Godartad myoklonisk epilepsi hos spädbarn
Charlotte Dravet, Michelle Bureau
Historia och terminologi
Godartad myoklonisk epilepsi hos spädbarn isolerades först som en separat form 1981 (Dravet och Bureau 1981). Sedan dess har en hel del av sina fall redan beskrivits. Vissa författare har beskrivit fall med reflexmyoklonier som svar på ljud eller beröring, och föreslår att de skiljer sig i två separata former, som kallar den senare "reflex myokloniska epilepsin hos spädbarnsalen" (Vigevano et al 1997). Vi tror att denna uppdelning inte är lämplig, och vi beskriver alla fall inom ramen för en enda godartad myoklonisk epilepsi av barn.
Vi vet att det för närvarande finns 67 fall publicerade i litteraturen, varav 10 beskrivs som reflex (Dravet och Bureau 2002). Det bör nämnas att i den första beskrivningen av syndromet var debutåldern under en period på upp till 3 år, medan efterföljande författare beskrev möjligheten till en senare debut - upp till 4 år 8 månader (Giovanardi Rossi m fl 1997). Det betyder att samma typ av epilepsi kan debutera vid olika tidpunkter, men oftare i vissa perioder (Guerrini et al 1994).
Godartad myoklonisk epilepsi kännetecknas av korta myokloniska attacker hos friska barn från ½ år till 3 år. Tidigare debut är inte typiskt. Familjhistoria av epilepsi och feberkramper belastas hos 30% av barnen. Som regel, före utseendet av myoklonium, fortsätter barnets utveckling normalt utan tecken på patologi. Det finns dock rapporter om en historia av feberkramper i cirka 20% av fallen. De är vanligtvis sällsynta, enkla, vanligtvis föregår myoklonus utseende. Två patienter hade comorbiditeter, en hade Downs syndrom (Dravet och Bureau 2002) och en annan hade diabetes (Colamaria et al 1987).
Myokloniska attacker påverkar de övre extremiteterna och huvudet, och mindre ofta underbenen. Olika i intensitet, leder de sällan till ett fall. De är svåra att beskriva hos spädbarn, föräldrar noterar att knyta huvudet. De förekommer flera gånger om dagen, oförutsägbart och oregelbundet. De är inte associerade med uppvaknande, men kan utlösas av ett plötsligt ljud eller beröring. Det är ganska svårt att bedöma medvetenhetsnivå under en attack, med enstaka attacker slutar den riktade aktiviteten inte. Endast när de är grupperade i kluster som består av 2-3 repetitive pseudorytmiska element, som varar i 5-10 sekunder, kan en liten medvetsstörning noteras. Myoklonier kan vara mer eller mindre massiva, vilket involverar torso och lemmar, vilket leder till att huvudet faller och förlänger armarna utåt, böjar nedre extremiteterna, ibland observeras flytande eller cirkulära rörelser i ögonbollarna.
Vid sjukdomens början är utvecklingen fortsatt normal, och dessa rörelser anses inte av föräldrarna och barnläkare som patologiska.
Interictal EEG kan förbli helt normalt. Men myoklonier följs alltid på EEG genom en snabb generaliserad spikvåg eller polyspike-vågaktivitet med en frekvens på mer än 3 Hz, mer eller mindre regelbunden, varaktig från 1 till 3 sekunder. Under sömnen observeras vanligtvis en ökning av myoklon, vilket vanligtvis (men inte alltid) upphör i sömnen. Rytmisk fotostimulering kan också provocera myoklonier.
Polygrafiska register visar förhållandet mellan myoclonus förekomst och utseendet av spikvågor eller polyspike-vågor på EEG. Myoklonier är korta - från 1 till 3 sekunder) och vanligtvis isolerade. Myoklonier kan följas av en kort period av atoni. Ibland efter en attack kan en godtycklig rörelse som ser ut som normal muskelkontraktion följa.
Interictal EEG av barn är ålder lämplig. Spontana spikvågsavladdningar registreras sällan, långsam vågaktivitet kan observeras över centrala områden. Om rytmisk fotostimulering orsakar spikvågor, följs de senare alltid av myoklonier. Vid inspelning av sömn registreras dess normala fasseparation, under REM-sömn kan generella spikbågsavladdningar förekomma.
Hos barn som lider av godartad myoklonisk epilepsi utvecklas inte andra typer av anfall, särskilt abscesser eller toniska anfall, även om barnen inte får behandling. Neurologisk status är oförändrad. Interictal myoklonus beskrivs endast hos 6 patienter (Giovanardi Rossi m fl 1997). I studien av CT eller MRI identifierades inte patologiska förändringar.
Prognosen beror på tidpunkten för diagnos och receptbehandling. Om det inte behandlas fortsätter patienten med myokloniska anfall, vilket kan påverka den psykomotoriska utvecklingen och leda till beteendestörningar. Myoklonier övervakas enkelt med valproatmonoterapi, och barnet kan vidareutvecklas i enlighet med åldersnormer.
Godartad myoklonisk epilepsi ingår i gruppen idiopatisk generaliserad epilepsi (kommissionen 1989). Det kan tyckas att det är barnets ekvivalent av juvenil myoklonisk epilepsi, men dessa 2 syndrom har aldrig observerats i samma patient. Vi mötte bara ett fall (opublicerade) bland våra patienter, med en debut vid 3 års ålder, där diagnosen "ungdomlig myoklonisk epilepsi" fortfarande gjordes, men det finns inte tillräckligt med övertygande data om debuten.
Det finns ingen klar uppfattning om mekanismerna för utveckling av syndromet idag. Genetik - ej känd. Fall är sällsynta i sig, familjefall beskrivs inte. Genetisk association med andra former av idiopatisk generaliserad epilepsi har inte fastställts. Delgado-Escueta i sin studie fann inte ett enda fall av juvenil myoklonisk epilepsi bland familjemedlemmar av 24 patienter som lider av godartad myoklonisk epilepsi i spädbarn (Delgado-Escueta et al 1990). Arzimanoglou beskrev ett fall av den andra pojken i familjen, vars äldre bror drabbades av en typisk form av myokloniska astmatiska anfall - Dussyndrom. Detta fall väcker frågan om förhållandet mellan de två syndromen inom en stor grupp idiopatisk generaliserad epilepsi i barndomen. Biondi beskrev ett fall med en patient vars andra familjemedlemmar hade misstänkt epilepsi (Biondi et al 1991). Hans far och 2 systrar hade korta blinkningar av generaliserade spikvågor i sömnen EEG.
Enligt några epidemiologiska studier är godartad myoklonisk epilepsi i barndomen mindre än 1% av alla epilepsier (Loiseau et al 1991, Center Saint-Paul 1997, opublicerade data), men omkring 2% av epilepsier som börjar under de första tre åren av livet (Dalla Bernardina et al 1983 ) och 2% av all idiopatisk generaliserad epilepsi (Center Saint-Paul 1997, opublicerade data).
