Ehlers-Danlos syndrom är en arvelig systemisk bindvävsdysplasi orsakad av otillräcklig utveckling av kollagenstrukturer. Beroende på den kliniska typen kan Ehlers-Danlos syndrom manifestera sig som hypermobilitet i lederna, extraordinär sårbarhet och sträckbarhet i huden, en tendens till blödning och blödning, ryggrad och bröstmuskler, myopi, strabismus, ptos av inre organ etc. Vid diagnos av Ehlers-Danlos syndrom lär han data, resultat av hudbiopsi och genotypning; möjlig prenatal diagnos av patologi. Behandling av Ehlers-Danlos syndrom reduceras till överensstämmelse med en mild behandling, en proteindiet och symptomatisk behandling.
Ehlers-Danlos syndrom (imperfekt desmogenes, hyperelastisk hud), tillsammans med ofullständig osteogenes, Marfan syndrom och andra sjukdomar hör till arveliga collagenopatier. Ehlers-Danlos syndrom är heterogent och innefattar en heterogen grupp av ärftliga lesioner av bindväven (bindvävsdysplasi) associerad med nedsatt kollagenproteinbiosyntes. Manifestationer av Ehlers-Danlos syndrom är systemiska och påverkar det muskuloskeletala systemet, hud-, kardiovaskulärt, visuellt, dentition och andra system. Därför är Ehlers-Danlos syndrom av praktisk intresse, inte bara för genetik, utan också för traumatologi och ortopedi, dermatologi, kardiologi, ögonläkemedel och tandvård.
Svårigheten att verifiera och förekomsten av milda former gör det svårt att få exakt information om den sanna förekomsten av Ehlers-Danlos syndrom; frekvensen av diagnostiserade måttliga fall är 1: 5 000 nyfödda, svåra former - 1: 100 000.
Olika varianter av Ehlers-Danlos syndrom varierar i deras arvstyp, primära molekylära och biokemiska defekter. Alla kliniska former är emellertid baserade på genmutationer som orsakar kvantitativ eller strukturell patologi av kollagen. Hittills är molekylära mekanismer för Ehlers-Danlos syndrom inte etablerade för alla former av sjukdomen.
Således är det känt att typ I-syndrom karakteriseras av en minskning av aktiviteten hos fibroblaster, ökad syntes av proteoglykaner och frånvaron av enzymer som är ansvariga för normal kollagenbiosyntes. Ehlers-Danlos syndrom typ IV är associerad med insufficiens av kollagenproduktion av typ III; i typ VI-sjukdom föreligger en brist i enzymet lysylhydroxylas, vilket är involverat i hydroxylering av lysin i prokollagenmolekyler. Typ VII orsakas av en kränkning av omvandlingen av prokollagen typ I till kollagen; X-typ - patologi av plasmafibronektin, vilket är involverat i organisationen av den intercellulära matrisen etc.
Den patologiska bilden av olika typer av Ehlers-Danlos syndrom karakteriseras av uttunning av dermis, desorientering och förlust av kompaktiteten hos kollagenfibrer, proliferation av elastiska fibrer, ökning av antalet kärl och expansion av deras lumen.
Totalt finns det 10 typer av Ehlers-Danlos syndrom, som skiljer sig åt i genetisk defekt, arv och kliniska manifestationer. Tänk på de viktigaste:
Typ I Ehlers-Danlos syndrom (klassisk allvarlig kurs) är den vanligaste varianten av sjukdomen (43% av fallen) med en autosomal dominerande arvsläge. Det ledande symptomet är hudhyperelasticitet, vars sträckbarhet är 2-2,5 gånger ökad jämfört med normen. Karakteristisk hypermobilitet i lederna, som har en generaliserad karaktär, skelettdeformiteter, ökad hudproblem, en tendens till yttre blödning, ärrbildning, dålig sårläkning. Hos vissa patienter detekteras närvaron av blötdjurliknande pseudotumorer och åderbråck i nedre extremiteterna. Graviditet hos kvinnor med typ I Ehlers-Danlos syndrom är ofta komplicerat av för tidigt arbete.
Type II Ehlers-Danlos syndrom (klassisk mild kurs) - kännetecknad av de ovan beskrivna tecknen, men mindre uttalad. Extensibility av huden överstiger normal med endast 30%; Hypermobilitet noteras huvudsakligen i fötterna och händerna. blödning och ärrbildning är mindre.
Type III Ehlers-Danlos syndrom - har autosomalt dominerande arv, godartad kurs. Kliniska manifestationer innefattar generaliserad ökad ledmobilitet, muskuloskeletala deformiteter. De återstående manifestationerna (hyperelasticitet och ärrbildning i huden, blödningar) är minimala.
