Beckers progressiva muskeldystrofi

Beckers progressiva muskeldystrofi är en variant av den ärftliga X-länkade muskeldystrofi som kännetecknas av en långsammare och mer godartad kurs. Sjukdomen kännetecknas av gradvis förvärrande och spridning av muskelsvaghet, hypotension och atrofi, som ursprungligen uppstår i musklerna i höfterna och bäckenet. Diagnostisk sökning inkluderar neurologisk undersökning, genetisk och kardiologisk konsultation, neurofysiologisk neuromuskulär testning, DNA-diagnostik, muskelbiopsi med morfologiska, immunologiska och histokemiska studier av de erhållna proven. Behandlingen är symptomatisk och tyvärr ineffektiv. Sjukdomsprogressionen leder till förlusten av patienternas förmåga att röra sig självständigt vid 40 års ålder.

Beckers progressiva muskeldystrofi

Beckers progressiva muskeldystrofi beskrivs först 1955 som en godartad variant av Duchennes muskeldystrofi. Därefter avslöjade många studier inom neurologi, genetik och biokemi signifikanta skillnader i karaktären av kursen, biokemiska och morfologiska grunden för dessa sjukdomar. Som ett resultat identifierades den kliniska formen av Becker som en oberoende nosologi.

Becker muskeldystrofi ingår i gruppen myopatier (myodystrophies) - sjukdomar som uppstår som ett resultat av kränkningar av strukturen och metabolismen av muskelvävnad och manifesteras av muskelsvaghet. Patologi är ärvt recessivt kopplad till X-kromosomen, så bara män är sjuka. Förekomstfrekvensen är 1 nyfödd per 20 tusen barn.

orsaker till

Sjukdomsbasen är en mutation i genen som är ansvarig för kodningen av dystrofinproteinet. Cirka 30% av det totala antalet fall av muskeldystrofi Becker står för den så kallade. "Friska" mutationer. Genen ligger i 21 loci (i regionen Хр21.2 - р21.1) i den korta armen av X-kromosomen. Cirka 65-70% av patienterna visar stora deletioner av denna region, 5% dubblett och resten har punktmutationer. De angivna strukturella omorganiseringen av genen medför inte fullständigt upphörande av syntesen av dystrofin, som i Duchenne-dystrofi, men de förstärker syntesen av ett abnormt stympat protein, vilket är något i stånd att utföra sina funktioner. Detta medför att Beckers dystrofi är mer godartad jämfört med Duchenne-varianten.

Normalt upprätthåller dystrofinproteinet sarcolemmins integritet, myocytmembranets membran (muskelfibrer), säkerställer myofibrils elasticitet och stabilitet under muskelkontraktion. Oförmågan hos onormal dystrofin för att på ett adekvat sätt utföra dessa funktioner leder till störning av integriteten hos muskelfibrernas membran. Som ett resultat uppstår degenerativa förändringar i de cytoplasmatiska komponenterna i den senare och ökad transport av kaliumjoner i myocyterna. Resultatet av sådana biokemiska och morfologiska förändringar är myofibrils död och förstörelsen av muskelfibrer. På platsen för döda myocyter förekommer bildandet av bindväv, vilket orsakar fenomenet pseudohypertrofi - en ökning i muskelvolymen och densiteten med en kraftig minskning av dess kontraktilitet.

symptom

Beckers progressiva muskeldystrofi manifesterar vanligen mellan 10 och 15 år, i vissa fall tidigare. De första tecknen på sjukdomen är överdriven trötthet och muskelsvaghet i bäckenet och underbenen. Hos vissa patienter är de första manifestationerna återkommande smärtsamma muskelkramper (kramp), lokaliserade i benen. Muskelsvaghet orsakar svårighet när man klättrar trappor, om nödvändigt, stiger upp från sittande ställning. Över tiden bildas waddling "duck" gång. För att komma upp är patienten tvungen att använda extra myopatiska tekniker - att luta med händerna på närliggande möbler eller, om det inte finns någon sådan, att använda sin egen kropp som stöd (Govers symptom).

Liksom andra ärftliga myopatier kännetecknas Beckers sjukdom av symmetriskt utvecklande muskelatrofi. Först och främst påverkas musklerna i höft- och bäckenet, då sträcker sig processen till muskulaturen på axelbandet och proximalarmmusklerna. Vid sjukdomsuppkomsten bildas pseudohypertrofier, mest uttalade i gastrocnemius-, deltoid-, trippel- och quadriceps-musklerna. När myodystrophy fortskrider omvandlas de till muskulär hypotrofi.

Den kliniska bilden av Becker muskeldystrofi är i många avseenden lik Duchenne myodystrophy. Förstärkning av muskelsvaghet över tid leder till immobilitet hos patienten och bildandet av ledkontrakt. Utvecklingen av den dystrofa processen i muskelvävnad vid Becker dystrofi är emellertid mycket långsammare, vilket medför långvarig motorisk aktivitet hos patienter. I genomsnitt behåller patienterna förmågan att röra sig självständigt fram till 35-40 år. Dessutom åtföljs inte Becker dystrofi av oligofreni, uttalad spinal krökning och andra skelettdeformiteter. Kardiomyopati av den dilatations- eller hypertrofiska typen är möjlig, blockad av Guiss-buntbenen, men kardiovaskulära störningar är måttligt uttryckta. Det kan finnas en minskning av libido, gynekomasti, testikelatrofi, impotens.

diagnostik

Beckers progressiva muskeldystrofi diagnostiseras av en neurolog på grundval av historia, kliniska data, ytterligare undersökningar och genetisk testning. I den neurologiska statusen är det en minskning av muskelstyrkan och en måttlig minskning av muskeltonen i de proximala extremiteterna, förlust av knäreflexer med en symmetrisk minskning av tendonreflekterna i de distala benen och övre extremiteterna, fullständig bevarande av känslighet.

Bland de kliniska analyserna är den viktigaste biokemiska blodanalysen, vilket avslöjar en multipel ökning av CPK-nivån. Dessa elektronururografier kan utesluta nervfibers nederlag, elektromyografi indikerar primär muskel typ av skada. Muskelbiopsi utförs först efter negativa resultat av genetisk analys. Den morfologiska studien av det erhållna materialet bestämmer diffusa heterogeniteten, dystrofa och nekrotiska förändringar i muskelfibrer, tillväxten av bindväv. En speciell immunfärgning av proven utförs, följt av bestämningen av närvaron av dystrofin i dem.

För att bekräfta diagnosen muskeldystrofi tillåter Becker samrådsmetik med analys av DNA. Identifiering av dupliceringar eller deletioner i Xp21-genen gör det möjligt att upprätta en noggrann diagnos. Ett negativt resultat av DNA-analys indikerar inte frånvaron av patologi, eftersom det kan finnas punktmutationer, vars sökning är ett komplext och dyrare förfarande.

För att identifiera hjärtpatologi utsetts elektrokardiografi, Echo-KG, kardiolog konsultation. Kardiologisk undersökning kan upptäcka en överträdelse av intraventrikulär ledning, AV-blockad, ventrikulär dilatation, hypertrofiska förändringar i myokardiet, kardiomyopati, hjärtsvikt.

Differentiell diagnostik utförs med progressiv Dreyfus muskeldystrofi, Duchenne myodystrofi, muskeldystrofi Erba-Roth, metabolisk myopati, polymyosit och dermatomyosit, inflammatorisk myopati, spinal amyotrofi, ärftlig polyneuropati.

Prenatal diagnos rekommenderas när mamman är en bärare av patogengenen. Om barnet är en man, är sannolikheten för att utveckla sjukdomen 50%. Chorionbiopsi kan utföras under perioden 11-14 veckor. graviditet, amniocentes - efter 15: e veckan, samling av navelsträngsblod (kardocentes) - under en period av mer än 18 veckor.

behandling

Vid nuvarande skede forskar flera grupper av forskare på sökandet efter effektiva metoder för behandling av progressiva myodystrofier. För närvarande får patienterna huvudsakligen metabolisk och symptomatisk behandling. Olika behandlingsregimer har utvecklats för att förbättra patientens motorförmåga och sakta sakta sjukdomsprogressionen. Patienter har föreskrivit actoprotektorer (etyltibensimidazol), neostigmin, ATP, anabola steroider (metylandrostendiol), hjärtsjukdomar. I fråga om långvarig terapi med glukokortikoider (prednison) har kliniker olika åsikter. Vissa tror att sådan behandling hämmar progressionen av myodystrofi, andra avvisar detta antagande.

Observationer har visat att sängstöd försvårar muskelsvaghet. Därför rekommenderas patienter måttlig fysisk aktivitet, simning. Att upprätthålla muskelelasticitet och styrka samt förebyggande av kontrakturer utförs genom massage, fysioterapi och fysioterapi. Enligt indikationer utförs kirurgisk behandling av kontrakturer. Användningen av olika ortopediska anordningar (vandrare, rullstolar, klämmor för ben, exoskeletoner) gör det möjligt för patienterna att utöka sina motoregenskaper och deras förmåga att självomsorga. Enligt indikationer utförs kirurgisk behandling av kontrakturer.

Prognos och förebyggande

Beckers progressiva muskeldystrofi har en ogynnsam prognos. Även om immobilitet hos patienter inträffar mycket senare än vid Duchenne-dystrofi leder slutligen skador på hjärtmuskeln och andningsmusklerna till att patienterna dör i hjärt- eller respirationsfel. Sofistikerad vård, adekvat terapi, andningsstöd för ventilation, användning av ortopediska medel kan bara öka varaktigheten och förbättra patientens livskvalitet. Förebyggande är att förhindra barnets födelse med patologi genom genetisk rådgivning av framtida föräldrar och genomför prenatal diagnos.

Becker myopati symptom

För behandling av leder, använder våra läsare framgångsrikt Artrade. Med tanke på populariteten av det här verktyget bestämde vi oss för att erbjuda det till er uppmärksamhet.
Läs mer här...

En person kan diagnostiseras med myopati: vad är det, vad är symtomen på denna sjukdom och hur man klarar det? Alla dessa är ganska allvarliga frågor, svaren på vilka du borde veta. Varje år diagnostiseras det oftare och är mestadels genetisk predisposition. Nyligen noteras dock att sjukdomen kan uppstå på grund av skador, infektioner och brist på vitaminer.

Med denna sjukdom dör nervändarna av, på grund av att muskelfibrerna gradvis försämras och musklerna själva sönderfaller.

Symptom på sjukdomen

För att bestämma förekomsten av sjukdomen är det först nödvändigt att veta vilka symptom det åtföljs av. Detta gör att man inte bara kan identifiera orsakerna utan också att börja behandlingen i god tid. Oftast förekommer de första symptomen i tidig barndom. Den förvärvade sjukdomen kan emellertid utvecklas i alla åldrar.

Det första tecknet på myopati är muskelsvaghet, och i vissa områden kan atrofi observeras. Huvudplatsen för överträdelsen är axelmusklerna, och till och med muskelvävnaden i ländryggen och benen. Om vissa muskler symmetriskt atrofi, kan andra vid denna tidpunkt börja öka. Detta beror på ackumulering av fett och bindväv. De har en komprimerad struktur som kan orsaka vissa besvär.

Typer av myopati

Beroende på vilka muskelfibrer som skadades, förändras klassificeringen av sjukdomen, liksom metoden för dess behandling.

Duchenne-myopati är en av de vanligaste typerna och samtidigt den mest allvarliga. I grund och botten tillhör denna art den ärftliga typen, som fortskrider ganska snabbt. Den främsta orsaken till förekomsten anses vara dysfunktion av dystrofin, ett protein som är ansvarigt för integriteten hos muskelfibrerna.

