatos. Typ I (Recklinghausen sjuka) är vanligare, cirka 90% av fallen av neurofibromatos. En av de första tecknen är utseendet på släta pigmentfläckar på kroppen, i armhålorna och i ingående veck i barndomen eller under puberteten. Med ålder ökas antalet sådana fläckar och deras storlek, hud- och / eller subkutana neurofibromer uppträder (smärtlösa brokliknande utsprång upp till flera centimeter i diameter). De kan ha en annan konsistens (mjuk eller tät) och färg (från normal hudfärg till en blåaktig brunaktig nyans). Plasterformiga neurofibroma ligger oftare längs nervstammarna och i lite mindre än 3% av fallen omvandlas till neurofibrosarcomer (maligna schwannom). Ibland kan diffus neurofibromatos uppstå med överdriven spridning av bindväv i den subkutana vävnaden och huden med bildandet av jätte neurofibromer som kan väga tiotals kilo. I zoner av tumörer kan olika störningar av känslighet, parestesi, smärta, klåda inträffa. Symtom på skador på de endokrina, kardiovaskulära systemen, hjärnan och ryggmärgen på grund av tumörbildning i skalle, ryggrad, komprimering av ryggrad och organ ses ofta.

diagnostik

För att diagnostisera neurofibromatos typ I måste två eller flera av följande symtom detekteras:

· Närvaron av minst sex pigmentfläckar av färgen "kaffe med mjölk" med en diameter på mer än 1,5 cm (i puberteten mer än 0,5 cm);

· Förekomsten av små fläckar, som liknar fräckor, i inguinalveck och underarmar;

· Förekomsten av två eller flera neurofibromer eller en plexiform neurofibroma

· Förekomst av optiskt nervgliom;

· Tunnning av det kortikala skiktet av rörformiga ben med eller utan pseudoartros eller närvaron av dysplasi hos vingen av sphenoidbenet;

· Identifiera minst två Lisha noduler

· Familjhistoria belastad av neurofibromatos (första graden av relation).

För diagnos av neurofibromatos typ II beaktas följande kriterier:

· Radiografiskt bekräftat bilateralt neurom hos hörselnerven

· Bilateralt auditivt nervneurom i en första graders relativ i närvaro av ett proband eller ensidigt auditivt nervneurom eller någon intrakraniell eller ryggradssvamp eller plexiform neurofibroma eller två andra tumörer (gliom, neurofibroma, meningiom).

Typer av sjukdom

Det finns sju typer av neurofibromatos:

Typ I - Recklinghausen sjukdom, den vanligaste (90% av fallen);

Typ II - Central neurofibromatos (med utvecklingen av det akustiska neuromet);

Typ III - blandat (centrala perifer);

IV-typ - variant;

V-typ - segmental neurofibromatos (ensidig lesion);

Typ VI - Endast pigmentfläckar detekteras;

Typ VII - neurofibromatos med sen manifestation (efter 20 år).

Patientens åtgärder

Om du tycker om ovanstående symtom bör du kontakta en specialist för diagnos.

Behandling av neurofibromatos

Hittills finns det inga effektiva behandlingar för denna patologi. All behandling reduceras till symptomatisk behandling av komplikationer och kirurgisk avlägsnande av tumörformationer.

Komplikationer av neurofibromatos

Komplicerad neurofibromatos kan malignitet av tumörer, nedsatt syn, hörsel, skador på inre organ på grund av kompression av deras neoplasmer.

förebyggande

Som förebyggande av denna sjukdom är det möjligt att genomföra medicinska och genetiska samråd i specialiserade centra.

Vad är neurofibromatos hos barn och vuxna, och vad är dess symptom?

Denna artikel handlar om neurofibromatos sjukdom. På orsakerna till dess förekomst, de första och farliga symptomen, diagnos, behandling. Det beskriver de detaljerade kliniska symptomen hos barn och vuxna, liksom sätt att förebygga återkommande efter operation.

En ärftlig sjukdom med utseende av neoplasmer i nervvävnaden kallas neurofibromatos. Som ett resultat utvecklas olika anomalier av benvävnad och hud. Representanter för båda könen behandlas lika lika - ofta uppträder sjukdomen efter födseln och hos barn av puberteten.

Lokalisering av tumörer:

Neurofibromatos hos barn

Denna sjukdom uppstår ofta i början av barnets puberteten:

• Först bildas kaffefläckar på huden, näthinnan, slemhinnorna.
• Utvecklingen av skelettsystemet är nedsatt, extremiteterna tjocknar (elefantiasis utvecklas), ryggraden är böjd och som följd, ryggmärgen lider, är skallen deformerad.
• När neurofibromatos uppvisar en minskning av mental aktivitet.
• Även dessa barn är mer benägna att depression.
• Nya tillväxter är lokaliserade på baksida, ljumsk och extremiteter. Fläckar har en kaffefärg.

Fråga läkaren om din situation

Neurofibromatos hos vuxna

Vid vuxen ålder är scenens ställe inte lång.

Nästa kommer:

• hudpigmentering;
• högar bildar sig på huden;
• svaghet i underbenen;
• hörseln är nedsatt
• parestesi;
• noduler uppträder på irisen;
• huvudvärk;
• illamående och kräkningar
• takykardi och hyperhidros
• trötthet och svag immunitet.

