Nödmedicin

Otillräcklig osteogenes, medfödd bräcklighet hos ben - en sjukdom hos hela organismen med en primär lesion av benvävnad. Kliniskt manifesteras det av frekventa frakturer, vilket medför att starka krökningar i benen utvecklas. Det finns två former av ofullständig benbildning: den första när redan i livmodern och i de första dagarna av livet finns benfrakturer och den andra när frakturerna uppträder under det första året efter födseln och senare. Ju tidigare sjukdomen uppstår, desto tyngre är dess form.

Sjukdomens etiologi förblir oförklarlig, med avseende på patogenesen noteras det i sjukdomens mycket namn. Sjukdomen kännetecknas av en triad av symtom: sköra ben, blå sclera, dövhet som uppträder i åren 20-30 på grund av progressiv otoskleros är symtom som tyder på ofullständigt mesenkym. Dessutom finns muskelatrofi och små, blekande tänder av gulfärgad färg. Fysisk utveckling är försämrad, barn ligger bakom i vikt och höjd. Mental och sexuell utveckling är normal. Radiologisk detektering av onormal genomskinlighet i benvävnaden, trabekulärt benmönster försvinner, och det kortikala skiktet är tunt. Epifys jämfört med förtunnad diafys verkar förtjockad. Med uppkomsten av puberteten hos de flesta patienter upphör frakturerna. Frakturer uppstår ur de mest mindre orsakerna, till exempel under barnbyxning och dressing, spel, etc. En funktion av frakturer är avsaknaden av skift i längd, trots signifikant vinkelkurvning och snabb accretion.

Behandling. Försök till konservativ behandling av ofullkomlig benbildning har hittills varit misslyckade. För att förhindra sekundära deformiteter hos små barn, bör fragmenten noggrant jämföras och tidiga belastningar efter frakturer bör undvikas och i vissa fall tillgodose ortopediska apparater.

För att rätta till de befintliga deformiteterna används olika operationer, korrigerande osteotomi, inklusive segmentostesyntes, varefter det är nödvändigt att tilldela låslösa ortopediska anordningar.

Differentiell diagnostik

Medfödd benfraktur eller ofullständig osteogenes (OSTEOGENESIS IMPERFECTA)

Sjukdomen kännetecknas av en triad av symptom:

• benskörhet (frakturer orsakar minimala effekter, kännetecknad av deras smärta, vilket leder till att de inte märks av föräldrarna)

• hörselnedsättning (på grund av abnorm struktur av labyrintkapseln)

Dessutom har patienter ofta en blåaktig kant på tänderna.

Röntgenundersökning avslöjar frakturer, osteoporos och klara gränser för benstillväxtzoner. De viktigaste biokemiska parametrarna är normala.

Medfödd sjukdom på grund av avsaknaden av en zon av bruskväxt.

Patienterna har ett distinkt utseende från födseln: kort, som inte motsvarar längden på lemmens längd, ett stort huvud med en framträdande panna och en bro i näsan, en kort nacke. Händer i form av en trident. Huden på benen bildar en stor vikning. Markera en stor mage, lordotisk krökning av hållning.

Röntgenundersökning noterade en förtjockning av det kortikala skiktet hos benet med tydliga gränser för tillväxtzoner.

Det finns inga avvikelser från biokemiska parametrar.

Det är baserat på total eller partiell thyroplasi. Patienternas utseende är typiskt: ansiktet är runt, en stor tunga fastnar ofta ut ur hans mun, salivation. Huden är torr, blek, "marmor". Pastos av subkutan vävnad ("slemhinnödem"). Magen är stor, det finns en signifikant fördröjning i den psykomotoriska utvecklingen.

På röntgenbilder detekterar klara zoner av bentillväxt, det långsamma utseendet hos ossifieringscentra.

Observera en minskning av T-koncentrationerna.₃ och t₄ i serum. Registrera förändringar i sköldkörtelvävnad med ultraljud.

HEREDITÄRA INCIDENTAL DISEASES

Det finns en grupp ricketsliknande sjukdomar där det finns benförändringar som liknar rickets (de-Tony-Debre-Fanconi-sjukdomen, njurkanalacidos, vitamin D-resistenta ricketer).

Rachitliknande sjukdomar är tubulopatier, där transporten av olika substanser försämras till följd av skador på njurtubarna.

Försämrad reabsorption av fosfor och bikarbonater i rören leder till hypofosfat, hyperkloremisk metabolisk acidos. Kronisk metabolisk acidos bidrar till benmineralisering och hyperkalciuri, vilket leder till förändringar i benvävnad.

Karakteristika för huvudrickorna presenteras i tabell 3

Tabell 3 - Differentiella diagnostiska tecken på vitamin D-bristfällor och ricketsliknande sjukdomar (Novikov PV, 1998)

Orsaker och diagnos av medfödd bräcklighet hos ben

Medfödda spröda ben är en mycket komplex ortopedisk sjukdom. Huvudsymptomet är väldigt svår sårbarhet, vilket leder till att en person sprider sig även från en liten inverkan eller mekanisk skada.

Varför visas det?

Fram till slutet av orsakerna till händelsen har ännu inte studerats. Det finns flera versioner, som dock inte är helt bekräftade.

En av teorierna är skada på utvecklingen av centrala nervsystemet.

Det andra antagandet är skada på funktionerna hos det endokrina systemet.

De flesta forskare och läkare är benägna att tro att orsaken är en defekt i utvecklingen av mesenkym. Denna teori stöds av det faktum att när benbildning är försämrad, saknas mesenkymformationer. Det betyder att patientens hår och naglar är trasiga, tänderna är små och gulaktiga, den blåa scleraen, den kapsulära ligamentapparaten är väldigt svag.

Former av sjukdomen

Bräckligheten hos ben kan vara i två former:

• medfödd. Det förekommer oftare än andra och är mycket svårare. Sådana barn är födda med låg överlevnad, eller till och med död. Oförmåga att motstå infektioner och effekterna av omvärlden, tenderar de att dö snabbt. Denna form påverkar absolut alla barnets ben: från skallen till de minsta falangerna.
• Det är sent. Manifierad med tiden. Utanför verkar barnet vara normalt och hälsosamt, men efter några år eller under puberteten börjar symtom. De påverkar främst de diafysiska rörformiga benen.

Hur bestämmer man?

Vid röntgenbehandling är läkaren väldigt svår att göra misstag. Bilden visar följande symtom:

• det kortikala skiktet är mycket tunt;
• cellulär struktur av de svampiga benen;
• atrofierad bendiafys;
• på vissa ställen kan benstrukturen vara helt frånvarande;
• revbenen deformerade;
• långa rörformiga ben förändrar också formen;
• vid brottsplatsen förekommer förtjockning;
• sclera på medullarykanalen;
• falska leder;
• Lowser's bone remodeling sites;
• stora korn på markfrakturerna.

Omedelbart efter barnets födelse har han sett många frakturer av revbenen och långa rörformiga ben. På grund av detta är han mycket långt bakom utvecklingen och kan knappt gå. Musklerna utvecklas inte och kroppen, i stort sett, är mycket utarmad. Det är också karakteristiskt att frakturer växer mycket snabbt under osteogenesen. Men ibland kan sådana benstrukturer inte växa ihop och falska leder förekommer på dessa ställen.

Många frakturer leder till det faktum att lemmarna böjer sig först och sedan blir mycket kortare.

Skallen och ryggraden kännetecknas av intaktitet. Formen på skallen är också annorlunda - den har en bredare och platt form.

Om det i sen form är frakturerna inte lika vanliga och mestadels de isolerade skadorna på benen, så kan den medfödda formen uppgå till hundratals.

