Dysembriogeneticheskie stigma
Stigmas är små utvecklingsavvikelser som härrör från effekterna av olika negativa faktorer vid embryogenesen.
Små utvecklingsavvikelser förekommer ofta hos barn med intrauterina skador, med kromosomala syndrom och ärftliga sjukdomar.
Att hitta dem i stort antal hos nyfödda som har lidit asfyxi eller intrakraniellt födelsestrauma är grunden för att tolka dessa villkor som sekundär och utvecklas mot bakgrund av intrauterina utvecklingsstörningar.
Följande är de viktigaste diembriogenetiska stigmaserna:
Skallen
Formen på skallen är mikrocefalisk, hydrocefalisk, brachycefalisk, dolichocefalisk, asymmetrisk; låg panna, uttalade superciliary arches, överhängande occipital ben, utplattad näsa, mastoid hypoplasi
Ansiktet
Rak linje av avfasad panna och näsa. Mongoloid och antimongoloid ögonskärning. Hypo- och hypertelorism. Sadelnos, utplattad näsback, böjd näsa. Ansiktssymmetri Macrognathia, micrognathia, avkomma, mikrogen, forked haka, kilformad haka
ögon
Epicant, indisk ögonlopp, låg ögonlock, asymmetri av palpebrala fissurer, frånvaro av lacrimal caruncle, ökad lacrimal caruncle (tredje ögonlocket), distichiasis (dubbel ögonfransvax), colobom, iris heterochromi, oregelbunden elev
öron
Stora utstående öron, små deformerade öron, öron av olika storlek, olika öronplaceringar, lågljudande öron. Anomaliutvecklingskurva och protivozavitka, inkrementerade öronloppar. Extra bockar
mun
Mikrostomy, makrostomiya, "karp mun", hög smal himmel, högplättad himmel, bågformig himmel, kort frenulum av tunga, vikta tunga, gaffelformad tunga
Nacken
Korta, långa, torticollis, pterygoidveckar, överskridande veck
bagageutrymme
Lång, kort, bröst inuti, kyckling, fatformad, asymmetrisk, stort avstånd mellan bröstvårtor, ytterligare bröstvårtor, xiphoid processgenetesis, diastas av rectus abdominis, lågstående navel, bråck
borste
Brachydactyly, arachnodactnya, syndactyly, tvärgående palmfru, flexionkontrakt av fingrarna, kort krökt V-finger, krökning av alla fingrarna
fot
Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, sandalike slit, biden, trident, ihålig fot, hitta fingrar på varandra
Sex organ
Cryptorchidism, phimosis, hypoplasi i penis, hypoplasi i labia, klitorisförstoring
läder
Depigmenterade och hyperpigmenterade fläckar, stora födelsemärken med hårighet, överdriven lokal hårighet, hemangiom, områden av aplasi i hårbotten
Intensiv bildning av nervsystemet i prenatalperioden kan synkronisiteten av utvecklingen av dess individuella element lätt störa när negativa faktorer påverkar fostret
• moderns virala sjukdomar
• Fel i uteroplacental cirkulation
• joniserande strålning
• vibrationer
• teratogena ämnen etc.
Den viktigaste betydelsen av brott mot embryonisk utveckling är inte så mycket kopplad till den skadliga faktorns natur, med avseende på tillfällig sammanträffande av dess inverkan med perioden med intensiv bildande av nervsystemet - de så kallade kritiska perioderna.
Förstöring av embryonisk utveckling under graviditetens första trimester leder till grova missbildningar av nervsystemet - defekter i nervrörets stängning, nedsatt tillväxt och differentiering av hjärnhalvfrekvensen och hjärnans ventrikulära system.
Patologiska effekter i de sena stadierna av graviditet och perinatal period, som regel, orsakar inte allvarliga utvecklingsfel, men leder till störningar i myelinering av nervsystemet, minskning av tillväxten av dendriter etc.
Anomalier och missbildningar av hjärnan följs ofta av flera mindre avvikelser av utveckling (disembryogenetiska stigmas). Detta beror på det faktum att huden och nervsystemet utvecklas från en enda embryonal anlage, ectodermen.
Den höga stigmatröskeln, när antalet små utvecklingsavvikelser hos en patient överstiger 5 (enligt vissa data upp till 7) indikerar indirekt en ogynnsam utveckling av prenatal utveckling och möjligheten till abnormaliteter och missbildningar av nervsystemet.
De vanligaste stigmaserna i huvudet och ansiktet är: akymmetri av skallen, skyens avvikelser (hög "gotisk" himmel, utplattad himmel, gaffelvula), defekter i överkäkens utveckling, nedre käftens aplasi, mikrognathia, prognathism. Öronarnas anomalier är extremt varierbara, de relaterar till formen av öronkarcinerna] deras läge. Diagnostiskt värde har dem
asymmetri, som bör betraktas som ett brott mot en väl utvecklad symmetriskt placerad formation. Många kliniska observationer visar att ovanstående utvecklingsavvikelser kombineras med en utplattning av skallens botten, ofta åtföljd av en minskning av de stora occipitalforamen, underutvecklade etmoidben.
Barn med anomalier i ansiktsskelettet lider ofta av huvudvärk, vilket förvärras särskilt under barnets intensiva tillväxt.
