MacKyun-Albright-Braytsev syndrom är en mycket sällsynt sjukdom som har en genetisk natur. Det diagnostiseras endast hos en person av hundra tusen, oftare är patologin hos kvinnor. Nederlag åtföljs av en överträdelse av metabolismen av kalcium och fosfor, vilket sker mot bakgrund av okänslighet hos receptorerna i kroppen till effekterna av parathyroidhormon. Symtom innefattar bendeformiteter, abnormiteter i funktionen hos endokrina körtlar, mental och fysisk retardation. Behandlingen är baserad på användning av droger, i vissa fall tillgriper verksamheten. En viktig plats i terapi är också en speciell diet och begränsning av fysisk ansträngning.
Den exakta etiologin av sjukdomen idag är okänd. Forskare föreslår att sjukdomen är bland de genetiska störningarna. I det här fallet är ett inslag i problemet att det är oförmöget att vara ärvt. Mutationer i kromosomer förekommer spontant och framkallar metaboliska störningar associerade med en minskning av känsligheten hos receptorn hos njurarna och benvävnaden till effekterna av parathyroidhormonet. En sådan kaskad av reaktioner leder till utvecklingen av hypoparathyroidism. Symtom bildas på grund av fel i metabolismen av kalcium och fosfor. Följande negativa effekter är bland provokationsfaktorerna för syndromets utveckling:
Kliniska manifestationer av sjukdomen innefattar:
Bland de sällsynta komplikationerna av Albright syndrom ingår bildandet av maligna tumörer. Deras förekomst i de flesta fall är förknippad med degenerering av områden av fibrous dysplasi av benstrukturer, vilket är en av de karakteristiska egenskaperna hos sjukdomen. En liknande konsekvens av patologi diagnostiseras endast hos 1% av patienterna. Bland de faktorer som framkallar uppkomsten av detta problem är insolation, det vill säga regelbunden exponering för solen, som är förknippad med exponering för ultravioletta strålar.
Risken att utveckla en tumörprocess hos patienter med ökad koncentration av tillväxthormon i blodet ökar också. Osteosarkom med hög motståndskraft mot behandling, därför har en försiktig eller ogynnsam prognos anses vara den vanligaste varianten av onkologi. Bland de godartade problemen som uppstår i Albright syndrom upptar intramuskulära myxom den ledande platsen, vid detektering av vilket kirurgiskt ingrepp rekommenderas.
Risken för bröstcancer ökar också. Alla patienter med denna lesion visade en signifikant överskattning av nivån av tillväxthormon, vilket föreslår rollen för föreningen i utvecklingen av onkologi.
Det är ofta omöjligt att misstänka Albright syndrom omedelbart efter födseln. Men eftersom den växer och utvecklas uppträder en typisk klinisk bild. Om det finns deformiteter av benen, pigmentfläckar och endokrinopatier, orsakar diagnosen inte svårigheter för läkarna. Att bedöma svårighetsgraden av förändringar med hjälp av röntgenstrålar. Specifikt är testet för att bestämma mängden fosfat i urinen efter att stimulera införandet av parathyroidhormon. Hematologiska tester används också. Du kan göra en noggrann diagnos enligt resultaten av genetisk analys.
Taktik för att hantera sjukdomen är individuell i varje enskilt fall. Det beror på svårighetsgraden av symtomen. Används som konservativ terapi och kirurgiska tekniker. Ett viktigt steg i behandlingen av Albright syndrom är också en balanserad kost och motion för att stärka muskelsystemet. Man bör komma ihåg att kampen mot sjukdomen är symptomatisk. Det syftar till att minska svårighetsgraden av effekterna av endokrina störningar. Att bota sjukdomen helt är inte möjligt.
För att korrigera patienternas tillstånd föreskrivs följande medel:
Radikal taktik tillgripas i händelse av ett hot om skador på nervstrukturerna, till exempel när synet försämras på grund av deformation av skallen. Operationer utförs också på frakturer som åtföljs av förskjutning av benen. Kirurgisk ingrepp är ofta också nödvändig för patienter med andfåddhet. Om patienten lider av bildandet av njursten eller tillstånd som innebär en överträdelse av urinflödet, genomförs lämpliga operationer.