Inga uppgifter om möjligheten att förebygga syndromet.
När myoklonier börjar under det första levnadsåret hos ett barn, är diagnosen som kommer att tänka på kryptogena infantila spasmer. Kliniskt skiljer sig spasmer från myoklonier. De är mer intensiva och orsakar tydlig flexion av hela kroppen, vilket aldrig observeras i godartad myoklonisk epilepsi. Förutom enskilda, isolerade spasmer har barnet också en serie spasmer. Utskrifterna av infantila spasmer visar tydligt det typiska mönstret av en kort tonisk kontraktion väl beskriven av Fusco och Vigevano, myoklonier är sällan långvariga (Fusco och Vigevano 1993). Också ictal EEG är annorlunda - det finns ingen snabb generaliserad spikblocksaktivitet. Det kännetecknas av: en plötslig planering av rytmen efter hypsarytmi med upptagning (eller utan) av snabbvågaktivitet, långsamma vågor med hög amplitud, följt av utplattning eller till och med avsaknaden av synliga förändringar. Infantila spasmer följs alltid av en förändring av beteendemässig aktivitet, minskad kontakt, en kränkning av den psykomotoriska utvecklingen, rätt till stopp och jämn regression. På interictal EEG registreras patologiska förändringar alltid - både sann gypsarytmi och dess modifierade form eller brännförstörningar. Samtidigt registreras inte isolerade eller korta blinkar av bilaterala synkrona spikvågor, som i godartad myoklonisk epilepsi.
I de fall där, efter flera undersökningar, både psykomotorisk utveckling och EEG (både under sömn och vakenhet) förblir normala, även om attackerna liknar infantila spasmer, kan ett barn ha en godartad icke-epileptisk myoklonus (Lombroso och Fejerman 1977). Dessa patienter har inga förändringar i ictal EEG (Dravet et al 1986, Pachatz et al 1999).
Under det första året av livet kan svåra spädbarnsmyoklonal epilepsi också debutera, men det börjar alltid med långvariga, återkommande feberkramper (men inte isolerade myokloner) och den psykomotoriska utvecklingen lider alltid av denna form (Dravet och Bureau 2002).
Om myoklonier börjar efter det första levnadsåret, bör du tänka på diagnosen av Lennox-Gastap kryptogena syndromet. Attackerna i detta syndrom (Beaumanoir och Blume 2002) är inte så mycket myokloniska som myoklonisk-atonisk eller rent atonisk, och oftare tonisk, vilket leder till plötsliga fall, ibland åtföljda av skador. Deras polygrafiska register är varierade, ictal EEG kännetecknas av "engagemangsrytmen" eller flattbildning av huvudaktiviteten, eller av en långsam våg med hög amplitud, följt av snabba fluktuationer med låg amplitud. I början av debuten kan interictal EEG vara normalt, med en gradvis ökning av typisk diffus aktivitet i form av långsamma spikvågskomplex. Utvecklingen av typiska elektrokliniska sömnmönster kan fördröjas. Men diagnosen är baserad på en kombination av olika typer av anfall, såsom atypisk frånvaro och axiell tonisk anfall, stabila kognitiva och psykiska störningar, låg effektivitet hos AED.
Om myokloniska anfall fortsätter att isoleras eller kombineras med generaliserade tonisk-kloniska anfall, är det nödvändigt att överväga diagnosen myoklonisk astatisk epilepsi i tidig barndom, även om debuten av myokloniska astmatiska anfall med detta syndrom sällan observeras före 3 års ålder (Doose 1992). Det finns en signifikant skillnad mellan dessa två syndrom: (1) kliniska manifestationer av anfall, vilket alltid leder till fall vid myokloniska astmatiska attacker, medan fall är ganska sällsynta i godartad myoklonisk epilepsi, samt kombination med andra typer av anfall - ofta status Små attacker med stupor, som aldrig observeras i godartad myoklonisk epilepsi (Guerrini et al 1994); (2) olika typer av EEG-abnormiteter. Spikvågor och polyspayk-vågor är mer talrika och grupperas i långa blinkar i kombination med den typiska teta-rytmen i de centrala parietala regionerna. Men vissa fall som Doose ingår i detta syndrom ska hänföras till godartad myoklonisk epilepsi. Det är också möjligt att gruppen av "early childhood myoclonic epilepsy" i Delgado-Escueta-studierna (Delgado-Escueta et al 1990) inkluderade både patienter med myokloniska astmatiska attacker och godartad myoklonisk epilepsi i spädbarn.
Slutligen är det nödvändigt att utesluta annan epilepsi, som kan debutera under de första tre åren av livet och manifesteras huvudsakligen myoklonier, samtidigt som den har en annan prognos. De representerar olika kombinationer av andra typer av anfall, med fokala EEG-förändringar, fördröjd psykomotorisk utveckling, dåligt svar på AED-terapi och tvetydig förutsägelse (Dravet 1990).
Diagnosalgoritmen är ganska enkel. En högkvalitativ historikupptagning och upprepade inspelningar av utskriftsvideoen EEG krävs för att bevisa förekomst av myokloniska attacker med generella spikvågsavladdningar. Myoklonier är antingen spontana eller uppstår som svar på ljud, beröring eller rytmisk fotostimulering, liksom vid sömn. Under sömn EEG kan en viss aktivering av urladdningarna ses utan att förändra deras morfologi, utseendet på snabba rytmer och brännvårdsstörningar. Neuroimaging är användbar (men inte nödvändigt) för att bekräfta frånvaron av strukturell hjärnskada. Neuropsykologisk testning är nödvändig för att verifiera avsaknaden av nedsatt psykomotorisk utveckling.
Per definition är prognosen gynnsam, myokloniska anfall avslutas under förutsättning att en lämplig behandlingsmonoterapi med valproat utses. En studie rapporterade att endast 5 patienter behövde tillsättning av ett andra läkemedel för att uppnå beslagskontroll (Giovanardi Rossi et al 1997). Tillgängliga uppgifter om varaktigheten av observation varierar från 9 månader till 27 år. I 10 patienter uppträdde sällsynta generaliserade tonisk-kloniska krampar, inte i kombination med myoklonier, av dem i 3 de uppträdde efter att läkemedlet avbröts under resten av ungdomen (Dravet och Bureau 2002). Attack provocerade av ljud eller beröring är lättare att styra än spontana. Omvänt är fotosensibiliteten svårare att kontrollera, och kan registreras i flera år efter att attackerna upphört.