Alla andra inre organ av ett sådant barn kan vara i perfekt ordning.

behandling

Oavsett hur hårt läkare och forskare försöker finns det fortfarande inga sätt att behandla denna sjukdom. I grund och botten är alla ansträngningar inriktade på att lindra en persons tillstånd. Stödd fysioterapi. Om deformiteterna är för tunga kan de avlägsnas genom segmentell osteotomi.

Människor med denna medfödda sjukdom lever nästan aldrig till vuxen ålder.

Men senare former kan ge möjlighet att leva normalt. Vanligtvis efter puberteten försvinner fraglighet, och personen börjar utvecklas fullt ut.

Medfödda bräckliga ben

Ospecificerad osteogenes (BUT) (latin för osteogenesis imperfecta, annars är "ofullständig benbildning", "kristallman" -sjukdom, Lobstein-Vrolik-sjukdom) en grupp av genetiska störningar. En av de sjukdomar som kännetecknas av ökad bräcklighet av ben. Patienterna har antingen en otillräcklig mängd kollagen, eller dess kvalitet är inte förenlig med normen. Eftersom kollagen är ett viktigt protein i benstruktur, medför denna sjukdom svaga eller spröda ben.

Att vara en genetisk störning, MEN är en autosomal dominerande defekt, mestadels ärvt från föräldrar, men enskild spontan mutation är möjlig.

Innehållet

Det finns fyra grundläggande typer men. Typ I är den vanligaste och milda formen, följt av typ II, III och IV. Mer nyligen klassificerades typerna V, VI, VII och VIII, vilka delar samma kliniska egenskaper som den fjärde, men varje av dem har unika histologiska och genetiska data.

1: a typen

Kollagen är av normal kvalitet, men det produceras i otillräckliga kvantiteter.

• Ben bryts lätt, särskilt före puberteten
• Liten krumning i ryggen
• Svagheten i lederens ligamentapparat
• Låg muskelton
• Sclera (ögonprotein) missfärgning, vilket vanligtvis ger dem en blåaktig brun färg
• Tidig hörselnedsättning hos vissa barn.
• Något utskjutande ögon

Även typ 1 A och typ B utmärks av närvaron eller frånvaron av ofullständig dentinogenes (karakteriserad av opaltänder, frånvarande i IA, närvarande i IB). Förutom den ökade risken för dödliga benfrakturer är livslängden inom det normala området.

Typ 2

Kollagen av otillräcklig mängd eller kvalitet.

• De flesta fall dör under det första året av livet på grund av andningsfel eller intrakraniell blödning,
• andningssvårigheter på grund av underutvecklade lungor
• svåra benförlängningar och kort statur.

Typ 2 kan vidare indelas i underklasser A, B, C, som särskiljs av radiografisk analys av det långa rörformiga benet och ribborna.

3: e typen

Kollagen i tillräckliga kvantiteter, men otillräcklig kvalitet.

• Ben bryts lätt, ibland även vid födseln,
• bendeformiteter, ofta svåra,
• andningssvårigheter är möjliga,
• kort statur, krökning i ryggen, ibland även fatformad bröstkorg,
• svaghet i ledbandets ligamentapparat,
• svag muskulär ton i armar och ben,
• Sclera missfärgning (ögonproteiner),
• ibland tidig hörselnedsättning.

Den tredje typen skiljer sig från andra klassificeringar som typ av "progressiv deformation", där den nyfödda representerar milda symptom vid födseln och utvecklar ovanstående symtom i livets process. Livslängden kan vara normal, om än med allvarliga fysiska hinder.

Typ 4

Kollagen nog, men inte tillräckligt hög kvalitet.

• Ben bryts lätt, särskilt före puberteten
• kort statur, krökning av ryggrad och fatformad bröstkorg,
• deformitet av ben i intervallet från svagt till medium,
• tidig hörselnedsättning.

Liksom typ 1 kan typ 4 vidare indelas i underklasser IVA och IVB, vilka kännetecknas av frånvaron (IVA) eller närvaron (IVB) av ofullständig dentinogenes.

Terapimetoder

Eftersom BUT är en genetisk sjukdom begränsas möjliga behandlingsformer uteslutande till symptomatiska behandlingsmetoder.

I synnerhet hör de till:

vitamin D3 kalciumtillskott

Osteosyntes med en stift

Under osteosyntesen med en stift, osteotomiseras det böjda benet upprepade gånger för att stränga bensegmenten på den intramedullära nagelpärlan. Först användes styva stift för detta. I det växande benet måste dock sådana stift periodiskt bytas ut, eftersom benet en gång blev längre än stiftet, varigenom stiftet inte längre kunde tjäna som stöd för benet. Frakturer följde i dessa oskyddade områden. Därför byggde ortopedister 1963 en infällbar stift. Med benets tillväxt, avanceras två segment av stiftet från varandra enligt principen för teleskopets enhet och växer som det tillsammans med benet.

• Osteosyntes med en stift visas för personer med frekventa sprickor i samma ben, med falska leder, såväl som med måttlig och svår dislokation eller funktionsnedsättning av lederna.
• Det är kontraindicerat i fall av allvarligt allmäntillstånd, hjärt- respiratorisk misslyckande eller oförmåga att knyta benet i benet på grund av brist på benvävnad.

Otillräcklig osteogenes

Otillräcklig osteogenes är en genetiskt bestämd patologi i muskuloskeletala systemet, som kännetecknas av benbrotthet och känslighet hos ett barn för frekventa frakturer med minimal eller ingen skada. Förutom patologiska frakturer uppmärksammas hos barn i fall av ofullständig osteogenes, deformiteter av ben, tandavvikelser, muskelatrofi, ledmoment och progressiv hörselnedsättning. Diagnosen av osteogenes imperfekta fastställs med hänsyn till anamnesiska, kliniska, radiologiska data, genetisk testning. Behandling av osteogenes imperfekta innefattar frakturprofylax, balneoterapi, massage, gymnastik, ultraviolett bestrålningsterapi, vitamin D, kalcium, fosfor och bisfosfonater; i frakturer, omposition och gipsfixering av fragment.

Otillräcklig osteogenes

Otillräcklig osteogenes är en ärftlig patologi, som bygger på en överträdelse av benbildning (osteogenes), vilket leder till generaliserad osteoporos och ökad benfraglighet. Osteogenesis imperfecta är känd i litteraturen under olika namn :. Medfödda benskörhet, foster rakitis, periosteal dystrofi, Lobstein sjukdom (Frolik), medfödd osteomalaci, etc. På grund av ökad benskörhet och benägenhet till flera frakturer på barn med osteogenesis imperfecta, som ofta kallas " kristallbarn. Otillräcklig osteogenes uppträder med en frekvens av 1 fall per 10 000-20 000 nyfödda. Trots det faktum att, liksom vilken genetisk sjukdom som helst, den ofullkomliga osteogenesen är oåterkallelig, idag finns det en möjlighet att väsentligt underlätta och till och med normalisera livet för "ömtåliga barn".

Orsaker till osteogenes imperfekta

Utvecklingen av osteogenes imperfekta är associerad med en medfödd metabolisk störning hos bindvävsproteinet av typ 1, orsakat av mutationer i generna som kodar för kollagenkedjor. Beroende på formen kan sjukdomen förvärvas på autosomalt dominant eller autosomalt recessivt sätt (mindre än 5%). I ungefär hälften av fallen beror patologin på spontana mutationer. I fall av ofullständig osteogenes störs kollagenens struktur, som utgör en del av ben och andra bindväv, eller dess otillräckliga mängd syntetiseras.

