Nödmedicin

Klippel syndrom - Trenone tillhör defekterna av djupårens utveckling och förekommer huvudsakligen hos pojkar (62%) och i nedre extremiteterna (54,1%). Nederlaget är vanligtvis ensidig.

Defekten är ett brott mot blodflödet genom de djupa huvudåren på grund av nedsmutsningen av kärlens lumen, dess utplåning, komprimering av venen genom den abnormala muskeln, fostrets spänning, artärgrenen.

Klinisk bild i Klippels syndrom - Trenone

Syndromet kännetecknas av tre symtom:

  • vaskulära fläckar,
  • åderbråck,
  • hypertrofi hos den drabbade lemmen (fig.89).

Vaskulära fläckar är ett icke-permanent symptom. De observeras i cirka 40% av fallen och detekteras från födseln. Fläckar är blekrosa till djup lila. Fläckarnas gränser är klara, har en skulpterad kontur. I vissa fall finns mörkfärgade hudöverväxtar med en diameter av 0,1 till 0,3 cm ovanför de vaskulära fläckarna, vilka ofta är skadade och blöder.

Åderbråck vid barnets födelse får inte uttryckas och börjar manifestera sig endast under de första åren av livet. Med barnets tillväxt blir expansionen av venerna märkbar i de yttre delarna av lemmarna, sprider sig sedan till de proximala delarna och ibland utanför gränsen för benen. Ett karakteristiskt drag hos åderbråck i Klippels syndrom - Trenone är dess förmånliga lokalisering på ytterytorna på benen.

Fig. 89. Klippel syndrom - Trenone i ett 3 år gammalt barn. Allmän bild av den drabbade vänstra undre delen.

Åderbråck kan vara dolda och kan endast upptäckas under venografi.

En ökning av storleken på den drabbade lemmen är det mest konstanta symptomet på denna defekt. Skillnaden i längden på en frisk och öm lem ligger i intervallet 1-2 till 10 cm eller mer. Samtidigt ökar storleken på både mjuka vävnader och skelettet. När barnet växer ökar skillnaden i längden på benen. Som ett resultat av brott mot proportionerna av lemmarna, olika böjda deformationer i ryggen, ryggradskurvaturen.

I närvaro av Klippels syndrom - Trenone klagar patienterna om utmattning av benen, smärtan och en känsla av tunghet i den; Ofta finns det trofiska störningar, uttryckta i ulcerativa processer, ökad hårväxt, ökad svettning, hudskalning. Ibland noteras hematuri, urladdning av blod från tarmen under avföring. Anledningen till förekomsten av dessa fenomen är den nedsatta blodcirkulationen i lemmen, med det resultat att blodet genom collateralsna kommer in i ett överskott i ett av dessa system och orsakar dess överflöde.

Klippel syndrom - Trenone kan kombineras med andra missbildningar av både kärlsystemet och organen. Av de vaskulära missbildningarna är en kombinerad lesion av lymfsystemet vanligast - elefantiasis, lymhangiom. Andra kombinerade defekter inkluderar klyvtapp, gom, höftfördelning, gigantism.

Diagnos av Klippel syndrom - Trenone

I typiska fall presenterar diagnosen inte mycket svårighet. Klippels syndrom -Trenon måste differentieras från medfödda arteriovenösa fistler och aneurysmer, där hypertrofi, åderbråck, pigment och kärlfläckar också observeras. Ett särdrag hos syndromet är avsaknaden av ökad pulsering av blodkärl, kärlstörning, Dobrovolskaya symptom. Bestämningen av bensinkompositionen av venöst blod i det drabbade extremiteten och venetrycket samt venografi är avgörande för diagnosen.

Med Klippels syndrom - Trenone är mättnaden av venöst blod med syre vanligtvis inom det normala området. Venöst tryck är som regel högt, men till skillnad från arterio-venösa fistler, beror inte värdet på hjärtslagscykeln och är en rak linje i den grafiska bilden. Venografi är den mest värdefulla metoden som, förutom diagnostiska ändamål, tjänar till att bestämma placeringen av en obstruktion mot blodflödet (fig 90).

Fig. 90. Klippel syndrom - Trenone av höger undre extremitet i ett 3-årigt barn. Venograms. Ytliga vener är dilaterade, djupt inskränkt, har inga ventiler.

Behandling av Klippel syndrom - Trenone

Representerar stora svårigheter. I en relativt stor procentandel av syndromet kombineras en yttre orsak (kärl, sladd etc.) med medfödd förträngning av venlumenet på en betydande plats. Kirurgi består i översyn av blodkärl och eliminering av orsakerna som hindrar normalt blodflöde. I fall där aplasi eller uttalad hypoplasi hos huvudvenen finns, är den enda metoden som normaliserar blodflödet plastbyte av det drabbade området av kärlet med venös autograft. När det är möjligt att återställa patensen hos huvudvenerna, som vanligtvis bevisas av venografi, gradvis

åderbråck och trofiska störningar minskar, känslan av tyngd och smärta i extremiteten försvinner. När barnet växer minskar skillnaden mellan längden på den friska och den drabbade lemmen. i vissa fall kan denna skillnad helt och hållet försvinna. Allt detta indikerar behovet av tidig upptäckt och behandling av denna defekt. Den lämpligaste åldern för operation är 3-5 år.

Isakov Yu. F. Pediatrisk kirurgi, 1983

Klippel-Trenone syndrom - vad är modernt läkemedel kapabelt?

Klippel-Trenone-Weber syndromet (Klippel-Trenaunay syndromet) är en medfödd anomali som påverkar underbenen.

Det handlar om underutveckling eller aplasi (frånvaro) av benens djupa vener i närvaro av ett ytligt venöst system. Problem uppkommer som regel vid barns ålder och vidare framsteg. Klippel-Trenone syndrom har sina egna typiska symptom, på basis av vilka sjukdomen lätt diagnostiseras.

Sjukdomskarakteristik

Klippel syndrom Trenone är en av de vanligaste systemiska phleboangioplasty. Sjukdomen kännetecknas av missbildningar (avvikelser från normal utveckling, orsakade störningar av organens eller vävnadens funktion) hos hudkapillärerna (i den specialiserade litteraturen, vanligen det latinska namnet "naevus ammeus" anges), överdriven tillväxt av mjuka och benvävnader i det drabbade området, såväl som lymfatiska och venösa missbildningar.

Ursprunget av syndromet är sporadiskt, män och kvinnor blir sjuka lika ofta, ingen rasfördel identifieras. symtom kan uppstå vid födseln eller under barndomen. 63% av patienterna har alla tecken. Endast 37% av patienterna har 2 symptom från klinisk triad.

Etiologi, orsaker och riskfaktorer

Klippel Trenones syndromets etiologi är oklart. Det finns olika hypoteser:

  • Den första teorin föreslår att intrauterin skada på den sympatiska ganglierna i det intermediolära området leder till utvidgning av mikroskopiska arterio venösa anastomoser, från vilka vaskulär missbildning kan utvecklas.
  • i enlighet med den andra hypotesen leder blockering av det normala venösa utflödet till djupa venösa systemet till bildandet av venös hypertension och åderbråck;
  • Den tredje hypotesen föreslår att den främsta orsaken till sjukdomsutvecklingen är en mesodermal störning, vilket medför bevarande av mikroskopiska arterio venösa anastomoser.

