Undifferentierad bindväv dysplasi

... i praktiken, särskilt ofta utsatt för odifferentierad bindvävsdysplasi.

Håller (relevans). Definitionen av bindvävsdysplasi ur ett systemiskt synsätt är följande: ett tillstånd med en progressiv kurs och vissa funktionsstörningar där det finns medfödda manifestationer av bindvävsdysplasi med vissa kliniska viscero-lokomotoriska lesioner i embryonala eller postnatala perioden. Några av de omständigheter som gör dysplasi av bindväv relevant: (1) en hög frekvens hos befolkningen (upp till 20%), (2) en ökning av miljöbelastningen, (3) närvaron av associerad patologi och (4) risken för olika komplikationer från andra organ och system, (5) förekomsten av unga patienter, och därmed arbets- och fertil ålder.

Allmän information om bindvävets struktur. Under processen med embryonal utveckling av organismen, utvecklas den så kallade embryonala vävnaden, mesenkymet, från det mellanliggande bakteriella lagret (mesoderm), varifrån två knoppar skiljer sig ytterligare. En av dem ger upphov till utveckling av blod och blodkärl, den andra - bildandet av alla typer av bindväv, inklusive ben, brosk och glattmuskel. Således har många vävnader och organ som, när de granskats ytligt, har lite gemensamt, visa sig vara embryologiskt relaterade. Dessutom kan detta inre släktskap manifestera identiska skador och reaktioner i patologins tillstånd. Bindvävnaden i människokroppen är den mest mångsidiga. Det innehåller sådana olika ämnen som ben och fett, hud och blod. Därför att prata om en grupp bindväv. (A) Korrekt bindväv. 1. Lös bindväv (medföljer alla kärl, dvs finns nästan överallt). 2. Tät bindväv: oformad (hud) och dekorerad (senor, ligament, aponeuroser, dura mater, etc.). 3. Fettvävnad (hud, omentum, mesenteri etc.). 4. Retikulär vävnad (röd benmärg, lymfkörtlar, tymus, mjälte). 5. Pigmentvävnad (hår, näthinnan i ögonen, solbränd hud, etc.). (B) broskvävnad. 1. Hyalinbrusk (anslutning av revben med bröstben, brusk i struphuvudet, luftstrupen, etc.). 2. Elastisk brosk (öron, struphuvud). 3. Fiberbrusk (intervertebrala skivor, pubic symphysis). (B) benvävnad. (D) blod. De namngivna tygerna förenas inte bara av ett gemensamt ursprung utan också en gemensam struktur och funktion. Det är känt att något vävnad består av celler (nervöst, epitelialt, muskulärt), men det som är karakteristiskt är att endast bindväven har en intercellulär substans mellan dessa celler. De huvudsakliga strukturella elementen i bindväv. (A) Cellelement: 1. Fibroblaster och deras sorter - osteoblaster, kondroblaster, odontoblaster. 2. Makrofager (histiocyter). 3. Mastceller (labrocyter). (B) Extracellulär Matrix: 1. Fibrer: Kollagen (15 typer) och elastin. 2. Amorft ämne: glykosaminoglykaner och proteoglykaner. Bindvävnadens konsistens beror på innehållet i den amorfa komponenten. Kollagenfibrer ger styrka till hela tyget och tillåter att det sträcker sig, och elastiska fibrer returnerar tyget till sin ursprungliga position efter att den sträckts ut. Funktioner av bindväv (1) biomekanisk, trofisk, barriär, plast, morfogenetisk.

Dysplasi av bindväv - är en grupp av genetiskt heterogena och kliniskt polymorfa patologiska tillstånd som kännetecknas av försämrad bildning av bindväv i de embryonala och postnatala perioderna och sammanför ett antal genetiska syndrom (Marfan, Ehlers-Danlos syndrom) och odifferentierade (nonsyndromic) former med multifaktoriella mekanismer, manifestationer av vilken utvecklings, till skillnad från syndromiska former, är de inte så tydliga och förblir ofta utan ordentlig uppmärksamhet.

De mekanismer genom vilka bindvävsdysplasi kan utvecklas: (1) den onormala syntesen eller sammansättningen av kollagen; (2) syntes av onormalt kollagen; (3) överdriven nedbrytning av kollagen; (4) störning av strukturen av kollagenfibrer på grund av otillräcklig tvärbindning; (5) liknande anomalier associerade med elastinfibrer; (6) vävnadsförstöring genom autoimmuna reaktioner; (7) många andra mekanismer som inte har studerats hittills.

Odifferentierad bindväv dysplasi - dessa förändringar av bindväv, fenotypiska och kliniska manifestationer i vilken, å ena sidan, indikerar närvaron av bindväv defekt och å andra sidan inte passar in i någon av de nu kända genetiskt bestämda syndrom mesenkymala brist (Marfans syndrom Ehlers-Danlos syndrom, osteogenes imperfekt syndrom, mukopolysackaridoser, etc.). Således är odifferentierad bindvävsdysplasi en heterogen grupp av sjukdomar som i sin tur kan leda till olika kroniska sjukdomar. Olikifferentierad bindvävsdysplasi motsvarar ofta abnorma strukturella och funktionella förändringar i bindväven. Detta leder till kränkningar av organens morfologi och funktioner. Kliniska och morfologiska manifestationer av odifferentierad bindvävsdysplasi är extremt olika. De kan innefatta skelettförändringar som är förknippade med nedsatt bruskstruktur, oproportionerligt långa extremiteter, araknodaktigt, bröstdeformiteter, ryggradssjukdomar, platta fötter, utvecklingspatologi i tänder, bett, cystor, ledpatologi (inklusive tendens till dislokation), hyperelasticitet, gallring, tendens att traumatisera huden, åderbråck och yttre tecken på accelererad åldrande - tidig bildning av rynkor, oformat deformation, inklusive den så kallade gravitationsptosen (slingring i ansiktets mjuka vävnader). Dessutom predisponerar bindväv dysplasi till bronkopulmonell och reno patologi, bidrar till förlust av muskelmassa, inklusive hjärtmuskeln och oculomotor muskler, vilket leder till hjärt-, oftalmologiska sjukdomar och sjukdomar i mag-tarm organ. Skador på kardiovaskulärsystemet är mycket olika: (1) mitralventil prolapse (den vanligaste av alla hjärtafvikelser i bindvävsdysplasi, detekteras vanligtvis i en echoCG-studie), (2) venös insufficiens, (3) åderbråckssjukdom och patologi hemostas.