Typ IV Ehlers-Danlos syndrom - är sällsynt, svårt; kan ärftas på olika sätt (dominant eller recessiv). Hyperelasticitet i huden är försumbar, det finns en ökad rörlighet för bara fingrarna. Den främsta manifestationen av denna typ av sjukdom är hemorragisk syndrom: en tendens till bildande av ekchymos, spontana hematomer (inklusive i de inre organen), brister i de ihåliga organen och kärlen (inklusive aortan). Ledsaget av hög dödlighet.
Typ Ehlers-Danlos syndrom - har X-länkad recessiv arv. Det kännetecknas av ökad hudsträckbarhet, måttligt uttalad gemensam hypermobilitet, blödning och hudsynlighet.
Typ VI Ehlers-Danlos syndrom är ärft på ett autosomalt recessivt sätt. Förutom hudens hyperelasticitet, tendensen att blöda, ökad rörlighet i lederna finns det hypotoni, svår kyphoskoliosi och klumpfot. Ett karakteristiskt kännetecken för Ehlers-Danlos syndrom typ VI är okulärt syndrom, manifesterat av myopi, keratokonus, strabismus, glaukom, retinal avlägsnande etc.
VII-typ Ehlers-Danlos syndrom (arthroclasia) - ärvt både autosomalt dominant och autosomalt recessivt. Den kliniska bilden bestäms av patientens låga tillväxt och rörlighetens rörlighet, vilket leder till frekventa vanliga dislokationer.
VIII-typ Ehlers-Danlos syndrom är övervägande arvet autosomalt dominant. Hudens skörhet, uttalad periodontit, som leder till den tidiga tuggförlusten, spelar en ledande roll i kliniken.
X-typ Ehlers-Danlos syndrom - kännetecknat av autosomalt recessivt arv måttlig hyperelasticitet i huden och hypermobilitet i lederna, sträcker sig (bandformad atrofi i huden), kränkning av trombocytaggregation.
XI-typen av Ehlers-Danlos syndrom är av autosomalt dominant arv. Patienter har återkommande dislokationer av axelskikten, dislokationer av patella, medfödd dislokation av höften.
Typ IX (X-variantversionen av slät hud) är för närvarande utesluten från klassificeringen av Ehlers-Danlos syndrom. I den moderna versionen av klassificeringen av Ehlers-Danlos syndrom anses 7 huvudtyper av sjukdomen:
På grund av det faktum att den detaljerade beskrivningen av de olika typerna av Ehlers-Danlos syndrom ges ovan, sammanfattar vi i detta avsnitt de viktigaste manifestationerna av sjukdomen. Eftersom bindväv är närvarande i nästan alla organ, är manifestationerna av Ehlers-Danlos syndrom generaliserade.
Ledande till den kliniska bilden är hudsyndrom: hudhyperelasticitet, som lätt viks och viks. Vid beröring är huden flätig, öm, svagt fixerad med de underliggande vävnaderna, skrynkliga på palmar- och plantarytorna. Hyperelasticitet hos huden i Ehlers-Danlos syndrom uppträder från födseln eller förskoleåldern, tenderar att minska under åren.
Dessutom är hyperstretchiness kännetecknad av ökad sårbarhet, brittleness i huden, som finns i åldern 2-3 år. Minimalt trauma leder till bildandet av icke-helande sår, vid vilken plats efter en tid atrofisk eller keloid ärr bildar pseudotumörer.
De artikulära manifestationerna av Ehlers-Danlos syndrom representeras av lederlöns hypermobilitet (löshet), vilket kan vara lokalt (till exempel överböjning av de interfalangea lederna) eller generaliserad. Articular syndrom manifesterar med början av barnets gång, vilket leder till upprepade subluxationer och dislokationer. Med ålder minskar vanligen hypermobilitet vanligtvis.
Eftersom kardiovaskulärsystemet hos barn med Ehlers-Danlos syndrom, medfödda hjärtefekter, mitralventil-prolaps, cerebral aneurysm och åderbråck detekteras ofta. Det finns en tendens till blödning - ekchymos, hematom av olika lokalisering, nasal, gingival, livmoder, gastrointestinal blödning.
Ockulära manifestationer av Ehlers-Danlos syndrom kan inkludera ögonlockshyperelasticitet, myopi, ptos, barkhinnor, hornhinna och ögonbollsbrott med minimal mekanisk skada, spontan retinalavlossning.
Förändringar i skelettet i Ehlers-Danlos syndrom karaktäriseras av trattformad eller kölad bröstdeformitet, skolios, kyfos, klumpfod, onormal bit, partiell adentia. Viscerala störningar representeras av ptos av inre organ, navel, inguinal, membranbråck, återkommande spontan pneumotorax, tarmdivertikulos, etc. Den psykiska utvecklingen hos barn med Ehlers-Danlos syndrom motsvarar vanligtvis ålder.
