Myotonisk dystrofi: behandling, diagnos, orsaker, symtom, tecken

Myotonisk dystrofi av typ 1 (MD1) och 2 (MD2) är en autosomal dominant arvelig muskelsjukdom med multibandkliniska tecken som inkluderar primär hypogonadism.

Den genetiska grunden för typ 1-sjukdom är en ökning av antalet trinukleotidrepetitioner av CTG i den 3 otranslaterade regionen hos genen som är lokaliserad på kromosom 19 och kodande för serin-treoninproteinkinas. Den molekylärgenetiska orsaken till typ 2-sjukdom är en ökning av antalet CCTG-upprepningar i intronen från den första ZFP9-genen som är lokaliserad på kromosom 3.

Histologi av testikelvävnad varierar från måttliga kränkningar av spermatogenes med en minskning av antalet terminala celler till regional hyalinisering och fibros av de seminrika tubulerna. Bevarade Leydig-celler finns, det kan finnas kluster av dem.
Vid individer med debut av sjukdomen före puberteten, testiklarna är av normal storlek, fortsätter puberteten normalt normalt. Testosteronsekretion är vanligtvis normalt, och utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper uppträder på ett adekvat sätt. Efter puberteten atrofi, som leder till en minskning av testiklarnas storlek och en förändring av deras konsistens från elastisk till mjuk eller fläckig. Infertilitet är resultatet av skador på spermatogenesen. Om testikelhyalinisering och fibros utvecklas i större delen av testikeln störs funktionen av Leydig-celler.

Symtom och tecken på myotonisk dystrofi

Sjukdomens början vid ung ålder med svaghet och atrofi hos bulbar, tidsmässig, sternocleidomastoid, respiratorisk och distal extremmuskler. I de drabbade musklerna bestäms fenomenen myotoni av olika svårighetsgrad. Autosomalt dominerande arv med förhoppningsfenomenet (i samma familjer i den äldre generationen kan milda former förekomma vid början av vuxenlivet och i nästa generation - allvarliga medfödda former av sjukdomen). Myotonisk dystrofi är en multisystemsjukdom med sådana ytterligare manifestationer som katarakt, kardiomyopati, skallighet och testikelatrofi.

Sjukdomen blir vanligtvis redan i barndomen. Kännetecknas av progressiv utveckling av svaghet i ansikts-, livmoderhalsmusklerna samt musklerna i de övre och nedre extremiteterna. Allvarlig atrofisk muskelatrofi, ptos på grund av svaghet i ögonens lyftmuskulatur, kompensatorisk minskning av frontmusklerna och frontalskallhet är egenskaperna hos myotonisk dystrofi. Myotonia är närvarande i musklerna i vissa grupper och kännetecknas av patientens oförmåga att snabbt slappna av musklerna efter intensiv spänning.
Testikelatrofi utvecklas som vuxen, och de flesta patienter utvecklar och bibehåller normal libido och kroppshår i ansiktet och kroppen. Gynekomasti är vanligtvis inte observerad.
Av de associerade egenskaperna kan mental retardation (karakteristisk endast för typ 1), grå starr, diabetes mellitus, hjärtarytmi och primär hypothyroidism noteras.

Diagnos av myotonisk dystrofi

  • Laboratoriestudier: ökade nivåer av CPK, GGT, FSH, reducerade nivåer av IgG och testosteron.
  • DNA-analys: En ökning av antalet trinucleotidrepetationer i den defekta genen> 45.
  • EMG: fenomenen myotoni och myopati.
  • Studera med en slitlampa: Katarakt med bakre linsen.
  • Muskelbiopsi (endast i oklara fall).
  • Vid behov: MRI i hjärnan, neuropsykologisk undersökning.
  • Kardiologisk undersökning.
  • Antenataldiagnos: är av stor betydelse på grund av risken för medfödd myotonisk dystrofi, speciellt om en gravid kvinna har kliniska tecken på myotonisk dystrofi.

Laboratorieegenskaper

Testosteronkoncentrationer är vanligtvis normala eller något reducerade. Patienter med testikelatrofi har signifikant ökat FSH-nivåer. LH-innehållet är också ofta förhöjd, även hos patienter med normala testosteronkoncentrationer. Resterna av Leydig-celler reduceras vanligtvis, och efter introduktionen av humant korionisk gonadotropin noteras en subnorm stimulerad testosteronkoncentration. Efter stimulering av GnRH föreligger en överdriven frisättning av FSH och, i mindre utsträckning, LH.

Behandling av myotonisk dystrofi

  • Drogterapi kan endast påverka den myotoniska komponenten (föreskrivet med patientens samtycke och villkoret att behandlingen inte förvärrar hjärtspatologin). Meksiletin är mest effektivt, i händelse av försämrad hjärtekonduktion kan fenytoin användas. Om nödvändigt föreskrivs hormonersättningsterapi.
  • Fysioterapi: fysisk aktivitet som inte leder till överdriven trötthet.
  • Pacemakern används för rytmförstöring. På grund av möjligheten till plötslig död är det nödvändigt med regelbunden övervakning av hjärtmuskulaturens tillstånd, inklusive ECG-bunten.
  • Avlägsnande av linsen i myotoniska katarakt.
  • Kirurgiska ingrepp: Undvik kirurgiska ingrepp med allmän anestesi på grund av risken för biverkningar på hjärtmuskeln, postoperativ andningsstopp och intestinal atoni.

Ett botemedel som kan sakta utvecklingen av symtomen på sjukdomen finns för närvarande inte. Androgenbehandling utförs efter att testosteronkoncentrationen har minskat till subnormala gränser.

Myotonisk dystrofibehandling

Myotonisk dystrofi är den vanligaste typen av muskeldystrofi hos vuxna. Sjukdomen är vanligtvis inte begränsad till skelettmuskelskador, men är multisystem, med förändringar i bukspottkörteln, gonaden, sköldkörteln, myokardiet och hjärnan. Sjukdomen är ärvt på ett autosomalt dominant sätt. Den defekta genen lokaliseras i kromosom 19 (19q 13,2-13,3) och kodar normalt för myotonin-proteinkinas, ett enzym som finns i olika vävnader och är ansvarig för processen med proteinfosforylering. Generalisering av sjukdomen förklaras av den breda representationen av enzymet i cellerna. På molekylär nivå kännetecknas en genfel av expansionen av tripletter (amplifiering av repetitionen av tripletter) guanin-cytosintymin.

Frekvensen av triplettrepetitioner varierar och är direkt relaterad till svårighetsgraden av sjukdomen och är omvänt proportionell mot sjukdomens ålder.