De mest karakteristiska tecknen på bindvävsdysplasi (listad i minskande ordning): uttalad gemensam hypermobilitet; hud hyperelasticitet; spinal deformitet i form av skolios eller kyphos; hög himmel; plana fötter; svårt venöst nätverk på huden ögonpatologi; bröstdeformation i form av ett köl, trampformat eller litet intryck på bröstbenet, platt bröst; tendensen till lätt bildning av "hematom"; svaga bukmuskler; krökning eller asymmetri av nasal septum; skrynklig, öm eller flätig hud; ihålig fot, hallux valgus, sandal slits; epikant; korssträckning av fötterna; "Natoptysh" i lederna; bråck; Klinodaktiliy små fingrar; ögat hypertelorism; utskjutande öron, öronloppar vidhäftande; hudens hud ofullständig syndaktiskt 1 och 2 tår; ett symptom på "tissuepapper"; telangiectasia på ansiktet och baksidan; pigmentfläckar; streckmärken i ryggen; asthenisk kroppsbyggnad; sadelnos, bred näsa; felaktig tillväxt av tänder eller supernumerära tänder.

Diagnos av okifferentierad bindvävsdysplasi är baserad på ovanstående symtom och ytterligare data (till exempel antropometri, yttre andning, minskad hjärtstorlek, lågt blodtryck, plethysmografi, specifika egenskaper hos elektrokardiografi och ultraljudsfleboscience). Vissa fenotypiska eller yttre tecken tyder på att bindvävsdysplasiasyndrom redan befinner sig vid fysisk undersökning. En klinisk undersökning av släktingar till patienter med liknande sjukdomar visar inte typiska tecken på bindvävskada, medan stamdata visar på "ackumulering" hos familjer av patienter med sådan patologi som osteokondros, artros, hypermobila leder, åderbråck, hemorrojder, synpatologier, plana fötter, blödningstendens etc.

Principer för behandling av odifferentierad bindvävsdysplasi. (1) Regim av dagen. Nattssömn ska vara minst 8-9 timmar. På morgonen är det lämpligt att ta en kontrastdusch, och det är inte alls nödvändigt att dränka kallt vatten, det räcker att hälla svalt vatten på fötterna. Det är nödvändigt att göra dagliga morgonövningar, alla fysiska aktiviteter bör alterneras med vila. (2) Sport. Om det inte finns några restriktioner för att spela idrott, så ska alla "dysplastiska" gå in för sport hela sitt liv, men inte på något sätt professionellt (hos barn som är involverade i professionell sport, utvecklas degenerativa dystrofa processer mycket tidigt i ledbrusk i lederna ). En bra effekt har terapeutisk simning, eftersom det lindrar den statiska belastningen på ryggraden. Vi rekommenderar skidåkning, cykling, uppmätt fysisk aktivitet på simulatorer och motioncyklar, doserat vandring, vandring, badminton, bordtennis. Systematisk övning ökar det adaptiva kapaciteten hos kardiovaskulärsystemet. (3) Terapeutisk massage förbättrar trofismen hos stammen. Området i ryggraden och halsbandet (segmentmassage) är övervägande masserat. För smärta i lederna eller benen - extremiteternas massage anges. (4) Ortopedisk korrigering: I närvaro av plattfotighet visas kontinuerlig bärning av vassa stöd. Vid allvarlig hypermobilitet i lederna, tillsammans med artralgi, rekommenderas ortos för knä och fotled. För klagomål på smärta i livmoderhalsen eller ländryggen rekommenderas att sova på en ortopedisk madrass och en ortopedisk kudde, så att blodcirkulationen i centrala nervsystemet inte stannar under sömnen. (5) Psykoterapi spelar en viktig roll i programmet för icke-drogrehabilitering av patienter med bindvävsdysplasi. Labiliteten hos nervprocesserna, känslan av ångest och en tendens till affektiva tillstånd som är inneboende hos patienter med bindvävspatologi kräver en obligatorisk psykologisk korrigering, eftersom neurotiskt beteende, misstänksamhet påverkar deras attityder mot behandling och genomförandet av rekommendationer. (6) Professionell orientering. Vid beslut om yrkesorientering hos patienter med bindvävsdysplasi måste man komma ihåg att de inte kan arbeta i specialiteter i samband med stor fysisk och emotionell stress, vibrationer, kontakt med kemikalier och exponering för röntgenstrålar. (7) Dietterapi. Dietterapi för patienter med bindvävssjukdomar föreskrivs först efter en preliminär undersökning av en gastroenterolog under en period av relativ eftergift. Mat rik på protein (kött, fisk, bläckfisk, bönor, sojabönor, nötter), aminosyror, individuellt valda kosttillskott som innehåller väsentliga aminosyror, särskilt lysin, arginin, metionin, leucin, isoleucin och valin rekommenderas. Mat bör innehålla ett stort antal spårämnen, vitaminer, omättade fettsyror. För patienter utan gastroenterologisk patologi är det lämpligt att ordinera starka buljonger, aspik, kött- och fiskrätter som innehåller signifikanta mängder kondroitinsulfater flera gånger i veckan. Livsmedel som innehåller C-vitamin (färskt rosenkrans, svarta vinbär, Spirits, citrusfrukter etc.), E-vitamin (havtorn, spenat, persilja, purjolök, svart chokeberry, persikor, etc.) visas för normal syntes av kollagen och med antioxidantaktivitet. Dessutom är produkter som är berikade med makro- (kalcium, fosfor-magnesium) och mikroelement (koppar, zink, selen, mangan, fluor, vanadin, kisel, bor) som är kofaktorer av kollagenaktiverande enzymer och nödvändiga för normal mineralisering av skelettsystemet. (8) Drogterapi. Patogenetiska läkemedelsterapi, bör substitutiv slitage och bedrivs inom följande områden: stimulering av kollagenbildning, korrigerings syntes och katabolism störningar glikozoaminoglikanov, stabilisering av mineralmetabolism, nivån av fria aminosyror korrigering blod, förbättra bioenergi tillståndet i organismen. Att stimulera kollagensyntesen processen är det tillrådligt att använda askorbinsyra (vitamin C), droger mukopolysackarid natur (kondroitinsulfat, glukosamin och dess analoger), glaskroppen, vit.D, karnitinklorid, etc, i kombination med B-vitaminer (B1, B2, B3, B6) och mikroelement (koppar, zink, magnesium, mangan, etc.); sistnämnda är kofaktorer av biokemiska reaktioner av intra- och extracellulär mognad av kollagenmolekylen och andra strukturella element i bindväven. Den mest rationella användningen av multivitaminpreparat med spårämnen ("Alphabet", "Multitabs", "Vitrum", etc.). Används också Elkar (L-karnitin) - ett naturligt ämne som liknar vitamin B-grupp och MagneB6. Att korrigera syntesstörningar och katabolism glikozoaminoglikanov används hondroprotektory: kondroitinsulfat (struktum), glukosamin (Don), etc. För att förbättra mineralmetabolism hos patienter med ärftlig kollagenopatiyami använda läkemedel normaliserar kalcium och fosfor metabolism: vitamin D2 och på indikationer - dess aktiva. former: alfacalcidol (alfa-D3-Teva), oxidevit (alfacalcidol) etc. För att stabilisera syntesen av kollagen och andra komponenter i bindväv, samt stimulera ämnesomsättningen FIR och korrigering av bioenergetiska processer följande behandlingar kan användas. 1: a kurs: Magnerot 2 tabletter 3 gånger om dagen i 1 vecka, därefter 2-3 tabletter per dag i upp till 4 månader; askorbinsyra (i frånvaro av oxalaturia och familjehistoria av urolithiasis) upp till 0,6 g per dag - 4 veckor; Mildronat 5 ml lösning in / in på autologt blod nr 10, därefter - 250 mg 2 gånger dagligen i 12 dagar; sedan Actovegin 80-200 mg IV dropp nr 10, sedan 200 mg 3 gånger om dagen före munnen före 4 veckor. 2: a kurs: Zincite 1 tablett 2 gånger om dagen i 2-4 månader; Riboxin 10 ml 2% lösning i / i nummer 10, därefter 1 tablett 3 gånger om dagen i 2 månader. 3: e kurs: kopparsulfat 1% lösning, 10 droppar per mottagning, 3 gånger om dagen, 4 veckor; Structuri 500 mg 2 gånger om dagen med måltider i 4 månader; Kalsiumsandoz forte 500 mg / dag i 1-2 månader. Mexidol 2-4 ml i / v struyno per 10 ml isotonisk natriumkloridlösning nr 10, därefter 0,25-0,50 g per dag i 2-3 doser upp till 2-6 veckor. Mot bakgrund av dessa kurser rekommenderas användning av lymfotropa örter (rosenrotsrot, gräsmanschett, brännkropp) som avkok 2-3 gånger om dagen, varvid samlingen av samlingen ersätts varannan vecka.

