Marmorsjukdom

Marmorsjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom där det finns en förtjockning av skelettens ben och nedläggningen av benmärgskanaler med tät benvävnad. Vanligtvis först manifesterad i barndomen. Tillsammans med trötthet när man går och smärta i benen. Eventuella patologiska frakturer. På grund av nedbrytningen av benmärgskanalerna utvecklas anemi kombinerat med en förstorad lever och mjälte. Det kan förekomma skelettdeformiteter, fördröjd tänder, synfel på grund av kompression av optisk nerv. Diagnosen fastställs på grundval av objektiva data, resultaten av radiografi och andra studier. Symtomatisk behandling, i de flesta fall konservativ.

Marmorsjukdom

Marmorsjukdom (Alberts-Schoenberg-sjukdomen, osteopetros, hyperostotisk dysplasi, medfödd osteoskleros, medfödd familjen diffus osteoskleros) är en sällsynt ärftlig sjukdom, åtföljd av kompaktering av skelettbenen och en minskning av benmärgsutrymmet. Sjukdomen beskrevs först 1904 av den tyska läkaren Alberts-Schoenberg. Det överförs av en autosomal recessiv typ. I genomsnitt upptäcks det hos 1 barn för 200-300 tusen nyfödda, men i vissa etnogenetiska grupper kan antalet patienter öka. Så i Chuvashia finns symtom på sjukdomen hos 1 barn av 3.5 tusen, i Mari-El - hos 1 barn av 14 tusen. En sådan hög incidenshastighet beror på de särskilda egenskaperna hos etnogeneserna hos de inhemska folket i dessa republiker. Behandling av marmorsjukdom utförs av ortopedister.

Orsaker och patogenes

Etiologin av marmorsjukdom har ännu inte klarat sig. Orsaken till förändringen i benens struktur är en djup kränkning av fosfor-kalciummetabolism och obalansen mellan förstörelsen av gammal benväv och bildandet av en ny. Som ett resultat av detta minskar det kortikala skiktet i benet benmärgsutrymmet tills det försvinner fullständigt. Progressiv osteoskleros utvecklas, benen blir mycket täta och samtidigt bräckliga. På grund av nedläggningen av benmärgskanalerna uppträder hypoplastisk anemi, åtföljd av en kompensatorisk utvidgning av lymfkörtlarna, lever och mjälte.

I undersökningen efter mortem är benen hos en patient med en marmorsjukdom tung, sågad, men lätt uppdelad. På skärningen finns en yta med en slät struktur, som liknar polerad marmor. Osteosklerotiska förändringar utvecklas huvudsakligen på bekostnad av endostumet. Samtidigt kan periosteumets tillväxt observeras, på grund av vilka områden på icke-svampformigt benämne bildas som normalt, men svampigt benämne på benens yta. Benmärgskanaler av rörformiga ben minskar eller helt ersätts av tät benvävnad. Patologiska processer är mer uttalade i tillväxtzoner. Speciellt ljusa förändringar avslöjas i den övre tredjedel av tibial- och humeralbenen, liksom i den nedre delen av femorala och radiella benen - dessa sektioner "sväller upp" och förvärvar en kolvformad form.

Svampig vävnad av platta ben (ryggkotor, krageben, skalle) ersätts av tät benämne. På grund av spridningen av benvävnad kan skallen växa och bli deformerad. Förminskningen av kranialnervenutgångshålen orsakar progressiv försämring av syn och ökad hörselnedsättning. På grund av ojämn justering av det kortikala skiktet och bildandet av grovhet på den inre ytan av skallen, kan epidural och, mindre vanligt, subduralblödningar förekomma.

Vid genomförande av en histologisk studie avslöjade en ökning i massa och en kränkning av den botontekniska arkitektoniken. Bencellerna slumpmässigt staplas upp och bildar karakteristiska avrundade skiktstrukturer som ligger ojämnt i områden med enkondral tillväxt. På grund av ackumuleringen av sådana strukturer bryts botonets arkitektonik, benet hos en patient med marmorsjukdom blir mindre stark, oförmögna att bära de vanliga belastningarna.

symptom

Sjukdomen kan detekteras hos kvinnor och män i alla åldrar - från spädbarn till senil. Dock uppträder oftare symtomen på marmorsjukdom i barndomen. I vissa fall är processen asymptomatisk, och komprimering av benen blir ett oavsiktligt resultat vid utförande av röntgenundersökning för en annan sjukdom eller skada.

Svårighetsgraden av kliniska symptom i marmorsjukdom beror i regel på tiden för de första tecknarnas utseende. En tidig inledning innebär fler bruttoförändringar från olika organ och system. Med utvecklingen av marmorsjuka under de första åren av livet hos barn avslöjade hydrocephalus, som härrör från kompaktering och tillväxt av benens benskalle. Patienterna stuntas, börjar gå sent, lider ofta av hörsel och synfel. Sena tänder och ökad tendens att utveckla karies är också karakteristiska.

Med den senare utvecklingen av marmorsjukan är anledningen till att få tillgång till ortopedare trötthet när man går och smärta i benen. Ibland upptäcks en marmorsjukdom under en hänvisning till en traumatolog på grund av en patologisk fraktur. De femorala benen lider oftare, frakturer är vanligen tvärgående, förekommer med en mindre traumatisk inverkan, växer ihop på vanligt sätt (med undantag för frakturer i lårhalsen, där fusionen inte uppstår). I vissa fall utvecklas osteomyelit i frakturområdet. I fall av odontogen infektion kan mandlig osteomyelit förekomma. När man tittar på patientens fysiska utveckling, är det vanligtvis normalt. I vissa fall detekteras deformiteterna i extremiteterna: varus krökning av de övre delarna av lårbenen, ben som har gallifregerliknande ben etc.

diagnostik

För att klargöra diagnosen är en röntgenundersökning av de plana och rörformiga benen föreskrivna: en röntgenskala av ryggraden, ryggradens röntgen, en röntgen på låren etc. I alla bilder avslöjas en skarp komprimering av benvävnaden. De epifysiska sektionerna av de rörformiga benen är avrundade och förtjockade, de klubbformade förtjockningarna bestäms i metafysens område. Alla ben är ogenomskinliga för röntgenstrålar, det kortikala skiktet och medullarykanalen är inte synliga. Ibland i metafizarnyh områden hittade områden av tvär upplysning.

