Marmorsjukdom hos barn

Det finns många sällsynta patologier, varav en är osteopetros (marmorsjukdom, medfödd osteoskleros, Albers-Schoenberg syndrom). Detta är en allvarlig ärftlig sjukdom som kännetecknas av skador på benet och benmärgen. Bensens densitet ökar, men samtidigt blir de mer bräckliga, arbetet i det blodbildande systemet störs.

Läkare särskiljer 2 former av sjukdomen: tidigt och sent. Tidig osteopetros manifesteras hos spädbarn upp till 12 månader, den har en svår kurs och slutar ofta i döden. Sen form bildas hos ungdomar, det uppvisar mindre uttalade symtom, har en gynnsam prognos. Behandlingen av en patologi är ganska lång och komplicerad, men det finns fortfarande risk för botemedel.

Grunderna i dödlig marmor

Få personer vet vad osteopetros är. Detta är en genetisk patologi där rörformiga ben, bäcken, skallen, ryggraden påverkas. Benvävnaden blir tung, tät på grund av ett överskott av mineraler, men det förlorar sin elasticitet. Under undersökningen efter slakt är det svårt för en specialist att skära benen, men samtidigt bryter de lätt. Då kan man se att benens yta är ganska jämn, och dess mönster liknar marmor. Denna patologi kännetecknas av frekventa frakturer, på grund av att för täta och ömtåliga ben inte kan hålla kroppen.

Med marmorsjukdom växer benen från insidan, gradvis fyller de inre håligheterna. Detta hotar att krama benmärgskanalerna, som över tiden helt ersätts. Då anemi utvecklas uppträder hepatosplenomegali (förstorad lever, mjälte), skelettdeformitet är möjlig, tänder utbreder långsammare och syn nedsätts på grund av kompression av optisk nerv. Sjuka barn släpar efter sig i utvecklingen.

Det är värt att nämna att patologin för första gången beskrivits av en läkare från Tyskland Alberts-Schönberg.

Typer av patologier

Läkare särskiljer 2 former av sjukdomen:

• Malign ungdoms osteopetros. Patologi detekteras hos nyfödda upp till 12 månader, den har en svår kurs, slutar ofta i döden. Sjukdomen manifesteras av ett stort huvud, vidsträckta ögon, skarp, blek hud, kort statur. I detta fall kan du inte utan benmärgstransplantationen, som ska utföras i 2 till 3 år.
• Autosomal dominerande osteopetros. Sjukdomen finns hos ungdomar eller vuxna, vanligen av en slump under röntgen. Detta är en lättare, godartad form av patologi. Först har den en raderad ström, det enda tecknet är frekventa frakturer. Lite senare, om obehandlad, kan komplikationer förekomma i form av dövhet eller förlamning av ansiktsnerven.

Som du kan se är tidig marmorsjukdom den farligaste, vilket kräver snabba radikala handlingar.

Orsaker till medfödd osteoskleros

De sanna orsakerna till den genetiska sjukdomen är okända. Läkare föreslår att det utvecklas på grund av mutationen av tre gener som är ansvariga för bildandet och utnyttjandet av benceller, liksom vissa stadier av blodbildning. Ben består av osteoblaster, vilka är nödvändiga för deras skapande och mineralisering, liksom osteoklaster, vilka bidrar till förstörelsen av föråldrade komponenter i benvävnad. När mutation av en av generna stör produktion av osteoklaster, antas det att detta beror på en brist på karbonatdehydratas (ett enzym som reglerar bennedbrytning).

Det innebär att patologi härrör från det faktum att balansen mellan bildandet och förstörelsen av ben störs. Anledningen till detta - bristen på osteoklaster eller ett brott mot funktionaliteten.

Som ett resultat växer benvävnad och växer, eftersom de gamla cellerna inte förstörs. Benen blir mer ömtåliga, de intraosösa hålen ersätts av bindväv. Då komprimeras blodkärlen, nerverna, vilket hotar med farliga komplikationer (anemi, svullna lymfkörtlar, hepatosplenomegali etc.) och dödsfall.

Den maligna formen av marmorsjukdom hos barn har en autosomal recessiv arvsmekanism. Det vill säga, båda föräldrarna har muterade gener. Detta är typiskt för vissa etniska grupper.

Den godartade formen av osteopetros har ett autosomalt dominerande arvsläge. Detta innebär att den muterade genen överförs från en förälder. Denna typ av patologi är vanligare.

manifestationer

"Dödlig marmor" har följande symtom:

• Patologiska frakturer och andra sjukdomar i muskuloskeletala systemet.
• Nederlaget för det hematopoietiska systemet.
• Neurologiska störningar.
• Immunförsvagning.
• Förstorad lever och mjälte.
• Nedsatt hörsel, syn.
• Lag i utveckling.

Förloppet av osteopetros, oavsett form, är ganska tungt. Praktisk sjukdom orsakar alltid komplikationer som minskar livskvaliteten och gör patienten invalid.

På grund av hyperproduktionen av benvävnad förskjuts benmärgen, vilket leder till patologiska förändringar i blodet. Då är det en brist på alla blodkroppar (röda blodkroppar, vita blodkroppar, blodplättar). Av denna anledning ökar sannolikheten för anemi (brist på röda blodkroppar, hemoglobin). Sjukdomen manifesteras av hudens hud, slemhinnor, ökad trötthet, andfåddhet, yrsel, frekvent förkylning, en förutsättning för svimning.

Försvagningen av immunsystemet är också associerad med förskjutningen av benmärg, som producerar vita blodkroppar (immunceller). Därför lider en patient med marmorsjuka ofta av infektioner (inflammation i bronkierna, lungorna, etc.). Vissa patienter utvecklar blodförgiftning.

Benmärgen, som är ansvarig för blodbildning, antas av levern och mjälten. På grund av överdriven belastning ökar de, ibland upptar de flesta av bukrummet.

Ett karakteristiskt symptom på osteopetros är patologiska frakturer. De uppstår med minimal fysisk inverkan. Samtidigt är kraftiga ben skadade (ofta lårbenen). Därefter ökar risken för farliga sjukdomar som artros (gradvis förstöring av ledbrusk) osteomyelit (beninfektion).

