Hypermobilitet i lederna hos barn

Hyper-mobilt syndrom (HS) är en systemisk sjukdom i bindväven, som kännetecknas av hypermodern i lederna (HMS), i kombination med klagomål från muskuloskeletala systemet och / eller inre och yttre fenotypiska tecken på bindvävsdysplasi, i frånvaro av någon annan reumatisk sjukdom.

Symptom på hypermobilitetssyndrom i lederna är olika och kan efterlikna andra, vanligare sjukdomar i lederna. I samband med bristen på kännedom om denna patologi hos allmänläkare, och i vissa fall även reumatologer och ortopediker, är den korrekta diagnosen ofta inte etablerad. Traditionellt är doktorns uppmärksamhet dras mot identifieringen av begränsat rörelseområde i den drabbade leden, och inte bestämningen av alltför stort rörelseomfång. Dessutom kommer patienten själv aldrig att rapportera överdriven flexibilitet, eftersom han har samlevt med henne sedan barndomen och dessutom är det ofta övertygad om att detta är mer än ett plus än en minus. Två diagnostiska ytterligheter är typiska: i ett fall bestäms på grund av avsaknaden av objektiva tecken på patologi hos lederna (förutom den observerade hypermobiliteten) och normala laboratorieparametrar hos en ung patient "psykogen reumatism", i det andra är patienten diagnostiserad med reumatoid artrit eller en sjukdom från den seronegativa gruppen spondyloarthritis och föreskriva lämplig, inte oskyldig behandling.

Konstitutionell gemensam hypermobilitet bestäms hos 7-20% av den vuxna befolkningen. Även om de flesta patienter har sina första klagomål under tonåren kan symtom förekomma i alla åldrar. Därför är definitionerna av "symptomatisk" eller "asymptomatisk" HMS ganska godtyckliga och reflekterar endast tillståndet hos en individ med hypermobil syndrom under en viss livstid.

Orsaker till gemensam hypermobilitet

Förvärvad övergripande rörlighet hos lederna observeras i ballettdansare, idrottare och musiker. Långa upprepade övningar leder till sprains och kapslar av enskilda leder. I detta fall sker lokal hypermobilitet i lederna. Även om det är uppenbart att personer som initialt utmärks av konstitutionell flexibilitet har en klar fördel i processen med professionellt urval (dans, sport), utbildar faktorn utan tvekan. Ändringar i flexibiliteten hos lederna observeras också i ett antal patologiska och fysiologiska tillstånd: akromegali, hyperparathyroidism, graviditet.

Generaliserade hypermobilitet lederna är karakteristisk för ett antal nedärvda bindvävssjukdomar som inkluderar Marfans syndrom, osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos syndrom. Detta är en sällsynt sjukdom. I praktiken är läkaren mycket mer sannolikt att hantera patienter med isolerad hypermobilitet i lederna, inte relaterad till träning, och i vissa fall kombinerat med andra tecken på svaghet i bindvävskonstruktioner.

Det är nästan alltid möjligt att fastställa familjenaturen hos det observerade syndromet och comorbiditeterna, vilket indikerar den genetiska naturen hos detta fenomen. Det märks att hypermobil syndrom är ärvt längs honlinjen.

Diagnos av gemensamt hypermobilitetssyndrom

Bland de många föreslagna metoderna för att mäta rörelseområdet i lederna, har Bayton-metoden, som är en nio-punkts skala, utvärderat individens förmåga att utföra fem rörelser (fyra parmade för lemmar och en för stammen och höftfogarna), har fått generellt erkännande. Beyton föreslog en förenklad modifikation av den tidigare kända metoden för Carter och Wilkinson.

Ändra rörelseomfånget

Bayton kriterier

1. Passiv förlängning av fingret på handen över 90 °.
2. Passiv pressning av tummen till insidan av underarmen.
3. Överböjning vid armbågsförbandet mer än 10 °.
4. Överböjning i knäleden över 10 °.
5. Framkropp med palmer som rör golvet med raka ben.

Detta är ett enkelt och tidskrävande screeningförfarande och används av läkare.

Baserat på ett antal epidemiologiska studier bestämdes normerna för gemensam rörlighet för friska människor. Graden av rörlighet i lederna fördelas i befolkningen i form av en sinusformad kurva.

Det vanliga Beyton-kontot för européer är från 0 till 4. Men den genomsnittliga "normala" graden av gemensam rörlighet skiljer sig avsevärt från ålder, kön och etniska grupper. I synnerhet när man undersökte friska individer i Moskva i åldern 16-20 år visade mer än hälften av kvinnorna och bland män mer än en fjärdedel en HMS-nivå överstigande 4 poäng på Beyton. I avsaknad av klagomål från muskuloskeletala systemet kan överdriven rörlighet i lederna i jämförelse med medelvärdet betraktas som en konstitutionell egenskap och till och med åldersnorm. I detta hänseende finns det inga allmänt accepterade normer för gemensam rörlighet i pediatrisk praxis. Denna indikator varierar väsentligt under barnets tillväxt.