Brott mot kollagen syntes av osteoblaster leder till det faktum att, trots normal epifysisk bentillväxt, nedsatt periosteal och endostealbenifiering. Benvävnaden har en porös struktur, består av benöar och många bihålor fyllda med lösa bindväv. det kortikala skiktet tunnas. Detta medför en minskning av de mekaniska egenskaperna och patologisk sårbarhet hos benen under osteogenes imperfekta.

Klassificering av osteogenes imperfecta

Enligt klassificeringen D.O. Syllens, 1979, det finns 4 genetiska typer av ofullkomlig osteogenes:

Typ I - har autosomalt dominerande arv, mild eller måttlig ström. Frakturer med måttlig svårighetsgrad, osteoporos, blå sclera, tidig hörselnedsättning är karakteristiska; imperfekt dentinogenes (subtyp IA), utan det - subtyp IB.

Typ II - involverar autosomalt recessivt arv, svår perinatal-dödlig form. Ossifiering av skallen är frånvarande, revbenen är klart formade, de långa rörformiga benen deformeras, bröstets kapacitet minskas. Flera benfrakturer förekommer i utero.

Typ III - har autosomalt recessivt arv. Det uppstår med allvarliga progressiva deformiteter av benen, ofullständig dentinogenes och frakturer som utvecklas under det första levnadsåret.

Typ IV - ärvt på ett autosomalt dominant sätt. Det kännetecknas av liten tillväxt, skelettdeformitet, ofta benfrakturer, imperfekt dentinogenes och normal sclera.

Under osteogenes imperfekta utmärks fyra steg: latent stadium, stadium av patologiska frakturer, dövhetens stadium och stadium av osteoporos.

Som en integrerad del av olika ärftliga syndrom kan osteogenes imperfekta kombineras med mikrocefali och katarakt; medfödda kontrakturer i lederna (Brooke syndrom), etc.

Symtom på osteogenes imperfekta

Uppenbarelsen och svårighetsgraden av de kliniska manifestationerna av osteogenes imperfekta beror på sjukdoms genetiska typ.

I den intrauterina formen av osteogenes imperfekta, är barn i de flesta fall födda fortfarandefödda. Mer än 80% av levande nyfödda dör under den första månaden i livet, varav över 60% är under de första dagarna. Hos barn med fostrets osteogenes imperfekta, intrakraniella födelseskador, andningssyndrom och respiratoriska infektioner observeras, oförenliga med livet. Kännetecknad av en tunn blek hud, gallring av den subkutana vävnaden, allmänt hypotoni, frakturer i lårbenet, skenbenet ben, underarm, humerus, åtminstone - klavikulära frakturer, bröstbenet, kotorna, vilket kan förekomma i livmodern eller under förlossningen. Alla barn med en intrauterin form av osteogenes imperfekta dör vanligen inom de första 2 åren av livet.

Den sena formen av osteogenes imperfekta karaktäriseras av en typisk triad av symtom: ökad benbräcklighet, främst av nedre extremiteterna, en blå sclera och progressiv hörselnedsättning (dövhet). I en tidig ålder finns det en sen stängning av fjädrarna, ett barns försvagande fysisk utveckling, lösa leder, muskelatrofi, subluxationer eller dislokationer. Bräcken av benen i ett barn med osteogenes imperfekt kan förekomma under svaddling, badning, klädsel av barnet, under spel. Felaktig vidhäftning av patologiska frakturer leder ofta till deformation och förkortning av benens ben. Frakturer i bäcken och ryggrad är mindre vanliga. Vid äldre ålder utvecklas bröstdeformationer och ryggradskurva.

Otillräcklig dentinogenes manifesteras av sena tänder (efter 1,5 år), bettavvikelser; gul färg av tänderna ("gula tänder"), deras patologiska radering och lilla förstörelse, flera karies. På grund av uttalad otoscleros, 20-30 år utvecklas hörselnedsättning och dövhet. I postpubertalperioden minskar tendensen till benfrakturer.

Associerade manifestationer av osteogenes imperfekta kan inkludera mitralventil prolapse, mitral insufficiens, överdriven svettning, njure stenar, navel och inguinal brok, näsblod, etc. Mental och sexuell utveckling av barn med osteogenes imperfecta lider inte.

Diagnos av osteogenes imperfekta

Prenatal diagnos avslöjar svåra former av osteogenes imperfekta hos fostret med hjälp av obstetrisk ultraljud, från och med den 16: e veckan av graviditeten. Ibland utförs chorionvirusbiopsi och DNA-diagnostik för att bekräfta antagandena.

I typiska fall görs diagnosen osteogenes imperfekta på grundval av kliniska anamnesiska och radiologiska data. Vanligtvis upptäcks brutto morfologiska och funktionella förändringar på röntgenbilder av de rörformiga benen: svår osteoporos, utjämning av det kortikala skiktet, multipla patologiska frakturer med bildandet av halshinnor etc.

Noggrannheten i diagnosen bekräftas genom histomorfometrisk undersökning av benvävnad erhållen under punkturet av ilium och strukturen av kollagen av typ 1 i hudbiopsiprovet. För att identifiera mutationer som är karakteristiska för ofullkomlig osteogenes, utförs en molekylärgenetisk analys.

Som en del av differentialdiagnosen för osteogenes imperfekta är det nödvändigt att utesluta rickets, kondrodystrofi, Ehlers-Danlos syndrom.

Behandling av osteogenes imperfekta

Terapi av osteogenes imperfekta, huvudsakligen palliativ, avsedd att förbättra benmineralisering; sprickförebyggande fysisk, psykologisk och social rehabilitering.

Ett barn med osteogenes imperfekta visas en godartad behandling, kurser av terapeutisk gymnastik, massage, hydroterapi, fysioterapi (ultraviolett bestrålning, elektrofores av kalciumsalter, inductotermi, magnetisk terapi). Av drogerna användes multivitaminer, D-vitamin, kalcium och fosforläkemedel. För att stimulera syntesen av kollagen föreskrivs somatotropin vid slutet av behandlingsförloppet, vilket indikeras av intag av benmineraliseringsstimulerande medel (köld-thyroid-extrakt, cholecalciferol). Goda resultat vid behandling av ofullkomlig osteogenes erhålls genom användning av bisfosfonater som hämmar destruktionen av benvävnad (pamidron och zoledronsyra, risedronat).

För frakturer är noggrann omposition av benfragment och gipsimmobilisering nödvändig. I händelse av uttalade deformiteter hos benen, indikeras kirurgisk behandling - korrigerande osteotomi med intramedullär eller plattaostesyntes.

Rehabilitering av barn med osteogenesis imperfecta, utförd av ett team av experter :. barnläkare, barn ortopedi, fysisk terapeut, sjukgymnastik specialist, barnpsykolog, etc. Barn kan kräva att bära speciella ortopediska skor, ortoser, sulor, hängslen.

Prognos och förebyggande av osteogenes imperfekta

Barn med en medfödd form av osteogenes imperfekta dör under de första månaderna och åren av livet från effekterna av flera frakturer och septiska komplikationer (lunginflammation, otit, sepsis). Den sena formen av osteogenes imperfekta går mer positivt, även om det begränsar livskvaliteten.

Förebyggande faller främst till lämpliga barnomsorg, behandling och rehabiliteringskurser, förebyggande av hushållsskador. Förekomsten av patienter med osteogenes imperfekta i familjen tjänar som en direkt indikation för medicinsk genetisk rådgivning.

Medfödda spröda ben

Oöverträffad osteogenes (latin osteogenesis imperfecta) är en grupp av genetiska störningar. En av sjukdomen hos sköra ben. Människor med MEN har antingen en otillräcklig mängd kollagen, eller dess kvalitet motsvarar inte normen. Eftersom kollagen är ett viktigt protein i benstruktur, medför denna sjukdom svaga eller spröda ben.