Dessutom kan patienter deformera skallen, benen (O-formade benen) och ryggraden. Detta leder till snabb trötthet, smärta under rörelser. Hos barn, tänder utbrott sent, de är drabbade av karies.

På grund av komprimeringen av synsnerven i den optiska nervbenbenvävnaden. Detta uppenbaras av förtjockning av banden (benkaviteter som skyddar ögat), nystagmus (ofrivilliga oscillerande ögonrörelser), konvergensstörning (nedsatt förmåga hos ögonen att vända sig till varandra), skur, exophthalmos (patologiskt utskjutande av ögonen). Fullblindhet är möjlig. De auditiva nerverna komprimeras också, vilket orsakar hörselnedsättning, inklusive dövhet.

Hos barn med Albers-Schoenberg syndrom finns det en lagring i fysisk och psykisk utveckling. De lär sig senare att gå, på grund av kranens deformitet, utvecklas "dropsy of the head" vilket framgår av konvulsioner. På grund av nedsatt hörsel och syn minskar tal och psyko-emotionell utveckling.

I godartad marmorsjukdom är ovanstående symtom frånvarande. Misstänkt patologi är endast möjlig för frekventa frakturer.

Diagnostiska åtgärder

Tidig diagnos kan rädda patienten från många komplikationer.

Om du misstänker en patologi borde du kontakta en ortopedist. Först samlar doktorn anamnese, frågar om symtom, fall av osteopetros från nära släktingar.

Omfattande diagnostik består av följande metoder:

• Med hjälp av ett kliniskt blodprov kan detekteras hemoglobinbrist, vilket indikerar anemi.
• Blodbiokemi kommer att upptäcka bristen på fosfor, kalcium, vilket indikerar destruktion av benvävnad.
• Radiografi kommer att bidra till att upptäcka de patologiska förändringarna i benen, förminskning eller frånvaro av benkanalen.
• CT- och MR-skanningar används för att undersöka benvävnaden och hjälpa till att bestämma omfattningen av lesionen.

Omfattande prenatal diagnos kan utföras så tidigt som 8 veckors graviditet för att avgöra om det framtida barnet är benäget för osteopetros eller ej.

Hjälp. Överdriven scleroterapi observeras också i osteomyelit, rickets, Hojikins sjukdom (en tumör som utvecklas från lymfsvävnad) och osteosklerotisk cancermetastaser. Därför är det viktigt att skilja marmorsjukan från ovanstående patologier.

Behandlingsmetoder

Behandlingen av "dödlig marmor" är en extremt komplex process. Tidigare kämpade läkare bara med symtom som använde järnbaserade droger, blodtransfusion (blodtransfusion), vitaminer, glukokortikoider. Till följd av detta väntade patienten fortfarande funktionshinder och död.

Modern medicin gör det möjligt att bli av med den maligna formerna av osteopetros, där barn dog efter 2-3 år. För att göra detta behöver du en benmärgstransplantation. Detta är ett komplext förfarande som har hjälpt till att rädda många patienters liv redan.

Operationen kommer att kräva det biologiska materialet hos en nära släkting eller en lämplig givare. Detta är viktigt eftersom det finns risk för att barnets kropp kommer att avvisa benmärgen. Om operationen är framgångsrik, stoppar utvecklingen av patologin. Transplantation hjälper emellertid inte till att eliminera komplikationer som redan har utvecklats.

Följande droger hjälper till att komplettera behandlingen:

• Vitamin D-baserad kalcitriol stimulerar benresorption (benförstöring med osteoklaster), stoppar ytterligare bentillväxt.
• Y-interferon aktiverar vita blodkroppar, stärker immunsystemet, minskar volymen av avskyvärda ben, normaliserar nivået av hemoglobin, blodplättar. Interferon rekommenderas att kombinera med kalcitonin.
• Erytropoietin är ordinerat för anemi.
• Glukokortikosteroider förhindrar benkonsolidering, anemi.
• Calcitonin (sköldkörtelhormon) används i stora doser, det hjälper till att förbättra patientens tillstånd.

För att stärka den neuromuskulära vävnaden, för att förbättra patientens allmänna tillstånd, rekommenderas att komplettera komplexet med fysioterapi, kost, periodisk undersökning med ortoped, övningsterapi, massage, spabehandling.

Patologiska frakturer behandlas med hjälp av omplacering (jämförelse av benfragment), gjutgjutning, skelettdrivenhet (gradvis påfyllning av fragment med hjälp av vikter och specialanordningar). Vid höftfraktur i livmoderhalsområdet utförs endoprostetik (ersättning av höftledet med protesen). Med en uttalad krökning av benen är en osteotomi föreskriven, vilket möjliggör eliminering av deformiteten. Om en patient har osteomyelit, då är han ordinerad antibiotika, immobilisering, avgiftar kroppen, förstärker immunsystemet och öppnar och dränerar sår.

Livsstil med osteopetros

Vid marmorsjukdom rekommenderas det regelbundet att utföra terapeutisk gymnastik. Komplexet är gjord för varje patient individuellt, med hänsyn till sjukdomens allvar, ålder, allmäntillstånd. Övningsterapi hjälper till att stärka det muskuloskeletala systemet, lindra stress från de drabbade områdena.

Massage och simning används som underhållsbehandling.

Patienten måste följa en diet. Dieten rekommenderas kompletteras med färska grönsaker, frukter, mejeriprodukter (stuga ost, hård ost, mjölk), proteinkällor. Alla produkter måste vara naturliga. Med hepatosplenomegali bör mängden fett i menyn minskas. Det är viktigt att kontrollera vikt, för att inte provocera patologiska frakturer.

Dessutom rekommenderas det att genomföra spa-behandling, vilket kommer att bidra till att förbättra det allmänna tillståndet.

Patienterna bör vila oftare, överdriven motion är kontraindicerad. Det rekommenderas att gå.