Det så kallade Brighton-kriteriet för godartat HMS-syndrom (1998) presenteras nedan. I dessa kriterier ges ett värde och extra-artikulära manifestationer av svagheten i bindvävsstrukturer, vilket tyder på syndromet HMS och hos personer med normal rörelseomfång i lederna (vanligtvis refererar till äldre personer).

Kriterier för gemensamt hypermobilitetssyndrom

För att fastställa hypermobilitet är en poäng allmänt accepterad: 1 poäng betyder patologisk översträckning i en fog på ena sidan. Indikatorens maximala värde, med tvåvägs lokalisering - 9 poäng (8 - för de 4 första punkterna och 1 - för 5: e punkten). En indikator från 4 till 9 poäng betraktas som ett tillstånd av hypermobilitet.

Stora kriterier

• Betyg på en skala av Beyton 4 eller mer (vid tidpunkten för inspektion eller tidigare)
• Artralgi i mer än 3 månader i fyra eller flera leder

Små kriterier

• Baytona betyg 1-3 (för personer över 50)
• Artralgi mindre än 3 månader i en till tre leder eller lumbodyni, spondylos, spondylolys, spondylolistes
• Dislokation / subluxation i mer än en ledd eller upprepad i en ledd
• Periartikulära skador på mer än två platser (epikondylit, tenosynovit, bursit)
• Marfanoid (lång, mager, armspänning / höjd> 1,03, övre / underkroppsförhållande

sjukdom

Muskuloskeletala systemet.

Joint hypermobility syndrom

Hur farlig ökad flexibilitet: gemensam hypermobilitet hos barn

Joint hypermobility syndrom är en medfödd genetisk sjukdom som resulterar i överdriven flexibilitet och rörlighet i lederna. Vid en tidig ålder kan överdriven rörlighet hos lederna också förekomma i helt friska barn; I detta fall anses hypermobilitet vara godartad, med tiden försvinner symtomen helt.

Om ett barn visar fenomenell flexibilitet, skynda inte för att ge den till gymnastikklubben, det kan vara osäkert för hans hälsa.

Överdriven rörlighet i lederna bestäms efter ett flexitest enligt Bayton-systemet. Det är möjligt att göra en diagnos om det finns tre eller flera tecken från följande lista:

Översträckning av armbågens leder med 10 grader eller mer,

Vidböjning av knäleden med 10 grader eller mer,

Möjligheten att röra golvet med palmer med raka knän,

Möjligheten att rätta lillfingret till 90 grader eller mer i förhållande till handflatan,

Möjligheten att böja borsten och tryck tummen mot underarmen.

Också indirekta tecken på hypermobilitet kan innefatta uttalad plattfot, valus-deformitet hos fötterna, liksom andra deformiteter i muskuloskeletala systemet och kroppsställningar frekventa dislokationer och utbredningar, smärta, värk och smärta i lederna.

Om den överdrivna flexibiliteten hos lederna inte är en följd av någon sjukdom, men endast en konstitutionell egenskap och en variant av åldersnormen krävs ingen speciell behandling. Barn med hypermobilitet rekommenderas dock att hålla sig till en speciell behandling för att inte skada leder och ledband:

Måttlig övning. Lämpliga fysiska övningar hjälper till att stärka muskulärkorseten och ligamenten.

Sparsamma typer av fysisk aktivitet. Barn med hypermobilitet borde inte engagera sig i de sporter som medför extra stress på lederna: gymnastik, akrobatik och ridsport är bättre att föredra att simma.

Ortopediskt stöd. För att förhindra utveckling av plana fötter bör du bära speciella skor med förbättrat stöd av fotled och ortopediska sulor.

Försummelse av överensstämmelse är farligt: ​​Hypermobilitet i lederna hos barn kan orsaka smärta, skador, utveckling av artrit, artros och andra sjukdomar i muskuloskeletala systemet. Om överdriven rörlighet är en följd av en systemisk sjukdom, kommer det att krävas allvarligare behandling som föreskrivs av en specialistläkare.

Vad är gemensamt hypermobilitetssyndrom hos barn och vuxna?

Fogarna är utformade på ett sådant sätt att kroppen ger flexibilitet och rörlighet, men ibland blir dessa egenskaper överdrivna. Och då talar läkare om hypermobilitetssyndrom eller hypermobilitet i lederna.

Bestämning av hypermobilitet

Varje led kan bara ge rörelse i en viss volym. Detta händer på grund av ledband som omger det och fungerar som en begränsare.

I det fall det ligamentapparaten inte klarar av sin uppgift ökar rörelsens rörelsemängd avsevärt.

Knä- eller armbågsförbandet i detta tillstånd kan till exempel inte bara böja utan också att böja sig i andra riktningen, vilket är omöjligt under normal operation av ligamenten.

Orsaker till gemensam hypermobilitet

Det finns olika teorier om utvecklingen av detta tillstånd. Majoriteten av läkare och forskare tror att överdriven rörlighet i lederna är förknippad med kollagenutbredbarhet. Detta ämne är en del av ligamenten, den intercellulära substansen i brosk och är överallt närvarande i människokroppen.