Reduktion eller stängning av benmärgskanalerna orsakar blodinsufficiens. Patienter med marmorsjukdom utvecklar hypokromisk anemi av varierande svårighetsgrad. Huden är blek, det kan finnas klagomål om yrsel, svaghet, trötthet. Vid undersökning detekteras en kompensatorisk ökning av lymfkörtlar, hepatomegali och splenomegali. I blodet bestäms lymfocytos med utseende av omogna former - normoblasts.

Om du misstänker att en överträdelse av de olika organen hos patienter med marmorsjukdom sänds till lämpliga studier. Vid förändringar i hematopoietisk system föreskrivs hematologiska samråd, fullständig blodräkning och abdominal ultraljud i bukorganen, vid synfel, ett ögonläkarmottagning, omloppsröntgenundersökning i två projektioner, optiska och elektrofysiologiska studier potentialer.

behandling

Patogenetisk terapi existerar inte. Symtomatisk behandling syftar till att stärka nervsystemet och muskuloskeletala systemet. Patienter rekommenderas att äta mat rik på vitaminer (naturliga juicer, stallost, färska frukter och grönsaker), ge vägledning till massage, motionsterapi och spabehandling. Vid anemi, föreskrivs järnpreparat, stödberättigande vitaminterapi utförs, och i allvarliga fall produceras röda blodkroppstransfusioner.

Vid patologiska frakturer utförs standard terapeutiska åtgärder: omplacering, påläggning av gips eller skelettdragning etc. Vid brott i lårhalsen utförs endoprostetisk ersättning av höftledet. Vid allvarlig deformitet av benens ben, utförs korrigerings osteotomi. Behandling av osteomyelit utförs enligt standardschemat, som innefattar antibiotikabehandling, immobilisering, avgiftningsåtgärder, immunstimulering, dissektion och dränering av sår.

Med tidig förebyggande och adekvat behandling av komplikationer är prognosen för marmorsjukdom vanligen fördelaktig förutom maligna former med tidig inbrott och skador på myelogen vävnad. Dödsfall uppstår som ett resultat av ökad anemi eller septikopiemias med osteomyelit som härrör från en patologisk fraktur eller odontogen infektion.

diskussioner

Dödlig marmor-osteopetros.

6 inlägg

Pestilens (medfödd familjär osteoskleros, osteopetros, Albers-Schoenbergsjukdom) är en sällsynt ärftlig sjukdom, som manifesteras av diffus komprimering av skelettben, benfraglighet, benmärgsinsufficiens. Först beskrivet av tysk kirurg Albers-Schoenberg år 1904.

orsaker till
De exakta orsakerna till denna sjukdom är fortfarande inte kända.
Som regel manifesterar sig Marmorsjukdom i barndomen, det är ofta fall av familjära skador

symptom
- Trötthet när man går
- Smärta i benen
- Utvecklingen av patologiska benfrakturer
- Utveckling av benbenformationer i benbenen
- Förstorad mjälte, lever och lymfkörtlar
- Ökat intraokulärt tryck och hörselnedsättning

Nyfödda med marmorsjukdom har redan antingen fullständig blindhet eller en signifikant minskning av synen på grund av optisk atrofi.
En röntgenundersökning av en patient med en marmorsjukdom visar att alla skelettben (bäckenben, skallebas, revben, rörformiga ben och ryggkroppar) har en alltför kompakt struktur. Alla ben är mycket täta och fullständigt ogenomskinliga för röntgenstrålar. Även inspelad är frånvaron av benmärgskanalen. De flesta sklerotiska benen i bäckenet, skallen och ryggraden. I vissa fall är det i de metafysiska delarna av de rörformade benen synliga särdragen tvärgående ljusstyrka, vilket ger dem en marmorfärg. Ben blir mycket spröda och oelastiska. Patologiska frakturer (särskilt lårben) är ganska vanliga komplikationer av Marmorsjukdom.

Hos barn med marmorsjukdom uppstår tänder mycket sent. De faller lätt ut som påverkas av den karösa processen, som i vissa fall kan vara komplicerad av käftens osteomyelit (vanligtvis underkäken) och nekros.

Oftalmologiska symptom på marmorsjukdomar inkluderar:
- Försegling exophthalmos och banor
- Primär (sekundär) atrofi hos de optiska nerverna
- Konventionens kränkningar
- Strabismus och nystagmus
Röntgenundersökning är avgörande för den mest exakta diagnosen Marmorsjukdom, eftersom den visar en fullständig bild av förändringar i alla ben, inklusive ryggkotorna.

Benmärgstransplantation

Benmärgstransplantation (transplantation) innebär transplantation (det vill säga införandet i kroppen av en sjuk person) av stamceller, vilket ger upphov till nya blodkroppar. Stamceller för transplantation tas från givaren.

En benmärgstransplantation är ett komplicerat förfarande som fortskrider i flera steg: det förberedande stadiet (kemo- och strålbehandling), benmärgstransplantationen, immunitetsreduktionssteget, benmärgsinplanteringssteget och benmärgs-engraftmentsteget. Vid varje av dessa steg kan olika komplikationer inträffa, så hela transplantationsprocessen sker under noggrann medicinsk övervakning och med användning av moderna läkemedel.

Den farligaste komplikationen av benmärgstransplantation är graft mot värdreaktionen, där immunsystemet börjar attackera kroppens egna celler och uppfattar dem som främling. Utvecklingen av denna reaktion försämrar signifikant prognosen för överlevnad efter stamcellstransplantation, förutsatt att denna reaktion behandlas på ett adekvat sätt, finns det chanser att undertrycka immunsystemets kamp med kroppen.

Prognosen för överlevnad efter benmärgstransplantation beror på många faktorer: typ av sjukdom och dess kurs, patientens ålder, kompatibilitet med givaren, antalet transplanterade stamceller etc.

Vad är benmärgsdonation? Hur skiljer det sig från bloddonation?