Typer av neurofibromatos

• Typ 1: Det finns en lokal skada på huden.
• Typ 2: visar endast pigmentering.
• Typ 3: manifesterad i vuxen ålder, anses inte ärftlighet av denna typ. Karakteriserad av närvaron av neurofibroma.

Typ 1 eller Recklinghausen sjuka

Denna typ av neurofibromatos uppträder i de flesta fall.

Karaktäriserad av:

1. godartad kurs. (men denna typ har hög risk för malignitet - utseendet på en neuroblast, sarkom, leukemi och andra maligna neoplasmer);
2. bildandet av pigmentfläckar på huden (mer än 6 fläckar i diameter på mer än 5 mm bildas);
3. neoplasmer (mer än två neurofibromer eller ett plexiformt neurofibroma, optiskt nervgliom);
4. onormal benutveckling (dysplasi, gallring, pseudoartros);
5. manifestationer på ögatets iris (mer än 2 knutar på irisen).

En egenskap hos den första typen är utvecklingen av symtom beroende på mognad. De första tecknen visas även i spädbarn, då kan de förekomma i skolåldern eller en övergångsperiod.

Jätte neurofibroma orsakar betydande funktionsnedsättning i intilliggande organ, om neoplasmerna är lokaliserade i bröstkorgs- och bukhålorna, omloppsbana. Ofta förekommer hos barn makrocefalier. Denna sjukdom uppstår när den första typen diagnostiseras i nära släktingar.

Typ 2

Spots med denna typ är inte lika aktiva.

Karakteriserad av tumörer i:

1. hjärnan (neurom hos det åttonde paret av kranialnervar, neurofibroma, meningiom);
2. ryggmärg (schwanoma, ependymona, meningiom);
3. hörselnerv och posterior subkapsel (juvenil grå starr).

Det kan också finnas kramper.

3: e typen

Det verkar:

1. flera neurofibromer;
2. gliom hos den optiska nerven
3. meningiom;

Stage av neurofibromatos

1. Inledningsskedet manifesteras av bildandet av fläckar på baksidan, benen.
2. Steg av benförändringar (deformerad benvävnad).
3. Steg av tumörer (knutor förekommer på huden, neurofibroma, gliom).
4. Staden av organiska störningar (dysfunktion hos närliggande organ: ryggmärg, hjärna, öga, öra och andra inre organ).

Orsaker till sjukdom

1. Ärftlig predisposition (genmutation med frånvaro eller minskning av utsöndringen av neurofibromin. Som ett resultat uppstår celldegenerering).
2. Spontan mutation av gener (tills etiologin är oförklarlig).

Riskfaktorer för att öka storleken på befintliga tumörer

1. Graviditet och postpartumperiod.
2. Pubertalperiod.
3. Skada.
4. Infektionssjukdomar.
5. Minskad immunitet.
6. Kosmetiska ingrepp.
7. Kirurgisk behandling.
8. Sjukgymnastik.

Symtom på neurofibromatos sjukdom

• Hud manifestationer. Det kännetecknas av utseendet av "kaffe med mjölk" färgspår, som manifesterar sig efter födseln eller i spädbarn. Neurofibroma kan också förekomma på huden. Riskfaktorer uppmuntrar också framväxten av degenerationsprocessen till maligna tumörer.

Tumörer som orsakar kosmetisk deformitet kallas psexiform neurofibromas.

• Manifestation i nervsystemet. Nervfibers nederlag orsakar mental underutveckling, beteendestörningar, hyperaktivitet hos nyfödda och barn. I förskolebarn kan optiska nervtumörer med synskador och cerebral hypertension förekomma.

Tumörprocessen manifesterar sig:

1. smärta;
2. klåda och anestesi hos nervinventeringszonen;
3. yrsel;
4. brist på samordning.

• Manifestationer i lokomotivsystemet. Förändringar utvecklas i prenatalperioden och kan märkas vid födseln.

När puberteten i bärare av sjukdomen kan utvecklas:

1. allvarlig ryggradskurva
2. bendeformiteter (radiella, tibiala);
3. meningocele;
4. skolios;

• Manifestation i hjärt-kärlsystemet. Neurofibromatos påverkar utvecklingen av förminskning och stenos av blodkärl. Karakteriserad av cellulär hyperplasi av små kärl. En farlig manifestation är stenos av njurartären och blodkärlen i hjärnan.
• Manifestation i den visuella analysatorn. Förändringar i pigmentering i iris. Karaktäriseras av utseende av bruna fläckar. De utgör ingen hälsorisk, men är ett diagnostiskt tecken på progressiv synskada.
• Det endokrina systemets manifestation. Utan snabb behandling väcker neurofibromatos tidig pubertet, neoplasma i sköldkörteln, binjurar och andra inre utsöndringsorgan.

Diagnos av neurofibromatos

1. Anamnesis (ärftlig faktor).
2. Målforskning.
3. Röntgenundersökning av ben.
4. Konsultation av ögonläkaren.
5. Magnetic resonance imaging (hjärna och ryggrad).

Behandling av neurofibromatos

En genetiker, neurolog, ortopedist, ögonläkare, onkolog, dermatolog och infektionssjukdomar specialist behandlar en patient med neurofibromatos. Symtomatisk behandling är generellt ordinerad. Taktikbehandling beror på symtomen.