Att vara en genetisk störning är MEN en autosomal dominerande defekt. I de flesta fall är arv från föräldrar emellertid också individuell spontan mutation möjlig.

Innehållet

Det finns fyra typer men men symptomen varierar från person till person. Typ 1 är den vanligaste och ljusformen följd av typ 2, typ 3 och typ 4. Mer nyligen har typerna 5 och 6 klassificerats, vilka har samma kliniska egenskaper som 4, men var och en har unika histologiska data.

1: a typen

Kollagen är av normal kvalitet, men det produceras i otillräckliga kvantiteter.

• Ben bryts lätt, särskilt före puberteten
• Liten krumning i ryggen
• Svagheten i lederens ligamentapparat
• Låg muskelton
• Sclera (ögonprotein) missfärgning, vilket vanligtvis ger dem en blåaktig brun färg
• Tidig hörselnedsättning hos vissa barn.
• Något utskjutande ögon

Även typ 1 A och typ B 1 utmärks av närvaron eller frånvaron av ofullständig dentinogenes (karakteriserad av opaltänder, frånvarande i IA, förekommer i IB). Förutom den ökade risken för dödliga benfrakturer är livslängden inom det normala området.

Typ 2

Kollagen av otillräcklig mängd eller kvalitet.

• De flesta fall dör under det första året av livet på grund av andningsfel eller intrakraniell blödning,
• andningssvårigheter på grund av underutvecklade lungor
• svåra benförlängningar och kort statur.

Typ 2 kan vidare indelas i underklasser A, B, C, som särskiljs av radiografisk analys av det långa rörformiga benet och ribborna.

3: e typen

Kollagen i tillräckliga kvantiteter, men otillräcklig kvalitet.

• Ben bryts lätt, ibland även vid födseln,
• deformation av benen, ofta svår,
• andningssvårigheter är möjliga,
• kort statur, krökning i ryggen, ibland även fatformad bröstkorg,
• svaghet i ledbandets ligamentapparat,
• svag muskulär ton i armar och ben,
• Sclera missfärgning (ögonproteiner),
• ibland tidigt håravfall.

Den tredje typen skiljer sig från andra klassificeringar som typ av "progressiv deformation", där den nyfödda representerar milda symptom vid födseln och utvecklar ovanstående symtom i livets process. Livslängden kan vara normal, om än med allvarliga fysiska hinder.

Typ 4

Kollagen nog, men inte tillräckligt hög kvalitet.

• Ben bryts lätt, särskilt före puberteten
• kort statur, krökning av ryggrad och fatformad bröstkorg,
• deformitet av ben i intervallet från svagt till medium,
• tidig håravfall.

Liksom typ 1 kan typ 4 vidare indelas i underklasser IVA och IVB, vilka kännetecknas av frånvaron (IVA) eller närvaron (IVB) av ofullständig dentinogenes.

Terapimetoder

Eftersom BUT är en genetisk sjukdom begränsas möjliga behandlingsformer uteslutande till symptomatiska behandlingsmetoder.

I synnerhet hör de till:

Osteosyntes med en stift

Under osteosyntesen med en stift, osteotomiseras det böjda benet upprepade gånger, för att sedan stränga bensegmenten på den intramedullära spiken. Först användes styva stift för detta. I det växande benet måste dock sådana stift periodiskt bytas ut, eftersom benet en gång blev längre än stiftet, varigenom stiftet inte längre kunde tjäna som stöd för benet. Frakturer följde i dessa oskyddade områden. Enligt detta, 1963, ritades en infällbar stift av ortopedister. Med benets tillväxt, avanceras två segment av stiftet från varandra på grundval av teleskopets enhet och växer med benet.

• Osteosyntes med en stift visas för personer med frekventa frakturer i samma ben, med falska leder, såväl som med måttlig till svår dislokation eller funktionsnedsättning av lederna.
• Det är kontraindicerat i fall av allvarligt allmäntillstånd, hjärt- respiratorisk misslyckande eller oförmåga att knyta benet i benet på grund av brist på benvävnad.

sjukgymnastik

Bisfosfonat terapi

Externa länkar

Wikimedia Foundation. 2010.

Se vad som är "medfödd bräcklighet av ben" i andra ordböcker:

APHLASTIC ANEMIA - älskling. Aplastisk anemi är en grupp av patologiska tillstånd som kännetecknas av pankytopeni i perifert blod på grund av inhibering av benmärgens hematopoietiska funktion. Klassificering • Medfödd (anemi Funkdni) • Förvärvat (resultat...... Sjukdom Guide

Itsenko sjuka - Denna artikel handlar om patologin för hypotalamus hypofysen binjurssystemet. För ett syndrom som orsakas av binjurens tumör eller andra organ som utsöndrar glukokortikoider (Cushings syndrom), se Hypercorticism Syndrome. Sjukdomen...... Wikipedia

Iktyos - Ijtyos (ichthyosis, grekisk ichthys fisk + ōsis, synonym: diffus keratom, sauriasis) ärftlig dermatos, kännetecknad av diffus keratinisering som hyperkeratos, som liknar fisk på huden....... Medical encyclopedia

OSTEOGENESIS IMPERFECT - älskling. Otillräcklig osteogenes är en ärftlig sjukdom som orsakar en minskning av benmassan (på grund av ett brott mot osteogenesen) och orsakar ökad bräcklighet. ofta åtföljd av blå missfärgning av sclera, avvikelser från tänderna (ofullständiga... sjukdom Guide

Hypothyroidism - honung. Hypothyroidism är en sjukdom som orsakas av otillräcklig utsöndring av sköldkörtelhormoner av sköldkörteln. Det finns primär och sekundär hypotyreoidism. • Primär utvecklas med skador på sköldkörteln och åtföljs av en ökning av TSH-nivå...... Sjukdomar Guide

Otillräcklig osteogenes

Den allvarligaste medfödda sjukdomen i skelettsystemet är osteogenes imperfekta nu. Även om det troligtvis är detta en grupp patologer som orsakas av genetisk predisposition. Du kan hitta andra namn på denna sjukdom: Bräckliga, kritiga eller glasiga ben, kaninsyndrom, Lobstein-sjukdom, medfödd osteomalaki eller periostal dystrofi.

Patologi präglas av nedsatt benbildning, vilket resulterar i ökad benbräcklighet. Ofta når antalet frakturer hos en person upp till 100 per år. På grund av detta kallas dessa patienter för "kristall" eller bräckliga barn. Otillräcklig osteogenes är obotlig, men medicin har under de senaste åren lindrat patienternas lidande. Och många patienter kan leda ett nästan normalt liv.

Utvecklingsmekanism

En av 15-20 tusen barn är född med denna patologi. I mild form kan barnet utvecklas normalt och de allvarligaste fallen leder till döden under det första livet.

Otillräcklig osteogenes hos barn utvecklas på grund av mutationer av generna som är ansvariga för syntesen av bindvävsproteiner. Som ett resultat reduceras antalet eller typen av kollagen typ 1. Det beror nämligen på benens styrka. Detta leder till frekventa frakturer, skelettdeformiteter och andra utvecklingspatologier.

Brott mot kollagensyntes orsakar minskad bentäthet - den har en porös struktur och ett tunt kortikalt skikt. Som ett resultat, benen, även om de växer normalt, men har ökad bräcklighet.

skäl

Denna sjukdom hör till arveliga medfödda patologier. Dess orsaker är mutationer av generna som är ansvariga för syntesen av kollagenprotein. Sjukdomen är oftast ärvd på ett autosomalt dominant sätt. Detta händer om genmutationer observeras i en av föräldrarna. Med denna form av sjukdomen fortsätter den mer positivt, eftersom benfrakturer uppträder efter ett år när barnet börjar gå.