För behandling av vissa allvarliga sjukdomar appliceras ett benmärgstransplantationsförfarande (TCM). Behovet av en sådan operation kan uppstå vid behandling av leukemi, andra neoplastiska sjukdomar, aplastisk anemi och några genetiska sjukdomar. Benmärgsdonation är att en person ger en liten del av hans benmärg för transplantation till en patient.

Benmärgen är ett halvflytande ämne inuti mänskliga ben som spelar en nyckelroll vid framställning av blodkroppar. När du tar materialet för transplantation injiceras givaren med läkemedel för anestesi, punkteringar i bäckenet är gjorda med en speciell nål och den nödvändiga delen av benmärgen dras in i sprutan.

En annan metod används också: för transplantation kan inte själva benmärgen tas bort från givaren, men vissa celler (så kallade hematopoetiska stamceller) som cirkulerar genom blodkärlen kan samlas in. I båda fallen återställs givarens kropp inom kort tid efter att ha tagit materialet för transplantation. Det finns ingen skada på givarens hälsa, komplikationer är extremt sällsynta.

Benmärgsdonatorn är vald på basis av den så kallade vävnadskompatibiliteten med patienten. Detta innebär att vissa proteiner på cellytan (proteiner som ingår i det så kallade HLA-komplexet) måste sammanfalla helt eller nästan helt i givaren och patienten. I övrigt är svåra immunkomplikationer efter transplantation oundvikliga. Tvärtom är sammanfallet av blodgruppen och Rh-faktorn i givaren och patienten inte nödvändig. Först och främst försöker de välja en benmärgsgivare hos patientens anhöriga - eftersom kompatibiliteten bestäms genetiskt är sannolikheten att hitta en kompatibel givare högst bland patientens bröder och systrar. Men om sökningen i patientens familj inte leder till framgång (tyvärr händer detta ofta), då måste du leta efter en icke-närstående givare.

Hur är benmärgen transplanterad?

Processen för benmärgstransplantation består av 5 steg:

Förberedande stadium
Detta stadium, som regel, varar 7-10 dagar och innebär att beredningen av mottagarens kropp för transplantation av stamceller.
Vid förberedande stadium administreras höga doser kemoterapi och / eller strålbehandling för att förstöra cancerceller och minska risken för avstötning av transplanterade stamceller.
Vanligtvis tolereras patienterna väl i förberedande skede, men ibland behövs stödjande behandling för att minska biverkningarna av kemoterapi och strålbehandling. Se även Hur man motverkar biverkningar av cancerbehandling med kemoterapi?

Steg av benmärgsbehandling och transplantation
Vid detta tillfälle "transplanteras stamceller" genom en kateter insatt i en av de stora venerna. Förfarandet själv ser lite annorlunda ut än den vanliga blodtransfusionen och varar som regel cirka en timme. Stamceller som injiceras i blodet kommer sedan in i benmärgen, där de självlösar sig och tar rot.
För att minska risken för allergier och anafylaktisk chock vid stamcellstransplantation, kort före proceduren, administreras antihistaminer och antiinflammatorier till patienten.

Steg av neutropeni (nedsatt immunitet)
Efter transplantation börjar stamcellerna inte omedelbart att "arbeta" och de behöver lite mer tid för att bosätta sig i en ny organism. Perioden då egna stamceller redan har förstörts och nya ännu inte har rotat, kallas neutropeni. Nivået på neutropeni varar i genomsnitt 2-4 veckor och är en ganska farlig period när immunsystemet praktiskt taget inte fungerar.
Termen "neutropeni" betyder att antalet leukocyter som är ansvariga för att bekämpa infektioner minskas i blodet. Minskad immunitet i detta skede leder till att kroppen inte kan bekämpa infektionssjukdomar.
För att minska risken för infektiösa komplikationer, är det i nötningsfasen nödvändigt att nästan fullständig isolering från möjliga infektioner och profylaktisk behandling med antibiotika och antimykotiska läkemedel.
Under denna period kan kroppstemperaturen stiga avsevärt. På grund av en minskning av kroppens försvar kan befintliga infektioner förvärras, och ofta på detta stadium aktiveras herpes simplexviruset, vilket orsakar utslag, bältros och så vidare.

Steg av benmärg engraftment
Under denna period framträder de första tecknen på att förbättra det allmänna tillståndet: kroppstemperaturen gradvis normaliseras, manifestationer av infektionssjukdomar reduceras.
I detta skede betalas all uppmärksamhet från läkare till förebyggande av komplikationer vid stamcellstransplantation (se nedan).

Steg efter benmärgs engraftment
I detta skede, som varar från flera månader till flera år, förbättras det totala välbefinnandet, liksom återställandet av immunsystemet. Den person som har genomgått benmärgstransplantation är fortfarande under noggrann medicinsk övervakning.
Ett nytt immunsystem, som erhålls vid stamcellstransplantation, kan vara maktlös mot vissa infektioner, så ett år efter transplantation kan vaccination mot de farligaste infektionssjukdomarna krävas.

Överlevnadsprognos efter benmärgstransplantation

Kontinuerlig förbättring av normerna för underhållsterapi, behandling med antibiotika, förebyggande av graft-mot-värd-sjukdom ökade signifikant chanserna för överlevnad efter benmärgstransplantation och förlängde många patients liv.
Prognosen för personer som har genomgått stamcellstransplantation påverkas av följande faktorer:
Graden av sammanträffande mellan benmärgsgivaren och mottagaren i HLA-systemet.
Patientens tillstånd före benmärgstransplantationen: Om före sjukdomen hade sjukdomen en stabil kurs eller var i eftergift, är prognosen för överlevnad mycket bättre.
Ålder. Ju yngre patienten som har genomgått stamcellstransplantation desto större är risken för överlevnad.
Frånvaron av cytomegalovirus (CMV) infektion i givaren och mottagaren förbättrar prognosen för överlevnad.
Ju högre dosen av transplanterade stamceller desto högre är chanserna för dess framgångsrika engraftment. Men samtidigt med en stor dos benmärgstransplantation ökar risken för transplantation mot värdreaktion något.
Benmärgstransplantation i icke-onkologiska (icke-maligna) sjukdomar har en mer fördelaktig prognos för överlevnad: 70-90% om patienten eller den relativa var en givare och 36-65% om donatorn inte var en släkting.