Diagnos av Ehlers-Danlos syndrom utförs av en medicinsk genetiker baserad på genealogiska data, historia, klinisk analys, molekylärgenetiska studier. Pre-Ehlers-Danlos syndrom kan misstas om det finns stora diagnostiska kriterier (gemensam hypermobilitet, hudhyperelasticitet, blödningstendens) och ytterligare små (bräcklighet i huden, hjärtets patologi, blodkärl, ögon, etc.).
Vissa former av sjukdomen kräver en hudbiopsi för histologisk, histokemisk, elektronmikroskopisk undersökning.
Förekomsten av Ehlers-Danlos syndrom i familjen är en indikation på medicinsk genetisk rådgivning och invasiv prenatal diagnos.
Patienter med olika typer av Ehlers-Danlos-syndrom kan behöva övervakas och undersökas av en pediatrisk ortopedkirurg, barnkardiolog, pediatrisk ögonläkare, barnläkare och vaskulär kirurg.
Effektiv specifik terapi för Ehlers-Danlos syndrom har inte utvecklats. Barn behöver skapa en mild behandling som eliminerar onödigt trauma på leder och hud. begränsning av fysisk aktivitet protein diet med införlivandet i kosten av benbuljonger, aspic, gelé. Obligatoriska regelbundna kurser med massage, fysioterapi, fysioterapi (magnetisk terapi, elektrofores, laserpekning).
Drogbehandling av Ehlers-Danlos syndrom innefattar användning av aminosyror (karnitin), vitaminer (C, E, D, grupp B), kondroitinsulfat, glukosamin, mineralkomplex (kalcium- och magnesiumpreparat), metaboliska läkemedel (riboxin, ATP, koenzym Q10) upprepade kurser upp till 1-1,5 månader. 2-3 gånger om året.
I Ehlers-Danlos syndrom kan kirurgisk behandling anges: återuppbyggnad av bröstväggen, avlägsnande av pseudotumor, korrigering av CHD, etc.
Kvaliteten och livslängden hos patienter med Ehlers-Danlos syndrom påverkar typ av sjukdom. Den allvarligaste prognosen är typ IV-syndromet Ehlers-Danlos - döden kan uppstå på grund av sprickor i blodkärl, inre organ och blödning. Förekomsten av typ I-syndrom begränsar livskvaliteten väsentligt. Relativt gynnsam förlopp av II-III typer av sjukdomen.
I allmänhet är förekomsten av Ehlers-Danlos syndrom fylld med många sociala svårigheter, begränsar hela fysisk aktivitet och val av yrke.
OMIM 225400
Vårt team av professionella kommer att svara på dina frågor.
Ehlers-Danlos syndrom är en heterogen grupp av arveliga sjukdomar i bindväv, som bygger på otillräcklig utveckling av kollagenstrukturer i olika kroppssystem. Manifesterar en patologi i huden, muskuloskeletala systemet, hjärt-kärlsystemet, ögon. Behandlar monogena sjukdomar med olika typer av arv: autosomal dominant, autosomal recessiv och X-länkad.
Grunden för utvecklingen av den patologiska processen är överträdelsen av olika stadier av kollagenbiosyntes - en av de viktigaste bindvävsproteinema. Slutresultatet av var och en av patologiska bildningsmekanismerna är densamma - en minskning av stabiliteten hos kollagenfibrerna. Generaliseringen av kliniska manifestationer i Ehlers-Danlos syndrom beror på att elementen i den drabbade bindväven är närvarande i nästan alla vävnader och kroppssystem. Diagnosen görs på grundval av anamnestic information (fördröjd motorutveckling, dålig sårläkning, blödningstendens och ekchymos, dislokationer och subluxationer), en karakteristisk klinisk bild (hyperelasticitet och skörhet i huden, hypermodern i lederna i kombination med hjärtets patologi, ögon, etc.).
Enligt klassificeringen av arveliga sjukdomar i bindevävnaden, skiljer sig 9 former av Ehlers-Danlos syndrom ut som kännetecknas av egenskaperna hos den kliniska bilden och arvstypen.
De karakteristiska tecknen på Ehlers-Danlos syndrom typ VI är autosomalt recessivt ärft, hypotoni, kyphoskoliosi, oftalmopatologi (myopi, ögonlocksbrist, hornhinna som ett resultat av minimalt trauma, spontan retinalavlossning) och andra tecken på bindvävspatologi. I de flesta patienter är orsaken till sjukdomen mutationer av PLOD1-genen, vilket leder till en minskning av aktiviteten av enzymet lysinhydroxylas, vilket katalyserar bildningen av hydroxysin i kollagener. Hydroxylgrupper av hydroxylysinrester är bindningsställen för kolhydratenheter: galaktos och glykosylgalaktos, dessutom är närvaron av hydroxyllysin nödvändig för att upprätthålla stabiliteten hos intermolekylära kollagenföreningar.
