Bindvävnad är en viktig strukturell komponent i något system i kroppen. Störning av utveckling på cellulär molekylivå leder till bildandet av vissa egenskaper och mottaglighet för många olika sjukdomar. Ändringar kan vara minimala, begränsande funktionalitet och ganska farliga. Drog- och återställande åtgärder hos patienter med bindvävsdysplasi syftar till att förebygga patologins progression och minska de nuvarande symptomen.
Dysplasi i bindväv (DST) menas en genetiskt bestämd förändring i utvecklingen och mognad av dess intercellulära substans, som består av specifika proteiner:
Mutation av gener leder till förändringar i enzymerna eller cellerna själva som är inblandade i syntesen och förnyelsen av de intercellulära elementen i bindväven.
Den morfologiska grunden för DST är ett brott mot kvantiteten och / eller kvaliteten på kollagen. Denna komponent i den cellulära strukturen är ansvarig för bindvävets elasticitet, hållfasthet och hållbarhet. Kollagen, som vilket protein som helst, representeras av en uppsättning vissa aminosyror. Genmutation leder till en förändring i molekylernas struktur och deras egenskaper.
Dysplasi är bokstavligen översatt som en störning, en störning ("dis") av utbildning, utveckling ("plaseo").
I DST-gruppen finns det sjukdomar med etablerad etiologi och typ av arv. Således skiljer sig Marfan och Ehlers-Danlos syndrom till separata nosologier. Förekomsten av karaktäristiska manifestationer hos sådana patienter föreslår bindvävens patologi som en del av en separat nosologisk enhet. Ett tillstånd där signalerna för DST inte passar in i bilden av specifika syndrom kvalificerar sig som odifferentierad dysplasi.
Ärftliga sjukdomar kräver noggrann uppmärksamhet, eftersom de utan behandling medför en hög risk att förkorta livslängden. Odentifierad dysplasi fortskrider mer gynnsamt, men förvärrar ofta tillståndet hos patienter och behöver medicinering eller annan korrigering.
Dysplasi i bindväv är en grupp kliniskt polymorfa patologiska tillstånd som orsakas av ärftliga eller medfödda defekter av kollagen syntes och åtföljs av nedsatt funktion hos de inre organen och det muskuloskeletala systemet. Ofta manifesteras bindvävsdysplasi av förändringar i kroppsförhållanden, bendeformiteter, lederens hypermobilitet, vanliga dislokationer, hyperelastisk hud, ventrikulär hjärtsjukdom, vaskulär sårbarhet, muskelsvaghet. Diagnostik baseras på fenotypiska egenskaper, biokemiska parametrar, biopsi data. Behandling av bindväv dysplasi innefattar övsterapi, massage, kost och läkemedelsterapi.
Dysplasi i bindväv är ett koncept som förenar olika sjukdomar som orsakas av ärftlig generaliserad kollagenopati och manifesteras i en minskning av styrkan i bindväv i alla kroppssystem. Befolkningsfrekvensen hos bindvävsdysplasi är 7-8%, men det antas att vissa av dess egenskaper och små oliknade former kan uppstå hos 60-70% av befolkningen. Dysplasi i bindväv faller i synfältet för kliniker som arbetar inom olika medicinska områden - barn, traumatologi och ortopedi, reumatologi, kardiologi, oftalmologi, gastroenterologi, immunologi, pulmonologi, urologi etc.
Grunden för utvecklingen av bindvävsdysplasi är en defekt i syntesen eller strukturen av kollagen, proteinkolhydratkomplex, strukturproteiner, liksom de nödvändiga enzymerna och kofaktorerna. Den direkta orsaken till bindvävets betraktade patologi är en mängd effekter på fostret, vilket leder till en genetiskt bestämd förändring i fibrillogenesen för den extracellulära matrisen. Sådana mutagena faktorer inbegriper ogynnsamma miljöförhållanden, otillräcklig näring och dåliga vanor hos moderen, stress, förvärrad graviditet etc. Vissa forskare pekar på den patogenetiska rollen av hypomagnesemi vid utvecklingen av bindvävsdysplasi, baserat på detektion av magnesiumbrist i spektralstudien av hår, blod, oral vätska.
Syntesen av kollagen i kroppen kodas av mer än 40 gener, för vilka mer än 1300 mutationer har beskrivits. Detta orsakar en rad olika kliniska manifestationer av bindvävsdysplasi och komplicerar deras diagnos.
Dysplasi i bindväv är uppdelad i differentierad och odifferentierad. Bland de differentierade dysplasierna är sjukdomar med en definierad, etablerad typ av arv, en klar klinisk bild, kända genfel och biokemiska störningar. De mest typiska företrädarna för denna grupp av arveliga sjukdomar i bindväven är Ehlers-Danlos syndrom, Marfan syndrom, osteogenes imperfekta, mukopolysackarider, systemisk elastos, dysplastisk skolios, Beals syndrom (medfödd kontraktil araknodakt) och andra. motsvarar inte någon av de differentierade sjukdomarna.
