Marmorsjukdom (osteopetros)

Det finns många sällsynta patologier, varav en är osteopetros (marmorsjukdom, medfödd osteoskleros, Albers-Schoenberg syndrom). Detta är en allvarlig ärftlig sjukdom som kännetecknas av skador på benet och benmärgen. Bensens densitet ökar, men samtidigt blir de mer bräckliga, arbetet i det blodbildande systemet störs.

Läkare särskiljer 2 former av sjukdomen: tidigt och sent. Tidig osteopetros manifesteras hos spädbarn upp till 12 månader, den har en svår kurs och slutar ofta i döden. Sen form bildas hos ungdomar, det uppvisar mindre uttalade symtom, har en gynnsam prognos. Behandlingen av en patologi är ganska lång och komplicerad, men det finns fortfarande risk för botemedel.

Grunderna i dödlig marmor

Få personer vet vad osteopetros är. Detta är en genetisk patologi där rörformiga ben, bäcken, skallen, ryggraden påverkas. Benvävnaden blir tung, tät på grund av ett överskott av mineraler, men det förlorar sin elasticitet. Under undersökningen efter slakt är det svårt för en specialist att skära benen, men samtidigt bryter de lätt. Då kan man se att benens yta är ganska jämn, och dess mönster liknar marmor. Denna patologi kännetecknas av frekventa frakturer, på grund av att för täta och ömtåliga ben inte kan hålla kroppen.

Med marmorsjukdom växer benen från insidan, gradvis fyller de inre håligheterna. Detta hotar att krama benmärgskanalerna, som över tiden helt ersätts. Då anemi utvecklas uppträder hepatosplenomegali (förstorad lever, mjälte), skelettdeformitet är möjlig, tänder utbreder långsammare och syn nedsätts på grund av kompression av optisk nerv. Sjuka barn släpar efter sig i utvecklingen.

Det är värt att nämna att patologin för första gången beskrivits av en läkare från Tyskland Alberts-Schönberg.

Typer av patologier

Läkare särskiljer 2 former av sjukdomen:

• Malign ungdoms osteopetros. Patologi detekteras hos nyfödda upp till 12 månader, den har en svår kurs, slutar ofta i döden. Sjukdomen manifesteras av ett stort huvud, vidsträckta ögon, skarp, blek hud, kort statur. I detta fall kan du inte utan benmärgstransplantationen, som ska utföras i 2 till 3 år.
• Autosomal dominerande osteopetros. Sjukdomen finns hos ungdomar eller vuxna, vanligen av en slump under röntgen. Detta är en lättare, godartad form av patologi. Först har den en raderad ström, det enda tecknet är frekventa frakturer. Lite senare, om obehandlad, kan komplikationer förekomma i form av dövhet eller förlamning av ansiktsnerven.

Som du kan se är tidig marmorsjukdom den farligaste, vilket kräver snabba radikala handlingar.

Orsaker till medfödd osteoskleros

De sanna orsakerna till den genetiska sjukdomen är okända. Läkare föreslår att det utvecklas på grund av mutationen av tre gener som är ansvariga för bildandet och utnyttjandet av benceller, liksom vissa stadier av blodbildning. Ben består av osteoblaster, vilka är nödvändiga för deras skapande och mineralisering, liksom osteoklaster, vilka bidrar till förstörelsen av föråldrade komponenter i benvävnad. När mutation av en av generna stör produktion av osteoklaster, antas det att detta beror på en brist på karbonatdehydratas (ett enzym som reglerar bennedbrytning).

Det innebär att patologi härrör från det faktum att balansen mellan bildandet och förstörelsen av ben störs. Anledningen till detta - bristen på osteoklaster eller ett brott mot funktionaliteten.

Som ett resultat växer benvävnad och växer, eftersom de gamla cellerna inte förstörs. Benen blir mer ömtåliga, de intraosösa hålen ersätts av bindväv. Då komprimeras blodkärlen, nerverna, vilket hotar med farliga komplikationer (anemi, svullna lymfkörtlar, hepatosplenomegali etc.) och dödsfall.

Den maligna formen av marmorsjukdom hos barn har en autosomal recessiv arvsmekanism. Det vill säga, båda föräldrarna har muterade gener. Detta är typiskt för vissa etniska grupper.

Den godartade formen av osteopetros har ett autosomalt dominerande arvsläge. Detta innebär att den muterade genen överförs från en förälder. Denna typ av patologi är vanligare.

manifestationer

"Dödlig marmor" har följande symtom:

• Patologiska frakturer och andra sjukdomar i muskuloskeletala systemet.
• Nederlaget för det hematopoietiska systemet.
• Neurologiska störningar.
• Immunförsvagning.
• Förstorad lever och mjälte.
• Nedsatt hörsel, syn.
• Lag i utveckling.

Förloppet av osteopetros, oavsett form, är ganska tungt. Praktisk sjukdom orsakar alltid komplikationer som minskar livskvaliteten och gör patienten invalid.

På grund av hyperproduktionen av benvävnad förskjuts benmärgen, vilket leder till patologiska förändringar i blodet. Då är det en brist på alla blodkroppar (röda blodkroppar, vita blodkroppar, blodplättar). Av denna anledning ökar sannolikheten för anemi (brist på röda blodkroppar, hemoglobin). Sjukdomen manifesteras av hudens hud, slemhinnor, ökad trötthet, andfåddhet, yrsel, frekvent förkylning, en förutsättning för svimning.

Försvagningen av immunsystemet är också associerad med förskjutningen av benmärg, som producerar vita blodkroppar (immunceller). Därför lider en patient med marmorsjuka ofta av infektioner (inflammation i bronkierna, lungorna, etc.). Vissa patienter utvecklar blodförgiftning.

Benmärgen, som är ansvarig för blodbildning, antas av levern och mjälten. På grund av överdriven belastning ökar de, ibland upptar de flesta av bukrummet.

Ett karakteristiskt symptom på osteopetros är patologiska frakturer. De uppstår med minimal fysisk inverkan. Samtidigt är kraftiga ben skadade (ofta lårbenen). Därefter ökar risken för farliga sjukdomar som artros (gradvis förstöring av ledbrusk) osteomyelit (beninfektion).

