Din hudläkare

Big Medical Encyclopedia
Författare: Yu. E. Veltishchev, E. A. Yuriev.

Battler-Albright syndrom (distal typ av renal tubulär acidos) förekommer hos barn över två år eller hos vuxna, mindre ofta under de första månaderna av livet, ärvt på autosomalt dominerande sätt och är vanligare hos flickor och kvinnor.

Etiologi och patogenes

Förekomsten av Battler-Albright syndrom beror på en ärftlig defekt av aktiv transport (utsöndring) av vätejoner i distala konvolutade tubuler, är reabsorptionen av bikarbonatanjoner inte störd. Urinreaktionen är neutral eller alkalisk, vilket kombineras med en minskning av renal utsöndring av ammonium och titrerad surhet i urinen.

Tillsammans med brott mot utsöndringen av vätejoner minskar reabsorptionen av natrium och särskilt kalium signifikant, vilket leder till utveckling av hypokalemi. Utveckling av acidos främjar mobiliseringen av kalcium från benvävnad. Hypercalciuri med alkalisk urin leder ofta till utveckling av nefrokalcinos och nefrolitiasis. Minskade nivåer av kalium och natrium i blodet och nefrokalcinos orsakar nedsatt koncentrationsförmåga hos njurarna.

Kliniska manifestationer

För syndromet av Battler-Albright kännetecknat av:

Det kan finnas tecken på uttorkning, tillväxt retardation, osteopati noteras, oftare i form av valbar deformitet av knäleden.

Mindre vanliga patologiska benfrakturer, som ofta är huvudklagomålet hos vuxna.

Radiografer visar tecken på nefrokalcinos, urolithiasis.

Kaliumförlust kan orsaka allvarlig hypokalemi, som manifesteras av periodisk muskelförlamning. I vissa fall är plötslig död från akut dehydrering och hjärtarytmi möjlig.

behandling

I Battler-Albright-syndromet föreskrivs natriumbikarbonat i samma doser som i Lightwood-syndromet. Korrigeringen av acidos är emellertid bättre att utföra under kontroll av balansen mellan syror och blodbaser (undersökningen av pH, innehållet i buffertbaser).

Dessutom bör uppmärksamhet ägnas åt behandling av hypokalemi och njurekomplikationer (nefrolitias, nefrokalcinos).

Eponym dictionary ordbok - butler - Albright syndrom

Relaterade ordböcker

Butler - Albright syndrom

A. Butler et al. Dehydrering och acidos med förkalkning av renal tubuli. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489-499.

F. Albright, W.V. Consolazio, F.S. Coombs, J.H. Talbot, H.W. Sulkowitch. Metaboliska studier och nefrokalcinos med rickets och dvärg. Bulletin of Johns Hopkins sjukhus, Baltimore, 1940; 66: 7-33.

ALBRIGHT - BUTLER SYNDROME

(beskrivet av amerikanska läkare F. Albright, AM Butler och E. Bloomberg; Synonymer - fosfat diabetes, familjehypofosfatiska rickets, familjen X-länkad hypofosfat, vitamin D-resistenta rickets) - en ärftlig sjukdom från gruppen medfödda tubulopatier orsakad av en enzymfel som manifesterar nedsatt fosfatåterupptagning i proximal renal tubulär. Det brukar manifesteras i slutet av 1: a början av 2: a året av livet genom krökning av nedre extremiteter hos barn som börjar gå. Kliniska manifestationer liknar rickets eller osteomalacia - tillväxt retardation, skelettens benformation, särskilt benen, begränsning av rörlighet i stora leder (höft, knä, armbåge), på grund av vilket gången blir osäker och i allvarliga fall slutar barnet gå helt och hållet. Kompensatorisk ländryggslordos, förlängning av skallen i anteroposteriorriktningen (på grund av för tidig förbening av den pilformade suturen), ben- och muskelsårhet noteras. Till skillnad från vitamin D-bristfälliga rickets finns det ingen kränkning av det allmänna tillståndet, muskelhypotension, spasmofili. Kliniska manifestationer hos heterozygotiska kvinnor är mindre uttalade än hos manliga patienter. En laboratorieundersökning avslöjar hypofosfat, en ökning av alkalisk fosfatasnivå med normala kalciumnivåer och hyperfosfateri. Röntgenundersökning noterade ricketsliknande förändringar i skelettens ben, grovfibrer i den svampiga benämnen. Arvstypen är X-länkad dominant. D-vitaminpreparat används i stora doser (doser som vanligtvis används för behandling av rickets är ineffektiva), fosfor, ortopedisk korrigering indikeras för brutna benförändringar.