När kollagenfibrer sträcker sig mer än vanligt blir rörelserna i lederna friare. Detta tillstånd kallas också svaga ledband.

prevalens

Syndromets hypermobilitet är ganska vanligt bland befolkningen, dess frekvens kan nå 15%. Det är inte alltid fastställt av läkare på grund av mindre klagomål. Och patienter betonar sällan detta, med tanke på att de bara har svaga ledband.

Ofta finns det hypermobilitet i lederna hos barn. Det är förknippat med metaboliska störningar, otillräckligt intag av vitaminer från mat, snabb tillväxt.

I ung ålder är syndrom vanligare hos flickor. Äldre människor blir sällan sjuka.

Typer av hypermobilitet

Syndromets hypermobilitet - i de flesta fall medfödd patologi. Men samtidigt kan det inte hänföras till en oberoende sjukdom. Hypermobilitet i lederna är enbart en följd av bindevätskans sjukdom, som lederna och ligamenten består av.

Ofta kan inte ens med den mest noggranna undersökningen av bindvävssjukdom identifieras. Därefter talar läkare bara om kränkning av dess utveckling. På leddets sida kommer manifestationerna att vara desamma, men prognosen för patienten är mer fördelaktig, det finns färre komplikationer.

Det händer och artificiell överdriven rörlighet i lederna. Det förekommer i sport - gymnastik, akrobatik. För musikare och dansare är koreografer, hypermobila leder en stor fördel. I detta fall utvecklas hypermobilitet specifikt - ihållande träning, stretching av muskler och ligament. Elastiska ledband ger kroppen den nödvändiga flexibiliteten.

Men även de längsta träningspasserna för en genomsnittlig person är svåra att uppnå stor framgång.

Vanligtvis är det möjligt för dem som initialt har en predisposition till hypermobilitetssyndrom. Därför kan artificiell hypermobilitet i lederna ibland betraktas som ett patologiskt alternativ tillsammans med medfödda.

Hypermobilitetssjukdomar

Hypermobility av lederna kan vara en av manifestationerna av andra patologier. Idag vet läkemedel flera sådana sjukdomar:

1. Den vanligaste sjukdomen i vilken överdriven rörlighet i lederna uttalas är Marfans syndrom. Hittills är alla fall av "svaga ledband" associerade med det. Människor med Marfan syndrom är långa, tunna, med långa armar och mycket mobila, extremt flexibla leder. Ibland liknar deras leder i form av flexibilitet gummi, speciellt i fingrarna.
2. Senare uppmärksammade en annan sjukdom - Ehlers-Danlos syndrom. Med honom är även rörelsemängden extremt bred. Det bidrar också till överdriven hudsträcka.
3. En sjukdom med en dålig prognos - osteogenes imperfekta - som andra, manifesteras av en signifikant svaghet hos ligamentapparaten. Men förutom svaga ledband är benfrakturer, hörselnedsättning och andra allvarliga konsekvenser karakteristiska för ofullkomlig osteogenes.

Övergående hypermobilitet i lederna

Vissa lösningar i lederna kan uppstå under graviditeten. Även om graviditet inte är en sjukdom, observeras hormonella förändringar i kvinnans kropp.

Detta inkluderar produktion av relaxin - ett speciellt hormon som ökar elastikens och stretchförmågan hos ledband.

I det här fallet bedrivs det goda målet - att förbereda skönhetsfogen och födelsekanalen att sträcka under födseln. Men eftersom relaxin inte verkar på en viss ledd, men på alla bindväv förekommer hypermobilitet i andra leder. Efter födseln försvinner det säkert.

Symtom på hypermobilitet

Alla symtom associerade med denna patologi kommer endast att observeras från sidan av den gemensamma apparaten. Personer med hypermobilitetssyndrom kommer att göra följande klagomål:

1. Hyppig ledsmärta, även efter mindre skador och normal fysisk ansträngning. Speciellt med detta syndrom påverkas knä och fotled.
2. Dislokationer, subluxationer av leder.
3. Inflammation av foderet i foghålan är synovit. Det är viktigt att du i detta fall alltid märker anslutningen med lasten eller skadan.
4. Konstant smärta i bröstkorgen.
5. Spinal krökning - skolios. Även med en normal belastning - bär väskan på axeln, felaktigt sitter vid bordet - kommer skolios att dyka upp tidigt och krökningen blir signifikant.
6. Muskelvärk.

diagnostik

Hypermobilt syndrom känns igen av den uppmärksamma läkaren vid första behandlingen av patienten. Det räcker att noggrant fråga honom om klagomålen, deras koppling till lasten och utföra de enklaste diagnostiska testerna:

1. Be om att nå in i underarm med tummen.
2. Föreslå att ta med fingret på utsidan av handen.
3. Kontrollera om personen kan luta sig, vila sina palmer på golvet. Benen förblir raka.
4. Se vad som händer när du räker armbågar och knän. I hypermobilt syndrom är de överdrivna i andra riktningen.