För att patienten ska trivas, borde det finnas ett lågkantsbad hemma, ryggstödda stolar så att ryggraden inte överarbetar, det rekommenderas att installera ett speciellt justerbart säte i bilen. Dessutom är det värt att köpa ortopediska skor.

fara

På grund av benens ökade bröthet har patienten ofta sprickor med minimal påverkan. Mestadels skadade starka benben i låret.

Läkare skiljer andra konsekvenser av "dödlig marmor":

• Långsam utveckling av käken, långvarig tandvård, skador på tandrad med karies, infektioner i munhålan.
• Cerebralt ödem, ökat blodtryck, blindhet, dövhet, ansiktsnervalalys, nystagmus.
• Frekventa infektionssjukdomar, såsom lunginflammation, cystit, sepsis.
• Anemi.
• Fördjupning till blödningar.
• Deformation av olika delar av skelettet (skallen, ryggraden, benen).
• Hepatosplenomegali.
• Svullna lymfkörtlar.
• Lag i fysisk och psykisk utveckling.

I avsaknad av kompetent terapi ökar risken för funktionshinder och dödsfall.

Det viktigaste

Som du kan se är "dödlig marmor" en sällsynt och mycket farlig sjukdom som hotar döden. Den allvarligaste kursen har en tidig form av patologi, som detekteras hos nyfödda. Med snabb diagnos ökar chanserna för återhämtning. För att rädda barnet är det emellertid nödvändigt att ha ett bentransplantat helst upp till 6 månader efter födseln. I avsaknad av kompetent terapi dör barn av komplikationer efter 2 till 3 år. Den sena formen av osteopetros har en raderad kurs och detekteras av en slump hos vuxna patienter under radiografi.

Varför utvecklar osteoparos hos barn?

Marmorsjukdom kan hänföras till antalet arveliga sjukdomar. Som en följd av denna sjukdom tenderar benen att tjockna och bryta. Osteopetros, även kallad marmorsjukdom, kännetecknas av nedsatt hematopoetisk funktion. Sjukdomen kan påverka barnets kropp vid vilken ålder som helst, och märker därför förändringar i hans kropp, det är nödvändigt att agera omedelbart.

Orsaker till utveckling

Barnsjukdomar är ibland mycket läskiga, och läkare kan inte alltid förhindra dem, särskilt när det gäller arveliga sjukdomar. Men det finns fortfarande en chans att eliminera sina symptom och ta bort vissa restriktioner som uppstått som en följd av uppkomsten av en viss sjukdom.

Till exempel kan en marmorsjukdom som påverkar barnets kropp orsaka många problem. Den främsta orsaken till osteopetros påverkar barnens kropp är ackumuleringen av kalciumhydroxipatit i benen.

En sådan förändring i kroppen leder till att benen blir tätare, men samtidigt förlorar de sin elasticitet, vilket leder till deras patologiska frakturer. I fallet med denna sjukdom talar vi om patologiska frakturer, eftersom de mest hållbara och starka benen, såsom lårbenen, är skadade.

Marmorsjukdom medför de fruktansvärda konsekvenserna som gör barnens liv, vars kropp slog en marmorsjukdom, begränsad. Resultatet av att bindväven ersätter benmärgen är en stor sannolikhet för utvecklingen av hypokromisk anemi, vars konsekvenser kan vara den karakteristiska blekheten i barnets hud, en minskning av dess aktivitet. Det finns problem med levern och mjälten.

Syntes av benvävnad i denna sjukdom är trasig, och det här är inte det bästa sättet att påverka barnets framtida utveckling. Förändringar kan spåras i ryggraden, bröstkorgen, kraniet. En viss procentandel av barn som kännetecknas av osteopertos, förlorar sin syn, de kan påverkas av förlamning, eftersom benvävnaden knölar nervstammarna i processen med deformering av benen.

Hur ser en baby ut med marmorsjukdom?

Om du jämför ett foto av ett friskt barn och ett barn med en marmorsjukdom, kan du se betydande skillnader mellan dem. Först och främst kan synliga förändringar spåras i det sjuka barnets foto:

• blek hud;
• tillväxt retardation;
• onormal utveckling av skallen, vilket påverkar förvrängningen av barnets ansikte.

Men föräldrarna bör konsultera en läkare även om barnet har en utvecklingsstörning, både fysiskt och mentalt, det finns en tydlig deformation av underbenen som tar ett böjt utseende. Vid tandläkningar uppmärksammar de flesta föräldrar om barnets tänder uppträder enligt den vägledande kalendern. Men det här kan vara den första alarmerande klockan som marmorsjukdom börjar utvecklas.

Diagnos och behandling

Efter att ha identifierat tecken på utveckling av en sjukdom hos ett barn rekommenderas det att genomgå en undersökning, vars resultat leder till fortsatt behandling. Marmorsjukdom kan diagnostiseras med röntgen. Denna metod gör det möjligt att upplysa barnens ben. Med hjälp av röntgenundersökning, se till att den sjukdom som barnet lider av är osteopetros, det är lätt, eftersom det i detta fall inte är benen som är mottagliga för translucens, vilket tyder på att de komprimeras.

Marmorsjukdom leder till bildandet av sälar på barnens ben. De flesta av dessa sälar finns i axel- och lårbenen. Strukturen hos rörformiga ben förändras också, som vid röntgenundersökning liknar marmor, eftersom någon tvärgående ljussättning kan spåras.

Osteopetros kan detekteras inte bara genom röntgenundersökning. Förekomsten av denna sjukdom hos barn kan bedömas av resultaten från blodprov. Om ett ökat antal leukocyter och normoblaster som bildas från omogna progenitorer detekteras i blodet, är osteopetros närvarande i barnets kropp. Otroligt nog kan nivån av fosfor och kalcium i kroppen inte ändras till följd av sjukdomen.

Idag kan medicin inte ge den nödvändiga behandlingen för osteopetros en gång för alla försvunnen från barnets liv. Men en snabb appell till specialister, efter deras råd och genomförande av rekommendationer ger en god chans att sjukdomen inte kommer att utvecklas, och barnet kommer att kunna leda en mindre begränsad livsstil. I de flesta fall, för att kontrollera sjukdomen och förhindra att den påverkar kroppen längre, föreskrivs unga patienter att den nödvändiga behandlingen, som de kan genomgå på poliklinisk basis.