Trots den oklara etiologin är de flesta experter benägna att gynna hypotesen att sjukdomen orsakas av den mesodermala anomali som bildas i de tidiga stadierna av fostrets utveckling.

Utvecklingen av embryonets normala vaskulära gren är resultatet av angiogenes, vaskulogenes och vaskulär remodeling. I denna komplexa process är olika vaskulära endoteltillväxtfaktorer (VEGF) viktiga regulatorer.

VEGF binds till receptortyrosinkinas (VEGF-R1 och VEGF-R2) och modulerar endotel proliferation och blodkärlbildning - en process som i hög grad beror på antagonisten, angiopoietin-2.

Det är mycket troligt att med Klippel-Trenone-Weber syndrom sker en viss förändring av vaskulär remodeling, kanske i nivå med modifierad angiopoietin-2.

Det här är en ganska sällsynt sjukdom, under de senaste 30 åren har det inte funnits några fall där syndromet har diagnostiserats hos medlemmar i en familj. Följaktligen finns det inget genetiskt spår.

Det finns dock tidigare poster som indikerar förekomst av sjukdomen hos flera medlemmar av samma familj.

Klinisk bild

Klippel-Trenone syndrom kännetecknas av en triad av symtom, varav några är ibland redan uppenbara vid födseln, andra kan uppstå senare när sjukdomen fortskrider:

  1. Rödaktig hudfärg (portfärg), ofta ensidig, på övre och nedre extremiteter. Denna funktion är närvarande i 75% av fallen.
  2. Manifesta venösa sjukdomar. Det här är en åderbråck som uppstår i barndomen. Detta symptom följs ofta av åderbråck i perinealt och suprapubiskt område. I 20% av fallen är det djupa venösa systemet frånvarande. Hos 70% av patienterna finns dilaterade vener på sidans sida av underbenet, på låret eller i båda områdena. Åderbråck töms i saphener eller, beroende på nivån, till djupa vener i extremiteterna. Den kliniska bilden innehåller symtom på kronisk venös insufficiens, ofta tromboflebit eller djup venetrombos (cirka 20% av fallen). Dosering av venösa sår uppträder hos cirka 1-2% av patienterna. Lymphedem är också ganska vanligt (15%).
  3. Hypertrofi av de mjuka delarna och benen i benen. Symptomen förekommer redan vid födseln och blir märkbar i tillväxtprocessen. Symptomen är vanligtvis ensidiga. Tå är hypertrofisk (ibland är amputation nödvändigt för att en person kan bära skor).

Andra missbildningar kompletterar den klassiska kliniska bilden. Lymfatisk vaskulär hypoplasi leder till lymfödem. Cavernösa angiom kan vara närvarande på kolon och blåsan. Epidural hemangiom kan leda till komprimering av ryggmärgen. Andra tecken inkluderar abnormiteter i ryggkotorna, tänderna och asymmetrin i ansiktet.

Människor som har minst 2 av de 3 största symtomen på sjukdomen klassificeras som patienter med ofullständigt Klippel-Trenone syndrom.

Det är också nödvändigt att nämna existensen av syndromets inverse form, när regionen med vaskulär missbildning är hypotrof och hypotrofi huvudsakligen beror på medfödd atrofi hos fettvävnad, är det vanligare att det finns hypotrofi i muskelmassan.

Fotoinsamling och video av patienter med Klippel Trenone Weber syndrom:

Gör en diagnos

Anomali diagnostiseras omedelbart vid födseln på grundval av förekomsten av kliniska symptom och under barnets fortsatta utveckling, när typiska manifestationer av sjukdomen blir mer uppenbara.

Vid komplikationer och försämring används visualiseringsmetoder. En ultraljudsundersökning av nedre extremiteterna, CT (computertomografi), utförs, magnetisk resonansbildning (MR) används för att studera mjuka vävnader.

Medicinsk vård

Valet av behandling beror på graden av sjukdomen, graden av symtomen och patientens kliniska tillstånd. Med tanke på lesionerna, liksom möjligheten att utveckla kronisk venös insufficiens, ordineras patienter med Klippel-Trenon syndrom vanligtvis konservativ behandling.

Det finns ingen medicin eller metod som det är modigt att bota sjukdomen. Därför är terapi inriktad på att lindra symtomen och förhindra sjukdomsframsteg.

Konservativ behandling innefattar:

  • kompressionstrumpor eller strumpbyxor rekommenderas för att skydda benen från skador, minska svullnad;
  • under inflammation av åderbråck, förknippas smärtstillande medel och antibiotika i form av salvor eller i form av tabletter;
  • När blodproppar bildas administreras läkemedel för att lösa upp dem, dvs blodförtunnare.

Kirurgisk behandling rekommenderas om konservativ behandling inte visar effekt. Tyvärr kan inte alla vaskulära missbildningar lösas kirurgiskt en gång för alla.

Ortopedisk kirurgi rekommenderas om ett ben är längre än det andra (osteotomi utförs).

Ibland leder sjukdomen till vissa komplikationer. De relativt frekventa effekterna av Klippel-Trenone syndrom innefattar följande:

  • hudinfektioner;
  • lungemboli, som uppstår när ett blodkärl i lungorna blockeras av blodpropp; koagulering, vanligen bildad i benet
  • ansamling av fingrar eller överdriven mängd på foten eller handen.

Med rätt terapeutiskt synsätt är prognosen för patienter relativt optimistisk.

Förebyggande åtgärder inkluderar en genetisk studie av paret när man planerar en graviditet (huvudsakligen utförd i närvaro av sjukdomen i familjens historia). Detta kommer att bidra till att bestämma risken för att få ett barn med denna sjukdom. Förebyggande finns inte som sådan - sjukdomen kan inte förhindras.

Klippel-Trenone syndrom

Klippel syndrom - Trenone är en sällsynt, svår, medfödd vaskulär sjukdom som hör till gruppen av kombinerade vaskulära missbildningar. Sjukdomen har tre karakteristiska särdrag:

  • Förekomsten av ett födelsemärke på huden (oftare på den drabbade lemmen) ("vinfläckar")
  • Hypertrofi (onormal ökning i storlek) av ben och mjuka vävnader
  • Utseendet av venöst (åderbråck) och / eller lymfatiska missbildningar (lymfostasis).

Vinfläckar verkar på grund av svullnad av små blodkärl nära hudytan. Som regel är de plana, blekrosa eller rödbruna och täcka del av en av de drabbade extremiteterna. Med ålder kan färgen variera. Ibland kan fläckarna omvandlas till små blåsor med röd färg (foto 1-2).

De är lätt skadade och leder till blödning.

Hypertrofi av ben och mjuka vävnader manifesterar sig under de första månaderna eller år av livet. Det förekommer oftast i nedre extremiteterna, men kan förekomma på armar, ansikte, huvud, kropp och till och med inre organ. Dessa patienter har klagomål om smärta, känsla av tyngd och rörelsebegränsning i det drabbade området. Det finns en förlängning eller förkortning av längden på den drabbade lemmen, vilket kan leda till problem med promenader.