Dessutom kan patienter deformera skallen, benen (O-formade benen) och ryggraden. Detta leder till snabb trötthet, smärta under rörelser. Hos barn, tänder utbrott sent, de är drabbade av karies.

På grund av komprimeringen av synsnerven i den optiska nervbenbenvävnaden. Detta uppenbaras av förtjockning av banden (benkaviteter som skyddar ögat), nystagmus (ofrivilliga oscillerande ögonrörelser), konvergensstörning (nedsatt förmåga hos ögonen att vända sig till varandra), skur, exophthalmos (patologiskt utskjutande av ögonen). Fullblindhet är möjlig. De auditiva nerverna komprimeras också, vilket orsakar hörselnedsättning, inklusive dövhet.

Hos barn med Albers-Schoenberg syndrom finns det en lagring i fysisk och psykisk utveckling. De lär sig senare att gå, på grund av kranens deformitet, utvecklas "dropsy of the head" vilket framgår av konvulsioner. På grund av nedsatt hörsel och syn minskar tal och psyko-emotionell utveckling.

I godartad marmorsjukdom är ovanstående symtom frånvarande. Misstänkt patologi är endast möjlig för frekventa frakturer.

Diagnostiska åtgärder

Tidig diagnos kan rädda patienten från många komplikationer.

Om du misstänker en patologi borde du kontakta en ortopedist. Först samlar doktorn anamnese, frågar om symtom, fall av osteopetros från nära släktingar.

Omfattande diagnostik består av följande metoder:

• Med hjälp av ett kliniskt blodprov kan detekteras hemoglobinbrist, vilket indikerar anemi.
• Blodbiokemi kommer att upptäcka bristen på fosfor, kalcium, vilket indikerar destruktion av benvävnad.
• Radiografi kommer att bidra till att upptäcka de patologiska förändringarna i benen, förminskning eller frånvaro av benkanalen.
• CT- och MR-skanningar används för att undersöka benvävnaden och hjälpa till att bestämma omfattningen av lesionen.

Omfattande prenatal diagnos kan utföras så tidigt som 8 veckors graviditet för att avgöra om det framtida barnet är benäget för osteopetros eller ej.

Hjälp. Överdriven scleroterapi observeras också i osteomyelit, rickets, Hojikins sjukdom (en tumör som utvecklas från lymfsvävnad) och osteosklerotisk cancermetastaser. Därför är det viktigt att skilja marmorsjukan från ovanstående patologier.

Behandlingsmetoder

Behandlingen av "dödlig marmor" är en extremt komplex process. Tidigare kämpade läkare bara med symtom som använde järnbaserade droger, blodtransfusion (blodtransfusion), vitaminer, glukokortikoider. Till följd av detta väntade patienten fortfarande funktionshinder och död.

Modern medicin gör det möjligt att bli av med den maligna formerna av osteopetros, där barn dog efter 2-3 år. För att göra detta behöver du en benmärgstransplantation. Detta är ett komplext förfarande som har hjälpt till att rädda många patienters liv redan.

Operationen kommer att kräva det biologiska materialet hos en nära släkting eller en lämplig givare. Detta är viktigt eftersom det finns risk för att barnets kropp kommer att avvisa benmärgen. Om operationen är framgångsrik, stoppar utvecklingen av patologin. Transplantation hjälper emellertid inte till att eliminera komplikationer som redan har utvecklats.

Följande droger hjälper till att komplettera behandlingen:

• Vitamin D-baserad kalcitriol stimulerar benresorption (benförstöring med osteoklaster), stoppar ytterligare bentillväxt.
• Y-interferon aktiverar vita blodkroppar, stärker immunsystemet, minskar volymen av avskyvärda ben, normaliserar nivået av hemoglobin, blodplättar. Interferon rekommenderas att kombinera med kalcitonin.
• Erytropoietin är ordinerat för anemi.
• Glukokortikosteroider förhindrar benkonsolidering, anemi.
• Calcitonin (sköldkörtelhormon) används i stora doser, det hjälper till att förbättra patientens tillstånd.

För att stärka den neuromuskulära vävnaden, för att förbättra patientens allmänna tillstånd, rekommenderas att komplettera komplexet med fysioterapi, kost, periodisk undersökning med ortoped, övningsterapi, massage, spabehandling.

Patologiska frakturer behandlas med hjälp av omplacering (jämförelse av benfragment), gjutgjutning, skelettdrivenhet (gradvis påfyllning av fragment med hjälp av vikter och specialanordningar). Vid höftfraktur i livmoderhalsområdet utförs endoprostetik (ersättning av höftledet med protesen). Med en uttalad krökning av benen är en osteotomi föreskriven, vilket möjliggör eliminering av deformiteten. Om en patient har osteomyelit, då är han ordinerad antibiotika, immobilisering, avgiftar kroppen, förstärker immunsystemet och öppnar och dränerar sår.

Livsstil med osteopetros

Vid marmorsjukdom rekommenderas det regelbundet att utföra terapeutisk gymnastik. Komplexet är gjord för varje patient individuellt, med hänsyn till sjukdomens allvar, ålder, allmäntillstånd. Övningsterapi hjälper till att stärka det muskuloskeletala systemet, lindra stress från de drabbade områdena.

Massage och simning används som underhållsbehandling.

Patienten måste följa en diet. Dieten rekommenderas kompletteras med färska grönsaker, frukter, mejeriprodukter (stuga ost, hård ost, mjölk), proteinkällor. Alla produkter måste vara naturliga. Med hepatosplenomegali bör mängden fett i menyn minskas. Det är viktigt att kontrollera vikt, för att inte provocera patologiska frakturer.

Dessutom rekommenderas det att genomföra spa-behandling, vilket kommer att bidra till att förbättra det allmänna tillståndet.

Patienterna bör vila oftare, överdriven motion är kontraindicerad. Det rekommenderas att gå.

För att patienten ska trivas, borde det finnas ett lågkantsbad hemma, ryggstödda stolar så att ryggraden inte överarbetar, det rekommenderas att installera ett speciellt justerbart säte i bilen. Dessutom är det värt att köpa ortopediska skor.

fara

På grund av benens ökade bröthet har patienten ofta sprickor med minimal påverkan. Mestadels skadade starka benben i låret.