F. Albright, A. M. Butler, E. Bloomberg. Rickets resistenta mot vitamin D-terapi. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1937; 54: 529-547.

Albright syndrom

Synonymer av Albright-Battler-Bloomberg syndromet. Fosfatdiabetes (Fanconi och Girardet). Late Rickets resistenta mot D-vitamin.

Definition av Albright-Battler-Bloomberg syndromet. Renal sena rickets med fosfat diabetes.

Författare. Albright Fuller är en modern amerikansk doktor, Boston. Buttler Allan är en modern amerikansk läkare. Bloomberg Esther är en modern amerikansk läkare. Syndromet beskrivs först 1937.

Symtomatologi av Albright-Battler-Bloomberg syndromet:
1. Små storlekar (i de flesta fall inte särskilt uttalade).
2. Rickets, resistent mot behandling med vanliga doser av vitamin D.
3. Blodbiokemi: hypofosfat, ofta förhöjda halter av alkaliskt fosfatas.
4. Urin: hyperfosfatering (fosfatdiabetes); frånvaro av albuminuri, aminoaciduri (differentialdiagnostisk karaktär), isostenuri, polyuri (differentialdiagnostisk karaktär), glykosuri. 5. Vid fysiologisk tillväxt retardation genomgår aktiva manifestationer av rickets inblandningar. Nya belastningar på fosformetabolism (graviditet) leder till osteomalaki.

Etiologi och patogenes av Albright-Battler-Bloomberg syndromet. Det finns familjefall av sjukdom som är förknippad med könsdominerande ärftlig överföring. Detta innebär att den påverkade genen är lokaliserad på X-kromosomen och den drabbade kvinnliga heterozygoten eller manliga homozygoten är associerad med denna gen. Därför är det en regel att endast en sjuk mor och friska söner kan vara bärare av manliga tecken på sjukdom, och en frisk och sjuk mamma och söner kan vara kvinnliga.

Sjukdomsbasen är avsaknaden av invers resorption av fosfor i funktionellt drabbade renalglomeruli, liksom en ökning av utsöndringen av fosfor i urinen och uttömning av serum i fosfor.

Differentiell diagnos av Albright-Battler-Bloomberg syndromet. Andra former av dvärgtillväxt syndrom av renalt ursprung.

BUTLER - ALBRIGHT SYNDROME

A. Butler et al. Dehydrering och acidos med förkalkning av renal tubuli. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489-499.

F. Albright, W.V. Consolazio, F.S. Coombs, J.H. Talbot, H.W. Sulkowitch. Metaboliska studier och nefrokalcinos med rickets och dvärg. Bulletin of Johns Hopkins sjukhus, Baltimore, 1940; 66: 7-33.

Encyclopedic ordbok om psykologi och pedagogik. 2013.

Se vad "BATLER - ALBRIGHT SYNDROME" finns i andra ordböcker:

ALBRIGHT - BUTLER SYNDROME - (beskrivs av amerikanska läkare F. Albright, AM Butler och E. Bloomberg; synonymer - diabetesfosfat, familjehypofosfatiska rickets, familjen X-länkad hypofosfat, D-resistenta rickets) - en ärftlig sjukdom från gruppen... och pedagogik

BUTLER-ALBRIGHT SYNDROME

innehåll:

Hittade 2 definitioner av termen BUTLER-ALBRIGHT SYNDROME

BUTLER - ALBRIGHT SYNDROME

A. Butler et al. Dehydrering och acidos med förkalkning av renal tubuli. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489-499.