Muskelsvårigheter En karakteristisk egenskap är svagheten hos ansiktsmusklerna. Ansiktet blir långsträckt och tunt med tidigt skallighet i pannan. Ptos observeras också, vilket emellertid inte är så uttalat som i myasthenia gravis eller Kearns-Sayre syndrom. Atrofi av de temporala och masticatoriska musklerna noteras vanligen. Svagheten i sternocleidomastoidmuskeln är vanligtvis mer uttalad än i musklerna i axeln och på nackmuskets baksida. I extremiteterna påverkas de främre muskelgrupperna övervägande, och de påverkas mycket senare än de ovan nämnda musklerna.

Den proximala muskulaturen i lemmarna är åtminstone involverad i processen. Således, till skillnad från patienter med andra typer av dystrofi, behåller patienter med myotonisk dystrofi under lång tid förmågan att röra sig självständigt. Myotoni är en förlängning av perioden av muskelavslappning efter sammandragning. Sällan klagar patienter inte ens om myotoni. Ibland är de oroade över muskels styvhet. Myotonia kan detekteras genom perkussion av en upphöjd tumme eller tunga. Patienterna kan inte snabbt häva en hand efter ett handslag. Med sann myotoni hjälper upprepad muskelkontraktion minotonia.

Den kliniska diagnosen bekräftas av närvaron av myotoniska utsläpp på EMG. Molekylärdiagnostiska metoder (PCR) avslöjar expansionen av triplettrepetitioner.

Vanliga tecken på myotonisk dystrofi. Förutom de neurologiska symptomen visar många patienter tecken på systemiska skador, vilket även kan leda till den kliniska bilden. I dessa fall är diagnosen myotonisk dystrofi svår. Sen diagnostik är mycket farlig, eftersom patienterna behöver förebyggande och läkande stöd. Tecken på systemiska skador inkluderar katarakt, rörformig atrofi hos testiklarna hos män, hjärtblodring och hjärtarytmi, vilket kan leda till plötslig död.

Svåra arytmier observeras ofta i fenotypiskt svaga fall, medan kardiomyopati hos dessa patienter inte uttalas. Även med mild muskelskada noteras märkbar förstoppning och kolelithiasis. Om membran är inblandat i processen kan hypoventilering uppträda. Ofta klagar patienter på överdriven sömnighet. På grund av nedsatt funktion hos kardiovaskulära och pulmonella system utgör kirurgiska ingrepp under generell anestesi en stor fara för patienterna. Preparat av en grupp depolariserande muskelavslappnande medel kan försämra patientens tillstånd signifikant, opiater och barbiturater kan bidra till utvecklingen av andningsfel.

Tyvärr händer det ofta att diagnosen myotonisk dystrofi endast görs när patienten har komplikationer i kardiovaskulärsystemet efter generell anestesi. Ofta hos patienter med myotonisk dystrofi finns en liten minskning av intelligens, apati och dåsighet. Medfödd myotonisk dystrofi är en svårare form av dystrofi än vad som beskrivits ovan. Hon manifesterar vid födseln. Nyfödda har bilateral svaghet i ansiktsmusklerna, hypotension, mental retardation och andningsdepression. Under graviditeten noteras ofta onormalt vatten och tröga rörelser hos fostret. Bärare av den patologiska genen är bara kvinnor.

- Återgå till innehållsförteckningen i "Neurology".

Myotonisk dystrofi (Steinert-sjukdom, dystrofisk myotoni)

Myotonisk dystrofi är en autosomal dominant multisystemsjukdom som kännetecknas av starkt variabelt genuttryck (klinisk polymorfism) i båda könen vid sjukdomsbrottsligheten och svårighetsgraden. De viktigaste kliniska manifestationerna: myotoni, muskelsvaghet, katarakt, hjärtarytmi, skallighet från pannan, nedsatt glukostolerans, mental retardation. Muskelkramper är särskilt uttalade på händer, käkar, tungor (i form av fibrillering). Samtidigt observeras gradvis ökande muskelsvaghet på grund av degenerering av edematösa muskelceller och atrofi av fibrer. Myotoni och muskelsvaghet hos patienter kombineras med nedsatt tal och sväljning. De initiala tecknen på myotonisk dystrofi varierar. Myotonia upptäcktes initialt endast med speciell testning. Muskelsprängning och svaghet är vanligtvis asymmetriska. Först och främst är ansikts- och temporala muskler (statusen för myotoniskt ansikte) involverade i den patologiska processen, sedan nack-, axel- och höftmusklerna från den proximala riktningen till den distala.

Tillsammans med neuromuskulära symptom med dystrofia myotonika markerade grå starr (mycket tidigt symptom), hypogonadism (atrofi av testiklarna), amenorré, dysmenorré, äggstockscysta, skallighet panna (speciellt hos män), förändringar i hjärtlednings arytmi, buksymtom (på grundval av kolelithiasis), progressiv mental retardation.

Graden av kliniska manifestationer varierar kraftigt, även inom samma familj.

Myotonisk dystrofi kännetecknas av en sjukdom variabel: från prenatalperioden till 50-60 år. Skilj 4 former av ålder "peak" uppkomsten av sjukdomen: medfödd, ungdomlig, klassiska (20-30 år) och minimum (50-60 år). Detta beror på skillnader i antalet trinukleotidrepetitioner på platsen för myotonisk dystrofi.

Död i myotonisk dystrofi inträffar i åldrarna 50-60 år (klassisk form) som ett resultat av lunginflammation, hjärtkomplikationer eller andra stötande sjukdomar. Sjukdomsfrekvensen skiljer sig uppenbarligen inte mellan etniska grupper och populationer, även om förfaderens effekt beskrivs i kanadensare med franskt ursprung. Allmänt prevalens av myotonisk dystrofi kan uppskattas som 1: 7500-1: 10.000.

Genetiken för myotonisk dystrofi studeras väl vid de genealogiska, formella genetiska och molekylärgenetiska nivåerna. Patienter i alla länder hittade samma mutation i genen för proteinkinas muskeldystrofi (DM-PK-genen symbol), lokaliserad på kromosom 19ql3.3. Kärnan i mutationen är expansionen (ökning av antalet) av instabila CTG-upprepningar i den 3'-otranslaterade regionen hos genen. Normalt varierar antalet CTG-repetitioner från 5 till 30. Vid myotonisk dystrofi ökar denna indikator avsevärt och varierar från 50 till 2500 och över. En korrelation hittades mellan svårighetsgraden av kursen och antalet trinukleotidrepetitioner. Ju fler repetitioner, ju tidigare sjukdomen börjar och sjukdomen är svårare. Den kliniska bilden av homozygoter uttrycks i en mer allvarlig form.