Enligt svårighetsgrad utmärks följande typer av bindvävsdysplasi: liten (om det finns 3 eller fler fenotypiska tecken), isolerade (med lokalisering i ett organ) och de ärftliga sjukdomar i själva bindväven. Beroende på den rådande dysplastiska stigmen finns det 10 fenotypa varianter av bindvävsdysplasi:
Eftersom beskrivningen av differentierade former av bindvävsdysplasi ges i detalj i motsvarande oberoende recensioner, kommer vi i framtiden att diskutera sina odefinierade varianter. I det fall då lokaliseringen av bindvävsdysplasi är begränsad till ett organ eller system isoleras den. Om bindvävsdysplasi manifesterar sig fenotypiskt och fångar åtminstone ett av de inre organen, anses detta tillstånd som ett syndrom i bindvävsdysplasi.
Externa (fenotypiska) tecken på bindvävsdysplasi representeras av konstitutionella särdrag, utvecklingsavvikelser hos benens skelett, hud etc. Patienter med bindvävsdysplasi har astenisk konstitution: långa, smala axlar och undervikt. Störningar i utvecklingen av det axiella skelettet kan representeras av skolios, kyphos, trattformade eller kölade bröstdeformiteter, juvenil osteokondros. Craniocephalic stigmas av bindväv dysplasi inkluderar ofta dolichocephalus, malocclusion, tandanomalier, gotisk smak, nonunion i överläppen och gommen. Det osteoartikulära systemets patologi kännetecknas av O-formad eller X-formad deformation av extremiteterna, syndaktyly, arachnodactyly, hypermobility av lederna, flatfotighet, en tendens till vanlig dislokation och subluxation, knäckningar i benen.
På hudens sida finns ökad stretchbarhet (hyperelasticitet) eller omvänt, bräcklighet och torrhet i huden. Ofta förekommer striae, pigmentfläckar eller depigmenteringsfoci, vaskulära defekter (telangiectasier, hemangiom) ofta utan uppenbar anledning. Svagheten i muskelsystemet i bindvävsdysplasi orsakar en tendens att prolapse och prolapse av inre organ, brok och muskulär krökning. Bland andra yttre tecken på bindvävsdysplasi kan mikroanomalier som hypo- eller hypertelorism, lop-earedness, öronsymmetri, låg hårlinje på pannan och nacken etc. uppträda.
Viscerala lesioner uppträder med intresse av centrala nervsystemet och det autonoma nervsystemet, olika inre organ. Neurologiska störningar associerade med bindvävsdysplasi kännetecknas av vegetativ-vaskulär dystoni, asteni, enuresi, kronisk migrän, nedsatt tal, hög ångest och känslomässig instabilitet. Syndromet av bindvävsdysplasi i hjärtat kan innefatta mitralventil prolapse, ett öppet ovalt fönster, aorta och lunghypoplasi, förlängning och överdriven rörlighet hos ackorden, kransartäraneurysm eller interatrialseptum. Konsekvensen av svagheten i de venösa kärlens väggar är utvecklingen av åderbråck i nedre extremiteterna och lilla bäcken, hemorrojder, varicocele. Patienter med bindvävsdysplasi har en tendens till förekomsten av arteriell hypotension, arytmier, atrioventrikulär och intraventrikulär blockad, kortialgi, plötslig död.
Kardial manifestationer åtföljs ofta av ett bronkopulmonalt syndrom, kännetecknat av närvaron av cystisk lunghypoplasi, bronkiektas, bullous emfysem och upprepad spontan pneumotorax. Magtarmkanalen i form av prolaps av inre organ, esophageal diverticula, gastroesophageal reflux och hiatal bråck är karakteristiska. Typiska manifestationer av synsorganets patologi i bindvävsdysplasi är myopi, astigmatism, hyperopi, nystagmus, strabismus, subluxation och dislokation av linsen.
Från urinsystemet kan markeras nephroptosis, urininkontinens, renala anomalier (hypoplasi, en fördubbling, hästsko njure), och så vidare. De reproduktiva störningar associerade med bindväv dysplasi hos kvinnor kan representeras av utelämnandet av livmodern och vagina, och tunnelbana-menorragi, missfall, postpartumblödning hos män är kryptorchidism möjlig. Personer med tecken på bindvävsdysplasi är benägna att frekventa akuta respiratoriska virusinfektioner, allergiska reaktioner, hemorragisk syndrom.