F. Albright, W.V. Consolazio, F.S. Coombs, J.H. Talbot, H.W. Sulkowitch. Metaboliska studier och nefrokalcinos med rickets och dvärg. Bulletin of Johns Hopkins sjukhus, Baltimore, 1940; 66: 7-33.

ALBRIGHT - BUTLER SYNDROME

F. Albright, A. M. Butler, E. Bloomberg. Rickets resistenta mot vitamin D-terapi. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1937; 54: 529-547.

ALBRIGHT-BUTLER-BLOMBERG-syndromet

ALBRIGHT-BUTLER-BLOOMBERG-syndromet (F. Al-Bright-Buttler-Bloombery, 1937).

Ärftlig patologi. Dominerande X-kopplad arvstyp.

Symptom: manifesterad i barndomsfördröjning, rickets resistenta mot behandling med D-vitamin. Tecken på osteomalak kan uppträda. Blodtest: hypofosfat.

Urinanalys: isostenuri, hyperfosfati, polyuri, förhöjda halter av alkaliskt fosfatas.

Differentiell diagnos med andra former av låg höjd, rickets.

Medicinska tjänster portalen

Lightwood syndrom observeras hos spädbarn (oftare hos pojkar) på grund av tilläggsfoder. En bild av toxicos utvecklas: kräkningar, törst, adynamia, feber, polyuri och ibland konvulsioner. I okomplicerade fall är dessa fenomen övergående och gradvis, när barnet växer, passerar.

Buttler-Albright syndrom utvecklas övervägande hos flickor från 3 års ålder. I dessa fall är mer uttalade överträdelser av metaboliska processer, särskilt vatten-saltmetabolism. Betydande hypercalciuri orsakar nefrokalcinos och nefrolitias och hypokalcemi orsakar utarmning av benskelettet med kalcium. Barnets fysiska utveckling ligger märkbart bakom åldersnormerna. Ofta finns det komplikationer i form av pyelonefrit, njursvikt. Tillväxten av förkalkade områden av njurarna, främst i medulla, leder till avstängning av ett stort antal nefroner.

Diagnosen är baserad på laboratorietester (bestämning av indikatorer för ammoniumutskiljning i urinen, kalcium, natrium, klor i blod och urin), röntgenundersökning (upptäckt av nefrokalcinos, osteomalaki), med hänsyn till ärftlighet och kliniska symtom.

Behandling är korrigering av metaboliska störningar. För detta ändamål injiceras natrium- och kaliumvätekarbonat, natriumcitrat, citronsyra, ergokalciferol, kalciumpreparat på lång sikt. För att öka osmolariteten i urinen används diuretika av hypotiazidtypen framgångsrikt men det är inte möjligt att begränsa intaget av vatten.

För att minska graden av acidos administreras natriumbikarbonat intravenöst eller peros i form av en isotonisk (1,4%) p-ra eller 6% p-ra med 10% p-re-glukos. För att beräkna mängden bikarbonat som krävs för införande av natrium används följande formel: mängden natriumbikarbonat som krävs i mmol / l är lika med produkten av basunderskott med 1/3 kroppsvikt i kg (för referens: 100 ml 1,4% natriumbikarbonatlösning innehåller 15 mmol / l HCO3 och 100 ml 6% p-ra-60 mmol / 1).

En citratblandning ordineras också enligt följande recept: natriumcitrat - 100,0 g, citronsyra - 140,0 g, vatten - upp till 1 l. Ta 50 ml 3 gånger om dagen.

Vid behov vidta åtgärder mot urinvägsinfektion och njursvikt.

Dystopia kopp

Denna anomali i litteraturen är känd av olika namn: bäckens divertikulum, bäckensbäcken, bäckenets bösta cyst, etc.

Tillsammans med dystopi-koppar, förekommer barn ofta förekomsten av sådana avvikelser som förminskning av det bäck-ureteriska segmentet i den parade njuren, njursdystopi, nefroptos, bilateral vesikoureteral reflux, ytterligare blodkärl och många andra.

Dystopia-koppen manifesterar sig endast kliniskt när man går i komplikation (nefrolitiasis, pyelonefrit). Den inflammatoriska processen bidrar till en mer dramatisk minskning av urladdningskanalen och utvecklingen av nefrolitias, vilket observeras hos 36% av patienterna med en dystopisk kopp.

