Osteopetros - Vad är den här sjukdomen

En sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av försämrade benförnyelsesprocesser kallas osteopetros. Sjukdomen förvärras av utvecklingen av svåra komplikationer (järnbristanemi, osteomyelit), som kan vara dödlig. Patienter som lider av denna patologi bör ständigt övervaka sin hälsa, ta terapeutiska och profylaktiska åtgärder i tid, övervaka blodtal och konsultera en ortopedisk specialist.

Orsaker till osteoporos

Marmorsjukdom eller osteopetros är en sällsynt patologi i det muskuloskeletala systemet, vars huvudsakliga kännetecken är överdriven benbildning. Andra namn på sjukdomen är hyperostotisk dysplasi, medfödd osteoskleros, Albes-Schoenberg sjukdom, "dödlig marmor". Detta tillstånd är resultatet av nedsatt blodbildning i benmärgen.

I en hälsosam kropp deltar cellerna som bildar benvävnad (osteoblaster) och förstör det (osteoklaster) i processen med benbildning tillsammans. De produceras i erforderliga kvantiteter. Marmorsjukdom uppstår på grund av en ökning eller minskning av antalet osteoklaster och dysfunktion av deras funktioner, vilket resulterar i en förtjockning, ökad bräcklighet hos benen, en balans mellan förstörelsen av den gamla benvävnaden och bildningen av en ny.

Mekanismerna för uppkomsten av patologi är inte fullständigt förstådda. Forskare har visat att minskningen av resorptionen (destruktionsprocessen) av benvävnad orsakas av en brist på enzymet kolsyraanhydras i osteoklaster. Genproblem leder till detta - tre gener identifieras som är ansvariga för bildandet av hematopoietiska och benvävnader:

• vitamin D-receptorgenen, VDR;
• kalcitoninreceptorgenen, CALCR;
• Typ 1 kollagengen, COL1A1.

Behandlingsprocesserna störs, eftersom intensiteten av benbildning vid osteoblaster inte minskar, vävnaderna komprimeras. Orsakerna till genmutationer avslöjades inte, men en genetisk predisposition mot osteopetros avslöjades. Sjukdomen överförs av en autosomal recessiv typ, med i genomsnitt 1 barn per 300 tusen nyfödda.

Läkare delar osteopetros i två huvudformer beroende på tiden då kliniska tecken på patologi uppträder. Autosomal recessiv marmorsjukdom manifesterar sig i de flesta fall i barndomen. Det kännetecknas av en malign kurs med svåra symtom, utvecklingen av komplikationer, har en dålig prognos. En autosomal dominant form av osteopetros är registrerad vid vuxen ålder, det är lättare (ofta asymptomatisk), diagnostiserad som en följd av röntgenundersökning.

Symtom på osteopetros

De flesta av de störningar som är karakteristiska för osteopetros är förknippade med förändringar i bottenvävnadens struktur, som endast kan detekteras med hjälp av laboratorieradioterapi (röntgenstrålar). En särskild klinisk bild av sjukdomen observeras hos barn, med en sen autosomal dominant form, marmorsjukan är asymptomatisk. Huvud tecknen på utvecklingen av osteopetros hos barn är:

• fördröjningar i allmän fysisk utveckling: låg tillväxt, sen start av självständig vandring, sen tänder, saktar av deras tillväxt, hög grad av kariespridning;
• visuella tecken på hydrocephalus (vätskeansamling i hjärnans cerebrospinalvævssystem): deformation av skallen, förändringar i form och storlek, breda kindben, djupa och breda ögon, tjocka läppar;
• en ökning av interna organens storlek (lever, mjälte), lymfkörtlar;
• På grund av smalningen av lumen i de benkanaler genom vilka nervbuntarna passerar, är det möjligt att klämma de visuella eller auditiva nerverna, vilket leder till nedsatt syn och hörsel upp till dövhet eller blindhet.
• ansiktslamning
• anemi (järnbrist) av varierande svårighetsgrad;
• blek hud;
• patologiska frakturer i ungdomar eller ungdomar (främst höftben påverkas)
• ökad trötthet under träning (spring, gå, träna);
• nedsatt produktion av röda blodkroppar (erytropoiesis) och leukocyter (leukopoiesis);
• erytropeni (minskning av antalet röda blodkroppar);
• anicitos (ökning av antalet röda blodkroppar i olika storlekar);
• poikilocytosis (förändring i form av röda blodkroppar).

Komplikationer av marmorsjukdom

Den största risken för osteopetros är att utvecklas på grund av dess huvudsakliga symtomkomplikationer. Orsakerna till de flesta dödsfall i marmorsjukdom är:

• progressiv anemi och dess komplikationer;
• osteomyelit, utvecklas på grund av patologiska frakturer och vidhäftande bakteriella eller virusinfektioner.

diagnostik

Patologiska frakturer och svår anemi är de viktigaste kliniska tecknen på marmorsjukdom. Osteopetros diagnostiseras med följande laboratoriediagnostiska metoder:

• Röntgen (i bilderna är täta ben representerade av mörka fläckar, benmärgs kanaler är inte synliga);
• MRI (magnetisk resonansbildning) och CT (computertomografi) tilldelas för att förtydliga omfattningen av benskador;
• slutföra blodtal (för att upptäcka anemiens stadium)
• biokemisk analys av blod (för att klargöra innehållet i kalcium- och fosforjoner, en reducerad nivå av dessa faktorer indikerar misslyckande av resorption av benresorptionsprocesser);
• benbiopsi (enligt indikationer för att klargöra arten av sjukdomen);
• genetisk analys utförd bland familjemedlemmar (nödvändig för att klargöra diagnosen i svåra fall)

Osteopetros kan differentieras från hypervitaminos D, Pagets sjukdom, melaros, lymfogranulomatos och andra patologier som åtföljs av osteoskleros (en ökning i bentäthet) hjälper röntgenstrålar. På grund av specifika röntgenproblem beskrivs sjukdomen först och systematiserades. I marmorsjukdom påverkas benen på skallen och skelettet:

Beroende på zonen av förening visar bilderna en uttalad komprimering av benvävnaden, med en liten grad av osteopetros - band av en förtjockad struktur som växlar med band av svampigt ämne. Med olika lokalisering av den patologiska processen har banden en annan plats:

• knäled - tvärgående;
• humerus - triangulär:
• ileumets vingar, skönhetens och gluteusbenens grenar är välvda;
• i vertebans kropp - två karakteristiska ränder.

En karakteristisk egenskap hos marmorsjukan är bevarande av benens form med en förändring i deras struktur. Skleros tecken registreras i valvet och basen av skallen, kan ben tjockleken öka på grund av hyperostos. Metafys av långa ben kan förstoras. På röntgenbilder med osteopetros är det en brist på lumen i benkanalen (där benmärgen är normalt placerad).