Centrum för molekylär genetik LLC genomför en studie av två frekventa mutationer i PLOD1 genen: dupliceringar av 8,9 KB och Arg319X.
Ehlers-Danlos syndrom är en medfödd patologisk förändring i bindevävnaden orsakad av en kränkning av syntesen av kollagenstrukturer. Denna grupp av ärftliga kollagenopatier är systemisk och manifesteras av tecken på skador på det osteoartikulära systemet, huden, blodkärlen och synorganet. De viktigaste symptomen på patologin är: överdriven flexibilitet i lederna, överbeläggning av huden, svaghet i kärlväggen, skador på ryggbenets ben, visuell analysator patologi.
Ehlers-Danlos syndrom namngavs efter sina upptäckare - dermatologer från Danmark och Frankrike E.Ehlers och A. Danlos. De beskrev först orsakerna och symtomen på denna patologi. För närvarande finns det sex huvudformer av Ehlers-Danlos syndrom, som utmärks av symptomatologi, arvsläge, biologiska och kemiska förändringar i vävnaderna. Bland alla befintliga typer av dysplasi anses detta syndrom som det vanligaste.
exempel på personer med Ehlers-Danlos syndrom
Diagnos av patologi bygger på symptom, resultaten av histologisk och genealogisk forskning. Denna sjukdom är obotlig. Patienterna ordineras mediciner som minskar svårighetsgraden av huvudsymptomerna. För närvarande är Ehlers-Danlos syndrom av intresse för läkare av olika medicinska specialiteter: genetiker, ortopediska traumatologer, dermatologer, allmänläkare, oculists.
Klassisk eller traditionell klassificering av Ehlers-Danlos syndrom:
Den första traditionella klassificeringen av Ehlers-Danlos syndrom inkluderade mer än 10 typer av sjukdomen. År 1997 förenklades och identifierades 6 typer av patologi. Den moderna klassificeringen omfattade inte sällsynta former som endast registrerades med medlemmar i en familj eller var otillräckligt karakteriserade.
6 typer som för närvarande är indelade Ehlers-Danlos syndrom:
Etiologin och patogenesen av Ehlers-Danlos syndrom är för närvarande inte fullt ut förstådd. Det är känt att den enda orsaken till patologi är mutationen av gener som ansvarar för framställning av kollagen, vilket är en viktig del av bindväven och gör det möjligt att sträcka sig. Bristen på kollagenfibrer leder till kvalitativ och kvantitativ bindvävspatologi. I patientens kropp minskar aktiviteten hos ett antal enzymer och aminosyrabrister som ingår i kollagenfibrerna uppträder. Samtidigt blir dermis tunnare, kompakta kollagenfibrer förloras, elastiska fibrer expanderar, antalet kärl ökar, deras lumen expanderar.
Brott mot kollagenproduktion på grund av genetiska avvikelser. Som ett resultat förändrar genmutationer eller förlorar helt sin funktion. Aminosyror faller ut ur polypeptidkedjan, formen av triple helixen förändras, egenskaperna hos vävnader och organ bryts. Elastic fibrer hypertrofi och twist, kollagenfibrer förstörs, vilket leder till mukoid ödem i bindväven - det första steget i dess disorganisering.
Riskgruppen består av alla familjemedlemmar där det fanns fall av sjukdomen.
Polymorfismen av kliniska tecken på patologi förklaras av närvaron av bindväv i alla organ och system i människokroppen. Symtom på sjukdomen hos olika människor kan ha varierande grader av svårighetsgrad: vissa kan vara mindre, medan andra kan vara allvarliga, livshotande.
Först och främst är hud och leder föremål för patologiska förändringar, vilket är förknippat med det högsta innehållet av kollagen i dem.
De viktigaste diagnostiska metoderna för Ehlers-Danlos syndrom är:
Diagnostiska kriterier för att misstänka Ehlers-Danlos syndrom:
För att göra en diagnos är det nödvändigt att undersöka tillståndet hos patientens osteoartikulära system, bedöma hudens tillstånd och rörligheten i lederna. Andra diagnostiska metoder inkluderar: ultraljud av de inre organen, ögonlocks CT, elektrokardiografi. Genetisk testning gör att du kan bekräfta diagnosen.
Patologin för det kardiovaskulära systemet detekteras genom att utföra auskultation eller ekkokardiografi. Bröstsmärta och hjärtklappningar är vanliga klagomål med vilka patienter går till läkaren.
Ehlers-Danlos syndrom är en obotlig sjukdom. Noggrann och patientvård hindrar utvecklingen av syndromets farliga effekter. Patienter får symptomatisk behandling som minskar allvaret hos de viktigaste kliniska manifestationerna och förbättrar deras allmänna tillstånd.