Ytterligare undersökningar behövs om läkaren misstänker en viss bindvävssjukdom. Sedan används följande metoder:

• Röntgenstrålar;
• computertomografi;
• biokemisk blodundersökning;
• konsultationer av närstående specialister - kardiologer, reumatologer, oculists.

Du bör alltid komma ihåg att rörligheten i lederna är bara ett symptom på bindvävssjukdom. Och alla de organ som det tillhör kommer att lida.

Och ofta hos sådana patienter finns klagomål i hjärtat, syn, huvudvärk, trötthet, muskelsvaghet och tinnitus.

behandling

En metod som skulle eliminera orsaken till hypermobil syndrom existerar inte. Men det betyder inte att sådana människor lämnas utan vård. Terapi är huvudsakligen inriktad på att bli av med klagomål.

När uttryckt articular smärta används antiinflammatoriska läkemedel (Nimesulide, Revmoksikam).

I fallet då lederna är mycket mobila används ortoser. De hjälper svaga ledband att hålla lederna. Goda resultat uppnås genom fysisk terapi. Dess funktion är träning och förstärkning av musklerna med fasta artikulations - isometriska övningar. I det här fallet kommer musklerna som ortoser att fungera som ett stopp.

Personer med hypermobil syndrom, det är viktigt att komma ihåg att svårighetsgraden av deras tillstånd beror på livsstil. När man gör fysiska övningar, undviker skador, följer medicinska rekommendationer, sänks sannolikheten för komplikationer betydligt. Och livskvaliteten lider inte alls.

Godartad hypermobilitet hos barn

Godartad GM är en manifestation av odifferentierad dysplasi.

Detta är en variant av normen. Det beskrivs som ett speciellt tillstånd av organismen, där summan av tecken på anatomiska och funktionella störningar inte räcker för att bilda en separat nosologi. Frekvensen av godartad GM är i hela befolkningen 10-15% och hos unga barn från 17% till 22,1%. Bland barn med GM finns flickor i 58% och pojkar - i 42% av fallen. En grupp människor med godartad GM är barn, i vilka överdriven rörlighet i lederna är antingen infantil i naturen eller typen av utvecklingsdysplasi, där manifestationerna utvecklas med tillväxt och förändringar i belastningen på SLM. Hos barn under 1 års ålder är överdriven förlängning i metakarpophalangeal leder vanliga. Vid 3 års ålder, när belastningen på överkroppen ökar, observeras överdriven flexion av karpelleden och förlängningen av armbågen. Vid en ålder av 6 år, till följd av axiell belastning på ryggraden och benen, läggs en ökning i ryggens böjning och återgången i knäleden till den angivna lokaliseringen av hypermobilitet. Progressionen av GM är associerad med asymmetrin av ben- och ligamenttillväxt. Ett barn med dysplasi har en samtidig fördröjning i endriktningen av de artikulära ändarna, vilket leder till en relativt liten storlek av epifysen och en accelererad tillväxthastighet hos kapseln och ligamenten, varigenom volymen av den gemensamma kapseln överskrider volymen av leddänden, föreningen blir diskongruent och hypermobil.

GM klassificeras enligt plats och antal involverade leder.

GM-klassificering enligt S. P. Slesarev.

1. Lokal hypermobilitet i symmetriskt placerade leder,
2. Vanlig hypermobilitet i lederna av en extremitet eller ryggrad.
3. Allmän hypermobilitet med anfall av alla leder, åtföljd av brott mot kroppshållning.

GM-klassificering enligt J. Sachse.

1. Lokal patologisk hypermobilitet som svar på minskad rörlighet i den intilliggande leden.
2. Allmänt patologisk hypermobilitet vid sjukdomar som kännetecknas av ökad vävnadselasticitet.
3. Konstitutionell hypermobilitet som en variant av normal utveckling, på grund av muskelhypotension och svaga ledband.

Villkoret för ett barn under de första åren av livet hänvisar till en allmän GM enligt S. P. Slesarev eller till en konstitutionell GM enligt J. Sachse.

För att bedöma tillståndet för ODS i GM är den vanligaste användningen av Beyton. På en skala bestämmer rörligheten av lederna i benen och ryggraden. Överdriven rörelse i varje led var tilldelad en punktuppskattning. Skala av bateon.

Beytons nio-punktsskala är en halvkvantitativ metod för att bedöma rörligheten i lederna, när ämnet utför fem rörelser, varav fyra är parade rörelser i benen och en är upplösad för torso tillsammans med höftled,

Baserat på Bayton skalan finns tre grader av hypermobilitet i lederna: ljus - 3-4 poäng, måttlig - 5-8 poäng, uttalad - 9 poäng.

I gruppen av personer med godartad GM identifierades barn med godartad hypermobilitetssyndrom. GM-syndromet skiljer sig från den allmänna genetiska modifieringen i antalet överträdelser, vilket bestäms av Brighton-kriterierna. Kriterierna omfattade antalet punkter på Bayton-skalan, data om anamnese, samt indikatorer på störningar av andra kroppssystem än SLM.