Diagnosen av denna anomali är baserad på data från excretory urografi och stigande ureteropyelografi, där tillsammans med tillfredsställande njurefunktion noteras förändringar i form av den avrundade formen av den förstorade koppen, vilken är kopplad till huvud- eller njurbäcken med en lång och smal kanal.

Med pyelonefrit uppvisas kraftig antibakteriell behandling, och med kalkyl utförs kirurgisk ingrepp - resektion av njurens pol, där dystopiska koppen är belägen.

Divertikulumbäcken

Divertikulum eller cyste, bäcken är sällsynt. Divertikulumet kan placeras inuti bäckenet (på sitt slemhinna med en tendens att växa mot hålets mitt), intraparietal (i bäckens väggskikt) och utanför bäckenet (på ytan på bäckenet, med en tendens att växa utåt). Bildandet av sådan divertikula beror på ett brott mot embryogenesen och senare - ett brott mot den synkrona aktiviteten hos koppar och bäckens neuromuskulära apparat.

Komplikationer av bäckencystrar (pyelonefrit, etc.) är förknippade med nedsatt urinflöde från njurarna. Den radiologiska bilden påminner ibland om en tumör i ett bäcken. Diagnos av bäckencystor är extremt svår, vanligtvis är den korrekta diagnosen fastställd under operation eller under morfologisk studie av en avlägsen njure.

Den mest talrika gruppen av anomalier i kopp och bäckesegmentet är fördubbling av urinvägarna, vilket diskuteras ovan.

Albright syndrom - en beskrivning och orsaker till sjukdomen, diagnosen, behandlingsmetoderna och eventuella komplikationer

En fruktansvärd diagnos kallad Albright syndrom har en otydlig etiologi. Patologi av genetiskt ursprung manifesteras av ökad hudpigmentering och förändringar i hormonsystemet med tidig sexuell utveckling. En sällsynt sjukdom påverkar hela människokroppen. Många patienter lider inte bara av fysisk retardation, även patienter med Albright-sjukdom kännetecknas också av psykisk funktionsnedsättning.

Vad är Albright syndrom

Pseudo-hypoparathyroidism är också namnet på patologin, uppkallad efter den amerikanska forskaren Fuller Albright, som upptäckte denna sjukdom. Förekomsten av sjukdomen finns över hela världen som ett fall per hundra tusen eller en miljon människor. Det är svårt att fastställa diagnosen, därför kan Albrights sjukdom vara felaktigt erkänd vilket komplicerar den exakta definitionen av data på dess prevalens.

MacKyun-Albright syndrom (annan synonym för patologi) utvecklas på grund av genetiska mutationer som börjar hända i kroppen av en slump, utan giltiga skäl. Kroppssköldkörteln, som reglerar nivån av kalcium och fosfor, utsöndrar paratyroidhormon. I en person som lider av detta syndrom störs vävnadsresistensen mot detta hormon. Som ett resultat börjar det humana bensystemet att kollapsa under påverkan av resultaten av förändringar i metabolismen av kalcium och fosfor.

Syndromet präglas av utseendet av specifika fläckar på kroppen, fibrös dysplasi och olika endokrinopatier. Bland de sistnämnda är den vanligaste förekomsten av sexuell utveckling. Både tjejer och pojkar är föremål för sällsynta patologier, men hos kvinnor konstateras sjukdomen dubbelt så ofta. Vissa genetiker säger om den överväldigande frekvensen hos patienter bland tjejer, eftersom det karakteristiska symptomet för tidig pubertet hos tjejer noteras nästan 10 gånger oftare. Andra manifestationer av syndromet är nästan lika i båda könen.

skäl

Syndromets etiologi är okänt. Neurogena influenser och endokrina mutationer som orsakas av medfödda abnormiteter i hypotalamiska regionen under embryonal utveckling och tidig produktion av gonadotrop hormon antas. Forskare tror att utvecklingen av MacKune-Albright syndrom beror på brist på respons från cellerna i njurarna och benen till verkan av paratyroidhormoner.