I många familjer med myotonisk dystrofi noteras förväntan i flera generationer, d.v.s. mer allvarlig manifestation av sjukdomen och i en yngre ålder i varje efterföljande generation. Denna egenskap har beskrivits för myotonisk dystrofi under lång tid och ansågs på 40-talet som en statistisk artefakt. Information om molekylfel indikerar emellertid möjligheten att öka antalet tripletter i generationer.

beskriver familjer med mer än tre generationer med dystrofia myotonika: en 1: a generationen - endast grå starr i 2: a generationen - måttlig muskelsvaghet, i 3: e generationen - kongenitala formen.

I myotonisk dystrofi uttalas prägling. Patienter födda till sjuka mödrar har en svårare form av sjukdomen med en tidigare uppkomst än patienter som är födda till sjuka pappor. Medfödd form av myotonisk dystrofi observeras endast vid födelse av barn av sjuka mödrar. Impressormekanismen har klargjorts: expansionen av tripletter förekommer hos kvinnors meiosi, och denna process är frånvarande under spermatogenesen.

Reduktion av mutanta upprepade längder (nästan normala) hos avkomman med mild klinisk och asymptomatisk uppstår när paternal genöverföring. En förklaring till detta kan vara val mot långa alleler i manlig gametogenes.

I vissa familjer med myotonisk dystrofi finns den normala längden av segmentet trinucleotidgen. Detta kan förklaras på två sätt. Först kan en punktmutation i myotoninproteinkinasgenen störa transkriptions / translation eller mRNA-stabilitet, d.v.s. avbryta syntesen av detta enzym, vilket orsakar myotonisk dystrofi. För det andra finns det bevis på lokal genetisk heterogenitet av myotonisk dystrofi. Ett andra ställe i den "klassiska" distala fenotypen av myotonisk dystrofi, kartlades på kromosom 3q, hittades.

Myotonisk dystrofi: symptom, ursprung, diagnos och behandling

Myotonisk dystrofi är en progressiv sjukdom som kännetecknas av muskelsvaghet och otillräcklig avslappning efter kompression.

Myotonisk dystrofi är en ganska vanlig form av muskeldystrofi och en ärftlig sjukdom. Det orsakar generell svaghet, som vanligtvis börjar i musklerna i armar, ben, nacke eller ansikte, och fortskrider långsamt och påverkar andra muskelgrupper, inklusive hjärtat och andra system och organ.

Varianter av myotonisk dystrofi

Det finns fyra typer av MD:

  • Medfödd form: Svåra symptom uppstår vid födseln.
  • Ungdom: symptom förekommer mellan födsel och ungdom.
  • Vuxna: symtom uppträder vid tjugo till fyrtio år.
  • Sen: Milda symptom uppträder efter fyrtio år.

Myotonisk dystrofi är en ärftlig sjukdom. Det överförs från föräldrar till barn genom en autosomal dominerande arvsläge. I fallet med MD är detta en kopia av varje gen ärvt från varje förälder. I det autosomala dominerande arvet är endast en av dessa två kopior nödvändig för mutation (förändring) eller defekt. Således finns det en 50 procent chans att den förälder som har MD kommer att skicka den vidare till sitt barn.

Myotonisk dystrofi är en relativt sällsynt sjukdom, med förhållandet mellan en patient och åtta tusen friska människor. Den medfödda formen av MD är mycket mindre vanligt, ett fall per hundra tusen födda förekommer. Sjukdomen påverkar män och kvinnor lika mycket.

Den vanligaste typen av myotonisk dystrofi är MD1, vilket orsakas av en mutation av DMPK-genen. Hos människor med MD1 är en viss gen för instabil. Myotonisk dystrofi har en effekt som kallas "framåt". Som ett resultat uppträder symtom på sjukdomen vanligen vid en tidigare ålder hos barn än hos sina föräldrar.

Vissa familjer med symtom på myotonisk dystrofi har inte mutationer i DMPK-genen. Istället har de en mutation i genen på kromosom 3. Denna genetiska defekt kallas MD2 eller proximal myotonisk myopati. Symptomen på MD2 är nästan aldrig uppenbara vid födseln.

Symtom på myotonisk dystrofi

Symtom på myotonisk dystrofi varierar allvarligt, och inte alla patienter kommer att ha alla symtom. I allmänhet orsakar myotonisk dystrofi svaghet och fördröjd muskelavslappning som kallas myotoni. Varför upprepningen av genetisk information orsakar myotoni är inte helt klar. Sjukdomen blockerar på något sätt flödet av elektriska impulser genom membranet i muskelceller.

Den allvarligaste typen av MD är medfödd myotonisk dystrofi, som kan överföras till nyfödda från mödrar med MD1. Medfödd myotonisk dystrofi kännetecknas av svår svaghet, dålig suga och svälja, andningssvårigheter och fördröjd utveckling av motor- och mentala system. Dödsfall i barn med medfödd form av MD är en vanlig förekomst.

Symtom på tidiga och vuxna former av sjukdomen inkluderar svaghet i ansiktsmusklerna, käftning i käken, hängande ögonlock, muskelatrofi hos underarmarna och kalvarna. En person med MD har svårt att slappna av musklerna, särskilt i kylan. MD påverkar hjärtmuskeln, vilket orsakar oregelbundna hjärtslag. Sjukdomen påverkar också musklerna i matsmältningssystemet, vilket orsakar förstoppning och andra matsmältningsproblem, det kan orsaka grå starr, retinal degenerering, låg IQ, tidig frontalkaldhet, hudsjukdomar, testikelatrofi och diabetes. Sjukdomen kan också orsaka sömnapné, ett tillstånd där normal andning avbryts under sömnen. MD ökar behovet av sömn och minskar motivationen för en aktiv livsstil, även om de flesta med myotonisk dystrofi bibehåller förmågan att gå hela livet.

Diagnos, behandling och förebyggande

Diagnosen av MD är inte lika svår som det kan tyckas vid första anblicken. Diagnosen kan emellertid kompliceras av det faktum att symtomen kan börja på vilken ålder som helst, vara mild eller svår och vara förknippad med ett stort antal klagomål.

Diagnosticera sjukdomen börjar med en noggrann undersökning av patientens medicinska historia och en mindre noggrann läkarundersökning. Familjens historia av MD hjälper till att snabbt upprätta diagnosen.

Genetisk testning, som vanligen använder blodprover, fastställer en slutgiltig diagnos av MD. Andra test kan hjälpa till att bekräfta diagnosen, men de behövs mindre ofta.

Myotonisk dystrofi är obotlig, och ingen terapi kan fördröja sin progression. Men många av symptomen på MD kan behandlas. Fysioterapi upprätthåller eller ökar muskelstyrkan och flexibiliteten. Ankel- och armbandshållare kan stödja försvagade extremiteter. Arbetsterapi används för att kompensera för förlust av styrka och fingerfärdighet. Talterapi ger kontroll över svagheten hos musklerna som är ansvariga för tal och sväljning.