Att förutse resultatet av mental utveckling är svårare. I de flesta fall är prognosen ganska fördelaktig. Men långsiktiga studier har beskrivit 12 patienter som har haft måttlig mental retardation, personlighetsstörningar eller milda beteendestörningar (Colamaria et al 1987, Todt och Muller 1992, Giovanardi Rossi m fl 1997, Dravet och Bureau 2002). Ingen av dessa patienter var på sjukhus för specialbehandling. En gynnsam prognos på psykologiska och kognitiva funktioner beror också på diagnosens aktuellhet, utnämning av adekvat behandling och medhjälpare. Men det finns också motsatta faktorer, såsom problem i familjen och ogynnsamma egenskaper i förhållandet mellan mor och barn.
Först och främst är monoterapi med valproat förskrivet, det är bättre vid injektioner, eftersom Barn får vägra att dricka sirap. Det är nödvändigt att noggrant övervaka sin nivå i blodplasma, eftersom oregelbundenheten hos mottagningen kan leda till återupptagning av anfall och simulera resistent form. En daglig dos på 30 mg / kg är vanligtvis tillräcklig, men det är ibland nödvändigt att öka dosen (Lin et al 1998). Valproat är också effektivt mot febrila anfall. Om myoklonier inte går helt bort på valproat kan du försöka lägga till bensodiazepin (clobazam eller nitrazepam) eller etosuximid eller revidera diagnosen. Terapi, om den är väl tolererad, måste fortsättas i 3-4 år från anfall av anfall, mer långvarig i fall med ljuskänslighet. Om anfallet är rent reflex i naturen kan du utan att ta valproat eller sluta behandlingen tidigare. I händelse av en generaliserad tonisk-klonisk anfall vid ungdomar kan du behöva ytterligare en kort behandlingstid.
referenser
Arzimanoglou A, Prudent M, Salefranque F. Epilepsie myoklono-astatique och epilepsie myoclonique benigne du nourrisson dans une meme famille: quelques reflexioner över de flesta epilepsier. Epilepsier 1996; 8: 307-15. **
Beaumanoir A, Blume W. Lennox-Gastaut syndromet. I: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, redaktörer. Epileptiska syndrom i barndom, barndom och ungdomar. Tredje ed. London: John Libbey Ltd, 2002: 113-35.
Biondi R, Sofia V, Tarascone M, Leocata R. Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia: Contibuto clinico. Boll Lega Ut Epil 1991; 74: 93-4.
Colamaria V, Andrighetto G, Pinelli L, Olivieri A, Alfieri P, Dalla Bernardina B. Iperinsulinismo, ipoglicemi och epilessia mioclonica benigna del lattante. Boll Lega It Epi 1987; 58/59: 231-3.
Kommissionen om klassificering och terminologi av den internationella ligan mot epilepsi. Förslaget reviderade klassificeringen av epilepsier och epileptiska syndrom. Epilepsi 1989; 30: 389-99.
Dalla Bernardina B, Colamaria V, Capovilla G, Bondavalli S. Nosologisk klassificering av epilepsierna under de tre första åren av livet. I: Nistico G, Di Perri R, Meinardi H, redaktörer. Epilepsi: en uppdatering av forskning och terapi. New York: Alan Liss, 1983: 165-83.
Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K et al. Generera kartläggning i de idiopatiska epilepsierna: juvenil myoklonisk epilepsi, epilepsi vid barndomsavbrott, epilepsi med grand epilepsi. Epilepsi 1990; 31 (tillägg 3): S19-29.
Doos H. Myoklonisk astatisk epilepsi av tidig barndom. I: Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, redaktörer. Epileptiska syndrom i spädbarn, 2: a och ed. London: John Libbey Eurotext Ltd., 1992: 103-14.
Dravet C. Les epilepsier myocloniques benignes du nourrisson. Epilepsier 1990; 2: 95-101.
Dravet C, presidium M. L'epilepsie myoclonique benigne du nourrisson. Rev Electroenceph Neurophysiol Clin 1981; 11: 438-44.
Dravet C, Bureau M, Giraud N, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Godartad myoklonus av spädbarn eller godartade icke-epileptiska spasmer. Neuropediatrics 1986; 17: 33-8.
Dravet C, Bureau M. Benign myoklonisk epilepsi i spädbarn. I: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, redaktörer. Epileptiska syndrom i barndom, barndom och ungdomar. Tredje ed. London: John Libbey Ltd., 2002: 69-79. **
Fusco L, Vigevano F. Ictal kliniska och elektroencefalografiska fynd av spasmer i västsyndrom. Epilepsi 1993; 34: 671-8.
Giovanardi Rossi P, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Benign myoklonisk epilepsi: långvarig uppföljning av 11 nya fall. Brain Dev 1997; 19: 473-9 **
Guerrini R, Dravet CH, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Idiopatiska generaliserade epilepsier med myoklonus i spädbarn och barndom. I: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R, redaktörer. Idiopatisk generaliserad epilepsi: kliniska, experimentella och genetiska aspekter. London: John Libbey Eurotext Ltd., 1994: 267-80. **
Lin YP, Itomi K, Takada H, et al. Godartad myoklonisk epilepsi hos spädbarn: video-EEG-egenskaper och långsiktig uppföljning. Neuropediatrics 1998; 29: 268-71.
Loiseau P, Duche B, Loiseau J. Klassificering av epilepsier och epileptiska syndrom i två olika patientprov. Epilepsi 1991; 32: 303-9.
Lombroso CT, Fejerman N. Benign myoklonus av tidig spädbarn. Ann Neurol 1977; 1: 138-43.
Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Benign myoklonus av tidig spädbarn. Epil Disord 1999; 1: 57-61.
Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Cilio R, Vigevano F. Reflexmyoklonisk epilepsi av det första levnadsåret. Epilepsi 1995; 35: 47. **
Todt H, Muller D. Terapi av godartad myoklonisk epilepsi hos spädbarn. I: Degen R, Dreifuss FE, redaktörer. Epilepsi forskning. Suppl 6. De godartade lokaliserade och generaliserade epilepsierna i tidig barndom. Amsterdam: Elsevier, 1992: 137-9.
Vigevano F, Cusmai R, Ricci S, Watanabe K. Godartade epilepsier av spädbarn. I: Engel Jr, Pedley TA, redaktörer. Epilepsi: en omfattande lärobok. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2267-76.
Godartad myoklonisk epilepsi i spädbarn
Godartad infantil myoklonisk epilepsi (DMEM) är en åldersberoende form av idiopatisk epilepsi som kännetecknas av generaliserade myokloniska anfall. Etiologi har inte studerats i detalj. Patologi manifesteras av muskelkontraktioner i överdelar, nacke och huvud som håller 1-3 sekunder. med en frekvens av 2-3 gånger om dagen. Barnets allmänna tillstånd och hans psykofysiska utveckling är sällan störd. Diagnostik syftar till att bestämma spik eller polyspike vågor på en EEG. Den huvudsakliga behandlingen är läkemedelsmonoterapi. Valfria läkemedel är valproat, med sin ineffektiva effekt används bensodiazepiner eller succinimidderivat.