Patienterna visas fysioterapi: elektrofores, magnetisk terapi, laser akupunktur, zoneterapi. Det är nödvändigt att sanitera foci av kronisk infektion i kroppen - att behandla tonsillit, bihåleinflammation, adenoidit, otitis media, karies.
I de flesta fall är prognosen för patologi ganska fördelaktig. Ehlers-Danlos syndrom minskar signifikant patienternas livskvalitet, men påverkar praktiskt taget inte dess längd. Barn som är födda med denna sjukdom har ofta medfödda sjukdomar i inre organ och hjärtfel. De utfärdar en livslång funktionsnedsättning.
Medicinsk genetisk rådgivning utgör grunden för förebyggandet av denna sjukdom. Det genomförs till framtida föräldrar i de familjer där fall av syndrom registrerades. Det rätta valet av yrke, sparsamt läge för fysisk aktivitet och överensstämmelse med alla rekommendationer från experter hjälper till att avsevärt minska risken för att utveckla allvarliga komplikationer. Kontaktsporter är förbjudna för sjuka personer och manuell behandling är kontraindicerad. Hypermobila leder måste skyddas och stabiliseras med bandage och hållare. Under sportaktiviteter är det nödvändigt att använda speciell individuell skyddsutrustning - olika typer av hjälmar, hjälmar, skyddsglasögon, handskar, knäskydd, armbågsplattor, öronproppar, bälten. Patienterna ska genomgå ett årligt EKG, besöka en ögonläkare och en kardiolog. Om det behövs genomförs de en kardiotrofisk behandling.
Ehlers-Danlos syndrom - allvarlig patologi, risken för vilken
beror på den enskilda mutationen. Överdriven elastisk och tunn hud hos patienterna är lätt skadad, de sår som bildas läker länge och felaktigt, leder lederna onödigt. Vid en identifierad primär biokemisk defekt är prenatal diagnos nödvändig.
han är syndromet Ehlers-Danlos syndrom
Att hitta rätt läkare är ofta svårt, särskilt med en sjukdom som Ehlers-Danlos syndrom. Från den här artikeln lär du dig viktiga nyanser som hjälper dig att välja en läkare.
Osteoartrit är en mycket frekvent manifestation av Ehlers-Danlos syndrom, liksom andra typer av bindvävsdysplasi. I denna sjukdom förstörs ledbrusk sakta, vilket leder till konstant smärta i leden.
Det är ingen hemlighet att många patienter med Ehlers-Danlos syndrom klagar över trötthet och sömnproblem på natten. Varför uppstår dessa symtom? Och hur är de relaterade till kronisk smärta?
Vi gjorde en informationsbroschyr för läkare på hyper-mobil typ av Ehlers-Danlos syndrom. Denna typ är känd som den vanligaste, så vi hoppas att denna flygblad kommer att hjälpa många människor.
I den här artikeln kan du lära dig om denna typ av Ehlers-Danlos syndrom, som kyphoskolosi. Även om denna typ är väldigt sällsynt, går den mycket hårt, därför är det mycket viktigt att diagnostisera det i tid.
Klar informationsblad på den klassiska typen av Ehlers-Danlos syndrom! Eftersom den klassiska typen är ganska vanlig tror vi att det kommer att vara till nytta för många av oss.
Vi uppmärksammar en informationsbroschyr för läkare om den vaskulära typen av Ehlers-Danlos syndrom. Du kan ladda ner det, skriva ut det och ge det till läkare.
I Ehlers-Dunlo syndrom är problem med torrhet och överkänslighet i ögonets slemhinnor ganska vanliga. I den här videon ska jag dela med dig tips om hur jag hanterar dessa problem.
På vilka grunder kan du misstänka en vaskulär typ av Ehlers-Danlos syndrom i din familj, vänner eller vänner - läs den här artikeln.
Video om fördelarna med motion på EDS
Ehlers-Danlos syndrom är en genetisk sjukdom som leder till onormal rörlighet i muskuloskeletala systemet, ökad känslighet och sårbarhet i huden, liksom andra förändringar mot bakgrund av kollageninsufficiens i kroppen. Det första fotot av patienten med denna överträdelse går tillbaka till 1880. En detaljerad beskrivning av sjukdomen uppträdde i början av XX-talet. Det publicerades genast av två läkare - E. Ehlers och Kh.A. Danlos. För att hedra forskarna fick sjukdomen sitt namn. Många olika sjukdomsformer beskrivs i medicin. Behandling i alla fall är symptomatisk och innebär användning av konservativa metoder och kirurgiska tekniker.
Patologi är bland de medfödda genetiska sjukdomarna. Bildandet av karakteristiska symtom förknippade med en kränkning av strukturen och proteinsyntesen av kollagen, vilket samtidigt ger bindningens täthet och elasticitet. Olika typer av Dallas-syndrom har olika molekylära och biokemiska egenskaper. I genetiken beskrivs 10 varianter av sjukdomen, vilka var och en har karakteristiska särdrag. Dessutom beskrivs mekanismerna för arv av patologi endast för vissa former av sjukdomen:
Samtidigt överstiger förekomsten av de tre första typerna förekomsten av alla andra former av störningen.