I grund och botten påverkas den manliga befolkningen av denna sjukdom, eftersom den endast är aktiv i dem. Kvinnor är som regel bärare av denna genetiska sjukdom.

Dyushens myopati börjar utvecklas från en mycket ung ålder, och redan från 3 år har det uppenbara symtom som talar vältaligt om förekomst av sjukdom. Om 3 år gammal kan barnet fortfarande flytta, men faller ständigt, då vid 12 års ålder förlorar han oftast helt förmågan att röra sig. Särskilt påverkade gastrocnemius benmuskler, där de tjocknar. Samtidigt börjar skolios och andra gemensamma skador manifesteras.

Beckers myopati följer ofta hjärtsvikt, vilket förvärrar situationen. Denna förändring kan spåras i de första stadierna när myokardiet påverkas. Allt detta kan ses på EKG och Echocardiography. Om sjukdomen inte behandlas, kommer hjärtsvikt att leda till andningssvårigheter och svår muskelsvaghet. Det är dessa två symtom som åtföljer myopati som kan vara dödlig för en sjuk person.

Beckers myopati diagnostiseras på två huvudsakliga sätt: genom genodiagnostik och studiet av dystrofin i muskler. Som regel tar de sig till den andra om det finns misstankar om sjukdomen och med hjälp av diagnosen bekräftas eller motbevisas.

Den huvudsakliga behandlingsmetoden är huvudsakligen av förebyggande karaktär: träningsterapi hjälper till att minska muskeldeformitet, tillhörande utrustning för att hjälpa rörelsen. Kirurgi utnyttjas i de mest extrema fallen när myopatet börjar hota en människas liv och hälsa.

Idag, för att stödja vitaliteten hos personer med olika typer av myopati, har många av de mest innovativa läkemedlen dykt upp, vilket bidrar till att förlänga livet och bibehålla hälsan utan progressiva komplikationer.

Erba-Roth-myopati förekommer oftast i ungdomar. Symtom förvärras av 14 år, vid den här tiden lägger de flesta diagnoserna av myopati. I många källor kallas denna sjukdom också torrmuskel.

Den främsta orsaken till denna sjukdom är genetiska abnormiteter som uppstår under fosterutveckling. Även Erbas myopati kan vara av ärftligt ursprung.

Det mest uppenbara symptomet är muskelsvaghet, när de inte bara atrofi, utan också upphör att lyda och utvecklas. Därför börjar de över tiden torka ut, vilket hindrar förmågan att röra sig fritt. Med allt detta känner en person inte smärta, bara en mycket stark svaghet. Den passerar inte ens efter en lång vila och över tiden ökar det bara.

Sjukdomen börjar spridas från benens och bäckens muskler och flyttar sedan gradvis till grupper av axelbandet och andra. Med denna sjukdom, musklerna atrofi och tunna, på grund av vilka benen och armarna blir mycket tunna. Tecknen på myopati är ganska likformiga, och en minskning av muskeltonen är ett av de vanligaste symptomen. Detta leder till problem med ryggraden och muskuloskeletala systemet. Skolios, lordos, kyphos - de vanligaste sjukdomar som åtföljer myopati. Tyvärr kan dessa komplikationer inte behandlas och gradvis utvecklas.

Ytterligare försämring av hälsan hotar en person i de flesta fall med döden. Komplikationer som åtföljer myopati leder till detta:

• andningsfel;
• lunginflammation;
• spinal krökning, intervertebral skivförskjutning;
• förlamning.

Den främsta metoden att avskräcka sjukdomsutvecklingen är fysioterapi och konstant övervakning av specialister. Dessutom rekommenderas att behandlingen sker i rätt tid, vilket måste genomföras kontinuerligt.

En annan vanlig mitokondriell myopati, som uttrycks av försämrade mitokondriella funktioner. Alla sjukdomar i samband med denna sjukdom orsakar komplikationer i form av muskelskada.

Den huvudsakliga följeslagaren av en sådan myopati är en rad neurologiska manifestationer som gör livet för en sjuk person helt enkelt outhärdlig. Om du inte utför behandling i tid kommer komplikationerna att börja utvecklas. Även på grund av myopati utvecklas diabetes mellitus, kortstatur och Fanconi syndrom snabbt. På grund av störningar i mitokondriernas arbete kommer de att börja förändras och tricolorformationer kommer att uppträda i muskelskikten.

Det finns ingen huvudmetod för att bli av med myopati i samband med mitokondriella problem. För att göra livet enklare för patienten är det därför värt att hantera varje symptom och manifestation av sjukdomen växelvis.

Steroidmyopati idag börjar få fart. Varje år ökar förekomsten av sjukdomar, vilket är ett stort problem för läkare. Orsakerna som orsakar sjukdomen är som följer: binjurarna arbetar med dubbla kraft och producerar alla ämnen i överskott. Speciellt sker detta med produktion av glukokortikosteroider. Det förekommer oftast på grund av påverkan av läkemedel som innehåller detta ämne, eftersom det är dåligt avlägsnat från kroppen.

Symptomkännetecknet för steroidmyopati fångar omedelbart ögat. Först och främst är dessa slående förändringar i utseende, som ständigt förvärras och intensifieras. Således uppträder fettämnen i ansiktet och nacken, vilket står i kontrast till resten av kroppen, eftersom dessa förändringar inte uppenbaras någon annanstans.

Tecken på myopati är frekventa och mycket allvarliga huvudvärk, konstant muskelsvaghet, sår som bildas på kroppen, läker för långsamt. Hos barn är det en fördröjning i tillväxt och utveckling, liksom en störning i den sexuella sfären i en mer vuxen ålder.

Myopati LandUZI-Dejerina är inte lika vanlig som andra arter. Sjukdomen börjar utvecklas i tonåren och påverkar främst patientens ansikte. Ungdomar med denna sjukdom har ofta vridda läppar, icke-hoppa ögonlock. Samtidigt är ansiktet nästan helt immobiliserat, och sedan sprider myopati till axlarna. Ett sådant stadium kompliceras emellertid inte ofta av andra organers förlust av effektivitet.

Som tidigare nämnts är medfödd myopati oftast strax efter födseln. Denna sjukdom har ganska uttalade symtom som är synliga för det blotta ögat. Så, ett barn med en diagnos av medfödd strukturell myopati är mycket trög och ligger ganska långt bakom utvecklingen. Samtidigt är hans sugreflex störd och han kan inte äta ordentligt, vilket leder till att han börjar tappa i vikt och höjd eftersom han inte får tillräckligt med näringsämnen.

Medfödd myopati har varierande grader av svårighetsgrad, och metoden för återhämtning och behandling beror på den. För att göra en noggrann diagnos är det nödvändigt vid de första tecknen på myopati att genomföra en detaljerad undersökning. Om muskelatrofi inte är så märkbar i spädbarn, så blir det under den tid då barnet ska börja gå, allt synligt. Dessutom har många barn morfologiska förändringar: ett smalt ansikte, medfödd dislokation av höften, fötternas deformitet.

Några av dessa tecken kan starkt uttalas, medan andra inte är så märkbara. Under undersökningen blir det klart att det finns ett myfilamentbunt i mitten av musklerna, vilket hämmar utvecklingen av muskelvävnad. När det är detekterat är det särskilt viktigt att snabbt starta en lämplig behandling och registrera sig för kontroll, eftersom det är dessa stavar som är den första orsaken till illamående hypertermi.

De huvudsakliga behandlingsmetoderna

Myopati är en sjukdom som i många fall kan vara dödlig. Därför bör behandlingen påbörjas så snart en diagnos har gjorts. Men inte alla typer av myopati kan behandlas, och för detta är det nödvändigt att utföra underhålls- och rehabiliteringsprogram.

Den vanligaste metoden för att upprätthålla kontrollen över sjukdomen är fysisk terapi och massage, som bör slappna av de klämda musklerna och fixa för lös. Denna sjukdom är inte alltid ärvt, och ofta förvärvas den i livets process. För att en sådan myopati ska minska, måste behandlingen vara professionell och hålla under en tillräckligt lång period. Här används dietterapi ofta, eftersom det är med hjälp att balansen av ämnen i kroppen kan anpassas.

Förebyggande och återhämtning

Myopathy behandling är inte den viktigaste, här är det nödvändigt att genomföra förebyggande och korrigerande åtgärder i tid, vilket inte bara minskar dess manifestationer, men i vissa fall också sätter sin utveckling på. Det viktigaste sättet att förhindra en sådan komplex sjukdom som myopati är korrekt graviditetshantering.

Trots att genetiska störningar hos fostret anses vara huvudorsakerna till myopati och andra ganska komplexa och farliga sjukdomar. Om kvinnor har en historia av ärftliga sådana ärftliga sjukdomar, måste sådan graviditet kontrolleras med dubbel kraft. I detta fall finns det all chans att barnet kommer att födas friskt eller åtminstone med myopati, vilket inte kommer att vara så aggressivt.

Slutsats om ämnet

I vissa fall fortsätter myopati trots alla de åtgärder som vidtas. Detta kan vara orsaken till ett antal komplikationer, inklusive andningssvikt, oförmåga att röra sig självständigt, och fortfarande stillastående lunginflammation och till och med döden.

Kom ihåg att familjer i vilka fall av denna sjukdom har observerats bör definitivt rådfråga en genetiker innan de planerar ett barn.

Baker cyst av knäet: orsaker, symptom, behandling av sjukdomen

Baker cyst i knäleden är en formation som uppstår genom inflammatorisk process i popliteal fossa. Patologi har andra namn - bråck eller bursit. Under utvecklingen av den patologiska processen tränger synovialvätskan i sänksäcken.

Vätska bygger upp, vilket leder till en förändring av senans storlek. Vad ska man göra i denna situation och hur man behandlar?

För behandling av leder, använder våra läsare framgångsrikt Artrade. Med tanke på populariteten av det här verktyget bestämde vi oss för att erbjuda det till er uppmärksamhet.
Läs mer här...

Orsaker och typer av sjukdomen

Anledningarna till utseendet på en Baker-cyst i knäleden innefattar följande faktorer:

1. Sliten slidkoppling.
2. Utveckling av artros
3. Att bli skadad.
4. Reumatoid artrit.
5. Lyme sjukdom.
6. Andra inflammatoriska processer: synovit, bursit och meniskusjukdomar.

Baker cystor är uppdelade i flera former, så tecken och orsaker till sjukdomsframträdandet är ganska olika. Med utvecklingen av knäskador på grund av inflammation eller patologiska förändringar i leden har sjukdomen en sekundär karaktär. När det gäller den primära typen förekommer detta tillstånd utan uppenbar orsak hos friska människor. I sådana situationer diagnostiseras patienten - idiopatisk form av Bakers cyste.

Tumörformen är följande typer:

• Grozdeobraznye;
• Cross;
• slits;
• Näbb.

Baks cyst i knäleden bildas över flera steg. Vid en bråckningsstadium ackumuleras vätska i poplitealfossan, vilket leder till utseendet av en ihålig säck. Med tiden är den fylld med exsudat. Vid bursitstadiet uppträder symtom på gemensam inflammation, vilket kan ses i själva cyste och intilliggande vävnader.

Ofta förekommer knäets patologi hos ungdomar och personer över 30 år. En separat kategori är personer som har passerat tröskeln på 60 år. Baks cyst i knäleden uppträder ofta hos idrottare, eftersom de är benägna att skada. Representanter för den fysiska arbetssjukdomen uppträder ofta också. Hos barn är utbildning mindre vanligt, men orsaken till en allvarlig skada kan leda till en knäcyst.