Behandlingsmetoder

• Drogterapi:

1. Ketotifen (för att stabilisera membranceller);
2. Fenkarol (antihistamin läkemedel);
3. Thigazol (aevit) (antioxidant och immunmodulerande medel);
4. Lidaza (för att förbättra gemensam rörlighet, mjukna ärr, resorption);
5. Sedativa preparat (valerian, propazin, pipofezin, barboval, gemiton, sedasen);
6. Smärtstillande medel (ketanov, analgin, meloxam, solpaflex, nimulid, amidopyrin);
7. Förberedelser för normalisering av metaboliska processer (apilac, trimetabol, elkar, probiotika, bittermalmsmedel);
8. Vitaminbehandling (grupp B);

• Kirurgisk behandling (hörselskador behandlas snabbt). Operationen utförs med syftet att dekomprimera neoplasmen i regionen för den pre-vesikulära nerven.
• Typer av kirurgisk behandling:

1. Avlägsnande av tumörer (som klämmer intilliggande organ och försämrar deras funktioner),
2. Eliminering av kosmetiska defekter (utförd med manifestationer på huden).

Efter operation rekommendera:

1. följ en diet
2. Undvik ultraviolett strålning, effekterna av giftiga ämnen,
3. under behandlingen av hormonella störningar i kroppen,
4. ge upp dåliga vanor, led en aktiv fysisk livsstil.

Detta bidrar till en lång remission av sjukdomen och lindring av den postoperativa perioden.

• Terapeutisk gymnastik;
• Spa behandling;
• Luftterapi.

Funktionsnedsättning med neurofibromatos

Neurofibromatosis sjukdom är inte en absolut indikation för bestämning av funktionshinder.
Patienter med neurofibromatos får funktionshinder vid signifikanta patologier, organdysfunktioner, förlust av arbetsförmåga och huddeformiteter, vilket gör det omöjligt att arbeta eller arbeta inte fullt ut och inte acceptera en sådan person från samhället.

Lokalisering av de resulterande tumörerna och deras kliniska symptom med nedsatta kroppsfunktioner kan vara olika.

Det börjar med en asymptomatisk kurs (fullständig frånvaro av subjektiva känslor och manifestationer på huden). Och slutar med en farlig och signifikant patologisk process, om tumören är placerad i hjärnan, ryggrad med utseendet av pares, förlamning av extremiteterna, genitala dysfunktioner med urin och fekal inkontinens, tal, minne, hörsel, syn, uppmärksamhet och mentala funktioner.

Diagnosen fastställs enligt anamnese och magnetisk resonansbildning.

Den specifika gruppen av funktionshinder beror på storleken på andelen skador:

• 10-30% - Ej tilldelat, efter ett år rekommenderas det att genomgå en undersökning med en studie av sjukdomens progressivitet och utseendet på kroppsdysfunktioner.
• 40-60% - tilldelades den tredje handikappgruppen;
• 70-80% - tilldelad den andra gruppen av funktionshinder;
• 90-100% - tilldelad 1: a gruppen av funktionshinder;
• 40-100% - avser kategorin "funktionshindrade barn" (för personer under 18 år).

Procentandel:

• Begränsad lesion, mindre kosmetisk defekt - 10%;
• Processen är en vanlig, måttlig kosmetisk defekt, - 20-30%;
• Uttalad kosmetisk defekt - 40%.

Enligt vissa tabeller anger rådgivande kommittén nivån av mental retardation och anger procentandelen.

neurofibromatos

Neurofibromatosis (synonymer: neyrokutannaya sjukdoms Recklinghausen syndrom phakomatoses, Recklinghausen sjukdom, nevrinomatoz, neyrinomatoz centrala och perifera) - ärftlig neuroektodermala sjukdom av phakomatoses grupp som kännetecknas av en gemensam metaboliska störningar och förekomsten av benigna tumörformationer (neurofibrom) längs nervstammar eller malda deras förgreningar.

Med denna polysyndroma sjukdom observeras missbildningar av nervsystemet, ben, hud, ögon, hörsel och ett antal inre organ, demens eller deformation av ryggraden. Sjukdomens tecken diagnostiseras oftare hos män än hos kvinnor, även om skillnaden är liten.

Neurofibromatos hos barn finns huvudsakligen under de första månaderna av livet eller i tidig barndom, mindre ofta vid senare tid - hos ungdomar i puberteten eller hos vuxna.

Innehållet

Etiologi och patogenes

I nästan hälften av fallet uppträder Recklinghausens sjukdom på grund av mutationer i 17: e och 22: e kromosomerna. Resultatet är omstruktureringen av en viss kromosom, eller snarare dess specifika gen, som är ansvarig för att undertrycka överdriven celltillväxt, vilket leder till otillräcklig syntes av vissa proteiner eller fullständig avskaffande av deras produktion. Som ett resultat är det fel på celltillväxtprocesser mot patologisk uppdelning. Differentieringen och proliferationen av Schwann-celler, melanocyter, endoneurala fibroblaster försämras. Detta är orsaken till bildandet av flera godartade tumörer, inte bara på huden utan också på de inre organen, liksom slemhinnorna.

De återstående 50% av fallen står för medfödd anomali med autosomalt dominerande arv. Om en av föräldrarna har en genmutation, är sannolikheten att ha ett barn med medfödd neuromatos 50%. Om båda föräldrarna är bärare av en genavvikelse ökar risken att få ett barn med neuromatos till 66,7%.