Dysplasi i bindväv: symtom, behandling, rekommendationer och kontraindikationer

Dysplasi i bindväv är en sjukdom som inte bara påverkar det muskuloskeletala systemet, men nästan alla inre organ. I detta sammanhang är detta patologiska tillstånd åtföljt av olika syndrom som är förklädda som andra vanligare sjukdomar och kan vara vilseledande även av en erfaren doktor.

Men samtidigt ger snabb diagnos och korrekt behandling av denna sjukdom oss en chans att leva ett helt liv och undvika funktionsnedsättning, vars sannolikhet når 10%.

Artikeln avslöjar begreppet dysplasi, karakteristiska symtom, diagnos och behandling, användbara rekommendationer för att återställa och behålla kroppens förmåga. Denna information kommer att vara användbar både för personer som lider av muskuloskeletala sjukdomar och för unga föräldrar för att upptäcka och förebygga utvecklingen av denna sjukdom i sina barn i tid.

Dysplasi i bindväv - beskrivning

Vad är bindvävsdysplasi? Inför en liknande diagnos är de flesta naturligtvis förvirrade, eftersom majoriteten av dem aldrig har hört talas om det tidigare.

Dysplasi i bindväv är en polymorf och multisymptomatisk sjukdom som är ärftlig och förekommer mot bakgrund av nedsatt kollagensyntes, vilket påverkar nästan alla interna organ och muskuloskeletala systemet.

Konceptet är översatt från latin som "utvecklingsstörning". Här talar vi om ett brott mot utvecklingen av bindvävets strukturella komponenter, vilket leder till flera förändringar. Den första till symtomen på det gemensamma och muskelsystemet där bindvävselement är mest representerade.

I kärnan i bindvävets etiologi är dysplasi (DST) av sjukdomen ett brott mot kollagenproteinsyntesen, som spelar rollen som ett visst skelett eller en matris för bildandet av mer högorganiserade element. Kollagensyntes utförs i basala bindvävskonstruktioner, varvid varje subtyp producerar sin egen typ av kollagen.

Bindvävnadsdysplasi eller medfödd bindvävssufficiens är en störning i utvecklingen av bindväv i embryonal period och i postnatalperioden, vilket uppkommer på grund av genetiska förändringar i fibrillogenesen hos den extracellulära matrisen. Konsekvensen av DST är en störning av homeostas på nivån av vävnader, organ och hela organismen i form av störningar i de lokomotoriska och viscerala organen i en progressiv karaktär.

Såsom är känt innefattar bindvävets sammansättning celler, fibrer och intercellulär substans. Det kan vara tätt eller löst, fördelat i hela kroppen: i huden, benen, brosket, blodkärlen, blodet, organets stroma. Den viktigaste rollen i utvecklingen av bindväv tilldelas dess fibrer - kollagen, som upprätthåller formen och elastin, vilket ger sammandragning och avkoppling.

DST är en genetiskt förutbestämd process, det vill säga med underliggande mutationer av generna som är ansvariga för syntesen av fibrer. Dessa mutationer kan vara mycket olika, och deras ursprungsställe kan vara en mängd olika gener. Allt detta leder till felaktig bildning av kedjor av kollagen och elastin, varigenom de strukturer som bildas av dem inte klarar av att klara de korrekta mekaniska belastningarna.

klassificering

Ärftliga sjukdomar i bindväv är indelade i:

  • Differentierad dysplasi (DD)
  • Oifferentierad dysplasi (ND).