Under behandlingsprocessen riktar experter alla ansträngningar för att stärka den neuromuskulära apparaten så mycket som möjligt. Detta gör det möjligt att överföra den belastning som för närvarande är på benet. Dessutom genomgår barn en terapeutisk massage och gymnastik, vilket resulterar i att ben utvecklas, deras elasticitet ökar. Simning används också för profylaktiska och terapeutiska ändamål.

Föräldrar till ett barn med en marmorsjukdom bör ägna särskild uppmärksamhet åt hans kost. Dieten bör balanseras, för bara på detta sätt kommer barnet att kunna få allt användbart och nödvändigt för kroppens substanser, mineraler och vitaminer. I regel föreskriver läkare inte speciella dieter för denna sjukdom, men rekommenderar starkt att användningen av färska grönsaker och frukter ökar och att de föredrar naturliga produkter.

Osteopetros hos barn: orsaker, symptom och behandling av marmorsjukdom i barndomen

Medfödd benvävnadssjukdom - osteopetros - är ganska sällsynt. Detta tillstånd kännetecknas av ökad brittleness av benen och är nästan alltid ärvd. Det finns två grader av sjukdomen - den första diagnostiseras hos barn under ett år och är störst. Den andra kan detekteras vid ungdomar eller till och med hos en vuxen patient och har en mer fördelaktig prognos.

Vad är marmorsjukdom?

Osteopetros (eller osteoskleros) kallas ofta marmorsjukan. Detta namn beror på att på röntgen av patientens ben ser marmor ut. Deras yta är inte slät, men lite stöttig. Detta beror på en överdriven ökning av benvävnad och ett brott mot benmärgshematopoiesis. I detta avseende blir skelettet bräckligt, benäget för frakturer. Beroende på typ av sjukdom kan skador på benen växa ihop snabbt och kan vara långsammare än hos en frisk person. Typer av osteopetros:

• Tung form. När sjukdomen uppträder även under perinatalperioden sker det med komplikationer, vilket ofta leder till dödsfall. Det vetenskapliga namnet är autosomal recessiv form.
• Medium - autosomal dominant form. Finns i ungdom eller vuxen ålder, har en gynnsam prognos.

Symtom på osteopetros

Symtom på osteopetros kan vara helt frånvarande men kan förekomma i form av ökad trötthet och periodisk smärta i händer och fötter. Efter att ha granskat barnet noterar specialisten:

• sänker skeletttillväxten;
• blek hud;
• tillväxt under medelåldern;
• skullets deformitet, högpresterande pannahöjder;
• femur deformitet;
• saktar tandvårdens tänder och tillväxt
• synfel
• När det gäller skolbarn, visar den låg akademisk prestation och utvecklingstakt bakom kamrater.

Dålig studentprestation, tillsammans med andra symtom, kan vara en av tecknen på "marmorsjukdom"

Marmorsjukdom är emellertid ofta på grund av förekomst av frakturer. Ett barn kan bryta en arm eller ett ben på ett atypiskt ställe, då har doktorn diagnostiserats efter att ha utfört undersökningar. Andra symptom kan antingen vara frånvarande eller vara suddiga och inte orsaka misstanke för föräldrar.

diagnostik

Ett sätt att diagnostisera osteoskleros är röntgenstrålar. Specialisten studerar en bild av benens bäck, ryggrad, skalle, ben. Om skelettens ben inte kan belysa de strålningsstrålarna, förblir de helt opaka. Detta symptom är ganska karaktäristiskt för denna sjukdom, eftersom det indikerar överdriven bendensitet.

Dessutom bildar speciella högar på benen, varav de flesta ligger i humerregionen och även i höftområdet. Strukturen hos de rörformade benen förändras märkbart - när de är genomskinliga, blir de liknar marmor tack vare det ljusa venerets kaotiska mönster - detta syns tydligt i bilden. Det finns några fler tecken på marmorsjukdom som kan ses på bilden:

• ryggkotor är oblate;
• basen av skallen är förtjockad;
• beniga bihålar är frånvarande eller har små storlekar.

behandling

Behandling av sjukdomen beror på patientens ålder. Ju äldre en person som har diagnostiserats med osteopetros är, desto mindre hjälp läkare behöver. Det vill säga när en marmorsjukdom har uppstått hos en vuxen (som är sällsynt), kommer läkaren att råda honom att regelbundet kontrollera kroppens hormoner, övervaka bentätheten (genomgå densitometri) och övervaka även mängden kalcium som kommer in i kroppen. När det gäller barnet måste läkaren vidta åtgärder omedelbart, annars kan en farlig sjukdom vara dödlig.

Observera att det inte finns någon behandling riktade till problemet. Detta beror på det faktum att osteoskleros är en sällsynt sjukdom, och läkare har helt enkelt inte tillräckligt med klinisk erfarenhet.

läkemedel

Först och främst är barn med sådan diagnos förskrivna läkemedel som normaliserar nivået av hemoglobin i blodet. Också föreskrivna läkemedel som stimulerar immunsystemet. Dessutom föreskriver doktorn kalcium- och vitamin D-intag. Dessa läkemedel har visat sig vara utmärkt vid behandling och förebyggande av osteoskleros. Specialisten kan ordinera andra läkemedel, men ovanstående behandlingssystem är det främsta.

Övningsterapi och näring

Det är viktigt att patienten utför en särskild fysioterapi, som är ordinerad efter ålder. Yrken i poolen - ett av de mest effektiva sätten att påverka bildandet av skelettet. Dessutom behöver barnet långa promenader och en full sömn.

Nyckeln till underhållsbehandling är näring. Patienten ska få de nödvändiga mikronäringsämnena, vitaminerna, tillsammans med produkterna. Dieten görs dock enligt barnets ålder. Menyn ska innehålla mejeriprodukter, färsk frukt, juice.

För att inte tillåta sjukdomen att deformera skelettens ben, rekommenderas ortopedisk korrigering vid tidigt skede. Du bör konsultera en ortoped för att få recept på speciella korrigerande medicinska produkter.