Hudtumörer består av pigmentceller och bindväv. Neurofibromer eller neurom som växer från nervernas membran bildar sig längs nervstammarna. Tumörer av olika storlekar förekommer på de inre organen, inklusive parenkymala sådana. Leverskador orsakas av pigmentfläckar på huden, fettplåster, dilaterad i form av vaskulära cyster.

Båda ögonna i retinalfakomatos manifesteras av utseendet av pigmentfläckar på iris-hamartom (Lish noduler), vilket leder till en stark synminskning.

klassificering

Det finns totalt 7 former eller typer av sjukdom.

Huvudtyperna av neurofibromatos:

1. Neurofibromatosis typ 1 (NF1), eller perifer form, är en klassisk typ av sjukdom som detekteras hos en av 3-4000 nyfödda. Grunden för den patologiska processen är nedbrytningen av en gen som ligger på den 17: e kromosomen.
2. Neurofibromatosis typ 2 (NF2), känd som den centrala formen, diagnostiseras 10 gånger mindre än typ 1, det vill säga varje 50 tusen nyfödda. För utvecklingen av sjukdomen är ansvarig för anomali av genen mappad i den 22: e kromosomen.

Bland andra typer är det värt att notera neurofibromatos 3 och 4 typer, som är en sällan förekommande sjukdomsform, kännetecknad av bildandet av akustisk nervs neurala nervomgång, neurofibromor på palmerna, hudpigmentering i form av relativt stora fläckar, färgen på kaffe med mjölk, tumörer från araknoidendotel, men utan gamart på irisen.

fotografier

Kliniska manifestationer

Symtom på neurofibromatos är mångfaldiga. Ett särdrag hos sjukdomen är sekvensen av förekomsten av manifestationer i förhållande till patientens ålder. Efter födseln och de närmaste åren kan endast stora fläckar och subkutana neurofibromer vara närvarande. Vid senare ålder (från 5 till 17 år) skelettdeformitet är andra uttalade tecken på neurofibromatos möjliga.

Det första tecknet på sjukdomen är utseendet på pigmentfläckar på kroppen. Föräldrar ska varnas med spår på huden som liknar fregnar, men ligger på okarakteristiska platser: i armhålorna eller ljummen, under knäna, på benen, på nacken. Ofta är deras diameter 1,5 cm eller mer. Smärtfria färgade fläckar är mjölkfärgade, även om det kan vara blåaktiga, lila och jämnt depigmenterade områden.

Det andra karakteristiska särdrag är utvecklingen av en rad neurinom och neurofibromer i perifera nerver som förekommer i perifer form av neurofibromatos. Tumörer som herniala utskjutningar är belägna på huden och / eller under huden på stammen, lemmar, ansikte, huvud, nacke. De är rundade rörliga knutar, ibland på stammen, som sträcker sig i storlek från 1-2 cm, i vissa fall når massan av jätte neurofibromer 2 kg eller mer.

Varje bildning är färgad mer intensiv än huden runt den. Den har antingen en tät eller mjuk konsistens. Hårväxt är möjlig på tumörens övre del. När man trycker på en sådan tumör faller fingret "i tomrummet". Som regel är subkutana neurofibromer ganska hårda, smärtsamma på palpation. De växer under nervernas proximala grenar.

Huden neurofibroma påverkar distal nerv grenar, ligger på ytan av huden, som liknar små knappar. Plexiform tumörer är de farligaste, eftersom de bildar stora nervvästar, växer in i tjockleken på benen, musklerna och inre organen. Sådana stora neurofibromer pressar organen, vilket leder till deformation av skelettet. Hos patienter med typ 1-neurofibromatos är risken för malignitet (cellmalignitet) av tumörformationer i neurofibrosarkom, Wilms-tumörer, gangliogliom, etc. hög.

Utseendet och tillväxten av tumörer åtföljs av subjektiva känslor, som tinning av huden, klåda, gåsbultar och andra typer av sensoriska störningar. Hormonala förändringar i kroppen under dräktighet och efter förlossning, under puberteten och postmenopausala perioder, samt allvarliga skador, stimulerar tidigare sjukdomar tillväxt och en ökning av antalet neurofibromer.

Ett annat viktigt diagnostiskt tecken är Lish nodulerna eller hamartom på irisen. Upptäckt hos 94% av patienterna med Recklinghausens sjukdom på ögonhinnan i form av små gulbruna pigmentfläckar.

Utseendet på den optiska nervens tumörer, som stör det visuella analysatorns verkan, framkallar utvecklingen av exofthalmos, glaukom, vilket i sin tur leder till partiell synförlust. Bildandet av neurinom från Schwann-celler som bildar myelinhöljet i hörselnerven resulterar i bilateral hörselnedsättning.

Visuell försämring är karakteristisk för NF1, och hörselskador är karakteristiska för NF2. Växten av neurinom på de främre grenarna av nervstammar gör att lymfflödet är svårt, vilket slutar med utvecklingen av lymfödem, som manifesteras av en ökning av lemmens volym - "elefantighet".