Du kan behandlas hemma, men bara med doktorns tillstånd.
Patienter kräver en diet med högt kalciuminnehåll och låg fosforkoncentration. Detta innebär närvaro i kosten av livsmedel som bönor, linser, mjölk och dill. Konsumtionen av kött, ägg, ost och fisk är begränsad.
Kanske användningen av kalcium i form av kosttillskott. I sådana fall tas droger av kursen efter samråd med läkaren.
Allvarlig fysisk ansträngning är kontraindicerad för patienter. All aktivitet ska vara inriktad på generell förstärkning av musklerna. För detta ändamål rekommenderas patienten att gå, simma, cykla. Du kan utföra "kvarnen", vänder kroppen, "sax" och knäböj. Alla klasser börjar med en uppvärmning. Det rekommenderas att göra fysiska övningar under övervakning av en erfaren tränare.
Specifika sätt att förebygga utvecklingen av Albright syndrom nr. Därför reduceras förebyggandet av patologiformningen till att principerna om en hälsosam livsstil följs.
Prognosen för snabb behandling är gynnsam, förutsatt att det inte finns några associerade problem. Ett känt exempel på en man med Albright syndrom, som trots sin sjukdom leder en väldigt aktiv livsstil, är Liliya Lys. Flickan i sitt exempel motiverar många människor med olika hälsoproblem.
Marina, 28 år gammal, Pskov
Min dotter föddes frisk. Men när hon var sex upptäckte läkare Albright syndrom. Benen i benen var deformerade och orsakade en limp. Hon var ordinerad med kalcium och D-vitamin, liksom hormonbehandling för att förhindra störningar av äggstockarna. Behandlingen har upphört med utvecklingen av symtom, även om vi fortfarande kämpar med sjukdomen.
Alexey, 41, Saratov
Vid sin lilla dotter, under en rutinbesiktning, misstänktes Albright syndrom. Senare diagnosen bekräftades. Hon var ordinerad läkemedel för att stärka benen med kalcium och D-vitamin, rekommenderade en speciell diet. Eftersom sjukdomen åtföljs av tidig puberteten, tar dottern också hormonella droger. Nu känns barnet mycket bättre.
Albright syndrom - en genetisk sjukdom med okänd etiologi som påverkar hela människokroppen. Patologi uppträder relativt sällan och manifesteras av asymmetrisk hyperpigmentering av huden, hormonell obalans, polyostotisk fibrös dysplasi hos benen. Denna sjukdom är en sällsynt form av gonadotropiskt beroende tidig puberteten.
Albright syndrom utvecklas huvudsakligen i den milda hälften av mänskligheten. Det orsakas av spontan mutation av genen i processen med embryogenes och är inte ärvt. Diagnosen är gjord för barn i åldern 5-10 år på grundval av tecken som är karakteristiska för denna sjukdom.
För första gången beskrivs syndromets klinik 1907 av forskaren Albright, efter vilken han fick sitt namn. Vetenskapsmannen tittade på stuntade och strumpa tjejer med ett runt ansikte och kort hals. De hade muskelspasmer, skelettdeformiteter, partiell avsaknad av tandemaljen, mental retardation, tecken på fetma. Endokrinopati uppenbarades av tidig pubertet: utseendet av menstruation, den aktiva tillväxten av bröstkörtlarna, utseendet av pubhår. Uppkomsten av patologin Albright tillskrivs njurepitelets resistens mot paratyroidhormon, vilket leder till ett ökat upptag av fosfor och utvecklingen av hyperfosfat. Samtidigt hade patienter med paratyroidkörtlar en normal struktur och humörförändringar saknade.
