Barnläkare

LZ Kazantsev, P.V. Novikov, I.M. Novikova, A.N. Semyachkina

Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery av Ryska federationens hälsovårdsministerium

Flickan från 5: e graviditeten fortsätter positivt, snabb leverans. Kroppsvikt vid födseln 3300 g, kroppslängd - 54 cm. Apgar-poängen är 9 poäng. Utsläppad från mammalsjukhuset på 5: e dagen.

Tidig psykomotorisk utveckling utan avvikelse från normen. De första tänderna uppkom vid över ett års ålder. Vid 8 månaders liv noterades konvulsiva anfall som var associerade med rickets och hypokalcemi. Efter administrering av kalciumberedningar och normalisering av kalciumnivån i blodet förbättrades tillståndet och kramper upprepades inte.

Vid 2 års ålder efter den inflammatoriska processen i det nedre ögonlocket, bildades en inversion av ögonlocket som ledde till keratit. I samband med den skarpa smärtan och fotofobi, rådfrågades hon vid forskningsinstitutet för ögonsjukdomar uppkallad efter dem. Helmholtz och skickade för att klargöra diagnosen.

Vid tillträde till sjukhuset uppmärksammade flickans låga harmoniska fysiska utveckling uppmärksamhet: kroppslängd 97 cm, vikt 13 kg, bröstomkrets 52 cm (alla indikatorer ligger under 3: e centrerad).

Pigmenterade och depigmenterade fläckar (poikiloderma) observerades mot bakgrunden av hudens allmänna erytem (figur 2). Fotofobi. På andningsorganets sida utan patologi, på röntgenbilder på bröstet lungfält utan fokala och infiltrativa förändringar bryts inte lungmönstret. Rötterna är strukturella, membranet är klart, bihålorna är fria. Klinisk undersökning och funktionella studier av kardiovaskulärsystemet avslöjade ingen patologi. I kliniskt blod och urintester utan egenskaper. Biokemiska indikatorer som återspeglar tillståndet av protein, lipid och kolhydratmetabolism, utan avvikelser från normen.

Ultraljudsskanning av bukhålets inre organ avslöjade inga patologiska förändringar i levern, gallblåsan, bukspottkörteln och mjälten, med undantag för en liten ökning av rörligheten hos den högra njuren.

Enligt den neurologiska undersökningen, som inkluderade studien av den neurologiska statusen, funktionsmetoder för forskning (eko, elektroencefalografi) kunde inga patologiska förändringar hittas.

Barnet hade en liten fördröjning i graden av mental utveckling mot bakgrund av pedagogisk försummelse. Flickan kontaktar, visar intresse för leksaker, syftar till att slutföra uppgifter. Talutveckling är tillfredsställande. Indikatorer för mentala prestationer minskas något. Brist på frivillig uppmärksamhet. Generiska koncept sparas. Konstruktiva färdigheter utvecklas tillfredsställande. Den slutliga bedömningen av intelligens 86 enheter. (med en hastighet av 85-115 enheter).

Konsultation av en ögonläkare: fotofobi, lakrimation, spastisk vridning av de nedre ögonlocken, hornhinnedystrofi. Inspektion av djuplöpande vävnader är omöjligt på grund av fotofobi.

Med tanke på den mycket låga graden av fysisk utveckling hos barnet utfördes en röntgenundersökning av händerens ben och det fastställdes att benåldern motsvarade 2,5-3 år, d.v.s. låg bakom passet med 3-3,5 år. I detta avseende undersöktes funktionskanalen hos sköldkörteln och den främre hypofysen. De erhållna dataen testade normala serumnivåer av triiodotyronin - 1,5 ng / ml (normalt 0,75-2,1 ng / ml), tyroxin - 8,3 ng / ml (normalt 4,7-11,1 ng / ml) och sköldkörtelstimulerande hormon - 1,1 ng / ml (normalt 0,4-5,4 ng / ml). En analys av resultaten av hypofysens somatotropa funktion avslöjade dock nollvärden av tillväxthormon både i basalprover och efter genomförande av ett belastningstest med klonofilin.

Kombinationen av fenotypiska tecken: nanism, poikiloderma, hornhinnedystrofi, tillväxthormonbrist - gjorde det möjligt att misstänka Rotmund-Thomsons syndrom hos ett barn.

Den differentialdiagnostiska serien inkluderade tillstånd i den kliniska bilden av vilken tillväxt retardation, patologi av syorgruppen och hudförändringar ägde rum.

Ett sådant symptomkomplex är karakteristisk för Bloom syndrom. Frånvaron av mikrocefali, mental retardation, ett smalt ansikte med en massiv näsa och en fjärilformad ljuskänslig erytem-telangiectatisk erytem som är typisk för Blooms syndrom gjorde det möjligt för oss att utesluta denna patologi.

Tillväxthämning och hudförändringar är karakteristiska för LEOPARDs syndrom. För denna sjukdom är också EKG-förändringar, lungartärstensos, ögonhypertelorism, könsorganiska avvikelser och dövhet typiska. Alla dessa tecken var frånvarande hos patienten, vilket förnekade att hon hade LEOPARD-syndrom eller multipel lentigo-syndrom.

Symptomkomplexet av Dubovits syndrom innefattar också kortstatur, ekmatematiska hudskador och ögonpatologi. Barnet har emellertid inte sådana typiska symptom för Dubovits syndrom som mikrocefali, mental retardation, ett ovanligt ansikte, som kännetecknas av en sluttande panna, hypoklasi i pannahöjderna, den breda näsan, mikrognathia och hudförändringar är olika. Således togs diagnosen Dubovits syndrom tillbaka.