Läkare skiljer andra konsekvenser av "dödlig marmor":

• Långsam utveckling av käken, långvarig tandvård, skador på tandrad med karies, infektioner i munhålan.
• Cerebralt ödem, ökat blodtryck, blindhet, dövhet, ansiktsnervalalys, nystagmus.
• Frekventa infektionssjukdomar, såsom lunginflammation, cystit, sepsis.
• Anemi.
• Fördjupning till blödningar.
• Deformation av olika delar av skelettet (skallen, ryggraden, benen).
• Hepatosplenomegali.
• Svullna lymfkörtlar.
• Lag i fysisk och psykisk utveckling.

I avsaknad av kompetent terapi ökar risken för funktionshinder och dödsfall.

Det viktigaste

Som du kan se är "dödlig marmor" en sällsynt och mycket farlig sjukdom som hotar döden. Den allvarligaste kursen har en tidig form av patologi, som detekteras hos nyfödda. Med snabb diagnos ökar chanserna för återhämtning. För att rädda barnet är det emellertid nödvändigt att ha ett bentransplantat helst upp till 6 månader efter födseln. I avsaknad av kompetent terapi dör barn av komplikationer efter 2 till 3 år. Den sena formen av osteopetros har en raderad kurs och detekteras av en slump hos vuxna patienter under radiografi.

Osteopetros eller marmorsjukdom: 4 former av farlig sjukdom och 3 principer för behandling

Vissa sjukdomar är mycket sällsynta hos barn. Om en sådan sjukdom som osteopetros, har få hört. Men ibland kommer en fruktansvärd sjukdom in i familjen, och unga föräldrar vet inte hur man ska agera i det här fallet, hur man hjälper barnet. För att ta reda på hur farlig denna sjukdom är och i vilka fall rättvisar sjukdomen sitt andra namn "dödsmarmor", måste du veta orsakerna till sjukdomen, dess former och moderna behandlingsmetoder.

Förstå begreppen

Osteopetros är en allvarlig genetisk sjukdom, som uppenbaras av en speciell skada av rörformiga ben (främst bäcken, ansikte, ryggrad). Benvävnaden blir tät, och dess massa ökar betydligt, men samtidigt bryter den lätt, är skört. Vidare, när sjukdomen utvecklar patologin för benmärgsfunktionerna, är nervfibrerna fångade, vilket åtföljs av en fördröjning i barnets utveckling.

Termen osteopetros är härledd från de grekiska orden "osteo", som översätts som ben och "petros" är en sten. Även sjukdomen kallas "marmorsjukdom" på grund av de ovanliga egenskaperna och strukturen hos benvävnad (röntgenbild av förändringar i benvävnad i denna sjukdom liknar marmor i utseende).

Ibland är sjukdomen hänvisad till medfödd familjär osteoskleros, hyperostonisk dysplasi eller Albers-Schönbergsjukdom, till ära för den tyska läkaren som först beskrev sjukdomen (och doktorns namn är den autosomala dominerande sjukdomen).

Förekomsten av sjukdomen varierar beroende på typ av sjukdom. Så, osteopetros med autosomalt recessivt arvsläge anses vara en extremt sällsynt sjukdom och förekommer hos en bebis för 200-300 tusen nyfödda. Fallet med Albers-Schoenbergs sjukdom med autosomalt dominerande arv förekommer med en frekvens av 1: 20000.

Risken för att ha ett sjukt barn är beroende av mekanismerna för arv av sjukdomen. I fallet med autosomono-recessiv osteopetros uppträder sjukdomen om båda föräldrarna har en mutantgen, och mammor och pappor är i de flesta fall friska bärare av defekten.

Vid dominerande arv kan sjukdomen spåras i familjen och riskerna med att ha en sjuk baby är mycket höga om en av föräldrarna har osteopetros. Om mutationen är könsbunden kommer hälften av pojkarna som är födda till moderen till bäraren av sjukdomen att ha tecken på sjukdomen.

Varför utvecklar sjukdomen?

Alla former av osteopetros har liknande patologiska processer som sker i benvävnaden. På grund av en genfel uppstår en störning av osteoklaster - celler som är nödvändiga för destruktion av benvävnad och upprätthåller balansen mellan bildning och förstöring av benelement. I de genomförda studierna har bristen på specifika enzymer och saltsyra, som producerar osteoklaster, etablerats.

Ben som drabbats av sjukdomen har tecken på osteoskleros, en ökning av densiteten hos ett kompakt ämne, deformation av metafysen och förkalkning av brosk.

Klassificering av sjukdomen och de kliniska manifestationerna av osteopetros

Svårighetsgraden av förändringar i benvävnad beror på sjukdomsformen. Detta beroende är nära besläktat med mekanismen för arv av sjukdomen, som låg till grund för klassificeringen av sjukdomen.

Autosomal recessiv osteopetros

Inte undra på att denna sjukdom också kallas "malign osteopetros", eftersom det går mycket hårt och leder ofta till döden. Sjukdomen gör sig vanligtvis i de första månaderna av barnets liv, men ibland uppträder sjukdoms manifestationer även i utero, i sen graviditet. I detta fall föds barnet med tecken på benmärgsskada, anemi, förstorad lever och mjälte.

Detta organ utför många viktiga funktioner, vars huvudsakliga är hematopoetiska. Det är i benmärgen att blodceller bildas och förstörs, immunopoesis. Med en signifikant kränkning av dess funktion uppträder ytterligare foci av blodbildning i levern och mjälten, vilket leder till en förändring i deras struktur.

Brott i benstrukturen leder till en fördröjning i deras tillväxt, specifik missbildning, utveckling av osteomyelit. Vanligtvis har sådana bebisar förstorade huvudstorlekar, utskjutande frontben, förändringar i de zygomatiska benen med utveckling av stenos av joan. Försvagningen av benvävnaden vid nervernas utgångspunkter leder till deras patologi, symtom som förlust av syn och hörsel, skador på ansiktsnerven uppträder.

Tandläkare med denna sjukdom uppträder med en fördröjning, barnet verkar drabbade drabbade, deformerade tänder. Ofta visar sjuka barn tecken på hydrocephalus. En minskad koncentration av kalcium i blodet kan leda till utveckling av kramper och patologi hos paratyroidkörtlarna.