I officiell medicin kallas syndromet pseudo-hypoparathyroidism. Överträdelser av fosfor-kalciummetabolism leder till patologi i skelettsystemet. Sådana störningar förklaras lätt av vävnadens motståndskraft mot det endogena paratyroidhormonet. Patienterna har en fördröjning i psykofysisk utveckling. Samtidigt finns det ingen reaktion på introduktionen av exogent paratyroidhormon.
Patienter med Albright syndrom kräver samråd med specialister inom gynekologi, endokrinologi, radiologi, oftalmologi, traumatologi och ortopedi.
Patologiens etiologi och patogenes är för närvarande inte fullt ut förstådd. Det antas att Albright syndrom är resultatet av spontana mutationer som uppstår utan anledning. Patienter hitta enskilda genfel i vissa celler i kroppen. Svårighetsgraden av de kliniska tecknen på patologi beror på antalet celler med en muterad gen. Sådana mutationer uppträder vid det post-zygote skedet av embryonisk utveckling och är inte ärftliga.
Faktorer som bidrar till utvecklingen av syndromet:
Albright syndrom - resultatet av störning av parathyroidkörtlarna. Deras huvudsakliga funktion är regleringen av fosfor-kalciummetabolism. I denna patologi reagerar körtlarna dåligt på dessa elementens svängningar eller uppfattar dem inte alls.
Det genetiskt bestämda motståndet hos de strukturella elementen hos njurarna och skelettet till parathyroidhormon beror på nederlaget för cytoreceptorer eller adenylatcyklasdysfunktion. Mutation av specifika gener leder till undertryckandet av produktion av cAMP involverat i metabolism som sker under påverkan av parathyroidhormon.
Orsakerna till cAMP-brist är olika:
Dessa patologiska förändringar gör perifera vävnader intakta mot parathyroidhormonet. Målorganen förlorar sin känslighet mot paratyroidhormon, vilket leder till en ökning av fosfornivåerna i blodet och en minskning av kalciumkoncentrationen.
Benporositet och cyster är karakteristiska förändringar som finns i detta syndrom. Kalcium tvättas ut ur benen och avsätts i form av förkalkningar i subkutan fettvävnad, muskler, inre organ, arteriell endotel. Med tiden ersätts benvävnaden med fibrer. Skelettavvikelser kränker patienternas rörlighet och orsakar allvarlig smärta. En minskning av vitamin D i blodet leder till försämrad kalciumabsorption i tarmen. Hypokalcemi stimulerar en ännu större frisättning av parathyroidhormon i blodet och en ökad utlakning av kalcium från benen, vilket leder till utvecklingen av svår osteomalaki. Benstörningar i denna sjukdom anses vara störst.
Bruna hudfläckar med skarpa kanter syns på patientens hud. Endokrina störningar i denna sjukdom är representerade av tidig puberteten och utseendet av sekundära sexuella egenskaper.
Albright syndrom visar tecken på benskador, hud och symtom på endokrina störningar.
Det finns en atypisk eller asymptomatisk form av pseudohypoparathyroidism, där mängden kalcium och fosfor i blodet förblir normalt, det finns inga kramper och osteomalaki.
Albrights syndrom skiljer sig inte bara i njurar och skelettresistens mot paratyroidhormon, men också på andra organ till motsvarande hormoner - äggstockarna till gonadotropa, sköldkörteln till de tyrotropa binjurarna mot antidiuretikumet. Albright syndrom åtföljs av följande endokrinopatier: hypertyreoidism, akromegali, Itsenko-Cushing syndrom.
Det finns också en ökad förekomst av autoimmuna sjukdomar, diabetes mellitus, vaskulära missbildningar, brusk osteodysplasi.
Komplikationer av Albright syndrom innefattar: optisk nervatrofi, exoftalier, patologiska frakturer, bendeformiteter, fibrosfokuser, blödningar i olika delar av kroppen, blödningar, tarm, lever, njure och matsmältningssystem.
Diagnos av syndromet börjar med att lyssna på klagomål och en grundlig undersökning av patienten. Kliniska tecken är så specifika att det inte är svårt att göra en korrekt diagnos till specialister. Om det bara är omöjligt att avslöja alla tecken hos spädbarn, så känns det karakteristiska symptom lätt hos barn 5-10 år.