Symtom och effekter

Symtom på Bakercystor förekommer inte alltid. I de första stadierna av patologin kan inte locka uppmärksamhet. Ibland är det obehag i det skadade knäet. Patienten har problem med rörelse, och i poplitealfossan känner patienten närvaron av en främmande kropp.

Med ökande inflammation hos vuxna och barn uppstår en rad olika symtom:

1. Förekomsten av domningar och stickningar, vilket är förknippat med tryck på nervfibrerna.
2. Oförmåga att böja benet eller ha svårt att böja.
3. Smärta uppkommer vid palpation av leden.
4. Obehag kan sprida sig till foten eller underbenet.
5. Området av popliteal fossa är i ett bulgingläge.
6. Det finns en svullnad av en annan konsistens - mjuk eller tät.
7. Under knäböjningen är cysten dold.
8. Om bildandet av ett starkt tryck, då är det flabbarhet på grund av utflödet av vätska.

I vissa fall uppstår bilaterala former av Baker knäled. Som ett resultat påverkas båda knäna, symtom uppträder på båda sidor och patientens livskvalitet försämras markant. Det är nödvändigt att behandla cyster hos vuxna och barn i tid, annars kommer patologin att gå in i nästa form eller leda till komplikationer.

Den vanligaste konsekvensen av att inte ingripa är brottet av en Bakercyst. Innehållet i bildningen sträcker sig mot kalvsmusklerna, och patienten har symptom som är karakteristiska för trombos. Dessutom lider patienten av ökad smärta och svullnad. Ett besök hos läkaren måste vara brådskande, annars kan på grund av inflammation, mjukvävnaden börja bryta ner om en infektion uppstår.

Utvecklingen av cystor leder till klämning av blodkärl och nerver. Detta tillstånd påverkar knäet negativt, eftersom det finns förändringar i en dystrofisk natur. Patientens position är farlig, eftersom vävnadsnekros kan börja. Ibland ökar smärtan, vilket är en följd av kompression av nervstammarna. Om knagerns cyststorlek är stor kan inflammation i venerna börja och blodflödet kan försämras. I vissa fall finns det möjlighet att täppa blodkärl med blodpropp. Ett sådant tillstånd utgör ett hot mot patientens liv, eftersom situationen kan vara dödlig.

diagnostik

Om symptom på inflammation uppträder, är det nödvändigt att konsultera en läkare för undersökning, det är viktigt att identifiera orsakerna till patologin, vilket möjliggör effektiv behandling och för att undvika återfall hos vuxna och barn. För att få uppgifter om tillståndet av sjukdomen kan du använda en extern undersökning och palpation. Ibland är det nödvändigt att klargöra diagnosen, därför föreskrivs instrumental diagnostiska tekniker:

• Röntgenstrålar;
• Ultraljudsundersökning
• Magnetic resonance imaging.

Det finns invasiva typer av undersökningar. Ett exempel är knäartroskopi, där den inre ytan av en ledning undersöks med hjälp av ett videoskop. Under artrografi tillverkas en injektion av ett kontrastmedel och en röntgenbild tas. I vissa fall undersöks venerna i de nedre extremiteterna. För en noggrannare analys utförs provtagning av cysteinnehållet. Detta kommer att säkerställa att patienten inte har någon illamående tillväxt.

Differentiell diagnos är obligatorisk, eftersom det är nödvändigt att säkerställa avsaknaden av andra patologier och att skilja en cyste från följande sjukdomar:

1. Onkologiska sjukdomar.
2. Nevrofibromy.
3. Aneurysmer av popliteal fossa.
4. Djup venetrombos.
5. Meniscuscystor.

behandling

Vad ska man göra i patologins formation? Inte alla fall kan ordineras behandling. Med en liten utbildningsstorlek finns sannolikheten för självresorption. Om storleken är stor, föreskrivs läkemedelsbehandling:

• Godkännande av icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel: Indometacin, Ibuprofen, Ketoprofen, Naproxen;
• Införandet av kortikosteroider i fog: Dexametason, Prednisolon, Kenalog, Methylprednisolon, Prednisolon och Diprospan;
• Behandla sjukdomar som orsakar tillståndets utveckling: artrit, bursit eller artros
• För att minska smärta används relaxers. Ett exempel är åtgärden Diazepam.

Baker cyst kan elimineras med ytterligare behandlingar:

1. Fysioterapi metod: användning av laser taktik eller magnetisk terapi, utnämning av microcurrents eller UHF.
2. Använd ett elastiskt bandage, knäskydd, bandage eller bandage.
3. Aspiration eller dränering av en besad gemensam cyste.
4. Överensstämmelse med fullständig vila eller lastreduktion.

Den kirurgiska typen av behandling används i avsaknad av ett resultat av en konservativ teknik, en ökning i smärta och en förändring i storleken på den gemensamma tillväxten. Utför ofta borttagning av Baker cyst med endoskopiska eller kirurgiska operationer. Det är också nödvändigt att behandla patologi med hjälp av kirurgisk taktik när man komprimerar blodkärl, nervrot eller om kalciumsalter deponeras. Interventionen utförs med hjälp av spinal eller lokalbedövning.

Behandling av poplitealområdet är som följer. Knäets knut med bildandet av excised tillsammans med senessäcken. Du kan behandla området genom en punktering eller snitt. Dessutom införs ett endoskop och diagnostik utförs. Baker cyst kan avlägsnas under diagnosen.

Rehabilitering och förebyggande

Efter behandlingen måste patienten återhämta sig. Varaktigheten av detta stadium är 10 dagar, men det kan finnas undantag. Patienten måste följa rekommendationer från en specialist. Det är viktigt att återställa knäets funktion, så att ett komplex av fysioterapi eller gymnastik utsetts. Det rekommenderas att fortsätta att ägna tid åt motion, vilket kommer att stärka musklerna, senorna och ligamenten. Det rekommenderas inte att göra skarpa rörelser under träningen.

Gemensam behandling Mer >>

Snabbare återhämtning kan vara föremål för vissa regler:

• Behöver organisera riktig näring
• Delta i massage;
• Ge upp dåliga vanor.

Förebyggande åtgärder är också viktiga. För att inte kunna behandla inflammation i framtiden måste du följa reglerna i förväg. Om det finns en cyste i poplitealfossan, ska du omedelbart kontakta en läkare och börja behandlingen, och inte vänta på att det uppstår svår smärta. Detta gäller både vuxna och barn.

Det rekommenderas att undvika skador, eftersom de bidrar till utvecklingen av den inflammatoriska processen i popliteal fossa. Människor vars ålder har överskridit tröskeln på 45 år ska ta vitaminer och kondroprotektorer. Knäbehandling kan utföras med hjälp av stärkande medel gjorda av växtbaserade ingredienser. Det är nödvändigt att ta följande ingredienser i lika delar:

1. Björk knoppar.
2. Nettles.
3. Mint.
4. Lingonberry löv.
5. Bladen och stammarna av plantain och bergsklättrare.

Att göra behoven noggrant. För tillverkning av ta 1 msk. blandade komponenter och häll ett glas kokt vatten. Efter infusion kan konsumeras under dagen. Rådfråga läkare före behandling.

Kära läsare, dela din erfarenhet av att behandla cyster i kommentarerna.

diskussioner

jag har becker myopati

210 inlägg

Natalya, det gjorde de inte, och det var ingen mening, det är meningen med moderskap.

Ivan, du är inte den enda, jag hade också en vän, mina betyg i gymnasiet blev värre, då visste alla. Och det var många sådana fall när det var sent. Och eftersom vi har sjukdomsgener sedan födseln är frågan när det kommer att manifesteras, många barn födda med myopati kör, hoppar och så vidare finns inga tecken, och sedan manifesterar sig bandet.

Symtom och behandling av Beckers myopati

innehåll:

Beckers myopati är en långsamt progressiv muskelsjukdom som först beskrivits 1955. Denna sjukdom uppträder med en frekvens av 3 - 5 per 10 tusen nyfödda. Till skillnad från Duchenne myopati är denna sjukdom långsam och börjar ofta manifestera sig endast i ungdomar, eller till och med ungdomar.

Vad orsakade sjukdomen

Detta är ett genetiskt problem, vilket innebär att det uppstår när det finns några mutationer i generna. Genen som är ansvarig för utvecklingen eller frånvaron av sådana patologier upptäcktes först 1986. Lite senare hittades ett protein som heter dystrofin, som associerades med denna gen.

En sådan sjukdom uppträder när en gen som är belägen på X-kromosomen inte längre kan producera dystrofinproteinet, även om det inte är den fullständiga frånvaron av detta protein som är karakteristisk för denna sjukdom, men dess brist eller försämring i dess kvalitet. Det är närvaron av en viss mängd av detta protein som särskiljer Becker's myopati från Duschen. I det första fallet är processen mycket långsam, i den andra - snabbt.

Ofta förekommer ett barn med en sådan patologi i en familj där en kvinna är bärare av denna sjukdom, men samtidigt blir hon inte sjuk. I det andra fallet kan en genetisk mutation förekomma i genen själv, med viss predisponeringsfaktor.

symptom

Beckers myopati har nästan samma symptom som Duchene's myopati, men det finns en signifikant skillnad mellan dem. Om i det andra fallet börjar de första symptomen på sjukdomen manifestera sig under de första åren av livet, och patienten med denna diagnos lever upp till 20 år, då med Beckers myopati, börjar symtomen på sjukdomen att manifesteras tidigare än ungdomar, och ibland inte före ungdomar.

Sjukdomen påverkar oftast bara de proximala musklerna i benen och bäckenets bäckar. Allt börjar med smärtsamma kramper i kalvsmusklerna, som uppträder regelbundet. Detta kallas krampigt syndrom. Pseudohypertrafi uppträder gradvis, det vill säga de drabbade musklerna ökar betydligt, men detta beror inte på en ökning av muskelmassan, men på grund av att de börjar bytas ut av fett och bindväv. Eftersom patologi fortskrider långsamt kan en person med denna diagnos flytta självständigt upp till 15-20 år. När musklerna i bäckenet är involverade i den patologiska processen kan personen inte längre gå.

Med Beoper och Duchenne-myopatier observeras liknande förändringar i myokardiet och i hjärtkärlens hjärtkroppar, vilket tydligt ses på EKG. Hos 50-60% av alla fall diagnostiseras patienter med hypertrofisk eller dilaterad kardiomyopati. Hälften av patienterna har testikelatrofi. När det gäller intellektet, så lider det som regel inte. Patienten blir djupt ogiltig inte tidigare än 40 år, och det händer det senare.

Förekommer sjukdomen hos kvinnor?

Till skillnad från Dyushen kan Beckers myopati också manifestera sig hos kvinnor, men symtomen på sjukdomen manifesterar sig väldigt mycket, och ibland kan den korrekta diagnosen inte fastställas under hela livet.

Sjukdomen manifesterar sig oftast i bärare av Duchenne-myopatgenen. I detta fall noterade kvinnan en liten svaghet i hennes armar och ben, trötthet. Vad gäller hjärtproblem, uppträder de som andfåddhet och smärta. Samtidigt kan hjärtsjukdomar inte behandlas för denna sjukdom, de kan bli dödsorsaken.

Att veta exakt hennes genetiska status måste en kvinna genomgå en fullständig genetisk undersökning.

behandling

För att förhindra utveckling av gemensamma kontrakturer måste du träna varje dag. Först då kommer kroppen att förbli flexibel och mobil under lång tid. Om kontrakturer redan har bildats kan endast kirurgisk behandling hjälpa till här. Övningar kommer också att bidra till att förebygga utvecklingen av kyphos och lordos.

När det gäller droger kan kortikosteroider betraktas som valfri läkemedel. Bland dem används prednison eller deflazacort mest vanligen. Dosen av läkemedlet beräknas strängt individuellt och beror på kroppsvikt. När det gäller tidpunkten för mottagningens början föreskriver vissa läkare det i början av sjukdomen och vissa - bara när pojken slutar gå på egen hand.