Sjukdomar från gruppen av bindvävsdysplasier diagnostiseras inte alltid korrekt och i rätt tid. Ofta, patienter med vissa tecken på dysplasi observerats i läkare med olika specialiteter :. Traumatologists, neurologer, kardiologer, lungläkare, nefrologer, gastroenterologer, ögonläkare, etc. Erkännande av odifferentierade former av bindväv dysplasi kompliceras av frånvaron av enhetliga diagnostiska algoritmer. Identifieringen av en kombination av fenotypiska och viscerala tecken har störst diagnostisk betydelse. För att detektera den sista används i stor utsträckning ultraljud (ekokardiografi, ultraljud njure, ultraljud av buken), endoskopi (EGD), elektrofysiologiska (EKG, EEG), röntgen (röntgen av lungor, leder, ryggrad, etc.). Metoder. Identifiering av karakteristiska multiorgan störningar, huvudsakligen från muskuloskeletala, nervösa och kardiovaskulära system med hög grad av sannolikhet indikerar närvaron av bindvävsdysplasi.
Dessutom undersöks biokemiska blodparametrar, hemostasystem, immunstatus, hudbiopsi utförs. Som ett sätt att screena diagnos av bindvävsdysplasi, föreslogs det att man utför en undersökning av det papillära mönstret hos den främre bukväggen: Identifikationen av en oförformad typ av papillärmönster tjänar som en markör för dysplastiska störningar. Familjer där det finns fall av bindvävsdysplasi rekommenderas att genomgå medicinsk genetisk rådgivning.
Särskild behandling av bindvävsdysplasi existerar inte. Patienter rekommenderas att följa en rationell daglig behandling och näring, rekreation fysisk ansträngning. För att aktivera kompensations-adaptiva förmågor ordnas fysikterapi, massage, balneoterapi, fysioterapi, akupunktur, osteopati.
Komplexet av terapeutiska åtgärder, tillsammans med syndromisk läkemedelsterapi, använder metabola läkemedel (L-karnitin, koenzym Q10), kalcium- och magnesiumpreparat, kondroprotektorer, vitaminminerala komplex, antioxidant och immunmodulerande läkemedel, örtmedicin, psykoterapi.
Prognosen för bindvävsdysplasi beror till stor del på svårighetsgraden av dysplastiska störningar. Hos patienter med isolerade former får livskvaliteten inte försämras. Patienter med lesioner polysystemic ökad risk för tidig och svår invaliditet, för tidig död, orsakerna till som kan fungera ventrikelflimmer, lungemboli, aortaaneurysm bristning, hemorragisk stroke, allvarlig inre blödningar och andra.
Dysplasi i bindväv är ett annat namn för ICD 10 av tillståndet av medfödd inferioritet hos bindvävskomponenten i människokroppen. Vid överträdelse uppstår avvikelse i strukturen, tillväxten i mognadsstadierna och differentieringen av bindväv, i prenatalperioden och i de första månaderna efter födseln hos barn. Orsakerna till utvecklingsavvikelser ligger i genetiska störningar som påverkar fibrogenesen av extracellulära strukturer. Som ett resultat av en avvikelse uppstår en obalans av homeostas av organ och system, en överträdelse av deras struktur och funktioner med konstant progression hos barn och vuxna.
Elements av bindvävstrukturen är en del av mänskliga organ och hud. Tyg är lös eller avslöjar en tät struktur. Ligger i huden, muskuloskeletala systemet, blodkärl, blod, ihåliga organ och mesenkymala strukturer. Huvudfunktionen i bindvävets struktur är kollagen. Skyddar bevarandet av kroppens volym och form. Elastin är ansvarig för flexibiliteten och avslappningen av hudvävnadselementen.
Dysplasi av bindväv är förutbestämd av genetiskt förorsakade transformationer i form av mutationer av generna som är ansvariga för dess produktion och mognad, definierad som ärftlig patologi. Mutationer kan vara olika, vilket påverkar alla gener. Därefter uppstår avvikelser vid bildandet av kollagen, elastin. Som ett resultat klarar organ och vävnader inte den föreslagna dynamiska och statiska belastningen.
Olikifferentierad form är vanligare. Kunna träffa människor i alla åldrar, även barn.
Sådana sjuka, barn med bindvävspatologi är lätta att känna igen på gatan. Sjuka personer som lider av bindväv dysplasi visar två huvudkarakteristiska typer av utseende. Den ena är representerad av långa personer med sänkta axlar, bukande axelblad utskjutande bakåt, en annan typ av utseende representeras av små, smala människor.
Klagomål hos patienter är olika, med liten information för kontroll av diagnosen.
Autentiskt överväga symtomen som bestäms genom en objektiv bedömning av patientens tillstånd:
Undergår förändringar i hud- och broskelementets tillstånd. Huden blir tunnare och lustig, utsatt för överdriven förlängbarhet. Blodkärl skiner genom det. Huden kan smärtfritt dras in i en stråle på frontalområdet, dorsumet i händerna, subklaviska områden. På öronen eller näsan är det lätt att bilda en vik, vilket inte är fallet med en frisk person.
Syndromet är isolerat i naturen, kännetecknat av närvaron av prolapses av hjärtventiler och deras myxomatösa degenerering.