Skillnaden mellan GM-syndrom och total GM är kvantitativt och har inte kvalitativa skillnader. Förekomsten av syndromet av godartade GM-leder i den ryska befolkningen varierar från 4 till 10%.

Ett barn med GM har funktioner i SLMs struktur och funktion. Ökad bortförande och adduktion i knäleden i frontplanet, förlängning i fotleden, vilket orsakas av överdriven stretchning av ledbanden. När man kryper med stöd på barnets knän uppträder synovit i knäleden, vilket leder till framväxten av deras pastositet. Barnet föredrar att sitta i posen av bokstaven W med innragna höfter och knä böjda. Barnet lutar lätt kroppen framåt och gör det relativt svårt att böja det. I en stående position är återfödningen av knälederna anmärkningsvärda. Återkommande av knäna orsakar spänning i den bakre lårmuskelgruppen, vilket leder till ökad ländryggslordos och bröstkyphos. Lordosis i kombination med svaghet i musklerna i den främre bukväggen bidrar till att sänka buken. När man går, sitter slingorna på utsidan utåt, vilket också är kopplat till fötternas valgusposition. Under dagen går promenader som trötthet sätter in. Vid kvällen har barnet ofta obehag i knäet, oftare i höftled. Överdriven rörlighet leder till ökad stress på musklerna och ökad energiförbrukning när man går, vilket bidrar till snabb trötthet. Översträckning av ligamenten stör articulära proprioceptorer, vilket leder till dålig samordning och klumpighet i att gå. Ett barn med GM har ökad känslighet och försämrad uppmärksamhet. Framkomsten av en ny motoruppgift ger barnet ångest och osäkerhet. Barnet undviker fysisk ansträngning och strävar inte efter en aktiv livsstil, vilket i sin tur leder till en minskning av muskelstyrkan och tonen. Vid äldre barn och ungdomar kan godartad genetiskt modifieras inte, inte ha en levande manifestation och representerar därför inte klinisk betydelse.

behandling

Ett barn med hypermobilitet kräver ökad uppmärksamhet från vuxna. Barn med GM rekommenderas massage och motionsterapi. Producerar stramande ryggmuskler massage. Med hjälp av en avslappnande massage lindras spänningen bak i lårmuskelgruppen, vilket gör att barnet kan hålla ryggen i en jämn position. Övningsterapi syftar till att stärka musklerna, eliminera obehag, förbättra proprioception. Barn lär sig kraftövningarna i den övervunna naturen och tas upp i en anda att övervinna hinder och göra ansträngningar för att utföra arbete. Barnet lär sig ständigt att inte undvika stress under fysisk aktivitet. Som ett resultat av ändamålsenliga övningar får de styrka och muskelton. Barn är förskrivna profylaktiska skor i syfte att hålla ankeln och subtalar lederna i rätt läge och hindrar fotens överdrivna rörelser. Skodon gör att du kan öka längden på promenader, spring, hoppning och fosterförtroende när du flyttar.

Under återkommande är det ett tydligt obalans i musklerna, vilket medför risken för destabilisering av leden. För att förbättra stabiliteten hos de gemensamma gör övningar. Förstärkning av quadriceps gör att du kan förbättra arbetet med förlängningsmekanismen i knäleden. Förstärkning av den bakre lårmuskelgruppen hjälper till att förhindra främre förskjutning av underbenet och ledgången.

Övningar för quadriceps:

• Sitter på en stol, sträcker benen, fötterna på golvet, spänn quadricepsna tills den är 10, ta en paus tills den är 3, och upprepa sedan sammandragningen av musklerna.
• Ligger på ryggen. Böj ett ben upp till 30 ° i knäet, med tonvikt på foten, höja det andra benet till första nivån, böj det vid knäet och håll det till 10 och sänk det sedan.
• Samma övning som bär på ankelpåse med sand.
• Stående, knäfogar halvt böjda, ett ben för att höja några centimeter ovanför stödet, för att upprätthålla balans, stå på andra benet och krossa det flera gånger.

Övningar för den bakre lårmuskelgruppen:

• Sitter på en stol, benen på stödet med klackar, spänna musklerna på baksidan av låret för att göra 10, lossa för att göra 3, och upprepa sedan sammandragningen av musklerna.
• Fäst gummikabeln mot det fasta föremålet med ena änden och den andra änden på fotledet. Sitter på en stol, ben på ett stöd, böj ett ben i en knäled, sträcker gummi.
• Sitter på en stol, fötter på ett stöd, sätt en skumcylinder mellan hälen och stolens ben. Böj benet mot knä mot skumresistens.
• Ligga på din mage placera en fot på hälen på den andra foten. Att böja det andra benet på knäet, med det första benet att motstå böjning för att göra 10, bryta mot poäng 3, och upprepa övningen.
• Bär en påse med sand på vristområdet. Stående, håller ryggen på en stol, böja benet vid knäet.
• Samma övning som ligger på magen.
• Går bakåt.