I den centrala formen av sjukdomen uppstår nederbörden av kranialnerven och ryggradsledningar på grund av utseendet av gliom och meningiom. De kliniska symptomen på nervskador beror på storleken på formationerna, graden av kompression i hjärnan eller ryggmärgen. Det kan vara en förlust av känslighet eller tal, en obalans med bibehållande av motorfunktionen, och manifestationer av ansiktsnerven kan observeras.

Ofta kombineras neurinomatos med asymmetri av skallen eller lemmar, skolios och andra skelettanomalier. Mental retardation, gynekomasti, epileptiska anfall, för tidig puberteten är också möjliga. Arteriell hypertoni, cellulär hyperplasi av små kärl i de inre organen och hjärnan, stenos av lung- och njurartärer utvecklas på grund av vaskulära lesioner.

Reklinghausen typ 3 neurofibromatos skiljer sig från typ 1 och typ 2 genom närvaron av neurofibromor på palmerna. För typ 4 är ett stort antal hudtumörer karakteristiska för typ 5 (segment), neurofibroma och / eller pigmenterade fläckar och för 6, närvaron av endast pigmentfläckar i frånvaro av tumörformationer som uppträder i vuxenlivet efter 20 år.

video

Diagnos av neurofibromatos

För att bekräfta diagnosen är en viktig fysisk undersökning av patienten, inklusive visuell inspektion, palpation, auskultation, historia med ytterligare analys av den befintliga kliniska bilden.

För att fastställa diagnosen neurofibromatos typ 1 är minst två av följande diagnostiska kriterier nödvändiga:

närvaron av minst 5 eller 6 pigmentzoner, diameter

Neurofibromatos: Symptom och behandling

Neurofibromatosis - de viktigaste symptomen:

• klåda
• Hudpigmentering
• Smärt syndrom
• Numbness i det drabbade området
• Hudstiftning
• Hernia-liknande utsprång på huden

Neurofibromatos är övervägande en ärftlig sjukdom, som kännetecknas av tumörbildning i nervvävnadsområdet, vilket senare provar förekomsten av olika typer av ben- och hudavvikelser. Det är anmärkningsvärt att neurofibromatos, vars symtom uppträder hos både män och kvinnor med samma frekvens, uppträder oftast i barndomen, och särskilt under puberteten.

Allmän beskrivning av sjukdomen

Neurofibromatosis eller Recklinghausens sjukdom hör till den autosomala dominerande gruppen av sjukdomar, och detta beror på spontaniteten hos den mutation som uppträder i en viss gen. Det bör noteras att i frånvaro av neurofibromatos kan genmutation utlösa starten av bildandet av en tumörprocess.

Neurofibromer som neoplasmer är godartade tumörer som bildar sig längs nervstammarna och deras grenar. Deras utveckling börjar med det andra decenniet av livet. Som regel är de flera i deras manifestationer, deras placering är koncentrerad i huden eller i subkutan vävnad (kanske en komplex koncentration i båda områdena).

Neurofibromatos: Symptom

Som vi redan har noterat, förekommer främst sjukdomen i barndomen. Hans kliniska presentation karakteriseras allmänt av manifestationer i form av neurofibroma och hudpigmentering.

Det tidigaste symptomet av sjukdomen är utseendet på flera små ovala pigmentfläckar. De har en jämn yta, färgen är gulbrun (annars kan den definieras som "kaffe med mjölk"). Placeringen av fläckarna är huvudsakligen koncentrerad i stammen, inguinala veck och axillära hålor. Åldersförändringar påverkar ökningen av antalet fläckar och deras storlek.

Det andra karakteristiska symptomet är bildandet av neurofibroma, vilket kan vara subkutant eller / och dermalt. Dessa formationer har formen av brokliknande utskjutningar, vars diameter kan vara av storleksordningen flera centimeter. Dessutom är de smärtfria i naturen. Palpation av tumörliknande neoplasmer kännetecknas av fallet av ett finger "in i tomrummet".

I vissa fall bildas diffus neurofibromatos, som kännetecknas av överdriven tillväxt av subkutan vävnad och bindväv, tillsammans med bildandet av gigantiska tumörer. Plexiform neurofibromer (det vill säga neurofibroma koncentrerade längs kraniala nerver, nerver i extremiteterna och nacken) finns också längs nervkroppen. Oftast omvandlas de till maligna schwannom (neurofibrosarcomas). Det är anmärkningsvärt att området för utbildning neurofibromas ofta kännetecknas av kränkningar av vissa typer av känslighet.

Subjektiva känslor är klåda, parestesi (känslan av domningar, gåsstötar, stickningar utan föregående stimuli i ett visst område), smärta.

Hittills har neurofibromatos, vars symtom har sin egen specificitet, eftersom en diagnos upprättas när det finns två eller flera av följande komponenter:

• Utseendet av fläckar av den karakteristiska färgen "kaffe med mjölk" i en mängd av 6 eller fler bitar med en diameter på över 5 mm för puberteten och över 15 mm för efter pubertetsåldern;
• Utseendet av neurofibromer i mängden av två eller flera stycken av vilken typ som helst, eller utseendet av en enda plexiform neurofibroma;
• Utseendet av små pigmentfläckar, som liknar fräknar i området av inguinal och axillärviktar;
• Bildandet av optiskt nervgliom (långsamt bildar en primär tumör av godartad natur som utvecklas i optisk nervs bagage);
• Utseendet av två eller flera Lita noduler (pigmenterad av irishumorrummet);
• Dysplasi i vingen av det kilformade området av kranbenet eller gallret i området av det kortikala skiktet av rörformiga ben med eller utan pseudoartros;
• Förekomsten av en diagnos av neurofibromatos hos släktingar i den första graden av släktskap.