Kirurgisk ingrepp

I allvarliga fall rekommenderar läkare kirurgi. Eventuella kirurgiska behandlingsalternativ inkluderar benutbyte med implantat, benmärgstransplantation, stamcellstransplantation och kirurgisk behandling av frakturer. Benmärgstransplantation är den mest effektiva och effektiva metoden för sjukdomsbekämpning. Det används dock endast för malign osteoskleros. Faktum är att för denna operation är det ganska svårt att hitta en givare.

effekter

Risken för osteoskleros är inte bara i sannolikheten för frakturer i benen, liksom bäckenben, revben. Denna sjukdom kan orsaka ganska allvarliga avvikelser, särskilt hos barn:

• mental retardation;
• blindhet - på grund av förstörelsen av nervfibrer som förbinder synen med synen med hjärnan;
• hörselnedsättning
• olika leversjukdomar;
• förkalkning av de inre organen, bland annat ryggmärgen och hjärnan;
• limfonenopatiyu;
• anemi.

Hörselnedsättning är en av de frekventa konsekvenserna av "marmorsjukdom"

Sådana komplikationer är dock endast möjliga om sjukdomen inte behandlas. Då kan det utvecklas och leda till oåterkalleliga konsekvenser. I fallet med sjukdomens maligna form (autorescess-recessiv), för att undvika komplikationer kan endast benmärgstransplantation hjälpa.

förebyggande

Att förebygga denna sjukdom bör innehålla maximal medvetenhet om honom framtida föräldrar. Om någon av släktingarna diagnostiseras med denna sjukdom, finns det en chans att det kommer att finnas i barnet. Om det finns en liknande risk är det viktigt att genomgå en perinatal diagnos, som med stor sannolikhet kommer att visa om fostret har abnormiteter i utvecklingen av skelettsystemet. Diagnos kan göras under 8 veckor. Naturligtvis är det svårt att ringa upptäckten av sjukdomen vid ett så tidigt stadium förebyggande, men detta kommer att hjälpa framtida föräldrar att göra ett ansvarsfullt val.

rekommendationer

Oavsett sjukdomsformen, liksom den valda behandlingsmetoden, kan föräldrar göra livet enklare för barnet. Det bör ta hand om att skydda patienten mot eventuella skador och frakturer. Det är önskvärt att utrusta huset så att dörröppningarna inte har tröskelvärden, badrummet var utrustat med handtag och glidbeläggning.

Marmorsjukdom är en allvarlig, inte alltid behandlingsbar sjukdom. Om det hittades i ett barn, ska föräldrar inte ge upp, det är bättre att börja behandlingen. Mycket beror på kompetent terapi och skapandet av gynnsamma förutsättningar för barnets utveckling. Dessutom finns det fall där den formidabla sjukdomen plötsligt slutade utvecklas och i många år påminde inte någon av de som diagnostiserades. I vilket fall som helst kommer kompetent terapi, noggrann patientvård och förebyggande av frakturer att bidra till att undvika komplikationer och upprätthålla en naturlig livsstil.

Marmorsjukdom

Marmorsjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom där det finns en förtjockning av skelettens ben och nedläggningen av benmärgskanaler med tät benvävnad. Vanligtvis först manifesterad i barndomen. Tillsammans med trötthet när man går och smärta i benen. Eventuella patologiska frakturer. På grund av nedbrytningen av benmärgskanalerna utvecklas anemi kombinerat med en förstorad lever och mjälte. Det kan förekomma skelettdeformiteter, fördröjd tänder, synfel på grund av kompression av optisk nerv. Diagnosen fastställs på grundval av objektiva data, resultaten av radiografi och andra studier. Symtomatisk behandling, i de flesta fall konservativ.

Marmorsjukdom

Marmorsjukdom (Alberts-Schoenberg-sjukdomen, osteopetros, hyperostotisk dysplasi, medfödd osteoskleros, medfödd familjen diffus osteoskleros) är en sällsynt ärftlig sjukdom, åtföljd av kompaktering av skelettbenen och en minskning av benmärgsutrymmet. Sjukdomen beskrevs först 1904 av den tyska läkaren Alberts-Schoenberg. Det överförs av en autosomal recessiv typ. I genomsnitt upptäcks det hos 1 barn för 200-300 tusen nyfödda, men i vissa etnogenetiska grupper kan antalet patienter öka. Så i Chuvashia finns symtom på sjukdomen hos 1 barn av 3.5 tusen, i Mari-El - hos 1 barn av 14 tusen. En sådan hög incidenshastighet beror på de särskilda egenskaperna hos etnogeneserna hos de inhemska folket i dessa republiker. Behandling av marmorsjukdom utförs av ortopedister.

Orsaker och patogenes

Etiologin av marmorsjukdom har ännu inte klarat sig. Orsaken till förändringen i benens struktur är en djup kränkning av fosfor-kalciummetabolism och obalansen mellan förstörelsen av gammal benväv och bildandet av en ny. Som ett resultat av detta minskar det kortikala skiktet i benet benmärgsutrymmet tills det försvinner fullständigt. Progressiv osteoskleros utvecklas, benen blir mycket täta och samtidigt bräckliga. På grund av nedläggningen av benmärgskanalerna uppträder hypoplastisk anemi, åtföljd av en kompensatorisk utvidgning av lymfkörtlarna, lever och mjälte.

I undersökningen efter mortem är benen hos en patient med en marmorsjukdom tung, sågad, men lätt uppdelad. På skärningen finns en yta med en slät struktur, som liknar polerad marmor. Osteosklerotiska förändringar utvecklas huvudsakligen på bekostnad av endostumet. Samtidigt kan periosteumets tillväxt observeras, på grund av vilka områden på icke-svampformigt benämne bildas som normalt, men svampigt benämne på benens yta. Benmärgskanaler av rörformiga ben minskar eller helt ersätts av tät benvävnad. Patologiska processer är mer uttalade i tillväxtzoner. Speciellt ljusa förändringar avslöjas i den övre tredjedel av tibial- och humeralbenen, liksom i den nedre delen av femorala och radiella benen - dessa sektioner "sväller upp" och förvärvar en kolvformad form.