I medicin beskrivs cirka tio typer av lesioner. Samtidigt föreslog 1997 en enklare och mer generell differentiering, som för närvarande används aktivt av läkare. Klassificeringen baseras på ledande kliniska tecken:
Ehlers-Danlos syndrom kännetecknas också av neurologiska manifestationer diagnostiserade i olika former av lesion. 40% av barnen och 50% av vuxna med en genetisk abnormitet lider av återkommande huvudvärk av varierande intensitet. Migrän är kroniska, återkommande, medan läkare i en omfattande undersökning inte kan identifiera strukturella störningar i nervvävnaden som kan leda till bildandet av obehagliga känslor. Förmodligen kan detta symptom bero på en lesion av den temporomandibulära leden. Det är bristerna i strukturen och funktionen hos den ligamenta apparaten av denna lokalisering som kan provocera förekomsten av karakteristiska smärtor som sträcker sig till nackans och nedre del av ansiktet. Sådana manifestationer är också associerade med nedsatt funktion hos det autonoma nervsystemet. Sådana anomalier diagnostiseras hos 78% av patienterna med syndromet. Förändringar i CNS-funktionen åtföljs av ett sådant specifikt kliniskt tecken, som brist på respons på införandet av lokalanestetika. Resistens mot droger observeras hos 58% av patienterna, vilket väsentligt komplicerar tillhandahållandet av tandvård till patienter, liksom komplicerar processen att genomföra en biopsi under en omfattande undersökning.
Bekräftelse av förekomst av patologi börjar med undersökning av patienten. Läkaren identifierar karakteristiska förändringar i hud- och muskuloskeletala systemet. I många fall är diagnosen Ehlers-Danlos syndrom extremt svår. Sådana problem är förknippade med signifikanta skillnader i symtomintensiteten. Läkare associerar denna funktion med svårigheter att bedöma den verkliga förekomsten av sjukdomen. Patienterna kommer att behöva göra en omfattande undersökning, som innefattar ultraljud, ekkokardiogram, samt datortomografi, blodprov och genetiska test.
Särskild behandling av Ehlers-Danlos syndrom har inte utvecklats. Detta beror på oförmåga att påverka sjukdoms genetiska natur. Efter en omfattande diagnos väljer doktorn en individuell behandlingsplan. Taktik för att hantera sjukdomen bestäms av svårighetsgraden av kliniska tecken.
För att upprätthålla funktionen hos hjärt-kärlsystemet, såväl som för att förbättra ligamentens och hudens tillstånd, används olika vitamin-mineralkomplex. De låter dig öka styrkan hos benen, öka resistensen hos epidermala integreringar mot yttre påverkan. Används som syntetiska medel och folk, vilket innebär användning av vildrosa, spenat, nötköttlever och betor. I barndomen är hormonbehandling med somatotropinläkemedel motiverad. Denna förening främjar tillräcklig tillväxt och utveckling av barnet. Behandling innebär användning av verktyg som stimulerar hjärnan, till exempel "Piracetam". Lokalt utsedd olika trofiska föreningar som främjar accelerationen av läkning av skadad hud.
Regulatorer av kalcium-fosformetabolism är en viktig komponent i behandlingen av Ehlers-Danlos syndrom, vilket ofta används för att förhindra att patienten får en tidig funktionsnedsättning. Sådana droger som osteogenon är bland drogerna i denna grupp. Det säkerställer upprätthållandet av hjärtets, muskelvävnadens normala funktion och ökar också muskuloskeletets styrka. För att förhindra sprickor och öka tätheten av ledbandet rekommenderas en proteindiet för patienter. Det är också användbart att använda aspic och aspic. Men även med aktiv konservativ behandling kräver ett antal patienter kirurgisk stabilisering av lederna.
Magnetoterapi, olika massagetekniker, liksom vissa typer av akupunktur används ofta i icke-läkemedelsmetoder. Sådana metoder bidrar till att återställa musklernas normala funktion, förbättra patienternas tillstånd. Med samma syfte används fysisk terapi för att hantera hypotoni. Samtidigt visas sträckövningar för patienter, men under strikt övervakning av en erfaren tränare.
Sjukdomsförloppet beror på dess typ samt behandlingens aktuella behandling. Ehlers-Danlos syndrom, som vanligtvis begränsar en persons dagliga liv, minskar emellertid inte kvaliteten. Män med sjukdomen är befriade från militärtjänst, kvinnor rekommenderas en omfattande undersökning under graviditetsplanering.