Kortstorhet, förändringar i synen och synen är karakteristiska för Cockain syndrom, barnformen av progeri. Flickans brist på senil ansikte, mikrocefali, mental retardation och hörselnedsättning gjorde det möjligt att utesluta denna patologi.

Tillväxthämning, ögon- och hudavvikelser är typiska för Bloch-Sulzberger syndrom eller pigmentinkontinenssyndrom. Barnets brist på alopeci, kramper, mental retardation och pigmentfläckar i formen och förnekade närvaron av denna sjukdom.

Rotmund-Thomson syndrom kännetecknas av låg tillväxt, poikiloderma, kännetecknad av pigmentering, depigmentering och atrofi i huden, dystrofa förändringar i synen, små händer och fötter. Alla dessa tecken var närvarande i barnet, vilket gjorde att vi kunde göra en slutgiltig diagnos - Rotmund-Thomson syndromet.

Barnet överfördes till forskningsinstitutet för ögonsjukdomar. Helmholtz för att ta itu med frågan om kirurgisk ingrepp för det blotta århundradet.

En analys av släktträdet visar till förmån för den autosomala recessiva naturen hos patologins arv. Förmodligen hade detta barn ett blodförhållande mellan föräldrarna, eftersom det finns många namnköp i stamtavlan, och födelseplatsen för fadern och flickans mor ligger på ett litet genetiskt avstånd.

På grund av patientens korta tillstånd, fotofobi och benägenhet att utveckla tumörer, d.v.s. Tecknen som uppträder i en av sjukdomen för reparation, Blooms syndrom, har undersökts för att reparera förmågan hos lymfocyt DNA-skada och adoptiv respons. När man studerade DNA-reparationskapaciteten hos lymfocyter hos en patient som inducerades av fysikaliska och kemiska mutagener, fann man fullständig frånvaro av reparation efter cellbehandling med fysiska mutagener (gammastrålar), medan DNA-reparationsförmågan hos lymfocyter efter exponering för ett kemiskt mutagen (4-nitrokinolin-1-oxid) förblev normal och var 98% av kontrollen. De upptäckta förändringarna i DNA-reparationsförmågan dikterar behovet av att utveckla ett program som syftar till att finna skydd av genomet från negativa effekter, i synnerhet vid förskrivning av röntgenundersökningar (strängmätad belastning), fysioterapi (uteslutning av mikrovågsugn, UHF), val av bostad och resten av barnet heta klimatförhållanden).

Barnens näring bör balanseras för de viktigaste livsmedelsingredienserna och vitaminerna. I framtiden är det lämpligt att utesluta yrken i samband med ökad strålningsbakgrund.

På grund av låg tillväxt, fördröjd benålder och nollnivåer av somatotropiskt hormon i ett barns blodserum, utvecklades en första behandlingsplan för en patient med ett rekombinant humant tillväxthormon - en biosom (AO).

Sålunda kan en ändamålsenlig dynamisk observation av barnet och en rättvis rättelse av den kombinerade terapin som genomförs bidra till adekvat medicinsk och social rehabilitering av barnet och hans mest kompletta integrering i samhället.

Ryska Bulletin of Perinatology and Pediatrics, N1-1999, sid.56-59

litteratur

1. Rothmund A. Uber Cataracten i Verbindung mit einer eigenthumlichen Hautdegeneration Arch Ophtal 1868; 14: 159-182.

2. Thomson M.S. Poikiloderma congemitale. Br J Dermat en Syph 1936; 48: 221.

3. Vennos E.M., James W.D. Rothmund-Thomsons syndrom. Dermatol Clin 1995; 13: 1: 143-150.

4. Mordovtsev V.N. Ärftliga hudsjukdomar. I boken: Ärftlig mänsklig patologi. Ed. YE Veltishcheva och N.P. Bochkova. M 1992; 2: 132-133.

Rotmund-Thomson syndromet

OMIM 268400

Vårt team av professionella kommer att svara på dina frågor.

Rotmund-Thomson syndrom är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom där den mest karakteristiska egenskapen är hudskada. För personer med detta syndrom är utvecklingen av rodnad på kinderna mellan 3 och 6 månader typiskt. Gradvis sprider utslaget ut till armarna och benen, vilket orsakar missfärgning av huden, uttining av huden och lokalfoci av spindelvener (telangiectasia). Dessa hudförändringar förblir en livstid, och tillsammans är de kända som poikiloderma (dystrophic hudförändringar).

För syndromet i Rotmund-Thomson kännetecknas även tecken som: sparsamt hår, ögonbryn och ögonfransar; långsam utveckling och låg tillväxt (mental utveckling, som regel, påverkas inte); defekter av tänder och naglar; gastroenterologiska problem från tidig ålder, såsom kronisk diarré och kräkningar. Vissa barn utvecklar katarr och leder ofta till blindhet. Många människor med denna sjukdom har benabnormaliteter, inklusive frånvaro eller förändring av ben, skarvade ben och låg benmineraldensitet (osteopeni eller osteoporos). Ofta finns det defekter i benen i underarmarna och tummen, kända som längsgående reducerande lemmar.