Alla patienter med Albright syndrom kräver samråd med en endokrinolog, gynekolog, traumatolog ortopedist.
Albright syndrom är en obotlig sjukdom. För att upprätthålla patienternas liv på optimal nivå och eliminera de viktigaste kliniska tecknen på sjukdomen utförs symptomatisk behandling. Om generella terapeutiska åtgärder inte tas i tid, kommer mental retardation bara förvärras.
Individuellt utvecklad dietterapi med nedsatt fosforhalt i kosten bidrar till bildandet av normala kalciumnivåer i blodet.
Omfattande behandling av syndromets manifestationer innefattar:
För framgångsrik avlägsnande av överskott av fosfor från kroppen har daglig hemodialys visat sig bra.
Kirurgisk behandling utförs med akromegali. Det är också indikerat för patienter med progressiv synfel, svår smärta och allvarliga skador. Bentransplantation utförs för att korrigera medfödda eller förvärvade benfel. En tumör- eller bencyst elimineras utan att det påverkar frisk vävnad.
Om rationell behandling startas i tid, är prognosen för livet gynnsam. Komplex och korrekt behandling ger ett ganska fördelaktigt resultat. Eftersom Albright syndrom är en genetiskt bestämd sjukdom, visas medicinsk genetisk rådgivning till alla individer som planerar en graviditet. Detta är det enda sättet att förhindra denna sjukdom.
En fruktansvärd diagnos kallad Albright syndrom har en otydlig etiologi. Patologi av genetiskt ursprung manifesteras av ökad hudpigmentering och förändringar i hormonsystemet med tidig sexuell utveckling. En sällsynt sjukdom påverkar hela människokroppen. Många patienter lider inte bara av fysisk retardation, även patienter med Albright-sjukdom kännetecknas också av psykisk funktionsnedsättning.
Pseudo-hypoparathyroidism är också namnet på patologin, uppkallad efter den amerikanska forskaren Fuller Albright, som upptäckte denna sjukdom. Förekomsten av sjukdomen finns över hela världen som ett fall per hundra tusen eller en miljon människor. Det är svårt att fastställa diagnosen, därför kan Albrights sjukdom vara felaktigt erkänd vilket komplicerar den exakta definitionen av data på dess prevalens.
MacKyun-Albright syndrom (annan synonym för patologi) utvecklas på grund av genetiska mutationer som börjar hända i kroppen av en slump, utan giltiga skäl. Kroppssköldkörteln, som reglerar nivån av kalcium och fosfor, utsöndrar paratyroidhormon. I en person som lider av detta syndrom störs vävnadsresistensen mot detta hormon. Som ett resultat börjar det humana bensystemet att kollapsa under påverkan av resultaten av förändringar i metabolismen av kalcium och fosfor.
Syndromet präglas av utseendet av specifika fläckar på kroppen, fibrös dysplasi och olika endokrinopatier. Bland de sistnämnda är den vanligaste förekomsten av sexuell utveckling. Både tjejer och pojkar är föremål för sällsynta patologier, men hos kvinnor konstateras sjukdomen dubbelt så ofta. Vissa genetiker säger om den överväldigande frekvensen hos patienter bland tjejer, eftersom det karakteristiska symptomet för tidig pubertet hos tjejer noteras nästan 10 gånger oftare. Andra manifestationer av syndromet är nästan lika i båda könen.
Syndromets etiologi är okänt. Neurogena influenser och endokrina mutationer som orsakas av medfödda abnormiteter i hypotalamiska regionen under embryonal utveckling och tidig produktion av gonadotrop hormon antas. Forskare tror att utvecklingen av MacKune-Albright syndrom beror på brist på respons från cellerna i njurarna och benen till verkan av paratyroidhormoner.