En benmärgstransplantation med leukemi i eftergift ger en förutsägelse för överlevnad av 55-68% om donatorn var patienten själv eller hans släkting och 26-50% om donatorn inte var en släkting.

Osteopetros - Vad är den här sjukdomen

En sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av försämrade benförnyelsesprocesser kallas osteopetros. Sjukdomen förvärras av utvecklingen av svåra komplikationer (järnbristanemi, osteomyelit), som kan vara dödlig. Patienter som lider av denna patologi bör ständigt övervaka sin hälsa, ta terapeutiska och profylaktiska åtgärder i tid, övervaka blodtal och konsultera en ortopedisk specialist.

Orsaker till osteoporos

Marmorsjukdom eller osteopetros är en sällsynt patologi i det muskuloskeletala systemet, vars huvudsakliga kännetecken är överdriven benbildning. Andra namn på sjukdomen är hyperostotisk dysplasi, medfödd osteoskleros, Albes-Schoenberg sjukdom, "dödlig marmor". Detta tillstånd är resultatet av nedsatt blodbildning i benmärgen.

I en hälsosam kropp deltar cellerna som bildar benvävnad (osteoblaster) och förstör det (osteoklaster) i processen med benbildning tillsammans. De produceras i erforderliga kvantiteter. Marmorsjukdom uppstår på grund av en ökning eller minskning av antalet osteoklaster och dysfunktion av deras funktioner, vilket resulterar i en förtjockning, ökad bräcklighet hos benen, en balans mellan förstörelsen av den gamla benvävnaden och bildningen av en ny.

Mekanismerna för uppkomsten av patologi är inte fullständigt förstådda. Forskare har visat att minskningen av resorptionen (destruktionsprocessen) av benvävnad orsakas av en brist på enzymet kolsyraanhydras i osteoklaster. Genproblem leder till detta - tre gener identifieras som är ansvariga för bildandet av hematopoietiska och benvävnader:

• vitamin D-receptorgenen, VDR;
• kalcitoninreceptorgenen, CALCR;
• Typ 1 kollagengen, COL1A1.

Behandlingsprocesserna störs, eftersom intensiteten av benbildning vid osteoblaster inte minskar, vävnaderna komprimeras. Orsakerna till genmutationer avslöjades inte, men en genetisk predisposition mot osteopetros avslöjades. Sjukdomen överförs av en autosomal recessiv typ, med i genomsnitt 1 barn per 300 tusen nyfödda.

Läkare delar osteopetros i två huvudformer beroende på tiden då kliniska tecken på patologi uppträder. Autosomal recessiv marmorsjukdom manifesterar sig i de flesta fall i barndomen. Det kännetecknas av en malign kurs med svåra symtom, utvecklingen av komplikationer, har en dålig prognos. En autosomal dominant form av osteopetros är registrerad vid vuxen ålder, det är lättare (ofta asymptomatisk), diagnostiserad som en följd av röntgenundersökning.

Symtom på osteopetros

De flesta av de störningar som är karakteristiska för osteopetros är förknippade med förändringar i bottenvävnadens struktur, som endast kan detekteras med hjälp av laboratorieradioterapi (röntgenstrålar). En särskild klinisk bild av sjukdomen observeras hos barn, med en sen autosomal dominant form, marmorsjukan är asymptomatisk. Huvud tecknen på utvecklingen av osteopetros hos barn är:

• fördröjningar i allmän fysisk utveckling: låg tillväxt, sen start av självständig vandring, sen tänder, saktar av deras tillväxt, hög grad av kariespridning;
• visuella tecken på hydrocephalus (vätskeansamling i hjärnans cerebrospinalvævssystem): deformation av skallen, förändringar i form och storlek, breda kindben, djupa och breda ögon, tjocka läppar;
• en ökning av interna organens storlek (lever, mjälte), lymfkörtlar;
• På grund av smalningen av lumen i de benkanaler genom vilka nervbuntarna passerar, är det möjligt att klämma de visuella eller auditiva nerverna, vilket leder till nedsatt syn och hörsel upp till dövhet eller blindhet.
• ansiktslamning
• anemi (järnbrist) av varierande svårighetsgrad;
• blek hud;
• patologiska frakturer i ungdomar eller ungdomar (främst höftben påverkas)
• ökad trötthet under träning (spring, gå, träna);
• nedsatt produktion av röda blodkroppar (erytropoiesis) och leukocyter (leukopoiesis);
• erytropeni (minskning av antalet röda blodkroppar);
• anicitos (ökning av antalet röda blodkroppar i olika storlekar);
• poikilocytosis (förändring i form av röda blodkroppar).

Komplikationer av marmorsjukdom

Den största risken för osteopetros är att utvecklas på grund av dess huvudsakliga symtomkomplikationer. Orsakerna till de flesta dödsfall i marmorsjukdom är:

• progressiv anemi och dess komplikationer;
• osteomyelit, utvecklas på grund av patologiska frakturer och vidhäftande bakteriella eller virusinfektioner.

diagnostik

Patologiska frakturer och svår anemi är de viktigaste kliniska tecknen på marmorsjukdom. Osteopetros diagnostiseras med följande laboratoriediagnostiska metoder:

• Röntgen (i bilderna är täta ben representerade av mörka fläckar, benmärgs kanaler är inte synliga);
• MRI (magnetisk resonansbildning) och CT (computertomografi) tilldelas för att förtydliga omfattningen av benskador;
• slutföra blodtal (för att upptäcka anemiens stadium)
• biokemisk analys av blod (för att klargöra innehållet i kalcium- och fosforjoner, en reducerad nivå av dessa faktorer indikerar misslyckande av resorption av benresorptionsprocesser);
• benbiopsi (enligt indikationer för att klargöra arten av sjukdomen);
• genetisk analys utförd bland familjemedlemmar (nödvändig för att klargöra diagnosen i svåra fall)

Osteopetros kan differentieras från hypervitaminos D, Pagets sjukdom, melaros, lymfogranulomatos och andra patologier som åtföljs av osteoskleros (en ökning i bentäthet) hjälper röntgenstrålar. På grund av specifika röntgenproblem beskrivs sjukdomen först och systematiserades. I marmorsjukdom påverkas benen på skallen och skelettet:

Beroende på zonen av förening visar bilderna en uttalad komprimering av benvävnaden, med en liten grad av osteopetros - band av en förtjockad struktur som växlar med band av svampigt ämne. Med olika lokalisering av den patologiska processen har banden en annan plats:

• knäled - tvärgående;
• humerus - triangulär:
• ileumets vingar, skönhetens och gluteusbenens grenar är välvda;
• i vertebans kropp - två karakteristiska ränder.