Behandling med osteopetros

För att klargöra diagnosen och få råd om behandling av osteopetros, är det nödvändigt att hänvisa till en ortoped och genetik. En obligatorisk diagnosstadiet är undersökningen av tillståndet i skelettsystemet av en radiolog. Efter bestämning av svårighetsgraden av benskador och kroppens allmänna tillstånd utvecklas en behandlingsregim. Terapi syftar till att korrigera strukturerna i ben- och muskelvävnad, behandla de associerade patologierna hos de blodbildande systemen.

Den huvudsakliga uppgiften som ska lösas vid återställandet av muskuloskeletets funktioner är att bygga upp den neuromuskulära fibern, som vid osteopetros fungerar som skydd av benvävnad från mekanisk skada. Denna uppgift löses med hjälp av en speciell massage, komplex av terapeutisk gymnastik, simning. En viktig roll i den komplexa långsiktiga behandlingen är dieting - följande livsmedel bör råda i kosten:

• frukt- eller grönsaksalat;
• naturliga juicer;
• mejeriprodukter, cottage cheese.

Osteopetros (dödlig marmor, marmorsjukdom)

I medicin finns det många sällsynta sjukdomar. En av dessa är osteopetros eller marmorsjukdom. Tidigare hörde få personer om det, men nuförtiden, på grund av Internetens informationsmöjligheter, hörs denna patologi ofta. Marmorsjukdom - vad är det?

Marmorsjukdom

Osteopetros eller marmorsjukdom är en extremt sällsynt genetisk sjukdom, med en svår kurs och ofta en dålig prognos. Ofta leder denna patologi till döden, för vilken hon fick ett annat namn - "dödsmarmor".

Marmorsjukdomar påverkar både män och kvinnor, barn och äldre, vilket inte skiljer mellan dem. Det finns bland alla race och nationalitet, på alla kontinenter.

För första gången nämndes osteopetros i 1904 av Heinrich Albers-Schonberg, en kirurg och radiolog. Han beskrev det som en dysplastisk medfödd sjukdom, där diffus osteoskleros observeras i de flesta skelettben.

Enligt läkare är den huvudsakliga patologiska processen i Albers-Schonberg syndrom övervägande och ökad funktion hos osteoblaster mot bakgrund av reducerad osteoklastaktivitet. Samtidigt råder syntesprocesserna i benen över förfall, benvävnaden komprimeras och liknar marmor.

Detta återspeglas dock i sin inre struktur, vilket leder till överdriven fraglighet och frekventa frakturer.

Vid osteopetros sker bentillväxt huvudsakligen från insidan - endokostalt och fyller dess inre hålighet. Konsekvensen av detta är en gradvis minskning av benmärgsutrymmet. Med tiden är benmärgen nästan helt ersatt av den nybildade vävnaden.

Även tillväxten av ben leder till en uttalad minskning av kanalerna i de optiska nerverna.

skäl

Den exakta orsaken till utvecklingen av "dödsmarmor" har ännu inte klargjorts. I de flesta fall är det en sjukdom som är ärvd, det vill säga är familjenliknande. Men man kan inte utesluta sporadiska fall som också uppstår.

Det finns två varianter av arv av detta syndrom - autosomalt dominant och autosomalt recessivt.

I det första fallet överförs sjukdomen med en sannolikhet på 50-75%, men dess manifestationer är inte lika allvarliga och prognosen är mer fördelaktig. En av föräldrarna har nödvändigtvis tecken på sjukdomen med varierande svårighetsgrad. Patienterna lever tillräckligt länge, även om deras livskvalitet lider.

I det andra fallet är sannolikheten för arv 25%, båda föräldrarna är som regel bärare av den "fel" genen. Kliniska manifestationer av sjukdomen har inte. Den autosomala recessiva varianten är extremt svår. Patologi utvecklas snabbt och utan behandling dör barnet kort efter födseln.

Det fanns också versioner om sambandet med detta syndrom med parathyroid hyperfunktion och vitamin D metabolism, men de fick inte övertygande bevis.

manifestationer

Alla kliniska manifestationer av marmorsjukdom orsakas av hyperproduktion av benvävnad. De mest karakteristiska symtomen på osteopetros innefattar:

• Förändringar i blodet.
• Immunitetsstörningar.
• Hepatosplenomegali.
• Benpatologi.
• Problem med hörsel och syn.
• Störning av utveckling.

Osteopetros är en extremt allvarlig sjukdom, även om det är en godartad variant. Det leder nästan alltid till patientens funktionshinder.

Förändringar i blodet

Eftersom benmärgen i osteopetros är ersatt av patologiskt övervuxen vävnad leder detta till nedsatt blodbildning. När allt kommer omkring är denna kropp ansvarig för bildandet av röda blodkroppar, leukocyter och blodplättar i kroppen.

Det huvudsakliga hematologiska syndromet i marmorsjukdom är pancytopeni. I ett blodprov med ett laboratorietest kan följande förändringar upptäckas:

• Anemi (minskning av antalet röda blodkroppar och hemoglobin).
• Leukopeni (minskning av antalet vita blodkroppar).
• Trombocytopeni.

Kliniskt kan anemi misstänkas på blek hud och ljusrosa slemhinnor. Dessutom kommer patienterna att klaga på konstant trötthet, andfåddhet, yrsel, tendens att svimma, smakförändring, frekvent förkylning.

En objektiv studie kan avslöja ökad hjärtfrekvens och systolisk murmur i hjärtat - symptom som är karakteristiska för anemi.

En minskning av antalet blodplättar - trombocytopeni - med marmorsjukdom kommer att visa en tendens att blöda, långvarig icke-vikning av blod, utseendet på blåmärken på kroppen.

Immunitetsstörningar

Immunsystemets arbete är direkt relaterat till benmärgs funktion. Det är trots allt det som leukocyter bildas - blodkroppar som aktivt bekämpar bakteriella (neutrofiler) och virusinfektioner (lymfocyter).

Albers - Schonberg syndrom kännetecknas av frekventa bakteriella sjukdomar. Och deras funktion är en långvarig kurs med frekventa återfall. Detta tillstånd kallas sekundär immunbrist.

Vid osteopetros är frekventa associerade sjukdomar bronkit, lunginflammation, bihåleinflammation. I allvarliga fall, med signifikant undertryckande av immunitet, kan sepsis utvecklas. Ofta är det dessa patologier som blir den första diagnosen för sådana patienter. Och först efter en noggrann granskning är den sanna anledningen upprättad.

hepatosplenomegali

Utvidgning av lever och mjälte är ett vanligt symptom vid osteopetros. Det är också associerat med benmärgsersättning. Eftersom det praktiskt taget inte fungerar, börjar organen av extracellulär cerebral hematopoiesis, mjälten och levern att spela sin roll. Med tiden ökar de signifikant i storlek på grund av funktionell hypertrofi och kan ta upp det mesta av bukhålan.

Magen hos dessa patienter kan också förstoras, och levern och mjälten är palperbara vid palpering. Detta kan leda till feldiagnos - leukemi, hepatit, autoimmuna sjukdomar.