Nivån av kalcium och fosfor i cirkulationssystemet regleras av parathyroidkörtlarna, men i detta patologiska tillstånd leder deras intakta (likgiltiga) svar på fluktuationerna av dessa element till förekomsten av hyperparathyroidism (överdriven produktion av parathyroidhormon), förändringar i benstrukturen. I njurarna stör den normala banan av cAMP-syntes, cyklisk adenosinmonofosfat, hjälpförbindelse för distribution av signaler av vissa hormoner, inklusive parathyroidhormon, störd.
I MacKune-Albright-syndrom orsakas felfunktion av genmutation. Förstöring kan inträffa någonstans i den metaboliska kedjan: någon har en skadad receptor, hos vissa patienter har cellmembranproteiner förändrats, medan andra har otillräcklig cAMP-produktion. Genetisk villkorlighet som binder dessa fall är inte ärvt: mutationen uppstår efter befruktning.
Tecknen är helt på grund av den cellulära arrangemanget av den muterade genen. Hos vissa patienter är diagnosen bekräftad i tidig barndom, eftersom det finns uppenbara avvikelser i utvecklingen av ben och ett ökat arbete hos endokrina körtlar noteras (t ex menstruation kan börja hos spädbarn - sporadisk menorrhagi). Hos andra patienter uppträder symtom senare. De viktigaste patologiska tecknen åtföljs av en allmän lag i mänsklig utveckling - intellektuell och fysisk.
Albrights sjukdom kännetecknas av tre huvudsymptom, om två av tre är närvarande kan denna diagnos redan göras:
Albrights sjukdom är svår att diagnostisera hos ett spädbarn, och i åldern 6-10 år är symtomen redan uttalade. Multipla abnormiteter i utvecklingen av skelettsystemet observeras, kalcium i blodet reduceras och fosfor- och paratyroidhormon är förhöjda. Patienten tilldelas test för hormoner (kön, sköldkörtel, gonadotropin). För att bekräfta diagnosen utförs ett fosfat- och cAMP-test, för vilket 200 enheter av parathyroidhormon injiceras i patientens blod och ett urintest utförs efter fyra timmar.
Bristen på ökad njurmotstånd mot paratyroidhormon är tillräcklig anledning att diagnostisera Albrights sjukdom. En biokemisk analys av blod som avslöjade hypofosfateri (otillräcklig utsöndring av fosfor i urinen) kompletteras med röntgenundersökning för att övervaka förändringar i ben och mjukvävnader. Kvinnor måste undersökas av en gynekolog, bäckens ultraljud och sexchromatinanalys. Foci av fläckar är synliga vid födseln, men på grund av sin lilla storlek och pallor märks de ofta inte.
Det finns ingen specifik behandling för Albrights sjukdom, eftersom det är resultatet av en genetisk mutation. Behandlingen är symptomatisk, och det är nödvändigt att starta behandlingen omedelbart, eftersom fördröjningen förvärrar den mentala fördröjningen. Patienten ordineras kalciumtillskott i dagliga doser som är nödvändiga för att upprätthålla den normala koncentrationen av mineral i kroppen och vitamin D-tillskott upp till 100 000 enheter per dag: detta är kalcitriol, dihydrotachysterol, oxydovit.
För att förhindra överdosering kräver kalcium- och vitamin D-nivåer regelbunden övervakning. För att förhindra för tidig sexuell mognad och minska östrogenhormonala läkemedel - antiandrogener, aromatashämmare. För att eliminera manifestationen av sekundär hyperparathyroidism rekommenderas näring med lågt fosforinnehåll.
Indikationerna för kirurgisk ingrepp är progressionen av nedsatt visuell funktion, optisk nervatrofi. För smärtlindring används smärtstillande medel med en liten mängd bisfosfonater (substanser som förhindrar benförlust). I MacKune-Albright syndrom är det viktigt att stärka kroppens muskler. Om behandlingen är rationell och startad i tid är prognosen för livet gynnsam. En kvinna som lider av denna patologi, som bestämmer sig för att få barn, måste nödvändigtvis undersökas av en genetiker.