Åderbråck manifesteras i benen, ofta i benen och låren. Inte bara ytliga, men också djupa vener kan påverkas, vilket ökar risken för tromboflebit, trombos och kan orsaka lungemboli. Patienter upplever ofta muskelspasmer och klagar på smärta när de går. Parestesier och sår kan också förekomma på huden. Med inblandning av mag-tarmkanalen eller inre organen finns blödningsfel (inre, rektal, hematuri). I händelse av lymhostasis, markerad svullnad i lemmen, utseendet av smärta.

diagnostik

Diagnosen Klippel-Trenone syndrom görs på grundval av anamnese och fysisk undersökning. Ytterligare undersökningsmetoder:

behandling

Behandling av sjuka barn med Klippela-Trenone syndrom är extremt svårt och beror till stor del på manifestationen av enskilda symtom på sjukdomen.
De huvudsakliga typerna av behandling:

  • Konstant, slitstark kompressionstrik
  • Laserterapi
  • scleroterapi
  • Kirurgisk behandling
  • Drogbehandling (antikoagulantia, specifik immunosuppressiv terapi - Rapamune)

Klippel Trenone Webers syndrom

Medfödda missbildningar, kallad "Klippel-Trenone-Weber-syndromet", är en sällsynt och svår kärlsjukdom som vanligtvis finns på underbenen hos pojkar. Sådana anomalier överförs på gennivå eller uppstår på grund av överträdelser av embryogenes - fostrets bildning. Vanligtvis hittas strax efter födseln, även om de i vissa fall manifesteras senare. Men, skiljer sig från många andra patologier, har Klippel-Trenone syndrom ganska goda prognoser för livet om kirurgisk behandling utförs i rätt tid.

Sjukdomshistoria

Denna medfödda dysfunktionell vaskulär patologi i lemmarna beskrivs först 1900 av Klippel och Trenone. I framtiden utökades Parco Weber mer detaljerat, det hände redan 1997. Orsaken till detta syndrom är att djupa huvudåren blir oförmögna under påverkan av vissa tillstånd. Forskare har beskrivit många medfödda arteriovenösa kanaler med onormalt dilaterade vener som penetrerar muskel-, ben- och hudvävnader. Eftersom anomali täcker stora områden i huden, saphenous venerna hypertrophically dilated. Som ett resultat är skelett och mjukvävnader i sådana områden föremål för onormala förändringar: de ökar och förlänger.

Klippel-Trenone-Weber syndrom kan leda till framväxten av andra patologier både i kroppens kärlsystem som helhet och i de inre organen. Det finns sådana fel som:

  • elefantias och lymphangiom;
  • yttre manifestationer i form av ingen överväxt av läpparna och himlen;
  • gigantism;
  • dislokation i höftledet.

Dessutom kan barnet påverkas av mag-tarmkanalen, upp till förekomsten av inre blödning.

symptom

Den kliniska bilden av sjukdomen i samband med kränkningen av blodflödet i huvudåren. Detta händer på grund av minskningen av blodkärlens lumen, som ett resultat av utplåning eller klämning av venerna genom onormala muskel- eller arteriella grenar. Den kliniska bilden präglas av tre symtom:

  1. Vascular fläckar, det så kallade vinet.
  2. Varicose ytliga vener.
  3. Hypertrofierad drabbad lem.

"Vin" fläckar som förekommer på huden av den sjuka lemmen, beror på svullnaden av små blodkärl som ligger nära hudens yta. De är mest plana och har en blekrosa eller rödbrun färg. Med ålder kan nyanser variera. I sällsynta fall omvandlas sådana vaskulära fläckar till små röda blåsor. De kan lätt skadas, vilket leder till mindre blödning.

Åderbråck är mest uttalade på ben och lår. Patienter klagar på muskelspasmer och smärta när de går. Om djupa ådror och organ är inblandade kan detta också leda till blödning: inre eller rektala.

Hypertrofi av ben och mjuka vävnader på den drabbade extremiteten manifesterar sig under de första månaderna eller åren av ett barns liv. Benen påverkas vanligtvis, men kan ibland påverka armar, huvud, ansikte, torso eller inre organ. Generellt är det en förlängning eller förkortning av de drabbade extremiteterna.

Diagnostiska metoder

Diagnosen av Klippela-Trenone syndrom i typiska situationer presenterar ingen speciell svårighet. Med tanke på behovet kan sjukdomen differentieras från arteriovenösa fistler och aneurysmer: även medfödda och med nästan liknande symtom. Det huvudsakliga kännetecknet för syndromet är avsaknaden av överdriven pulsering i kärl och kärlstörning. Dessutom genomförs följande typer av undersökningar:

  • Bestämning av gaskompositionen av venöst blod i den skadade lemmen.
  • Doppler-ultraljud.
  • Angiografi och MR.

Behandlingsprocedurer

Behandling av barn med medfödd Klippel-Trenone syndrom är en mycket svår uppgift, vars framgång beror på sjukdomens individuella egenskaper. Smalning av lumen i venerna i stora områden komplicerar allt väsentligt. Den tidskrävande kirurgiska verksamheten består i det faktum att läkaren utför en undersökning av blodkärlen, vilket eliminerar orsakerna som leder till störningar i det normala blodflödet. Det finns situationer där huvudvenen påverkas så mycket att den inte kan återställas. Därefter utförs operationerna för transplantation av transplantationsmaterial till platsen för de drabbade vaskulära områdena. Resultaten av de utförda operationerna kontrolleras med användning av angiografi.

Ytterligare behandlingar för Klippel-Trenone syndrom kan innefatta:

  • Laser exponering för vener.
  • Scleroterapi - en introduktion till de drabbade åren av speciella terapeutiska droger.
  • Bär kompressionstrik.
  • Drogterapi med antikoagulantia och immunomodulatorer.

utsikterna

Positiva operativa resultat, bekräftat av alla nödvändiga test, leder till en gradvis minskning av åderbråck. Och bidrar också till att eliminera trofiska skador i hudens hud, lindra smärta och en känsla av tyngd i lemmarna. Dessutom blir storleksskillnaden mellan de drabbade och friska benen mindre uttalad eller till och med helt eliminerad. Men detta sker inte omedelbart, men i färd med att odla ett barn. I sällsynta fall försvinner storleksskillnaden helt.

För den framgångsrika behandlingen av det viktigaste är den tidiga diagnosen patologi. Om Klipple-Trenone syndrom finns i ett barn, ska du omedelbart gå upp för konstant övervakning av en läkare. Det är nödvändigt att börja med medicinska åtgärder från måttliga förfaranden. Om sådana steg inte leder till förbättringar, kommer de att bli en preliminär förberedelse för operationen. Kirurgisk ingripande är möjlig vid 3-5 års ålder.

Eftersom Klippel-Trenone syndrom är en allvarlig sjukdom som kräver en individuell inställning till sig själv. I allmänhet är härdningsstatistiken positiv.

Alla funktioner i Klippel Trenone Weber syndrom

Klippel-Trenone-Weber syndromet (KTWS) är en syndromisk kombination av kapillär missbildningar, hypertrofi av mjukvävnader, ben, åderbråck eller venösa missbildningar. Det anses vara ett angio-osteo-hypertroft syndrom.