Differentierad dysplasi kännetecknas av en viss typ av arv, som har en uttalad klinisk bild, och ofta också etablerade och väl studerade biokemiska eller gendefekter. Sjukdomar av denna typ av dysplasi kallas kollagenopatier, eftersom de är ärftliga sjukdomar av kollagen.

Denna grupp omfattar:

    Marfan syndrom är den vanligaste och allmänt kända för denna grupp. Det är han som motsvarar den guttauppfattning som beskrivs i fiktion (D. V. Grigorovich "Gutta Percha Boy").

Bland annat för detta syndrom särdrag:

  • Långa, långa lemmar, araknodactyly, skolios.
  • På visionsorganets sida finns det en avskalning av näthinnan, linsens subluxation, blå sclera och allvaret hos alla förändringar kan variera inom ett brett spektrum.

Flickor och pojkar blir sjuka lika ofta. Nästan hos 100% av patienterna sker funktionella och anatomiska förändringar i hjärtat och de blir patienter i kardiologi.

Den mest karakteristiska manifestationen kommer att vara mitralventil prolapse, mitral regurgitation, expansion och aorta aneurysm med möjlig bildning av hjärtsvikt.

  • Syndrom av trög hud är en sällsynt sjukdom i bindväv, där huden lätt sträcker sig och bildar lösa veck. Med trögt hudsyndrom påverkas främst elastiska fibrer. Sjukdomen är vanligtvis ärftlig; i sällsynta fall och av okända skäl utvecklas den hos personer som inte har något prejudikat i familjen.
  • Eilers-Danlos syndrom är en hel grupp av ärftliga sjukdomar, vars huvudsakliga kliniska tecken kommer också att lossna lederna. Andra, mycket frekventa manifestationer inkluderar hud sårbarhet och bildandet av breda atrofiska ärr på grund av integumentets sträckbarhet.

    Diagnostiska tecken kan vara:

    • närvaron av subkutana bindvävformationer;
    • smärta i lederna
    • frekventa dislokationer och subluxationer.
  • Osteogenesis imperfecta är en grupp av genetiskt bestämda sjukdomar som är baserade på nedsatt benbildning. Som en följd av detta reduceras bentätheten kraftigt, vilket leder till frekventa frakturer, försämrad tillväxt och hållning, utveckling av karakteristiska inaktiverande deformiteter och relaterade problem, inklusive respiratorisk, neurologisk, hjärt-, njurfunktionsnedsättning, hörselnedsättning och så vidare.

    I vissa typer och subtyper observeras också imperfekt dentinogenes - ett brott mot tandbildning. Dessutom är det ofta en missfärgning av ögonproteinerna, den så kallade "blå sclera".

    Odentifierad dysplasi (ND) diagnostiseras endast i fallet då inget av tecken på sjukdomen är relaterade till differentierade sjukdomar. Detta är den vanligaste patologin för bindväv. Kan förekomma hos vuxna och barn. Frekvensen av upptäckten hos ungdomar når 80%.

    Den totala uppsättningen kliniska manifestationer av odifferentierad dysplasi passar inte in i någon av de beskrivna syndromerna. På förgrunden finns yttre manifestationer som möjliggör att misstänka förekomsten av sådana problem. Det ser ut som en uppsättning tecken på skada på bindväven, som beskrivs i litteraturen omkring 100.

    Tecken på bindvävsdysplasi

    Trots alla mångfalden av tecken på odifferentierad bindvävsdysplasi förenas de av det faktum att den främsta utvecklingsmekanismen kommer att vara ett brott mot kollagen syntesen med den efterföljande bildningen av muskel-skelettsystemets patologi, synskorgan, hjärtmuskel.

    Huvudfunktionerna är följande tecken:

    • gemensam hyperplasi
    • hög elasticitet i huden;
    • skelettdeformiteter;
    • bita abnormiteter;
    • platt fot;
    • spindelven.

    Små tecken inkluderar till exempel anomalier av auriklar, tänder, brok, etc. En klar arv är vanligen frånvarande, men i familjehistoriken kan osteokondros, flatfot, skolios, artros, patologi i synskilsystemet etc. förekomma.

    Externa tecken är indelade i:

    • benskelett,
    • hud,
    • gemensamma,
    • små utvecklingsmoment.

    Interna tecken inkluderar dysplastiska förändringar i nervsystemet, visuell analysator, kardiovaskulär system, andningsorgan, bukhålighet.

    Det noteras att syndromet för vegetativ dystoni (VD) är en av de första och är en obligatorisk del av DST. Symtom på autonom dysfunktion observeras redan i en tidig ålder, och i ungdomar observeras i 78% fall av NDCT. Svårighetsgraden av autonom dysregulation ökar parallellt med de kliniska manifestationerna av dysplasi.

    Vid bildandet av autonoma skift i DST är både genetiska faktorer som ligger bakom störningar i biokemiska processer i bindväv och bildandet av abnorma bindvävskonstruktioner viktiga, vilket helt och hållet förändrar hypotalamus funktionella status och leder till autonoma obalanser.

    Funktionerna i DST inkluderar frånvaro eller låg svårahet av fenotypiska tecken på dysplasi vid födseln, även i fall av differentierade former. Hos barn med genetiskt bestämd tillstånd framträder dysplasi markörer gradvis under hela livet.

    Under åren, särskilt under svåra förhållanden (miljöförhållanden, mat, frekventa sammankopplade sjukdomar, påfrestningar) ökar antalet dysplastiska tecken och graden av deras manifestation gradvis, eftersom Förändringar i baselinehemostasen förvärras av dessa miljöfaktorer.

    Orsaker och faktorer

    För närvarande är bland de främsta orsakerna till DST förändringar i syntesens hastighet och sammansättning av kollagen och elastin, syntes av omogent kollagen, störning av strukturen av kollagen och elastinfibrer på grund av deras otillräckliga tvärbindning. Detta tyder på att med DST är bindvävsdefekter i deras manifestationer mycket olika.