Albright syndrom är en ärftlig sjukdom som innefattar ett komplex av patologier i det endokrina systemet, huden och det muskuloskeletala systemet. Ibland kallas denna sjukdom pseudohypoparathyroidism, ärftlig osteodystrofi eller "Javanese kycklingsyndrom".
År 1942 dokumenterades denna patologi först av den amerikanska läkaren Fuller Albright, som studerade det endokrina systemet, särskilt kalciummetabolism.
Albright syndrom är mycket sällsynt, sjukdomens ungefärliga frekvens är 7,9 per 1 miljon människor, och patologin är vanligare hos honkön.
Eventuell ärftlig patologi orsakas av negativa mutationer i generna, på grund av vilka det är nedsatt utveckling av något kroppssystem som är associerat med dessa geners funktion. Albrights sjukdom kännetecknas av mutationer av GNAS1-genen, som kodar för ett speciellt G-protein, alfa. Detta protein är direkt kopplat till parathyroidhormon (PTH) receptorer. Arv av Albright osteodystrofi är associerad med X-kromosomen, vilket framgår av bristen på arv från far till son och den höga förekomsten av sjukdomen hos honkön.
Minskningen i aktiviteten av GS-alfa-protein leder till det faktum att kroppens vävnader blir okänsliga mot paratyroidhormon. Dessutom störs syntesen av cAMP, en molekyl som fungerar som mellanhand för distribution av signaler av vissa hormoner, i cellerna.
Beroende på orsaken till patologin finns det flera typer av sjukdomen. Pseudohypoparathyroidism, som kännetecknas av patologin hos cellulära receptorer som binder parathyroidhormon, skiljer sig i typen av sjukdom la. För en annan typ av sjukdom, 1b, finns det en karakteristisk kränkning av proteiner som binder receptorer och enzymer till varandra. Akut cAMP-brist är karakteristisk för pseudo-hypoparatyroidism typ 2.
Oberoende av vilken typ av sjukdom kännetecknas Albrights sjukdom av vissa vanliga symtom. På grund av nedsatt utveckling av endokrina system kan en ökning av paratyroidkörtlarna observeras hos patienter. Kroppen kan utvecklas oproportionerligt på grund av förkortningen av underbenen, vilket leder till en märkbar upp till dvärgism (se bilden ovan). Fingrarna kan också förkortas, vilket kallas brachydactyly. Ansiktsformen är "månformad". Fetma och osteoporos kan uppstå. På grund av störningar i muskuloskeletets utveckling, ryggradssvikt, utseende av falska leder och bristande rörlighet i områden där det ska vara på ett naturligt anatomiskt sätt kan snabbt utvecklas.
Ofta förekommer patienter med Albrights sjukdom i sinneko-cushing-syndromet
Kvinnliga patienter upplever ofta olika menstruationsstörningar. Tillsammans med dessa störningar uppträder patologier som akromegali och gynekomasti. En sjukdom som Itsenko-Cushings syndrom kan utvecklas, där alltför många glukokortikoider produceras. Dessutom har patienter med Albright-syndrom en högre chans att utveckla diabetes.
På grund av onormal utveckling av benvävnad är problem med tänderna förknippade med snabb skada på emaljen. På grund av hypokalcemi finns det stor risk att utveckla grå starr.
För Albright syndrom finns också en karakteristisk mjukvävnadskalkning på grund av kalcium, som frigörs från benen. Kalciumackumulering kan bildas i njurarna, olika muskler, på blodkärlens väggar och i myokardiet, vilket kan leda till hjärtkomplikationer. I allmänhet kan kalcater, även i den subkutana vävnaden, infektera vävnaderna omkring sig, på grund av vilka små men obehagliga sår bildas.
Förutom ovanstående förändringar visas fläckar av olika storlekar av kaffefärg på patientens hud (se bilden nedan).