En allvarligare patologi observeras om arvet är av en autosomal recessiv typ, det vill säga om båda föräldrarna har en mutation av generna. Denna form av sjukdomen uppträder i cirka 5% av fallen och är mycket svår. Frakturer kan förekomma redan under graviditeten, så många barn är födda döda och 80% av nyfödda lever inte för att uppnå en månads ålder.

symptom

Symptom på sjukdomen är ökad benbräcklighet. Frakturer hos sådana patienter förekommer även med den minsta påverkan. I de allvarligaste fallen uppträder symtomen omedelbart efter födseln. Detta händer i den intrauterina formen av patologi, vilket förekommer i ca 5% av sjukdomsfallet. I detta fall är barn ofta skadade oförenliga med livet, även under fosterutveckling eller vid förlossning. De är födda med ben i benen, nedsatt andningsfunktion. Om ett barn med denna form av sjukdomen överlever, lever han vanligtvis inte i mer än 2 år.

Men den vanligaste sena formen av patologi. Hon har en mer gynnsam kurs. Patologiska frakturer är vanligtvis mottagliga rörformiga ben i benen. De förekommer när man klär ett barn, badar, spelar. Förutom skelettens skörhet finns det andra skelettdeformiteter. Oftast är det en krökning av ryggraden och bristfällig utveckling av bröstet. Frekventa patologiska frakturer kan leda till felaktig smältning av benen. Som ett resultat deformeras lemmarna, förkortas. Med dessa tecken på bilden kan du enkelt känna igen en patient med osteogenes imperfekta.

Andra organ är också föremål för förändringar, i vilka kollagen är verksamt. Beroende på typ av sjukdom och svårighetsgrad i kursen kan de vara mycket uttalade eller nästan omärkliga. De flesta av dessa patienter har karakteristiska symptom:

• ögonblåa ögon;
• genomskinliga gula tänder;
• bettstörning, tidig tandförfall
• progressiv hörselnedsättning
• utseende av njurstenar;
• onormal gemensam rörlighet som resulterar i frekventa dislokationer
• hjärtfel störning
• muskelatrofi, svaghet
• frekventa näsblod
• kort statur

Till skillnad från fysisk utveckling lider inte intellektuellt och mentalt vanligtvis. Barn med osteogenes imperfekta är vanligtvis intelligenta, känslomässiga, målmedvetna, klarar av svårigheter.

Denna patologi har flera former, kännetecknad av olika symptom och svårighetsgrad av sjukdomen. Det är vanligt att skilja mellan fyra typer av sjukdomar.

1. Otillräcklig osteogenes typ 1 - är den enklaste formen av sjukdomen. Det utvecklas på grund av otillräcklig produktion av kollagen. Denna form präglas av milda frakturer, nedsatt tandutveckling, hörselnedsättning, osteoporos. Men i många fall leder patienter med denna sjukdomsform ett normalt liv, eftersom patologin inte påverkar deras mentala utveckling. Vanligtvis minskar antalet frakturer vid ungdomar, och först efter 40 år blir sjukdomen akut igen.
2. I autosomal recessiv arv typ II utvecklas osteogenes imperfekta ofta. Detta är den mest allvarliga formen, som kännetecknas av flera benfrakturer i prenatalperioden. Nyfödda dör av andningsfel eller blödning i hjärnan. I denna sjukdomsförlopp lever patienterna sällan till 2 år.
3. Otillräcklig osteogenes typ III utvecklas också när en genmutation uppträder hos båda föräldrarna. Denna allvarliga sjukdom med allvarliga skelettdeformiteter är sällsynt. Dess karakteristiska egenskaper är förkortade lemmar, kort statur, håravfall och mycket svaga muskler. Därför kan patienterna bara flytta i rullstol.
4. Otillräcklig osteogenes typ IV har en måttlig kurs. Det kännetecknas av syntesen av kollagen i tillräckliga mängder, men detta protein har en förändrad struktur. Tecken på denna form av patologi är låg tillväxt, bröstdeformation, tänder, frekventa frakturer upp till 10-12 år, hörselnedsättning. Men alla symptom är vanligtvis milda.

diagnostik

Vanligtvis diagnostiseras ett barn vid födseln på grundval av yttre tecken och radiografi. Ibland görs analyser av genetiskt material för att bestämma typen av sjukdom. Men diagnosen osteogenes imperfekta är möjlig redan under graviditeten. Från och med vecka 16 kan tecken på sjukdomen detekteras under en ultraljudsskanning. Dessutom detekteras genmutationer under den genetiska blodanalysen.

Trots det faktum att sjukdomen upptäcks före barnets födelse, förekommer behovet av att avsluta graviditeten endast under osteogenes imperfecta typ II, eftersom denna form av sjukdomen är mycket svår och snabbt slutar med ett dödligt utfall.

Ofullständig osteogenes typ I uppträder ofta i en sådan mild form att patienten utvecklas normalt och blir nästan hälsosam. Och en person kan lära sig om sin diagnos först efter ett sjukt barns födelse.

behandling

Liksom alla andra genetiska sjukdomar är ofullständig osteogneisis obotlig. Tidigare ansågs prognosen för patienterna vara mycket ogynnsam. Men modern medicin kan förbättra patienternas tillstånd och låta dem leda ett nästan normalt liv. Behandling av osteogenes imperfekta syftar till att bromsa patologins progression och eliminera dess symtom. Nu har endast sjukdomens II typ en helt ogynnsam prognos, vilken 100% slutar med ett barns död under 2 år. I andra former av sjukdomen kan patientens livslängd och kvalitet inte vara värre än hos friska människor.

Målet att behandla osteogenes imperfekta är att anpassa patienterna till ett normalt liv och i mer allvarliga fall - att utbilda sin egenvård. Därför är ett integrerat tillvägagångssätt viktigt för effektiv behandling.

Ett sjukt barn observeras hos flera läkare:

• Barnläkaren föreskriver medicinering för att förbättra tillväxten och tillståndet hos benvävnaden, upprätthåller allmän hälsa.
• Kirurgen försöker förhindra sprickor med hjälp av ortopediska skor, korsetter, och övervakar också rätt smältning av ben.
• Rehabiliteringsterapeuten måste välja ett individuellt träningsprogram för att anpassa barnet till livet, speciellt för normal rörelse;
• Arbetet hos en psykolog som hjälper till att övervinna rädslan för en fraktur är också viktig.

Drogterapi används för att övervinna osteoporos, det vanligaste problemet hos dessa patienter. Du kan stoppa benförlust med hjälp av biofosfonatberedningar. De inhiberar syntesen av osteoklastceller, vilka utför funktionen av destruktion av benvävnad. Behandlingen börjar med intravenös administrering av pamidronat. Det måste appliceras varannan 2-4 månader. Goda resultat observeras från behandling med "Risedronat" eller zoledronsyra.

Ibland, enligt indikationer, föreskrivs tillväxthormon. Det bidrar till att påskynda tillväxten av rörformiga ben och förbättra metaboliska processer i benvävnad. Också används salter av magnesium-, fosfor- och kalium-, kalcium- och vitamin D-preparat, "Somatotropin", parathyroidhormoner. Elektrofores med kalciumsalter, ultraviolett bestrålning, magnetisk terapi, inductotermi, massage visas.

Lämplig övning är mycket viktigt för sådana patienter. Efter smärtsamma frakturer är många barn rädda för rörelse och föredrar att sitta eller ligga ner. Detta leder till muskelatrofi. Dessutom utvecklas hypokinetisk osteoporos hos immobiliserade patienter, vilket ytterligare förstör benvävnad. Därför är ett av huvudmålen för behandling av osteogenes imperfekta att utbilda patienter om säkra metoder för rörelse och speciella övningar.