Svampig vävnad av platta ben (ryggkotor, krageben, skalle) ersätts av tät benämne. På grund av spridningen av benvävnad kan skallen växa och bli deformerad. Förminskningen av kranialnervenutgångshålen orsakar progressiv försämring av syn och ökad hörselnedsättning. På grund av ojämn justering av det kortikala skiktet och bildandet av grovhet på den inre ytan av skallen, kan epidural och, mindre vanligt, subduralblödningar förekomma.

Vid genomförande av en histologisk studie avslöjade en ökning i massa och en kränkning av den botontekniska arkitektoniken. Bencellerna slumpmässigt staplas upp och bildar karakteristiska avrundade skiktstrukturer som ligger ojämnt i områden med enkondral tillväxt. På grund av ackumuleringen av sådana strukturer bryts botonets arkitektonik, benet hos en patient med marmorsjukdom blir mindre stark, oförmögna att bära de vanliga belastningarna.

symptom

Sjukdomen kan detekteras hos kvinnor och män i alla åldrar - från spädbarn till senil. Dock uppträder oftare symtomen på marmorsjukdom i barndomen. I vissa fall är processen asymptomatisk, och komprimering av benen blir ett oavsiktligt resultat vid utförande av röntgenundersökning för en annan sjukdom eller skada.

Svårighetsgraden av kliniska symptom i marmorsjukdom beror i regel på tiden för de första tecknarnas utseende. En tidig inledning innebär fler bruttoförändringar från olika organ och system. Med utvecklingen av marmorsjuka under de första åren av livet hos barn avslöjade hydrocephalus, som härrör från kompaktering och tillväxt av benens benskalle. Patienterna stuntas, börjar gå sent, lider ofta av hörsel och synfel. Sena tänder och ökad tendens att utveckla karies är också karakteristiska.

Med den senare utvecklingen av marmorsjukan är anledningen till att få tillgång till ortopedare trötthet när man går och smärta i benen. Ibland upptäcks en marmorsjukdom under en hänvisning till en traumatolog på grund av en patologisk fraktur. De femorala benen lider oftare, frakturer är vanligen tvärgående, förekommer med en mindre traumatisk inverkan, växer ihop på vanligt sätt (med undantag för frakturer i lårhalsen, där fusionen inte uppstår). I vissa fall utvecklas osteomyelit i frakturområdet. I fall av odontogen infektion kan mandlig osteomyelit förekomma. När man tittar på patientens fysiska utveckling, är det vanligtvis normalt. I vissa fall detekteras deformiteterna i extremiteterna: varus krökning av de övre delarna av lårbenen, ben som har gallifregerliknande ben etc.

diagnostik

För att klargöra diagnosen är en röntgenundersökning av de plana och rörformiga benen föreskrivna: en röntgenskala av ryggraden, ryggradens röntgen, en röntgen på låren etc. I alla bilder avslöjas en skarp komprimering av benvävnaden. De epifysiska sektionerna av de rörformiga benen är avrundade och förtjockade, de klubbformade förtjockningarna bestäms i metafysens område. Alla ben är ogenomskinliga för röntgenstrålar, det kortikala skiktet och medullarykanalen är inte synliga. Ibland i metafizarnyh områden hittade områden av tvär upplysning.

Reduktion eller stängning av benmärgskanalerna orsakar blodinsufficiens. Patienter med marmorsjukdom utvecklar hypokromisk anemi av varierande svårighetsgrad. Huden är blek, det kan finnas klagomål om yrsel, svaghet, trötthet. Vid undersökning detekteras en kompensatorisk ökning av lymfkörtlar, hepatomegali och splenomegali. I blodet bestäms lymfocytos med utseende av omogna former - normoblasts.

Om du misstänker att en överträdelse av de olika organen hos patienter med marmorsjukdom sänds till lämpliga studier. Vid förändringar i hematopoietisk system föreskrivs hematologiska samråd, fullständig blodräkning och abdominal ultraljud i bukorganen, vid synfel, ett ögonläkarmottagning, omloppsröntgenundersökning i två projektioner, optiska och elektrofysiologiska studier potentialer.

behandling

Patogenetisk terapi existerar inte. Symtomatisk behandling syftar till att stärka nervsystemet och muskuloskeletala systemet. Patienter rekommenderas att äta mat rik på vitaminer (naturliga juicer, stallost, färska frukter och grönsaker), ge vägledning till massage, motionsterapi och spabehandling. Vid anemi, föreskrivs järnpreparat, stödberättigande vitaminterapi utförs, och i allvarliga fall produceras röda blodkroppstransfusioner.

Vid patologiska frakturer utförs standard terapeutiska åtgärder: omplacering, påläggning av gips eller skelettdragning etc. Vid brott i lårhalsen utförs endoprostetisk ersättning av höftledet. Vid allvarlig deformitet av benens ben, utförs korrigerings osteotomi. Behandling av osteomyelit utförs enligt standardschemat, som innefattar antibiotikabehandling, immobilisering, avgiftningsåtgärder, immunstimulering, dissektion och dränering av sår.

Med tidig förebyggande och adekvat behandling av komplikationer är prognosen för marmorsjukdom vanligen fördelaktig förutom maligna former med tidig inbrott och skador på myelogen vävnad. Dödsfall uppstår som ett resultat av ökad anemi eller septikopiemias med osteomyelit som härrör från en patologisk fraktur eller odontogen infektion.

Diagnos av marmorsjukdom hos barn och vuxna och dess behandling

Osteopetros är en bensjukdom, bättre känd som marmorsjukdom. Osteopetros är en sällsynt förekomst. Orsakerna till denna sjukdom har inte studerats ordentligt. Mängden forskning på den är inte otillräcklig idag. Men att erkänna och stoppa sjukdomsutvecklingen, baserat på befintliga data, är verklig.