Detta är ett sällsynt dermatologiskt syndrom, vilket ofta ses som en triad av vaskulära missbildningar (kapillär missbildningar), venös varicositet, benhypertrofi och mjukvävnad.

Behandling är vanligtvis konservativ, sällan indikeras kirurgisk korrigering av åderbråck. Ortopediska anomalier behandlas med epiphyphoisoder för att förhindra (stoppa) tillväxten av lemmar och korrigering av bendeformiteter.

  • Kapillära missbildningar;
  • hypertrofi av benets ben eller mjukvävnad (lokaliserad gigantism);
  • åderbråck, venösa anomalier av ovanlig fördelning.

En diagnos uppstår när några av de tre symtomen är närvarande. Kapillära missbildningar kan vara frånvarande med en atypisk form.

terminologi

Klippel-Trenone-Weber syndromet är väsentligen vilseledande, eftersom två olika namn används för att beteckna två olika syndrom. Men de anses inte alltid konsekvent som separata ämnen i litteraturen:

  • Klippel-Trenone, CCC;
  • Parks-Weber syndrom (med äkta arteriovenös deformitet).

epidemiologi

De flesta fallen är sporadiska, ingen sexuell eller raslig preferens. Prevalens är

symptom

Finns vanligen i spädbarn. Funktioner ofta ensidiga, som påverkar en lem. Kan diagnostiseras i livmodern.

De flesta fall är sporadiska med mutationer av AGGF1-genen. Det finns emellertid familjeutsläpp.

Följande nivåer av svårighetsgrad noteras:

  1. Venös dysplasi, flebaktisk.
  2. Arteriell dysplasi.
  3. Associerad venös dysplasi, flebarterektasi (utan AV-shunt), angiodysplasi med shunt (KTWS eller faktiskt Weber FP-syndrom).
  4. Blandad angiodysplasi atypisk form av syndromet.

hypertrofi

Utvidgningen av benet består av förlängning av benet, hypertrofi av perifer mjukvävnad eller båda. Ofta manifesteras som en avvikelse mellan benens längd. Kan påverka alla lemmar.

Kapillära missbildningar

Den vanligaste huden manifestationen av Klippel Trenone syndrom. Kapillär missbildningar inkluderar en förstorad lem, hudförändringar kan observeras på vilken del av kroppen som helst. Underbenet är det drabbade området i

Åderbråck

Förekommer hos de flesta patienter. Vanligtvis ligger på sidan av den drabbade lemben, benen (i motsats till Van-Safen-Magnas allmänna varicosity).

Persistensen av embryonala vener, varav den vanligaste typen är laterala marginala vener (Servellevein) - 68-80% av fallen.

Venösa missbildningar förekommer på både ytliga och djupa venösa system. Ytliga venösa anomalier sträcker sig från ektasi hos små vener till permanenta embryologiska vener, stora venösa defekter. Djupa venösa abnormiteter innefattar aneurysmalt dilatation, aplasi, hypoplasi, dubbelarbete, venös inkompetens.

Viscerala manifestationer

Rektal blödning eller i urinblåsan är en allvarlig komplikation av utvecklingen av bäckenet, noterat i 1% av fallen. Vaskulära missbildningar innefattar:

  • mag-tarmkanalen (20%);
    • blödning är det vanligaste symptomet. Från mindre till massiv, livshotande blödning och konsumtiv koagulopati;
    • distal och rektum är oftast anslutna;
    • övre gastrointestinala blödningar.
  • urinvägarna
    • Inblandad i mer allvarliga fall;
    • grov hematuri, återkommande och smärtfri, vanligtvis det första kliniska tecknet på blåsans involvering. Ofta manifesteras i en tidig ålder;
    • renal hypertrofi sker en ökning av venositeten ipsilateral mot den drabbade sidan;
    • vaskulära missbildningar är placerade på blåsans och kupolens främre vägg;
    • trigon och blåsans hals är sällan inblandade;
    • genitala skador orsakar inte kliniska problem patienter med erektil dysfunktion har emellertid onormala sexuella vener;
  • mjälte - mjältehemangiom.

Skelett manifestationer

Vanligtvis är sekundär skillnaden i benlängd:

  • ipsilateral femoral dislokation;
  • skolios.

diagnostik

Radiografiska funktioner

Kan visa en kombination av något av ovanstående kliniska tecken.

Intrauterin ultraljud

Prenatala ultraljudsdispositioner Klippel syndrom trenone så tidigt som 15: e veckan av graviditeten, baserat på lemhypertrofi och associerade subkutana cystiska skador. 3D US avslöjar skillnaden i benbredden. Eventuella ytterligare funktioner:

  • hjärtsvikt
  • polyhydramnios.

Differenser av resultaten av intrauterin bildbehandling:

  • Beckwith-Wiedemann syndrom;
  • Proteus syndrom;
  • Russell-silver;
  • maffucci;
  • Medfödd hemidysplasi med ichthyosiform erythroderma och lemfel
  • neurofibromatos typ 1 (NF1);
  • triploidy.

Regelbunden röntgenbild

Vid konventionell radiografi kan man se förlängning av benet, vilket bidrar till divergensen av fotlängden, förtjockningen av de mjuka vävnaderna eller kalcinerade fleboliter.

T2-viktiga MR-bilder visar svaga venösa och lymfatiska skador i områden med hög signalintensitet.

MR-bilden återspeglar den djupa expansionen av lågflödesvaskulära missbildningar i muskelceller, bäckenet och deras samband med närliggande organ samt ben- och vävnadshypertrofi.

angiografi

Typiska angiografiska data som kan ses på en CT-skanning med kontrastförbättring eller MRI inkluderar ytlig varicoid dränering av benet utan ett djupt venöst system. Marginalven Servelle är ett patognomoniskt tecken (saphenous ven i låren).

komplikationer

  • tromboflebit av den drabbade lemmen;
  • venös tromboembolism;
  • gastrointestinal, urogenitalt blödning i närvaro av viscerala skador
  • Om kapillär missbildningarna är tillräckligt stora, sekvestrerar de blodplättar, vilket kan leda till Kasabah-Merritt syndrom (konsumtionskoagulopati).

behandling

Behandling är konservativ symptomatisk, endast i sällsynta fall kirurgiskt ingripande är motiverat. Terapi omfattar:

  • användningen av kompressionsstrumpor för kronisk venös insufficiens;
  • intermittenta pneumatiska anordningar till en förstorad lem;
  • pulserad laser för fläckar;
  • epifys för ortopediska störningar för att förhindra överkropp i benen och korrigera bendeformiteter.

Kirurgisk behandling innefattar epifisogenes för att kontrollera inkonsekvenser i benlängden, ta bort mjukvävnadshypertrofi och avlägsna ytliga åderbråck.

Kompressionsterapi har en positiv effekt vid behandling av både lymfödem och kronisk venös insufficiens. Lokal sårvård, kompressionsbandage, speciella ortopediska skor, livsstilsjustering förbättrar användningen av lemmen.