Benpatologier

Även om osteopetros ökar benmassan, förlorar vävnaden sin struktur. Det börjar likna marmor, vilket, som vi vet, är ganska bräckligt.

Resultatet av sådana förändringar är privata spontana frakturer i rörformiga ben - vanligtvis lårbenet. Dessutom har patienter en uttalad deformitet av skallen och ryggraden, benen.

Osteoartrit eller osteomyelit är inte ovanligt i denna patologi och inflammatoriska processer i skelettsystemet. Det finns problem med tänder - flera karies, försämrad tandvård, odontogen abscess. Hos vissa patienter noteras fusionen av bihålens bihålor.

Problem med hörsel och syn

Eftersom öppningarna i de optiska nerverna komprimeras av den expanderande benvävnaden sker fiberatrofi och blindhet över tiden. Atrofi kan vara primär eller sekundär.

Oftalmologiska undersökningar avslöjade utplåning av banor, nystagmus, nedsatt konvergens, strabismus och exophthalmos.

Komprimeringen av de auditiva nerverna orsakar också deras atrofi, vilket initialt manifesteras av en minskning av hörseln. När sjukdomen fortskrider kan fullständig dövhet uppstå.

Utvecklingsstörning

Förändringar i skallen, nedsatt hörsel och syn, frekventa sjukdomar leder till att ett barn med Albers-Schonberg syndrom ligger bakom utvecklingen - inte bara fysiskt utan även mentalt.

Som regel börjar sådana barn att gå sent. På grund av en oregelbunden formad skalle utvecklar de hydrocephalus, vilket resulterar i konvulsioner. De förvärrar existerande problem.

När det gäller marmorsjukdom är det inte ovanligt att fördröja psyko-emotionell och talutveckling. Den andra förekommer ofta på grund av hörselskada. Mental retardation är inte ett typiskt symptom på osteopetros.

diagnostik

Framgången av behandlingen beror på den aktuella diagnosen av denna patologi. Ju tidigare osteopetros är bekräftad, ju mer läkare har möjligheter till behandling.

Modern medicin erbjuder en omfattande undersökning som gör att du kan diagnostisera marmorsjukdom. Den innehåller:

1. Undersökning av patienten och en objektiv undersökning. I regel kan denna patologi enligt externa tecken redan misstänkas.
2. Kliniska och biokemiska blodprov. De bestämmer markörerna för benbildning - kreatinkinas, alkaliskt fosfatas.
3. Röntgenundersökning av ben.
4. Studien av biopsiprover av ben och hudskador.
5. Utvecklad genetisk screening. Baserat på dess resultat bestäms typen av Albers-Schonberg syndrom, den förväntade kursen av den patologiska processen och kroppens respons på terapi.

Röntgenundersökning

En röntgenundersökning av skelettbenen i osteopetros är avgörande. Som regel bestäms karaktäristiska förändringar i bilderna:

• Extremt skarp täthet av benskelett och skalle.
• Deras strukturlösa och homogena, som liknar vit marmor, som var namnet patologi.
• Den primära skada på benens ben, som bildas av brosk.
• Smala kanaler i kranialnerven på bakgrund av markerad osteoskleros.
• Obliteration av paranasala bihålorna.
• Upplysning i den centrala delen av kotorna.
• Patologiska frakturer.

behandling

Behandling av osteopetros är en lång och komplicerad process. Tidigare utfördes symtomatisk terapi huvudsakligen med användning av järnberedningar, blodtransfusioner, vitaminterapi, glukokortikosteroider. Denna behandling gav emellertid bara en tillfällig effekt. Avlägsna resultat var funktionshinder eller död.

Tack vare framgången med modern medicin har terapin av en autosomal återkommande form av osteopetros blivit möjlig, varvid överlevnaden tidigare var minimal. För närvarande kan positiva resultat av behandlingen uppnås hos 90-95% av patienterna. Behandlingen utförs med hjälp av en benmärgstransplantation.

Detta är ett komplicerat förfarande som utförs inte i alla kliniker och även länder. Med benmärgstransplantation föreligger risk för avstötning och försämring av patienten. Det händer emellertid vanligtvis när donatorns och mottagarens parametrar inte matchar helt. I de flesta fall finns det en signifikant förbättring av tillstånd och remission.

De bästa resultaten uppnås när benmärgstransplantationen utförs under de första tre månaderna av barnets liv. Därför är tidig diagnos av sjukdomen så viktig.

Som en ytterligare terapi används droger också:

Osteopetros är en allvarlig sjukdom, men med snabb behandling minskar chanserna för framgång väsentligt.

Marmorsjukdom: Symptom och behandling

Marmorsjukdom (medfödd osteoskleros, osteopetros) är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar skelett och benmärg hos barn eller ungdomar. Hos patienter blir benen bräcklig, det hematopoietiska systemet upphör att fungera fullt ut.

Beroende på tidpunkten för de första symptomen på sjukdomen och arten av dessa symtom är medfödd osteoskleros uppdelad i tidigt och sent. Den tidiga formen av marmorsjukan utvecklas hos barn i det första året av livet och är mycket svårt, därför kallas det också ondartet. I sin tur är den sena formen, som förekommer oftare i ungdomar, åtföljd av mindre uttalade patologiska förändringar från sidan av skelettet och från sidan av det hemopoietiska systemet. Sådana patienter har olika hälsoproblem, men i allmänhet är prognosen för deras liv gynnsam.

Orsaker till marmorsjukdom

Marmorsjukdom är en ärftlig patologi. Forskare kunde upptäcka tre gener som ansvarar för utvecklingen av medfödd osteoskleros. Det är dessa gener som kodar proteiner som är nödvändiga för att osteoklaster och osteoblaster fungerar korrekt - cellerna på vilka tillståndet av benvävnad beror. Om en mutation inträffar i en av dessa gener kan marmorsjukdom utvecklas hos efterkommarna.

Den maligna formen av sjukdomen som behandlas överförs av en autosomal recessiv typ. Det vill säga för att ett barn ska bli sjuk bör muterade gener vara hos båda föräldrarna. Denna egenskap av arv av marmorsjukan förklarar det faktum att antalet fall av denna sjukdom är mycket högre än hos befolkningen i vissa isolerade etniska grupper, där det finns många närstående äktenskap.

Den sena formen av marmorsjukan, tvärtom, har en autosomal dominant typ av överföring, därför är det vanligare (en muterad gen kan bara vara från en av föräldrarna).

Människor som har fall av marmorsjukdom i familjen kan genomgå en speciell diagnos som avslöjar förändrade gener. Detta kommer att göra det möjligt att förutse om framtida barn kommer att få hälsoproblem.

Mekanismer för utveckling av marmorsjukdom

Grunden för denna patologi är obalansen mellan bildning och resorption (resorption) av benvävnad. En sådan överträdelse uppstår på grund av en minskning av antalet osteoklaster (celler som är ansvariga för benresorption) eller deras funktionsfel.