Orsaker till utveckling

Osteopetros utvecklas från en tidig ålder, orsakad av en genetisk mutation. Detta är en medfödd patologi. Föräldrar får inte lida av denna sjukdom, utan vidarebefordra genen genom arv, och barnet kommer att vara sjuk från en tidig ålder. Gener som ansvarar för proteinsyntes och säkerställer osteoklasternas funktion genomgår mutationer under sjukdomsförloppet. Sådan data erhölls från undersökningar av personer som är sjuka med marmorsjukdom. Det har visat sig att gener som har genomgått mutationer inte producerar det nödvändiga proteinet alls eller i otillräckliga kvantiteter. Patologi leder till ackumulering av kalciumhydroxipatit. Som ett resultat ökar mineralämneskomponenten i benen, medan organiska och benmärgsdelar minskar.

Huvudsakliga manifestationer och symtom

På grund av överdriven komprimering, förlorar benen signifikant sin elasticitet och börjar ofta bryta. För människor med marmorsjukdom, som kännetecknas av ökad benbräcklighet och patologiska frakturer. Sådana frakturer skiljer sig från normala frakturer av friska ben. Vanligtvis förekommer sprickor i marmorsjukdom i okarakteristiska områden av skelettet. Förhållandet mellan den mekaniska effekten på benet och följden av skada är onaturligt. Det finns ofta fall av frakturer i lårbenet, men i kroppen hos en frisk person är de bland de mest hållbara och resistenta mot skador.

I processen med osteopetros, växer benvävnaden ständigt, så mellanrummen mellan småbenen växer över. Detta onaturliga fenomen provocerar störningar i skelettet och påverkar också ökningen av bräckligheten.

De första symptomen, som indikerar förekomsten av en marmorsjukdom hos en vuxen eller hos barn, manifesteras annorlunda. Redan i början av barndomen har barnet några avvikelser i fysisk utveckling. Externt kan du konstatera pallor och slöhet. Interna organ (lever, mjälte) och lymfkörtlar är förstorade.

Det finns en kränkning av skelettets normala utveckling. Detta medför ett antal avvikelser i form av deformation:

Processen med onaturlig tillväxt av skelettet framkallar några andra fenomen. Bland dem är förlamning och jämn blindhet. Detta beror på det faktum att nervstammarna komprimeras av benvävnad.

I början av utvecklingen av osteopetros kan barnet klaga på smärta i extremiteterna, snabbt bli trött när man går. Externa förändringar blir märkbara - förändringar i ansikts- och hjärnkranium, långsam tillväxt (låg jämfört med jämnåriga). Femurerna är också deformerade, på grund av vilka benen kan ta en rundad form inifrån. I de minsta barnen är tänderna skurna med en fördröjning. Innan en eventuell fullständig förlust av synen bör du vara uppmärksam på hans fall. Visuella nedsättningar är ett av symptomen på marmorsjukdom. Mot bakgrund av sådana fysiska avvikelser finns det också brister i mental utveckling.

Alla ovanstående symptom är yttre uttalade. Men om de är frånvarande betyder det fortfarande inte att utvecklingen av osteopetros är omöjlig. Eventuell andra form - dold, som utvecklas utan synliga tecken. Sjukdom utsatta människor av båda könen och alla åldrar. Att identifiera osteopetros i denna situation kan vara helt slumpmässig. Till exempel, under en medicinsk undersökning på röntgenstrålar. Om marmorsjukdom misstänks utförs laboratorietester och andra grundliga patientundersökningar.

Diagnos av marmorsjukdom

Det mest informativa verktyget för att bestämma närvaron av marmorsjukdom är röntgen.

När allt kommer omkring, med en lumen, kommer skalle, ryggrad och ben i benen att vara ogenomskinliga. Detta innebär att benvävnaden är väsentligt komprimerad. Marmorsjukdom kallas för två skäl:

• Vid sprickan är benet så jämnt och slät i struktur att det ser ut som polerad marmor;
• tvärgående luminescens som finns i ändarna av rörformiga ben liknar marmor i utseende.

Ett blodprov kan också bekräfta diagnosen. Indikatorn är en ökad nivå av leukocyter och utseendet av normoblaster.

Patologi behandling

Det finns inga läkemedel eller behandlingsprogram som helt kan eliminera osteopetros. Men tidig upptäckt av sjukdomen hos barn, korrekt fysisk aktivitet och näring tillåter dig att kontrollera sjukdomsförloppet.

Behandlingsprocessen omfattar systematisk massage, fysioterapi, gymnastik och simning. Om det behövs, ordna ortopedisk korrigering.

Patientens diet bör vara rik på naturliga produkter, grönsaker och frukter ska bli vanliga i kosten.

Radikal invasiv behandling av marmorsjukdom är en benmärgstransplantation. Sådan behandling anses vara ganska effektiv.

- Diagnos av reumatiska sjukdomar. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Rheumatologi. Kliniska riktlinjer. Nasonov E.L. 2008;

Vad är marmorsjukdom och orsaker till att marmorera hos barn?

Marmorhud i en bebis är sällsynt. Men alla föräldrar som hade en chans att möta skådespelet, när deras avkommor hade täckt med ett rödviolett nät, var tvungna att genomgå mycket ångest innan de fick reda på orsaken till en sådan anomali. Det är obefintligt att panik när det upptäcker marmorering av huden hos spädbarn inte värt det, men källan till denna reaktion av epidermis behöver fortfarande ta reda på. Skuldkärlet i skinnets marmor kan vara både fysiologiska och patologiska processer i barnets blodcirkulationssystem. Och om det inte finns någon anledning att oroa sig för de fysiologiska orsakerna till hudens marmor hos nyfödda, måste det patologiska tillståndet behandlas. Vi undersöker vad som utgör en marmorsjukdom, dess symptom, orsaker och behandling.

Vad är skillnaden mellan marmorsjukdom och marmorering av epidermis hos spädbarn?