Personer med Rotmund-Thomson syndrom har en ökad risk att utveckla cancer, särskilt osteosarkom. Dessa ben tumörer uppträder oftast i barndom eller ungdomar. Vissa typer av hudcancer är typiska, inklusive basalcellkarcinom och plavocellcarcinom.

De olika tecknen och symtomen på Rotmund-Tomsa syndrom överlappar med andra sjukdomar, såsom Buller-Herolds syndrom och RAPADILLINO syndrom. Dessa syndrom kännetecknas också av longitudinella reduktionsfel hos benen, skelettfel och långsam tillväxt. Alla dessa tillstånd kan orsakas av mutationer i en enda gen. Baserat på dessa likheter har forskare ännu inte bestämt om dessa tre syndromer är en sjukdom eller olika med överlappande tecken.

Rotmund-Thomson syndrom är en sällsynt sjukdom, i medicinsk litteratur har endast omkring 300 personer över hela världen beskrivits. Cirka två tredjedelar av Rotmund-Thomsons syndrom orsakar mutationer i RECQL4-genen. Denna gen kodar för ett av proteinerna i RecQ-familjen av helikaser. Helicaser är proteiner som delar kedjor i en dubbelsträngad DNA-molekyl eller intramolekylära bindningar i RNA-molekyler. Många viktiga processer som förekommer i cellen kräver separation av kedjor, i synnerhet DNA-replikation, reparation av skadade DNA-segment, rekombination, transkription, splitsning, translation. RECQL4 proteinet hjälper till att stabilisera genetisk information i cellkroppen och spelar en viktig roll vid DNA-replikering och reparation.

Mutationer i RECQL4-genen leder till produktion av abnormt kort, icke-funktionellt RECQL4-protein, eller till och med till frånvaron av detta protein i cellen. I sin tur kan förkortning av proteinet RECQL4 interferera med normal replikering och DNA-reparation. Det är inte klart hur förlusten av proteinaktivitet leder till en specifik bild av Rotmund-Thomsons syndrom.

En tredjedel av patienterna visade inga mutationer i denna gen. Orsaken till sjukdomen hos dessa människor är okänd, men forskare tror att det kan vara mutationer i andra gener relaterade till RECQL4.

I vissa fall finns kromosomavvikelser hos personer med syndromet. Dessa avvikelser inkluderar en minskning eller ökning av antalet kromosomer, vanligtvis den 7: e eller 8: e. Forskare tror att dessa kromosomala förändringar beror på den allmänna förlusten av patientens genomliv, och är inte orsaken till sjukdomen.

Direkt automatisk sekvensering av RECQL4-genen utförs vid Center for Molecular Genetics, och prenatal diagnos är också möjlig.

Rotmund-Thomson syndrom. Symtom, diagnos, behandling

Rotmund-Thomsons syndrom är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom som utvecklas på grund av mutationer i RECQL4-genen som ligger i 8q24-regionen. Huvudfunktionerna i syndromet innefattar tidig fotosensibilitet, hudförändringar, grå starr, skelettdysplasi och en förutsättning för utveckling av osteosarkom och hudcancer.

Rotmund-Thomson syndrom. skäl

Rotmund-Thomson syndrom utvecklas mot bakgrund av mutationer i RECQL4-genen, som ligger i 8q24-regionen. Denna gen kodar för RecQ-helik-DNA. RecQ-helikaser är enzymer som är inblandade i DNA-replikation och reparation och verkar vara viktiga för att bibehålla genomstabilitet.

Rotmund-Thomson syndrom. Symtom och manifestationer

Patienter med Rotmund-Thomson-syndrom har som regel utslag, kort statur och skelettdysplasi. Karakteristiska hudperspektioner är den mest konsekventa egenskapen hos detta syndrom.

• Den akuta fasen börjar i tidig barndom i form av röda fläckar eller plack med puffiness, ibland med blåsor. Kindarna är vanligtvis de första som drabbas, senare sprider utslaget ut till andra delar av ansiktet, benen och skinkorna.
• Efter några månader eller ett år blir utslaget ett kroniskt stadium kännetecknat av atrofi, telangiectasi och pigmentförändringar.
• Fotosensitivitet förekommer i mer än 30% av fallen.
• Mage-tarmproblem som kronisk kräkningar eller diarré kan utvecklas så tidigt som barnlängd eller redan i tidig barndom, men som regel går det spontant.
• Hematologiska störningar, allt från isolerad anemi och neutropeni, utvecklas till myelodysplasi och leukemi (sällan).

Poikiloderma och skelettabnormaliteter hos ett barn med Rotmund-Thomson syndrom

• Vid Rotmund-Thomsons syndrom utvecklar barnet oregelbundet erytem och svullnad i huden, vilket snart ger plats för retikulära röda bruna fläckar, som är associerade med punktatrofi och telangiektasi. Dessa karakteristiska hudförändringar är vanligtvis synliga på ansiktet, i extremiteterna på benen, på skinkorna, på bröstet, på buken, på baksidan.
• Hyperkeratotiska lesioner på armbågar, knän, armar och ben kan ses under puberteten.
• Patienter kan ha sparsamt hår, glesa ögonfransar, ögonbryn. För tidig gråtning kan det också förekomma i vissa fall.
• Nagelavvikelser som dystrofi eller atrofi kan förekomma hos en patient.
• Dental manifestationer inkluderar missbildningar, microdontia.
• Katarakt förekommer hos mer än 10% av patienterna. De flesta utvecklas mellan 3 och 7 år.
• Patienter tenderar att ha kort storlek, allt från dvärg till kort statur. Mer än hälften av patienterna har skelettabnormaliteter, de mest karakteristiska - oproportionerligt lilla armar och ben, frånvarande eller förvrängda radier, och frånvarande eller partiellt formade fingrar.
• Sexuella störningar påverkar cirka 25% av de vuxna patienterna, de inkluderar hypoplasi och / eller aplasi hos de yttre könsorganen, amenorré, frånvaron av sekundära sexuella egenskaper och infertilitet.