På grund av obalansen komprimeras benvävnaden och blir överdriven, men det betyder inte att dess styrka ökar. Tvärtom, med marmorsjukdom, förlorar benen sin elasticitet och blir skört. Vidare är det i osteoskleros substitution av den intraosösa kaviteten hos de rörformiga benen och den svampiga substansen i de platta benen med bindväv. Det är, där normal benmärg bör vara, sklerotiska celler uppträder. Detta leder till störningar av det hematopoetiska systemets funktion.

I allmänhet orsakar alla dessa patologiska förändringar utseendet av skelettdeformiteter, frakturer, anemi, hemorragisk diates och olika neurologiska störningar hos patienter.

Symptom på marmorsjukdom

Den kliniska bilden av marmorsjukdom är polymorf. Hos patienter finns det som regel symtom på skador på det muskuloskeletala systemet, det hematopoietiska nervsystemet och nervsystemet.

Huvudsymptomen på marmorsjukdom är patologiska frakturer. Patologiska de kallas för att de uppstår med minimala skador och på stora kraftiga ben (oftast på lårbenen). Efter en fraktur kan osteomyelit utvecklas (detta är en av de mest hemska komplikationerna av marmorsjukdom).

Förutom frakturer kan läkaren, vid undersökning av patienter, upptäcka olika skador i skelettet (O-formade ben, oproportionerlig skalle, patologiska förändringar i ryggraden). På grund av deformation och förändringar i benens struktur hos patienter med smärta när de går i ben och baksida.

Nederlaget för det hematopoietiska systemet i marmorsjukdom manifesteras av symtom på anemi: pallor, svaghet. Som svar på insufficiensen av benmärgens hematopoietiska funktion ökar levern, mjälten, lymfkörtlarna, kroppens immunförsvarssvag och den hemorragiska diatesen utvecklas.

Utseendet av neurologiska störningar vid medfödd osteoskleros är förknippad med komprimering av skallenbenen och en minskning av storleken på de anatomiska hålen genom vilka nerverna passerar (som ett resultat av sådana förändringar komprimeras nerverna). Därför kan patienter uppleva perifer pares och förlamning, synproblem. När benlabyrinten i det inre örat är fyllt med benvävnad kan dövhet utvecklas. Dessutom kan patienterna drabbas av hydrocephalus på grund av deformation av skallen.

I allmänhet karaktäriseras för patienter med barns marmorsjukdom av en lagring i fysisk utveckling, olika problem med tandvård, massiva lesioner av tandrad av karies.

I sena former av marmorsjukdom, mjukas den kliniska bilden vanligtvis, det finns inga uttalade neurologiska manifestationer, skelettdeformiteter. Endast upprepade patologiska frakturer kan driva idén om osteoskleros.

diagnostik

För att bekräfta diagnosen hjälper läkare radiologiska metoder för forskning. På patientens röntgenstrålar är alla benets skelett förseglade (inte genomskinliga för röntgenstrålar), benmärgskanalen är frånvarande i rörformiga ben, den klubbformade förtjockningen av humerala och femorala ben uppmärksammas.

Vid undersökning av patienternas blod finns det tecken på anemi och en ökning av vissa biokemiska parametrar (sur fosfatasaktivitet etc.). I urinanalysen är det vanligtvis ingen förändring (detta skiljer osteoskleros från destruktiva bensjukdomar, där benresorption dominerar över dess bildning).

För en mer detaljerad studie av patientens hälsotillstånd är det nödvändigt att konsultera en neurolog, hematolog, oculist, otolaryngolog och tandläkare. Olika genetiska studier kan också krävas.

Principer för behandling

Hittills finns det inga metoder för att fullständigt bota marmorsjukdom. Detta beror främst på det faktum att denna patologi är mycket sällsynt och läkare helt enkelt inte har tillräcklig klinisk erfarenhet av att hantera den. Därför anses benmärgstransplantation för närvarande vara den mest effektiva för marmorsjukdom. Med hjälp av transplantation kan du försöka återställa processen för benresorption och blodbildning i patientens kropp. Denna teknik används för maligna recessiva former av sjukdomen. Dessutom utvecklas och testas olika behandlingsregimer för medfödd osteoskleros med interferon och kalcitriol (vitamin D).

I marmorsjukdomens sena manifestation tillämpar läkare olika terapeutiska åtgärder som syftar till att upprätthålla ben och nervsystemet samt allmän hälsofrämjande av patienter. Patienterna visas som läkemedelsbehandling och motionsterapi, simning, massage, specialdiet, spa-behandling. Om nödvändigt, en ortopedisk korrigering av skelettdeformiteter.

Patienter med marmorsjukdom är mycket viktiga för att undvika skador, eftersom detta är fyllt med utvecklingen av frakturer och osteomyelit. Dessutom behovet av dynamisk observation med en ortoped, tandläkare och andra yrkesverksamma.

Olga Zubkova, medicinsk kommentator, epidemiolog

5 487 totalt antal visningar, 7 visningar idag

Marmorsjukdom

Marmorsjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom där det finns en förtjockning av skelettens ben och nedläggningen av benmärgskanaler med tät benvävnad. Vanligtvis först manifesterad i barndomen. Tillsammans med trötthet när man går och smärta i benen. Eventuella patologiska frakturer. På grund av nedbrytningen av benmärgskanalerna utvecklas anemi kombinerat med en förstorad lever och mjälte. Det kan förekomma skelettdeformiteter, fördröjd tänder, synfel på grund av kompression av optisk nerv. Diagnosen fastställs på grundval av objektiva data, resultaten av radiografi och andra studier. Symtomatisk behandling, i de flesta fall konservativ.

Marmorsjukdom

Marmorsjukdom (Alberts-Schoenberg-sjukdomen, osteopetros, hyperostotisk dysplasi, medfödd osteoskleros, medfödd familjen diffus osteoskleros) är en sällsynt ärftlig sjukdom, åtföljd av kompaktering av skelettbenen och en minskning av benmärgsutrymmet. Sjukdomen beskrevs först 1904 av den tyska läkaren Alberts-Schoenberg. Det överförs av en autosomal recessiv typ. I genomsnitt upptäcks det hos 1 barn för 200-300 tusen nyfödda, men i vissa etnogenetiska grupper kan antalet patienter öka. Så i Chuvashia finns symtom på sjukdomen hos 1 barn av 3.5 tusen, i Mari-El - hos 1 barn av 14 tusen. En sådan hög incidenshastighet beror på de särskilda egenskaperna hos etnogeneserna hos de inhemska folket i dessa republiker. Behandling av marmorsjukdom utförs av ortopedister.