    Dessa morfologiska störningar är baserade på ärftliga eller medfödda mutationer av generna som direkt kodar för bindvävskonstruktioner, enzymer och deras kofaktorer, såväl som ogynnsamma miljöfaktorer. Under de senaste åren har särskild uppmärksamhet gjorts på den patogenetiska betydelsen av disylementos, i synnerhet hypomagnesemi.

    DST är med andra ord en process på flera nivåer, sedan det kan inträffa på gennivå, i nivå med obalans av enzymatisk och proteinmetabolism, såväl som i nivå med nedsatt hemostas av enskilda makro- och mikroelement.

    En sådan kränkning av vävnadsbildning kan ske både under graviditet och efter förlossning. De direkta orsakerna till utvecklingen av sådana förändringar i fostret, tillskriver forskare ett antal genetiskt bestämda mutationer som påverkar bildandet av extracellulära matrisfibriller.

    De vanligaste mutagena faktorerna idag inkluderar:

    • dåliga vanor
    • dålig miljö situation
    • näringsfel
    • toxicos av gravida kvinnor;
    • intoxikation;
    • påkänning;
    • magnesiumbrist och mer.

    Klinisk bild

    Dysplastiska förändringar i kroppens bindväv är mycket lika i sina symptom för olika patologier. Därför måste läkare i praktiken hantera dem i olika specialiseringar: barnläkare, gastroenterologer, ortopedläkare, ögonläkare, reumatologer, pulmonologer och liknande.

    Patienter med diagnos av bindvävsdysplasi kan identifieras omedelbart. Det här är två typer av människor: den första är lång, tunn, slashing, med utskjutande axelklingor och halsband, och den andra är liten, tunn, ömtålig.

    Det är mycket svårt att göra en diagnos baserat på patientens ord, eftersom patienterna presenterar många klagomål:

    • generell svaghet
    • buksmärtor;
    • huvudvärk;
    • uppblåsthet;
    • förstoppning;
    • hypotoni;
    • problem med andningssystemet: frekvent lunginflammation eller kronisk bronkit;
    • muskelhypotoni
    • minskad aptit
    • dålig lasttolerans och många andra.

    Symtom som indikerar förekomsten av denna typ av dysplasi:

    • brist på kroppsvikt (asthenisk fysik);
    • ryggradssjukdomar: "rak rygg", skolios, hyperlordos, hyperkypos
    • bröstdeformationer
    • dolichostenomelia - proportionella förändringar i kroppen: långsträckta lemmar, fötter eller händer;
    • gemensam hypermobilitet: förmågan att böja lillfingret med 90 grader, pererazgut både armbåge eller knäskarv, och så vidare;
    • deformitet av underbenen: valgus;
    • förändringar i mjukvävnad och hud: "tunn", "trög" eller "hypersträckbar" hud, när kärlsnätet är synligt, dras huden smärtfritt i pannan, bakom handen eller under nyckelbenet eller när huden på auriklarna eller nosspetsen formad i veckan;
    • plana fötter: längsgående eller tvärgående;
    • käfttillväxthämning (övre och nedre);
    • ögonförändringar: retinal angiopati, myopi, blå sclera;
    • vaskulära förändringar: tidiga åderbråck, ökad bräcklighet och permeabilitet.

    Kombinationen av symtom, den ledande som är superflexivitet, återspeglar bindvävets underlägsenhet.

    Dysplasi i bindväv, symptomen hos barn, som praktiskt taget inte skiljer sig från de kliniska manifestationerna hos vuxna, är en polymorf sjukdom och kännetecknas av en mängd olika manifestationer, nämligen:

    • störningar i centrala och perifera nervsystemet (vegetativ-vaskulär dystoni, nedsatt tal, migrän, enuresis, överdriven svettning);
    • kardiovaskulär och respiratorisk dysfunktion (mitralventil prolaps, aneurysm, aorta och lunghypoplasi, arytmi, arteriell hypotension, blockad, hjärtklapp, plötsligt dödsyndrom, akut hjärt / kärlsjukdom eller pulmonell insufficiens);
    • patologier i muskuloskeletala systemet (skolios, kyphos, flatfotighet, bröst- och lemmedformiteter, hypermobilitet i lederna, degenerativa och destruktiva patologiska tillstånd i lederna, vanliga dislokationer, frekventa benfrakturer);
    • utveckling av urogenitala sjukdomar (nefroptos, abnormiteter i njureutvecklingen, insufficiens i urinblåsan, missfall, amenorré, metroragi, kryptorchism);
    • externa onormala manifestationer (låg kroppsvikt, hög tillväxt med oproportionerliga extremiteter, slöhet och hudfärg, pigmentfläckar, striae, lopouhy, asymmetri av auriklarna, hemangiom, låg hårväxt på pannan och nacken);
    • oftalmologiska sjukdomar (myopi, retinala kärls patologi, dess avlägsnande, astigmatism, olika former av strabismus, subluxation av linsen);
    • neurotiska störningar (panikattacker, depressiva tillstånd, anorexi);
    • dysfunktion i matsmältningssystemet (tendens till förstoppning, flatulens, aptitlöshet);
    • olika ENT-sjukdomar (tonsillit, bronkit).

    Alla ovanstående tecken på bindvävsdysplasi kan förekomma både i komplexa och i separata grupper. Graden av deras manifestation beror enbart på de individuella egenskaperna hos organismen och typen av genmutation, vilket ledde till förekomsten av störningar vid syntesen av kollagenföreningar.

    Hur manifesterar bindväv dysplasi sig i barndomen

    Förmodligen är ett av de allvarligaste symptomen på bindvävsdysplasi hos barn patologiska förändringar i muskuloskeletala systemet. Som det är känt är ryggraden och de stora lederna en av kroppens huvudorgan, som är ansvariga för funktioner som rörlighet och känslighet, så deras nederlag har mycket obehagliga konsekvenser.

    Dysplasi i bindväv hos barn kan manifesteras som i form av överdriven flexibilitet och rörlighet (hypermobilitet), och i form av otillräcklig rörlighet i lederna (kontraktur), underutveckling (dvärg) och benbrotthet, svaga ledband, olika former av skolios, flatfot, bröstdeformiteter och et al.