Godartad myoklonisk epilepsi i spädbarn
Godartad myoklonisk epilepsi i spädbarn (DMEM) är en sällsynt form av pediatrisk epilepsi. Kännetecknande för en viss åldersgrupp. För första gången isolerades sjukdomen som en separat nosologisk form 1981 av Darwe och Bior. Patologi är mindre än 1% av alla former av epilepsi och ca 2% av dess idiopatiska generaliserade former. För närvarande beskrivs ca 100-130 fall av denna sjukdom i litteraturen. DMEM observeras hos barn från 6 månader till 3 år, i sällsynta fall förekommer före 5 års ålder. Mänskliga representanter är sjuka 1,5-2 gånger oftare. Patologin svarar som regel väl på behandlingen och stoppas helt i äldre ålder (oftast efter 6 år). Komplikationer i form av psykomotorisk retardation är sällsynta och endast i avsaknad av terapi.
Orsaker till DMEM
Godartad myoklonisk epilepsi av spädbarn är bland de genetiskt bestämda sjukdomar som överförs av den polygena typen av arv. Är en lite studerad patologi, eftersom det är ganska sällsynt. DMEM ingår i gruppen idiopatisk generaliserad epilepsi, dock har sambandet med andra nosologier från denna grupp inte fastställts. För närvarande är det okänt vilken genmutation som leder till utvecklingen av DMEM.
När familjen är insamlad visar det sig att föräldrar till 40% av patienterna lider av eller har lider av epilepsi eller feberkramper. Patogenetisk utveckling av myokloniska attacker orsakas av en utmatning av snabba generaliserade spikvågor (SV) eller polyspike-vågor (PSV). Deras frekvens är 3 Hz eller mer och varaktigheten är 1-3 sekunder. Vågor bildar sig i de främre eller parietala områdena i hjärnbarken. Attackerna själva kan vara spontana eller förekomma mot vissa (ljud, taktil eller rytmisk ljus) stimuli.
Symptom på DMEM
DMEM diagnostiseras vid 6 års ålder till 3 år. Utvecklingen av barnet före utseendet av de första myokloniska anfallen är normalt. Cirka 20% av barnen uppvisar sällsynta krampar vid födseln eller i nyföddperioden. Patientens allmänna tillstånd lider sällan, överträdelser av den neurologiska statusen detekteras inte. De första myokloniska attackerna träffar övre lemmar, nacke och huvud, sällan benen. De kan ha olika intensitet, inklusive - i samma barn under olika episoder. Allvarlighet sträcker sig från knappt märkbar jerks till synlig fibrillering.
Frekvensen av anfall är 2-3 gånger om dagen med olika tidsintervaller. En lång serie attacker observeras inte. Möjlig provokation attack högt ljud, taktil eller rytmisk ljusstimulering. Efter varje episod kan en eldfast livslängd från 20 till 120 sekunder observeras. Under detta tidsintervall orsakar inte en jämn stimulering en ny attack. Samtidigt observeras muskelaton ofta. Sjukdomen kännetecknas av ökade myokloniska attacker när de somnar (dåsighet) och deras försvinnande i långsam sömn.
Det finns reflex och spontana varianter av DMEM. I det första fallet utvecklas myokloniska anfall efter exponering för triggers. Den spontana formen uppstår utan några prediktorer. I de tidiga skeden av sjukdomen och när myoklonus är låga i intensitet, kan föräldrar och barnläkare ta anfall mot barnets normala motorresponser. Relativt märkta myokloniska anfall kan åtföljas av en lutning av huvudet framåt, en avledande och ledande rörelse, armens flexion och sällan en smidig rotation av ögonbollarna. Ofta noterar föräldrar den karakteristiska "nickning" av ett huvud som varar från 1 till 3 sekunder, sällan upp till 10 sekunder. (hos äldre barn). I vissa fall är den enda kliniska manifestationen av DMEM förlängd ocklusion.
I allvarliga former är generalisering av anfall möjliga, åtföljd av förlust av balans, plötslig förlust av föremål från händerna och sällan - medvetenhetskänslor. De interostala musklerna, den främre bukväggen och membranet är ibland inblandade i processen, på grund av vilken andning störs och expirationsbuller kan höras. DMEM kännetecknas av en ökning av intensiteten hos kliniska manifestationer upp till en viss ålder och deras efterföljande fullständiga försvinnande. Med en lång tid av sjukdomen är det möjligt att försämra sig i den psykomotoriska utvecklingen. Transformation till andra typer av anfall, inklusive frånvaro, förekommer inte ens mot bakgrund av avsaknaden av specifik behandling.
Diagnostik DMEM
Diagnos av godartad myoklonisk epilepsi i spädbarn består i att samla anamnestiska data och genomföra instrumentala metoder för forskning. Fysisk undersökning av barnet i interictalperioden är inte informativ. Laboratorietester avslöjar inte några avvikelser från åldersnorm. Repeterad polygrafisk videoelektrofalfografi (video-EEG), som kan upptäcka spikvågor och bevisa närvaron av myokloniska anfall, har störst diagnostiskt värde. Vid behov utförs ett provokerande test med rytmisk ljus eller taktil stimulering.
Utanför anfall (och ibland under dem) förblir EEG-data inom det normala området, sällan uppträder spontana spikvågor. Under långsam sömn är det möjligt att förbättra urladdningarna i hjärnbarken samtidigt som de behåller sin normala struktur, förekomsten av snabba rytmer eller formella förändringar. I snabbfasen (REM-sömn) kan generella spikbågsavladdningar registreras. För att utesluta organisk patologi kan neurosonografi, beräknad och magnetisk resonansbildning förskrivas. I närvaro av kliniska symptom under en lång period utvärderas den psykomotoriska utvecklingen.
Differentiell diagnos av DMEM utförs med kryptogena barnkramper, godartad icke-epileptisk myoklonus, Lennox-Gastaut-syndrom och myoklonisk astatisk epilepsi i tidig barndom.
Behandling DMEM
Behandling för DMEM utförs vanligen på poliklinisk basis, med undantag för frekventa och allvarliga myokloniska attacker som kräver konstant övervakning. Drogterapi med antiepileptika har visats. Den första raden består av droger från gruppen valproat (natriumvalproat). En viktig roll spelas genom att bibehålla en stabil koncentration av den aktiva substansen i blodet. Oregelbunden administrering av föreskrivna läkemedel provocerar nya attacker och bildandet av resistens mot ytterligare terapi med denna medicinering. Med otillräcklig effekt av valproat anges droger från gruppen bensodiazepiner (nitrazepam) eller succinimidderivat (etosuximid). Den terapeutiska kursen innebär behandling i 3-4 år från det första anfallet.