Intermediär autosomal recessiv osteopetros.

Denna typ av sjukdom är mer godartad kurs. Barnet är född utan tecken på sjukdom, och de första manifestationerna förekommer i barndomen, vanligtvis omkring 10 år. Manifestationer av sjukdomen liknar den klassiska formen av autosomal recessiv osteopetros, men de är mindre uttalade och är mer mottagliga för behandling.

Patologier associerade med kompression av nervvävnaden, utvecklas inte hos alla patienter. Sjukdomen har oftast en mild eller måttlig kurs och har i de flesta fall en mer livsvänlig prognos.

Autosomal dominerande osteopetros (Albers-Schoenberg sjukdom).

Denna form av sjukdomen är godartad, och förekomsten av sjukdomen är markant högre än den maligna formen. De första manifestationerna av sjukdomen uppträder vanligen vid ungdomar på 15-18 år, men det är också möjligt att utveckla tecken på sjukdom hos vuxna.

Symptom på sjukdomen är vanligtvis begränsad till nederlag i skelettsystemet, ryggraden. På röntgenbilden bestäms av den karakteristiska egenskapen - "ryggkotor i form av smörgåsar" (sklerosremsor i området för ryggkotorens ändplattor). Sjukdomen kännetecknas av olika skador i skelettet - många patologiska frakturer, mandibulär osteomyelit, skolios och patologier i höftledarna.

Neurologiska störningar förknippade med kompression av nerver i benkanalerna, utvecklas sällan och frekvensen av blindhet och dövhet överstiger inte 5%. Förändringar i blodet är också måttliga, anemi uppträder ofta, men dess manifestationer är mottagliga för korrigering.

Experter skiljer 2 typer av autosomal dominerande osteopetros, vilka skiljer sig beroende på lokaliseringen av den patologiska processen. I den första typen av sjukdom påverkas kranvalsens ben i patienten, medan den andra typen kännetecknas av bäckens och ryggradsbenens medverkan.

Sexuellt associerad osteopetros

Denna form av marmorsjukdom överförs från genital X-kromosomen och manifesteras vanligtvis hos pojkar. Förutom de karakteristiska tecknen på benskador, har barnet i detta fall ödem i nedre extremiteterna i samband med stagnation i lymfkärlen, skada på huden, körtlar, hår och tänder. Hos barn med denna sjukdomsform finns det problem med immunsystemet, killarna är mycket mottagliga för infektioner.

diagnostik

De första manifestationerna av osteopetros kan uppträda vid vilken som helst ålder, tiden för deras utseende och svårighetsgraden beror på sjukdomsformen. I allmänhet består diagnosen av en ärftlig sjukdom av flera steg.

Medicinsk historia, fysisk undersökning

Om barnet har tecken på sjukdom uppmärksammar läkaren uppmärksamheten på en arvelig patologi i familjen, samlar in klagomål och granskar grundligt barnet. Läkaren noterar funktionerna i crumbs utseende, skelettsystemets tillstånd, bestämmer leverens och miltens storlek, lär sig om förekomsten av patologiska frakturer i det förflutna.

Laboratoriediagnos

För att klargöra sjukdomens närvaro rekommenderas barnet att genomgå en omfattande undersökning, inklusive laboratoriemetoder för forskning, vars viktigaste är:

• kliniskt blodprov.

Svåra former av osteopetros förekommer med allvarlig anemi, en minskning av antalet erytrocyter och hemoglobin, vilket indikerar en inhibition av benmärgsfunktion. För vuxna är denna funktion mindre karakteristisk, det kan inte förändras i det kliniska blodprovet.

• biokemiska studier.

En ökning av kreatinkinas och tartratresistent alkaliskt fosfatas kan indikera närvaron av en autosomal dominant typ av sjukdomen. Av särskild betydelse är studien vid otillräcklig svårighetsgrad av förändringar i benvävnadens sammansättning, avsaknaden av uppenbara tecken på osteopetor på röntgen. En minskning av blodkalciumnivåerna bekräftar en obehaglig diagnos;

• molekylärgenetisk studie.

En mer direkt bekräftelse på närvaron av sjukdomen och bestämma dess typ kommer att hjälpa metoden för direkt DNA-sekvensering. Med hjälp av denna metod är det möjligt att fastställa i vilken gen mutationen inträffade, för att föreslå den fortsatta kursen och prognosen för sjukdomen.

Instrumentala metoder

• radiografi.

Den enklaste, enklaste att utföra, billig och rimligt informativ metod förblir röntgenundersökningen. Med hjälp av denna metod är det möjligt att upptäcka de karakteristiska tecknen på osteopetros: en signifikant konsolidering av benvävnad, särskilt hos patienter med svår sjukdom, nedsättning av benmärgskanalerna, skador på metafyserna hos långa ben. Ofta finns det specifika symtom för denna sjukdom - rugby ryggraden, lokal vävnadskonsolidering av typen "ben till ben", trattformade förändringar av benen "Erlenmeyer-kolven";

• benbiopsi.

Med hjälp av denna metod tas ett benområde, antalet osteoklaster, deras struktur och egenskaper uppskattas. Denna metod är särskilt effektiv för att identifiera typer av autosomal recessiv osteopetros

• beräknade och magnetiska resonansbilder.

Moderna diagnostiska metoder, såsom CT, MR, hjälper till att bestämma strukturen hos varje benskikt, identifiera sklerotiska förändringar, upptäcka tecken på hydrocephalus, benmärgsskador.

behandling

Särskild behandling som kan påverka orsaken till sjukdomen och snabbt hantera problemet, har ännu inte utvecklats. All terapi är inriktad på att noggrant övervaka krummens hälsa, bekämpa symtomen på sjukdomen och dess komplikationer.

Benmärgstransplantation

Denna behandlingsmetod är fortfarande den mest effektiva i händelse av en allvarlig sjukdom med tecken på blodbildning. Med hjälp av en benmärgstransplantation sker en typ av "ersättning" av egna osteoklaster med donator. Dessutom, efter transplantationen, förbättras blodets kliniska indikatorer, barnets tillväxt och utveckling normaliseras, tecknen på neurologiska patologier reduceras, synen och hörseln förbättras, men det finns ingen fullständig återhämtning.