Förresten kan du också vara intresserad av följande GRATIS material:

• Gratis böcker: "TOP 7 skadliga övningar för morgonövningar, som du borde undvika" | "6 regler för effektiv och säker sträckning"
• Restaurering av knä och höft leder vid artros - gratis video av webinariet, som utförs av läkare av motionsterapi och sportmedicin - Alexander Bonin
• Gratis lektioner i behandling av ryggsmärta från en certifierad fysioterapeut. Denna läkare har utvecklat ett unikt återhämtningssystem för alla delar av ryggraden och har redan hjälpt mer än 2000 kunder med olika rygg- och nackproblem!
• Vill du lära dig hur man behandlar en nervsjuk i näsan? Kolla sedan noga på videon på den här länken.
• 10 viktiga näringskomponenter för en hälsosam ryggrad - i denna rapport lär du dig vad din dagliga kost ska vara så att du och din ryggraden alltid är i en hälsosam kropp och själ. Mycket användbar information!
• Har du osteokondros? Därefter rekommenderar vi att studera effektiva metoder för behandling av ländryggen, cervikal och thorax osteokondros utan droger.

Symtom och behandling av Beckers myopati

Beckers myopati är en dystrofisk sjukdom som påverkar kroppens muskler och kännetecknas av långsam utveckling.

Det beskrevs först i mitten av 20-talet. Det är ganska sällsynt. I motsats till Duchenne-myopati är denna sjukdomsform långsam och brukar endast kallas en tonåring eller ungdom. Av alla typer av myopatier anses denna vara den enklaste, eftersom den börjar utvecklas senare än de andra och leder inte till funktionsnedsättning så snabbt.

Orsaken till patologins utveckling är genetiska mutationer. Det är ärvt genom honlinjen.

Sjukdomen utvecklas om genen som ligger på X-kromosomen inte kan producera dystrofinproteinet. Även om utvecklingen av sjukdomen inte kännetecknas av sin fullständiga frånvaro, men en otillräcklig mängd.

Trots det faktum att sjukdomen överförs via honlinjen, lider kvinnor praktiskt taget inte av denna sjukdom.

symptom

Symtom på utveckling liknar Duchenne-myopati, men det finns en viktig skillnad mellan dem. Tiden för manifestation är annorlunda: i fallet med Duchenne-myopati uppträder symtomen omedelbart efter 1,5 år, sedan i Becker-myopati, endast i ungdomar. Så annorlunda är utvecklingen av patologi. Om det i det första fallet blir en person nästan omedelbart inaktiverad och sällan lever i 20 år, i det andra fallet kan en person leva en ganska anständig period i ett normalt tillstånd.

Sjukdomen utvecklas på bäckens proximala ben och muskler. De första tecknen är kramper som orsakar smärta. De förekommer i kalvarna. Detta fenomen kallas Crampy Syndrome. Sedan börjar pseudohypertrofi att manifestera sig, där musklerna ökar i volym men inte på bekostnad av muskelvävnad - det växer fett och bindväv. Musklerna ser så stora och elastiska ut, men styrkan i dem blir inte längre. En person kan röra sig självständigt upp till 15-20 år. Men när lesionen når bäckensmusklerna, kan personen själv inte gå.

Sjukdomen påverkar också hjärtens muskler. Hypertrofisk kardiomyopati ses på EKG i 50% av fallen. Halvparten av pojkarna har också testikelatrofi.

Med denna patologi lider intellektet inte. Funktionshinder uppträder vid cirka 40 års ålder, och fram till den tiden förblir personen mer eller mindre kompetent.

Denna patologi kan förekomma hos kvinnor, men symtomen gör att de känner sig väldigt lite och i de flesta fall kan diagnosen inte upprättas till slutet av livet. Kvinnor känner svaghet i sina armar och ben, känner smärta i hjärtat och andfåddhet.

Av de uttalade symtomen är:

• trötthet;
• smärta i de drabbade musklerna
• minskad gemensam rörlighet;
• minskad muskelstyrka;
• förändringar i benets utseende;
• atrofi av bäckens muskler.

behandling

Eftersom patologin är ärftlig och orsakad av genmutationer, kan den inte helt botas. Symtomatisk behandling utförs, vilket bör sakta ner sjukdomsprogressionen och förbättra kvaliteten på människans liv.

För att förhindra att kontrakturer utvecklas snabbt, är det nödvändigt att utföra en kurs av sjukgymnastik varje dag. Speciella övningar hjälper kroppen att förbli flexibel och mobil. Med de bildade kontrakturerna är det möjligt att genomföra operationen för att eliminera dem.

Övning hjälper också till att undvika utveckling av lordos eller kyphos.

Av de droger som används mest kan man kalla kortikosteroider. Den vanligast föreskrivna deflazacorten eller prednisonen. Dosen beräknas individuellt i varje enskilt fall.

Becker Myopati

Myopati är en medfödd sjukdom orsakad av en genmutation. Mekanismen för utveckling av sjukdomen är inte fullständigt förstådd, det är därför inte möjligt att förutsäga sannolikheten för att ha ett sjukt barn. Det händer att två helt friska människor föder ett barn med någon form av myopati. Det är uppenbart att orsaken är ett brott mot ämnesomsättningen i muskelvävnad, vilket leder till att de förlorar kreatin och är utarmade.

Becker's myopati eller godartad pseudohypertrophic myopati är den mildaste formen av sjukdomen, som först beskrivits 1955 av Becker och Kiner. Den genetiska gemensamheten hos myckenheten Becker och Duchenne är etablerad - båda typerna orsakar alleliska mutationer av samma gener. En karakteristisk egenskap hos Beckers dystrofi är att endast män är sjuka, för 20 tusen nyfödda finns det ett sjukt barn.

skäl

Genen som är ansvarig för kodning av dystrofinmutater och anomalt trunkerat protein syntetiseras. Dystrofin fortsätter att produceras, men i otillräckliga kvantiteter. Det uppfyller emellertid delvis sina funktioner, vilket medför att sjukdomen är godartad, till skillnad från Duchenne-dystrofi, när proteinsyntesen är helt stoppad.

Dystrofinprotein är nödvändigt för att kroppen ska kunna upprätthålla muskelfibrernas integritet, deras elasticitet och stabilitet under muskelkontraktion. Avkortat protein klarar inte fullständigt denna funktion och integriteten hos muskelfibrerna är bruten. Därefter börjar degenerativa förändringar i cytoplasman i musklerna, och för många kaliumjoner kommer in i myocyterna. Som ett resultat - förstörelsen av myofibriller och muskelfibrer, som ersätter bindväven. Detta förklarar pseudohypertrofi - volymen och densiteten i musklerna ökar, och deras kontraktilitet minskas kraftigt.

symptom

Sjukdomen börjar vid en ålder av 5 till 15 år, men det kan vara mycket senare, efter 40 år. De första tecknen är trötthet och muskelsvaghet i bäcken och nedre extremiteterna. Vissa patienter har återkommande och spontana krampar i gastrocnemius musklerna. Det är svårt att klättra upp trappor, gå upp och sitta ner, när man försöker stå upp från en stol måste man leta efter fotfäste. Det kan finnas det så kallade Govers-symtomet, när en person flyttar händerna över benytans yta och hjälper kroppen att räta sig själv.

Alla ärftliga myopatier tenderar att symmetrisk utvecklas av muskelatrofi. För det första påverkas lårmusklerna och bäckenregionen, senare rör sig processen till axlarna och överarmarna. I de första stadierna bildas pseudohypertrofi i gastrocnemius-musklerna, och senare förenas deltoiden, triceps och quadriceps-musklerna (hip quadriceps). I framtiden omvandlas pseudohypertrofi till muskelhypotrofi.

Symtomen på Beckers myopati är:

• hjärtrytmstörning - arytmi
• smärta i armar och bens muskler, liksom andra delar av kroppen;
• smärta i benen är värre när man går;
• gait förvärvar nya drag och blir som en anka;
• konstant ryckning känns i benmusklerna;
• Att komma runt och komma runt hinder blir svårare;
• ens obetydlig fysisk ansträngning åtföljs av andfåddhet och trötthet, liksom svullnad i benen.

Ett fullständigt symtomkomplex finns sällan hos en patient, men absolut alla patienter känner sig trötthet och svaghet i benen.

Beckers myopati är den egenheten att den fortskrider ganska långsamt, men leder i vilket fall som helst till ojämnhet och styvhet i lederna. Processen fortsätter till ungefär 40 år, och när den når denna ålder stoppar den fysiska aktiviteten vanligtvis. Det bör noteras att skelettdeformiteter, såsom ryggradskurvatur, inte uppträder. Hjärnaktiviteten förblir normal, hjärtat och blodkärlen påverkas i svag grad. I vissa fall är uppkomsten av impotens och minskad sexuell lust, ibland finns det gynekomasti och testikelatrofi.

diagnostik

Diagnosen "progressiv muskeldystrofi" görs på grundval av de karakteristiska symptomen - muskelsvaghet och muskelatrofi, såväl som ärftlig historia. För att bekräftas utförs ett biokemiskt blodprov på CPK, vilket avslöjar ett signifikant överskott av kreatinkinas. Dessutom utnämns följande kliniska studier:

• elektromyografi - för att bedöma funktionella tillstånd hos skelettmuskler och perifera nervändar. Genom denna undersökning bestäms naturen och svårighetsgraden av muskelvävnadskador.
• Röntgen av ben
• muskelfiberbiopsi;
• elektro- och ekkokardiografi.

Den morfologiska studien av materialet som tas av biopsi möjliggör bestämning av musklernas oregelbundenhet, nekrotiska och dystrofa skador, samt att fastställa processen för tillväxt av bindväv. Dessutom färgas den resulterande biopsin med immunocytokemisk metod för att identifiera parametrarna för dystrofin.

Med hjälp av röntgenbilder av rörformiga ben uppenbarade dystrofa förändringar. I vissa fall kan en noggrann diagnos endast göras efter utförande av molekylärgenetiska test.

Undersökningen och behandlingen utförs av en neurolog, differentialdiagnosen utförs med Dreyfus, Duchesne, Erb-Roth-myopati och andra typer av muskeldystrofi. I de fall då modern är bäraren av den defekta genen visas prenatal diagnos. Om den nyfödda är man, är chansen att arv av sjukdomen 50%. Det är möjligt att göra de nödvändiga testerna från och med den 11: e veckan av graviditeten.

behandling

Beckerdystrofi är en obotlig sjukdom, och patienter får övervägande symtomatisk och metabolisk behandling. Men forskare söker aktivt effektiva behandlingar, inklusive gen och cell. För närvarande kan du bara lita på underhållet av patientens motorförmåga och självständighet. Terapeutiska droger som kan bromsa progressionen av muskeldystrofi:

• aktoprotektorer (etyltobensimidazol). Stimulera fysisk prestanda och förebygga trötthet;
• kolinesterashämmare (neostigmin). Främja neuromuskulär ledning, öka tonen i släta muskler;
• adenosintrifosfat eller förkortat ATP. Det används för att förbättra musklernas trofism genom intramuskulär injektion 1-2 gånger om dagen. Behandlingsförloppet är 30-40 injektioner, efter en månads paus upprepas kursen om det behövs.
• anabola steroider (metiladrostenediol). Användningen av droger i denna grupp bidrar till att påskynda utvecklingen och förnyelsen av celler, vävnader och muskler;
• hjärtdroger;
• vitaminer i grupp B och E.