När man uttrycker känslighet för rytmisk ljusstimulans ökar kursens längd. Med minimal aktivitet av attackerna eller deras exklusivt reflexa natur kan behandling utföras på kortare tid eller inte alls ordinerad. Vid återkommande myokloniska attacker vid äldre åldrar efter behandlingen rekommenderas en förenklad version av samma terapeutiska kurs. En obligatorisk punkt är familjen psykologiskt stöd, som direkt påverkar behandlingens effektivitet och syftar till att eliminera triggers för barnet.
Prognos och förebyggande av DMEM
Särskild profylax för godartad myoklonisk epilepsi i spädbarn utvecklas inte. Prognosen är i de flesta fall gynnsam, sjukdomen slutar vanligtvis vid fullständig återhämtning av barnet. Myokloniska attacker som uppstår på grund av ljud eller taktil stimulering är prognostiskt mer gynnsamma än spontana. Övergången till andra former av epilepsi är okarakteristisk. Den akuta perioden där allvarliga anfall observeras, ligger i genomsnitt mindre än 12 månader. Mer än 53% av barnen i åldern 6 år, alla symptom på DMEM försvinner helt. Cirka 14% har vidare mental retardation eller beteendestörningar, varför patienter tvingas ta utbildning i specialiserade utbildningsinstitutioner. Frekvensen av komplikationer beror på diagnosens aktuellhet, behandlingens effektivitet och det psykologiska klimatet i familjen, först och främst - förhållandet mellan barnet och moderen.
Fejerman syndrom (godartad icke-epileptisk myoklonus av barn) Text av vetenskaplig artikel i specialiteten "Medicin och hälso- och sjukvård"
Annotation av en vetenskaplig artikel om medicin och folkhälsa, författaren till ett vetenskapligt arbete är Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. U.
Fedzhermana Syndrome (benign epilepsi myoklonus linda) -sällsynta paroxysmal typ epileptiska villkor diagnostiseras på grundval av de typiska kliniska manifestationer av övergående paroxysmal nickar eller flinches i avsaknad av fokala neurologiska symtom och normal psykomotorisk utveckling hos barn i barndomen, alltså inte registreras epileptiform förändringar i EEG under paroxysmperioden och interiktalno. Fejermers syndrom uppträder vanligen under det första levnadsåret (vanligen vid 6 månader). Prognosen är gynnsam, med fullständig spontan eftergift av två till tre års ålder. I den inhemska litteraturen presenteras Fedgerman syndrom i enskilda publikationer, och därför ges egna kliniska observationer.
Relaterade ämnen inom medicinsk och hälsovetenskaplig forskning, forskaren till forskningen är Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. Yu.,
FEJERMAN SYNDROME (godartad icke-epileptisk myoklonus i spädbarn) 1St. Lukas institut för barnneurologi och epilepsi
Fejerman syndrom (godartad nonepileptisk myoklonus i spädbarn) är en sällsynt och obehaglig sjukdom, det är inte ett problem. Uppkomsten av denna sjukdom uppträder vid första livet av livet (6 månader). Prognosen är godartad med spontana episoder efter 2-3 års ålder. Detta syndrom beskrivs dåligt i den ryska litteraturen. Vi presenterar beskrivningen av våra egna kliniska fall.
Text av det vetenskapliga arbetet om ämnet "Fejermers syndrom (godartad icke-epileptisk myoklonus av barn)"
Problemkommission "Epilepsi. Paroxysmal tillstånd "RAMS och Rysslands hälsovårdsministerium
Ryska antiepileptiska ligan
och paroxysmala tillstånd
Ingår i listan över ledande peer-reviewed tidskrifter och publikationer
2013 volym 5 nr 2 och para ° cc ^ lt ";
FEDGERMAN SYNDROME (godartad icke-epileptisk myoklonus i spädbarn)
Mironov M. B.1, Nogovitsyn V.Yu.2, Abramov M.O.1,
Dombrovskaya E.A.2, Kvaskova N.Å.1, Mukhin K.Yu.1
1 Institutet för pediatrisk neurologi och epilepsi uppkallad efter St. Luke, Moskva
2 Morozovskaya barnens kliniska sjukhus, Moskva
Sammanfattning: Fedzhermana syndrom (benign epilepsi myoklonus linda) -sällsynta paroxysmal typ epileptiska villkor diagnostiseras på grundval av de typiska kliniska manifestationer av övergående paroxysmal nickar eller flinches i avsaknad av fokala neurologiska symtom och normal psykomotorisk utveckling hos barn i spädbarnsåldern, alltså inte att registrera epileptiforma förändringar i EEG både under paroxysm och interictalperioden. Fejermers syndrom uppträder vanligen under det första levnadsåret (vanligen vid 6 månader). Prognosen är gynnsam, med fullständig spontan eftergift av två till tre års ålder. I den inhemska litteraturen presenteras Fedgerman syndrom i enskilda publikationer, och därför ges egna kliniska observationer.
Nyckelord: Fejerman syndrom, godartad icke-epileptisk myoklonus i spädbarn, epileptiska spasmer, video EEG-övervakning.
Fedzhermana syndrom (SF) - godartad epileptisk myoklonus linda (DNMM) - är en relativt sällsynt typ av paroxysmal epileptiskt tillstånd externt praktiskt taget omöjlig att skilja från epileptiska anfall, såsom spasmer eller infantila myokloniska anfall. Synonymen (från vår synvinkel, misslyckad) är "godartad icke-epileptisk infantil spasmer".
Syndrome Fedzhermana diagnostiseras på basis av den typiska kliniska presentationen som övergående paroxysmal nickar eller flinches i avsaknad av fokala neurologiska symtom och normal psykomotorisk utveckling hos barn i barndomen, alltså inte registreras epileptiform EEG förändringar både under paroxysm och Inte-riktalno [4].
I sin första rapport beskrev N. Fejerman (1976) 10 patienter med en klinisk bild som liknar västsyndrom, men utan psykomotorisk försämring och med normala resultat av en EEG-studie [7]. Nods eller korta fläckar, som liknar infantila spasmer, noterades kliniskt. Resultaten av observationerna rapporterades först i samlingen av material från den latinamerikanska konferensen [7], kompletterad i samarbete med Lombroso (1977) [12] och presenterad i boken "Convulsiones en la Infancia" - cit. enligt [5]. Senare utgjorde dessa fall grunden för en serie observationer med en lång uppföljningsperiod, och i 2002 beskrev författaren mer än 40 patienter [8]. Giraud (1982) [4], Gobbi (1982) [10] och Dravet (1986) [6] beskrev liknande kliniska symptom hos sina patienter. Under 2009 (33 år efter den första beskrivningen av syndromet) fortsatte N. Fejerman arbetet inom detta område och deltog i en multicenterstudie av Caraballo et al. [4].