Ligation och avlägsnande av stora venösa skador är värdelös. Den bästa lösningen är skleroterapi med ultraljud (USFS). USFS är en mycket effektiv, minimalt invasiv ambulatorisk teknik med minimal smärta. Hon visade utmärkt resultat hos patienter med Klippels syndrom Trenone Weber.

Historia av

1900 beskriver de franska läkarna Klippel och Trenone först syndromet som kännetecknas av kapillär nevus, drabbade lemmar, hypertrofi och åderbråck. 1918 noterade Weber triadens samband med arteriovenösa fistler.

utsikterna

Störningen är vanligtvis inte livshotande, har en gynnsam prognos. Allvarlighet beror på typen av dysplasi hos de involverade blodkärlen. Kan vara närvarande som ett njurhemangiom med komplikation av ett perirenalt hematom som kräver nefrektomi.

Det finns bevis på incidensen av kranskärlskärl som orsakas av tromboembolism och leder till patienternas död.

Trenons klipper syndrom är ett mycket sällsynt medfödd syndrom av vaskulära missbildningar, mjukvävnad och benhypertrofi. Det påverkar flera system, det finns komplikationer av viscerala organ, vilket är väldigt hemska komplikationer. Behandling utförs vanligtvis noga, under regelbunden övervakning av läkare.

Moderna metoder för behandling av Klippel-Trenone syndrom

Klippel-Trenone syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom arvad. Det är en hypertrofisk hemangioektasi, det vill säga en ökning och expansion av blodkärlen. Diagnostiseras oftare hos män, men det finns också hos kvinnor. Symtom på lesionen upptäcks under de första åren av livet, medan tecken på sjukdom hos nyfödda är sällsynta. Patienter lider av åderbråck i benen, bildandet av subkutana blödningar. Det skadade benet är vanligtvis förstorat, inte bara i volym men även i längd.

Behandling av Klippel-Trenone syndrom är kirurgisk. Konservativ terapi används som en stödjande metod. Särskilda metoder för förebyggande utvecklas inte.

Sjukdomshistoria

För första gången beskrivs patologi 1900. Karaktäristiska var två läkare - Klippel och Trenone. Senare i slutet av 1900-talet kompletterades den av Weber. Därför tilldelas i olika källor av sjukdomen olika namn. Användningen av termen "Clipper syndrom" är dock felaktig. Läkare beskrev patologi som ett problem, åtföljd av bildandet av många defekter av venerna i benen. Idag är det känt att patologi i kärlbädden också kan bildas i de inre organen.

Orsaker till Klippel-Trenons syndrom

Sjukdomen har en genetisk natur, det vill säga är arvet äkta för det. En överträdelse överförs på autosomalt dominant sätt. Detta innebär att när Klippel-Trenone syndrom detekteras är sannolikheten att diagnostisera en defekt hos ett barn 50%. Det finns också fall av ärft av sjukdomen genom generationen. Utseendet av en genetisk defekt predisponerar inverkan på den förväntade moderen av följande negativa faktorer:

  1. Kronisk allvarlig stress och ångest är en vanlig orsak till utvecklingsfel hos barn. Deras inflytande är särskilt farligt under graviditetens första trimester.
  2. Användningen av droger. Ett antal droger har en teratogen effekt, det vill säga förmågan att leda till bildandet av deformiteter i fostret.
  3. Infektionssjukdomar hos moderen under fertilitetsperioden. Bakteriella och virala medel kan störa barnets normala utveckling och bidra till förekomsten av olika defekter.
  4. Dricker alkohol, droger och rökning under graviditeten eller strax före det. Dåliga vanor leder till förgiftning av kvinnans kropp. Föreningar som kommer in i blodet som ett resultat av alkoholomsättningens och andra substansers metabolism tränger in i moderkakan, vilket har en negativ effekt på fostret.

Karaktäristiska symptom

Den kliniska bilden av patologin är specifik, så att diagnosen i de flesta fall inte orsakar svårigheter. Det noterades att Klippela-Trenone syndrom hos nyfödda är praktiskt taget inte diagnostiserat. Symptom på sjukdomen uppträder under de första månaderna eller åren av livet. I detta fall är patologin utsatt för progression, särskilt i avsaknad av adekvat behandling. Typiska kliniska tecken inkluderar följande:

  1. Betydande åderbråck i nedre extremiteterna - åderbråck. På grund av detta visas ett specifikt mönster på benen. Fartygen är dilaterade, sticker ut markant och syns tydligt under huden.
  2. Mot bakgrund av nedsatt blodcirkulation noteras utvecklingen av ödem. En förändring i normal hemodynamik leder till andra problem. Den drabbade lemmen förstoras ofta i längd och volym, eftersom inte bara mjuka vävnader är involverade i den patologiska processen utan även ben.
  3. På huden finns en karakteristisk pigmentering - "vinfläckar", ett foto som presenteras nedan. De bildas som ett resultat av skador på blodbanan och i själva verket är petechiae och hematom.
  4. Vid hög svårighetsgrad av åderbråck bildar trofiska sår. De bildas på grund av störningen av normal näring av vissa hudområden, fettvävnad och muskelfibrer. Sår läker inte länge, vilket signifikant minskar patientens livskvalitet.
  5. Några nyfödda med Klippela-Trenone-Weber syndrom visar närvaron av accreta fingrar och tår, liksom en ökning av deras antal, polydaktiskt.
Symptomen på "vinfläckar"

I vissa fall är förekomsten av sjukdomen förknippad med mindre karakteristiska tecken som påverkar olika organ:

  1. Patologi kan negativt påverka magtarmkanalen. Specifika symtom, förutom dyspeptiska symtom, innefattar blödningens utveckling i olika delar av matsmältningssystemet. Samtidigt varierar intensiteten hos hemodynamiska störningar väsentligt. Endast en blandning av röda blodkroppar i avföringen kan noteras, men vissa patienter lider av livshotande blodförlust. Oftast skadade matstrupen, liksom tjocktarmen.
  2. Milten är också involverad i den patologiska processen. Vid bildandet av Klippel-Trenon-syndrom är hemangiombildning karakteristisk.
  3. Utvecklingen av symtom på det urogenitala systemet indikerar en ogynnsam prognos av sjukdomen, eftersom det indikerar förekomsten av allvarliga störningar i kroppen. Patienter har blod i urinen, det finns en signifikant ökning av njurstorleken.
  4. Manifestationer av muskuloskeletala systemet är vanligare. De diagnostiseras främst i det perifera skelettet. Det finns en förändring i lemmarnas struktur, vilket är förknippat med deras otillräckliga blodtillförsel. Bland de sällsynta symptomen ingår spinalkurvatur, makrocefali och aneurysmbildning.

Gör en diagnos

Läkare bekräftar ofta problemet redan under den första undersökningen. Patologi har karakteristiska kliniska manifestationer. Anamnes, förvärrad av fall av upptäckt av defekten i patientens släktingar, pekar också på ett genetiskt problem. I samband med diagnostik används visuella metoder - ultraljudsbildning med hjälp av en doppler, såväl som röntgen med kontrast och magnetisk resonansbildning. Under dessa studier noteras specifika förändringar i kärlbädden.