Drogterapi myopati kombinerad med fysioterapi, massage och motionsterapi. Komplexet av åtgärder görs med hänsyn till den möjliga fysiska belastningen på patienten för att undvika överdriven överbelastning av de försvagade musklerna. I vissa fall behöver patienter konsultera en ortoped, som hjälper till att välja speciella korrigerande enheter - korsetter, skor etc.

Kirurgisk ingrepp utförs i fall där patienten upplever för smärtsamma känslor i musklernas senor - operationen bidrar till att de förlängs genom att korrigera kontrakturer.

Förebyggande och prognos

Den mest informativa och effektiva förebyggande metoden är genetiska tester som måste utföras vid planering av graviditet. Sådana studier utförs i förlossningskliniker, baserat på deras resultat, utvärderas graden av risk för utseende av patologi hos nyfödda. Detta gäller särskilt för familjemedlemmar där det har förekommit fall av sjukdomen.

I familjer där barn redan har det rekommenderas att konsultera en läkare i följande fall:

• om det finns tecken på en fördröjning vid utvecklingen av ett barn under 1 års ålder
• pojken blir snabbt trött och det går inte med att växa upp;
• det blir svårt för barnet att övervinna trappan, han faller ofta och snubblar;
• Det finns motvilja att spela aktiva spel, hoppa, springa.

Karaktäristiska tecken uppträder oftast mellan åldrarna 3 och 5 år. Vid denna tidpunkt är det viktigt att märka och konsultera en läkare. Detta kommer att bidra till att försena hjälplöshet och funktionshinder länge.

Prognosen för sjukdomen är ogynnsam, så småningom dör patienterna från andnings- eller hjärtsvikt. En liten andel ungdomar behöver redan en rullstol vid 20 års ålder, men 9 av 10 män passerar ganska bra 20-milstolpen.

För att förbättra livskvaliteten och utvidga den kommer det att hjälpa terapeutiska åtgärder och motion samt användningen av ortopediska enheter. Utan tvekan är Beckers myopati en allvarlig sjukdom, men modern medicin står inte stilla, och behandlingsmetoder förbättras ständigt. Med alla tillgängliga metoder kan du uppnå mycket och öka aktivitetsperioden, kraften och välbefinnandet.

Myopathy becker

Bedera-Kinera Myodystrophy - Honung Dr

Den näst vanligaste X-länkade formen är den så kallade godartade formen av den pseudohypertrofa myodystrofi av Becker-Kiner. För närvarande skiljer de flesta författare denna sjukdom som en självständig.

Den godartade formen beskrevs först 1955 av P. Becker och F. Kiener. Därefter rapporterade V. McKusick (1964), R. Shaw, F. Dreifuss (1969) en liknande sjukdom som en oberoende mutation.

De initiala symtomen på muskeldystrofi av typen Becker-Kiner noteras vanligtvis vid 10-15 års ålder, ibland tidigare. De uppenbarar svaghet i bäckenets bälte, sedan i de närmaste delarna av underbenen. Byte av gång, det finns svårigheter när man går upp från en låg stol, när man klättrar trappor.

Samtidigt med muskelsvaghet observeras en ökning av volymen av gastrocnemiusmusklerna, pseudohypertrofi som kan nå betydande grader. Dessa fenomen går långsamt; gradvis (efter 8-10 år) uppstår svaghet i axelbandets muskler, proximala delar av armarna. Sålunda liknar symtomen generellt de som uppstår i Duchenne-sjukdomen.

I motsats till sistnämnda, i fall av myodystrofi av Becker-Kiner-typen, finns det aldrig en markant försämring av intellektet, kardiomyopati är antingen frånvarande eller uttryckt minimalt.

Sjukdomsförloppet är relativt mildt, patienten behåller möjligheten till självomsorg och till och med funktionshinder, många gifta sig och kan ha avkomma. Fertiliteten minskar inte.

Ofta finns det den så kallade "farfar effekten" - genom en fenotypiskt frisk dotter överför farfar sin sjukdom till sitt barnbarn. Vi ger ett utdrag ur fallhistoriken med en karakteristisk klinisk bild av Becker-Kiner.

Patient P-ko, 26 år gammal, släpade bakom sina kamrater i sin motorutveckling från tidig barndom (han sprang dåligt, hoppade).

Vid en ålder av 15 år började patienten och de omgivande personerna märka en långsamt ökande tyngdförlust av lårmusklerna och en gradvis ökning av kalvmusklerna.

Efter 18 års ålder är progressionen mindre snabb, mestadels som en liten ökning av svaghet i proximal muskelgrupper. Under den sista 1 gången började jag stiga upp från en stol med stöd av mina händer på mina höfter.

Ärftlighet: morfar och son till en kusin (moder) lider av en liknande sjukdom. Dessutom, i tredje generationen, drabbas släktingar av myopi.

Stamtavla för patienten P-ko

Becker - Keener myodystrophy. Beteckningar är desamma som
på bilden Släktträd D-vy.

Intellekt sparad. I somatisk status utan funktioner.

Neurologisk status: En liten svaghet i ansiktsmusklerna detekteras, det är svårt att blåsa upp kinderna, det kan inte klämma väl läpparna med ett "rör", ett "tvärgående leende" observeras. Uttryckt atrofi av bäckens remsor och speciellt musklerna i låren, mot denna bakgrund, uppenbarar hypertrofi av gastrocnemiusmusklerna uppmärksamhet.

Måttlig atrofi av axelbandets muskler, svaghet i ryggmusklerna och bäckenbandet, uppenbarad av svårighet att stiga upp från stolen. Aktiva rörelser i armarna och benen i sin helhet, men styrkan i musklerna i de proximala benen minskar till 3 poäng, i händerna - till 4 poäng. Tendon jerks reduceras kraftigt på händerna, på benen orsakas inte. Gait "anka".

Becker - Kinera muskeldystrofi i patient P-co

Svår pseudohypertrofi hos gastrocnemius musklerna.

Blod- och urinanalys utan egenskaper. KFK - 416 ME (norm till 100), F-1,6-f-aldolas - 18,5 U (norm till 6 U), ACT-62 U, ALT-52 U, LDG-230 U (norm till 180 U ), urinkreatin - 0,23 mmol, kreatinin - 3,96 mmol / dag.

Patologisk studie: I biopsi av triceps muskeln till vänster, fann diffus mångfald av muskelfibrer i kombination med dystrofa och nekrotiska förändringar i ett antal muskelfibrer mot bakgrunden av tillväxten av endoperimys bindväv. Morfologiska förändringar i muskelbiopsi är karakteristiska för muskeldystrofer.

"Neuromuskulära sjukdomar",
B.M.Geht, N.A. Ilyina

Duchenne myopati: foto, orsaker, symptom, diagnos, behandling och förebyggande

En av de mest formidabla primära muskeldystrophierna, som börjar i början av barndomen och är dödlig före en patient som fyller 25 år, är Hertigenens myopati (fullständigt namn är Duchene's progressiva muskeldystrofi).

Kort beskrivning av Duchenne myopati

Sjukdomen beskrevs först 1868 av Duchenne och är genetisk. Dessutom har Duchennes myopati en gemensam, genetiskt likformig form med Beckers myopati, men det utmärks av ett antal kliniska tecken.

Sjukdomen förekommer hos en av 3-3,5 tusen nyfödda pojkar och detekteras i åldern 1,5-3 år och fortskrider snabbt.

Vanligtvis lever patienter inte ens i 30 års ålder (enligt vissa uppgifter dör många människor i åldern 20-22 år).

Spridningsprocessen för muskelavfall kännetecknas av en uppåtgående karaktär:

• För det första är musklerna i bäckenet, liksom musklerna i proximalbenen (underbenen) inblandade i processen,
• Då lider musklerna på ryggen och axelbandet,
• Därefter kommer svängen till de proximala delarna av armarna (övre extremiteterna).

Redan i början av sjukdomen försvinner eller minskar knäbjälkningarna signifikant, medan tendonshårarna i händerna och Achillesreflexen fortsätter under mycket lång tid.

Andra tecken på denna sjukdom är:

• Progressionen av kyphos, lordos eller andra sekundära spinaldeformiteter,
• Bröstets krökning (det blir köl eller sadel), sluta,
• Tendon retractions utvecklas på bakgrund av kontrakter i lederna.
• Mycket ofta med Duchenne-myopati finns hjärtproblem, nämligen kardiomyopati, vars symptom är arytmi och vänster ventrikulär hypertrofi.
• Även om intelligens vanligtvis inte drabbas av myopati, observeras i detta fall oligofreni hos 25-30% av patienterna (nämligen i graden av moronitet). Resten av patienterna är intellektet bevarat.

Prognosen för sjukdomen är ogynnsam - Dyushens muskeldystrofi fortskrider snabbt, patienterna förlorar förmågan att gå självständigt efter 10-12 år och dö i ung ålder på grund av samtidiga infektioner (andningssvikt) eller hjärtsvikt.

Om du letar efter ett rehabiliteringscenter för återhämtning rekommenderar vi Evexia rehabiliteringscenter, där neurologiska sjukdomar och kronisk smärta rehabiliteras, med hjälp av de modernaste fysioterapimetoderna.

Foton av Duchenne myopati:

skäl

Duchenne-myopati är en ärftlig sjukdom, och dess genbärare är kvinnliga. Denna myopati är ärvad på ett recessivt sätt kopplat till X-kromosomen. Dessutom orsakas ungefär en tredjedel av alla detektionsfall av Duchenne-myopati av nya genmutationer. Endast pojkar är sjuka.

Av alla typer av myopi är detta den mest maligna och snabbt progressiva.

Även om Duchenne-myopati är en ärftlig sjukdom är orsaken i 30% av fallen en genmutation.

Symptom på sjukdomen

Sjukdomen börjar manifestera sig i åldern 1,5-5 år, dess första tecken är:

• Instabilitet, motorisk besvärlighet.
• Konstant snubblar och faller när man går, vilket utvecklar barnets rädsla för att gå, vilket orsakas av motorisk passivitet.
• Barnet är svårt att klättra uppför trappan, och gången blir waddling, "anka".
• Det är också svårt att komma upp från en liggande eller sittande position - barnet åker till de så kallade Grovers-teknikerna "- det här är" klättring av sig själv "och" klättring genom en stege ".
• Ett slående tecken på Duchenne-myopati är imaginär hypertrofi av muskler, särskilt gastrocnemius: det är faktiskt inte muskelutveckling som uppstår, utan deras degenerering i fett och bindväv.
• Som nämnts är ett av symtomen på Duchennes myopati hjärtskada, orsaken till vilken enligt utländska forskare är bristen på dystrofinkardiomyocyter.
• Det finns tecken på myopati i skelettmuskelbiopsiprover.
• Med tiden utvecklas kontrakter av stora leder i takt med att muskeldystrofi utvecklas, och foten av obalansvikt observeras.
• Närmare 10-12 år kan barnet inte längre röra sig självständigt och tvingas använda rullstol.
• Vid en ålder av 15 år utvecklas patientens djupa invaliditet.

diagnostik

Diagnostik av Duchenne myodystrophy görs på grundval av följande undersöknings- och analysresultat:

1. EKG avslöjar en lesion av myokardiet hos de laterala och bakre nedre väggarna i vänstra kammaren, vilket bestäms av följande indikatorer: en hög tand observeras i bly V6; djup Q-våg observeras i ledare V6, aVF, 2 och 3.
2. Innehållet i dystrofin i muskelvävnad undersöks också (dystrofi detekteras inte i denna sjukdom).
3. I samband med biokemiska studier i blodplasma bestäms aktiviteten av CPK (kreatinenzymproteinkinas), vilket vanligtvis ökar betydligt (inklusive i bärare av genen). Ibland, för att klargöra källan, undersöks KFK isoenzymer.
4. Genetisk diagnos utförs också.
5. EMG-fibrillering rapporterade muskelnekros.
6. Muskelbiopsi är en av de viktigaste metoderna för att diagnostisera Duchenne-myopati, och en måttligt påverkad muskel väljs, eftersom en väldigt försvagad och väsentligen påverkad muskel blir uninformativ.