Godartad icke-epileptisk myoklonus av barns ålder uppträder vanligen under det första levnadsåret (vanligtvis vid 6 månader), vilket sammanfaller med åldern för debut av västsyndrom [15]. I en studie av Caraballo et al. (2009) observerades debut av DNMM i åldersintervallet från 1 till 12 månader. livet som i genomsnitt är
Tel. (495) 983-09-03
Den här onlineversionen av artikeln hämtades från http://www.epilepsia.su. Ej avsedd för kommersiell användning.
Information om reprints kan erhållas i redaktionen. Tel: +7 (495) 649-54-95; e. E-post: [email protected]. Copyright © 2013 Utgivare IRBIS. Alla rättigheter förbehållna.
Den här artikeln har laddats ner från http://www.epilepsia.su. Inte för kommersiell användning. För att beställa reprinten vänligen skicka förfrågan på [email protected]. Copyright © 2013 IRBIS Publishing House. Okej reserverad.
För 5,6 månader. Paroxysmer är vanligtvis kortsiktiga (1-2 sekunder), men längre episoder är möjliga, vanligtvis beroende på utseende av kluster och serier (i 40% av fallen). Seriella och isolerade rörelser kan observeras flera gånger om dagen, men inte nödvändigtvis dagligen [4].
Enligt Panayitopoulos (2010) kan motorfenomen inom DNMM skilja sig i kinematik. Några av händelserna manifesteras av korta toniska spasmer i benen eller nacken, andra
- episoder av "shuddering" (shuddering), vilket kan förekomma hos 35% av patienterna. Neepileptisk myoklonus i form av korta startvärden observeras i 23% av fallen, atoniska noder (icke-epileptisk negativ myoklonus) - i 9%. Rörelserna är nästan alltid symmetriska, vanligtvis med huvud, nacke, armar eller torso. Förekomsten av paroxysmer i vaksamhetstillståndet, ofta med agitation, rädsla, ibland med tarmrörelser och uration, är karakteristisk, dock hos 15% av patienterna kan de observeras i sömn [8]. Pachatz et al. (1999) i sin studie i analysen av ictal EMG noteras att DNMM är verkligen en kort tonic episoder som varar längre än 200 ms, men ändå observerbara fenomen som kallas "myoklonus Fedzhermana-Lombroso" [14]. I vissa fall liknar barnets rörelser tremor och liknar frossa - det är hur föräldrar ofta beskriver dem. I engelskspråkig litteratur betecknas sådana episoder av uttrycket shuddering attacks ("shaking attacks"). År 2000 jämförde Kanazawa kliniska och elektro-myografiska data med "bouts of trembling" och benign myoclonus of childhood och slutsatsen att de nosologiska enheternas egenskaper [11].
I sin artikel, Caraballo et al. (2009) [4], efter analys av en stor grupp patienter (n = 102) med DNMM, sammanfattade olika kinematiska varianter av dessa paroxysmer (se tabell 1). I princip var alla rörelser uppdelade i myoklonus, skakande paroxysmer och spasmer med kortvarig tonisk spänning i benen och / eller huvudet och nacken.
Polymorfism av kliniska manifestationer gör försiktig användning beskrivande ord i titeln, som "godartade myoklonus" ofta är en tonic fenomen av varierande längd, och å andra sidan, till synes "godartad kramper," kan vara i huvudsak myoklonus. I samband med dessa slutgiltiga svårigheter, och även för att upptäcka upptäckaren, föreslogs ett eponymt namn: Fed-Germain syndrom. Denna version av namnet saknar terminologisk osäkerhet, som faktiskt redan används i litteraturen, stöds av världens ledande neurologer [5] och därför enligt vår mening den mest framgångsrika.
Godartad myoklonus i spädbarn
Typ av motorfenomener Antal
och lokalisering hos 102 patienter
Myoklonus i huvud och nacke1 7
Myoklonus i överkroppen2 11
Myoklonus i huvudet, nacken och övre 5
Skakning av huvud och nacke 17
Skakning i överkroppen 8
Skakning av huvud, nacke och övre 10
Spasm och kort tonic 12
huvud och nackspänning1
Spasm och kort tonic 10
spänning i överkroppen2
Spasm och kort tonic 9
spänning av huvud, nacke och övre
Atonia eller negativ myoklonus 4
Flera typer av paroxysmer 9
Totalt antal patienter 102
Tabell 1. Kliniska manifestationer av godartad myoklonus i spädbarn [4].
1 Mer med flexion av huvudet;
2 Mer med förlängning eller flexion och utspädning av överkroppen.
Fejerman syndromets etiologi är okänt. Enligt Maydell (2001) [13] är syndromets motoriska manifestationer upphöjda fysiologiska myoklonus.
Enligt Caraballo et al. (2009) är en intressant egenskap hos de flesta undersökta familjerna hos patienter med SF närvaron av minst en förälder till en universitetsutbildning [4]. Ska denna fråga - visa framtida forskning.
Prognosen för Fagerman syndrom är gynnsam med en fullständig spontan remission med två till tre års ålder (oftast upphör attackerna under andra livet). Av de 102 patienterna i serien av observationer av Caraballo stoppades paroxysmerna oberoende av varandra i åldern från 6 till 30 månader. livet, i de flesta fall under det andra året endast i två fall, förekomsten av epileptiska anfall inom ramen för godartad fokal epilepsi. Disorders of psychoverbal development observerades inte hos någon patient i denna grupp [4]. Associeringen av Fejerman-syndromet med idiopatisk fokal epilepsi (båda åldersberoende tillstånd) kan indikera närvaron av en enda patogenesmekanism - medfödd försämring av mognadsprocesser i hjärnan [2].
Differentiell diagnos av godartad myoklonus av barns ålder utförs först
Den här onlineversionen av artikeln hämtades från http://www.epilepsia.su. Ej avsedd för kommersiell användning.
Information om reprints kan erhållas i redaktionen. Tel: +7 (495) 649-54-95; e. E-post: [email protected]. Copyright © 2013 Utgivare IRBIS. Alla rättigheter förbehållna.
Den här artikeln har laddats ner från http://www.epilepsia.su. Inte för kommersiell användning. För att beställa reprinten vänligen skicka förfrågan på [email protected]. Copyright © 2013 IRBIS Publishing House. Okej reserverad.
Radikal, med infantila spasmer och myokloniska anfall, men det bör komma ihåg ett antal liknande icke-epileptiska paroxysmala tillstånd. Dystoniska fenomen är exempelvis karaktäristiska för paroxysmal dyskinesi, Sandifer syndrom, paroxysmal torticollis, paroxysmal choreiosis. Tremor kan observeras med läkemedelsförgiftning, neonatal jitterighet, spasmus nutans, såväl som inom ramen för utvecklingen av väsentlig tremor. Myoklonus bör differentieras från godartad neonatal sömnmyoklonus, hypereplexi, Kinsburn syndrom (opsoclonus-myoklonus). Eyeballs godartade avvikelser kan likna toniska anfall, toniska och andra fenomen inom ramen för startreflexen.