En karakteristisk egenskap hos marmorsjukan är bevarande av benens form med en förändring i deras struktur. Skleros tecken registreras i valvet och basen av skallen, kan ben tjockleken öka på grund av hyperostos. Metafys av långa ben kan förstoras. På röntgenbilder med osteopetros är det en brist på lumen i benkanalen (där benmärgen är normalt placerad).

Behandling med osteopetros

För att klargöra diagnosen och få råd om behandling av osteopetros, är det nödvändigt att hänvisa till en ortoped och genetik. En obligatorisk diagnosstadiet är undersökningen av tillståndet i skelettsystemet av en radiolog. Efter bestämning av svårighetsgraden av benskador och kroppens allmänna tillstånd utvecklas en behandlingsregim. Terapi syftar till att korrigera strukturerna i ben- och muskelvävnad, behandla de associerade patologierna hos de blodbildande systemen.

Den huvudsakliga uppgiften som ska lösas vid återställandet av muskuloskeletets funktioner är att bygga upp den neuromuskulära fibern, som vid osteopetros fungerar som skydd av benvävnad från mekanisk skada. Denna uppgift löses med hjälp av en speciell massage, komplex av terapeutisk gymnastik, simning. En viktig roll i den komplexa långsiktiga behandlingen är dieting - följande livsmedel bör råda i kosten:

• frukt- eller grönsaksalat;
• naturliga juicer;
• mejeriprodukter, cottage cheese.

Vad är osteopetros

Det finns många olika sjukdomar som är ärvda. En av dem är osteopetros (marmorsjukdom). Denna patologi är inte vanlig. Människor av alla åldrar och kön är föremål för det.

Sjukdomen är ganska svår och ofta dödlig, och det kallas därför även ungdoms malign osteopetros eller dödlig marmor. I denna artikel kommer vi att berätta om vad osteopetros är, vad sjukdomen är och huruvida den är härdbar.

Vad är osteopetros

Så vad är det, osteopetrosis mortal marmor? Det här är en sjukdom där det finns en ökning av benmassan, en ökning av bentätheten och en överträdelse av dess utveckling.

Mot bakgrund av bottenvätskekomprimering framträder skelettets brummhet och smärtan av benmärgsutrymmet på grund av tillväxten av benvävnad i benets inre kavitet. Dessutom innebär tillväxten av ben en minskning av optikerna i kanalen.

skäl

Utvecklingen av benvävnad (osteogenes) sker hela livet. Patologi kan inträffa både vid fostrets utveckling och efter födseln, inklusive vid vuxen ålder.

Orsaken till dessa patologiska förändringar är nedsatt funktionell balans mellan osteoblaster (fiberproducenter, huvudämnet i benvävnad) och osteoklaster (benvävnadsförstörare).

Under sjukdomsutvecklingen är mängden osteoblaster normal eller något ökad och osteoklasterna minskar eller lika med noll. Som ett resultat ackumulerar benvävnad alltför stora mängder mineralsalter. Huvudämnet i bindevävnaden, som produceras av osteoblaster, ersätter inte den gamla benvävnaden utan överlappar den, vilket leder till en minskning av benmärgskaviteten, komprimering av benstrukturen.

Överväga nu diagnosen, symtomen och behandlingen av osteopetros (dödlig marmor).

symptom

I tidig form av sjukdomen kan symtomen på osteopetros hos barn observeras redan efter födseln. I regel finns följande manifestationer:

• bred landning av ögon;
• stor bredd av kindben och olika kraniella deformiteter;
• överdriven fyllning av läppar;
• öppning av näsborrarna till utsidan eller depression av nasalbasen;
• utveckling av hydrocephalus, anemi.

Vid äldre barn kan du, förutom ovanstående tecken, också observera:

• trötthet;
• svaghet i benen;
• hudens hud
• för kort;
• mental retardation;
• allvarliga tandförrådskaries
• överträdelse eller förlust av syn
• försämring eller hörselnedsättning
• förstorad mjälte, lever, lymfkörtlar.

Nedan är ett foto av ett barn som lider av osteopetros:

I den sena formen av osteopetros uppträder sjukdomen välartad. Patologi hos ungdomar och vuxna finns vanligen av en slump vid en röntgenundersökning av annan anledning.

Sådana patienter placeras på ortopediska register för ytterligare livslång uppföljning. Tecken på denna sjukdomsform är:

• plötsliga frakturer (huvudsymptom);
• utveckling av dentala patologier;
• ryggradens deformitet, armar, ben.

Så är orsakerna och tecknen på dödlig marmor klart definierade. Det är dags att prata om den korrekta diagnosen av sjukdomen.

diagnostik

Den huvudsakliga metoden för att diagnostisera osteopetros är radiografi. Som regel på röntgenbilder noteras det:

• flätning av ryggkotorna;
• en stark minskning eller frånvaro av paranasala bihålor;
• uttalad förtjockning, komprimering av benens skall
• komprimering av benvävnad (osteoskleros).

Läs mer om vad som är farligt en kranbrottsfraktur, läs här.

Svår sjukform av sjukdomen är lätt att diagnostisera, lätt - svårare. Vid tvivel, för att klargöra diagnosen, utföra ytterligare forskning:

• blodprov (för att detektera anemi)
• CT och MRT (för att bestämma svårighetsgraden av benskador);
• benbiopsi;
• genetisk analys (för att bestämma sannolikheten för en framgångsrik botemedel).

behandling

Vad är osteopetros och vilken typ av sjukdom som är mer eller mindre klar. Vi kommer att förstå om det är botbart.