Många tumörformationer kan observeras i munhålan och ryggraden, liksom på den inre sidan av skallen, vilket avslöjas på grund av motsvarande symtom. Ofta sker denna sjukdom i kombination med patologier som bildas i muskuloskeletala systemet, såväl som patologier i hjärt-, endokrina och nervsystemet.

Neurofibromatos: symtom på en typologi av sjukdomen

Huvudhudsymptomen av typ I-sjukdom manifesteras som pigmentfläckar och neurofibromer. Det tidigaste symptomet är pigmentfläckarna i den angivna färgen "kaffe med mjölk" av medfödd eller förvärvad natur (bildad strax efter födseln). I armhålorna, liksom i inguinalvecken, främst utbildning i form av pigmentfläckar av typen av fräknar. När det gäller neurofibromer är de som regel multipla, de bildas närmare livets andra årtionde. De kan ha en normal färg, karakteristisk för huden, de kan också vara brunaktiga eller rosa-blåiga i färg.

I förhållande till de tidigare nämnda plexiforma neurofibromerna är de tumörliknande diffusa tillväxter längs nervkroppen. Huvuddelen av deras utbildning är medfödd. Ytan av denna typ av formationer kan vara i form av lobulära massiva tumörer, som samtidigt kan hänga på sig.

Palpation bestäms av den svåra typen av nervstammar, utsatt för förtjockning. Som en pekare på närvaron av neurofibromer av denna typ kan det finnas pigmentfläckar av betydande storlek, täckta med hår, speciellt de som skär kroppen i kroppens medellinje. Ofta blir plexiforma neurofibroma maligna, vilket leder till utveckling av neurofibrosarkom.

Typ II-neurofibromatos (central) uppstår på grund av avsaknaden av schwannom (den primära produkten som bildas av genomet). Förmodligen är det han som åtföljer inhiberingen av tumörtillväxt, som uppträder vid cellmembranenivå. I detta fall är manifestationerna minimala (pigmenterade lesioner observeras hos cirka 42% av det totala antalet patienter, medan neurofibroma bildas hos 19% av dem). För denna typ av sjukdom kännetecknas av bildandet av smärtsamma formationer i form av mobila och täta tumörer (neurinom). I nästan alla fall har det skett en utveckling av bilateralt neurom i samband med hörselnerven, som åtföljs av hörselnedsättning som uppstår vid 20-30 års ålder.

Neurofibromatosis typ II diagnostiseras om dess stödjande kriterier är närvarande, såsom:

• bilateralt neurom i hörselnervans område (bekräftat radiografiskt);
• huruvida släktingar har ett primärt samband med en diagnos av bilateralt hörselnerven
• ensidigt hörselnerven
• Förekomsten av en plexiform neurofibroma eller två andra typer av tumörer: meningiom, neurofibroma, gliom (oavsett plats);
• närvaron av någon ryggrad eller intrakranial tumör.

Typ III-sjukdom (blandad) antyder närvaron av tumörer av snabbt progressiv natur i centrala nervsystemet, med början av deras utveckling under 20-30 år. I detta fall tjänar närvaron av neurofibroma i palmsområdet som ett diagnostiskt kriterium för sjukdomen. Det är just på grund av deras närvaro att det blir möjligt att differentiera en annan sjukdom än typ II.

Varianten, typ IV-sjukdom skiljer sig från den centrala (II) typen genom närvaron av en mer signifikant mängd kutana neurofibromer. Dessutom föreligger i detta fall en allvarlig risk för utvecklingen av sådana formationer som optiskt nervgliom, meningiom och neurolemmer.

Neurofibromatosis V-typen är segmental, en lesion där den är ensidig i form av pigmentfläckar och / eller neurofibroma, kan lesionen också påverka något hudsegment eller del av det. Enligt den allmänna kliniska bilden liknar denna typ hemihypertrofi. För typ VI är egenskapen frånvaro av neurofibromer, endast pigmentering i form av fläckar finns. Sjukdomens VII-typ kännetecknas av sin egen sena start, medan neurofibromer uppträder efter att ha fyllt 20 år.

Bland de vanliga symptomen är de möjliga manifestationerna smärta eller tvärtom anestesi (brist på känslighet), parestesi och klåda. I vissa fall är pares möjlig (ofullständig förlamning, begränsning i frivillig och ofrivillig rörelse hos en specifik muskelgrupp). Känsla av de underliggande benen i det område där den plexiforma neurofibroma är belägen kan orsaka asymmetri i benen eller ansiktet.

Neurofibromatos: behandling

Radikala metoder inriktade på behandling av denna sjukdom, nr. I praktiken används läkemedel som bidrar till en viss normalisering i metaboliska processer som har försämrats. När det gäller kosmetiska defekter som orsakar tumörprocesser utförs deras eliminering uteslutande genom kirurgi.

När det gäller definitionen av behandlingsmetoder och dess kurs noterar vi att de bygger på den övergripande bilden av sjukdomen. För att kunna diagnostisera och undersöka det är det nödvändigt att ha flera specialister på samma gång: en genetiker, en ögonläkare, en neurolog, en hudläkare och en smittsam specialist.