Det finns inga specifika sätt att förebygga patologi. Att förebygga utvecklingen av ett problem är baserat på genetisk testning. För att undvika komplikationer av sjukdomen, föreskrivs en försiktig behandling, liksom att läkarens rekommendationer följs.
Igor, 26 år, Irkutsk
Jag föddes med Ehlers-Danlos syndrom, en sjukdom där lederna blir mycket rörliga och huden är sårbar och elastisk. Sedan barndomen tar jag vitamin- och mineraltillskott. Under tillväxtperioden ordinerade läkare hormoner. Jag försöker vara försiktig, undvik aktiv fysisk ansträngning, genomgår regelbundet undersökning av läkare.
Julia, 34, Sochi
Jag har en mild form av Ehlers-Danlos syndrom. Mycket rörliga leder i händerna, lätt sträckt hud. Betydande problem som sjukdomen inte gav mig. Jag äter mycket proteinmat, dricker vitaminer och osteogenon. Svårigheter uppstod vid planering av graviditet. Hon var rädd för att barnet skulle lida, så hon låg ner tidigt för bevarande. Barnet föddes hälsosamt, och jag är väldigt glad!
Ehlers syndrom - Danlos (Ehlers syndrom - Danlos, "hud hyperelasticitet", imperfekt desmogenes av Rusakov, Chernogubov - Ehlers syndrom - Danlos syndrom) är en ärftlig systemisk sjukdom i bindväven, som orsakas av en genetisk mutation som påverkar syntesen av kollagen. Beroende på sjukdomens kliniska typ kan syndromet uppenbaras av ökad sårbarhet och sträckbarhet i huden, överdriven rörlighet i lederna, en tendens till blödning, bristning och bröstkorg och ryggrad hos de inre organen.
För första gången nämns detta syndrom i beskrivningen av den nederländska kirurgen D. van Mekren daterad 1657. Beskrivningen var ofullständig, men åtföljdes av en skiss av patienten, och det första fotot, där patienten sträcker sig starkt på huden på bröstet, refererar till 1880.
Den första detaljerade beskrivningen av sjukdomen tillhör den ryska hudläkaren A.N. Chernogubov (gjord 1891), som kallade detta syndrom en generaliserad bindvävstörning. Eftersom Chernogubov inte utförde ytterligare observationer, och beskrivningen endast publicerades som en abstrakt, blev syndromet namngivet efter den danska hudläkaren E. Ehlers, som beskrev syndromet 1901 och den franska dermatologen Kh.A. Danlo, som publicerade en liknande beskrivning 1908.
Eftersom det finns lungor som uppträder i en mindre grad av sjukdomen finns det inga exakta uppgifter om förekomsten av Ehlers-Danlos syndrom. Ehlers-Danlos syndrom med måttlig svårighetsgrad uppträder med en frekvens av 1: 5 000 bland nyfödda och svåra former förekommer med en frekvens av 1: 100 000.
Den första klassificeringen av Ehlers-Danlos syndrom identifierade mer än 10 typer av sjukdomen, men 1997 föreslogs en enklare klassificering, vilket minskade antalet bastyper till 6. De som inte ingår i klassificeringen observeras antingen exklusivt i enskilda familjer (typ V, VIII och X), eller otillräckligt karakteriserad (typ IX och XI).
För vart och ett av de valda typerna har sjukdomsframkallande mutationer identifierats (undantaget är typen av hypermobilitet) som, tack vare genetisk analys, tillåter oss att exakt bestämma typen av syndrom som kännetecknas av signifikant variation i symtom.
Den moderna klassificeringen för varje typ av sjukdom använder beskrivande namn. urskiljas:
Dessutom har vissa forskare identifierat en typ av brist på Tynascine-X, vilket kännetecknas av vävnadsbräcklighet och tecken som är karakteristiska för den klassiska typen av sjukdomen.
Ehlers-Danlos syndrom utvecklas som ett resultat av mutation av vissa gener. Dessa mutationer medför en minskning av aktiviteten hos vissa enzymer (i synnerhet lysylhydroxylas) och leder till en brist på hydroxysin, en icke-standard aminosyra, vilken är en del av kollagenproteinet.
Grunden för den patologiska processen är störningar som uppstår vid olika stadier av kollagenbiosyntes (fibrillär protein, som utgör grunden för människans bindväv). För någon typ av överträdelse försämras kollagenfiberns stabilitet.
Eftersom bindväv är närvarande i nästan alla organ, generaliseras de kliniska manifestationerna av sjukdomen.
I 90% av patienterna avslöjade 1-3: e typen av syndromet.
Grunden för patogenetiska processer är degenerativa förändringar i bindväv, som orsakas av en kränkning av kollagenbiosyntesen.
Kollagen är en grupp nära besläktade fibrillära proteiner (19 typer är kända), som innefattar icke-standardiserade aminosyrarester (3-hydroxiprolin, 4-hydroxiprolin och 5-hydroxysyrol står för cirka 21% av det totala antalet rester).