Hyper-rörelsessyndrom hos barn

Hypermobilitet definieras som en onormalt ökad rörelsevolym i leden på grund av överdriven svaghet (lossning) av att begränsa mjuka vävnader. Även om hypermobilitet vanligen är en godartad klinisk manifestation med ett litet antal allvarliga konsekvenser, bör det öka kliniken om alertness när det gäller närvaro av någon underliggande sjukdom, särskilt en störning som påverkar bindväv. Dessutom är hypermobilitet, på grund av dess samband med gemensamma symtom, en viktig klinisk manifestation hos barn med klagomål från muskuloskeletala systemet.

I teorin är skillnaden mellan hypermobilitet och den övre gränsen för normal rörlighet godtycklig, eftersom rörelsen av lederna är annorlunda inom den allmänna befolkningen. I praktiken är det dock i de flesta barn svårt att skilja hypermobilitet från den allmänt accepterade kliniska normen.
Hypermobilitet kan vara lokaliserad, med en eller flera leder, eller generaliserad, med ett antal leder i kroppen. Även om överdriven laxitet i lederna är en uttalad egenskap av många systemiska störningar, förekommer det ofta i isolering.

Hyper-rörelsessyndrom är en term som används för att beskriva friska personer som utvecklar generaliserad hypermobilitet i samband med klagomål från muskel-skelettsystemet. Termen föreslogs 1967 av Kirk och kollegor som rapporterade om förekomsten av reumatiska symtom i en grupp barn med hypermobilitet i frånvaro av bindvävssjukdomar eller andra former av systemisk sjukdom. Vissa kliniker föredrar termen "godartad hypermobilitetssyndrom" för att särskilja de som lider av det från dem med hypermobilitet som en del av en allvarligare sjukdom. Eftersom hyper-rörelsessyndrom har en stark genetisk komponent kallas det också familjär hypermobilitet i lederna.

Tabell 1. Sjukdomar kännetecknade av hypermobilitet

1. Ärftliga bindvävssjukdomar
   • Marfan syndrom
   • Ehlers syndrom - Danlos
   • Osteogenesis imperfecta
   • Marfanoid hypermobilitetssyndrom
   • Williams syndrom
   • Sticklersyndrom
2. Kromosomala abnormiteter
   • Downs syndrom
   • Killian syndrom / Tescgler-Nicola
3. Andra genetiska syndrom
   • Autosomal dominant
     • Velo-kardiovaskulärt syndrom
     • Hajdu-Cnees syndrom
     • Pseudo-Achondroplastisk Spondyloepifysial Dysplasi
     • Myotonia congenita
   • Autosomal recessiv
     • Cohen syndrom
   • Heterogen (autosomal dominant eller autosomal recessiv)
     • Larsens syndrom
     • Pseudoksantom elastik
   • X-relaterad dominant
     • Kista-Lowry Sporadic Syndrome
     • Goltz syndrom

• Medfödd dysplasi i låret
• Återkommande axelförskjutning
• Återkommande patellär dislokation
• klumpfot

1. neurologisk
   • polio
   • Tabes dorsalis
2. reumatologiska
   • Juvenil reumatoid artrit
   • Reumatisk feber

EPIDEMIOLOGI OCH ETIOLOGI

Allmänt hypermobilitet i frånvaro av en systemisk sjukdom är en vanlig sjukdom som har en förekomst av 4-13% hos den allmänna befolkningen. Förmodligen underskattas den sanna frekvensen här, eftersom många människor med hypermobilitet fortfarande inte utvecklar symtom på lederna, eller de söker inte medicinsk hjälp. Dessutom varierar förekomsten av hypermobilitet kraftigt beroende på ålder, kön och etnicitet hos befolkningen som undersöks.

Det är välkänt att barn har relativt lösa leder i jämförelse med vuxna. denna normala överflödig rörlighet minskar snabbt under perioden med äldre barn eller tidig tonåring och långsammare under löptiden. Åldersrelaterade minskningar i gemensam rörlighet har hänförts till progressiva biokemiska förändringar i strukturen av kollagen, vilket leder till ökad styvhet av bindvävskomponenterna i lederna. Vid en viss ålder har kvinnor en högre grad av gemensam rörlighet.

Hypermobilitet varierar också signifikant i olika etniska grupper: det är vanligare hos personer med afrikansk, asiatisk och Mellanöstern. I dessa etniska grupper kvarstår variationer beroende på ålder och kön.

Forskare som studerar prevalensen av hypermobilitetssyndrom, ofta undersökta patienter i reumatologiska kliniker, där de skickas för att bedöma klagomålen i det muskuloskeletala systemet. En systematisk undersökning av dessa individer för tecken på generaliserad hypermobilitet i frånvaro av en systemisk sjukdom gav prevalens för hypermobilitetssyndrom på 2-5%, med en relativ förekomst av syndromet hos unga tjejer. Som i fallet med generaliserad hypermobilitet återspeglar dessa siffror förmodligen inte den sanna förekomsten av syndromet, eftersom många individer inte söker medicinsk hjälp för milda eller återkommande muskuloskeletala symtom.