Ofta är det möjligt att upptäcka symptomen på mitralventilens prolaps, andra ventiler är mindre mottagliga för skador, vilket bekräftas av ytterligare diagnostik. Eventuella utvecklingsavvikelser: dilaterade förändringar i bröstkorgen hos thorax aorta och lungartären, sinus-aneurysmala utvidgningar. Överträdelser i strukturen åtföljs av fenomenen av återvändande av blod, vilket lämnar ett märke på patientens allmänna hemodynamiska parametrar. Det föreslås att orsakerna till det beskrivna syndromet hos barn är baserade på magnesiumjonbrist, vilket bekräftar den biokemiska diagnosen.
Bildandet av en sjukdom i form av ventilsyndrom börjar hos barn som är 5 år. De första auskultatoriska tecknen bestäms något senare. Data från elektrokardiografi är inte alltid vägledande, de är beroende av sjukdomens ålder och progression, därför kan de oftare upptäckas med upprepade besök hos en läkare.
De tecken som karakteriserar syndromet identifieras lätt genom visuell inspektion:
I de flesta fall är det möjligt för en patient med bindvävspatologi att möta bröstet, som har en trattformad, något mindre kölformad form.
Början av bildandet och progressionen av thoracodiaphragmatic syndrom uppträder i barndomen, i början av puberteten har det redan etablerat kliniska tecken.
Denna patologi leder till tecken på nedsatt respiratorisk funktion, begränsning av lungens vitala förmåga, störning av den normala strukturen och bronkialträdets funktioner och luftstrupen, störning av hjärtets position i mediastinum, deformation av stora kärl. Ändringar av kvantitativ eller kvalitativ natur påverkar intensitetsgraden av alla objektiva manifestationer och funktionen i andningsorganen och hjärtat.
Brott mot strukturen i sternumets ribcagebågform leder till en begränsning av bröstvolymen, en ökning av lufttrycket i det, stör det normala blodflödet genom kärlen och orsaka hjärtrytmstörningar.
Vaskulärt syndrom är nederlag av artärbädden. Väggarna i artärerna av olika storlekar expanderar och bildar aneurysmer, ökad vaskulär krymphet, spridningsskador i det venösa nätet i underbenen och småbäcken utvecklas och telangiectasier utvecklas.
Vaskulära störningar medför en ökning av tonen i kärlens lumen, en minskning av blodkärlens hastighet och volym i kärlen, en minskning av tonen i det perifera venösa nätverket och kännetecknas av stagnation i extremiteternas perifera kärl.
Uppenbarelsen av tillståndet när det vaskulära syndromet utvecklas sker i ungdomar eller ungdomar, som gradvis ökar.
Huvudskyltarna är brott mot de normala rörelserna i epitelet av bronchialträdets villi och luftstrupen, expansionen och gallringen av bronkiets lumen, nedsatt ventilation av lungorna. I allvarliga fall utvecklas spontan pneumothorax.
Utvecklingen av en komplikation, kallad bronkopulmonalt syndrom, är förknippad med nedsatt bildning av skiljeväggar mellan alveolerna, otillräcklig utveckling av elastinelement och en jämn muskelstruktur. Detta leder till ökad sträckbarhet hos små alveoler och bronkioler, en minskning av elasticiteten hos alla strukturella element i lungvävnaden. Särskilda fall av skador på enskilda komponenter i andningssystemet, som påverkar barn idag, betraktas av kliniker som medfödda missbildningar.
Intensiteten av utvecklingen av förändringar i funktionella förmågor beror på omfattningen av graden av morfologiska förändringar. I regel minskar lungens vitala kapacitet, även om restvolymen i lungorna inte behöver ändras. Ett antal patienter har observerat obstruktion av bronkierna, små bronkioler. Fenomenet av ökad reaktivitet hos bronkialdet, som ännu inte har hittat en tydlig förklaring, noteras.
Människor vars bindvävsdysplasi påverkar andningsorganen är ofta mottagliga för comorbiditeter som lungtubberkulos.
Manifieras av principen att minska immunsvaret och ett antal autoimmuna störningar och allergiska reaktioner av varierande grad av utveckling.
Vid bindvävsdysplasi utvecklar en person aktivering eller minskning av aktiviteten hos immunresponsmekanismerna, vilka är ansvariga för att upprätthålla homeostas i kroppen. Förmåga att reagera normalt på penetration av utländska medel är nedsatt. Detta leder till den frekventa utvecklingen av infektiösa komplikationer av olika ursprung, andningsorganet är särskilt allmänt påverkat. Immunologiska abnormiteter uttrycks i kvantitativa förändringar i innehållet i blodplasma i mängden immunoglobuliner.
Andra syndrom, karakteristisk bindvävsdysplasi
Dysplasi i bindväven är inte svårt, diagnosen är lätt, även hos barn. Efter en klinisk undersökning krävs en genetisk analys och en rad biokemiska studier.