Symtomatisk behandling

Korrigering av manifestationer som åtföljer benvävnad utförs. Barnet observeras hos många specialister: en tandläkare, en neuropatolog, en traumatolog, en ögonläkare, en hematolog och andra. För att upprätthålla den normala koncentrationen av kalcium i blodet används speciella vitamin-mineralkomplex, kalcium- och vitamin D-preparat.

Ibland behöver en baby blodtransfusion eller blodplättmassa, användningen av läkemedel för att behandla anemi. Användningen av interferoner har visat goda resultat vid återställande av immunsystemets funktion, ökning av benresorptionen, utvidgning av benmärgsutrymmet.

Baby livsstil

Barn med en ärftlig sjukdom behöver ökad uppmärksamhet från sina föräldrar och organisationen av förhållanden som är lämpliga för ett sjukt barns liv. Föräldrar bör noggrant övervaka barnets diet, försöka få smulben för att få högkalorimat som är rik på protein, vitaminer och kalcium.

Prognos och förebyggande

Sjukdomsförloppet varierar mycket beroende på sjukdomsformen. Svåra varianter av marmorsjuka leder till en ökning av hematologiska symtom, nervsystemet och inre organ. I sådana fall är prognosen ogynnsam och, utan benmärgstransplantation, leder sjukdomen snart till patientens död.

Sjukdomsprevention består av medicinsk och genetisk rådgivning för familjer med fall av arveliga sjukdomar. Om risken för att ett barn med patologi är hög, utförs prenatal diagnos och frågan om behovet av att avsluta graviditeten är löst.

rön

Osteopetros är en allvarlig ärftlig sjukdom som kan leda till barnets död. Samtidigt finns det sorter av sjukdom med godartad kurs och gynnsam prognos.

Livet hos barn med marmorsjukdom skiljer sig avsevärt från sina kamrater, de kräver ökad uppmärksamhet, regelbunden undersökning och behandling från många specialister. Moms och pappor av speciella barn behöver förstå detta och försöka skapa förutsättningar för att lindra symtomen på sjukdomen och förbättra livskvaliteten hos smulorna.

Osteopetros hos barn

Osteopetros kännetecknas av ökad bentäthet och onormala förändringar i skelettbenens yttre form.

Osteopetros kan klassificeras beroende på förekomsten av skleros eller defekta förändringar i skelettbenens yttre form. Vissa arter är relativt godartade, andra är progressiva och dödliga. Bentillväxten snedvrider ibland ansiktet. Bettkorrigering kan kräva specialiserade ortodontiska åtgärder. Kirurgisk dekompression kan krävas för att lindra ökat intrakraniellt tryck eller för att avlägsna klämning i ansikts- eller hörselnerven.

Craniotubulär dysplasi

Metafisarny dysplasi (Payla sjukdom). Denna sällsynta autosomala recessiva störning är ofta rädd för kranio-metafysisk dysplasi. Intresserade personer är kliniskt normala, med undantag av tibiens externa avvikelse, även om skolios och benbräcklighet ibland utvecklas. Diagnosen görs vanligtvis vid utförande av radiografi för orelaterade skäl. Radiografiska förändringar är patognomoniska. De långa benen är inte tillräckligt deformerade, och benets yttre skikt är vanligtvis tunt. Benens rörformiga ben har en grov expansion utåt, som en Erlen-Meier-kolv, speciellt i lårbenets distala del. Benen i bäckenet och bröstet är dilaterade. Skallen är dock mest opåverkad.

Kraniometafysär dysplasi. I fallet med en autosomal dominerande sjukdom, utvecklas paranasala bihålar i spädbarn, den gradvisa expansionen och förtjockningen av skallen och mandibbenen snedvrider käftarna och ansiktet. Benlektioner involverar kranialnerven, vilket orsakar dysfunktion. Korrigering av tänderbetet kan vara tidskrävande, delvis utplåning av bihålorna predisponerar till återkommande nazorespiratoriska infektioner. Tillväxt och allmän hälsa är normala.

Radiologiska förändringar är åldersrelaterade och visas vanligen vid 5 års ålder. Skleros är huvuddelen av skallen. De långa benen har dilaterade metafys, se klubbformade, speciellt i lårbenets distala del. Emellertid är dessa förändringar mycket mindre allvarliga än med Pile's sjukdom. Ryggraden och bäckenet förändras inte.

Frontometafizarnaya dysplasi. Denna sjukdom har olika autosomala dominanta och X-länkade former; blir uppenbar i början av barndomen. Den supraorbitala åsen utfärdas, som liknar en riddares visir (hjälm). Underkäken är hypoplastisk med främre förminskning; abnormiteter i tänderna är vanliga tecken. Dövhet utvecklas i vuxen ålder, eftersom skleros smalnar de interna auditiva foramen och mellanörat. Progressiva kontrakter av fingrets ändfalangor kan efterlikna reumatoid artrit. Tillväxt och allmän hälsa är normala.

Röntgensynliga bentillväxter i frontalområdet; fläckig skleros förekommer i kranialvalvet. Ryggkropparna är dysplastiska, men inte sklerotiska. Iliac-åsarna är kraftigt utspända och ingången till bäckenet snedvrids. Fingrets benen deformeras inte, har erosion och förminskning av fogutrymmet. Korrigerande kirurgi indikeras för allvarligt deformation av deformationer eller deformiteter som orsakar ortopediska problem.

Craniotubulär hyperostos

Craniotubular hyperostos - bentillväxter som förändrar konturen och ökar skelettens densitet.

Endosteal hyperostos (van Beckham syndrom). Denna sjukdom är vanligen autosomal recessiv. Överdriven tillväxt och snedvridning av underkäken och ögonbryn blir märkbara i mitten av barndomen. Kranial nerver är sedan involverade, vilket leder till ansiktsförlamning och dövhet. Diaphyseal endoscleus i de rörformiga benen komprimerade.