På grund av liknande terminologi anser många att sjukdomen hos marmorsjukdomar och en nyfödd mans marmorfärg är identiska patologier. Men i huvudsak har dessa abnormiteter olika patogenes. Vad är marmorsjukdom? En mycket farlig patologi, såsom osteopetrosos marmorsjukdom, kännetecknas av diffus komprimering av skelettsystemet, på grund av vilket benmärgshematopoiesen störs och benen själva blir sköra. Osteopetros sjukdom är en dödlig diagnos, eftersom det inte finns något läkemedel som fullständigt läker denna sjukdom. Och barn med sådan genetisk abnormitet lever sällan till ungdomar.

Tidig diagnos av marmorsjukdom hos barn tillåter dig att kontrollera den patologiska processen, uttryckt av benfrakturer, felaktig skarvning, skelettdeformation och andra störningar. Dödlig marmor observeras på det drabbade benets skära, följaktligen sjukdomen.

Marmorsjukdom i muskuloskeletala karaktär orsakas av en genetisk abnormitet som uttrycks vid överdriven bildning av benvävnad.

Marmorhuden hos spädbarn är en helt annan patologi och den är förknippad med obalans i kärlsystemet. Orsakerna till att marbling av ett barns hud kan vara fysiologiskt eller patologiskt. Det beror på om barnet ska behandlas för vaskulär patologi eller barnets marmorhud är tillfälligt.

Fysiologiska orsaker till marmorerad hud hos barn

Ibland, på grund av den speciella fysiologin har ett visst barn ett kärlsystem som ligger nära hudens yta. Dessutom kan ett barns marmorhud bero på ofullständig termoregulering. Därför när omgivnings temperaturen förändras, speciellt mot kylning, kan marmorering av huden observeras hos barnet. Ett mönster är särskilt uttalat i perifer cirkulationszon, det vill säga på fötterna och händerna på barnet.

Bland de sannolika orsakerna till att marmor i huden hos ett spädbarn uppmärksammar barnläkare också ömhet. Om en nyfödd äter bröstmjölk eller spädbarnsformel mer än sin ålder kräver, blir blodvolymen multiplicerad. Ett otillräckligt förstärkt kapillärsystem har inte tillräckligt med tonus för att klara en stor volym blodflöde och en nyfödds hud är mycket tunn.

Alla dessa faktorer leder till att kapillärnätet blir synligt.

Barn benägna att marmorera på huden:

• Född som ett resultat av långvarig arbetskraft med komplikationer.
• Vem vid födseln hade en stark belastning på livmoderhalsen och huvudet.
• Erfaren syresvält vid dräktighet eller vid förlossning.
• Infekterad intrauterin infektion.
• Tidiga födelser.

En annan orsak till att ett barns marmorering är känt är ärftlighet. Om en av föräldrarna eller dessutom båda har vegetovaskulära störningar, då kan detta patologiska tillstånd vara ärft av ett barn med hög grad av sannolikhet. Vegetativ dystoni är inte en sjukdom, utan snarare ett syndrom. IRR kan följa med en person hela sitt liv, uttryckt i den neuro-humorala sjukdomen i hjärt-kärlsystemet.

Vegetativ dystoni kräver ingen speciell behandling, det kommer bli nödvändigt att undervisa ett barn från en mycket tidig ålder till en hälsosam livsstil och näring. Det kommer att hjälpa till med korrekta dagliga rutiner, härdning och sportaktiviteter. Den marmorering av huden i krummen i de första månaderna av livet ska försvinna på egen hand när den når sex månader. Om marmorgaskulärmönstret inte passerar, är detta ett vältaligt tecken på närvaron av hjärt- eller vaskulär patologi. Men det är bättre att inte vänta sex månader för att kontrollera om marmorshinn passerar eller inte, men att i förväg kontakta läkaren om orsakerna till en sådan vaskulär reaktion i kroppen.

Patologiska orsaker till att marmorera i ett barns hud

Den fysiologiska marmorering av spädbarnets hud är inte nödvändig. Om rummet är kallt, räcker det med att gnugga barnets hud eller bära det varmare för att återställa hudens ton. I det fall då orsaken till att ett kärlmönster uppträder på krummans kropp, överbelastades, behöver du bara minska delarna av mat eller öka intervallet mellan matning och allt kommer att passera. Men när, oavsett ovanstående åtgärder, symtomen på marmorskinnet hos en nyfött inte försvinner, då är det värt att undersöka ditt barn närmare för tecken på hjärt-kärlsjukdom.

Ångestsymptom vid patologisk marrering av barnets hud:

• Öka eller minska kroppstemperaturen.
• Riklig svettning.
• Upphetsad stat.
• Stora slöhet.
• Tipphuvud.
• Blå i den nasolabiala triangeln.
• Tillsammans med det burgund-lila kärlmönstret är den huvudsakliga hudtonen blek.

Dessa symtom kan indikera följande patologier:

• Progression av anemi.
• Medfödda abnormiteter.
• Genetiska avvikelser.
• Perianatal encefalopati.
• Ökat intrakraniellt tryck.
• Hjärtfel eller medfödda vaskulära abnormiteter.
• Störning av benbildning (rickets).

I en situation där marmorering av en nyfödds hud är associerad med patologier, kommer det att vara nödvändigt att bestämma problemets specifika källa. En fullständig undersökning av barnet ska ordineras av den behandlande läkaren.

Och enligt resultaten av en grundlig studie av barnets kropp är det absolut nödvändigt att tilldela individuell terapi.

Den vanligaste orsaken till många patologier är syrebrist vid fosterutveckling eller asfyxi, som uppstår under svårt och långvarigt arbete. Till och med kort hypoxi under graviditet eller brist på syre under långvarigt arbete kan leda till oförutsägbara neurologiska störningar i ett barn, inklusive kärlsjukdomar i form av marmorshud.

Om orsaken till hudens marmor i barnets fysiologi är föräldrarnas uppgift att ta hand om den fulla bildandet av vaskulär ton i deras barn. Denna destination uppnås enkelt på grund av regelbundna massagebehandlingar, frekventa och långa promenader i frisk luft, måttlig härdning, simning och andra användbara aktiviteter. Det är viktigt att komma ihåg att stark immunitet och hälsosamma vanor, etablerade från barndomen, kommer att belöna föräldrarnas ansträngningar under hela deras avkommor.