Ojämn hjärtslag kan övervakas med medicin eller pacemaker. Diabetes mellitus med MD behandlas på samma sätt som andra människor. En hög fiber diet hjälper till att förhindra förstoppning. Sömnapné kan behandlas med kirurgiska ingrepp, och kirurgi behövs även vid katarakt.

Tyvärr finns det inget sätt att förhindra genetiska mutationer som orsakar myotonisk dystrofi. Dock kan risken att utveckla MD1 redan före symtomstart förutsägas. Prognostisk testning kan emellertid inte bestämma den ålder då symptom kan börja utvecklas.

Författaren till artikeln: Valery Viktorov, "Moscow Medicine Portal" ©

Ansvarsfriskrivning: Den information som presenteras i denna artikel om myotonisk dystrofi är endast avsedd att informera läsaren. Det kan inte vara en ersättning för råd från en professionell sjukvårdspersonal.

Myotonia - Beskrivning och klassificering av syndrom, orsaker och behandling av sjukdomen

1. Klassificering 2. Etiologi och patogenes 3. Dystrofisk myotoni 4. Non-dystroph myotonia 5. Diagnos 6. Behandling

Neuromuskulära sjukdomar är en omfattande grupp av genetiskt heterogena ärftliga sjukdomar i nervsystemet. En av sorterna av denna patologi är myotoni. Denna sjukdom är inte homogen, men representeras av ett antal syndrom. Grunden för den patologiska processen är förändringen i jonkanalerna av klor och natrium. Som en följd ökar excitabiliteten hos muskelfibermembranet, kliniskt manifesterad av toniska störningar med konstant eller övergående muskelsvaghet.

klassificering

Globalt är myotoniska syndrom uppdelade i dystrofiska och icke-dystrofa. Den första gruppen innehåller dominerande ärftliga sjukdomar, vars kliniska bild består av tre ledande syndrom:

  • myotonisk;
  • dystrofisk;
  • vegetativa-trofisk.

I dystrofiska former observeras fördröjd muskelavslappning efter dem, ökad muskelsvaghet och dystrofi (atrofi) av skelettmuskler. För närvarande finns det tre typer av dystrofisk myotoni, vars grundläggande skillnad gäller genetisk polymorfism. Ett levande exempel på denna patologi är Rossolimo-Steinert-Kurshmans dystrofa myotoni - det vanligaste muskulärtoniska syndromet, som är ärftligt.

Sjukdomsens debut utgör grunden för följande klassificering av dystrofisk myotoni:

  • medfödd form - kliniska symptom uttrycks omedelbart efter födseln;
  • ungdomsform - manifestation av sjukdomen från 12 månader till ungdomar
  • Vuxenform - manifestationer uppträder i åldern 20 till 40 år;
  • Senast inledande formulär är den mildaste formen, manifesterad hos personer äldre än 40 år.

Icke-dystrofa myotonier graderas beroende på mutationen av klor- eller natriumkanalernas gener. Sjukdomar med mutationer i klorkanalenen innefattar Thompsin och Becker myotonias. Natriumkanalgenens patologi kan manifesteras i form av olika varianter av kaliumberoende myotoni (vågliknande, permanent, diakarbberoende), paramyotoni eller hyperkalemisk periodisk förlamning med myotoni.

Enligt vissa källor kan Oppenheim-myatonien som beskrivs 1900, som kännetecknas av medfödd muskelsvaghet ("trög barnsyndrom"), felaktigt tillskrivas myotoniumgruppen. Denna patologi är dock en icke-progressiv myopati med frånvaron av myotoniska fenomen. Felaktig tolkning av patologin uppstår på grund av likheten mellan termerna "myotonia" och "myatonia".

Etiologi och patogenes

Grunden för sjukdomsinitieringen är genetisk skada, vilket leder till patologin hos jonkanalerna av klor och natrium. Myotonier har ett autosomalt arvsläge och kan karakteriseras av både dominant och recessiv överföring av mutantgenen. Kromosomfel anses vara orsaken till den perverse syntesen av vissa proteinkonstruktioner av klor- och natriumkanaler i muskelvävnad. Som ett resultat störs den bielektriska aktiviteten hos cellmembranen, vilket orsakar överdriven excitabilitet. Samtidigt kan perifermotorneuronen fungera helt normalt, men musklerna svarar på en normal impuls genom super stark excitation, vilket blockerar fibrernas fysiologiska avkoppling.

Dystrofisk myotoni

Myotonins dystrofa subtyp är den vanligaste gruppen av sjukdomar i myotoni-serien. I det här fallet påverkar en genmutation inte bara muskelvävnad, utan även kardiovaskulärsystemet, synenheten och hjärnan. Dessutom är patologins karakteristiska manifestationer psykologiska symtom - sänkt nivå av vital motivation, inerthet, ångest och depressiva störningar.

Tre former av sjukdomen är hänförliga till dystrofisk myotoni (DM), som tillsammans med det huvudsakliga kliniska syndromet åtföljs av dystrofa och vegetativa trofiska manifestationer, vilket är deras nyckelfunktion. DM representeras av tre typer (former) beroende på den muterade genen. Således uppträder DM-typ 1 (Rossolimo-Steinert-Kurschman-sjukdomen eller atrofisk myotoni) med mutation 19 kromosomer, 2 typer - 3 kromosomer, 3 typer - 15 kromosomer.

  1. DM-typ 1 avser autosomala dominerande sjukdomar.

Ofta betraktas det som en övergångsform mellan myotoniska syndrom och myopatier. De distala extremiteterna, respiratoriska muskler, deformation av det muskuloskeletala systemet är karakteristiska. Tidig bilateral katarakt föreningar, hjärtritmatisk störning, kardiomyopati. Myotonia Rossolimo kombineras ofta med patologi i mag-tarmkanalen och det endokrina systemet.

  1. DM av den andra typen gör sin debut i åldern 7 till 60 år.

Begreppet är som regel gradvis med begränsningar och styvhet av rörelser, åtföljd av muskelsmärta. Därefter framträder muskelsvaghet, mer uttalad i handens proximala extremiteter och muskler (främst flexorerna). Dystrofi av skelettmuskler är måttlig. Behandlingen av ansiktsmusklerna är inte karakteristisk för denna sjukdom. Typ 2 DM kan kombineras med utvecklingen av diabetes mellitus, nedsatt glukostolerans, sköldkörtelnormaliteter och hypogonadism.

  1. Typ 3 DM utvecklas med muskelsvaghet i musklerna i stammen och proximala extremiteter.

När sjukdomen fortskrider, utvecklas svår muskelhypotrofi, är distala lemmar involverade i den patologiska processen. Fenomenet "rag doll head" är typiskt på grund av atrofi av musklerna i axelbandet och nacken. Denna form kännetecknas av uttalade störningar av högre mentala funktioner - störningar av uppmärksamhet, minne, logiskt tänkande.