Rotmund-Thomson syndrom. diagnostik

Vid Rotmund-Thomson syndrom rekommenderas att man erhåller röntgenbilder av långa rörformiga ben under 5 år på grund av hög frekvens av skelettdysplasi, varav många kan vara kliniskt asymptomatiska.

Som ett resultat av analysen av RECQL4-sekvensen kan mutationer detekteras av genetiker. Dessa mutationer förekommer hos cirka 66% av patienterna som diagnostiserats med Rotmund-Thomson-syndromet. Trots att den genetiska testkänsligheten är 66%, närmar sig klinisk specificitet 100%. Således utesluter ett negativt testresultat inte diagnosen Rotmund-Thomson syndrom, men ett positivt test kommer att bekräftas. I klassiska fall kan dock en korrekt diagnos endast göras på kliniska data (till exempel från början av utvecklingen av utslag i ansiktet, vilket åtföljs av radiella strålningsfel, tillväxtfel och sparsamt hår).

Rotmund-Thomson syndrom. behandling

Personer med Rotmund-Thomson syndrom bör regelbundet använda solskyddsmedel. Dessutom har keratolytika och retinoider varit ganska framgångsrika vid behandling av hyperkeratos. Telangiectasia kan behandlas med laserterapi.

Rotmund-Thomson syndrom. komplikationer

• Osteosarkom förekommer hos så många som 32% av patienterna med Rotmund-Thomson syndrom. De förekommer oftast i tibial / fibulärbenen. Utvecklingen av osteosarkom bland patienter med detta syndrom hör starkt samman med typen av mutation i RECQL4-genen.
• Vissa individer kan utveckla antingen Bowens sjukdom eller skivkörtelcancer.

Rotmund-Thomson syndrom. utsikterna

I frånvaro av malignitet behöver patienter vanligtvis inte oroa sig mycket för sin sjukdom.

Information om sällsynta sjukdomar, publicerad på webbplatsen m.redkie-bolezni.com, är endast avsedd för utbildningsändamål. Det ska aldrig användas för diagnostiska eller terapeutiska ändamål. Om du har frågor om ditt personliga tillstånd ska du bara söka råd från professionella och kvalificerade vårdpersonal.

m.redkie-bolezni.com är en ideell webbplats med begränsade resurser. Således kan vi inte garantera att all information som tillhandahålls på m.redkie-bolezni.com kommer att vara helt uppdaterad och korrekt. Informationen som tillhandahålls på denna webbplats ska inte på något sätt användas som ersättare för professionell medicinsk rådgivning.

På grund av det stora antalet sällsynta sjukdomar kan dessutom information om vissa sjukdomar och tillstånd presenteras endast i form av en kort introduktion. För mer detaljerad, specifik och aktuell information, kontakta din personliga läkare eller vårdcentral.

Rotmund Thomson syndrom

Rotmund-Thomsons syndrom är en sällsynt sjukdom som ärvt på ett autosomalt recessivt sätt och kännetecknas av ljuskänslighet, hudatrofi, "fläckig" pigmentering och telangiektasi i kombination med juvenil katarakt, kort statur, ektopodermal dysplasi och hypogonadism.
Synonymer: ärftlig medfödd poikiloderma, atrofisk poikiloderma.

Epidemiologi av Rotmund-Thomson syndromet

Ålder: från 0 till 6 månader.
Kön: Killar blir sjuka dubbelt så ofta.
Incidens: en sällsynt sjukdom, rapporterade 300 fall.
Genetik: ärvt på ett autosomalt recessivt sätt.

Patofysiologi av Rotmund-Thomsons syndrom. Grunden för utvecklingen av Rotmund-Thomson syndrom är skada på kromosom 8q24.3 (RECQL4-genen). Mutationer i denna gen, som kodar för proteinet RECQL4-helikas, leder till kränkningar av DNA-reparation.

Anamnes av Rotmund-Thomsons syndrom. Hudskador utvecklas strax efter födseln. En tredjedel av patienterna uppvisar ökad ljuskänslighet och utseendet av bubblor som svar på exponering för ultraviolett strålning. Emellertid observeras även poikilodermiska förändringar i områden i huden som inte utsätts för solstrålning.

Andra symtom inkluderar korta tillstånd, anomalier av ansiktsutveckling, amenorré, krypfackis och blindhet.

Clinic of Rotmund-Thomson syndrom

Typ av utslag: Spotted erythema, telangiectasia, blåsor, ärr.
Färg: rosa, röd, hyper- och hypopigmentering, poikiloderma. Lokalisering: kinder, hak, auriklar, panna, extensorytor på benen och skinkorna. Verrucosis hyperpigmentering på huden i händer, fötter, knän och armbågar. Squamouscellkarcinom (5% av fallen).
Hår: brännpunkt / total alopeci, i 50% av fallen - förlust av ögonbryn. Håravfall i pubic och axillary områden. För tidigt grått hår. Nails: ojämn, spetsig, deformerad, kort eller atrofisk.