Vortexer av blodflöde och bildning av anastomoser detekteras också. Hematologiska tester utförs för att bedöma njur-, lever- och magtarmkanalen. De är nödvändiga eftersom sjukdomen kan påverka de inre organens vener. Laboratorietester används för att förbereda operationen. Blodprov används för att bedöma bedövningsrisker.

Diagnos innan barnets födelse misslyckas. Alla tillgängliga metoder används först efter symptomstart.

behandling

Medicin bekämpar framgångsrikt kärlskador. Taktik för att hantera sjukdomen bestäms utifrån svårighetsgraden av patologiska förändringar. Idag behandlas Klippel-Trenone syndrom inte bara i kliniker i Tyskland, Sverige och Italien, utan även i Ryssland. Detta är möjligt tack vare framsteg inom medicinsk utrustning. Konservativ terapi resulterar i praktiken inte i resultat och används endast som en stödjande. Patologin behandlas framgångsrikt med hjälp av olika kirurgiska tekniker:

  1. När kärlens lumen förminskas utförs stentningen. Denna operation återställer blodets normala blodcirkulation genom venen och förhindrar dess ytterligare kollaps.
  2. I vissa fall behöver patienter shunting. Denna procedur är att skapa ett märkligt sätt att kringgå det skadade området av kärlbädden. Denna teknik används med uttalade defekter.
  3. Lasrar används ofta för att behandla Klippel-Trenone-Weber syndromet. Vene-koaguleringen som utförs med hjälp av dem är liten och hjälper till att framgångsrikt bekämpa åderbråck.

I de flesta fall, även efter operationen, krävs regelbunden övervakning av patientens hälsotillstånd, liksom efterlevnaden av ett antal restriktioner. Patienter rekommenderas inte motion, tyngdlyftning. Sådana laster är dåliga för fartygens tillstånd. En förutsättning för långvarig bevarande av den terapeutiska effekten efter det att operationen utförts är bärandet av kompressionstrik.

I vissa fall minskar användningen av mediciner, såsom antikoagulantia, risken för blodproppar och utvecklingen av svåra komplikationer. Sjukdomens prognos beror på svårighetsgraden av de patologiska förändringarna och på vårdtidens skull.

förebyggande

För att förhindra utvecklingen av Klippela-Trenone syndrom, rekommenderar läkare framtida föräldrar, vars familjehistoria är komplicerad av fall av patologi, att genomgå en genetisk undersökning. Kvinnor under graviditeten bör undvika stress, användning av potenta läkemedel, liksom en balanserad kost och spendera mycket tid i frisk luft. För att förhindra utveckling av komplikationer, inklusive tromboembolism och ulcerativa lesioner, bör du konsultera en läkare om symptom uppträder.

Behandling recensioner

Oleg, 27 år gammal, Kaliningrad

Jag har en medfödd kärlsjukdom - Klippel-Trenone syndrom. På grund av detta är vänster ben något större än högerbenet, venerna sväller på det, stora blåmärken förekommer periodiskt. Läkare har redan gjort flera operationer för att återställa normal blodcirkulation. Nu ser benet mycket bättre ut. Vi måste ständigt bära kompressionsunderkläder, annars kommer det att bli svullnad och smärta.

Anna, 32 år, Irkutsk

Någon gång efter hennes dotter födde doktorerna Klippel-Trenone syndrom. Min mamma drabbades av denna sjukdom, tydligen blev problemet överfört till flickan genom en generation. Varicosity är inte särskilt uttalad, och benet är inte särskilt svullet. Döttrar utförde borttagning av skadade kärl. Efter operationen tar hon antikoagulantia, bär speciella strumpbyxor.

Kliniskt fall av en sällsynt ärftlig patologi - Klippel syndrom - Trenone - Weber - Rubashov i praktiken av barnläkare Text av vetenskaplig artikel om specialitet "Medicin och vård"

Anteckning av en vetenskaplig artikel om medicin och folkhälsa, författaren till ett vetenskapligt arbete är Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.

Artikeln ägnas åt studien av de kliniska och morfologiska egenskaperna hos Klippel Trenone Weber Rubashov syndrom (hudangiom, dilaterade ytliga vener, hypertrofi hos den drabbade lemmen, närvaron av arteriovenösa anastomoser). Data om kärnan, patogenetiska mekanismer, förekomsten av syndromet presenteras, ett typiskt kliniskt fall beaktas.

Relaterade ämnen inom medicinsk och hälsovetenskaplig forskning, författare till forskningen är Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.,

Kliniskt fall av ärftlig patologi - Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashovs syndrom i barnläkars övning

Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov syndromet (kutana angiom, ytaktiva vener dilatation, hypertrofi av drabbad extremitet, arteriovenös anastomoser). De patogenetiska mekanismerna ges, det typiska kliniska fallet beaktas.

Text av det vetenskapliga arbetet om ämnet "Kliniskt fall av en sällsynt ärftlig patologi - Klippel syndrom - Trenone - Weber - Rubashov i praktiken av barnläkare"

Vipadoks praktik / fallrapport

UDC 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.

Donetsk National Medical University. M. Gorky Barnens kliniska sjukhus № 5, Donetsk

KLINISKA SÄRSKILDA SÄRSKILDA HERRARPATOLOGI - CLIPPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBUSHOV I PRACTICE OF PEDIATR

Sammanfattning. Artikeln ägnas åt studien av de kliniska och morfologiska egenskaperna hos Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashova syndromet (hudangiom, utvidgade ytliga vener, hypertrofi hos den drabbade lemmen, närvaron av arteriovenösa anastomoser). Data om kärnan, patogenetiska mekanismer, förekomsten av syndromet presenteras, ett typiskt kliniskt fall beaktas. Nyckelord: Klippel syndrom - Trenone - Weber - Rubashova, barn.

Klippel syndrom - Trenone - Weber - Rubashov på grund av olika kliniska manifestationer intresserar specialister av olika profiler - kirurger, barnläkare, hudläkare, radiologer. Polysymptomatisk sjukdom orsakar många olika namn, vilket speglar dess olika kliniska manifestationer och etiopathogenetiska egenskaper. Synonymerna av sjukdomen är osteo-hypertrofisk varicose nevus, angioosteo-hypertrofi, hypertrofisk hemangiektasi, vaskulär bendysembriopati, sjätte facomatos, partiell gigantism i kärlsystemet.

Klippel och Trenon år 1900 beskrev Park Weber 1907 ett syndrom som kännetecknas av ensidiga medfödda missbildningar av det arteriovenösa systemet, lymfkärlen och sekundära osteohypertrofiska förändringar i en, mindre ofta i två lemmar. Weber 1918 uppmärksammade förekomsten av arteriovenösa fistler med detta syndrom. S.M. bidrog också kraftigt till studien av detta syndrom. Rubashov, som angav patogenesen och kliniken för denna sjukdom.