I den tidiga formen av sjukdomen utförs behandlingen genom att transplantera blodets organ. För en sådan operation tillhandahålls materialet av en nära släkting eller en givare som är lämplig för alla indikatorer.

Benmärgstransplantation förhindrar endast vidare utveckling av sjukdomen. Med det är det omöjligt att eliminera den skada som tidigare orsakats av kroppen. Därför är ju tidigare operationen utförd, desto gynnsammare är prognosen.

• Vitamin D, som stimulerar osteoklaster och förhindrar benkonsolidering
• gamma interferon, vilket stimulerar leukocytaktivitet och ökar immuniteten hos barn; minskar volymen av avskyvärda ben och förbättrar hemoglobin och blodplättantal i blodet;
• Erytropoietin, som har en positiv effekt vid behandling av anemi
• kortikosteroider som förhindrar benförpackning och lägre hemoglobinkoncentration i blodet;
• Calcetonin, vilket förbättrar barnets allmänna tillstånd när man tar detta läkemedel.

Dessutom bidrar fysioterapeutiska procedurer, massage, träningsbehandling, balanserad kost, regelbundna besök på ortopedkirurgen och systematisk tandbehandling av munhålan en positiv effekt vid behandling av osteopetros.

Vad är sacroiliit beskrivs i detalj här

I den sena formen av sjukdomen utförs i regel symptomatisk behandling, som syftar till att eliminera sjukdoms främsta manifestationer. Till exempel, om en osteopetros-patient har en fraktad lårhals, utförs osteosyntes (kirurgisk jämförelse av benfragment med användning av fixeringselement).

För olika uttalade deformiteter hos benen utförs kirurgisk ingrepp också. Om det finns en komplikation av sjukdomen i form av osteomyelit (infektiös inflammatorisk bensjukdom), genomförs en operation för att avlägsna död vävnad med fullständig excision av den fistösa kanalen, varefter antibiotika administreras och kroppen avgiftas.

Utan behandling är tidig osteopetros dödlig under de första tio åren av ett barns liv.

Sen osteopetros har en bättre prognos eftersom sjukdomen är nästan asymptomatisk och vanligtvis inte orsakar en persons död.

slutsats

Människor som har lidit av marmorsjukdom får livslång behandling. Så här kan du sakta sjukdomsprogressionen, eliminera utvecklingen av olika komplikationer och göra livet mer gynnsamt.

Vad är marmorsjukdom och hur är det farligt?

Marmorsjukdom är en sällsynt medfödd patologi. Hittills beskrivs i detalj lite mer än 300 fall av dess manifestation. Sjukdomen är huvudsakligen ärvt. Ett sjukt barn kan dock födas från friska föräldrar.

Sjukdomen beskrevs först 1904 av den tyska kirurgen H.E. Albers-Schönbers. Därför kallas det Albers-Schoenberg syndromet. Litteraturen innehåller också namnen dödsmarmor och osteopetros, som översätter till petrifiering av ben.

Marmorsjukdom är en följd av mutationen av tre gener. En medfödd defekt orsakar funktionsfel i det genetiska programmet för att bilda osteoklastbensceller och upprätthålla sin normala funktion.

Osteoklaster kallas benförstörande celler. De löser upp mineralkomponenten i benen och tar bort kollagenet, utsöndrar specifika enzymer och saltsyra. Tillsammans med andra benceller - osteoblaster - kontrollerar osteoklaster mängden benvävnad. Osteoblaster bildar en ny vävnad och osteoklaster förstör den gamla.

Ändrade gener blockerar proteiner som stöder osteoklasternas normala funktion. Detta tillstånd leder till en stoppning av osteoklastproduktionen av enzymer eller saltsyra. I vissa fall kan produktionen upphöra samtidigt och det, och en annan komponent. Bristen på saltsyra finns emellertid oftare.

När osteoklasternas normala funktion försämras sker skelettförening under tillväxten felaktigt. För mycket salt kvarhålles i benvävnaden och en överdriven mängd kompakt substans bildas.

Det är ett lager av nära belägna benelement. På grund av dess höga densitet ger substansen styrka till skelettet, men har en hög vikt. 80% av människokroppens massa är vikten av dess kompakta substans. Därför bildas endast det yttre kortikala skiktet från detta element. Den inre delen av benet består av en mindre hållbar, men lättare, svampig substans.

Antalet osteoklaster hos patienter med marmorsjukdom kan vara normala, otillräckliga eller överdrivna. Men med ett antal av dem fungerar de felaktigt.

Erfaren förändring i de metaboliska processerna av kalcium och fosfor spelar en roll i utvecklingen av sjukdomen. Obalansen mellan olika typer av kalcium leder till en överträdelse av bottenämnets mineralsammansättning.

Patienter med osteopetros med 50% sannolikhet ger upphov till sjuka barn.

Marmorsjukdom (osteopetros)

Det finns många sällsynta patologier, varav en är osteopetros (marmorsjukdom, medfödd osteoskleros, Albers-Schoenberg syndrom). Detta är en allvarlig ärftlig sjukdom som kännetecknas av skador på benet och benmärgen. Bensens densitet ökar, men samtidigt blir de mer bräckliga, arbetet i det blodbildande systemet störs.

Läkare särskiljer 2 former av sjukdomen: tidigt och sent. Tidig osteopetros manifesteras hos spädbarn upp till 12 månader, den har en svår kurs och slutar ofta i döden. Sen form bildas hos ungdomar, det uppvisar mindre uttalade symtom, har en gynnsam prognos. Behandlingen av en patologi är ganska lång och komplicerad, men det finns fortfarande risk för botemedel.

Grunderna i dödlig marmor

Få personer vet vad osteopetros är. Detta är en genetisk patologi där rörformiga ben, bäcken, skallen, ryggraden påverkas. Benvävnaden blir tung, tät på grund av ett överskott av mineraler, men det förlorar sin elasticitet. Under undersökningen efter slakt är det svårt för en specialist att skära benen, men samtidigt bryter de lätt. Då kan man se att benens yta är ganska jämn, och dess mönster liknar marmor. Denna patologi kännetecknas av frekventa frakturer, på grund av att för täta och ömtåliga ben inte kan hålla kroppen.