Om skelettdeformiteterna starkt störa patientens rörelse krävs kirurgisk behandling. Operationen är ganska komplicerad, eftersom benet är skuret och placeras ihop med det så att det tar rätt form. Därefter förstärks det med en stift eller ett speciellt flexibelt rör, som sätts in i benkanalen.

Rekommendationer till föräldrar

För sjukdomsgynnsamma förlopp ges en viktig roll till föräldrarna. Eftersom det viktigaste för ett "kristall" barn är att lära sig att leva med ditt problem, att uppträda på ett sätt som förhindrar sprickor. Föräldrars uppgift är att sköta om ett sjukt barn, för att övervaka den regelbundna behandlingen av rehabiliteringsbehandling. Det är viktigt att uppmuntra barnet att röra sig självständigt, för att lära honom att tjäna sig själv. För att göra detta måste du använda hjälpanordningar i huset, såsom räcken, steg, speciella platser. Det är mycket användbart för ett sjukt barn att delta i simning, dans, musik, handkreativitet.

Med rätt tillvägagångssätt för behandling utvecklas barn med osteogenes imperfekta normalt. De är ofta ännu mer skickliga och begåvade, eftersom de kännetecknas av målmedvetenhet och förmåga att övervinna svårigheter.

komplikationer

Symptom på sjukdomen är ökad benbräcklighet. Men på grund av att benbildningen är nedsatt kan olika komplikationer utvecklas. Oftast är dessa deformiteter av lemmar, korsning i ryggraden och bröstet. Bröstet kan bli fatformigt, utvecklar en stark slash. Länkar är ofta förkortade, vridna.

Dessutom är en vanlig komplikation av sjukdomen ett brott mot bitt, snabbt tandförfall. På grund av utspädningen av benvävnad påverkas hörseln också. De flesta patienter utvecklar hörselnedsättning eller dövhet med ålder. Och bröstdeformiteter leder till andningssjukdomar.

Modern medicin har säkerställt att en sådan allvarlig och obotlig sjukdom kan leva ett normalt liv. Sedan 2012 får "kristall" barn behandlas välgörande. Det finns internationella stiftelser och grupper där föräldrar kombineras. Där kan de få råd, hjälp och stöd.

Otillräcklig osteogenes

Osteogenesis imperfecta (osteogenesis imperfecta) - medfödd bräcklighet av ben. Denna komplexa sjukdom i ben och vissa bindvävskonstruktioner, som har det bredaste spektrumet av förändringar, har varit känt sedan antiken som en sjukdom med en uttalad klinisk bild och olika former som ärftas. Det första omnämnandet av det visade sig i XVII-talet. I slutet av XVIII-talet, dvs. För 200 år sedan beskrev Olaus Jacob Ekmann MEN bland medlemmar i en familj, N. Ekroth (1788) rapporterade en sjukdom som överfördes till barn i fyra familjer och kallade den osteomalacia congenita. Axmann (1831) beskrev inte bara benens bräcklighet i sig själv och hans bror, utan också uppenbarligen den första noterade ett så viktigt symptom som närvaron av blå sclera.

Lobstein (1833) beskrev benens skörhet hos patienter i olika åldrar. Enligt Vrolik (1849) uppträdde frakturer hos barn antingen intrauterin eller kort efter födseln. E. Looser (1906) beskrev dessa två former som osteogenes imperfecta congenita und tarda.

Studien av sjukdomen involverade många läkare som beskrev mer än 20 olika symtom, varav de viktigaste är:
förändringar i skelettets struktur och lätta frakturer, ofta en liten ökning; blå sclera; Opal Dentin (dentinogenesis imperfecta); progressiv deformitet av ryggraden, bröstet, skallen och långa rörformiga benen; ledande typ hörselnedsättning hyperextension i lederna och deras deformation; förändringar i hjärtat och stora kärl, näsblod, etc.

Arbetet de senaste åren har visat att osteogenes imperfekta är en heterogen arvelig sjukdom av genetisk natur som påverkar bindväven och uttrycks av osteopeni och de ovan nämnda kliniska tecknen.

Istället för två former eller typer, nu enligt den föreslagna D.O. Sillence-klassificering av osteogenesfelekter, med hänsyn till kliniska, radiografiska och kollagenprotein-genmolekylära förändringar är indelade i 4 typer.

Typ I - Mild form, dominerande och ärftlig osteogenes imperfecta med spröda ben och blå sclera.

Typ II - perinatal dödlig.

Typ III - progressiv deformation av skelettet.

Typ IV - dominerande med normal sclera och milda deformiteter.

ÅRLIGEN Dawson et al. (1999) identifierade mutationer av kollagengener av typ I som orsaken till alla fyra typer av ofullkomlig osteogenes (OI). Hos 2 barn visade röntgenbilder minskad bentäthet i ländryggen och flera frakturer i hela ryggraden. Denna patologi orsakas av förändringar i proteiner, speciellt typ I-kollagen. Enzymförändringar var relaterade till den enda basala mutationen (1715 GA) hos dessa barn. En sådan mutation förutspår ersättningen av arginin med glycin i position p43b (C4zbK) i a2 (I), fadern till barnet hade ett genmutations-DNA. Förekomsten av samma heterozygotisk mutation hos 2 barn tyder på att probands fullständigt återspeglar denna fenotyp. Kliniska, biokemiska och molekylära fynd breddar begreppet fenotyp i kombination med mutagen i kollagen typ I, vilket orsakar förändringar i ryggrad och dvärg i ungdomar.

Baserat på de senaste litterära publikationerna, liksom data som presenterades vid den tredje internationella konferensen om imperfekt osteogenes 1985, och verk av D.O. Sillence (1985) och andra. Vi ger en kort beskrivning av dessa 4 typer.

Typ I. Osteoporos och benfrakturer är vanligare vid tidigt ålder. Efter 10 år minskar frekvensen av deras förekomst och ökar igen efter 40 år. Frakturer leder till bendeformationer. Hos 50% av patienterna är det en liten ökning. Den blåa av sclera förvärras av den tidiga utseendet på senilkransen. I vissa patienter förändras dentin inte, medan den andra kallas opal. Det finns förändringar i aorta och mitral hjärtsjukdom, näsblödning. Hos 20% av patienterna med typ I BUT observeras mitralventil prolaps. En sådan patient beskrivs av I.A. Shamov och Sh.M. Zakharyevsky 1989. Denna form beror på strukturella mutationer i spiral domänen pro-a, möjligheten att överföra vid arv av cirka 7%.

Typ II. Perinatal och dödlig osteogenes imperfekta. Kliniskt och biokemiskt är det en heterogen grupp av patienter som präglas av prenatal eller tidig neonatal död, multiplicitet och lätthet av frakturer. Det är indelat i tre grupper.

Grupp A. Bräckligheten hos bindvävformationer är så uttalad att skador på benen och fostrets huvud uppträder även under graviditeten. hjärnskallen är oproportionerligt stor, bröstet är litet, benen är förkortade och vridda, det finns mycket svåra grader av förkalkning av väggarna i aortan och endokardiet, mycket liten tillväxt vid födseln (ibland 30-25 cm).