De mest tillförlitliga är test för serumaktivitet av muskel enzymer, muskelbiopsi och EMG (elektromyografi).

Behandling av Duchenne-myopati

Med en sådan svår och snabbt framskridande sjukdom är behandlingen ineffektiv, vanligtvis används följande läkemedel vid komplex underhållsbehandling:

1. En grupp droger som förbättrar kroppens ämnesomsättning: vitaminer i grupp B, E, aminosyror, kalciumpreparat, anabola hormoner, kaliumorotat.
2. Behandling appliceras proserin, galantamin, oxazil.
3. Behandlingen utförs av kurser och helst på sjukhuset: Övningsterapi (speciellt saktar bildandet av kontrakturer), såväl som passiv sträckning av sjuka muskler, massage, elektrofores av proserin, lidazy, kalciumklorid, bad, induktotermi. Behandlingsförloppet upprepas var 6-8 veckor, och obevekliga barn behandlas företrädesvis hemma.
4. Under de senaste åren har behandling med glukokortikoider blivit populär (enligt planen varannan dag), vilket förlänger livet för några år.

Patienter med Duchenne-myopati måste övervakas av en kardiolog.

Separat är det värt att notera vikten av god näring, i vilken vegetabiliska fetter och animaliska proteiner måste vara närvarande. Du bör undvika starkt te, kaffe, alkohol, kryddor, socker, kål och potatis. Dieten bör innehålla färska eller kokta på ett skonsamt sätt grönsaker, frukter, sura mjölkprodukter, havregryn, ägg, honung, morötter, nötter.

förebyggande

Förebyggande av sjukdomen är svårt på grund av de genetiska orsakerna till dess förekomst, varför genetisk rådgivning är särskilt viktig för de familjer där den belastade ärftligheten avslöjas.

De nyaste metoderna och utvecklingen av molekylär genetik bidrar till att på ett tillförlitligt sätt bestämma arten av en genmutation, "beräkna" prognosen för hans sjukdom, men viktigast av allt tillåter sådana metoder en perinatal undersökning vid en andra graviditet.

myopati

Myopatier är en grupp neuromuskulära sjukdomar som manifesteras av trötthet, muskelsvaghet, minskad muskelton, muskelatrofi. Myopatier, beroende på orsaksfaktorn, är uppdelade i progressiv ärftlig muskeldystrofi, endokrina myopatier (endokrina sjukdomar) och metaboliska myopatier (metabolisk störning).
Progressiv ärftlig muskeldystrofi eller myopati präglas av muskelatrofi på grund av förstöring av muskelceller på grund av avsaknaden av ett särskilt dystrofiskt protein (anmärkning: proteinet kallas DISTROFIN) som stärker muskelfibrerna. Detta protein produceras under kontroll av en speciell cellulär gen, som ligger på den 6: e mänskliga kromosomen, och med den här genens defekt förstörs muskelcellerna gradvis, följt av dödande av muskelfibrer.

Denna defekta gen är ärvd om det fanns ett äktenskap mellan släktingar i gens (anmärkning: Genförändringar i 30% av fallen uppstår som ett resultat av mutation.

Äktenskap mellan släktingar har inget att göra med det! Sjukdomen är ärvt med en sannolikhet om 50% om en av barnets föräldrar är sjuk).

Det är förknippat med kvinnokönskromosomen och överförs som regel till söner, även om kvinnor själva inte blir sjuka.

Dystrofiformar

Atrofier är musklerna i axelbandet på armarna, ryggen, bäckenet och benen. Beroende på sjukdomsplatsen, ålder, svårighetsgrad av sjukdomen, skiljer sig olika former av muskeldystrofi.

Således uppträder den ungdommliga formen av Erb-Rothdystrofi mellan åldrarna 10 och 20 år, då atrofi av axelbandets och armarnas muskler och sedan bäckenbältet och benen osynligt framträder. Under gången rullar patienten över med magen böjde sig framåt och bröstkorget flyttade tillbaka.

För att komma upp från ett benäget läge vänder patienten på sin sida och lutar händerna på hans höfter, höjer gradvis sin torso. Sjukdomen fortskrider långsamt.

Pediatrisk form av Duchenne muskeldystrofi börjar vid 3-5 års ålder med atrofi i bäckens muskler, lår med samtidig förtjockning av benets kalvsmuskulatur (falsk förtjockning). Musklerna på axelbandet och armarna sätter sig gradvis på sig.

Hos barn är förstörningen förstörd, och då finns det svårigheter att flytta. Många har en trasig hjärtrytm genom att öka hjärtans storlek. Progressionen av sjukdomen eller dess maligna kurs på grund av tidig immobilisering av benen leder till ett ledsen utfall. Huvudvis är pojkarna sjuka (1 av 3000 födda).

(Obs! Både män och kvinnor påverkas lika. Endast Duchenne's sjukdom uppenbarar sig hos pojkar. Flickor är bärare av denna gen.)

Men det finns också en godartad kurs av muskeldystrofi (Becker's myodystrophy), när sjukdomen manifesterar sig långsamt, särskilt hos små barn. Under många år upprätthåller de ett tillfredsställande fysiskt tillstånd och endast vidhäftning av olika akuta sjukdomar och skador leder dem till oändlighet, utmattning med dåligt resultat.

Det finns en ansats-skapulär ansiktsform av muskeldystrofi som kallas Landusi-Dejerin dystrofi, som kan vara från 6 till 52 år (oftare på 10-15 år) och kännetecknas av skador på ansiktsmusklerna med gradvis efterföljande atrofi av axelbandets muskler, bagage och extremiteter.

De tidigaste tecknen på sjukdom är dåligt stängande och icke-slutna ögonlock, fulla läppar som inte stänger ihop, vilket skapar fuzzy tal och oförmåga att blåsa upp kinderna. Sjukdomen är långsam.

Under en längre tid kan patienten röra sig och fortsätta kunna arbeta, och sedan efter 15-25 år sönder musklerna i benbäcken på benen gradvis, vilket gör rörelsen svår.

I motsats till ovanstående myodystrophy, sällsynta okulär eller oftalmisk Myopati begränsad rörelse av ögongloberna, hängande ögonlock, nedsatt svälj, svaghet av musklerna i skuldergördeln, såväl som distala myopati, i vilken märkt långsamt framskridande atrofi av musklerna i armar och ben. Sjukdomen börjar i genomsnitt vid en ålder av 5-15 år.

Sekundära dystrofier

Det finns också en grupp sekundära progressiva muskeldystrofier som uppstår i samband med nervskador: neurala, muskeldystrofi, även kallad amyotrofi.

• K neurala hänför amyotrofi Charcot-Marie, som kännetecknas av progressiv atrofi av de små musklerna slutar, då muskeln kommer atrofi smalbenen och lägre lår och muskel mitten och övre delarna av låren och höften inte är förändrad form är en flaska med en hals, inverterade nedåt. Då musklerna i händerna och underarna gradvis atrofi. Påverka inte musklerna i kroppen, axelbandet och ansiktet. Sjukdomen uppträder vid 18-25 års ålder, långsamt framåt och stabiliserande.

• Medfödd ryggmärgsatrofi hos Kugelberg-Welander kännetecknas av gradvis atrofi av musklerna i armarna och benen, fördröjd mental och fysisk utveckling och ryggradens deformitet. Sjukdomen uppträder i åldern 8-10 år och utvecklas långsamt.

• Aran-Duchennes progressiva amyotrofi börjar vid 25-50 års ålder och manifesterar atrofi av musklerna i händerna. Då återstående musklerna i armarna, då kroppens ben, inklusive gradvis atrofi. intercostal muskler, som orsakar andningsskador, från vilka döden uppstår.

• Oppenheims medfödda amyotoni (minskad muskelton) kännetecknas av muskelsvaghet på grund av deras underutveckling, och deras muskeldystrofi är sekundär. Vid nyfödda utvecklas det inte, men inflytandet av andningsinfektioner kan orsaka inflammation, och döden uppträder under det första året av livet. Muskelmotorfunktionen förbättras med åldern.

• Verding-Hoffman spinal amyotrofi börjar i tidig barndom (i det första året av livet) och manifesterar atrofi av musklerna i extremiteterna, tillbaka, och hela kroppen fortskrider snabbt, resultatet är ogynnsamt. Det finns andra sällsynta sorter av progressiva muskeldystrofier.

Dystrofi behandling

Behandling av muskeldystrofer syftar till att sakta ner de dystrofa (förstörande) processerna i musklerna och till och med deras upphörande. Men radikal behandling har ännu inte hittats.

Även om det finns hopp om genterapi, som långsamt börjar introduceras i medicinsk praxis. Applicera i Israel de senaste drogerna för behandling av muskeldystrofi av olika slag, godkända av Min.

Vanligt och tillåtet för användning i Israel.

Andra typer av myopati

• Endokrina Myopatier är tyreotoxikos (toxisk struma), när dess huvuddrag: utvidgning av sköldkörteln, exophthalmia och takykardi (hjärtklappning) anslöt muskelsvaghet i musklerna i axlar, nacke, höfter, skaka hand och kropp, viktminskning, irritabilitet, dålig sömn Hos patienter med hypothyroidism (minskad sköldkörtelfunktion) är symtomens huvudsakliga tecken (letargi, sömnighet, förstoppning, torr hud, minskat minne, kroppstemperatur) associerade med myopati i form av smärtsamma och täta muskler med kramp (Hoffman syndrom).

• När Addisons sjukdom (brist på adrenal hormoner), med undantag för pigmentering av hud och slemhinnor i form av en brun färg, lägre blodtryck, minska hjärtstorlek, viktminskning, gastrointestinala störningar (diarré och kräkningar), ansluter sig också myopati som en skarp muskelsvaghet, snabbt trötthet, muskelsmärta och kramper.

• Vid primär aldosteronism (Conns syndrom) noteras en ökning av aldosteronsyntesen i den glomerulära adrenalcortexen. Detta ökar utskiljningen av kalium i tarmarna, svett- och salivkörtlarna, vilket skapar en alkalisk reaktion, hög arteriell hypertension och myopati i form av muskelsvaghet, smärtsamma spasmer i benmusklerna och ibland förlamning av benmusklerna, som varar från flera timmar till flera dagar. Smärtlindring kan avlägsnas genom intravenös administrering av kaliumklorid eller panangin.

• Syndromet Cushing (dysfunktion av hypotalamus-hypofys-binjure-axeln), tillsammans med en uttalad insättning av fett i ansiktet, halsen, magen, torr hud, sexuell dysfunktion, högt blodtryck, diabetes, magsår, etc. Markerade myopatisk dystrofi - Tunna musklerna i armarna och benen. För behandling av endokrin myopati används olika hormonella preparat etc.

• Metaboliska myopatier (metaboliska störningar) uppstår i muskelens primära amyloidos när amyloid eller komplex mukopolysackarid deponeras i musklerna, och sistnämnda förvärvar stenig täthet och ömhet. Sjukdomen börjar i barndomen. Samma metaboliska myopati observeras vid glykogenos. Behandlingen syftar till att återställa proteinkolhydratmetabolism.

Mikhail Senyavsky, läkare, Mogilev.