    Dysplasier observeras också i andra organ, såsom hjärtat, synen, synen och kärlen. Manifestationer av dysplasi i ryggraden kännetecknas av förskjutning av ryggkotorna i förhållande till varandra, med eventuella rörelser som orsakar förträngning av blodkärlen, knäppning av rötterna och utseende av smärta, yrsel.

    Syndromet hos bindvävsdysplasi hos barn från muskuloskeletala sfärens sida manifesteras av avvikelser från normerna i ryggraden och nedsatt bildning av bindväv i lederna, vilket leder till deras hypermobilitet och försvagning. Gemensam dysplasi hos barn diagnostiseras i de flesta fall omedelbart efter födseln.

    Beroende på lokaliseringen av den patologiska processen är det vanligt att utesluta följande former av denna sjukdom:

    • dysplasi i axelledet;
    • armbåge dysplasi;
    • höftdysplasi (den vanligaste typen);
    • knädysplasi hos barn;
    • ankel dysplasi hos barn.

    Den kliniska bilden av varje speciell typ av dysplasi beror på ett antal faktorer:

    • lokalisering av den patologiska processen;
    • närvaro av ärftlig predisposition;
    • fosterskador och mer.

    Medfödd dysplasi i bindväven i höftledet kan uppenbaras genom att man kortar en av bebisens ben, asymmetrin hos de gluteala vecken och oförmågan att separera benen böjda vid knäna.

    Med knäartikulär dysplasi uppstår smärta i knäet vid förflyttning, liksom deformation av patella. Hos barn med dysplastiska störningar i axelområdet observeras subluxationer i det gemensamma med samma namn, ömhet med handrörelser, förändringar i skapelformen.

    Den patologiska processen i benen i ryggraden hos spädbarn har samma symptom som bindvävsdysplasi hos vuxna. Överträdelser i livmoderhalsområdet följs av huvudvärk och problem med känslighet, liksom motorfunktionen hos de övre extremiteterna. Dysplasi av cervikal ryggrad hos barn orsakar i de flesta fall bildandet av en hump.

    Dysplasi av lumbosakral ryggrad hos barn sker av samma skäl som någon annan typ av denna sjukdom. Den patologiska processen åtföljs av utvecklingen av ryggmärgsdeformiteter, gångstörningar och ibland till och med fullständig immobilisering av nedre extremiteterna. Ofta med dysplasi i lumbosakralområdet observeras problem med det urogenitala systemet, njursjukdomar och organ i det lilla bäckenet.

    Funktionerna i DST inkluderar frånvaro eller låg svårahet av fenotypiska tecken på dysplasi vid födseln, även i fall av differentierade former. Hos barn med genetiskt bestämd tillstånd framträder dysplasi markörer gradvis under hela livet.

    Under åren, särskilt under svåra förhållanden (miljöförhållanden, mat, frekventa sammankopplade sjukdomar, påfrestningar) ökar antalet dysplastiska tecken och graden av deras manifestation gradvis, eftersom Förändringar i baselinehemostasen förvärras av dessa miljöfaktorer.

    Tyvärr är ingen immun från bindvävsdysplasi. Det kan till och med ske i ett barn vars föräldrar är helt friska. Därför är det viktigt att känna till sjukdomens elementära manifestationer, vilket skulle möjliggöra i tid att misstänka patologins utveckling och förhindra dess allvarliga konsekvenser.

    Det faktum att ett barn har dysplasi i bindevävnaden bör föranledas av det faktum att flera sjukdomar diagnostiserades under de första månaderna av hans liv. Om ett ambulant babykort är fullt av olika diagnoser som vid första anblicken inte är relaterade till varandra, är detta redan en anledning att vända sig till genetik.

    Antag också att förekomst av patologiska förändringar i barnet kommer att bidra regelbundna regelbundna undersökningar av högkvalificerade specialister, som bestämmer sjukdomen i muskuloskeletala systemet, cirkulationssystemet, ögonen, musklerna och mycket mer.

    Stark toxicos hos moderen, kronisk förgiftning av den gravida kvinnan, uppskjutna virussjukdomar och komplicerat arbete kan leda till utvecklingen av DST hos ett barn.

    Patologi diagnos

    För noggrann diagnos är en grundlig undersökning och insamling av analys, särskilt information om ärftliga sjukdomar, nödvändig.

    Manifestationer av dysplasiasyndrom är så olika att det är mycket svårt att fastställa en diagnos på ett rättvist och korrekt sätt. För att göra detta är det nödvändigt att genomföra ett antal laboratoriediagnostiska undersökningar, ultraljudsekografi (ultraljud), magnetisk resonansbildning (MRT) och computertomografi (CT), för att genomföra en studie av den elektriska muskelaktiviteten (elektromyografi), röntgenundersökning av ben etc.

    Diagnos av bindväv dysplasi är en lång, mödosam och alltid komplex process. I händelse av misstanke om en sjukdom förstås läkarna en genetisk undersökning för mutationer, liksom en klinisk och genealogisk studie av patientens kropp.

    Diagnos innebär ett integrerat tillvägagångssätt med hjälp av kliniska genealogiska metoder, förberedande av patientens sjukdomshistoria, klinisk undersökning av patienten själv och hans familjemedlemmar och dessutom med hjälp av molekylärgenetiska och biokemiska diagnostiska metoder.

    Dessutom rekommenderas patienten att gå igenom alla specialister för att bestämma omfattningen av den patologiska processen, omfattningen av skador på inre organ och liknande.

    Diagnostik av DST inkluderar:

    • historia tar
    • allmän undersökning av patienten
    • mätning av kroppens längd och dess individuella segment
    • bedömning av gemensam rörlighet
    • diagnos av bindväv dysplasi i blodet;
    • bestämning av glukosaminoglykaner och hydroxiprolin i den dagliga delen av urinen;
    • rygggenoskopi av ryggraden och lederna;
    • Ultraljud av de inre organen.