Orsaker och patogenes

Etiologin av marmorsjukdom har ännu inte klarat sig. Orsaken till förändringen i benens struktur är en djup kränkning av fosfor-kalciummetabolism och obalansen mellan förstörelsen av gammal benväv och bildandet av en ny. Som ett resultat av detta minskar det kortikala skiktet i benet benmärgsutrymmet tills det försvinner fullständigt. Progressiv osteoskleros utvecklas, benen blir mycket täta och samtidigt bräckliga. På grund av nedläggningen av benmärgskanalerna uppträder hypoplastisk anemi, åtföljd av en kompensatorisk utvidgning av lymfkörtlarna, lever och mjälte.

I undersökningen efter mortem är benen hos en patient med en marmorsjukdom tung, sågad, men lätt uppdelad. På skärningen finns en yta med en slät struktur, som liknar polerad marmor. Osteosklerotiska förändringar utvecklas huvudsakligen på bekostnad av endostumet. Samtidigt kan periosteumets tillväxt observeras, på grund av vilka områden på icke-svampformigt benämne bildas som normalt, men svampigt benämne på benens yta. Benmärgskanaler av rörformiga ben minskar eller helt ersätts av tät benvävnad. Patologiska processer är mer uttalade i tillväxtzoner. Speciellt ljusa förändringar avslöjas i den övre tredjedel av tibial- och humeralbenen, liksom i den nedre delen av femorala och radiella benen - dessa sektioner "sväller upp" och förvärvar en kolvformad form.

Svampig vävnad av platta ben (ryggkotor, krageben, skalle) ersätts av tät benämne. På grund av spridningen av benvävnad kan skallen växa och bli deformerad. Förminskningen av kranialnervenutgångshålen orsakar progressiv försämring av syn och ökad hörselnedsättning. På grund av ojämn justering av det kortikala skiktet och bildandet av grovhet på den inre ytan av skallen, kan epidural och, mindre vanligt, subduralblödningar förekomma.

Vid genomförande av en histologisk studie avslöjade en ökning i massa och en kränkning av den botontekniska arkitektoniken. Bencellerna slumpmässigt staplas upp och bildar karakteristiska avrundade skiktstrukturer som ligger ojämnt i områden med enkondral tillväxt. På grund av ackumuleringen av sådana strukturer bryts botonets arkitektonik, benet hos en patient med marmorsjukdom blir mindre stark, oförmögna att bära de vanliga belastningarna.

symptom

Sjukdomen kan detekteras hos kvinnor och män i alla åldrar - från spädbarn till senil. Dock uppträder oftare symtomen på marmorsjukdom i barndomen. I vissa fall är processen asymptomatisk, och komprimering av benen blir ett oavsiktligt resultat vid utförande av röntgenundersökning för en annan sjukdom eller skada.

Svårighetsgraden av kliniska symptom i marmorsjukdom beror i regel på tiden för de första tecknarnas utseende. En tidig inledning innebär fler bruttoförändringar från olika organ och system. Med utvecklingen av marmorsjuka under de första åren av livet hos barn avslöjade hydrocephalus, som härrör från kompaktering och tillväxt av benens benskalle. Patienterna stuntas, börjar gå sent, lider ofta av hörsel och synfel. Sena tänder och ökad tendens att utveckla karies är också karakteristiska.

Med den senare utvecklingen av marmorsjukan är anledningen till att få tillgång till ortopedare trötthet när man går och smärta i benen. Ibland upptäcks en marmorsjukdom under en hänvisning till en traumatolog på grund av en patologisk fraktur. De femorala benen lider oftare, frakturer är vanligen tvärgående, förekommer med en mindre traumatisk inverkan, växer ihop på vanligt sätt (med undantag för frakturer i lårhalsen, där fusionen inte uppstår). I vissa fall utvecklas osteomyelit i frakturområdet. I fall av odontogen infektion kan mandlig osteomyelit förekomma. När man tittar på patientens fysiska utveckling, är det vanligtvis normalt. I vissa fall detekteras deformiteterna i extremiteterna: varus krökning av de övre delarna av lårbenen, ben som har gallifregerliknande ben etc.

diagnostik

För att klargöra diagnosen är en röntgenundersökning av de plana och rörformiga benen föreskrivna: en röntgenskala av ryggraden, ryggradens röntgen, en röntgen på låren etc. I alla bilder avslöjas en skarp komprimering av benvävnaden. De epifysiska sektionerna av de rörformiga benen är avrundade och förtjockade, de klubbformade förtjockningarna bestäms i metafysens område. Alla ben är ogenomskinliga för röntgenstrålar, det kortikala skiktet och medullarykanalen är inte synliga. Ibland i metafizarnyh områden hittade områden av tvär upplysning.

Reduktion eller stängning av benmärgskanalerna orsakar blodinsufficiens. Patienter med marmorsjukdom utvecklar hypokromisk anemi av varierande svårighetsgrad. Huden är blek, det kan finnas klagomål om yrsel, svaghet, trötthet. Vid undersökning detekteras en kompensatorisk ökning av lymfkörtlar, hepatomegali och splenomegali. I blodet bestäms lymfocytos med utseende av omogna former - normoblasts.

Om du misstänker att en överträdelse av de olika organen hos patienter med marmorsjukdom sänds till lämpliga studier. Vid förändringar i hematopoietisk system föreskrivs hematologiska samråd, fullständig blodräkning och abdominal ultraljud i bukorganen, vid synfel, ett ögonläkarmottagning, omloppsröntgenundersökning i två projektioner, optiska och elektrofysiologiska studier potentialer.

behandling

Patogenetisk terapi existerar inte. Symtomatisk behandling syftar till att stärka nervsystemet och muskuloskeletala systemet. Patienter rekommenderas att äta mat rik på vitaminer (naturliga juicer, stallost, färska frukter och grönsaker), ge vägledning till massage, motionsterapi och spabehandling. Vid anemi, föreskrivs järnpreparat, stödberättigande vitaminterapi utförs, och i allvarliga fall produceras röda blodkroppstransfusioner.

Vid patologiska frakturer utförs standard terapeutiska åtgärder: omplacering, påläggning av gips eller skelettdragning etc. Vid brott i lårhalsen utförs endoprostetisk ersättning av höftledet. Vid allvarlig deformitet av benens ben, utförs korrigerings osteotomi. Behandling av osteomyelit utförs enligt standardschemat, som innefattar antibiotikabehandling, immobilisering, avgiftningsåtgärder, immunstimulering, dissektion och dränering av sår.

Med tidig förebyggande och adekvat behandling av komplikationer är prognosen för marmorsjukdom vanligen fördelaktig förutom maligna former med tidig inbrott och skador på myelogen vävnad. Dödsfall uppstår som ett resultat av ökad anemi eller septikopiemias med osteomyelit som härrör från en patologisk fraktur eller odontogen infektion.

Orsaker till patologi marmorsjukdom och dess behandling

I medicinsk praxis finns det många enskilda patologier i muskuloskeletala systemet. Mellan sig skiljer sig de i etiologi, utvecklingsmekanism och patogenes.

En av de bensjukdomar som diagnostiseras hos barn och vuxna är marmorsjukdom. Denna sjukdom är mycket sällsynt (1 person per 20 tusen) och den överförs på ett ärftligt sätt. Det finns lika för både manliga och kvinnliga patienter. För första gången beskrivs patologi 1904.