Nivån av kalcium och fosfor i cirkulationssystemet regleras av parathyroidkörtlarna, men i detta patologiska tillstånd leder deras intakta (likgiltiga) svar på fluktuationerna av dessa element till förekomsten av hyperparathyroidism (överdriven produktion av parathyroidhormon), förändringar i benstrukturen. I njurarna stör den normala banan av cAMP-syntes, cyklisk adenosinmonofosfat, hjälpförbindelse för distribution av signaler av vissa hormoner, inklusive parathyroidhormon, störd.

I MacKune-Albright-syndrom orsakas felfunktion av genmutation. Förstöring kan inträffa någonstans i den metaboliska kedjan: någon har en skadad receptor, hos vissa patienter har cellmembranproteiner förändrats, medan andra har otillräcklig cAMP-produktion. Genetisk villkorlighet som binder dessa fall är inte ärvt: mutationen uppstår efter befruktning.

symtomatologi

Tecknen är helt på grund av den cellulära arrangemanget av den muterade genen. Hos vissa patienter är diagnosen bekräftad i tidig barndom, eftersom det finns uppenbara avvikelser i utvecklingen av ben och ett ökat arbete hos endokrina körtlar noteras (t ex menstruation kan börja hos spädbarn - sporadisk menorrhagi). Hos andra patienter uppträder symtom senare. De viktigaste patologiska tecknen åtföljs av en allmän lag i mänsklig utveckling - intellektuell och fysisk.

Albrights sjukdom kännetecknas av tre huvudsymptom, om två av tre är närvarande kan denna diagnos redan göras:

• För tidig puberteten. Symtomen kan uppenbaras i full eller ofullständig grad. Menstruationen börjar till exempel mycket tidigt, de är rikliga, smärtsamma, men med en ofullständig typ av symtom kan de inte vara alls. I spädbarnstiden uppträder sekundära sexuella egenskaper, såsom svullnad och utveckling av bröstkörtlarna, ofta cyster på äggstockarna. Pojkarna växer hår och penis.
• Fiber osteodysplasi. Skelettens tillväxt, dess mognad och ossification är långt före standardindikatorerna för utveckling. Brottet mot benvävnad leder till benens krökning, deras deformation, kännetecknad av asymmetri. De vanligaste symptomen är lameness, ryggradskurva. Tillväxten sänks, vilket är märkbar redan i barndomen, då börjar den korta växten att följa med större vikt. Hos många patienter uppträder en ojämn tillväxt av skallen, en yttre deformitet, bug eye. Under puberteten sänks benförändringar, antalet frakturer minskar.
• Förändringar i huden. Detta manifesteras i hyperpigmentering. Huden på kroppen är täckt med stora gulbruna fläckar med skarpa kanter. Pigmentationsställen kan placeras på den drabbade sidan i ländryggen, på lår, övre rygg, skinkor, bröst. I ett barn uppträder ljusbruna fläckar som regel direkt efter födseln.

diagnostik

Albrights sjukdom är svår att diagnostisera hos ett spädbarn, och i åldern 6-10 år är symtomen redan uttalade. Multipla abnormiteter i utvecklingen av skelettsystemet observeras, kalcium i blodet reduceras och fosfor- och paratyroidhormon är förhöjda. Patienten tilldelas test för hormoner (kön, sköldkörtel, gonadotropin). För att bekräfta diagnosen utförs ett fosfat- och cAMP-test, för vilket 200 enheter av parathyroidhormon injiceras i patientens blod och ett urintest utförs efter fyra timmar.

Bristen på ökad njurmotstånd mot paratyroidhormon är tillräcklig anledning att diagnostisera Albrights sjukdom. En biokemisk analys av blod som avslöjade hypofosfateri (otillräcklig utsöndring av fosfor i urinen) kompletteras med röntgenundersökning för att övervaka förändringar i ben och mjukvävnader. Kvinnor måste undersökas av en gynekolog, bäckens ultraljud och sexchromatinanalys. Foci av fläckar är synliga vid födseln, men på grund av sin lilla storlek och pallor märks de ofta inte.