Biokemisk diagnos av blod avslöjar en ökning av glykosaminoglykaner, vilket kan öka i urinen. På grund av komplexiteten och höga kostnader för studien utförs inte för ofta.
Helande aktiviteter inkluderar komponenter:
Mer än en tredjedel av mänskligheten har bindvävsdysplasi, men denna diagnos hänvisas inte ofta till av läkare.
Det finns fall där patienterna inte ens vet om närvaron av abnormiteter, eftersom sjukdomen kanske inte uppenbarar sig på något sätt, och överdriven flexibilitet ger en känsla av sina egna egenskaper och uppmuntrar inte att besöka en läkare.
Kanske är sjukdomen inte dödlig, men det är av stor betydelse i medicinska världen, för det förekommer i alla åldrar.
Skälen är nästan omöjliga att förutsäga, och det gör varje sjuk person till en unik patient. Mutation sker i någon del av kroppen, eftersom bindväven är belägen i hela kroppen.
I vissa patienter uttrycks inte patologin på något sätt, i andra kan det leda till funktionshinder. Dysplasi i bindväv är den mest tvetydiga anomali i människokroppen, så det finns ingen enhällig åsikt av läkare.
I denna artikel lär du dig: varför kampen mot dysplasi är viktig, vilka komplikationer leder till behandling, vanliga manifestationer och andra nyanser av sjukdomen.
Dysplasi i bindväv
Men hittills, på ett konventionellt sjukhus, kommer diagnosen bindvävsdysplasi inte alltid att göras på grund av dess multidimensionality och komplexiteten hos den kliniska bilden.
Dysplasi av bindväv eller DST är ett genetiskt bestämt tillstånd (beroende på genetik) på 35% av hela jordens befolkning. Officiellt kallas DST vanligen en systemisk sjukdom i bindväven, även om termen "tillstånd", med tanke på fenomenets utbredning, används av många forskare och läkare.
Vissa utländska källor kallar andelen dysplastisk (lider av dysplasi i varierande grad) - 50% av alla människor. Denna skillnad - från 35% till 50% - är förknippad med olika internationella och nationella metoder för att tilldela en person till sjukdomsgruppen.
Dysplasi i samband med bindvävnad (nedsatt försämring, plasmautveckling, utbildning) - Försvagad bindevetsutveckling i embryonala och postnatala perioder, en genetiskt bestämd stat.
Det leder till en nedbrytning av homeostas på vävnads-, organ- och organismerivåer i form av olika morfofunktionella störningar i viscerala och lokomotoriska organ med en progressiv kurs som bestämmer egenskaperna hos den associerade patologin, såväl som farmakokinetiken och farmakodynamiken för läkemedel.
Förekomsten av enskilda tecken på DST har ålder och könsskillnader. Det kännetecknas av brister i fibrösa strukturer och huvudämnet i bindväv.
Enligt de mest blygsamma uppgifterna, motsvarar förekomsten av DST i alla fall utbredningen av de viktigaste socialt signifikanta icke-infektionssjukdomarna.
Dysplasi i bindväv är en grupp av genetiskt heterogena och kliniskt polymorfa patologiska tillstånd, förenade med ett brott mot bildandet av bindväv i embryonala och postnatala perioder.
Genetisk heterogenitet i denna patologi bestämmer ett brett spektrum av sina kliniska alternativ - från välkända gensyndrom (Marfan, Ehlers-Danlos) till många odefinierade (icke-syndromiska) former med multifaktorala utvecklingsmekanismer.
Nyligen diagnostiserar läkare ofta barn med "dysplastiskt syndrom" eller "bindvävsdysplasi". Vad är det Bindvävnaden i människokroppen är den mest "olika". Det innehåller sådana olika ämnen som ben, brosk, subkutant fett, hud, ligament etc.
Till skillnad från andra vävnader har bindväv strukturella egenskaper: cellulära element som ligger i den interstitiella substansen, som representeras av fibrösa element och amorf substans.
Bindvävnadens konsistens beror på innehållet i den amorfa komponenten. Kollagenfibrer ger styrka till hela tyget och tillåter att det sträcker sig.
Kliniska manifestationer av bindvävsdysplasi (DST) orsakas av en anomali av kollagenstrukturer som utför en stödfunktion, är aktivt involverade i bildandet av vävnader, regenerering och åldring av bindvävsceller.
När man beskriver en sådan patologi som odifferentierad bindvävsdysplasi uppstår ett antal svårigheter; För det första, för att hittills bland olika specialister finns det en debatt om förekomsten av en sådan diagnos.
Ett antal forskare anser att denna patologi inte är oberoende, men passar alltid in i strukturen av en sjukdom, oftast av ärftlig natur.
Av vissa författare tilldelas sjukdomen till en oberoende nosologisk enhet. För det andra är kliniken för odifferentierad bindvävsdysplasi väldigt varierande och ospecifik, uttryckt i nederlag av olika organ och system, så diagnosen är ibland mycket svår.