Med marmorsjukdom växer benen från insidan, gradvis fyller de inre håligheterna. Detta hotar att krama benmärgskanalerna, som över tiden helt ersätts. Då anemi utvecklas uppträder hepatosplenomegali (förstorad lever, mjälte), skelettdeformitet är möjlig, tänder utbreder långsammare och syn nedsätts på grund av kompression av optisk nerv. Sjuka barn släpar efter sig i utvecklingen.

Det är värt att nämna att patologin för första gången beskrivits av en läkare från Tyskland Alberts-Schönberg.

Typer av patologier

Läkare särskiljer 2 former av sjukdomen:

• Malign ungdoms osteopetros. Patologi detekteras hos nyfödda upp till 12 månader, den har en svår kurs, slutar ofta i döden. Sjukdomen manifesteras av ett stort huvud, vidsträckta ögon, skarp, blek hud, kort statur. I detta fall kan du inte utan benmärgstransplantationen, som ska utföras i 2 till 3 år.
• Autosomal dominerande osteopetros. Sjukdomen finns hos ungdomar eller vuxna, vanligen av en slump under röntgen. Detta är en lättare, godartad form av patologi. Först har den en raderad ström, det enda tecknet är frekventa frakturer. Lite senare, om obehandlad, kan komplikationer förekomma i form av dövhet eller förlamning av ansiktsnerven.

Som du kan se är tidig marmorsjukdom den farligaste, vilket kräver snabba radikala handlingar.

Orsaker till medfödd osteoskleros

De sanna orsakerna till den genetiska sjukdomen är okända. Läkare föreslår att det utvecklas på grund av mutationen av tre gener som är ansvariga för bildandet och utnyttjandet av benceller, liksom vissa stadier av blodbildning. Ben består av osteoblaster, vilka är nödvändiga för deras skapande och mineralisering, liksom osteoklaster, vilka bidrar till förstörelsen av föråldrade komponenter i benvävnad. När mutation av en av generna stör produktion av osteoklaster, antas det att detta beror på en brist på karbonatdehydratas (ett enzym som reglerar bennedbrytning).

Det innebär att patologi härrör från det faktum att balansen mellan bildandet och förstörelsen av ben störs. Anledningen till detta - bristen på osteoklaster eller ett brott mot funktionaliteten.

Som ett resultat växer benvävnad och växer, eftersom de gamla cellerna inte förstörs. Benen blir mer ömtåliga, de intraosösa hålen ersätts av bindväv. Då komprimeras blodkärlen, nerverna, vilket hotar med farliga komplikationer (anemi, svullna lymfkörtlar, hepatosplenomegali etc.) och dödsfall.

Den maligna formen av marmorsjukdom hos barn har en autosomal recessiv arvsmekanism. Det vill säga, båda föräldrarna har muterade gener. Detta är typiskt för vissa etniska grupper.

Den godartade formen av osteopetros har ett autosomalt dominerande arvsläge. Detta innebär att den muterade genen överförs från en förälder. Denna typ av patologi är vanligare.

manifestationer

"Dödlig marmor" har följande symtom:

• Patologiska frakturer och andra sjukdomar i muskuloskeletala systemet.
• Nederlaget för det hematopoietiska systemet.
• Neurologiska störningar.
• Immunförsvagning.
• Förstorad lever och mjälte.
• Nedsatt hörsel, syn.
• Lag i utveckling.

Förloppet av osteopetros, oavsett form, är ganska tungt. Praktisk sjukdom orsakar alltid komplikationer som minskar livskvaliteten och gör patienten invalid.

På grund av hyperproduktionen av benvävnad förskjuts benmärgen, vilket leder till patologiska förändringar i blodet. Då är det en brist på alla blodkroppar (röda blodkroppar, vita blodkroppar, blodplättar). Av denna anledning ökar sannolikheten för anemi (brist på röda blodkroppar, hemoglobin). Sjukdomen manifesteras av hudens hud, slemhinnor, ökad trötthet, andfåddhet, yrsel, frekvent förkylning, en förutsättning för svimning.

Försvagningen av immunsystemet är också associerad med förskjutningen av benmärg, som producerar vita blodkroppar (immunceller). Därför lider en patient med marmorsjuka ofta av infektioner (inflammation i bronkierna, lungorna, etc.). Vissa patienter utvecklar blodförgiftning.

Benmärgen, som är ansvarig för blodbildning, antas av levern och mjälten. På grund av överdriven belastning ökar de, ibland upptar de flesta av bukrummet.

Ett karakteristiskt symptom på osteopetros är patologiska frakturer. De uppstår med minimal fysisk inverkan. Samtidigt är kraftiga ben skadade (ofta lårbenen). Därefter ökar risken för farliga sjukdomar som artros (gradvis förstöring av ledbrusk) osteomyelit (beninfektion).

Dessutom kan patienter deformera skallen, benen (O-formade benen) och ryggraden. Detta leder till snabb trötthet, smärta under rörelser. Hos barn, tänder utbrott sent, de är drabbade av karies.

På grund av komprimeringen av synsnerven i den optiska nervbenbenvävnaden. Detta uppenbaras av förtjockning av banden (benkaviteter som skyddar ögat), nystagmus (ofrivilliga oscillerande ögonrörelser), konvergensstörning (nedsatt förmåga hos ögonen att vända sig till varandra), skur, exophthalmos (patologiskt utskjutande av ögonen). Fullblindhet är möjlig. De auditiva nerverna komprimeras också, vilket orsakar hörselnedsättning, inklusive dövhet.

Hos barn med Albers-Schoenberg syndrom finns det en lagring i fysisk och psykisk utveckling. De lär sig senare att gå, på grund av kranens deformitet, utvecklas "dropsy of the head" vilket framgår av konvulsioner. På grund av nedsatt hörsel och syn minskar tal och psyko-emotionell utveckling.

I godartad marmorsjukdom är ovanstående symtom frånvarande. Misstänkt patologi är endast möjlig för frekventa frakturer.

Diagnostiska åtgärder

Tidig diagnos kan rädda patienten från många komplikationer.

Om du misstänker en patologi borde du kontakta en ortopedist. Först samlar doktorn anamnese, frågar om symtom, fall av osteopetros från nära släktingar.