    Med hjälp av den biokemiska metoden är det möjligt att bestämma koncentrationen av hydroxiprolin och glykosaminoglykan i urinen, vilket är ett relativt objektivt kriterium för bindvävsdysplasi, men denna metod används för att bekräfta diagnosen sällan.

    behandling

    Modern medicin använder många olika metoder för behandling av dysplasiasyndrom beroende på dess manifestationer, men alla av dem, som regel, kokar ner till symptomatisk medicinsk eller kirurgisk behandling. Det svåraste att behandla är odifferentierad bindvävsdysplasi, på grund av de tvetydiga kliniska symptomen, bristen på tydliga diagnostiska kriterier.

    Drogbehandling innefattar användning av magnesiumpreparat, kardiotrofa, antiarytmiska, vegetotropa, nootropa, vasoaktiva läkemedel, betablockerare.

    Drogbehandling är substitutiv. Syftet med användningen av droger i denna situation är att stimulera syntesen av sitt eget kollagen. För detta ändamål används glukosamin och kondroitinsulfat. För att förbättra absorptionen av fosfor och kalcium, vilket är nödvändigt för ben och leder, är aktiva former av vitamin D förskrivna.

    Behandling kräver ett integrerat tillvägagångssätt, bland annat:

    1. Medicinska metoder baserade på användning av droger som tillåter stimulering av kollagenbildning. Dessa läkemedel innefattar: askorbinsyra, kondroitinsulfat (ett läkemedel av mucopolysackarid natur), vitaminer och mikrodelar.
    2. Icke-läkemedelsmetoder, som inkluderar hjälp av en psykolog, individualisering av daglig behandling, fysioterapi, massage, fysioterapi, akupunktur, balneoterapi samt dietterapi.

    Kinesitherapy fokuserar på behandling av dysplasiasyndrom med förstärkning, bibehållande av muskelton och balans i muskuloskeletala systemet, förhindrande av utveckling av oåterkalleliga förändringar, återställande av den normala funktionen hos inre organ och muskuloskeletala systemet, vilket förbättrar livskvaliteten.

    Behandling av bindvävsdysplasi hos barn är som regel implementerad med en konservativ metod. Med hjälp av B-vitaminer och askorbinsyra är det möjligt att stimulera kollagen syntes, vilket kommer att sakta utvecklingen av sjukdomen. Dessutom rekommenderar läkare att små patienter tar magnesium- och kopparberedningar, läkemedel som stimulerar minerals metabolism och normaliserar blodnivåerna av essentiella aminosyror.

    Dagens regim: natt sömn ska vara minst 8-9 timmar, vissa barn visas och dagtid sömn. Det är nödvändigt att göra dagliga morgonövningar.

    Om det inte finns några restriktioner på sport, så måste de engagera sig i livet, men i alla fall inte en professionell sport! Hos barn med hypermobilitet i leder som är inblandade i yrkesport, utvecklas degenerativa dystrofiska förändringar i brosk, i ledbandet mycket tidigt. Detta beror på permanent trauma, mikroskador, vilket leder till kronisk aseptisk inflammation och dystrofa processer.

    En bra effekt ges av terapeutisk simning, skidåkning, cykling, vandring upp och ner trappor, badminton, wushu gymnastik. Effektiv doserad gångavstånd. Regelbunden motion ökar kroppens adaptiva förmågor.

    Terapeutisk massage är en viktig del av rehabilitering av barn med DST. En massage på rygg- och nacke och krageområdet samt av extremiteterna genomförs (15-20 sessioner).

    I närvaro av en platt-valgus installation av fötter visas slitage av insteps. Om barnet klagar över smärta, var uppmärksam på valet av rationella skor. Vid små barn ska det korrekta skoret ordentligt fixa fot- och fotleden med kardborreband, ha ett minimum antal inre sömmar och vara gjorda av naturmaterial. Bakgrunden måste vara hög, hård, häl - 1-1,5 cm.

    Det är tillrådligt att göra dagliga gymnastik för fötterna, göra fotbad med havsalt i 10-15 minuter och massera fötterna och benen.

    Kirurgisk behandling är indicerad för patienter med uttalade symtom på dysplasi, som genom deras närvaro utgör ett hot mot patientens liv: hjärtfallsfördröjning, svåra former av bröstdeformation, bråck i en vertebra.

    Terapi DST magnesiumhaltiga läkemedel

    För närvarande har effekten av magnesiumbrist på strukturen hos bind- och benvävnad, i synnerhet kollagen, elastin, proteoglykaner, kollagenfibrer, liksom på mineraliseringen av benmatrisen, visat sig. Effekten av magnesiumbrist på bindväven leder till en nedgång i syntesen av alla strukturella komponenter, vilket ökar deras nedbrytning vilket signifikant försämrar vävnads mekaniska egenskaper.

    Magnesiumbrist i flera veckor kan leda till en patologi i hjärt-kärlsystemet, uttryckt som:

    • angiospasm, arteriell hypertension, myokarddysrofi, takykardi, arytmi, en ökning av QT-intervallet;
    • tendens till trombos, neuropsykiatriska störningar, manifesterad i form av minskad uppmärksamhet, depression, rädsla, ångest, autonom dysfunktion, yrsel, migrän, sömnstörningar, parestesier, muskelkramper.

    Viscerala underskott inkluderar bronkospasm, laryngism, hyperkinetisk diarré, spastisk förstoppning, pylorospasm, illamående, kräkningar, gallisk dyskinesi och diffus buksmärta.

    Kronisk magnesiumbrist i flera månader eller mer, tillsammans med ovanstående symtom, åtföljs av en markant minskning av muskelton, svår asteni, bindvävsdysplasi och osteopeni. På grund av de många kliniska effekterna används magnesium ofta som läkemedel för olika sjukdomar.

    Kalcium och magnesiums roll som huvudämnen som är inblandade i bildandet av en typ av bindväv - benvävnad - är välkända. Det är bevisat att magnesium förbättrar signifikant kvaliteten på benvävnaden, eftersom dess innehåll i skelettet är 59% av det totala innehållet i kroppen.

    Det är känt att magnesium direkt påverkar mineraliseringen av den organiska benmatrisen, kollagenbildning, funktionella tillstånd hos benceller, vitamin D-metabolism, liksom tillväxten av hydroxiapatitkristaller. I allmänhet är styrkan och kvaliteten på bindvävsstrukturer i stor utsträckning beroende av balansen mellan kalcium och magnesium.