Hittills har inga tillförlitliga kriterier fastställts som kan användas vid diagnosen. Allt detta komplicerar den diagnostiska sökningen och gör det omöjligt ibland.
De flesta forskare känner emellertid till den självständiga förekomsten av en sådan sjukdom, så dess överväganden i detta avsnitt är lämpliga.
DST kännetecknas av genetiska störningar vid utvecklingen av bindväv - mutationsfel i kollagen och elastinfibrer och huvudämnet.
Som ett resultat av fibermutationer bildas deras kedjor antingen korta i förhållande till normen (deletion) eller lång (införing), eller de slås av en punktmutation som ett resultat av inkorporering av fel aminosyra etc.
Mängden / kvaliteten och interaktionen av mutationer påverkar graden av manifestation av DST, som vanligtvis ökar från förfäder till efterkommande.
En sådan komplex "teknik" av sjukdomen gör varje patient med DST unik, men det finns också stabila mutationer som leder till sällsynta former av dysplasi. Därför finns det två typer av DST - differentierade och odefinierade.
Differentierad bindvävsdysplasi, eller DDST, kännetecknas av en viss typ av arv av symptom, en klar klinisk bild.
Det innefattar Alport syndrom, Marfan, Sjögren, Ehlers-Danlos syndrom, hypermobilitet i leder, epidermolysis bullosa, "kristallmans sjukdom" - osteogenes imperfecta - och andra. DDST är sällsynt och diagnostiseras ganska snabbt.
Odentifierad bindväv dysplasi, eller NDST, manifesteras väldigt olika, lesionerna är multiorganiska i naturen: flera organ och system påverkas.
Den kliniska bilden av NDCT kan innehålla separata små och stora grupper av tecken från listan:
Det här är inte en komplett lista över konsekvenser men karaktäristiska: det här är hur dysplasi hos bindevävnaden hos barn och vuxna manifesterar sig. Listan ger en uppfattning om problemets komplexitet och behovet av noggrann forskning för att göra en korrekt diagnos.
Även om de första tecknen kan upptäckas i en ganska sen ålder, är det oftast vid puberteten, när det sker en snabb tillväxt och omstrukturering av organismen och alla dess system (särskilt bindväv), den medfödda naturen hos sjukdomen är exakt etablerad.
Definitivt är den enda orsaken till utvecklingen av denna patologi ärftlig.
Förändringar i benen, ledgarnsbandet och bindvävskonstruktionerna i de inre organen detekteras även under nyföddperioden.
Senare, när mekaniska belastningar på muskuloskeletala systemet intensifieras alltmer, kommer komplikationer som hör samman med deformationen av vissa strukturer att avslöjas.
Mycket i tidigare perioder finns förändringar från olika interna organ i form av små utvecklingsmässiga anomalier.
Dessa förändringar är kliniskt manifesterade i strid med vissa systemers funktioner med utvecklingen av vissa dekompensationer.
Men ofta visar de sig vara en helt slumpmässig upptäckt under förebyggande undersökningar. Men i det här fallet är det i regel inte en störning av utvecklingen av bindväv som helhet som diagnostiseras, men en patologi för ett specifikt organ eller system.
Patologins ärftliga karaktär bekräftas av ett antal faktorer.
Anledningen till barnets födelse med närvaron av denna patologi är antingen en mutation av genomet på nivån av bakterieceller och embryot eller överföringen av en defekt gen från föräldrarna.
Lika viktigt är effekten av olika skadliga faktorer på kroppen hos en gravid mamma under fostrets utveckling.
Dysplasi i bindväv har en ärftlig predisposition. Och om du letar efter det hittar du definitivt släktingar i din stamtavla som lider av åderbråck i benen, myopi, flatfotighet, skolios och en tendens att blöda.
Någon i barndomen hade smärta i lederna, någon lyssnade konstant på hjärtmumbror, någon var väldigt "flexibel"... Dessa manifestationer baseras på mutationer av generna som ansvarar för syntesen av kollagen - huvudvävnaden i bindväven.
Kollagenfibrer bildas felaktigt och tål inte den rätta mekaniska spänningen. Nästan alla barn under 5 år har tecken på dysplasi - de har delikat, lätt stretchbar hud, "svaga ledband" etc.
Därför är det möjligt att bara diagnostisera DST vid denna ålder indirekt, liksom av förekomsten av yttre tecken på dysplasi hos barn.
Vi måste omedelbart klargöra att bindvävsdysplasi inte är en sjukdom utan snarare en konstitutionell egenskap! Det finns många sådana barn, men inte alla uppmärksammas av en barnläkare, ortopedist och andra läkare.
Den genetiska naturen hos sjukdomen utesluter inte vikten av yttre faktorer. De spelar dock en mer produktiv än orsakssamband och leder till utvecklingen av sekundära förändringar.
"alt =" ">
De viktigaste är följande typer av extern exponering.