Icke-dystrofisk myotoni

De specifika symptomen på icke-dystrofisk myotoni är den initiala svagheten och besvärligheten i händerna, som försvinner efter flera upprepade godtyckliga sammandragningar av musklerna. En sådan klinisk manifestation kallas "ett symptom på övergående svaghet" och en minskning eller försvinnande av myotoni med upprepade muskelkontraktioner kallas "fenomenet arbete". Myodystrofi är inte typiskt.

Canalopatier med mutationer av klorkanalgenen

Canalopatier med mutationer av klorkanalgenen har en synonym - "medfödd myotoni". När autosomalt dominerande arvsläge för denna patologi diagnostiseras myotonia Thompsen. Den autosomala recessiva formen av icke-dystrofisk myotoni kallas Becker-sjukdomen.

  1. Myotonia Thompsen visar symptom på aktiva muskelspasmer.

De uppstår huvudsakligen i tuggmusklerna och flexorfingrarna, de förekommer i början av utförandet av motorakter. Ett mekaniskt muskeltoniskt fenomen är ganska uttalat när muskelkontraktioner provoceras av en yttre påverkan på fibrerna (till exempel när de träffas med en neurologisk hammare.

Samtidigt är muskulärkorsetten väl utvecklad, musklerna är fasta vid beröring, är i konstant ton. Därför har patienter med Thompsen-sjukdom en atletisk kroppstyp, men muskelstyrkan minskar.

Sjukdomen debuterar ganska tidigt, de kliniska manifestationerna fortskrider långsamt tenderar sjukdomen att stabilisera sig.

  1. Beat's myotonia är en mer allvarlig form av medfödd myotoni jämfört med Thompsen's sjukdom.

Patologi manifesterar hos barn i åldrarna 4 till 18 år. Det karakteristiska muskeltoniska fenomenet påverkar inte bara den distala muskulaturen utan innefattar också proximala muskelgrupper i benen. I det sena skedet påverkas mimiska muskler. Patienterna kännetecknas av myalgi - muskelsmärtsyndrom. Till skillnad från Thomsens myotoni är muskelhypertrofier ganska sällsynta.

Canalopathies med genkanaler av natriumkanalgenerationer

Canalopatier med mutationer i natriumkanalgenen representeras av kaliumberoende typer av myotoni, medfödd paramyotoni och periodisk hyperkalemisk förlamning med myotoni.

  1. Kaliumberoende myotoni innefattar flera former av sjukdomen, som kan vara ärft både autosomalt recessivt och autosomalt dominant.

De kliniska manifestationerna av sjukdomen är likartade. De första tecknen förekommer mellan 5 och 55 år. De viktigaste symptomen på sjukdomen är muskelkramper, smärta och styvhet i muskler som uppträder efter ansträngning eller fysisk ansträngning. De mest uttalade symptomen observerade i nedre extremiteterna. Förekomsten av muskelhypertrofi är karakteristisk. Långsiktiga sammandragningar av muskelfibrer som svar på yttre mekaniska verkningar är också karakteristiska för kaliumberoende myotonium. Efter en liknande mekanisk verkan under perioden av muskelavslappning noteras förekomsten av tätningsområden i olika muskelgrupper. Tillsammans med detta uppenbaras patologin i det kardiovaskulära systemet ofta - hypertrofisk kardiomyopati och arytmier.

  1. Congenital paramyotonia (synonymt med Elenburgs sjukdom, kall myotoni) är dominerad autosomal dominant och kännetecknas av förekomsten av myotoniska fenomen som påverkas av kyla (vid tvätt med kallt vatten, applicering av is, äter glass).

Tillsammans med detta uppstår en plötslig uppkomst av muskelsvaghet - övergående pares, vars längd kan nå flera dagar. Mimic och masticatory muskler, musklerna i tungan, halsen och nacken drabbas hårdast. Dessutom kan den patologiska processen påverkas och lemmar. Upprepade rörelser ökar svårighetsgraden av muskeltoniska manifestationer. Genom att värma musklerna minskar det myotoniska syndromet tvärtom.

  1. Hyperkalemisk periodisk förlamning med myotoni kännetecknas av upprepade episoder av muskelsvaghet, som kan vara både allmänt och lokalt.

Samtidigt kombineras sådana kliniska manifestationer med ett myotoniskt fenomen. Erfarenhet av autosomal dominant patologi. Den debut av sjukdomen, vanligtvis under de första 10 åren av livet. Episoder av övergående muskelsvaghet kan utlösas genom att äta mat rik på kalium, överdriven fysisk ansträngning, känslomässig och psykisk stress och graviditet. Ofta utvecklas myoplegi på morgonen. Svaghet börjar vanligtvis i de distala nedre extremiteterna och sträcker sig till bagage och övre extremiteter. Varaktigheten av paroxysm av muskelsvaghet varierar från flera minuter till 1,5-2 timmar. Med ålder, tenderar frekvensen och svårighetsgraden av myoplegi episoder med myotoni att minska.

diagnostik

Specificiteten av sjukdoms neurologiska manifestationer gör det möjligt att misstänka myotoni, endast beroende av kliniska symtom. Guldstandarden för detektering av myotoniska syndrom är emellertid elektromuromyografi. Samtidigt kräver kontroll av diagnosen både nål- och stimuleringselektromyografi. Studien gör det möjligt att fixera den patologiska excitabiliteten hos muskelfibermembranet i form av karakteristiska högfrekventa muskelutsläpp.

Exakt bestämning av sjukdomsformen är möjlig endast efter utförande av molekylärgenetisk analys och identifiering av mutantgenen.

behandling

För närvarande finns det inga effektiva metoder för att påverka drabbade genländer. I detta avseende är den enda riktningen vid behandling av en patient med myotoni att sakta sjukdomsprogressionen och uppnå en stabil remission. För att göra detta, använd antikonvulsiva medel, muskelavslappnande medel, för att minska nivån av kaliumdiuretika. Sjukgymnastik och fysioterapi har en positiv effekt. När kombinerade myotoniska fenomen med nedsatt nervimpulser kan stimulanter av nervimpulsöverföring (till exempel Neuromidine) användas. Tidig diagnos och adekvat behandling kan initiera en mildare, godartad kurs av myotoniska syndrom.

I moderna mediciner anses medfödda myotoniska syndrom som en ärftlig patologi utan effektiv radikal behandling. Tidig diagnos och kompetent terapi behåller förmågan att arbeta och den optimala livskvaliteten för patienten. Med hänsyn till patologins genetiska karaktär bör personer som lider av myotoniskt syndrom, vid planering av barnets födelse, vara skyldiga att konsultera en doktorgenetik.