Vanliga manifestationer av Rotmund-Thomson syndrom

Ansiktsskalle: Sadelnos, framträdande, bred panna, smal haka.
Visionsorgan: katarakt (i 75% av fallen utvecklas yngre än 7 år).
Muskuloskeletala systemet: kort statur, frånvaro / hypoplasi / dysplasi av långa ben, frånvaro / förkortning av fingrar, dysplasi av ben / fötter, asymmetri av fötter, osteoporos, osteosarkom (30% av fallen).
Tänder: mikrodontik, tändstörning.

Differentiell diagnos av Rotmund-Thomson syndrom

Rotmund-Thomson syndrom bör differentieras från andra ljuskänslighetsdermatoser, såsom Blooms syndrom, medfödd dyskeratos, ärftlig akrokeratoticheskaya poikiloderma, Kindlers syndrom, Fanconi anemi och pigmenterad xeroderma.

Laboratoriediagnostik av Rotmund-Thomson syndrom

Histopatologi: flatning och uttining av epidermis, vakuolisering av basalskiktet, inkontinens av pigmentet med melanofager, sklerotiskt kollagen i papillärdermis, frånvaro av papiller.
Röntgenundersökning: Cystiska skador i de långa rörformiga benen och bäckenbenen, osteoporos och skleros.

Kursen och prognosen för Rotmund-Thomson syndromet

Hos patienter med Rotmund-Thomson syndrom är livslängden normal, ljuskänsligheten minskar med åldern. I vissa fall kan hyperkeratotiska lesioner i extremiteternas hud omvandlas till pladecellscancer. I fall av Rotmund-Thomson syndrom har fall av osteosarkom rapporterats.

Behandling av Rotmund-Thomson syndrom

Det finns ingen specifik behandling för Rotmund-Thomsons syndrom. Förebyggande åtgärder inkluderar användning av fotoprotektivmedel, undvikande av solljus, dynamisk observation för att upptäcka tidiga upptäckter av precancerösa och cancerhudsförändringar och genetisk rådgivning.

Rotmund Thomson syndrom

sällsynt ärftligt symptomkomplex som kännetecknas av specifika hudskador (poikiloderma, hyperkeratos), katarakt, ljuskänslighet, hårdysdrofi, naglar, tänder, kortvikt, hypogonadism, nedsatt förbening, ökad risk att utveckla maligna neoplasier. I sällsynta fall är mental retardation möjlig. Räckvidden och svårighetsgraden av kliniska tecken hos patienter kan variera mycket.

Det här syndromet beskrivs först av den tyska oftalmologen August von Rothmund Jr i 1868, som noterade kombinationen av bilaterala grå starr med en särskild hudskada (dyschromia, telangiectasia) hos ett barn från en isolerad, degenererad alpinby.

Många senare, 1923, beskrev den brittiska dermatologen MS Thomson "en obeskriven ärvd sjukdom hittills" och kallade den "poikiloderma congenita", vars egenskaper hos den kliniska bilden var identiska med hudens manifestationer som Rotmund antyder (det var uppenbarligen att författaren inte visste om publikationer av den tyska oftalmologen). Samtidigt noterade Thomson inte patienten en ögonskada, vilket var orsaken till isoleringen av en oberoende nosologi som namngavs efter honom.

Samtidigt nekar ett antal författare existensen av Thomson syndrom, vilket indikerar möjligheten att bilda det så kallade "ofullständiga" Rotmund-syndromet, där det inte finns någon katarakt i den kliniska bilden av sjukdomen. Ett försök att förena de olika synvinklarna gjordes av P. Wodniansky och föreslog användningen av en enda beteckning av dessa symtom - "medfödd poikiloderma".

Under de senaste tre decennierna var den rådande uppfattningen att syndromen var identiska, vilket ledde till att namnen på båda författarna nämndes i den nosologiska beteckningen av sjukdomen - Rotmund-Thomson syndromet. Och till sist, till förmån för termen "Rotmund-Thomson syndrom", gjorde O. Braun-Falco sitt val och betonade att katarakt utvecklas hos cirka 50% av patienterna.

Cockayne syndrom

Den är ärvt på ett autosomalt recessivt sätt, där män och kvinnor blir sjuka med samma frekvens. Om denna patologi utvecklas är det möjligt att märka atrofiska förändringar i hud- och subkutan fettvävnad, vars tjocklek minskar avsevärt, ökad känslighet för solljus, huvudstorlekarna är överdrivet små, eftersom det växer, oproportionerlig dvärghet blir mer uttalad, tecken på mental retardation uppträder. En noggrannare undersökning i ett specialiserat sjukhus avslöjar patologiska förändringar hos visionsorganet (degenerativa förändringar i näthinnan, optisk nervs atrofi). Sådana människor lider ofta av hörselnedsättning upp till dövhet. Dessutom noteras störningar av nervsystemet (ataxi, perifer neuropati) ofta.