Sjukdomar som kronisk rinit, laryngit, faryngit, bronkit (hos vuxna), pyelonefrit och cystit utvecklas. Ofta påverkas den förändrade bindväven av en smittsam eller autoimmun process, och olika reumatiska sjukdomar utvecklas på denna grund.
Huvudämnet i bindväv är kollagen. Uppenbarligen är utvecklingen av patologi associerad med överträdelsen av sin normala struktur.
Det bör noteras att sjukdoms autoimmuna natur inte är utesluten. Detta bekräftas av det faktum att sådana sjuka barn ofta utvecklar så kallad juvenil reumatoid artrit som kommer att diskuteras separat nedan.
Orsaken till sjukdomen är varierad; De kan delas in i två huvudgrupper: ärftlig och förvärvad.
Genetiskt orsakade överträdelse bindvävsstrukturen uppstår på grund av arv (vanligtvis autosomalt dominant) mutanta gener som är ansvariga för kodning av rymdorienteringen och bildning av tunna fibrösa strukturer, protein-kolhydratföreningar och enzymer.
Förvärvad bindväv dysplasi bildas vid stadiet av intrauterin utveckling och är en följd av influensen av sådana faktorer under graviditeten:
Av det ovanstående kan man dra slutsatsen att det finns en stor variation av kliniska manifestationer av patologi, som tillsammans med den inte fullständigt studerade etiologin gör sin detektion i kliniken mycket svår.
Dessutom, på grund av den systemiska naturen av lesionen och avsaknaden av ett tydligt fokus på patologi finns det ingen etiologisk behandling alls. Terapeutiska åtgärder kan vara patogenetiska och symptomatiska.
Idag finns det många tecken på DST, som kan delas in i de som kan upptäckas genom extern undersökning, och internt, det vill säga tecken på inre organ och centrala nervsystemet.
Av de yttre tecknen är de vanligaste:
Som regel, redan i åldern 5-7 år, gör barn många klagomål om svaghet, sjukdom, dålig övningstolerans, aptitlöshet, smärta i hjärtat, ben, huvud, mage.
Förändringar i de inre organen bildas med ålder. Karaktäristiska är prolaps av de inre organen (njurar, mage), från hjärtans sida - mitralventil prolaps, murmur i hjärtat, från mag-tarmkanalen - gallär dyskinesi, återflödessjukdom, tendens till förstoppning, åderbråck i nedre extremiteterna, etc.
Hemorragiskt syndrom manifesteras av näsblod, en tendens att blåsa vid den minsta skadan.
På nervsystemet, syndromet av vegetativ dystoni, tendens att svimma, vertebrobasilarinsufficiens mot bakgrund av instabilitet i livmoderhalsen, syndrom av hyperstimulans med uppmärksamhetsunderskott.
På den muskuloskeletala delen av kroppen: juvenil osteokondros hos ryggraden eller Schmorls bråck, juvenil osteoporos, artralgi eller mikrotraumatisk "transient" artrit, höftdysplasi.
Grunden för patologin är, som redan nämnts, en generaliserad avvikelse från utvecklingen av kroppens bindvävskonstruktioner.
Följaktligen kan sjukdomen manifesteras på två sätt: i form av tecken på skador på muskuloskeletala systemet eller i form av symptom från de inre organen.
Många studier indikerar uppstarten av uppkomsten av dysplasi-symtom vid olika åldersperioder:
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
Externa manifestationer av bindvävsdysplasi:
Förutom de ovan nämnda yttre manifestationerna är små utvecklingsmoment, eller den så kallade stigmaten (stigma) av diembriogenes, karakteristiska för bindvävsdysplasi:
Enkla mindre anomalier bestäms normalt och hos friska barn som inte är bärare av sjukdomen, därför anses minst sex stigma från ovanstående lista diagnostiskt tillförlitliga.
Viscerala symtom på sjukdomen:
Grunden för korrekt diagnos av bindvävsdysplasi är en grundlig samling av anamnesdata, en omfattande undersökning av patienten:
"alt =" ">
Sällan är sjukdoms manifestationer inte särskilt uttalade, är mer sannolikt kosmetiska i naturen och kräver ingen speciell medicinsk korrigering.
I detta fall visas ett adekvat doserat tillstånd av fysisk aktivitet, vidhäftning med aktivitets- och vilaregimen, en fullvärdig vitaminrik diet rik på proteiner.
Vid behov föreskrivs medicinsk korrigering (stimulering av kollagensyntes, bioenergi av organ och vävnader, normalisering av glykosaminoglykanernas nivå och mineralmetabolism) läkemedel av följande grupper:
I de flesta fall är prognosen gynnsam: de existerande anomalierna i bindvävets struktur har ingen signifikant inverkan på patientens arbets- och sociala aktivitet.
Modern medicin använder många olika metoder för behandling av dysplasiasyndrom beroende på dess manifestationer, men alla av dem, som regel, kokar ner till symptomatisk medicinsk eller kirurgisk behandling.