Vad är marmorsjukdom?

I massorna kallas marmorsjukdom osteoporos. Patologins väsen är att öka produktionen i benen hos en kondenserande substans, på grund av vilken de och deras derivat blir hyperdense och blockerar olika intraosösa kanaler. Sjukdomen kallas marmor, för på bekostnad av partiell upplysning i vissa delar av benen börjar de att likna marmor i utseende. När det drabbade benet skärs, observeras inte löshet (som det ska vara normalt), men slät och polerad yta.

Läkare särskiljer två huvudformer av marmorsjukdom:

1. Tidigt (det är autosomalt recessiv och malign form). Manifesteras under de första åren av livet, det är svårt och leder ofta till döden.
2. Sen (autosomal dominant och godartad form). Förekommer hos ungdomar och äldre patienter.

I en hälsosam organism förekommer syntesen av benvävnad genom osteoblastceller och dess resorption av osteoklastceller lika. I marmorsjukdom försämras osteoklasternas funktion eller deras koncentration förändras i mindre riktning. Det finns också en brist på karbonanhydras i osteoklaststrukturer, på grund av vilken det finns en defekt i protonpumpen och nedsatt benresorption. Det visar sig att benet fortsätter att forma, och resorptionen uppträder inte och de elastiska områdena i vävnaderna försvinner. I en marmorsjukdom är benens läppdelar delvis eller fullständigt skleroserade. I de tidiga stadierna av sjukdomsutvecklingen skleras de metafysiska rörformiga och perifera platta benen.

Forskare har upptäckt flera mutationsgener som kan utlösa utvecklingen av en marmorsjukdom. Åtgärden av dessa gener är att koda proteinerna som används för att syntetisera osteoklaster (som nämnts är deras huvuduppgift förstörelsen av överskott av benvävnad). I de flesta kliniska fall utvecklas den recessiva formen som ett resultat av mutationer i TCIRG1-genen, som kodar för en osteoklastspecifik A3-form av en av de transmembrana vacuolära ATP-beroende protonpumpenheterna. Denna mutation blir den vanligaste orsaken till osteoporos.

Symptomatiska manifestationer av patologi

Symtomatisk bild av sjukdomen beror direkt på dess form. Klinisk fallstatistik indikerar att den autosomala recessiva typen av marmorsjukdom är den svåraste. I sådana situationer känner sig symtomen i de första dagarna, månaderna och åren av barnets liv.

På grund av den patologiska hyperdensiteten hos benvävnaden observeras följande symtom:

• Deformation av ryggraden, skallen, benens armar och ben;
• osteomyelit;
• Trötthet när man går
• Smärta i lemmarna;
• Komplicerade frakturer förekommer huvudsakligen i lårbenen;
• Inhibering av benmärgsaktivitet;
• Förändring av ansiktsegenskaper (stor skalle, framträdande ögonbryn);
• Tänderna är kraftigt skurna och drabbas allmänt av karies (tänderna har underutvecklade rötter, utplånade kaviteter i tand och kanaler);
• Allmänna kramper
• Fördröjning i fysisk och psykisk utveckling;
• Visuella nedsättningar (inklusive blindhet) och hörsel (ibland faller barn bort);
• Nedsatt immunitet och immunbrist
• Förändringar i blodet (ofta förhöjda kalciumnivåer, anemi och andra sjukdomar).

Förändring av ansiktsegenskaper. Tänderna skärs sämre. Allmänna kramper. Fördröjd utveckling.

Om marmorsjukdom har en autosomal dominerande form, kommer det sannolikt att manifestera sig senare och kommer inte att gå så kritiskt (relativt, naturligtvis). Ett barn kan ha deformationer av ben i varierande grad, problem med tänder, frakturer, utvecklingsfördröjning och ryggmärgsdysfunktion. Specifika egenskaper hos den dominerande formen betraktas som neoplasmer i bindväv, hypofysen hypofysi.

Metoder för diagnos av sjukdomen

Diagnos av sjukdomen används för att bestämma typen av marmorsjukdom, dess stadium och svårighetsgrad. Läkare använder sådana instrumentella och laboratorieforskningsmetoder:

1. Genetisk analys är en hög precisionsanalys som bestämmer vilken typ av patologi som förutspår sin kurs.
2. Allmänna och biokemiska analyser av urin och blod (bestämd av koncentrationen och närvaron av kreatinkinas-BB, tartratresistent alkaliskt fosfatas och andra immunokemiska markörer som indikerar benvävnadspatologin);
3. Röntgenundersökning av ryggraden / MR / CT (i marmorsjukdom, de drabbade benen ser ljusa vita och saknar genomskinlighet, benen på axlarna och höfterna förvärvar en klubbformad form, ryggkotorna flatar, bommen minskar eller överväxt, skallen och basen av skallen tjocknar);
4. Biopsi av benen och formationer på huden.

För att inte förväxla marmorsjukdom med osteomyelit, lymfogranulomatos, osteopoykili, rickets, melodiostos, Kamurati-Engelmann sjukdom, används metoder för differentialdiagnos.

Hur behandlas marmorsjukdom?

Marmorsjukdom behandlas på poliklinisk grund, patienter är vanligtvis inte placerade på sjukhus. Terapi består av flera delar:

• Stödande drogbehandling. Patienten behandlas med kalcitonin och kalcitriol, kortikosteroider, erytropoietin, interferon gamma.
• Benmärgstransplantation. I allmänhet är detta det enda mer eller mindre effektiva sättet att behandla en sjukdom. Denna åtgärd låter dig stoppa den patologiska processen, men eliminerar inte de redan existerande konsekvenserna.
• Förstärkning av nerv och muskler. För detta ändamål utses moderata sportbelastningar (simning, motionsterapi), massage, fysioterapi.
• Särskild kost. En tillräcklig mängd proteiner, fetter, kolhydrater, vitaminer och spårämnen bör finnas närvarande i patientens diet. Dieten ska också innefatta en minskning av konsumtionen av matrika med kalcium.
• Spa behandling.

Risk för marmorsjukdom

Värst av allt påverkar marmorsjukdom barn. De kan ha sådana komplikationer:

1. Utvecklingsförseningar;
2. lymfadenopati;
3. Calcinosis av olika strukturer av kroppen;
4. Tubulär acidos i levern;
5. Patologisk tillväxt av levern och mjälte;
6. Störning av blodbildning i ryggmärgen.

Den senare patologin orsakar utvecklingen av anemi, som kan vara dödlig.

Är det möjligt att förhindra utvecklingen av sjukdomen?

Om barnet redan har blivit uppfattat, kommer huvudförhindringen ner till prenatal diagnos under 8-10 veckors graviditet. Efter barnets födelse bör en ortopedare observeras regelbundet. En sådan åtgärd är nödvändig för att förhindra deformation av det muskuloskeletala systemet och frakturer. Om en marmorsjukdom hos ett barn utvecklas och leder till signifikanta försämringar, kan korrigerande osteotomi förskrivas.