Brott mot hudpigmentering (bruna fläckar förekommer på kroppen, liknar en mol)
Förutom fysiska förändringar är symtom på mentala störningar karaktäristiska för Albrights sjukdom, till exempel måttlig grad av retardation, vilket också är förknippat med nivån av kalcium och fosfor i blodet. Hos patienter med Albright syndrom finns det en långsam mentala processer och motilitet, liksom neurologiska störningar som rädsla, hög ångest och sömnstörningar.
En separat punkt i listan över neurologiska störningar är toniska anfall. De kan uppstå antingen av sig själva eller på grund av verkan av irriterande, till exempel stress, utmattande fysiskt arbete, plötsliga temperaturförändringar etc.
Eftersom pseudo-hypoparathyroidism är en ärftlig sjukdom, om det finns personer med liknande patologi i stamtavlan, särskilt nära släktingar, är det nödvändigt att konsultera en läkare - genetiker för att bedöma risken att ha ett sjukt barn.
Det är ganska svårt för en nyfödd att omedelbart diagnostisera Albright syndrom, men i barndomen (5-10 år) blir detta redan möjligt eftersom alla symptom som kännetecknar sjukdomen uppträder. Det är också nödvändigt att genomföra en serie tester, i synnerhet ett blodprov, vilket gör det möjligt att bestämma nivån av kalcium-, fosfor- och paratyroidhormon. Genom urinalys kan du bestämma mängden fosfor och cAMP. Det finns ett antal speciella diagnostiska test som syftar till att studera känsligheten hos vävnad till paratyroidhormon. Radiodiagnos kan indikera förändringar i skelettet och totalt testresultat, fysiska och psykiska symptom kommer att indikera vilken typ av sjukdom det är och om det kan vara Albright syndrom, eftersom liknande symtom kan uppstå i sådana ärftliga sjukdomar som Shereshevsky-Turners syndrom.
Det är mycket viktigt att diagnostisera pseudo-hypoparathyroidism så tidigt som möjligt vilket leder till en snabb start av behandlingen. Ju mer omedelbart den nödvändiga behandlingen är igång, desto mindre är risken för psykiska avvikelser. Vanligtvis observeras patienter med Albright-syndrom hos flera specialister:
Detta beror på de komplicerade symptomen på patologin.
Nästan alltid är patienterna förskrivna en mängd olika kalciumberedningar, eftersom, till skillnad från patienter med sann hypoparathyroidism, inte paratyroidhormoninjektioner leder till önskad effekt. Det är mycket viktigt att välja rätt dos för att upprätthålla normal homeostas. För en mer fullständig absorption av kalcium, tillsammans med preparat baserade på det, förskrivs vitaminkomplex, speciellt de som innehåller vitamin D, till exempel, såsom:
Förutom medicinering måste patienterna följa en strikt diet, även baserad på kalciumrik mat. Vi kan inte tillåta den motsatta effekten - överskottet av kalciumnivåer över normala, eftersom hypercalcemia kan uppstå, tillsammans med förlust av styrka, huvudvärk, störningar i mag-tarmkanalen. I detta fall är det nödvändigt att helt överge kalciumtillskott och först och främst att behandla hyperkalcemi.
Om sjukdomen åtföljs av signifikanta brott mot det endokrina systemet kan det vara nödvändigt att utföra hormonbehandling. Ofta för hormonbehandling med Tamoxifen - ett läkemedel som blockerar östrogenreceptorer.
Kalciumnivån kontrolleras varje vecka för att kontrollera om det är nödvändigt att korrigera behandlingens gång eller inte. Därefter kontrolleras kalciumnivån en gång i månaden och därefter, när gynnsamma resultat uppnås, en gång i kvartalet.
När konvulsioner administreras intravenöst 10% lösning av kalciumklorid eller kalciumglukonat. Det är mycket viktigt att injicera lösningen långsamt, eftersom det finns risk för förgiftning. Det rekommenderas att upprepa intravenösa injektioner 2-3 gånger om dagen.