Från tidningen "Narodny Doctor", augusti 2000, nr 16 (86)

Duchenne-Becker Muskeldystrofi

Duchenne muskeldystrofi (DMD) är en ärftlig sjukdom som börjar vid 2-5 års ålder och kännetecknas av progressiv muskelsvaghet, atrofi och pseudohypertrofi hos proximalmusklerna, ofta åtföljd av kardiomyopati och intellektuella funktionsnedsättningar.

I de tidiga stadierna av sjukdomen är det ökat trötthet när man går, en gånggång ("anka gång"). När detta inträffar, gradvis nedbrytning av muskelvävnad. 95% av patienterna slutar gå i åldern 8-12 år. I åldern 18-20 år dör vanligtvis patienter, ofta från andningsfel.

En allelisk DMD-form utmärks - Becker muskeldystrofi (MDB, OMIM 310200), som kännetecknas av liknande kliniska manifestationer, senare inlärning (ungefär 10-16 år) och en mildare kurs.

Sådana patienter behåller ofta förmågan att gå upp till 20 år och några upp till 50-60 år, även om samma muskler är involverade i den patologiska processen som i DMD. Livslängden för sådana patienter minskar något.

Den biokemiska markören för sjukdomen är en ökad (vid 100-200) gånger nivån av kreatinfosfokinas (CPK) i blodet. I bärare av den skadade genen är nivået av CPK också något förhöjd i genomsnitt.

Den typ av arv av Duchenne muskeldystrofi är X-länkad recessiv, d.v.s. De drabbas nästan uteslutande av pojkar, medan kvinnor med en skadad gen i en av X-kromosomerna är bärare av DMD. Men i sällsynta fall kan tjejer vara sjuk med Duchenne myodystrophy.

Orsakerna till detta kan vara fördelaktigt inaktivering av X-kromosom med den normala allelen i heterozygota bärare av den mutanta DMD-genen, X-autosomal sloka påverkar genen hemizygota för den mutanta allelen och närvaron av phenocopies (sjukdomar associerade med kränkning av andra proteiner som hör till dystrofin-glykoprotein-komplex ). I ungefär 2/3 fallen får sonen en kromosom med skada från modermoden, i andra fall uppstår sjukdomen från en de novo-mutation i moderns eller faders könsceller eller i prekursorerna för dessa celler. Duchenne muskeldystrofi (DMD) förekommer hos ungefär en av de 2500-4000 nyfödda pojkarna.

DMD-genen, som ansvarar för den progressiva Duchenne / Becker muskeldystrofi (DMD / DMB), är lokaliserad på Chr21.2-locus, har en storlek på 2,6 miljoner bp. och består av 79 exoner.

I 60% av fallen är mutationer som leder till DMD / DBM förlängda deletioner (från ett till flera dussintons exoner), i 30% av fallen - punktmutationer och i 10% av fallen - duplikationer.

På grund av närvaron av så kallade "heta platser" av deletioner möjliggör amplifiering av 27 exoner och promotorregionen hos DMD-genen att detektera cirka 98% av alla stora deletioner. Att hitta punktmutationer är svårt på grund av genens stora storlek och avsaknaden av stora mutationer.

Centret för molekylär genetik används för att mäta blod-CPK-nivåer samt direktdiagnos av DMD / DBM, vilket är en sökning efter stora borttagningar / duplikeringar i alla exoner av DMD-genen och sökandet efter "punkt" -mutationer av DMD-genen av NGS (nästa generations sekvensering). NGS-studien möjliggör även detektion av deletioner av alla exoner från DMD-genen hos sjuka pojkar.

Analys av alla exoner av genen tillåter att bestämma exakta gränser för deletionen vid identifiering av den och därigenom för att bestämma huruvida denna deletion leder till ett skifte i proteinets läsram, vilket i sin tur är viktigt för att förutsäga sjukdomsformen - Duchenne myodystrophy eller Becker.

Således tillåter en kombination av olika forskningsmetoder att identifiera nästan alla mutationer av DMD-genen.

Förekomsten av någon typ av mutation (deletion / duplicering i en eller flera exoner, "punkt" -mutationer) är en molekylärgenetisk bekräftelse av den kliniska diagnosen Duchenne / Becker muskeldystrofi och möjliggör prenatal diagnos i denna familj.

Varning! För att mäta nivået av CPK måste blodet vara friskt (ej fryst)!

Vid prenatal diagnos behövs ett fosterbiomaterial, vilket chorionisk villi kan användas (från den 8 till den 12: e veckan i graviditeten), fostervätska (från 16: e till 24: e veckan i graviditeten) eller navelsträngsblod (från den 22: e veckor av graviditet).

Vi har utvecklat kit för DNA-diagnos av progressiv Duchenne / Becker muskeldystrofi. Kitsna är konstruerade för användning i molekylärgenetisk profil hos diagnostiska laboratorier.

Vid utförande av prenatal DNA-diagnostik för en specifik sjukdom är det vettigt att diagnostisera frekventa aneuploider på ett redan existerande fostermaterial (Downs syndrom, Edwards syndrom, Shereshevsky-Turner och andra), punkt 54.1. Relevansen av denna studie beror på den höga totala frekvensen av aneuploidi - cirka 1 av 300 nyfödda, och bristen på behovet av omprovtagning av fostermaterial.

Publikationer om ämnesdelen

Myopati - symtom och behandling, foton och video

• Muskelsvaghet
• Ökad trötthet
• Muskelatrofi
• Muskelsmärta
• Spinal krökning
• Hjärtfel
• trötthet
• Gemensam deformitet
• Suddig syn
• Ökad benutmattning
• Muskelvärk
• Ändring av ansiktsuttryck
• Anka promenad
• Oklart ljudåtergivning
• Öka storleken på kalvsmusklerna
• Lårens muskeldystrofi
• Andningsfel
• Ändra benens utseende
• Minskad gemensam rörlighet
• Ökad gemensam rörlighet

Myopati är en medfödd patologi orsakad av vissa mutationer i generna. Mekanismen för utveckling av sjukdomen är inte helt förstådd, så läkare kan inte exakt bestämma när ett sjukt barn kan födas till ett par. Det händer också att en perfekt frisk far och mamma kan få ett barn med någon form av myopati. I allmänhet är sjukdomen förknippad med nedsatta metaboliska processer i musklerna, vilket på grund av detta förlorar kreatin, vilket leder till dystrofi.

• arter
• symptom
• Diagnos och behandling

arter

I en sjukdom som myopati påverkas de muskulösa strukturerna på axelbandet och bäckenet övervägande. Men andra muskler kan också påverkas, så beroende på svårighetsgraden av symtomen, skiljer sig flera former av denna sjukdom.

Den vanligaste formen är Duchenne-myopati. På annat sätt kallas denna form av patologi pseudohypertrophic, eftersom den är karakteristisk för en ökning i muskelmassa på grund av ackumulering av fett, på grund av vilket musklerna blir stora men svaga.

Duchenne-myopati är den mest maligna formerna av patologi - den har en snabb kurs och allvarliga konsekvenser. De flesta patienter med Duchenneatrofi blir handikappade och dör ens till följd av respiratorisk eller hjärtsvikt.

Det måste sägas att Duchenne-myopatet manifesterar sig redan under de första åren av livet, och det är främst pojkar som lider av det. Dessutom, ju tidigare det börjar, desto hårdare går patologin.

Den andra formen är också inte mindre vanligt - det är Erbas myopati eller juvenil form av patologi. Sjukdomen utvecklas hos män och kvinnor i åldrarna 20-30 år, och uppenbaras av atrofi i höfterna och bäckenets bälte.

Patienterna har en "anka" gång, en atrofi av musklerna i munnen utvecklas, vilket kännetecknas av oförmåga att göra läppar och visselpipa, vilket också orsakar en störning i uttalandet av vissa ljud.

Den tidiga början av sjukdomen leder till oändlighet och funktionshinder, men om sjukdomen börjar senare är kursen mindre aggressiv.

En annan vanlig form är Beckers myopati. Det anses vara den enklaste patologin för alla sorter. Det börjar hos ungdomar i 20 års ålder, visar hypertrofi av gastrocnemius musklerna. Det finns inga mentala avvikelser i denna form.

Den nästa formen av patologin är ansiktsskulden. Både män och kvinnor påverkas av denna art, och sjukdomen uppträder mellan 10 och 20 år. Det första symptomet hos sjukdomen är svaghet i ansiktsmusklerna, varefter atrofi sprids till axelbandets muskler, med skada på axelbladet.

I denna sjukdom påverkas musklerna i mun och ögon, vilket leder till deras hypertrofi. Mycket sällan når processen processen i bäckenet. Kursen av denna typ av myopati är långsam, så länge kan patienterna behålla rörlighet och prestanda.

Ju senare sjukdomen börjar, desto lättare går det och funktionshinder utvecklas i de flesta fall inte i denna form.

Det finns också en typ av sjukdom som öga myopati. Oftast, på grund av skador på ögonens muskler, utvecklar en person myopi och detta är det viktigaste och enda symptomet på denna patologi. Andra störningar i ögat myopati detekteras inte, så vi kan betrakta denna form av sjukdomen som det enklaste.

I medicinsk praxis finns det några andra sorter av myopati, till exempel distala, trådlösa, mitokondriella, Oppenheim-myopati. Dessa former av sjukdomen är mindre vanliga och har inga uttalade manifestationer, så ofta är de inte ens diagnostiserade.

Som nämnts ovan ligger orsakerna till sjukdomen i genmutationer, och forskare kunde fortfarande inte ta reda på varför dessa mutationer uppstår. Ett samförstånd är att myopati utvecklas som ett resultat av en kränkning av metaboliska processer i muskelvävnad.

symptom

Självklart är sjukdoms huvudsymptom svaghet och efterföljande atrofi av kroppens muskler. Varje typ av patologi har emellertid sina egna typiska symptom, vilket gör det möjligt för läkare att upprätta den korrekta diagnosen.

De vanliga symptomen på myopati som är inneboende i varje form av sjukdomen är som följer:

• ökad trötthet
• smärta i de muskler som påverkas
• minskad eller omvänd ökad rörlighet i lederna;
• känslan av "värk" i musklerna, som med förkylningar;
• minskad muskelstyrka.

Andra symtom på sjukdomen är karakteristiska för vissa sorter. Så är Erba's myopati kännetecknad av:

• muskeldystrofi i höfterna
• atrofi av ryggmuskulaturen och krökningens ryggrad;
• utseendet på en asp midja;
• utseendet av "anka" gång
• muskelatrofi runt munnen.

Duchenne-myopati har sina egna karakteristiska symptom, inklusive:

• spridningen av fettvävnad i kalvsmusklerna på grund av vad de ökar i storlek;
• oförmåga att stå upp på egen hand när patienten sitter på golvet;
• dystrofi och fullständig dysfunktion av alla muskler i kroppen;
• gemensamma deformiteter;
• atrofi i hjärtat och respiratoriska muskler med utveckling av andnings- eller hjärtsvikt.

Som nämnts ovan är Duchenne-myopati den allvarligaste typen av patologi.

Beckers myopati präglas av symtom som:

• trötthet och trötthet i benen;
• förändring av benens utseende;
• atrofi i bäckenets bälte.

Med muskeldystrofi av läpparnas brachleopakon-ansiktshypertrofi, brott mot ljudutlåtande, ögonmuskulaturens atrofi, varför en person inte kan stänga dem, förändringar i ansiktsuttryck.

Den svaga formen av denna patologi, ögat myopati, kännetecknas endast av förändringar i ögonsmusklerna, vilket leder till synfel och svårigheter att stänga och öppna ögonen.

Diagnos och behandling

En sjukdom som myopati kräver noggrann diagnos, eftersom behandlingen av patologin inte tillåter att eliminera den och syftar endast till att stödja den sjuka människans hälsa. Därför är ju ju tidigare en diagnos görs, ju mer sannolikt är det att förbättra patientens livskvalitet.