    Magnesiumbrist och normala eller förhöjda kalciumnivåer ökar aktiviteten hos proteolytiska enzymer - metalloproteinaser - enzymer som orsakar remodeling (nedbrytning) av kollagenfibrer, oavsett orsakerna till anomalier i bindvävets struktur, vilket leder till överdriven nedbrytning av bindväven, vilket leder till svår kliniska manifestationer av NDCT.

    Magnesium har en reglerande effekt på kroppens användning av kalcium. Otillräckligt intag av magnesium i kroppen leder till deponering av kalcium, inte bara i benen utan även i mjukvävnader och olika organ. Överskott av mat som är rik på magnesium, bryter mot absorptionen av kalcium och orsakar ökad utsöndring. Förhållandet mellan magnesium och kalcium - huvuddelen av kroppen, och detta måste beaktas i rekommendationerna till patienten om näring.

    Mängden magnesium i kosten bör vara 1/3 av kalciumhalten (i genomsnitt 1000 mg kalcium 350-400 mg magnesium).

    Studier av kalciumhomeostas är ett argument som bekräftar effekten av kalciumbrist på bildandet av mikroelementos och dikterar behovet av kalcium i balans med magnesium för patienter med NDST. Återställande av nedsatt elemental homeostas uppnås genom en rationell kost, en mätad övning som förbättrar smältbarheten hos makro- och mikroelement samt användningen av magnesium, kalcium, spårämnen och vitaminer.

    För närvarande underbyggs behandlingen av NDCT med magnesiumhaltiga läkemedel patogenetiskt. Uppfyllning av magnesiumbrist i kroppen leder till en minskning av aktiviteten hos ovanstående enzymer - metalloproteinaser och följaktligen till en minskning av nedbrytning och acceleration av syntesen av nya kollagenmolekyler. Resultaten av magnesiumterapi hos barn med NDCT (främst med mitralventilförlängning, med arytmisk syndrom på grund av autonom dysfunktion) visade sin höga effektivitet.

    I pediatrisk praxis används ofta olika magnesiumhaltiga läkemedel, olika i sin kemiska struktur, magnesiumnivåer och administreringsmetoder. Möjligheterna att ordinera oorganiska magnesiumsalter för långvarig oral terapi är begränsade på grund av extremt låg absorberbarhet i mag-tarmkanalen och förmågan att orsaka diarré.

    I detta avseende föredrages ett organiskt magnesiumsalt (en förening av magnesium med orotinsyra), som är väl adsorberad i tarmarna. Vid behov bör utnämningen av kardiotrofiska, antihypertensiva och vegetotropnyhfonder rekommenderas magnesiumpreparat som en del av kombinationsbehandling.

    Således är reduktionen av en av de kliniska manifestationerna av NDST-autonom dysfunktion mot bakgrund av magnesiumterapi en av de fakta som bekräftar betydelsen av dieslementos vid utvecklingen av DST. Resultaten av studien av elemental homeostas indikerar behovet av korrigering med hjälp av magnesium, kalcium och mikroelement som en patogenetisk terapi som kan förhindra utvecklingen av NDCT hos barn och ungdomar.

    Behandling med dietterapi

    Den grundläggande principen för behandling av bindvävsdysplasi är dietterapi. Måltider bör vara höga i protein, fetter, kolhydrater. Mat rik på protein (kött, fisk, bönor, nötter) rekommenderas. Också i kosten kräver stew och ost. Produkterna måste också innehålla ett stort antal spårämnen och vitaminer.

    Patienter med DST rekommenderas en speciell diet berikad med fisk, kött, baljväxter och skaldjur. Förutom den grundläggande kosten kommer kosttillskott som inkluderar fleromättade fettsyror också att vara viktiga.

    Patienter rekommenderas en diet rik på proteiner, essentiella aminosyror, vitaminer och spårämnen. Barn som inte har patogen i mag-tarmkanalen bör försöka att berika kosten med naturlig kondroitinsulfat. Dessa är starka kött- och fiskbuljonger, jellierat kött, gelat kött, jellierat kött.

    Livsmedel som innehåller en stor mängd naturliga antioxidanter, såsom C och E, behövs. Detta bör inkludera citrusfrukter, paprikor, svarta vinbär, spenat, havtorn och svart chokeberry. Dessutom föreskriver mat som är rik på makro- och mikronäringsämnen. I extrema fall kan de ersättas av mikroelement.

    1. Vitaminer (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP), mikroelement (fosfor, kalcium, magnesium, selen, zink, koppar).
    2. Barn med överdriven höjd är feta omslag av Omega-3-klassen, 2. Barn med överdriven höjd är feta omslag av Omega-3-klassen som hämmar utsöndringen av somatotropin.

    Indikationer och kontraindikationer

    Dagens rationella läge, rätt näring, rimlig fysisk ansträngning och konstant övervakning kan snabbt bli av med problemen i samband med DST. Dysplasi är ärftlig, och en hälsosam livsstil är till nytta för alla familjemedlemmar.

    Behandling av patienter med DST är en svår men givande uppgift, som uppnås med korrekt övervakning av alla indikationer och kontraindikationer.

    • Daglig måttlig fysisk träning (20-30 minuter) i form av övningar i det bakre läget, som syftar till att förstärka muskelvävnad i ryggen, benen och buken.
    • Aerobisk kardiovaskulär träning (vandring, jogging, cykling, mätning av träning i gymmet, tennis (bord) och så vidare).
    • Terapeutisk simning, lindring av belastningen på ryggraden.
    • Medicinsk gymnastik.
    • Med expansion av aorta rot och prolapse av hjärtklaffarna - en årlig EKG och ekkokardiografi.
    • Begränsningar av bärande vikter (högst tre kilo).
    • Medicinsk genetisk rådgivning före äktenskap.
    • Alla typer av kontaktsporter, isometrisk träning, tyngdlyftning, tung jordbruksarbete, mental överbelastning.
    • Med hypermobility i lederna - visum, streckmärken, överdriven stretchning av ryggraden.
    • Professioner i samband med vibrationer, tunga belastningar (fysisk och känslomässig), strålning och exponering för höga temperaturer.
    • Bor i områden med varmt klimat och hög strålning.