Marmorsjukdom (osteopetros)

Det finns många sällsynta patologier, varav en är osteopetros (marmorsjukdom, medfödd osteoskleros, Albers-Schoenberg syndrom). Detta är en allvarlig ärftlig sjukdom som kännetecknas av skador på benet och benmärgen. Bensens densitet ökar, men samtidigt blir de mer bräckliga, arbetet i det blodbildande systemet störs.

Läkare särskiljer 2 former av sjukdomen: tidigt och sent. Tidig osteopetros manifesteras hos spädbarn upp till 12 månader, den har en svår kurs och slutar ofta i döden. Sen form bildas hos ungdomar, det uppvisar mindre uttalade symtom, har en gynnsam prognos. Behandlingen av en patologi är ganska lång och komplicerad, men det finns fortfarande risk för botemedel.

Grunderna i dödlig marmor

Få personer vet vad osteopetros är. Detta är en genetisk patologi där rörformiga ben, bäcken, skallen, ryggraden påverkas. Benvävnaden blir tung, tät på grund av ett överskott av mineraler, men det förlorar sin elasticitet. Under undersökningen efter slakt är det svårt för en specialist att skära benen, men samtidigt bryter de lätt. Då kan man se att benens yta är ganska jämn, och dess mönster liknar marmor. Denna patologi kännetecknas av frekventa frakturer, på grund av att för täta och ömtåliga ben inte kan hålla kroppen.

Med marmorsjukdom växer benen från insidan, gradvis fyller de inre håligheterna. Detta hotar att krama benmärgskanalerna, som över tiden helt ersätts. Då anemi utvecklas uppträder hepatosplenomegali (förstorad lever, mjälte), skelettdeformitet är möjlig, tänder utbreder långsammare och syn nedsätts på grund av kompression av optisk nerv. Sjuka barn släpar efter sig i utvecklingen.

Det är värt att nämna att patologin för första gången beskrivits av en läkare från Tyskland Alberts-Schönberg.

Typer av patologier

Läkare särskiljer 2 former av sjukdomen:

• Malign ungdoms osteopetros. Patologi detekteras hos nyfödda upp till 12 månader, den har en svår kurs, slutar ofta i döden. Sjukdomen manifesteras av ett stort huvud, vidsträckta ögon, skarp, blek hud, kort statur. I detta fall kan du inte utan benmärgstransplantationen, som ska utföras i 2 till 3 år.
• Autosomal dominerande osteopetros. Sjukdomen finns hos ungdomar eller vuxna, vanligen av en slump under röntgen. Detta är en lättare, godartad form av patologi. Först har den en raderad ström, det enda tecknet är frekventa frakturer. Lite senare, om obehandlad, kan komplikationer förekomma i form av dövhet eller förlamning av ansiktsnerven.

Som du kan se är tidig marmorsjukdom den farligaste, vilket kräver snabba radikala handlingar.

Orsaker till medfödd osteoskleros

De sanna orsakerna till den genetiska sjukdomen är okända. Läkare föreslår att det utvecklas på grund av mutationen av tre gener som är ansvariga för bildandet och utnyttjandet av benceller, liksom vissa stadier av blodbildning. Ben består av osteoblaster, vilka är nödvändiga för deras skapande och mineralisering, liksom osteoklaster, vilka bidrar till förstörelsen av föråldrade komponenter i benvävnad. När mutation av en av generna stör produktion av osteoklaster, antas det att detta beror på en brist på karbonatdehydratas (ett enzym som reglerar bennedbrytning).

Det innebär att patologi härrör från det faktum att balansen mellan bildandet och förstörelsen av ben störs. Anledningen till detta - bristen på osteoklaster eller ett brott mot funktionaliteten.

Som ett resultat växer benvävnad och växer, eftersom de gamla cellerna inte förstörs. Benen blir mer ömtåliga, de intraosösa hålen ersätts av bindväv. Då komprimeras blodkärlen, nerverna, vilket hotar med farliga komplikationer (anemi, svullna lymfkörtlar, hepatosplenomegali etc.) och dödsfall.

Den maligna formen av marmorsjukdom hos barn har en autosomal recessiv arvsmekanism. Det vill säga, båda föräldrarna har muterade gener. Detta är typiskt för vissa etniska grupper.

Den godartade formen av osteopetros har ett autosomalt dominerande arvsläge. Detta innebär att den muterade genen överförs från en förälder. Denna typ av patologi är vanligare.

manifestationer

"Dödlig marmor" har följande symtom:

• Patologiska frakturer och andra sjukdomar i muskuloskeletala systemet.
• Nederlaget för det hematopoietiska systemet.
• Neurologiska störningar.
• Immunförsvagning.
• Förstorad lever och mjälte.
• Nedsatt hörsel, syn.
• Lag i utveckling.

Förloppet av osteopetros, oavsett form, är ganska tungt. Praktisk sjukdom orsakar alltid komplikationer som minskar livskvaliteten och gör patienten invalid.

På grund av hyperproduktionen av benvävnad förskjuts benmärgen, vilket leder till patologiska förändringar i blodet. Då är det en brist på alla blodkroppar (röda blodkroppar, vita blodkroppar, blodplättar). Av denna anledning ökar sannolikheten för anemi (brist på röda blodkroppar, hemoglobin). Sjukdomen manifesteras av hudens hud, slemhinnor, ökad trötthet, andfåddhet, yrsel, frekvent förkylning, en förutsättning för svimning.

Försvagningen av immunsystemet är också associerad med förskjutningen av benmärg, som producerar vita blodkroppar (immunceller). Därför lider en patient med marmorsjuka ofta av infektioner (inflammation i bronkierna, lungorna, etc.). Vissa patienter utvecklar blodförgiftning.

Benmärgen, som är ansvarig för blodbildning, antas av levern och mjälten. På grund av överdriven belastning ökar de, ibland upptar de flesta av bukrummet.

Ett karakteristiskt symptom på osteopetros är patologiska frakturer. De uppstår med minimal fysisk inverkan. Samtidigt är kraftiga ben skadade (ofta lårbenen). Därefter ökar risken för farliga sjukdomar som artros (gradvis förstöring av ledbrusk) osteomyelit (beninfektion).

Dessutom kan patienter deformera skallen, benen (O-formade benen) och ryggraden. Detta leder till snabb trötthet, smärta under rörelser. Hos barn, tänder utbrott sent, de är drabbade av karies.

På grund av komprimeringen av synsnerven i den optiska nervbenbenvävnaden. Detta uppenbaras av förtjockning av banden (benkaviteter som skyddar ögat), nystagmus (ofrivilliga oscillerande ögonrörelser), konvergensstörning (nedsatt förmåga hos ögonen att vända sig till varandra), skur, exophthalmos (patologiskt utskjutande av ögonen). Fullblindhet är möjlig. De auditiva nerverna komprimeras också, vilket orsakar hörselnedsättning, inklusive dövhet.