Behandling i Italien

(925) 50 254 50

Myotonisk dystrofi - Behandling i Italien

Myotonisk dystrofi (Steinert-sjukdom) är den vanligaste typen av muskeldystrofi hos vuxna. Sjukdomen är vanligtvis inte begränsad till skelettmuskelskador, men är multisystem, med förändringar i bukspottkörteln, gonaden, sköldkörteln, myokardiet och hjärnan. Sjukdomen är ärvt på ett autosomalt dominant sätt. Den defekta genen lokaliseras i kromosom 19 (19q 13,2-13,3) och kodar normalt för myotonin-proteinkinas, ett enzym som finns i olika vävnader och är ansvarig för processen med proteinfosforylering. Generalisering av sjukdomen förklaras av den breda representationen av enzymet i cellerna. På molekylär nivå kännetecknas en genfel av expansionen av tripletter (amplifiering av repetitionen av tripletter) guanin-cytosintymin.

Frekvensen av triplettrepetitioner varierar och är direkt relaterad till svårighetsgraden av sjukdomen och är omvänt proportionell mot sjukdomens ålder.
Muskelsvårigheter En karakteristisk egenskap är svagheten hos ansiktsmusklerna. Ansiktet blir långsträckt och tunt med tidigt skallighet i pannan. Ptos observeras också, vilket emellertid inte är så uttalat som i myasthenia gravis eller Kearns-Sayre syndrom. Atrofi av de temporala och masticatoriska musklerna noteras vanligen. Svagheten i sternocleidomastoidmuskeln är vanligtvis mer uttalad än i musklerna i axeln och på nackmuskets baksida. I extremiteterna påverkas de främre muskelgrupperna övervägande, och de påverkas mycket senare än de ovan nämnda musklerna.

Med den vanliga kliniska kursen av Steiners sjukdom, med undantag för svåra spädbarnsformer, upptäcks ingen patologi vid födseln, eller atrofi och hypotension hos ansiktsmusklerna kan fungera som tidiga symtom på sjukdomen. Utseendet på barnets ansikte är karakteristiskt: en inversion och en V-formad överläpp, tunna kinder och skulpterade, sjunkna, temporala muskler. Huvudet kan vara smalt, gommen högt gotiskt på grund av svagheten hos de temporala och pterygoida musklerna i den sena fosterperioden, som inte utövar tillräckligt tryck på sidan av den växande benen på skallen och ansiktsskelettet.

Muskelsvaghet är måttligt uttalad under de första åren av Steinert-sjukdomen. Därefter noteras progressiv atrofi hos de distala muskelgrupperna, särskilt musklerna i händerna, utplattning av tener och hypotenar; Atrofi av de dorsala interosseösa musklerna leder till utseendet av uttalade fördjupningar mellan fingrarna. Musklerna i underarmens dorsala yta och den främre ytan av nedre extremiteterna atrofi också. Tungan är tunn och atrofierad.

Atrofi av sternocleidomastoidmuskeln orsakar bildandet av en cylindrisk tunn lång hals. I slutänden genomgår de proximala musklerna även atrofi och pterygoidskapulaen bildas. Svårigheter i klättra trappor och symtom på Go versa visas och framsteg. Tendonreflexer är vanligtvis bevarade. Distal muskulär atrofi är ett undantag från den allmänna regeln: proximal muskelatrofi är karakteristisk för myopati och distal för neuropati.

Muskelatrofi och svaghet i myotonisk dystrofi utvecklas långsamt i barndom och ungdomar såväl som hos vuxna. Patienter med myotonisk dystrofi förlorar sällan sin förmåga att gå självständigt, även i senare ålder, även om det kan finnas behov av ortopediska apparater (däck, fixeringsmedel) för att stabilisera fotleden.

Vid undersökning kan du visa myotoni genom att be patienten att klämma fast händerna i en knytnäve och sedan snabbt avklara händerna. Myotonia kan induceras av ett slag med en neurologisk hammare i tårens område, liksom avslöjas genom att observera tumlens ofrivilliga vidhäftning. Myotonia kan påvisas genom perkussion av tungens baksida vid en spatelkant - medan ett långsamt försvinnande spår framträder på tungan. Svårighetsgraden av myotoni korreleras inte alltid med graden av muskelsvaghet, och de svagaste musklerna producerar ofta endast minimalt uttalade myotoniska reaktioner. Myotoni är en ohälsosam muskelspasma. Myalgi är okarakteristisk för myotonisk dystrofi.

Talet hos patienter med myotonisk dystrofi kännetecknas ofta av dålig articulering och fuzziness på grund av skador på ansikts-, tung- och halsmusklerna. Ibland finns det svårigheter att svälja. Hos barn med svår sjukdom finns risk för aspirationspneumoni. I vissa fall kan ofullständig yttre oftalmoplegi uppstå som en följd av svaghet i ögonens yttre muskler. Nederlaget i den gastrointestinala glatta muskeln leder till en långsam tömning av magen, svag peristaltik och förstoppning. Hos vissa barn detekteras en encopresis i kombination med en svag analfinkter.

Kvinnor med myotonisk dystrofi vid förlossning orsakar ineffektiva eller patologiska sammandragningar i livmodern. Hjärtskada manifesteras oftare som en blockad i ledningssystemet av Purkinje-fibrer eller arytmier än kardiomyopati, till skillnad från de flesta andra muskeldystrofer. Endokrina störningar är olika i naturen och kan inträffa vid varje stadium av sjukdomsutvecklingen. Därför bör en omvärdering av endokrin status utföras årligen. Hypothyroidism uppträder ofta, hypertyreosemi förekommer i sällsynta fall.

Biverkningsfunktionens nedsatta funktion kan leda till akut binjurinsufficiens, även i spädbarn. Diabetes mellitus finns ofta hos patienter med myotonisk dystrofi; vissa barn har nedsatt frisättning, inte insulinsyntes. Kanske för tidigt eller, oftare, sena början av puberteten. Testikulär atrofi och testosteronbrist är vanliga tecken hos vuxna patienter, de är orsaken till manlig infertilitet. Atrofi hos äggstockarna är sällsynt. Män karaktäriseras också av alopeci i frontalområdet, som ofta börjar i ungdomar.

Laboratorium och instrument diagnostik av myotonisk dystrofi, förutom DNA-testning, inklusive nålen elektromyografi (en kombination av myotonisk fenomen med tecken på primära muskel dystrofisk process), en oftalmologisk undersökning med en spaltlampa (detektionslinsförändringar), bestämning av blod immunglobulin (globuliner minskar?) detektion av förhöjt serumkreatinfosfokinas, en EKG-studie och hormonell status.

Att minska svårighetsgraden av manifestationer myotoni allmänt använda läkemedel som stabiliserar cellmembranet retbarhet -. Prokainamid (prokainamid), kinidin, fenytoin, osv Progressionen av hjärtblockad kan kräva installation av en konstgjord pacemaker. I experiment omfattande studerat terapeutiska metoder syftar till att minska den patologiska CUG / CCUG-innehållande RNA i vävnaden genom RNA-interferens, antisens-RNA-specifika ribozymer etc.