Kärnan i syndromet är kränkningen av blodflödet genom huvudkärlen hos den drabbade lemmen. Svårigheten att utflöda blod genom djupa vener kan orsakas av aplasi eller hypoplasi i venerna, kompression av venerna genom embryonala ledningar, artärkärl, medfödd underutveckling av ventilanordningarna i djupa vener och expansion av deras lumen. I patogenesen av syndromer

Ma antar rollen som brott mot embryogenes med dysplasi hos djupt venös system. Sannolikheten för mekanisk skada under embryonperioden kan inte uteslutas. Under tiden finns sjukdomen ibland hos släktingar, bland vilka kvinnor dominerar. Det överförs inte alltid på ett dominerande sätt, de slutliga uppgifterna om syndromets typ av arv mottas inte. Sjukdomen observeras sporadiskt, sällan med en fullständig uppsättning symptom. Risken för ärftlig överföring, enligt många forskare, är försumbar. Den klassiska triaden av symptom - hudangiom, dilaterade ytliga vener, hypertrofi hos den drabbade lemmen - kallas Klippel syndrom - Trenone, och närvaron av arterioanomala anastomoser är typiskt för Parkers Weber-syndromet.

Kliniska symptom uppstår vid födseln. Föräldrar uppmärksammar vaskulära fläckar på huden hos ett barns lem efter födseln. Hemangiom är enstaka eller flera; kapillär, cavernös, cystisk; varierar i storlek och lokalisering (på någon del av kroppen, men oftast på benen, skinkor, buken, nedre delen av kroppen). Unilateralt nederlag råder. Hud hyperpigmentering har beskrivits, abnormiteter kan observeras.

© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © "Barnhälsa", 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014

pigmentering i form av pigment och achromic nevi, telangiectasia, marmor hud. Angiomen är vanligtvis synlig redan vid barnets födelse (i isolerade fall manifesteras det i tidig barndom) som en omfattande fläckig telangi-ectatisk vaskulär nevus (flammande eller "vin", nevus), i 50% av fallen - cavernous, som ligger längs hela längden av en nedre extremiteterna. De få spridda lesionerna kan ligga på stammen, mycket mindre ofta är hemangiomen lokaliserad på överbenen. Angiomets färg kan variera från ljusrött till intensiv lila. Vävnaderna i den drabbade extremiteten (både mjuk och ben) hypertrofi på grund av intensiv vaskulärisering. Den drabbade lemmen eller dess del är långsträckt och brukar växa snabbare på grund av benhypertrofi i längd såväl som förtjockad på grund av hypertrofi av mjukvävnader vid tillstånd av ökad blodtillförsel. Gemensam deformitet, förtjockning eller dystrofi hos muskeln är också möjlig. I vissa fall är det inte hypertrofi som uppstår, men atrofi av benen och mjukvävnaderna i benen. Djupt venöst nätverk kan vara dåligt utvecklat eller frånvarande. Frekventa trofasår, ödem i den subkutana vävnaden. Åderbråck i den drabbade lemmen blir uttalade i tonåren och kan åtföljas av tromboflebit av ytliga vener, blödning är möjlig, utvecklingen av gangren. Nedre extremiteterna påverkas 2 gånger oftare än de övre, och främst distala delar av extremiteterna påverkas.

I vanliga fall finns en telangiectatisk näsa av olika storlekar i kombination med åderbråck och arteriovenösa anastomoser på den drabbade sidan, vilket i de flesta fall leder till partiell gigantism hos den sjuka lemmen. Svårighetsgraden av sjukdomen beror på förekomsten av hud- och kärlsår, liksom graden av hypertrofi hos benen. Förlängning av extremiteten orsakar sin krökning. Andra utvecklingsavvikelser är möjliga: polydaktyly, syndaktyly, makroaktivt, disproportionell längd av fingrarna, oligodaktyly. Ett antal patienter kan uppleva skolios, förskjutning av höftledet och sådana dysplastiska symtom som medfödd klumpfod, knäskarvförlängningar, spina bifida.

Patologiska medfödda arteriovenösa shunts fistlar leder alltid till åderbråckens utseende och påverkar hemodynamikens tillstånd. Arteriovenösa fistlar ökar venös utflöde och ökar därmed hjärtvolymen, orsakar överbelastning och, beroende på lokalisering av shunten, varaktigheten av dess existens och artärens storlek, leder ibland till hjärthypertrofi och svår hjärtsjukdom

misslyckande. De leder till en minskning av artärtrycket och en ökning av venetrycket, en minskning av total perifer resistens och en förkortning av blodcirkulationstiden. På grund av arteriovenös urladdning uppträder en ökning av syrehalten i venöst blod, vilket är en av de mest uttalade och ihållande symtomen på arteriovenösa fistler. Sjukdomsförloppet är stadigt progressiv.

Det finns också abortiva varianter av syndromet: utan vaskulär nevi, utan hypertrofi av ben eller utan åderbråck. "Korsade" former är också möjliga, där hudangiom uttrycks på en extremitet och åderförlängning å andra sidan.

Craniofaciala anomalier inkluderar asymmetrisk ansiktshypertrofi, mikro- och makrocefali, intrakraniala förkalkningar, hypertrofi av orbitalvävnader. Glaukom, katarakt, kolobom och heterochromi av iris, angiomatos av ögonens fundus observeras. Visceromegali, hemangiom i mag-tarmkanalen, urinvägarna, ytterligare stora kärl, njurartär-aneurysm, njurehemangiom, bäcken, livmodern, angiomatos i de inre organen, åderbråck i lungan och missbildningar av de venerala venerna som kan orsaka blödning finns.

Diagnosen är gjord på grundval av den kliniska bilden, data om ultraljudsduplexscanning och phlebangiografisk undersökning. Ultraljud, arterio- och flebolymfografiska studier gör det möjligt för oss att differentiera dessa missbildningar. Funktionell flebomanometri med Clip-Pell-Trenone syndrom registrerar ett högt venöst tryck som inte förändras både i patientens horisontella och vertikala läge. Blodtrycket i de flesta fall är klart minskat. Röntgenundersökning avslöjar en förtjockning av det kortikala skiktet hos benen i den drabbade lemmen och osteoporos, vilket leder till deformation av lemmen, bildandet av avrundade håligheter i benen, utvidgningen av gaversovye kanaler, bildandet av uzur i en kompakt benämne. Förändringar i röntgenbilder av benen på den drabbade extremiteten på grund av trycket i de dilaterade kärlen.

Differentiell diagnos utförs med sjukdomen Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Fel, Paris - Romberg, Milroy, lymfödem; Proteus syndrom; Maffucci, Bina, neurofibromatosis typ I och andra missbildningar av kärlsystemet.

Behandling av Klippels syndrom - Trenone - Weber - Rubashov har liten utsikthet, och plastreparationer är endast möjliga med agenes av små segment av huvudåren. Kirurgisk behandling består av korsning och bandering av arteriovenös anastomos

gör stora artärer och vener, och i närvaro av flera arteriovenösa fistler - i ligering av adduktiva arteriella kärl efter en grundlig flebografisk studie. Emellertid kan ligering av huvudartärerna åtföljas av nekros av distalbenen. Några författare föreslår lumbar sympathectomy, avlägsnande av åderbråck, strålbehandling av cavernösa hemangiom. Kirurgisk ingrepp på skelettsystemet - förkortning av osteotomi eller fixering av bentransplantatet i metafysen för att förhindra ytterligare benväxt - utförs efter preliminär eliminering av allvarliga brott mot kärl och mjukvävnader. Prognosen är ogynnsam på grund av ökad kardiovaskulär insufficiens och lymfostasis.