I den inhemska litteraturen presenteras Fedgerma-on-syndromet i enstaka publikationer [1,3]. Samtidigt hittade vi inte direkt beskrivningar av kliniska fall. I detta avseende presenterar vi våra egna kliniska observationer.
Barn HF, 9 mån., Inlagt neuropsykiatriska MDGKB separation på grund av upprepad klagomål tillstånd som "nickar" period åtföljs avvikelse ögat uppåt mioklo-niyami ögonlock. Några av dem kombinerades med en liten myoklonus av axelbandet och en liten ökning av armarna. För första gången visade dessa stater i oktober 2012, den maximala frekvensen av de beskrivna episoderna per dag var ca 6, några av dem grupperade i en serie av 3-4 nischer. Konsulterad av en neurolog utförde en EEG - ingen epileptiform aktivitet detekterades.
Denna sjukhusvistelse beror på en signifikant ökning av frekvensen av ovanstående paroxysmer (tiotal per dag).
Tillståndstillstånd: fenotypiska egenskaper - makrotiska, utskjutande triangulära öron, underutveckling av krullen och aurikulär protivorot, epikant, hypoteliorism.
Neurologisk status: inga fokal symptom. Motorfärdigheter utvecklas efter ålder.
Emotionell, visar intresse för leksaker, riktade känslor.
Från anamnesen: ett barn från tredje graviditeten av IVF (1: a och 2: e-ektopisk), som går mot bakgrunden till hotet om avbrott vid 7 veckor, graviditetsdiabetes. Leverans brådskande, oberoende, snabb (5 timmar), komplicerad av prenatal urladdning av fostervätska. Kroppsvikt vid födseln - 2850 g, längd - 51 cm, Apgar poäng - 7/8 poäng.
Sedan september 2012 började moderen regelbundet notera stater i form av "jonglering med axlarna" med en frekvens av flera gånger i veckan, inte åtföljd av en förändring av posturalton och inte avbryter barnets nuvarande verksamhet.
och paroxysmala tillstånd
I avdelningen hade barnet ofta upprepade motorfenomen i form av "nickar" - upp till 15-20 per dag, några av dem grupperade i en serie med 2-4 "noder". Rutinmässig EEG avslöjade inte epileptisk aktivitet, men under studien registrerades inte "noder". Därför bedömdes episoderna på grundval av den karakteristiska kinematiken som en del av en epileptisk negativ myoklonus. Ex juvantibus förskrivs konjunktiva (droppar) i en startdos på 13 mg / kg / dag. (120 mg / dag.) Följt av en gradvis ökning av dosen till 50 mg / kg / dag. (450 mg / dag.) Men mot bakgrunden av terapin var det ingen signifikant förändring i frekvensen av "noder". Vid inspelning av EEG-videoövervakning registrerades paroxysmer, ictal epileptiform korrelat observerades inte, på basis av vilket man drog slutsatsen att de observerade tillstånden inte är epileptiska (se fig 1). Konvuleks avbröts samtidigt helt, vilket inte orsakade en förändring i frekvensen av "noder".
Med hänsyn till kinematiken hos de observerade motorförekomnen betraktas frånvaron av epileptiform aktivitet på EEG, normal psykomotorisk utveckling, de ovan nämnda tillstånden som godartad icke-epileptisk myoklonus av barn (Fejerman syndrom).
Efter urladdning från sjukhuset minskade antalet attacker gradvis, upp till sin fulla minskning efter 1 månad.
Föräldrar till en annan patient (B.A., 8-åringar) tillämpade på Institute of Pediatric Neurology and Epilepsy named after St. Luke med klagomål om korta paroxysmala episoder i form av kraftigt uppkomna nischer med lyftande händer.
Anamnes av sjukdomen. Debut av paroxysmer noterades vid 5 års ålder. av livet. Patienten lutade plötsligt plötsligt framåt med samtidig omedelbar rätning och höjde händerna framför honom
Figur 1. Patient H.F., 9 months. Under video EEG-övervakning registrerades tillstånd i form av "noder", periodiskt åtföljda av en liten myoklonus av axelbandet och en liten ökning av armarna. På EEG under dessa perioder observerades inte ictal epileptiform korrelat.
Den här onlineversionen av artikeln hämtades från http://www.epilepsia.su. Ej avsedd för kommersiell användning.
Information om reprints kan erhållas i redaktionen. Tel: +7 (495) 649-54-95; e. E-post: [email protected]. Copyright © 2013 Utgivare IRBIS. Alla rättigheter förbehållna.
Den här artikeln har laddats ner från http://www.epilepsia.su. Ej för kommersiell användning. För att beställa reprinten vänligen skicka förfrågan på [email protected]. Copyright © 2013 IRBIS Publishing House. Okej reserverad.
Figur 2. Patient BA, 8 månader. Under videon EEG-övervakning under vaksamhetsperioden registrerades knutar, periodiskt tillsammans med den snabba spänningen i axelbandets muskler. På EEG uppträdde flera motor- och myografiska artefakter under dessa episoder; ingen epileptiform aktivitet eller EEG-mönster av epileptiska anfall observerades.
eller sidled; Det fanns ett nickahuvud nere och lite till sidan (vanligtvis till vänster). Dessa episoder uppträdde huvudsakligen under perioden då patienten var i sittande läge. Fall eller övertygande förlust av medvetandet åtföljdes inte av händelser. Frekvensen av nickar och startljus började gradvis öka: från sällsynta, isolerade paroxysmer till dagliga, som uppstår flera gånger om dagen vid åldern av åtta månader. Föräldrar noterade att de ovan beskrivna händelserna som regel blev vanligare på kvällen. Neurologen, på grundval av klagomål och undersökningar, föreslog att patienten hade epilepsi med epileptiska spasmer eller myokloniska anfall, i samband med vilket han rekommenderade att kontakta IDNE dem. St. Luke att genomföra en undersökning och klargöra diagnosen.
Anamnes av livet. Ett barn från första graviditeten, fortsätter utan funktioner. Födseln: brådskande, oberoende, vikt vid födseln - 3520 g, längd
- 52 cm. Ärftlighet för epilepsi är inte belastad. Tidig utveckling efter ålder - håller huvudet från 1,5 månader, sitter från 6 månader.
I den neurologiska statusen hos fokal symptom inte identifierad. Psykomotorisk utveckling - efter ålder.
Magnetisk resonansavbildning av hjärnan: Patologiska förändringar i hjärnans struktur upptäcktes inte.