Ibland kan en parathyroidin, som härrör från körtlarna, injiceras under en kris. Effekten kommer inte omedelbart, men efter 2 timmar och varar ca 24 timmar. Men med injektioner av parathyroidin måste försiktighet utövas, eftersom det finns risk för allergisk reaktion.
Om det finns specifika och specifika kränkningar behandlas de av lämpliga specialister, till exempel en grå starr - en tandläkare och tandvårdssjukdom - en tandläkare.
Vid vuxna utvecklas patologiska förändringar i benvävnad.
Kirurgisk behandling av Albright syndrom utförs när abnormiteter i benutvecklingen kan skada nerverna. Med skullens tillväxt och dess deformationer kan nerverna som är ansvariga för hörsel och syn skadas, så det är möjligt att genomföra lämpliga åtgärder för att eliminera negativa konsekvenser. Till exempel, om andningen försämras, kan en operation som sinusoperation utföras. Efter ett sådant kirurgiskt förfarande lindras tillståndet.
Även om behandling av Albright syndrom syftar till att eliminera symptomen, rekommenderas det inte att behandla denna sjukdom hemma. Specialisten bör ordinera de nödvändiga kalciumtillskott och vitaminer som lätt kan smälta såväl som intravenösa injektioner för konvulsioner. I mycket allvarliga fall är det möjligt att placera patienten vid förlossning.
Patienternas kost bör innehålla mycket kalcium och minst fluor och fosfor. Det rekommenderas att inkludera i dietprodukter som:
Du bör begränsa intaget av fisk och kött, ost, äggula och olika nötter, till exempel pistaschmandlar, jordnötter, etc., på grund av att de har för mycket fosfor och ett högt innehåll av detta spårämne kan leda till försämring. Det är särskilt viktigt att vägra sådana produkter under konvulsionsperioden.
Och även på grund av sjukdomar i muskuloskeletala systemet är hög fysisk ansträngning kontraindicerad för patienter, kan rehabiliteringskurser som syftar till att förstärka muskelramen förskrivas.
Förebyggande av Albright syndrom, liksom alla andra ärftliga sjukdomar, är baserat på rådgivning och en genetiker och bedömer risken för sjukdomstillstånd. En patient som har diagnostiserats med Albright syndrom bör vara under överinseende av en läkare för behandling av symptom hela sitt liv.
Om den nödvändiga terapin startas i tid, är prognosen för livet gynnsam och är i allmänhet associerad med Albright-syndromets svårighetsgrad. Mycket beror på frekvensen och anfallskramperna - om de lyckas sluta i tid, fortsätter förmågan att arbeta, om än delvis. Arbetet som är förknippat med en signifikant negativ inverkan på nervsystemet och muskel-skelettsystemet är uteslutet, det rekommenderas inte att arbeta med några mekanismer vid transport heller.
Mac Quyne - Albright syndrom är en genetisk störning av otydlig etiologi, inklusive polyostotisk fibrous osteodysplasi, ett brott mot hud hyperpigmentering och hormonella misslyckanden med för tidig puberteten. Det förekommer främst bland kvinnor.
MacKune-Albright syndrom är inte ärftligt. Sjukdomen orsakas av en genmutation (# 174800, 20ql3.2, somatisk mutation av GNASI-genen (139320), ED) i embryonalsteget. Svårighetsgraden av syndromet och dess specifika egenskaper beror på antalet och platsen för celler som har en muterad gen.
MacKyun - Albright syndrom misstänks i närvaro av till och med två tecken av tre.
När maxillofaciell lesion kräver konstant övervakning, med sikte på snabb upptäckt av en möjlig minskning av syn och hörsel. Indikationer för operation är progressiva visuella störningar, svår smärta eller allvarlig skada.
Med nederlaget för den axiella och appendikala apparaten används curettage (skrapa tumören från benet utan att ta bort benvävnaden) eller bentransplantation för att korrigera medfödda eller förvärvade benfel. För smärtlindring används minimala doser bisfosfonater med maximalt intervall mellan injektioner. Komplexet av åtgärder som syftar till att förstärka musklerna runt benen för att skydda mot sprickor.