Sklerosteoz. Höjd och vikt är ofta överdrivna. Förvrängningen av ansiktet blir märkbar vid 10 års ålder och blir slutligen allvarlig. Ryggkropparna påverkas inte, även om benen är förseglade. Bäckenbenen är sklerotiska, men har normala konturer. De långa benen har ett sklerosat hypostatiskt yttre skikt och omodifierad diafys. Hjälper kirurgi för att lindra intrakraniellt tryck.

Diaphyseal dysplasi (Kamurati-Engelmans sjukdom). Denna autosomala dominerande sjukdom börjar i mitten av barndomen med muskelsmärta, svaghet och utmattning, vanligtvis i benen. Dessa symtom försvinner vanligtvis vid 30 års ålder. Vissa patienter har allvarliga fysiska funktionshinder, andra är nästan asymptomatiska. Det övervägande röntgenstymtomet är en förtjockning av periosteum och medullära ytor av de yttre skikten i de långa benens diafys, men symptomen varierar. Medullära kanaler och yttre konturer av benen är oregelbundna. Sällan involverade skallen med utvidgningen av båg och basal skleros. Kortikosteroider kan lindra benvärk och öka muskelstyrkan.

osteoskleros

Osteoskleros är ett onormalt härdande av benet, vilket inkluderar en ökning av skelettätheten med en liten kränkning av benets yttre form.

Osteopetros med försenad manifestation (Albers-Schoenberg sjukdom). Denna typ av osteopetros är autosomal dominant, godartad och fördröjd (sen), vilket uppträder i barndom, ungdom eller ungdomar. Den defekta CLCN7-genen kodar för en kanal för klorid, som tydligen är viktig för funktionen av osteoklaster. Denna typ är relativt frekvens. I drabbade människor kan sjukdomen vara asymptomatisk, det generella hälsotillståndet försvinner inte som regel. Emellertid kan ansiktsnervlamning, dövhet och anemi utvecklas (på grund av benmärg eller hypersplenism).

Skelettet är vanligtvis radiologiskt normalt vid födseln. Beninverkan är utbredd, men heterogen. Skleros av ryggkotorens ändplatta orsakar karaktäristiska manifestationer av "rugby-T-shirts" (horisontella ränder). Benmärgen kan äventyras av benstillväxt som leder till pancytopeni. Extramedullär blodbildning kan uppstå, vilket leder till utveckling av hepatosplenomegali. Vissa patienter behöver blodtransfusion eller splenektomi för att behandla anemi.

Osteopetros med tidig manifestation. Denna typ av osteopetros är en autosomal recessiv malign och medfödd, manifesterad under spädbarn. Detta är en sällsynt, ofta dödlig sjukdom på grund av en mutation i den osteoklast-associerade TGRG1-genen. Benöverväxten orsakar benmärgsdysfunktion. Initiala symtom inkluderar nedsatt utveckling, spontan blåmärken, onormal blödning. Död som följd av benmärgsfel (anemi, allvarliga infektioner eller blödningar) uppträder vanligtvis under det första livet.

Ökad bendensitet är huvudsymptomen på röntgen. Penetrerande röntgenstrålar med långa ben avslöjar tvärgående band i metafyserna och längsgående strimmor i diafysen. Karakteristiska endokositeter (ben i ben) bildas i ryggkotorna, bäcken och rörformiga ben.

Benmärgstransplantation från HLA-identiska syskon gav utmärkt resultat. Prognosen är dock ogynnsam för HLA-inkompatibla transplantat. Prednisolon, kalcitriol och y-interferon är effektiva i vissa fall.

Osteopetros med renal tubulär acidos. Denna typ av osteopetros är autosomal recessiv. Det orsakar svaghet, långsam tillväxt och försämrad utveckling. Benen på röntgenstrålen är täta, och cerebrala förkalkningar är synliga; uttalad acidos av renal tubuli, minskad aktivitet av kolsyraanhydras av erytrocyter. En genetisk defekt innefattar mutationer av genen som kodar för karbonanhydras II. Benmärgstransplantation möjliggör behandling av osteopetros, men har ingen effekt på renal tubulär acidos. Underhållsterapi består av att använda kosttillskott av bikarbonat och elektrolyter för att återställa sin förlust genom njurarna.

Pycnodysostosis. Det är en autosomal recessiv sjukdom orsakad av en mutation associerad med förlusten av funktionen hos genen som kodar cathepsin K, ett proteas av osteoklaster som är viktigt för nedbrytningen av den extracellulära matrisen. Små statur uppenbaras i början av barndomen; vuxenhöjd

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5

Vad är osteopetros

Det finns många olika sjukdomar som är ärvda. En av dem är osteopetros (marmorsjukdom). Denna patologi är inte vanlig. Människor av alla åldrar och kön är föremål för det.

Sjukdomen är ganska svår och ofta dödlig, och det kallas därför även ungdoms malign osteopetros eller dödlig marmor. I denna artikel kommer vi att berätta om vad osteopetros är, vad sjukdomen är och huruvida den är härdbar.

Vad är osteopetros

Så vad är det, osteopetrosis mortal marmor? Det här är en sjukdom där det finns en ökning av benmassan, en ökning av bentätheten och en överträdelse av dess utveckling.

Mot bakgrund av bottenvätskekomprimering framträder skelettets brummhet och smärtan av benmärgsutrymmet på grund av tillväxten av benvävnad i benets inre kavitet. Dessutom innebär tillväxten av ben en minskning av optikerna i kanalen.

skäl

Utvecklingen av benvävnad (osteogenes) sker hela livet. Patologi kan inträffa både vid fostrets utveckling och efter födseln, inklusive vid vuxen ålder.

Orsaken till dessa patologiska förändringar är nedsatt funktionell balans mellan osteoblaster (fiberproducenter, huvudämnet i benvävnad) och osteoklaster (benvävnadsförstörare).

Under sjukdomsutvecklingen är mängden osteoblaster normal eller något ökad och osteoklasterna minskar eller lika med noll. Som ett resultat ackumulerar benvävnad alltför stora mängder mineralsalter. Huvudämnet i bindevävnaden, som produceras av osteoblaster, ersätter inte den gamla benvävnaden utan överlappar den, vilket leder till en minskning av benmärgskaviteten, komprimering av benstrukturen.