Genetisk rådgivning med dystrofia myotonika bör ta hänsyn till ett antal egenskaper hos denna sjukdom - förväntan (möjligheten att manifestationen av sjukdomen i ett barn många år tidigare än moder), en polymorfism av kliniska symptom, ökad svårighetsgrad fenotyp arv mutation på moderns sida, förekomsten av borttagna former (isolerade katarakt, subkliniska myotoniska förändringar på elektromyografi etc.). Förebyggande av återkommande fall av myotonisk dystrofi hos belastade familjer är möjlig baserat på prenatal och preimplantation DNA-diagnostik.

! Trots att många av de sjukdomar som beskrivs i detta avsnitt anses obotlig, är centrum för behandling av sällsynta sjukdomar i Milano ständigt efter nya metoder. Tack vare genterapi har utmärkta resultat uppnåtts och några sällsynta syndrom har blivit fullständigt botade.

Kontakta konsulten på webbplatsen eller lämna en förfrågan - så att du kan ta reda på vilka metoder som erbjuds av italienska läkare. Kanske har denna sjukdom redan lärt sig att behandla i Milano.

Vad är symtom på myotoni hos barn och vuxna: Metoder för diagnos och behandling

Myotonia är en grupp av genetiskt bestämda sjukdomar som kännetecknas av oförmåga att slappna av muskler efter en godtycklig sammandragning. Patologier tenderar att vara ett brott mot tonen, svagheten i muskelvävnaden, vilket inte alltid syns externt. Symtom beror på den specifika sjukdomen.

klassificering

Forskare identifierar två grupper av myotoniska syndrom:

Varje grupp har sin egen ytterligare klassificering av patologier beroende på egenskaperna hos manifestationerna, tiden för utveckling.

Dystrofisk myotoni

Sjukdomar av denna grupp är kombinerade för principen dominant nedärvning och känne myotonisk, vegetativt-trofisk och dystrofisk syndrom. Deras karaktär är uppskjuten avslappning efter spänning, växande muskelsvaghet och atrofi.

Vid tidpunkten för förekomsten säger de om medfödd, ung, vuxen och sen form. Congenital manifesteras i ett barn direkt efter födseln. Ungdom - från år till ungdom. Vuxen - från 20 år till 40. Sen utvecklas när de fyller 40 år.

Beroende på vilken gen som är muterad isoleras dystrofisk myotoni av typerna I, II och III. Den första är patologin, som är en form som är övergång mellan myotoni och myopati. Ett typiskt exempel är Rossolimo-Steinert-Courshman sjukdom. Musklerna i extremiteterna, andningsorganen, myokardiet påverkas. Redan i barndomen finns skelettskador.

Patologier av den andra typen manifesteras hos människor i olika åldrar - från 7 år till 60 år. Det finns en begränsning av rörelse, åtföljd av smärta. När utvecklingen fortskrider uppmärksammas svaghet i musklerna i lemmar och händer. Endokrina sjukdomar utvecklas.

Den tredje typen kännetecknas av svaghet i lemmarnas djupa muskler, kroppen. Atrofi av muskelvävnaden i nacke och axlar leder till att huvudet hänger. Uppmärksamhet, tänkande, minnet är trasigt.

Icke-dystrofisk myotoni

Denna typ innefattar patologier associerade med förändringar i generna av natrium- och klorkanalerna. Huvudmanifestationen är svaghet i händerna.

Natriumkanalens myotoni innefattar kaliumberoende, medfödd paramyotoni och även hyperkalemisk periodisk förlamning med myotoni.

Med den kaliumberoende typen ingår patologi som överförs av recessiv och dominerande egenskap. Denna typ av myotoni förekommer hos barn från 5 år, vuxna upp till 55 år. Det kännetecknas av spasmer och muskelsmärta. Nedre extremiteter påverkas mest.

Congenital paramyotonia överförs av ett dominerande drag. Den provokerande faktorn är kall. En viktig egenskap är den övergående svagheten hos musklerna, som kan varas i flera dagar. Tuggning och efterliknande muskler påverkas övervägande.

Hyperkalemisk periodisk förlamning med myotoni manifesterar sig i upp till 10 år, det är ärft enligt det dominerande tecknet. Svaghetstopp inträffar efter att ha tagit mat med högt kaliuminnehåll. Stå upp i benen, sprida sig mot kroppen och händerna. Sådana episoder varar upp till två timmar.

Thomsens myotoni och Beckers sjukdom är hänförliga till kanalopatierna hos klorkanalen. Den första är spasm av musklerna i fingrarna och tuggmusklerna. Manifesterad i en tidig ålder, i vissa fall stabiliserar villkoret. I allmänhet är muskelvävnaden tillräckligt utvecklad.

Beckers myotoni finns hos barn från 4 år till 18 år. Den har en mer allvarlig kurs än Thomsens sjukdom. Det kännetecknas av muskelsmärta. Distala, efterlikna muskler, muskler i extremiteterna påverkas.

etiologi

Alla typer av myotoni på grund av genetiska störningar. I vissa fall är den provocerande faktorn autosomal dominant överföring, i andra - autosomal recessiv.

Så är Thompsons myotonia ärvt enligt den dominerande principen, dvs en av föräldrarna passerade genen till barnet. Denna grupp inkluderar också Eilenburgs medfödda paramyotonia, Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonia. Vid recessiv typ utvecklar Becker sjukdom det uppstår på grund av överföringen av den muterade genen av båda föräldrarna. Man tror att patologier av denna typ manifesterar sig i tidig barndom och har en mer allvarlig kurs.

Muterade gener orsakar brott mot permeabiliteten hos cellmembran, förändringar i jonkanalerna av klor och natrium, mediatormetabolism, vilket i slutändan leder till störningar i muskelvävnaden.

Mekanismen för utveckling av olika typer av myotoni är en. Den försvagade muskelvävnaden på grund av påverkan på vissa faktorer kommer till en stark ton. Det finns ett tillstånd som kallas myotonisk attack. Det verkar i det ögonblick då en person försöker göra en rörelse som kräver involvering av de drabbade muskelfibrerna.

De provokerande faktorerna kan vara stress, kalla, starka känslor, långvarig oändlighet.

Man tror att i vissa situationer patologin orsakas av blodbindningar.

symptom

Ett karakteristiskt symptom på all myotoni är ett symtom i näven. Det kännetecknas av det faktum att patienten genom att knyta en näve inte snabbt kan frigöra honom. För att göra detta måste han göra en ansträngning. Med efterföljande kompression expanderar näven lättare. Stiffhet ökar endast med Eilenbergs myotoni.