Om du tror att du har Neurofibromatosis och symptomen som är karakteristiska för denna sjukdom, kan du få hjälp av läkare: en genetiker, en neurolog, en hudläkare.

Vi föreslår också att vi använder vår diagnosservice för online sjukdom, som väljer möjliga sjukdomar baserat på de inskrivna symtomen.

Frångå är en svampsjukdom som påverkar en persons hud. Sjukdomen åtföljs av hudutslag (i form av fläckar), skalning och lätt klåda. I grund och botten påverkar sjukdomen barn och personer från 30 till 70 år. Berövar sig lika för både män och kvinnor.

Postherpetic neuralgi är en av de vanligaste komplikationerna hos bältros. Bär inte fara för människoliv, men kursen är ganska obehaglig. Oftast tar postherpetic neuralgi bort sömnen från en person, stör störst arbete, orsakar obehag i alla rörelser, leder till depression. Det faktum att den upprepade manifestationen av postherpetisk neuralgi uppfattas hos kvinnor är fortfarande oförklarlig.

Keratos är en grupp av hudpatologier av icke-inflammatorisk etiologi, kännetecknad av keratinering av hela ytan av huden eller individuella områden. Det har många former och olika kliniska manifestationer. Hudkeratos kan förekomma hos personer i alla åldrar.

Senesthopathy är ett specifikt tillstånd som kännetecknas av: orimliga klagomål om känsla av obehag, inre obehag i kroppen eller på huden. Känsla utan objektivitet kan patienten inte exakt bestämma vad och var smärtan.

Det radikala syndromet är ett komplex av symtom som uppstår i processen att klämma i ryggradarna (det vill säga nerverna) på de platser där de avgrenar sig från ryggmärgen. Det radikala syndromet, vars symptom är något kontroversiellt i sin definition, är i sig ett tecken på många olika sjukdomar, med tanke på vilken tidpunkten för diagnosen och utnämningen av lämplig behandling blir viktig.

Med motion och temperament kan de flesta människor utan medicin.

Neurofibromatos - symtom, orsaker, behandling

Neurofibromatosis är en ärftlig sjukdom, även kallad Recklinghausens sjukdom. Denna mutation på den genetiska nivån uttrycks i utseende av hud- eller benanomalier.

För första gången kan neurofibromatos observeras i barndomen eller under puberteten. Neurofibromatos hos barn åtföljs inte av aktiva neoplasmer, men pigmentära fläckar är redan synliga. Samtidigt har Recklinghausens sjukdom inte någon könsbegränsning som förekommer lika ofta bland både män och kvinnor.

Ett av de mest uttalade symtomen blir neurofibroma - det här är mjuka, köttiga formationer som har godartad status och deras komposition är modifierad nervvävnad. De ger betydande obehag för personen och sänker levnadsstandarden och har också karakteristiska farliga konsekvenser, till och med omvandling till maligna tumörer.

Orsaker till neurofibromatos

Denna ärftliga sjukdom uppstår på grund av genmutationer som är utformade för att undertrycka tillväxten av tumörer i kroppen. Överföringen har en autosomal dominerande karaktär, vilket innebär att om en av föräldrarna är sjuk är chanserna att överföra denna sjukdom till barnet från 50 till 100%.

Lokalisering av genetiska abnormiteter kan vara:

1. I kromosom 17 - neurofibromatos av den första (I) typen eller perifer, där syntesen av neurofibromin och de komponenter som utgör nervhylsan störs. Tumörer bildas okontrollerbart och växer i kroppen.
2. I kromosom 22 - neurofibromatos av den andra (II) typen eller centralen, där syntesprocessen av merlin störs. Dess huvuduppgift är att säkerställa organisationen av den interna cellulära strukturen.

Förutom de två största typerna kan klassificeringen tillåta andra former:

• Neurofibromatos av den tredje (III) typen är en blandad form, kännetecknad av tillväxten av tumörer med snabb utveckling. Hans karakteristiska skillnad från den första och andra typen är utseendet av tumörer i handflatan, vilket gör det möjligt att differentiera denna typ.
• Neurofibromatos av den fjärde (IV) typen orsakas av närvaron av flera formationer på huden, risken för att utveckla gliom eller andra tumörer hos optisk nerv.
• Den femte typen av Recklinghausen (V) kallas segmentell neurofibromatos med en lesion av ett specifikt hudområde.
• Hos patienter med neurofibromatos av den sjätte typen (VI) bildas inte fibroider, endast pigmentering observeras.
• Den sjunde (VII) typen Recklinghausens sjukdom, där symtomen på neurofibromatos uppträder hos patienterna efter 20 år, och själva sjukdomen förvärvas.

Formationer uppträder och bildar sig i nerverna (grenar). Dessa är vanligtvis flera neurofibromer, som aktivt utvecklas hos patienter med en sådan predisposition när de når 20 år.

Eftersom Recklinghausens sjukdom känner sig själv i en tidig ålder, kan barnet ha olikformiga pigmentfläckar på kroppen, i armhålorna eller i ljumskområdet. Deras yta är vanligtvis smidig och färgen liknar en kaffemjölksblandning. Med ålder ökar deras antal och skala.