Barn med denna ärftliga patologi är födda helt normala, helt oskiljbara från friska. Symptom på sjukdomen kan utvecklas mycket tidigt, i 6 års ålder, men i de flesta fall börjar de dyka upp i det 2-3: e året av livet. Den första manifestationen av Cockayne syndrom är en ökad känslighet mot solljus på öppna områden i kroppen, vilket återspeglas i utseendet efter insolation av puffiness och rodnad, som ligger på ansiktet i form av en fjäril. Ibland kan det finnas bullousutbrott. Dessutom börjar barnet märkbart bäras bakom sina kamrater i tillväxt, ligger också bakom i massan, mental utveckling och är anmärkningsvärd för känslomässig instabilitet, nedsatt gång och tal. Patienterna har ett distinkt utseende: utmattad, kortfattad, liten huvud, senil utseende, fågelnos, nedsänkta ögon, stora öron, övre käken som sticker framåt framåt, främre tänder starkt böjd framåt, extremiteter långa extremiteter, händer och fötter i stora storlekar, blåaktig färgning av huden på näsens spets, öron, fingrar och läppar, lederna deformeras, spinalkurvatur noteras, bröstet är smalt. Vid utförande av röntgenstudier avslöjar en förtjockning av benens benskalle, avsättningen av kalciumsalter i kranialhålan och några andra karakteristiska särdrag hos det ansedda syndromet. Som ett resultat av kirtlarnas medfödda underutveckling minskar intensiteten i flödet och rivningen, håret är tunt, sparsomt och blir grå tidigt. Förutom ändringar av näthinnan är det möjligt att notera utseendet på fotofobi, hornhinnans ogenomskinlighet, grå starr. Störningar i nervsystemet uppträder vanligen som stammar och patologiska rörelser i ögonbollarna. Sexuell utveckling är i de flesta fall försämrad. Prognosen för detta syndrom är ogynnsam, sjukdomen utvecklas ständigt, i de flesta fall slutar den med ett dödligt utfall mellan 20 och 30 år från effekterna av vaskulär ateroskleros.

Downs syndrom

Det uppstår som ett resultat av en genetisk abnormitet. För första gången var tecken på personer med Downs syndrom beskrivna 1866 av den engelska läkaren John Langdon Down (Down), vars namn var namnet på detta syndrom.

Downsyndrom uppstår som ett resultat av en genetisk abnormitet. För första gången var tecken på personer med Downs syndrom beskrivna 1866 av den engelska läkaren John Langdon Down (Down), vars namn var namnet på detta syndrom. Orsaken till syndromet upptäcktes först 1959 av den franska forskaren Jerome Lejeune.

Syndromet uppstår på grund av processen med kromosomdivergens under bildandet av gameter (ägg och spermier), vilket resulterar i att barnet får från moderen (i 90% av fallen) eller från fadern (i 10% av fallen) en extra 21st kromosom. De flesta patienter med Downs syndrom har tre 21 kromosomer istället för de två; I 5-8% av fallen är anomali associerad med närvaron av fragment inte av hela extra kromosomen.

Av de karakteristiska externa tecknen på syndromet, en platt yta med snedställda ögon (som i mongoloidernas ras, var därför denna sjukdom tidigare mongolism), breda läppar, bred platta tunga med en djup longitudinell fur på den noteras. Huvudet är rund, sluttande smal panna, auriklar minskas i vertikal riktning, med en knuten, ögon med en spottig iris (Brushfields fläckar - Brushfields fläckar). Håret på huvudet är mjukt, sparsomt, rakt med en låg tillväxtlinje på nacken. För personer med Downs syndrom är förändringar i benen karaktäristiska - förkortning och utvidgning av händer och fötter (akromicry). Lillfingeren förkortas och vrids, det finns bara två böjspår på den. På palmerna, bara ett tvärgående spår (chetyrehpalyaya). Onormal tillväxt av tänder, hög smak, förändringar i de inre organen, särskilt matsmältningskanalen och hjärtat.

Rotmund-Thomson syndrom

Rotmunda-Thomson syndrom - en sällsynt ärftligt syndrom som kännetecknas av en speciell hudlesioner (poykilodermii, hyperkeratos), katarakt, ljuskänslighet dystrofi hår, naglar, tänder, kortväxthet, hypogonadism överträdelse ossifikation, ökad risk för maligna neoplasier. I sällsynta fall är mental retardation möjlig. Räckvidden och svårighetsgraden av kliniska tecken hos patienter kan variera mycket.

Det här syndromet beskrivs först av den tyska oftalmologen August von Rothmund Jr i 1868, som noterade kombinationen av bilaterala grå starr med en särskild hudskada (dyschromia, telangiectasia) hos ett barn från en isolerad, degenererad alpinby.

Mycket senare, 1923, bröt den brittiska dermatologen M.S. Thomson beskrev "hittills papperslösa ärftlig sjukdom" och kallade det "poikiloderma congenita" kliniska egenskaper som var identiska med huden manifestationer, det tidigare noterade Rotmundom (tydligen inte medveten om offentliggörandet av den tyska ögonläkare författaren). Samtidigt noterade Thomson inte patienten en ögonskada, vilket var orsaken till isoleringen av en oberoende nosologi som namngavs efter honom.

Samtidigt nekar ett antal författare existensen av Thomson syndrom, vilket indikerar möjligheten att bilda det så kallade "ofullständiga" Rotmund-syndromet, där det inte finns någon katarakt i den kliniska bilden av sjukdomen. Ett försök att förena de olika synvinklarna gjordes av P. Wodniansky och föreslog användningen av en enda beteckning av dessa symtom - "medfödd poikiloderma".

Under de senaste tre decennierna var den rådande uppfattningen att syndromen var identiska, vilket ledde till att namnen på båda författarna nämndes i den nosologiska beteckningen av sjukdomen - Rotmund-Thomson syndromet. Och till sist, till förmån för termen "Rotmund-Thomson syndrom", gjorde O. Braun-Falco sitt val och betonade att katarakt utvecklas hos cirka 50% av patienterna.