Omfattande diagnostik består av följande metoder:

• Med hjälp av ett kliniskt blodprov kan detekteras hemoglobinbrist, vilket indikerar anemi.
• Blodbiokemi kommer att upptäcka bristen på fosfor, kalcium, vilket indikerar destruktion av benvävnad.
• Radiografi kommer att bidra till att upptäcka de patologiska förändringarna i benen, förminskning eller frånvaro av benkanalen.
• CT- och MR-skanningar används för att undersöka benvävnaden och hjälpa till att bestämma omfattningen av lesionen.

Omfattande prenatal diagnos kan utföras så tidigt som 8 veckors graviditet för att avgöra om det framtida barnet är benäget för osteopetros eller ej.

Hjälp. Överdriven scleroterapi observeras också i osteomyelit, rickets, Hojikins sjukdom (en tumör som utvecklas från lymfsvävnad) och osteosklerotisk cancermetastaser. Därför är det viktigt att skilja marmorsjukan från ovanstående patologier.

Behandlingsmetoder

Behandlingen av "dödlig marmor" är en extremt komplex process. Tidigare kämpade läkare bara med symtom som använde järnbaserade droger, blodtransfusion (blodtransfusion), vitaminer, glukokortikoider. Till följd av detta väntade patienten fortfarande funktionshinder och död.

Modern medicin gör det möjligt att bli av med den maligna formerna av osteopetros, där barn dog efter 2-3 år. För att göra detta behöver du en benmärgstransplantation. Detta är ett komplext förfarande som har hjälpt till att rädda många patienters liv redan.

Operationen kommer att kräva det biologiska materialet hos en nära släkting eller en lämplig givare. Detta är viktigt eftersom det finns risk för att barnets kropp kommer att avvisa benmärgen. Om operationen är framgångsrik, stoppar utvecklingen av patologin. Transplantation hjälper emellertid inte till att eliminera komplikationer som redan har utvecklats.

Följande droger hjälper till att komplettera behandlingen:

• Vitamin D-baserad kalcitriol stimulerar benresorption (benförstöring med osteoklaster), stoppar ytterligare bentillväxt.
• Y-interferon aktiverar vita blodkroppar, stärker immunsystemet, minskar volymen av avskyvärda ben, normaliserar nivået av hemoglobin, blodplättar. Interferon rekommenderas att kombinera med kalcitonin.
• Erytropoietin är ordinerat för anemi.
• Glukokortikosteroider förhindrar benkonsolidering, anemi.
• Calcitonin (sköldkörtelhormon) används i stora doser, det hjälper till att förbättra patientens tillstånd.

För att stärka den neuromuskulära vävnaden, för att förbättra patientens allmänna tillstånd, rekommenderas att komplettera komplexet med fysioterapi, kost, periodisk undersökning med ortoped, övningsterapi, massage, spabehandling.

Patologiska frakturer behandlas med hjälp av omplacering (jämförelse av benfragment), gjutgjutning, skelettdrivenhet (gradvis påfyllning av fragment med hjälp av vikter och specialanordningar). Vid höftfraktur i livmoderhalsområdet utförs endoprostetik (ersättning av höftledet med protesen). Med en uttalad krökning av benen är en osteotomi föreskriven, vilket möjliggör eliminering av deformiteten. Om en patient har osteomyelit, då är han ordinerad antibiotika, immobilisering, avgiftar kroppen, förstärker immunsystemet och öppnar och dränerar sår.

Livsstil med osteopetros

Vid marmorsjukdom rekommenderas det regelbundet att utföra terapeutisk gymnastik. Komplexet är gjord för varje patient individuellt, med hänsyn till sjukdomens allvar, ålder, allmäntillstånd. Övningsterapi hjälper till att stärka det muskuloskeletala systemet, lindra stress från de drabbade områdena.

Massage och simning används som underhållsbehandling.

Patienten måste följa en diet. Dieten rekommenderas kompletteras med färska grönsaker, frukter, mejeriprodukter (stuga ost, hård ost, mjölk), proteinkällor. Alla produkter måste vara naturliga. Med hepatosplenomegali bör mängden fett i menyn minskas. Det är viktigt att kontrollera vikt, för att inte provocera patologiska frakturer.

Dessutom rekommenderas det att genomföra spa-behandling, vilket kommer att bidra till att förbättra det allmänna tillståndet.

Patienterna bör vila oftare, överdriven motion är kontraindicerad. Det rekommenderas att gå.

För att patienten ska trivas, borde det finnas ett lågkantsbad hemma, ryggstödda stolar så att ryggraden inte överarbetar, det rekommenderas att installera ett speciellt justerbart säte i bilen. Dessutom är det värt att köpa ortopediska skor.

fara

På grund av benens ökade bröthet har patienten ofta sprickor med minimal påverkan. Mestadels skadade starka benben i låret.

Läkare skiljer andra konsekvenser av "dödlig marmor":

• Långsam utveckling av käken, långvarig tandvård, skador på tandrad med karies, infektioner i munhålan.
• Cerebralt ödem, ökat blodtryck, blindhet, dövhet, ansiktsnervalalys, nystagmus.
• Frekventa infektionssjukdomar, såsom lunginflammation, cystit, sepsis.
• Anemi.
• Fördjupning till blödningar.
• Deformation av olika delar av skelettet (skallen, ryggraden, benen).
• Hepatosplenomegali.
• Svullna lymfkörtlar.
• Lag i fysisk och psykisk utveckling.

I avsaknad av kompetent terapi ökar risken för funktionshinder och dödsfall.

Det viktigaste

Som du kan se är "dödlig marmor" en sällsynt och mycket farlig sjukdom som hotar döden. Den allvarligaste kursen har en tidig form av patologi, som detekteras hos nyfödda. Med snabb diagnos ökar chanserna för återhämtning. För att rädda barnet är det emellertid nödvändigt att ha ett bentransplantat helst upp till 6 månader efter födseln. I avsaknad av kompetent terapi dör barn av komplikationer efter 2 till 3 år. Den sena formen av osteopetros har en raderad kurs och detekteras av en slump hos vuxna patienter under radiografi.