Överväga nu diagnosen, symtomen och behandlingen av osteopetros (dödlig marmor).

symptom

I tidig form av sjukdomen kan symtomen på osteopetros hos barn observeras redan efter födseln. I regel finns följande manifestationer:

• bred landning av ögon;
• stor bredd av kindben och olika kraniella deformiteter;
• överdriven fyllning av läppar;
• öppning av näsborrarna till utsidan eller depression av nasalbasen;
• utveckling av hydrocephalus, anemi.

Vid äldre barn kan du, förutom ovanstående tecken, också observera:

• trötthet;
• svaghet i benen;
• hudens hud
• för kort;
• mental retardation;
• allvarliga tandförrådskaries
• överträdelse eller förlust av syn
• försämring eller hörselnedsättning
• förstorad mjälte, lever, lymfkörtlar.

Nedan är ett foto av ett barn som lider av osteopetros:

I den sena formen av osteopetros uppträder sjukdomen välartad. Patologi hos ungdomar och vuxna finns vanligen av en slump vid en röntgenundersökning av annan anledning.

Sådana patienter placeras på ortopediska register för ytterligare livslång uppföljning. Tecken på denna sjukdomsform är:

• plötsliga frakturer (huvudsymptom);
• utveckling av dentala patologier;
• ryggradens deformitet, armar, ben.

Så är orsakerna och tecknen på dödlig marmor klart definierade. Det är dags att prata om den korrekta diagnosen av sjukdomen.

diagnostik

Den huvudsakliga metoden för att diagnostisera osteopetros är radiografi. Som regel på röntgenbilder noteras det:

• flätning av ryggkotorna;
• en stark minskning eller frånvaro av paranasala bihålor;
• uttalad förtjockning, komprimering av benens skall
• komprimering av benvävnad (osteoskleros).

Läs mer om vad som är farligt en kranbrottsfraktur, läs här.

Svår sjukform av sjukdomen är lätt att diagnostisera, lätt - svårare. Vid tvivel, för att klargöra diagnosen, utföra ytterligare forskning:

• blodprov (för att detektera anemi)
• CT och MRT (för att bestämma svårighetsgraden av benskador);
• benbiopsi;
• genetisk analys (för att bestämma sannolikheten för en framgångsrik botemedel).

behandling

Vad är osteopetros och vilken typ av sjukdom som är mer eller mindre klar. Vi kommer att förstå om det är botbart.

I den tidiga formen av sjukdomen utförs behandlingen genom att transplantera blodets organ. För en sådan operation tillhandahålls materialet av en nära släkting eller en givare som är lämplig för alla indikatorer.

Benmärgstransplantation förhindrar endast vidare utveckling av sjukdomen. Med det är det omöjligt att eliminera den skada som tidigare orsakats av kroppen. Därför är ju tidigare operationen utförd, desto gynnsammare är prognosen.

• Vitamin D, som stimulerar osteoklaster och förhindrar benkonsolidering
• gamma interferon, vilket stimulerar leukocytaktivitet och ökar immuniteten hos barn; minskar volymen av avskyvärda ben och förbättrar hemoglobin och blodplättantal i blodet;
• Erytropoietin, som har en positiv effekt vid behandling av anemi
• kortikosteroider som förhindrar benförpackning och lägre hemoglobinkoncentration i blodet;
• Calcetonin, vilket förbättrar barnets allmänna tillstånd när man tar detta läkemedel.

Dessutom bidrar fysioterapeutiska procedurer, massage, träningsbehandling, balanserad kost, regelbundna besök på ortopedkirurgen och systematisk tandbehandling av munhålan en positiv effekt vid behandling av osteopetros.

Vad är sacroiliit beskrivs i detalj här

I den sena formen av sjukdomen utförs i regel symptomatisk behandling, som syftar till att eliminera sjukdoms främsta manifestationer. Till exempel, om en osteopetros-patient har en fraktad lårhals, utförs osteosyntes (kirurgisk jämförelse av benfragment med användning av fixeringselement).

För olika uttalade deformiteter hos benen utförs kirurgisk ingrepp också. Om det finns en komplikation av sjukdomen i form av osteomyelit (infektiös inflammatorisk bensjukdom), genomförs en operation för att avlägsna död vävnad med fullständig excision av den fistösa kanalen, varefter antibiotika administreras och kroppen avgiftas.

Utan behandling är tidig osteopetros dödlig under de första tio åren av ett barns liv.

Sen osteopetros har en bättre prognos eftersom sjukdomen är nästan asymptomatisk och vanligtvis inte orsakar en persons död.

slutsats

Människor som har lidit av marmorsjukdom får livslång behandling. Så här kan du sakta sjukdomsprogressionen, eliminera utvecklingen av olika komplikationer och göra livet mer gynnsamt.

Osteopetros är en dödsmarmor som bryter livet

En sällsynt medfödd anomali av benvävnad, kännetecknad av uttalad kompaktering av ben, beskrevs först 1904 av tysk kirurg Albers-Schönberg.

Benen i denna sjukdom blir täta, tunga. Skäret av det drabbade benet är en jämn, jämn yta som ser ut som marmor.

Därför namnet på patologins marmorsjukdom.

Orsaker till patologi?

Marmorsjukdom eller osteopetros (andra namn hyperostotisk dysplasi, Albers-Schönbergs sjukdom, medfödd osteoskleros) är en sällsynt medfödd patologi i muskuloskeletala systemet, som kännetecknas av överdriven bildning av benvävnad.

Med medfödd osteoskleros observeras förseglingen och samtidig ömhet hos ben, funktionell insufficiens av blodbildning, som förekommer i benmärgen.

I kroppen hos en hälsosam person står processerna för benvävnadsbildning vid osteoblaster (celler som producerar benvävnad) och dess resorption av osteoklaster (celler som förstör benvävnad) i jämvikt.

Marmorsjukdom åtföljs av nedsatt osteoklastfunktion. Samtidigt kan antalet osteoklastceller vara normala, ökade eller minskade.

Den exakta mekanismen för patologins utveckling är fortfarande inte fullständigt förstådd. Bevisade bara att i utvecklingen av sjukdomen involverade 3 gener som ansvarar för bildandet av ben- och hematopoetisk vävnad.