Åsikter om arten av den genetiska determinismen för arvet av Rotmund-Thomson syndrom varierar. Det finns två synpunkter: det första innebär ett autosomalt recessivt arvod, den andra dominerar med ofullständig penetrering. I de flesta fall noterades familjefall av sjukdomen. Ofta är kvinnor sjuka. Det har fastställts att syndromets början är associerat med mutationen av RecQ-helicasproteinet i 8q24.3-genen. Det är anmärkningsvärt att en liknande mutation detekterades hos patienter med Werner syndrom.

Rotmund-Thomson syndrom börjar bildas under det första året av livet. Vanligtvis normal hud vid födseln vid en ålder av 3-6 månader finns erytem i ansiktet, särskilt kinder, panna, haka och öron. Därefter visas erytem på extensorytorna på armarna, benen, skinkorna. Höljet på stammen påverkas vanligen inte. Efter hudens rodnad utvecklas poikiloderma. Vanligtvis, vid slutet av livets första år, är bilden av hudförändringar helt formad och går inte längre. På de drabbade områdena märks marmorering av huden på grund av retikulära tunna röda ränder, som är något fläckiga; På deras plats utvecklas atrofiska band successivt. Växlingen av röda atrofiska och pigmentremsor ger huden ett mjukt utseende. Resten av huden är mjuk, tunn, transparent, kännetecknas ofta av torrhet; Ibland bildade foci av hyperkeratos 13. Karaktäristisk dystrofi av håret, deras för tidiga graying, alopeci. Det är en gallring av ögonbrynen och ögonfransar, minskning av skönhetshår och i armhålorna.

Som noterat ovan, typiskt engagemang i ögatets patologiska process. Nästan 50% av patienterna mellan 3 och 7 år utvecklar bilateral grå starr, som fortskrider snabbt och leder till blindhet. Av de andra patologiska abnormiteterna kan följande inträffa:

Atrofi av epidermis, ofta hyperkeratos, utjämning huden papiller övervägande perivaskulär lymfoida och histiocytiskt infiltration, kollagen vävnadsdegenerering, depression och delvis fragmentering av elastiska fibrer, atrofi eller frånvaro av sebaceous och svettkörtlar, hårsäckar minska.

Patienter med Rotmund-Thomson syndrom visas med utomhus solskydd och förhindrar effekterna av insolation. Det är nödvändigt att genomföra årliga kontrollundersökningar av huden och en livslängd årlig oftalmologisk undersökning. Vid en ålder av 5 år är det lämpligt att genomföra en fullständig studie av benen. Om förändringar i muskuloskeletala systemet uppträder eller om smärta uppträder är en akut undersökning nödvändig på grund av den höga risken för osteosarkom. Livslängden är generellt positiv, utom i fall av osteosarkom.

Rotmund-Thomson syndrom. Skälen. Symptom. Diagnos. behandling

Rotmunda-Thomson Syndrome (syn:. Poykilodermii medfödd Rotmunda-Thomson) - en sällsynt autosomal recessiv sjukdom, är den defekta genen lokaliserad på kromosom 8. Det autosomala dominerande arvet är också möjligt, vilket framgår av beskrivningen av sjukdomen i fadern och dottern. Känne poykilodermii i kombination med hög fotokänslighet, rubbningar av keratinisering och skelettdefekter, förändringar öga, främst i form av juvenil katarakt, hypogonadism dystrofier tänder och naglar, ibland mental retardation. Bullous former beskrivs. Bowensjukdom, hudceller i plattcell, kan uppstå i tumörer i matsmältningssystemet.

Patomorfologi av Rotmund-Thomsons syndrom. Markerad hyperkeratos, gallring av epidermis, i vissa fall hydropisk degeneration av basala epitelceller, ojämn pigmentering nytt fenomen och inkontinens av pigment, som detekteras i papillära dermis i melanophages. Dessutom finns det expansion av blodkärl, som kan observeras runt små ansamlingar av lymfocyter, histiocyter och vävnads basofiler. Elektron-mikroskopisk undersökning avslöjar intercellulär ödem i de basala och suprabasala skikten av epidermis, en signifikant mängd av melanin i melanocyterna i basala och spinous skikt. Papillärdermis identifierade rester fibrillära kroppsorganeller, multipla melanophages stött basofiler tyg med ett pigment i cytoplasman.

Din hudläkare

Rothmund syndromum

A. A. Kalamkaryan
"Klinisk dermatologi"

Han beskrevs först av Münchens oftalmolog August Rothmund Jr i 1868 som en gråstråle med en slags huddegenerering.

De flesta dermatologer inkluderar Rotmund syndrom i gruppen medfödd poikiloderma. Vissa dermatologer erkänner dess självständighet känd i gruppen (Braun-Falco, Rodermund, Hausmann et al.), Andra dermatologer identifieras med Thomson syndrom (Carleton, Sexton, Kristensen et al.) Och call-Thomson syndrom Rotmunda. Wodniansky anser att det är lämpligt för dessa syndrom en enda beteckning - medfödd poikiloderma.