Figur 1. Hemangiomatous nevus på vänster sida av bröstet och vänster axel.

I samband med denna patologins sällsynthet presenterar vi vår egen kliniska observation. Barn S., 23 mars 2006, född den 8 november 2013, gick han in i smittsamma sjukhusavdelningen för City Children's Clinical Hospital (stadskliniska sjukhuset) nr 5 i Donetsk med klagomål om en ökning av kroppstemperatur upp till 39 letargi, hosta, rinit. Sjuk för tredje dagen skickades distriktsläkaren till sjukhuset på grund av misstänkt lunginflammation.

Vid tillträde till avdelningen 08.11.13 anses barnets tillstånd som ett tillstånd av måttlig svårighetsgrad, kroppstemperaturen vid tidpunkten för upptagning 37,2 ° C; HR - 106 per min., BH - 28 per min. Rätt kroppsbyggnad, tillräcklig näring. Blek hud, på huden på vänstra överkroppen, till vänster i överkroppen och baksidan - ett omfattande hemangiom. Vänster övre extremitet är mycket varmare vid beröring, inte böjas helt vid armbågsförbandet (upp till en vinkel på 120 °), är 4 cm längre än den högra, 3,5 cm tjockare och vänster hand ökar betydligt i storlek. Nasalandning är svår. Slimhinnan i palatinbågarna är hyperemisk. Bestäms genom förkortning av slagljud i nedre del av bröstet till höger. Ay-skultativno andas hårt, till höger i nedre sektionerna - försvagad, torr whistling wheezing och stor bubbla fuktig rals singel på båda sidor, till höger i nedre sektionerna hörs våt fin wheezing. Det finns en måttlig hjärthumma. Förskjutning av den vänstra gränsen av relativ hjärtmullhet 2 cm utåt från vänster midklavikulär linje. Muffled hjärta låter, rytmisk, hjärtfrekvens - 100 per minut, systolisk murmur vid punkterna I och V. Magen är mjuk, djup palpation är tillgänglig, levern är 1 cm under kostmarginalen, måttligt positiva vesikulära tecken, mjälte i hypokondrium.

Granskats av: 1. Analys av totala blod 9.11.13 erytrocyter g: -. 4,56 • 1012 / L Hemoglobin - 126 g / I, hematokrit - 37%, leukocyter - 10 • 109 / l, pas lochkoyadernye - 30% segmenterade - 60%, lymfocyter - 8%, monocyter - 2%, trombocyter

Figur 2. Förekomsten av nevus på vänster sida av rygg och vänster axel

Figur 3. En ökning av storleken på vänstra övre delen

du - 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / h. Blodprover från de totala antalet erytrocyter 16.11.13 g: -. 4,52 • 1012 / L Hemoglobin - 126 g / I, hematokrit - 37%, leukocyter - 5,7 • 109 / L, eosinofiler - 3% palochkoyader-WIDE - 8%, segmenterad kärna - 40%, lymfocyter - 44%, monocyter - 5%, blodplättar - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / h. 2. Fibrinogen - 2,25 g / 1; Sukharev koagulabilitet - 3-4 minuter. 3. Biokemisk analys av blod: karbamid - 6,9 mmol / l, kreatinin - 0,058 mol / l, totalt bilirubin - 14 pmol / l, indirekt - 11 pmol / l, direkt - 3 mol / L, AST - 58,6 U / l (normal B av 75% på biceps - D> B till 75% vid triceps - D> B till 50% av flexor och extensor - D> B till 75%, av tenor och gissningar-hål - D> B med 100%. Chronaximetri: en minskning av neuromuskulär excitabilitet längs vänster radial nerv med en faktor 1,3, är reaktionen under irritation typisk.

Barnet behöver ytterligare kirurgisk behandling.

Klippel Syndrome - Trenaunay - Weber - Py-bashova innebär avsevärda svårigheter, inte bara för att diagnostisera, men också för att behandla en rad olika system för dysplasi och förtjänar uppmärksamhet som en av de många ärftliga sjukdomar som drabbar olika vävnader. Klippels syndrom - Trenone - Weber - Rubashov - har sällan funnit ärftlig patologi, vilket är ganska tungt gällande barnets livskvalitet. Därför kunskap om kliniska manifestationer, differentialdiagnostik och val av taktik

Figur 5. Resultat av den övre lemmens eografiska studie

Förvaltningen av denna tunga grupp av patienter är av särskild betydelse för läkare på alla nivåer av vård.

1. Kozlova S.I., Demikova N.S. Ärftliga syndrom och medicinsk genetisk rådgivning. - M, 2007.

2. Kolesnikova, OI, Semenov, I.V., Miller, V.E., Takta-sev, R.E. Klippels syndrom - Trenone - Weber - Rubashova i kombination med trombocytopati // Barnläkemedel. - 1993. - № 1. - s. 91-92.

3. Samuel M., Spitz L. Klippel-Trenaunay syndrom: kliniska egenskaper, komplikationer och hantering hos barn // Brit. J. Surg. - 1995. - 82. - 757-761.

4. Weibel L.Vaskulära anomalier hos barn // Vasa. - 2011. - 40 (6). - 439-47.

5. Alomari A.I. Klippel-Trenaunay syndrom: sökandet efter rätt diagnos // Ann. Vase. Surg. - 2012. - 26 (3). - 443-444.

6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Kon-akli E.B. Torak vertebral hemangiom orsakar paraplegi i Klip-pel-Trenaunay-Weber syndrom: fallrapport // Turk. Neurosurg. - 2013. - 23 (4). - 518-520

Konyushevska A.A., Yaroshenko S.Ya. Aonetsky nationella medicinska universitetet im. M. Gorky

Mska Klychna Dityacha Likarnya nummer 5, m. Aonetsk

CLIPPED WIPADO PiAKO'i SPAD BODY PATHOLOGY - KLSHPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBASHOVA I PRAKTISK Doktoruppgift ^ ATRA

Sammanfattning. Statte prisvyachena vivchennyu klshchnih i havs folopchnih Speciellt syndrom Klshpelya - Trenaunay - Weber - Rubashov (shyrsh anpomi, rozshirennya poverhnevih vener gipertrofiya urazheno ynschvki, verklighets shst arteryuvenoznih anastomoziv!). Dash har lärt sig om patogenetics mehashzmi, förbättring av syndromet, rozgly-nuto typiskt typ vipad.

Kro40Bi-ord: Klsppels syndrom - Trenone - Weber - Rubashova, di.

Donetsk National Medical University uppkallat efter M. Gorky

Barnets kommunala kliniska sjukhus №5, Donetsk, Ukraina

KLINISK FALL AV SÄRSKILDA HEREDITÄRPATOLOGI -

KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASHOV SYNDROME I PEDIATRICIAN'S PRACTICE

Sammanfattning. Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov syndromet (kutana angiom, ytaktiva vener dilatation, hypertrofi av påverkad extremitet, arteriovenös anastomoser). De patogenetiska mekanismerna ges, det typiska kliniska fallet beaktas.

Nyckelord: Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov syndrom, barn.