Resultatet av genstörningar vid osteopetros är en minskning av benresorptionen på grund av brist på enzymet kolsyraanhydras i osteoklaster.

Samtidigt minskas inte intensiteten av benbildningsförfarandena av osteoblaster, vilket leder till komprimering av benvävnad, dess överskott.

Oavsett orsak är genstörningar inte kända. Men det är exakt fastställt att det finns en ärftlig predisposition till patologi: i de flesta fall sker hyperostotisk dysplasi hos släktingar.

Karakteristiska manifestationer av sjukdomen

Gradvis ersättning av tät benmärg (den substans som inryms inuti benet och deltar i processen för hematopoies) leder till utveckling av trombocytopeni, anemi, hematopoietiska processer är benmärgen - levern, lymfkörtlar, mjälte, vilket resulterar i deras ökande.

Huvudsymptomen på marmorsjukdom är ökad densitet och samtidig benskörhet, benen brukar bryta sig (speciellt brukar femurfrakturerna).

De vanligaste tecknen på sjukdom är:

• förstorad lever, mjälte, lymfkörtlar;
• hypokromisk anemi;
• hydrocefalus;
• brott mot visuell funktion, upp till blindhet (orsakad av kompression av optisk nerv).

Symptom på sjukdomen genom utvecklingsstadiet

Enligt patologins utvecklingstid klassificeras osteopetros i två former:

1. Den tidiga formen av marmorsjukan utvecklas hos barn, kännetecknas av en malign kurs och slutar ofta i döden.
2. Den sena formen noteras vid vuxen ålder, det är lättare, vanligtvis asymptomatisk, diagnostiserad av resultaten av radiologiska studier.

I den tidiga formen av osteopetros, noteras smärta i benen medan man går och fysisk ansträngning - trötthet. Mindre ofta förekommer benförändringar.

Barnet under den första undersökningen kan ha följande störningar:

• hudens hud
• kort statur (under normala för en viss ålder);
• fördröjning i fysisk eller mental utveckling
• problem med tänder - långsam utbrott och tillväxt, omfattande karies skador;
• benformning: lårben, ansikts / hjärndelar av skallen.

Avbildad är hälsosam ben- och marmorsjukdom.

Utseendet hos det drabbade benet i de tidiga stadierna av medfödd osteoskleros förblir oförändrad. Med progressionen och förvärringen av den patologiska processen uppträder deformationer.

Ben blir sköra, ofta uppstår frakturer (ben kan bryta sig ensam från egen vikt).

Emellertid förstörs inte periosteum av sjukdomen, så vidhäftningen av benen fortsätter normalt.

För mer information om vad osteopetros eller mortal marmor är, se videon:

Diagnostiska åtgärder

För uttalande och specifikation av diagnosen gäller följande metoder:

• komplett blodantal - gör det möjligt att fastställa närvaro av anemi, ofta medföljande marmorsjukdom;
• biokemiskt blodprov - utförs för att bestämma innehållet av fosfor- och kalciumjoner i blodet (deras låga koncentration indikerar ett brott mot benresorptionsprocesser);
• Röntgen - i osteopetros är täta ben för röntgen nästan ogenomskinliga, i bilden representeras av mörka fläckar, i vissa delar av benen kan transversell luminescens ses, benmärgskanalen är inte närvarande på bilden;
• magnetisk resonans och beräknad tomografi - låter dig undersöka benet i lager och bestämma noggrant graden av benskada.

Tillsammans med diagnostiska metoder samlas patienten och hans nära släktingar. En medicinsk undersökning av en familjemedlem kan krävas.

Den enda chansen till frälsning är transplantation.

Benmärgstransplantation är en kirurgisk metod som ger bästa resultat vid behandling av osteopetros. Andra effektiva metoder för behandling av medfödda abnormiteter finns idag inte.

Hjälpterapi utförs på poliklinisk basis, som syftar till att förstärka den neuromuskulära vävnaden, vilket i detta fall tjänar till att skydda benen.

Patienten ordineras medicinsk gymnastik, massage, simning. Av stor betydelse är rätt näring med övervägande i kosten av stearinost, färska grönsaker och frukter, livsmedel som är höga i protein.

Från drycker är det att föredra att använda färska grönsaks- och fruktjuicer. Periodisk återhämtning i utväg och spa förhållanden rekommenderas.

Komplexet av terapeutiska åtgärder gör det möjligt att stoppa sjukdomsprogressionen, men återställer inte de normala processerna för benbildning.

Förebyggande åtgärder

Det finns en stor risk för osteopetros hos ett barn om det finns släktingar med denna patologi.

För att bestämma sjukdomen i fostret används metoderna för perinatal diagnostik, vilket möjliggör avslöjande av dödlig marmor i graviditetsalder från 8 veckor. Det är snarare inte ett mått på förebyggande, men en handling som gör att makarna kan fatta ett välgrundat beslut.

För att förhindra patologiska förändringar i benvävnad är omöjligt. Det är endast möjligt att delvis förhindra sprickor och benförlust genom fritidsförfaranden (simning, gymnastik) och rätt näring.

Finns det någon chans?

Den tidiga formen av sjukdomen kännetecknas av en hög andel av barndödligheten.

Den enda metoden som ger positiva resultat av terapi är benmärgstransplantation.

Det är emellertid inte möjligt att fullt ut uppskatta fördelarna, nackdelarna och följderna av kirurgisk behandling, eftersom metoden fortfarande ligger i det vetenskapliga utvecklingsstadiet.

Sammanfattningsvis kan vi markera följande punkter:

• ärftlighet påverkar utvecklingen av osteopetros: genetisk predisposition är en viktig riskfaktor;
• sjukdomen åtföljs av en överträdelse av metabolismen av kalcium, fosfor, proteiner, vilket leder till patologiska störningar i benresorptionsprocesser;
• ljusa, starkt uttalade symtom på osteopetros förekommer hos barn med tidig form av patologi;
• med utvecklingen av Albers-Schoenberg-sjukdomen vid vuxen ålder är symptom vanligen frånvarande och den patologiska processen detekteras genom röntgenundersökning.
• Den enda effektiva, men inte fullständigt studerade, behandlingsmetoden är benmärgstransplantation.