Etiologi och patogenes

Rotmunda syndrom - en medfödd sjukdom, ärftlig på uppdrag av vissa författare autosomalt recessivt, å andra sidan - framträdande med ofullständig penetrans. Gertler tyder på att den är baserad på den embryonala ektoderm och meso skada genomförandet av den femte veckan i fosterstadiet. De flesta av de publicerade rapporterna anger blodförhållandet mellan föräldrar och familjefall av sjukdomen.

klinik

Sjukdomen är sällsynt, tydligen oftare hos kvinnor. Rodermund och Hausmann samlade litterära beskrivningar av 41 patienter, bland annat 18 män och 23 kvinnor.

Sjukdomen börjar i det första året, mindre ofta under de första åren av livet. Finns det en rodnad i ansiktet, särskilt kinder, panna, haka, öron, som sedan sprider sig till extensor ytorna av armar, ben, skinkor. Höljet på stammen påverkas som ett undantag.

Efter hudens rodnad utvecklas poikiloderma. Vanligtvis, vid slutet av livets första år, är bilden av hudförändringar helt formad och går inte vidare. På de drabbade områdena märks marmorering av huden på grund av retikulära tunna röda ränder, som är något fläckiga; På deras plats utvecklas atrofiska band successivt. Växlingen av röda atrofiska och pigmentremsor ger huden ett mjukt utseende.

Resten av huden är mjuk, tunn, transparent. Observera ofta torr hud, ibland hyperkeratos. Mycket karakteristiska partiell eller total hypotrichosis (ögonbryn, ögonfransar, hårfärg), acromicria (små händer och fötter med korta klumpiga fingrar), sadel näsa, tjock figur, gipogenitalizme, hypotyreos, abnorma tänder och naglar.

Samtidigt Marghescu och Braun-Falco indikerar att anomalier av tänder och naglar är knappast i syndrom Rotmunda de uppmärksamma frekventa hypo- eller aplasi av svett och talgkörtlar.

I nästan alla patienter mellan 3 och 7 år utvecklas en bilateral grå starr som fortskrider snabbt och leder till blindhet. Nästan alla dermatologer noterar den normala psyken och intelligensen hos patienter med Rotmund syndrom och deras brist på kromosomala abnormiteter.

Prognosen för förväntad livslängd är gynnsam. Rotmunds sista patient dog 1955 i en ålder av 92 år.

histopatologi

Atrofi av epidermis, hyperkeratos ofta glättade papiller hud, mestadels perivaskulär lymfoida och histiocytiskt infiltration, kollagen vävnadsdegenerering, depression och delvis fragmentering av elastiska fibrer, atrofi eller frånvaro av sebaceous och svettkörtlar, hårsäckar minska.

Differentiell diagnos

Genomförs med Thomson syndrom, Werner syndrom.

behandling

Tillbaka till listan över artiklar om hudsjukdomar

Rotmund Thomson syndrom

ROTMUNDA SYNDROM (. A. Rothmund, det ögonläkare, 1830 1906, syn-Rotmunda dystrofi.) - ärftlig syndrom som karakteriseras av atrofiska förändringar i huden och telangiectasias med pigmentstörningar, juvenil katarakt, och i vissa fall de symptom i samband med hypoplasi av nerv- och endokrina system.

Beskriven 1868 av Rotmund under namnet "katarakt i kombination med en slags huddegenerering".

Etiologi och patogenes av R. med. okänd. Man tror att R. p. är en form av ektopodermal dysplasi. Dess patogenes spela en roll medfödda endokrina störningar, liksom, enligt Adams (R. D. Adams, 1979), brott neyrokutannyh relationer.

Histopatologi: epidermisatrofi och hudtillägg, uttunning av kollagen och destruktion av elastiska fibrer; i dermis på vissa ställen utvidgas fartygen.

R. p. sällsynta; börjar vid 3-4 månaders ålder, ibland senare (upp till 5 år); oftare är tjejer sjuka.

De första manifestationerna av R. med. förekommer på huden i ansiktet, öronen, skinkorna och flexorytorna på benen. Tillsammans med många telangiectasier (se), erytematös foci och utslag, såsom livedo (se) finns områden med hyper- och depigmentering av huden, liksom atrofi, det vill säga förändringar i huden liknar poykylodermi (se). I åldern 3-6 år hos patienter med R. s. Bilateral katarakt utvecklas snabbt (se), vilket nästan alltid leder till blindhet. Därefter kan hypogonadism detekteras - amenorré (se), kryptorchidism (se), fistulöst, etc. (se hypogonadism). Det kan förekomma kort storhet, små händer, fötter och andra skelettstörningar, ibland dålig hårväxt och förtida skaldethet, dystrofa förändringar i naglar och tänder. Intelligenssjukdomar är sällsynta.

R. p. differentiera med Werner syndrom (se Werner syndrom), såväl som Bloom syndrom och Thomson syndrom (se Poikiloderma).

R. behandling med. symtomatisk; konstant ögonvård krävs.

R.s prognos med. gynnsam för livet; för den dåliga vyn.

Förebyggande är inte utvecklad.

Bibliografi: Dermatologisk syndromologi, red. R. S. Babayants, Yerevan, 1974; Dermatologi i allmänmedicin, red. av T. B. Fitzpatrick a. o., sid. 1206, N.Y. a. o., 1979; Greither A. u. Dyckerhoff D. t) ber Das Rothmund-und das Werner-syndrom, Arch. klin. exp. Derm., Bd 201, S. 411, 1959; Rothmund A. t) Ber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthiimlichen Hautdegeneration, Arch. Oftal., Bd 14, S. 159, 1868.