I undergrupp av patienter med episodisk och otydlig ledsmärta kan prevalensen av hypermobilitetssyndrom vara mycket högre. Gedalia och kollegor fann hypermobilitet hos 66% av skolbarn med återkommande artrit eller artralgi av otydlig etiologi. Även om artrit inte brukar betraktas som ett tecken på hypermobilitetssyndrom, tyder dessa data på en ökad förekomst av detta tillstånd hos barn med återkommande muskuloskeletala symptom.

De primära sjukdomar som kan innefatta hypermobilitet anges i tabell 1. Allmänt hypermobilitet är en uttalad egenskap hos arvade bindvävssjukdomar, inklusive Marfan syndrom, Ehlers-Danlos syndrom och osteogenes imperfekta. Vid marfanoid hypermobilitetssyndrom observeras generaliserad hypermobilitet i kombination med typiska skelettfyndigheter och kutan hyperelasticitet hos Marfan syndrom, men det finns inga manifestationer av ögonens och kardiovaskulärsystemet. Hypermobilitet noteras ofta i metaboliska sjukdomar, såsom homocystinuri och hyperlininemi, kromosomala störningar, såsom Downs syndrom, och i en mängd olika familje- och sporadiska genetiska syndrom. Gemensam lösthet kan vara associerad med ortopediska störningar, inklusive medfödd höfthyperplasi och återkommande skulder- och patella-dislokationer.

Hypermobilitet kan förvärvas i neurologiska sjukdomar, såsom polio och ryggrad (tabes dorsalis) och neurologiska sjukdomar. Även om hypermobilitet kan utvecklas i juvenil reumatoid artrit, är gemensam rörlighet mycket mer sannolikt.

Familial asymptomatisk hypermobilitet är en term som används för att beskriva en "ormman", som har en betydande generaliserad lösthet i lederna, men utvecklar fortfarande inte symtom. Slutligen är det viktigt att skilja den sanna hypermobilen hos lederna från de synliga lederna, som uppstår i samband med muskelhypotension.

Även om den exakta etiologin hos hypermobilitetssyndromet är okänd, har den utan tvekan en stark genetisk komponent. Första ordningens drabbade släktingar upptäcks i 50% av fallen. Den vanligaste är den autosomala dominerande typen av arv, även om de autosomala recessiva och X-länkade typerna också registrerades.

Övervägande av kvinnor med hypermobilitetssyndrom bidrog till antagandet av rollen som könsrelaterade faktorer i utvecklingen och manifestationen av denna sjukdom. Några kliniker noterade fenotypiska skillnader, inklusive skillnader i articulationssymtomernas placering, natur och svårighetsgrad, mellan män och kvinnor från samma familj. Den relativa rollen som yttre påverkan, såsom östrogen eller X-relaterade genetiska faktorer, är inte tydlig.

Det finns frågor om huruvida hypermobilitetssyndrom är den övre gränsen för varianten av normen för rörligheten i lederna, eller huruvida den speglar en mild skada av bindväven. Till stöd för sistnämnda synpunkt är stigmata en generaliserad lesion av bindväv, inklusive marfanoid habitus. hög smak, hudstriae, hyperelastisk eller tunn hud, åderbråck och ryggmärgsavvikelser har observerats hos vissa patienter med hypermobilitetssyndrom. Ytterligare studier har bekräftat en ökad förekomst av mitralventil prolaps hos personer med hypermobilitet, men denna association har varit kontroversiell.

Biokemiska och molekylära studier har bekräftat klassificeringen av hypermobilitetssyndrom som ett brott mot bindväv. Kollagenanalys av hudprover från patienter med hypermobilitetssyndrom visade försämrade normala förhållanden av kollagenundertyper och anomalier av den bindande vävnadens mikroskopiska struktur. 1996 rapporterade British Society of Rheumatology identifierande mutationer i fibrillingenerna i flera familjer med hypermobilitetssyndrom.

Trots djupgående reflektion är patogenesen hos generaliserade lösa leder i hypermobilitetssyndromet oklart. Det verkar troligt att den normala utvecklingen och funktionen av lederna kräver interaktion mellan ett antal gener som kodar för struktur och montering av proteiner relaterade till lederna i bindväven. Även om hypermobilitetssyndrom kan uppstå som ett resultat av en eller flera mutationer i dessa gener, är vikten av patogenetisk klassificering för en allmän barnläkare ett semantiskt snarare än ett kliniskt problem.

Patogenes av gemensamma klagomål hos patienter med hypermobilitetssyndrom kan bäst förstås genom att undersöka grundstrukturen i leden. Graden av gemensam rörlighet bestäms av styrkan och flexibiliteten hos de omgivande mjukvävnaderna, inklusive den gemensamma kapseln, ledband, senor, subkutan muskel och hudmuskler. Det har föreslagits att överdriven rörlighet i lederna leder till olämpliga slitage och tårar av artikulära ytor och omgivande mjukvävnader, vilket resulterar i symtom som kan hänföras till dessa vävnader. Kliniska observationer av ökningen av symtom i samband med överdriven användning av hypermobila leder är en annan bekräftelse på denna hypotes. Nya observationer har också bekräftat en minskning av proprioceptiv känslighet i lederna hos patienter med hypermobilitetssyndrom.