Behandling av albright syndrom

Det finns ingen specifik behandling för Albrights sjukdom, eftersom det är resultatet av en genetisk mutation. Behandlingen är symptomatisk, och det är nödvändigt att starta behandlingen omedelbart, eftersom fördröjningen förvärrar den mentala fördröjningen. Patienten ordineras kalciumtillskott i dagliga doser som är nödvändiga för att upprätthålla den normala koncentrationen av mineral i kroppen och vitamin D-tillskott upp till 100 000 enheter per dag: detta är kalcitriol, dihydrotachysterol, oxydovit.

För att förhindra överdosering kräver kalcium- och vitamin D-nivåer regelbunden övervakning. För att förhindra för tidig sexuell mognad och minska östrogenhormonala läkemedel - antiandrogener, aromatashämmare. För att eliminera manifestationen av sekundär hyperparathyroidism rekommenderas näring med lågt fosforinnehåll.

Indikationerna för kirurgisk ingrepp är progressionen av nedsatt visuell funktion, optisk nervatrofi. För smärtlindring används smärtstillande medel med en liten mängd bisfosfonater (substanser som förhindrar benförlust). I MacKune-Albright syndrom är det viktigt att stärka kroppens muskler. Om behandlingen är rationell och startad i tid är prognosen för livet gynnsam. En kvinna som lider av denna patologi, som bestämmer sig för att få barn, måste nödvändigtvis undersökas av en genetiker.

Primär tubulär acidos

Renal tubulär acidos eller Lightwood, Butler-Albright syndrom, är en ärftlig sjukdom i renal tubulerna och kännetecknas av uttalad metabolisk acidos, ofta åtföljd av svåra osteopatier, nefrokalcinos och nefrolitiasis. Grunden för dessa störningar är brist på funktion hos de distala njurtubulerna, vars celler förlorar förmågan att utbyta natriumjoner för H + joner. Denna defekt leder till hyperkloremisk acidos med en skarp brist på bikarbonater i blodet. Trots detta kvarstår urinreaktionen permanent neutral eller alkalisk.

De viktigaste kliniska symptomen på renal tubulär acidos är polyuri, låg urin-specifik gravitation, polydipsi, fördröjd fysisk utveckling, uttalad metabolisk acidos, ofta nefrokalcinos och nefrolitiasis. Ofta hos sådana patienter dålig aptit, kräkningar, undernäring av varierande svårighetsgrad.

Primär tubulär acidos bidrar till utvecklingen av den sekundära parathyroidhypertfunktionen, vilket leder till ökad resorption av kalciumsalter från benen och hyperkalciuri. De angivna kliniska manifestationerna av sjukdomen kan ses som manifestationer av D-vitaminförgiftning, särskilt hos barn, som fick D-vitamin för förebyggande och behandling av rickets (tabell 8).

Som framgår av tabell 8 har hypervitaminos D och primär tubulär acidos i kliniken mycket gemensamt. Det bör emellertid understrykas att hypercalcemia och hypophosphatemia inte är karakteristiska för primär tubulär acidos, och metabolisk acidos uppträder alltid. Vidare förbättrar avskaffandet av D-vitamin inte tillståndet hos ett sjukt barn, vilket är så karakteristiskt för hypervitaminos D. Tvärtom, förskrivningen av vitamin D i primär tubulär acidos ger ofta en gynnsam effekt, eftersom det förbättrar avsättningen av kalciumsalter i benen.

Naturligtvis utövar de ovan nämnda sjukdomarna aldrig utbredningen av de patologiska processer som II kan ta hänsyn till vid fastställande av hypervitaminos D. Vid utförande av en differentialdiagnos med någon liknande sjukdom, en korrekt uppsamlad historia, en indikation på användningen av vitamin D, fiskolja, kalciumpreparat och UFO och så vidare

Således, en grundlig diagnos kan uteslutning av olika möjliga sjukdomar garantera fel. Det bör understrykas att trots vissa svårigheter, i vissa fall vid diagnosen hypervitaminos D, är dess kliniska bild bestämd av ett antal symtom på grundval av vilka denna diagnos kan antas. Stort hjälpmedel vid diagnos av sjukdom ger resultaten av laboratoriet samt radiografiska studier av benen.