Det svåraste att behandla är odifferentierad bindvävsdysplasi, på grund av de tvetydiga kliniska symptomen, bristen på tydliga diagnostiska kriterier.
Drogbehandling innefattar användning av magnesiumpreparat, kardiotrofa, antiarytmiska, vegetotropa, nootropa, vasoaktiva läkemedel, betablockerare.
Först och främst är det nödvändigt att ge patienten psykologiskt stöd för att ställa upp honom för att motstå sjukdomen.
Det är nödvändigt att ge honom klara rekommendationer om att den korrekta dagliga rutinen följs, för att bestämma de medicinska och fitnesskomplexen och de minimala nödvändiga belastningarna. Patienterna ska systematiskt genomgå fysisk terapi upp till flera kurser per år.
Användbar, men endast i avsaknad av hypermobilitet i lederna, sträcker sig, visas - enligt de strikta rekommendationerna från läkaren, såväl som simning, spelar olika sporter som inte ingår i listan över kontraindicerade.
Så inkluderar icke-drogbehandling:
Med en aortaaneurysm, en dissekerande aneurysm, aortaklaffdefekt med symtom på hjärtsvikt, kan kirurgisk behandling bara hjälpa barn med Marfan syndrom.
Utvecklade tydliga indikationer för proteser. Till exempel ersätts en aneurysmalt expanderad aorta nödvändigtvis av en endoprostes eller endoprostes. Vid mitralventilförlängning åtföljd av "stabil" uppblåsning utförs inte ventilprotesen.
Med den snabba utvecklingen av uppstötningen, tills bindningen av vänster ventrikelfel är det dock nödvändigt att byta ut ventilen.
Kirurgisk behandling av bröst- och ryggformsförmåga är ett extremt traumatiskt förfarande, utfört i flera steg, ofta komplicerat av pleurisy, perikardit, lunginflammation.
Frågan om dess lämplighet har upprepade gånger diskuterats vid symposier tillägnad DST. Specialister från olika länder antog en gemensam ståndpunkt, och nekade att sådan verksamhet var lämplig i någon DST.
Diet för personer med dysplasi skiljer sig från vanliga dieter. Det är många patienter som behöver, eftersom kollagen har förmåga att förfallna sig omedelbart.
Dieten bör innehålla fisk och all fisk och skaldjur (i frånvaro av allergier), kött, baljväxter.
Du kan och borde äta rika köttbuljonger, grönsaker och frukter. Var noga med att inkludera i kosten av patienten ost durum. På rekommendation av en läkare bör man använda aktiva biologiska tillsatser som hör till Omega-klassen.
Människor som lider av denna patologi är kontraindicerade:
Det är värt att notera att om komplex behandling av behandling och förebyggande av en genetisk abnormitet berörs, blir resultatet nödvändigtvis positivt.
I terapi är det viktigt inte bara patientens fysiska och medicinska hantering utan även uppkomsten av psykologisk kontakt med honom.
En stor roll i processen att begränsa sjukdomsprogressionen spelas av patientens vilja att sträva, om än inte för fullständig, men för återhämtning och förbättring av kvaliteten i sitt eget liv.
"alt =" ">
Dagens regim. Nattssömn ska vara minst 8-9 timmar, vissa barn visas och dagtid sova. Det är nödvändigt att göra dagliga morgonövningar.
Om det inte finns några restriktioner på sport, så måste de engagera sig i livet, men i alla fall inte en professionell sport!
Hos barn med hypermobilitet i leder som är inblandade i yrkesport, utvecklas degenerativa dystrofiska förändringar i brosk, i ledbandet mycket tidigt.
Detta beror på permanent trauma, mikroskador, vilket leder till kronisk aseptisk inflammation och dystrofa processer.
En bra effekt ges av terapeutisk simning, skidåkning, cykling, vandring upp och ner trappor, badminton, wushu gymnastik.
Terapeutisk massage är en viktig del av rehabilitering av barn med DST. En massage på rygg- och nacke och krageområdet samt av extremiteterna genomförs (15-20 sessioner).
I närvaro av en platt-valgus installation av fötter visas slitage av insteps. Om det finns klagomål om smärta i lederna, var uppmärksam på valet av rationella skor.
Det är tillrådligt att göra dagliga gymnastik för fötterna, göra fotbad med havsalt i 10-15 minuter och massera fötterna och benen.
Den grundläggande principen för behandling av bindvävsdysplasi är dietterapi. Måltider bör vara höga i protein, fetter, kolhydrater. Mat rik på protein (kött, fisk, bönor, nötter) rekommenderas. Också i kosten kräver stew och ost. Produkterna måste också innehålla ett stort antal spårämnen och vitaminer.
Behandling av patienter med DST är en svår, men givande uppgift, om ömsesidig förståelse uppnås mellan föräldrarna och läkaren.