Vanliga svårigheter i alla former av sjukdomen uppstår när du försöker öppna munnen, stiga upp från en stol, öppna ögonen snabbt, vilka tidigare stängdes.

Svårighetsgraden av symtom gör att du kan välja en mild, måttlig och svår form av sjukdomen. Det senare är karakteristiskt främst för medfödda sjukdomar.

Myotonia Thompson och Becker

I början av sjukdomsutvecklingen förekommer smärtsamma spasmer i benmusklerna. Vidare påverkas ansikts-, hals- och tungans muskler. Symtomen kan minska med åldern. För vissa försvinner de helt och hållet. De ersätts av pares och atrofi av muskelfibrerna i huvud och nacke. Med en minskning i masticatory musklerna, är kinderna insugna. Atrofi av livmoderhalsen leder till att huvudet hänger ihop.

Musklerna i lemmarna påverkas senare. Deras svaghet ökar, styrkan minskar.

Lider hjärt-kärlsystemet. Det finns episoder av arytmi, bradykardi, sänkning av blodtrycket. Hår, tänder faller ut, huden blir mycket tunn.

Dystrophic myotonia of Rossolimo-Steinert-Kurshman

De första symptomen uppträder vid 15-20 års ålder, ibland vid 35 år. Muskelspasmer, motorisk excitabilitet uppträder, med sjukdomsutvecklingen dessa symtom bleknade, vilket inte kan sägas om komplexet av myopatiska symtom. Atrofi i ansikts-, nack- och händerets muskelvävnad utvecklas, senans reflexer minskar. Mindre vanligt påverkas benens och tempelernas muskler. Gradvis ökar svagheten, patienter klagar på utmattning.

Atrofi av struphuvudets muskler leder till försämrad sväljning, heshet eller förlust av röst. Hos män utvecklas impotens hos kvinnor, menstruationscykeln störs. Ofta finns det kränkningar av kardiovaskulär aktivitet, vilket leder till arytmier, bradykardi.

Många patienter har en grå starr. I en dröm är apnéattacker möjliga.

Leiden-Thomsen-Becker-sjukdomen

Huvudsymptomet är oförmågan att slappna av i musklerna efter deras spänning, spasmer uppträder. De slår en person när han stänger ögonen, stänger käftarna eller knyter händerna i en knytnäve. I det här fallet kan den omvända rörelsen under lång tid inte göras.

I utseende ser patienterna ut som idrottare. Vid beröring är musklerna fasta, täta, men styrkan ligger inte i dem.

Myotonia kondrodystrophic form

Patienter kännetecknas av kort statur, medfödd dislokation av höften, bunden mimikryt, styvhet i lederna.

Medfödd dystrofisk myotoni

Patologi kännetecknas av ett brott mot hjärtfrekvensen hos ett barn, ökad sömnighet, ökad styvhet i de kalla, endokrina patologierna.

Paramyotonia Eidenburga

Muskelavslappning är svår vid kalla omgivande temperaturer eller lokala effekter. Så, när du använder mycket kalla matar, omfattar spasmen struphuvudet och tungan. Den avlägsnas efter uppvärmning.

Med generell hypotermi uppträder den så kallade "förlamningen".

diagnostik

För att bestämma den exakta diagnosen undersöks patienten, sena reflexer kontrolleras, information om patologins utveckling samlas in och följande studier utnämns:

  1. Elektromyografi. De bioelektriska impulserna hos olika delar av muskelvävnaden som kännetecknar skadorna på nervsystemet registreras. Övervägande elektromyografisk studie.
  2. DNA-diagnostik.
  3. Biokemisk analys av blod. Upptäckta antikroppar mot kaliumkanaler, förhöjda nivåer av kreatinfosfokinas.
  4. Hormonal forskning. Genomförs vid detektering av endokrina störningar.
  5. EKG. Utnämnd för att kontrollera förekomsten och utvecklingen av kardiovaskulära patologier.

Huvudmålet är differentialdiagnosen av myotoni av en typ från en annan.

behandling

För närvarande utförs endast symptomatisk behandling av myotoni. Det finns inga sätt att helt stoppa sjukdomsförloppet.

Pheniotin, Difenin, Mexiletin ordineras för att minska kramper och slappna av muskelvävnad. För att minska kaliumhalten - diuretika. Undertrycka immunsvar genom att administrera immunoglobulin. Vid behov anabola substanser. Svåra fall av patologi behandlas med kurser av glukokortikoider. Arrytmi avlägsnas Novokinamidom, Quinine.

Vissa patienter ordineras läkemedelskurser som syftar till att förbättra metabolism (Actovegin), nootropa läkemedel som kan eliminera effekterna av överdriven motorstimulering (Pantogam).

Diet spelar en viktig roll för att förebygga sjukdomsutvecklingen och lindra dess symtom. Den är baserad på att begränsa intaget av livsmedel som innehåller kalium.

Sjukgymnastik är föreskriven. Den huvudsakliga metoden är elektromyostimulering, som syftar till att stimulera det neuromuskulära systemet med hjälp av elektriska impulser.

Rekommenderad massage. Det genomförs av kurser 2-3 gånger om året.

Flera gånger om året, fysisk terapi med en fysioterapeut. För resten av tiden visas träning i hemmet. Det rekommenderas att simma i poolen. Fysisk aktivitet hjälper till att normalisera muskeltonen, återställa muskelaktiviteten.

komplikationer

Konsekvenserna för människor som lider av myotoni är konsekvenserna av denna patologi. Bland dem står apné, lunginflammation, hjärtsjukdom, arytmi, nedsatt intelligens.

utsikterna

Milda former av patologi leder inte till funktionshinder och död. Vid utveckling av komplikationer i samband med hjärtsjukdom är döden från att stoppa det möjligt.

förebyggande

Genetisk konditionering av myotoni lämnar inget utrymme för dess förebyggande. Den enda möjliga åtgärden är att genomföra en DNA-undersökning innan du planerar en graviditet. Det rekommenderas för det första till dem vars släktingar lider av denna patologi.

Myotonia är en grupp heterogena sjukdomar som kännetecknas av kramper efter deras ansträngning. Patologierna är progressiva men leder sällan till funktionshinder och död. För närvarande riktas behandlingen endast för att lindra svårighetsgraden av symtom.

Följande källor användes för att förbereda artikeln:

Latysheva V. Ya., Drivotinov B.V., Olizarovich M.V. // Neurologi och neurokirurgi: studier. ersättning - Minsk, Vysh. wk. 2013.

Författarnas lag // Nervesjukdomar - "SpecLit", 2011 (Textbok för gymnasieskolor).

Gusev E. I., Konovalov A. N., Skvortsova V. I. // Neurologi och neurokirurgi, red. Konovalova A.N., Kozlova A.V. - 2014.