Ofta föregångande arbetskraft: I 15% av fallen i skinkan presenteras upp till 20% fortfarande, resten dör antingen i de första dagarna eller i den fjärde veckan i livet. Radiografiska förändringar bestäms i fostret före födseln: bred lårben med vågiga kanter, kort ryggbur, revben med pärlor etc. Enligt genetiska data är de flesta av dessa fall sporadiska. Biokemiska data tyder på att patienter med grupp A ". är heterogena för mutationer som orsakar en kränkning av npo-oci (I) kollagenkedjorna, vilket leder till en defekt trippel spiralformad montering av sekvens och införlivande i den normala bindevävnaden. Ett litet antal patienter har heterozygotiska mutationer i kollagenkedjan npo-ai (I), medan vissa andra beskrivs med en enda aminosyrasubstitution, d.v.s. glycin till cystin, vilket leder till bildandet av disulfatbroar mellan två kedjor av cti (I) och överdriven ackumulering av kollagenmolekyler av typ I [Sillence D.O., 1985]. En undersökning av probands antyder en möjlig molekylär defekt som är kompatibel med heterozygositeten hos mutationer i kollagengenen, vilken manifesteras i egenskaperna hos arv - autosomal dominant.

Grupp B är fenotypiskt liknande grupp A, men andningsorganen är mindre uttalade och patienter lever i flera år. De rörformiga benen förkortas och breddas, revbenen ändras, men frakturerna är sällsynta. Autosomal recessiv ärftlighet på grund av frisk mutation antas.

Grupp B observeras sällan, stillbirth och mortality noteras ofta under den första månaden i livet. Patienter med liten storlek, rörformiga ben är tunna, speciellt diafysen, det finns ingen förbening i benen i hjärn- och ansiktsskallen. Autosomal recessiv ärftlighet antas.

Typ III är relativt sällsynt, kroppen hos den nyfödda är förkortad, kroppsvikt kan vara normalt, sprickor uppträder ibland vid födseln, och ibland i flera års ålder. Formade deformiteter av lemmarna (O-formade), kyphoskoliosi, som särskilt utvecklas under puberteten. Förändringar i skelettet och kardiovaskulärsystemet leder till att 40-50% av patienterna dödas. Osteoporos uttalas - osteopeni, förening och benväxt i längden störs, och i spenarzonerna hos benen - ojämn förkalkning, vilket leder till spottbildning ("kornkorn").

Såsom anges av D.O. Sillence (1985), denna typ kännetecknas av autosomal recessiv ärftlighet. I endast en patient kunde han konstatera att fenotypen bildades på grund av homozygositet för molekylär defekt i kollagen. Ärftlighet är frisk autosomal, dominant mutation eller autosomal recessiv.

Typ IV. Förändringar i skelettet är vanligast. Karakteriserad av stor variation i osteopeni, ålder, antal benfrakturer, blå sclera (i vuxen sclera kan ha normal färg). Antalet frakturer minskar med åldern, det finns en normal formgivning av callus. Efter 30 års ålder hörs nedsatt hos V3-patienter. Patienter av denna typ av osteogenes imperfekta är indelade i två grupper: med kraftigt förändrade opaltänder och utan tandändringar. Övervägande av autosomal dominerande ärftlighet uttrycks starkt på grund av avsaknaden av en fenotypisk markör (som blå sclera).

För närvarande menas att osteogenes imperfekta orsakas av kvalitativa och kvantitativa förändringar i syntesen av kollagen av typ I. I typ I-osteogenes imperfekta reduceras syntesen av strukturellt normalt kollagen, medan i typ II och IV är syntesen av sådant kollagen normalt, men på grund av minskad stabilitet minskar den totala mängden kollagen. Enligt D.O. Sillence (1985) ökar antalet kollagenmolekyler som produceras under osteogenes imperfekta snabbt och ständigt, men når fortfarande inte normen. Därför anser han att det i detta fall inte finns en enkel kränkning av kollagen syntes på grund av en förändring av kromosom 4, men en kränkning av bindvävets egenskaper som orsakas av en förändring av både proteoglykan syntes och genkollagen.

D.H. Colin och R.N. Byers (1991) upptäckte följande: 4 patienter från 60 celler syntetiserade en population av a2 (I) kedjan med cystinrester i triple helixen och kliniska skillnader och heterogenitet vid lokalisering av cystinrester antyder att positionen och utbytesplatserna inom själva kedjan är viktiga vid bestämning av den kliniska fenotypen. Detta bekräftar uppfattningen att patienter med en icke-dödlig form av osteogenes imperfekta ofta kan ha defekter i COL A1- eller COL 1A2-generna, vilket tyder på att många av dessa defekter ersätts av glycinrester i oa (I) triple-helixutrymmet.

L. Cohen-Solal et al (1991) visade att typ Il och typ III imperfekt osteogenes kan uppstå som ett resultat av gonadal mosaicism. vilket är mycket viktigt för genetisk rådgivning vid bestämning av lämplig fenotyp av sjukdomen.

Analyser av typ I-prokollagenmolekyler syntetiserade av dermala fibroblaster odlade från patienter med ofullständig osteogenes gjorde det möjligt för oss att etablera två omfattande biokemiska grupper: 1) patienter vars fibroblaster syntetiserades och effektivt utsöndrade ungefär hälften av den förväntade mängden strukturellt normalt prokollagen typ I [Barsh G.S. et al., 1981; Genovese C., Rowe D.W., 1987; Willing M.C. et al., 1990]; 2) patienter vars fibroblaster producerade normala och onormala populationer av molekyler och sedan utsöndrade dem [Bonadio J. et al., 1985; Wenstrup R.J. et al., 1986].

R.J. Wenstrup et al. (1990) rapporterade att de genomförde liknande studier hos 224 patienter och jämförde de kliniska data som erhölls med biokemiska data. Det visade sig att i den första gruppen, där det fanns en minskning av antalet normala prokollagen typ I, var kliniska manifestationer små och i den andra gruppen, där syntes av normala molekyler och onormalt typ I-prokollagen detekterades, varierade fenotypen från måttligt deformerande ben och något förkortad figur till sjukdomen, deformerar skelettet kraftigt med en måttlig eller kraftigt förkortad figur. Dessa och andra studier möjliggör prenatal diagnos. Enligt R.J. Wenstup et al. (1990) bör behandlingen ta hänsyn till biokemiska defekter.

LM Mikhailova (1971) noterade vid en ultramikroskopisk undersökning av benvävnaden hos patienter med osteogenes imperfekta i många osteoblaster reduktionen av element i den granulära endoplasmatiska retikulumen, vilket orsakade ett brott mot fibrillogenesen; mitokondrier förändrades också, i matrisen av vilka det fanns kristallkluster (uppenbarligen hydroxipatit), vilket enligt hennes mening antyder ett brott mot kalcium- och fosfatjoner. Enligt M.V. Volkova och N.N. Nefedievoy (1974), patienterna ökade kraftigt innehållet av hexoser, glykoproteiner, hexosaminer, sialoproteiner i blodserumet och med urinen utsöndras en ökad mängd mukopolysackarider. Patologiska förändringar hos patienter med osteogenes imperfekta är mycket olika.

Psevdosarkomy. Efter frakturen utvecklas callusen i stor stor storlek (Fig 5.1), kraftigt porotisk, gradvis ökar över ett antal år eller decennier, vilket måste differentieras från sarkom, speciellt eftersom det finns indikationer i litteraturen att osteogen sarkom utvecklas i BUT. Utvecklingen av pseudosarkom åtföljs av ganska stark smärta, vävnadsspänning och lokal hyperemi.

Utvecklingen av stora korn, enligt TP. Vinogradovaya (1973), är en mekanism som kompenserar för dess otillräckliga styrka. Efter uppkomst av fragment försvinner dessa tumörliknande calluses. I sällsynta fall, hos patienter med NA, upplöses inte callusesna, men förbli ovanligt stora (vilket de ursprungligen var) eller fortsätter att växa långsamt, så att de inte längre kan tas för manifestationen av en kompensationsprocess. Det finns inga tillfredsställande hypoteser av deras ursprung. Vi observerade 3 patienter med utvecklingen av "pseudosarkom", i 2 av vilka de nådde gigantiska proportioner.