Sådana resultat ledde till antagandet att försämrad sensorisk återkoppling bidrar till överdriven ledskada hos sjuka personer.

Hos barn med hypermobilitetssyndrom kan det finnas en mängd olika klagomål från muskel-skelettsystemet. Det vanligaste symptomet är smärta i lederna, som ofta utvecklas efter fysisk aktivitet eller sport, under vilken de drabbade leden används flera gånger. Smärtan kan lokaliseras i en eller flera leder eller generaliserad och symmetrisk.

Även om smärta i knäet oftast noteras kan varje led lida, inklusive ryggraden. Smärta är vanligtvis självbärande, men kan återkomma med fysisk aktivitet. Mindre vanligt kan barn uppleva gemensam styvhet, myalgi, muskelspasmer och icke-artikulär (utanför det gemensamma området?) Smärta i benen. Även om korta episoder av gemensam svullnad kan uppstå med hypermobilitetssyndrom, uppträder de sällan och bör uppmuntras att överväga en alternativ diagnos. I vissa fall förekommer symtom av en ny tillväxtspurt, och sjuka kvinnor rapporterar ofta premenstruella exacerbationer.

Eftersom symtom vanligtvis är förknippade med fysisk aktivitet tenderar de att förvärras mot slutet av dagen. I motsats till artritiska störningar är morgonstyvhet sällsynt hos barn med hypermobilitetssyndrom. Tvärtom kan de vakna på natten, klaga på smärta i leder eller ben, särskilt efter en aktiv dag. Ofta har sjuka barn liknande familjehistoria eller dubbelbundenhet hos barn med förstorade släktingar. Förutom relativt nonspecifika muskuloskeletala klagomål, har vissa patienter med en historia av medfödd hipdysplasi, återkommande dislokation eller subluxation av leden, brott på ledband eller senor, snabb bildning av blåmärken, fibromyalgi eller dysfunktion hos den temporomandibulära leden.

Förutom de initiala manifestationerna av generaliserad hypermobilitet i lederna kan en fysisk undersökning avslöja smärta vid gemensam manipulation och i sällsynta fall en mild grad av urladdning (effusion). Det finns inga tecken på aktiv inflammation, inklusive signifikant smärta, svullnad, rodnad, känsla av värme och feber. Om sådana symptom uppstår, föreslår de en annan diagnos.

Undersökning av patienter med hypermobilitetssyndrom kan också avslöja extraartikulära avvikelser, vilka är mer typiska för allvarliga sjukdomar i bindevävnaden. Sådana manifestationer inkluderar pes planus, skolios, lordos, genu valgum, knähattens laterala förskjutning, marfanoid habitus, högt gom, hudstrid, tunn hud och åderbråck.

Även om de flesta av de drabbade barnen fortfarande saknar abnormaliteter i kardiovaskulärsystemet, kan en undergrupp av patienter ha tecken på mitralventil prolapse (MVP). Såsom noterats tidigare är föreningen av MVP med hypermobilitetssyndrom kontroversiell. Även om tidiga studier indikerar en ökad förekomst av MVP hos dessa patienter, har senare studier med strängare ekkokardiografiska diagnostiska kriterier för MVP tvivlat på denna samband.

Allvarliga kardiovaskulära abnormiteter observeras emellertid i vissa sjukdomar i bindväv, där hypermobilitet också uppträder. Av detta skäl kräver något barn med hypermobilitet och misstänkta hjärtsymptom eller fysiska manifestationer ytterligare undersökning av en kardiolog.

DIAGNOS

Nyckeln till diagnosen hypermobilitetssyndrom är en exakt bedömning av barnet för tecken på generaliserad lösthet i lederna. Detta görs med hjälp av 5 enkla kliniska tekniker som inte kräver särskild utrustning och kan utföras av en allmänläkare inom 30-60 sekunder. Hypermobiliats syndrom kan inträffa vid vilken ålder som helst.

Det bör noteras att lösnigheten hos lederna hos patienter med hypermobilitetssyndrom i själva verket alltid är symmetrisk, med undantag för närvaron av andra muskuloskeletala avvikelser som kan begränsa rörelsen i lederna. Dessutom anser vissa att hyperextensionen hos alla 5 fingrarna, och inte bara den 5: e, är en fysisk manifestation som behöver undersökas med hypermobilitetssyndrom.

Utvecklad av Carter och Wilkinson och senare modifierad av Beighton för att studera stora populationer har denna studie blivit den mest accepterade screeningsmetoden för att identifiera generaliserad hypermobilitet. Det korrelerar väl med mer kvantitativa instrumentella metoder. Patienterna utvärderas på 9-punkts skala, med 1 poäng ges för varje hypermobilitetssegment. Poängen summeras sedan och ett totalt poäng eller poäng av Beighton erhålls. En Beighton-poäng på 4 eller fler poäng anses vanligtvis vara karakteristisk för generaliserad hypermobilitet.