Neurofibroma kan bildas både på huden och i det subkutana skiktet. I det här fallet är de liknande som bråcket, men orsakar inte obehag för patienten på egen hand. De återstående symtomen av allmän karaktär kan uppträda olika i varje patient.

Symtom på neurofermatos

Recklinghausen sjuka kan kombineras med andra abnormiteter och patologiska processer i muskuloskeletala systemet, sjukdomar i det kardiovaskulära eller endokrina systemet.

Diagnosen "neurofibromatos" är gjord på grundval av flera symptom som har karakteristiska skillnader beroende på typen.

Vanliga symptom är:

• Smidiga fläckar på huden, liknande i form och utseende på fräknarna, men med ovannämnda färg "kaffe med mjölk". Inklusive de kan visas på ytan av slemhinnan i munnen. De sticker inte ut över ytan av huden, storleken kan variera från 5 till 15 millimeter. Känslan av klåda och snabb tillväxt är tillåtet.
• Byt färg på huden i armhålorna, ljummen. Det är resultatet av hyperpigmentering, där hudfärgen blir mörkare.
• Dampbildning på huden (stötar).
• Hörselskador (neurofibromatos av den andra typen).
• Förändringar i hudkänslighet med utseendet på gåskonstruktioner.
• Om tumörerna påverkar ryggmärgen kan patienten märka svaghet i underbenen.
• Små färgade knölar (Leschs knölar) är synliga på iris.

Förutom de vanligaste symptomen kan ytterligare tillsättas. Oftast är deras orsaker sjukdomar i celldelning, vävnadsutveckling:

• Huvudvärk, i vissa fall illamående.
• Otillbörlig muskelkontraktion, konvulsiva tillstånd som liknar ett epileptiskt anfall.
• Korsning av ryggraden.
• Hjärtklappningar, ökad svettning.
• Känsla av generell svaghet, hög känslighet för olika smittsamma och virala sjukdomar.

I det maximala uttrycket kan Recklinghausens sjukdom leda till utveckling av formationer, vars massa når 10 kg (ett fenomen som kallas elefantiasis). De ger inte bara obehag ur estetisk synvinkel, vilket påverkar patientens utseende, men också förmågan att utvecklas till en malign tumör.

För övrigt kan tillväxten av neurofibrom ha ytterligare stimulanser - orsakerna till vilka förändringar i hormonnivåerna uppstår, nämligen:

• Puberteten.
• Graviditet.
• Postpartum period.
• Endokrina störningar.

Diagnos av neurofibromatos

Diagnos av neurofibromatos är en omfattande datainsamling:

• Klagomål hos patienten, etablering av genetisk predisposition.
• Undersökning av en neurolog. Bedömning av hjärnans funktion, som ansvarar för koordinering av rörelser, balans, ger muskelton, kontrollerar hörningsparametrarna.
• Oftalmologisk undersökning.
• Radiografi, gjord för att fastställa benförändringar, defekter, krökning i ryggen.
• Beräknad tomografi.
• HERR
• Genetisk analys.

En ytterligare genealogisk forskning kan tilldelas denna uppsättning åtgärder, som kommer att fastställa den ärftliga orsaken. Neurofibromatos hos barn och vuxna kan få allvarliga konsekvenser, så du bör inte skjuta upp besöket till en specialist.

Behandling av neurofibromatos

Tyvärr är det nästan omöjligt att förhindra Recklinghausens sjukdom, förebyggande åtgärder för detta har inte utvecklats just nu, liksom kardinal behandling. Behandling av neurofibromatos är:

• Utnämning av terapi, återställning av försvagade metaboliska processer i kroppen.
• Remedieringsoperationer. Vävnader som har genomgått patologiska förändringar elimineras, men sådan operation har sina egna egenskaper. Strukturen hos neurofibroma är sådan att det är omöjligt att helt avlägsna vävnad från första gången i de flesta fall. Verksamheten utförs sekventiellt, och den specifika metoden för excision väljs beroende på utbildningsplatsen. Den mest effektiva i jämförelse med den klassiska förloppet av operationen, som innebär att suturerna införs, har blivit en modern laserteknik.
• I händelse av snabb hörselnedsättning utförs tumördekomprimeringsoperationer inom hörselnerven.
• Kirurgisk avlägsnande av Leschs noduler på irisen.
• Om malignitet uppstår, tillämpas lämplig terapi (kemisk, strålning).

Operationer gör att du kan uppnå önskad kosmetisk effekt, rädda patienten från obehag och komplex som uppstår som ett resultat av tillväxt av formationer. Och även för att stoppa hörselnedsättningen, förebygga synfel.

Specifik behandling av neurofibromatos kan endast förskrivas av specialister med deltagande av en genetiker. Detta gäller också för att etablera behovet av en operation.

Behandling av neurofibromatos folkmekanismer

Folk recept har blivit för många människor ett universellt icke-traditionellt sätt att bli av med några plågor.

Recklinghausen sjuka är inget undantag. Det huvudsakliga receptet som föreslås för denna sjukdom är propolis-tinktur, infusion av celandine, lövsaft och avkok av pionrötter.

Det är värt att komma ihåg att behandling med folkmekanismer med uppenbar säkerhet på grund av användningen av exklusiva naturliga ingredienser kan leda till oväntade konsekvenser.

Det är lämpligt att bara applicera dem efter samråd med läkaren.