Fig. 5,1. Callus, orsakade en ökning av den högra lårbenen - pseudosarkom.

Vi körde på en patient. Benvävnaden uppträdde av spongiosa med tunn septa och stora lacuner av fet benmärg.

Intrycket gjordes att tillväxten av benmärg leder till en ökning av benvolymen, benläckor och reaktiv benbildning kan endast bilda tunna skivor och hålrum men kan inte stoppa processen, och därför kan ett normalt kortikalt skikt inte bildas.

Vi anser att det är tillåtet att anta att med MEN är observerad osteopeni en följd av för det första en viss minskning av antalet "aktiva celler i vävnadstillväxt", vilket enligt teorin utvecklad av N.М. Frost et al., Definiera benmodellering; för det andra en följd av förändringar i kollagenstrukturer och för det tredje uppenbarligen en följd av metaboliska störningar i den "tredje typen av fettvävnad". Enligt A.A. Zavarzinu (1985), en sådan art är benmärgens fettvävnad, vars fettceller innehåller speciella lipider som vanligtvis inte används vid lipidmetabolism. Den stormiga spridningen av bindväv som observerats vid sprickor och pseudosarkomutveckling [Fairbank H.T., Baker SL, 1948] bidrar till bildandet av stora lacuner och därmed benspongering: i områden där pseudosarkom utvecklas, är det kortvisa det kortikala skiktet inte definierat som sådant.

EN Chernyaev och G.A. Gribanov (1982) visade att långvarig administrering av kalcitonin främjar en ökning av fibroblastsyntes av inte bara kollagen, glykosaminoglykaner utan även lipider. Det är naturligtvis nödvändigt att noggrant undersöka dynamiken hos kalcitoninproduktionen hos patienter med pseudosarcomatösa former av ofullständig osteogenes. I 30 år var vi tvungna att observera en patient med en uttalad form av en pseudosarcomatisk form av ofullkomlig osteogenes. Det går inte jämnt, men iscensatt, en period av långsamt, stabilt flöde ersätts av en period med snabb utveckling, smärta uppträder i detta eller det benet, temperaturen stiger lokalt, vilket åtföljs av hyperemiområdets utseende utan tydliga gränser, ökningen av alkaliskt fosfatas sker kraftigt.

Patient A. observerades av oss från 33 år till 61 år. Hon föddes ett normalt barn år 1933, gick på egen hand upp till 1 år 9 månader, när en fraktur på höger höft inträffade. Ett år senare - en andra fraktur av höger höft, i en ålder av 6 år - en fraktur av benets högra tibia, då vänster femur, totalt var det 7 frakturer. Patienten rådde av välkända experter: G.S. Bom, P.A. Herzen (sagt - "lev inte mer än ett år"), S.M. Spasokukotsky, ETC. Krasnobaev ("denna sjukdom har inget namn"), I.G. Lagunova, M.K. Klimov. År 1970 ansökte hon på CITO och var inlagd på sjukhus med diagnos av osteogenes imperfekta, pseudosarcomatisk form.

En patient med mycket liten storlek (107 cm), går knappt på kryckor, föredrar att flytta på en gurney. Klagomål av den ständigt ökande högra låret, som var en något långsträckt "vattenmelon", som passerade in i bäckenet på toppen och slutade vid knäet i botten. Tibia och vänster lår ökade också i volym. Det fanns praktiskt taget inga rörelser i höger höftled, och patienten kunde inte göra toalett i perineum, och vid urinfall föll urinen på lårets inre yta. Vi har producerat en sub-osteotomi av högra lårbenet, och vi behövde inte en hammare, men en mejsel, som under tryck från handen lätt nedsänktes i benet, vilket representerade fet benmärg, åtskilda av tunn benblandning. En osteotomi med 3/4 diameter av lårbenet gjordes, varefter benet vändes utåt och fixerat med en gipsskiva. Ett kliniskt patologiskt, förändrat ben gav intryck av att expandera benmärgsfett och osteoporotisk tunnad benvävnad: sällsynta atrofiska bentrackulae.

I 25 år var det ingen signifikant förändring i patientens tillstånd. 1995 fanns en fraktur i lårbenet, varefter volymen började öka snabbt, liksom volymen av vänster tibia, vände patienten knappt på sängen. När man såg 1997 blev både lår och ben dramatiskt ökat i volym. Alla bäckenben på båda sidor är förstorade, patientens tillstånd är svårt. En månad senare, på telefon informerade de mig om att hon hade sprickor på flera revben, de skulle sätta på sjukhus. Anslutningen gick vilse.

Behandling. För närvarande anses det att i alla former av NA indikeras behandling av osteoporos med vitamin D3, komplexa (kefiphone etc.), bisfosfonater, kalciumglukonat, glycerofosfat och magnesium- och kaliumsalter. Mindre vanligt användes behandling med fiskolja, vitamin D2, anabola hormoner och ultraviolett strålning [Volkov MB, Nefed'eva NN, 1974]. Behandlingen utvecklades 1984 av N.A. Belovaya i form av ett schema och beräknat i 12 månader (somatotrop hormon 4 U 3 gånger i veckan under 1: a och 9: e månad; kalcitrin 3-7,5 IE dagligen under 2: e och 10: e månaden; Vitamin D2 - 9: e och 12: e månad, Oksidevit (Vitamin D3) 1 till 1,5 mcg per dag - 3, 4 och 11, 12 månader, Festal, panzinorm, kalciumglukonat, fytin, citratblandning, vitaminer A, E, elektrofores med kalciumsalter, massage, motionsterapi). Enligt A.P. Careful et al. (1988) möjliggjorde denna konservativa behandling positiva resultat: frakturer av långa rörformiga ben stoppades hos ett antal patienter och behandling som utfördes under preoperativperioden bidrog till att förbättra operativa resultat. Konservativ behandling med användning av vitamin D3 och andra läkemedel bör således utföras hos alla patienter med NO.

Konservativ behandling av benfrakturer i denna grupp av patienter är en ganska utmaning, eftersom vissa av dem ofta har sprickor och ibland har flera. Det är nödvändigt att använda alla tillgängliga behandlingsmetoder, och ibland ge indikationer för kirurgisk ingrepp.

Med tanke på den ökade sårbarheten hos benen korrigerade några ortopedister för att korrigera deformiteten utgjord osteoklasis vid krökets topp, korrigerade deformiteten och fixerade benen med en gipsgjutning eller sträckning.

Kirurgisk behandling på 40-50-talet utfördes i isolerade patienter. FR Bogdanov (1945) producerade segment osteotomier och använde stiftet han föreslog för intramedullär fixering. TS Zatsepin används klackar och metallnålar. 1964 M.V. Volkov föreslog allogena transplantationer som ett intramedullärt fixativ, och sedan utvecklade han en teknik som inkluderar dekortikering av deformerat ben, segmentostomografi och plastikkirurgi med allografter av typen "twigwood". Denna teknik visade sig vara mycket effektiv, medan allogena transplantat är bundna med osteogen vävnad och successivt omplaceras.

I avdelningen som leddes av oss genomfördes kirurgisk behandling i 43 sådana patienter, som totalt avslutade 91 kirurgiska ingrepp. Ortopedister som är involverade i den operativa behandlingen av patienter med OI måste ta hänsyn till förändringar i patientens skelett och, beroende på detta, sätta kirurgiska uppgifter, utveckla en plan och välj behandlingsmetoder. Vi observerade olika kliniska former och föreslår att de delas in i följande grupper.

S.T. Zatsepin
Benpatologi hos vuxna