Diagnosen av sjukdomen är baserad på ett blodprov, biopsi av muskelfibrer och deras studie samt en elektromyogramstudie. I vissa fall kan diagnosen endast göras vid utförande av molekylärgenetisk analys.

Behandling av myopati gör det inte möjligt att fullständigt bota sjukdomen. Läkare har ännu inte utvecklat en metod för att stoppa utvecklingen av atrofi. Därför är behandlingen av myopati baserad på eliminering av symtom på sjukdomen.

De viktigaste drogerna som används när muskeldystrofi förekommer är anabola hormoner. För att upprätthålla immunitet föreskrivs vitaminer, och ATP och antikolinesterasmedel anges.

Dessutom behandlas denna sjukdom, såsom muskeldystrofi, med hjälp av fysioterapier och fysioterapi.

Sådana metoder kan emellertid inte rädda en person från sjukdomen och kan bara minska allvaret av manifestationer.

Korrekt näring i myopati är extremt viktigt - det gör det möjligt för kroppen att ta emot de nödvändiga ämnena i den erforderliga mängden vilket fördröjer processen av muskelfiberatrofi och förbättrar patientens livskvalitet.

myopati

Myopatier är primär muskeldystrofi, ärftliga degenerativa sjukdomar, som är baserade på muskelfiberskador och progressiv muskelatrofi.

Orsaker till myopati

Myopatier är sjukdomar av metaboliska störningar i muskeln, nivån på kreatinfosfokinas ökar och muskeln förlorar sin förmåga att binda och behålla kreatin, minskar innehållet i ATP vilket leder till atrofi av muskelfibrer. Teorin om "defekta membraner" genom vilka muskelfibrer förlorar enzymer, aminosyror är kända... Störning av biokemiska processer i muskler leder slutligen till skador och död hos muskelfibrer.

Symptom på myopati

Primär myopati börjar gradvis i de flesta fall i barndom eller ungdom.

Myopatiska manifestationer kan öka betydligt under påverkan av olika negativa faktorer - infektioner, överbelastning, förgiftning.

Sjukdomen börjar med utvecklingen av svaghet och atrofi hos en viss muskelgrupp. I framtiden fångar den dystrofa processen alla nya muskelgrupper, vilket kan leda till fullständig oändlighet. Musklerna i bäckenet och axelbandet, stammen och proximala extremiteter påverkas huvudsakligen.

Skador på musklerna i distala extremiteter är sällsynta i allvarliga fall. Muskelatrofier är vanligtvis bilaterala. Under den initiala perioden dominerar atrofi på ena sidan, men med sjukdomsförloppet blir graden av muskelskada densamma i symmetriska muskler.

När atrofi utvecklas minskar muskelstyrkan, tonminskningar och senreflexer minskar. Med atrofi hos vissa muskelgrupper kan andra vara hypertrofierade (ökning) kompensatoriska.

Men oftare utvecklar pseudohypertrofi - volymen av muskler ökar inte på grund av muskelfibrer, utan på grund av ökad fettvävnad och bindväv. Sådana muskler blir täta, men inte starka.

Pseudohypertrofi hos kalvsmusklerna hos en patient med myopati.

Det kan finnas en ökning av rörligheten i lederna, och vice versa kan minska rörelsen av följd av muskelförkortning och deras senor.

Beroende på ett antal särdrag och först och främst i åldern, sjukdomsintressen, intensiteten och manifestationssekvensen och tillväxten av atrofi är arten av myopatiets arv uppdelad i ett antal former. Den vanligaste är den ungdomliga (juvenila) formen av Erb, axeln är den skulpterande ansiktsformen av Landusi-Dejerine och den pseudohypertrofa Dushen.

Dessutom finns det varianter av genetiskt heterogena (diverse) former. Nosologiska former av myopati med olika typer av arv beskrivs.

Inom samma genetiska variant identifieras alleliska serier (olika former av samma gen) på grund av olika mutationer i samma gen.

Vid liknande klinisk bild kan kopiering ha mer gynnsam kurs, långsiktig kompensation, abortiva former och mycket svårt med tidigt funktionshinder.

Undersökning för myopati

De karaktäristiska kliniska tecknen på myopati är symtom på slap förlamning i olika muskelgrupper utan tecken på skador på motorneuronerna och perifera nerver.

Ett elektromyogram avslöjar ett typiskt primärmuskelmönster som kännetecknas av en minskning av amplituden hos M-responsen, en ökning av störnings- och polyfaspotentialen.

Biopsi (en studie av ett muskelstycke avslöjar atrofi, fettdegeneration och nekros av muskelfibrer med spridning av bindväv i dem. I vissa nosologiska former detekteras förändringar i muskelfibrer specifika för medfödda godartade strukturella myopatier, såsom centrala kärnor eller närvaron av inramade vakuoler.

En blodanalys kan detektera en ökning av aktiviteten av kreatinkinas, aldolas, laktatdehydrokinas och andra enzymer.

Kreatin- och aminosyranivåerna ökar i urin och kreatininnivån minskar.

Noggrann diagnos av enskilda nosologiska former är endast möjlig vid genomförande av molekylärgenetisk analys som syftar till att identifiera mutationer i en viss gen och i vissa fall studera koncentrationen av ett visst protein i muskelfiberbiopsier.

Myopatier är ärftliga sjukdomar och i de tidiga skeden av sjukdomen kan en diagnos av alla familjemedlemmar vara nödvändig för diagnos.

Vanliga kliniska symptom:

• progressiv muskelatrofi hos axeln och bäckenet, proximala extremiteter;
• atrofi råder över svårighetsgraden av muskelsvaghet
• Förekomsten av kompensationspseudohypertrofi;
• långsamt progressiv kurs
• hjärtdystrofi
• förekomsten av autonoma störningar.

Ungdomsform av Erb.

Denna form är ärvt på ett autosomalt recessivt sätt.

Sjukdomsuppkomsten faller under det andra tredje decenniet. Både män och kvinnor är sjuka.

Atrofier börjar med bäckens bälte och höfter och sträcker sig till kroppens axelband och muskler. Pseudohypertrofier är sällsynta. Patienter står upp för att förlita sig på de omgivande föremålen - uppkomsten av "stegen". Som ett resultat av en atrofi av musklerna i ryggen och buken framträder spinalkurvaturen framåt - hyperlordos, midjan blir "asp".

"Aspen" midja och hyperlordos hos en patient med myopati.

Gången är störd - patienter rullar över från sida till sida - en "anka" gång. Släpning "vingeformiga" axelblad är karakteristiska. Musklerna runt munnen påverkas - det är omöjligt att vissla, sträcka läpparna med ett strå, le (kors leende), läppar bulge (en tapirs läppar).

Ju senare uppenbarar sig sjukdomen, desto mer gynnsam fortsätter den. Tidig start är svår, leder till funktionsnedsättning och oändlighet.

Pseudohypertrofisk form av hertigen

Arv av recessiv typ kopplad till golvet. Den mest maligna myopati.

Det börjar oftast under de tre första åren av livet och mindre ofta från fem till tio år. Pojkar är sjuka. Symtom börjar med atrofi i skinkorna, bäckenets bälte och höfter. Tidigt förekommer pseudohypertrofi hos gastrocnemius-musklerna. Processen fångar snabbt alla muskelgrupper. Det är svårt för ett barn att gå upp från golvet, klättra upp trappor, hoppa.

Med progression är han bedridden. Det finns kontrakter av leder och benförlängningar. Utvecklingen av Itsenko-Cushing syndrom (fetma, endokrina störningar) är möjlig. I vissa fall finns mental retardation. Denna form påverkar hjärtmuskeln, andningsmusklerna.

Patienter dör av lunginflammation mot hjärtsvikt.

Becker Myopati

Lätt version av golvbunden myopati.

Börjar efter 20 år. Manifieras genom pseudohypertrofi i benets muskler (kalvsmuskler). Långsamt gå med i bäckenets bälte och höfter. Det finns inga psykiska störningar.

Skulder och ansiktsbehandling - ansiktsform Landusi - Dejerina

Inherited av autosomal dominant typ. Både pojkar och flickor är sjuka.

Sjukdomen börjar 10-20 år med atrofi och svaghet i ansiktsmusklerna. Då är musklerna i axelbandet, axlarna, bröstmusklerna och axelbladen involverade i processen.

Atrofi av musklerna på patientens baksida med Landopi-Dejerine-myopati.

Bekkenbältet påverkas sällan. Med nedgången i mundens cirkulära muskler kan patienten inte korrekt uttala vokalerna, visselpipa. Läpparna är pseudohypertrophied och ser stora ut.

Med atrofi av ögonens cirkulära muskler blir pannan smidig, det är svårt att stänga ögonen, patienterna sover med sina ögon öppna. Ansiktsuttrycket blir dåligt (hypomimiskt) - "myopatiskt ansikte", ansiktet av "sfinx".

Mentala förmågor lider inte.

Kursen är långsam, patienter kan länge förbli mobila och göra allt de kan. Ju tidigare sjukdomen börjar, desto svårare är dess kurs. Denna form av myopati påverkar inte livslängden signifikant.

Andra former av myopati är sällsynta: oftalmoplegic (som en lätt variant av humer-ansiktsbehandling), distala (distala delar av extremiteterna påverkas i 40-60 år och går mycket långsamt).

Det finns också myopatier - medfödda - långsamt framskridande: centralstamnets myopati, filamentös myopati, central kärnvapen, myopati med jätte mitokondrier och inte progressiv - Oppenheims myotonia (trögt barn).

De skiljer sig åt i förändringar i strukturen i muskelfibrer, vilka detekteras genom histologisk undersökning under ett mikroskop. Sjukdomsbasen är bristen på olika metaboliska enzymer.

Patienter uppvisar endokrina störningar, nedsatt lever- och njurefunktion, hjärtmuskel, synfel.

Myopati behandling

Behandling - symptomatisk, ineffektiv. Patogenetisk behandling utvecklas, många institut i olika länder bedriver forskning på gennivå - med hjälp av både stamceller och cellkulturer... men det här är framtidens medicin.

Symtomatisk behandling riktar sig till inverkan på metaboliska processer, särskilt protein, normalisering av funktionerna i det autonoma nervsystemet, förbättring av neuromuskulär ledning.

Anabola hormoner (nerobol, retabolil, aminosyror (glutaminsyra, cerebrolysin, ceraxon, somazin), ATP, vitaminterapi (E, B, C, nikotinsyra), antikolinesterasläkemedel (proserin, neuromidin) används.

Fysisk träning i poolen, fysioterapi - elektrofores med proserin, neuromidin, nikotinsyra, muskelstimulering, mild massage och ultraljud används också. I vissa fall visas ortopedisk korrigering - skor, korsetter.

Alla patienter observeras av en neurolog med inblandning av en terapeut, kardiolog, ortopedisk kirurg - traumatolog.

Medicinskt samråd om myopati

Fråga: Behöver jag en diet för myopati?
Svar: Ja, du måste äta mer färska grönsaker och frukter, mjölk, kesost, ägg, havregryn, morötter, honung, nötter. Rekommenderas inte kaffe, te, kryddor, alkohol, socker, potatis, kål.

Fråga: Är myopati behandlad med stamceller?
Svar: Sådana tekniker utvecklas, det är möjligt att individuellt samråda i en stamcellsklinik i Moskva.

Doktorens neurolog Kobzeva Svetlana Valentinovna

VIKTIGT ATT VET! Den enda åtgärden för artrit, artrit och osteokondros, liksom andra sjukdomar i led och muskuloskeletala systemet, rekommenderas av läkare!