Nattvideo-EEG-övervakning (från 03-04.05.2011): huvudaktiviteten inom åldersnorm. Sömn moduleras i etapper och faser. Under video EEG-övervakning observerades inte typisk lokal, diffus och generaliserad epileptiform aktivitet. Inga epileptiska anfall rapporterades. Under undersökningen av vakenhet hos föräldrar och sjukvårdspersonal upptäcktes många paroxysmala episoder i patienten: medan man satt i vertikal position, utan att nicka, noterades det periodiskt tillsammans med den snabba spänningen i axelbandets muskler och ögonblicklig lyftning (se. Under dessa episoder noterades utseendet på flera motoriska och myografiska artefakter som maskerar bioelektrisk aktivitet på EEG. Vid inspelningar fria från artefakter, epileptisk aktivitet eller EEG-mönster av epileptiska anfall observerades ej (se figur 2). Med tanke på de kliniska och elektroencefalografiska egenskaperna finns det inga EEG-bevis på paroxysmens epileptiska natur.
Med tanke på de kliniska och anamnesiska egenskaperna, den normala psykomotoriska utvecklingen, avsaknaden av brännmärgssymtom i neurologiska tillstånd samt EEG-mönster av epileptiska anfall och interiktal epileptiform aktivitet på EEG, gjordes en diagnos: godartad icke-epileptisk myoklonus av barn. Det rekommenderas att avstå från att förskriva långvarig antiepileptisk behandling. Ytterligare observation i dynamiken visade en gradvis regression av dessa stater.
I ovanstående kliniska exempel bör den grundläggande betydelsen av video-EEG-övervakning noteras, vilket gjorde att vi kunde differentiera det goda
Figur 3. Motionskinematik med DNMM i patient B.A.
Den här onlineversionen av artikeln hämtades från http://www.epilepsia.su. Ej avsedd för kommersiell användning.
Information om reprints kan erhållas i redaktionen. Tel: +7 (495) 649-54-95; e. E-post: [email protected]. Copyright © 2013 Utgivare IRBIS. Alla rättigheter förbehållna.
Den här artikeln har laddats ner från http://www.epilepsia.su. Ej för kommersiell användning. För att beställa reprinten vänligen skicka förfrågan på [email protected]. Copyright © 2013 IRBIS Publishing House. Okej reserverad.
och paroxysmala tillstånd
Högkvalitativ icke-epileptisk myoklonus av barn från allvarliga sjukdomar i nervsystemet. Tidig diagnos av detta tillstånd är extremt viktigt på grund av den potentiella risken att förskriva
olämplig aggressiv behandling med antiepileptika och eventuell social stigmatisering av patienter vid överdosering av epilepsi.
1. Karas A.Yu., Kabanova L.A., Glukhova L.Yu. Paroxysma tillstånd av icke-epileptisk genes. Saratov Scientific Medical Journal. 2010; 6 (1): 199-205.
2. Mukhin K.Yu. Kognitiv epileptiform sönderdelning och liknande syndrom / K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, A.A. Kolin. Epileptisk encefalopati och liknande syndrom hos barn. M. 2011; 396-426.
3. Usacheva E. L., Osipova K.V., Prityko A.G. Kliniska egenskaper hos icke-epileptiska anfall hos barn. Neurologisk journal. 2009; 14 (1): 18-24.
4. Caraballo R.H., Capovilla G., Vigevano F., Beccaria F., Specchio N., Fejerman N. Spektrumet av godartade myoklonus i tidig spädbarn: 102 patienter. Epilepsi. 2009; 50 (5): 1176-1183.
5. Dalla Bernardina B. Benign myoklonus av tidig spädbarn eller Fejerman syndrom. Epilepsi. 2009 maj; 50 (5): 1290-2.
6. Dravet C., Giraud N., Bureau M., Roger J., Gobbi G., Dalla Bernardina B. Benign myoklonus av tidig spädbarn eller godartade icke-epileptiska infantila spasmer. Neuro. 1986; 17: 33-38.
7. Fejerman N. Mioclonias benignas de la infancia temprana. Comunicacio preliminarier. Actas IV Jornadas Rioplatenses de Neurologia. 1976 131-134.
8. Fejerman N., Caraballo R. Tillägg till "Shuddering och benign myoklonus av tidig spädbarn" (Pachatz C., Fusco L., Vigevano F.). I Guerrini R., Aicardi S., Andermann F., Hallet M. (Eds) Epilepsi och rörelsestörningar. University Press, Cambridge. 2002; 343-351.
9. Giraud N. Les spasmes infantiles benins non epileptiques. Dessa häller Doctorat en Medecine. Marseille. 1982.
10. Gobbi G., Dravet C., Presidium M., Giovanardi-Rossi P., Roger J. Les spasmes benins du nourrisson (syndrom de Lombroso et Fejerman). Boll. Lec. It. Epil. 1982; 39: 17.
11. Kanazawa O. Shuddering attacker - rapport om fyra barn. Pediatr. Neurol. 2000; 23: 421-424.
12. Lombroso C.T., Fejerman N. Benign myoklonus av tidig spädbarn. Ann Neurol, 1977; 1: 138-143.
13. Maydell B.V., Berenson F., Rothner A.D., Wyllie E., Kotagal P. Benign myoklonus av tidig spädbarn: en imitator av Västs syndrom. J. Child. Neurol. 2001; 16: 109112.
14. Pachatz C., Fusco L., Vigevano F. Benign myoklonus av tidig spädbarn. Epileptisk disord. 1999; 1: 57-61.
15. Panayiotopoulos C. En klinisk guide till epileptiska syndrom och deras behandling. Springer. 2010; 112-113.
FEJERMAN SYNDROME (godartad nonepileptisk myoklonus av barn)
Mironov M.B.1, Nogovitsyn V.Iu.2, Abramov M.O.1, Dobrovskaya E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1
1 st. Lukas institut för barnneurologi och epilepsi, Moskva
2 Morozovskaya barnsjukhus, Moskva
Sammanfattning: Fejermers syndrom (godartad nonepileptisk myoklonus i spädbarn), det är inte en sällsynt sjukdom, eller Uppkomsten av denna sjukdom uppträder vid första livet av livet (6 månader). Prognosen är godartad med spontana episoder efter 2-3 års ålder. Detta syndrom beskrivs dåligt i den ryska litteraturen. Vi presenterar beskrivningen av våra egna kliniska fall.
Nyckelord: Fejerman syndrom, godartad nonepileptisk myoklonus i spädbarn, epileptiska spasmer, video-EEG-övervakning.
Den här onlineversionen av artikeln hämtades från http://www.epilepsia.su. Ej avsedd för kommersiell användning.
Information om reprints kan erhållas i redaktionen. Tel: +7 (495) 649-54-95; e. E-post: [email protected]. Copyright © 2013 Utgivare IRBIS. Alla rättigheter förbehållna.