Syntesen och mognad av fibrillära proteiner är en komplex process med flera steg som innefattar följande posttranslationella förändringar:
COL1A1- och COL1A2-generna är ansvariga för syntesen av kollagen av typ I, vilket är en del av hudens hud, senor, ben, hornhinnor, placenta, artärer, lever, dentin etc. och COL3A1-genen är ansvarig för syntesen av kollagen av typ III (del av artärerna, livmodern, fosterskinn, stroma av parenkymala organ).
Mutationer av dessa gener leder till brist på hydroxyslysin (med brist på lysylhydroxylas, som kodas av PLOD-genen), omöjligheten att klyva N-propeptiden i prokollagen-I-typ och andra syntesdefekter (cirka 200 mutationer beskrivs för vaskulär typ, varav många är missense eller nonsens mutationer).
De flesta genmutationer i kollagen domänen leder till en förändring eller förlust av funktionen av kollagen. Möjliga införande eller förlust av aminosyror från polypeptidkedjan, vilket leder till en förändring i form av triple helixen och orsakar förändringar i egenskaperna hos vävnader och organ.
Som ett resultat observeras patienten en ökning och hypertrofi av vridna elastiska fibrer med samtidig degenerering av kollagenfibrer, en mucoid svullnad i bindevävnaden och en progressiv process för dess förkalkning.
Ehlers-Danlos syndrom börjar manifestera sig i barndomen. Symtom varierar kraftigt beroende på typ av sjukdom.
För den klassiska typen av sjukdomen kännetecknas av närvaron av:
Det är möjligt att en bråck utvecklas eller att inre organ är förskjutna, och som ett resultat av hudens sårbarhet efter skador kvarstår stora ärr.
Hypermobiltyp är annorlunda:
Ehlers-Danlos syndrom med denna typ av sjukdom kan också åtföljas av:
Spädbarn har hypotoni.
Tecken och symtom på kärltypen inkluderar:
I vissa fall finns det karakteristiska drag i ansiktet - sådana patienter kännetecknas av en tunn näsa, stora ögon, liten haka, tunna läppar, mjuka öron och liten tillväxt.
Graviditet för patienter med Ehlers-Danlos syndrom av denna typ kan vara livshotande, eftersom den är fylld med livmoderbrott.
Symptomen på kyphoscolotisk typ inkluderar:
Atrofiska ärr och blåmärken observeras ofta.
Osteopeni, minskad hornhinnestorlek (mikrohinnan) och utseende av marfanoid-typ är möjliga.
Ehlers-Danlos syndrom med arthro-chalasia är olika:
För dermatosparaxis kännetecknad av:
Extensibiliteten och elasticiteten hos huden hos patienter av alla typer är mest uttalad inom området för stora leder och på ansiktet.
I området med armbågen och knäleden är huden ofta tunn, pergamentliknande.
Bildandet av mjuka, fibrösa, hud- och subkutana pigmenterade tumörer som kan kalcifiera är möjligt.
I vissa fall observerades vesikulärt utslag på kinn och tunga slemhinnor. Icke-permanenta symptom innefattar också:
Diagnosen av Ehlers-Danlos syndrom är baserad på:
Eftersom det inte finns någon särskild behandling för Ehlers-Danlos syndrom syftar terapi till att eliminera symtomen på sjukdomen.
För stabilisering av hjärt- och nervsystemet används normaliseringen av processerna i muskuloskeletala systemet och huden:
Dessutom gäller:
Behandlingen utförs kurser 2-3 gånger om året i 1-1,5 månader.
Under behandlingen är det viktigt att uppmärksamma foci av kronisk infektion (kronisk tonsillit, karies, etc.).
Med hjälp av kirurgi stabiliseras lederna. Överdriven förlängning av lemmen förhindras genom implantation av syntetiska eller autologa material.
Också utfört endoskopisk kirurgi för att stärka blodkärlen och operation för utelämnande av inre organ.
Ehlers-Danlos syndrom för de flesta typer har en gynnsam prognos (en allvarlig prognos endast i klassisk typ på grund av risken för artropati (sekundära skador på lederna) och kärltyp på grund av risken för vaskulär ruptur och blödning).
För att förebygga komplikationer och i samband med ökad risk för skada behöver patienterna:
För att stabilisera och skydda lederna:
Betydande gemensamma instabilitet och smärta i benens leder är indikationer på användningen av en rullstol.
För att minska risken för artärbrott bör blodtrycket övervakas. Vid hotad aortadissektion tilldelas beta-blockerare.
I närvaro av mitralventil prolaps:
Det är också nödvändigt att besöka en ögonläkare varje år för att bedöma graden av myopi och omedelbart diagnostisera glaukom eller retinalavlossning.
Vid planering av graviditet anges genetisk rådgivning.