Hos barn med Albers-Schoenberg syndrom finns det en lagring i fysisk och psykisk utveckling. De lär sig senare att gå, på grund av kranens deformitet, utvecklas "dropsy of the head" vilket framgår av konvulsioner. På grund av nedsatt hörsel och syn minskar tal och psyko-emotionell utveckling.

I godartad marmorsjukdom är ovanstående symtom frånvarande. Misstänkt patologi är endast möjlig för frekventa frakturer.

Diagnostiska åtgärder

Tidig diagnos kan rädda patienten från många komplikationer.

Om du misstänker en patologi borde du kontakta en ortopedist. Först samlar doktorn anamnese, frågar om symtom, fall av osteopetros från nära släktingar.

Omfattande diagnostik består av följande metoder:

• Med hjälp av ett kliniskt blodprov kan detekteras hemoglobinbrist, vilket indikerar anemi.
• Blodbiokemi kommer att upptäcka bristen på fosfor, kalcium, vilket indikerar destruktion av benvävnad.
• Radiografi kommer att bidra till att upptäcka de patologiska förändringarna i benen, förminskning eller frånvaro av benkanalen.
• CT- och MR-skanningar används för att undersöka benvävnaden och hjälpa till att bestämma omfattningen av lesionen.

Omfattande prenatal diagnos kan utföras så tidigt som 8 veckors graviditet för att avgöra om det framtida barnet är benäget för osteopetros eller ej.

Hjälp. Överdriven scleroterapi observeras också i osteomyelit, rickets, Hojikins sjukdom (en tumör som utvecklas från lymfsvävnad) och osteosklerotisk cancermetastaser. Därför är det viktigt att skilja marmorsjukan från ovanstående patologier.

Behandlingsmetoder

Behandlingen av "dödlig marmor" är en extremt komplex process. Tidigare kämpade läkare bara med symtom som använde järnbaserade droger, blodtransfusion (blodtransfusion), vitaminer, glukokortikoider. Till följd av detta väntade patienten fortfarande funktionshinder och död.

Modern medicin gör det möjligt att bli av med den maligna formerna av osteopetros, där barn dog efter 2-3 år. För att göra detta behöver du en benmärgstransplantation. Detta är ett komplext förfarande som har hjälpt till att rädda många patienters liv redan.

Operationen kommer att kräva det biologiska materialet hos en nära släkting eller en lämplig givare. Detta är viktigt eftersom det finns risk för att barnets kropp kommer att avvisa benmärgen. Om operationen är framgångsrik, stoppar utvecklingen av patologin. Transplantation hjälper emellertid inte till att eliminera komplikationer som redan har utvecklats.

Följande droger hjälper till att komplettera behandlingen:

• Vitamin D-baserad kalcitriol stimulerar benresorption (benförstöring med osteoklaster), stoppar ytterligare bentillväxt.
• Y-interferon aktiverar vita blodkroppar, stärker immunsystemet, minskar volymen av avskyvärda ben, normaliserar nivået av hemoglobin, blodplättar. Interferon rekommenderas att kombinera med kalcitonin.
• Erytropoietin är ordinerat för anemi.
• Glukokortikosteroider förhindrar benkonsolidering, anemi.
• Calcitonin (sköldkörtelhormon) används i stora doser, det hjälper till att förbättra patientens tillstånd.

För att stärka den neuromuskulära vävnaden, för att förbättra patientens allmänna tillstånd, rekommenderas att komplettera komplexet med fysioterapi, kost, periodisk undersökning med ortoped, övningsterapi, massage, spabehandling.

Patologiska frakturer behandlas med hjälp av omplacering (jämförelse av benfragment), gjutgjutning, skelettdrivenhet (gradvis påfyllning av fragment med hjälp av vikter och specialanordningar). Vid höftfraktur i livmoderhalsområdet utförs endoprostetik (ersättning av höftledet med protesen). Med en uttalad krökning av benen är en osteotomi föreskriven, vilket möjliggör eliminering av deformiteten. Om en patient har osteomyelit, då är han ordinerad antibiotika, immobilisering, avgiftar kroppen, förstärker immunsystemet och öppnar och dränerar sår.

Livsstil med osteopetros

Vid marmorsjukdom rekommenderas det regelbundet att utföra terapeutisk gymnastik. Komplexet är gjord för varje patient individuellt, med hänsyn till sjukdomens allvar, ålder, allmäntillstånd. Övningsterapi hjälper till att stärka det muskuloskeletala systemet, lindra stress från de drabbade områdena.

Massage och simning används som underhållsbehandling.

Patienten måste följa en diet. Dieten rekommenderas kompletteras med färska grönsaker, frukter, mejeriprodukter (stuga ost, hård ost, mjölk), proteinkällor. Alla produkter måste vara naturliga. Med hepatosplenomegali bör mängden fett i menyn minskas. Det är viktigt att kontrollera vikt, för att inte provocera patologiska frakturer.

Dessutom rekommenderas det att genomföra spa-behandling, vilket kommer att bidra till att förbättra det allmänna tillståndet.

Patienterna bör vila oftare, överdriven motion är kontraindicerad. Det rekommenderas att gå.

För att patienten ska trivas, borde det finnas ett lågkantsbad hemma, ryggstödda stolar så att ryggraden inte överarbetar, det rekommenderas att installera ett speciellt justerbart säte i bilen. Dessutom är det värt att köpa ortopediska skor.

fara

På grund av benens ökade bröthet har patienten ofta sprickor med minimal påverkan. Mestadels skadade starka benben i låret.

Läkare skiljer andra konsekvenser av "dödlig marmor":

• Långsam utveckling av käken, långvarig tandvård, skador på tandrad med karies, infektioner i munhålan.
• Cerebralt ödem, ökat blodtryck, blindhet, dövhet, ansiktsnervalalys, nystagmus.
• Frekventa infektionssjukdomar, såsom lunginflammation, cystit, sepsis.
• Anemi.
• Fördjupning till blödningar.
• Deformation av olika delar av skelettet (skallen, ryggraden, benen).
• Hepatosplenomegali.
• Svullna lymfkörtlar.
• Lag i fysisk och psykisk utveckling.

I avsaknad av kompetent terapi ökar risken för funktionshinder och dödsfall.

Det viktigaste

Som du kan se är "dödlig marmor" en sällsynt och mycket farlig sjukdom som hotar döden. Den allvarligaste kursen har en tidig form av patologi, som detekteras hos nyfödda. Med snabb diagnos ökar chanserna för återhämtning. För att rädda barnet är det emellertid nödvändigt att ha ett bentransplantat helst upp till 6 månader efter födseln. I avsaknad av kompetent terapi dör barn av komplikationer efter 2 till 3 år. Den sena formen av osteopetros har en raderad kurs och detekteras av en slump hos vuxna patienter under radiografi.