Förkortning av nacken, obalanser i stammen och extremiteterna är ofta resultatet av grova brott mot embryonisk utveckling. Deformationer av ben och fötter (bred palm, anomalier av hudmönster, låg tummeposition, biden och trident på benen) finns ofta isolerade hos friska människor, men dessa anomalier med distinkt konstantitet ingår i komplex med grova missbildningar.
Den totala förekomsten av medfödda missbildningar är 15-42 per 1000 födda. Av dessa svarar andelen av nervsystemets defekter för 26-28%.
Vanliga anomalier av utveckling (mindre defekter, stigmas)
Utvecklingsanomalier (mindre defekter, stigmas) - avvikelser i organets anatomiska struktur som inte orsakar signifikant försämring av deras funktioner.
Det finns många sådana avvikelser från normen. De kan röra ett eller flera organ och observeras i tydligen helt friska människor. Icke desto mindre kan förekomsten av multipla utvecklingsavvikelser hos ett barn indikera en ärftlig patologi eller effekten av några skadliga faktorer på fostret under dess prenatala utveckling.
Den huvudsakliga stigmatiseringen av diembriogenesen (utvecklingsavvikelser)
Acrocephaly - tornformad (lång) huvud.
Antimongoloid snitt i ögonen - den yttre vinkeln på palatsens spalt under insidan.
Arachnodactyly - tunna långa fingrar, något böjda i lederna.
Brachydactyly - korthet, förkortning av fingrarna i fingrarna.
Brachycephaly - kort (bred) huvud.
Vitiligo - foci av vita fläckar på huden på grund av brist på pigment.
Hår: Kan vara skört, tunt, de kan ha en vit strand.
Hög palats - hög placering av medianpalats sutur.
Det utskjutande huvudet - i den främre-bakre riktningen, är inte hela skalle förlängt, men endast dess occipitala del.
Utskjutande panna - pannans plan är lutande främre mot vertikalplanet.
Heterochromia av iris - ojämlik färgning av olika delar av irisen.
Hypogonadism - Hypoplasi i testikeln.
Vaginal hypoplasi är en underutveckling av vagina.
Blå sclera - blå färgning av ögonets proteinhölje.
Torax: Kan vara bred, smal, trattformad (deprimerad), kölad (långsträckt främre), asymmetrisk.
Dolichocephaly är ett långt huvud.
Näsan är näsan på näsan.
Cryptorchidism - testikelretention i inguinalkanalen eller bukhålan.
Macroglossia är ett stort språk.
Makrocefali - En enhetlig eller något asymmetrisk ökning av hjärnans storlek. Samtidigt ökar den stora våren också, men sväller inte.
Microglossia är ett underutveckling av språket.
Micrognathia är en underutveckling av överkäken.
Mikrocefali - en signifikant minskning av hjärnans storlek.
Mungoloid snitt av ögonen - den inre vinkeln på palpebralfissuren under utsidan.
Fleshy näsa - massiv bred näsa.
Låg panna - låg hårlinje.
Lågt placerad auricle - ett arrangemang av den yttre hörselns nedre vägg under linjen som förbinder näsborrens undre kant och mastoidprocessen.
Flat-Valgus fot - longitudinell flatfoot.
Platt gom - utplattat tak i munhålan.
Polydactyly - ytterligare fingrar (vanligtvis sexfingrar).
Polythelium - En stor mängd bröstvårtor.
Korneal opacitet - vita, ogenomskinliga områden på ögonhinnan.
Avkomma - utskjutning av underkäken.
Prognathia - utskjutning av överkäken.
Retrogeny - Nedre käftens avvikelse i kombination med en överträdelse av biten.
Fiskmunn - läpplinje, böjd i form av klammer, vars topp är långt under hörnen.
Sacral sinus - retraktion av huden i lumbosakralområdet.
Snedspann - Pannans plan lutas bakåt från den vertikala linjen.
Fotvagga - fot i form av en pappersvikt.
Exophthalmos - utstrålning av ögonbollarna.
Epithelial coccyge passage är en fodrad kanal, ända upp till ryggraden i svansbenet.
Ett antal missbildningar och ett antal deformiteter har länge varit viktiga.
I denna artikel kommer vi att undersöka de vanligaste medfödda avvikelserna i utvecklingen.
Det finns flera avvikelser i utvecklingen av bäckenben, som vi överväger.
Låt oss prata med dig om de vanligaste tandsjukdomarna..
Diabetes mellitus typ I uppträder oftast under aktivitetsperioden.
Utvecklingen av varje barn förekommer på olika sätt och barn med cerebral pares.
Alla riskfaktorer som varierar i varierande grad.
Ärftlig försämring av utvecklingen av tandvävnad manifesteras i patologin för ofullkomlig amelogenes.
Faktorer som antingen direkt orsakar utveckling av högt blodtryck eller accelererar.
Många säger att katter har 9 liv och att de är.
Stigma dizembriogenesis;
Visnovok
Кіно ісстория Японії.
-"Melodier av den vita natten"
Min fiende
Japan är en liten knematograf.Vona mer bekant för oss i anime, vår hud på vår ungkarl bi odno kino Japan_. Inte duzhe bagato, ale Jag bachila ett par kin, "Virus" och "Harakiri." Jag tittar på Japan, Japan, Brasilien, USA och Frankrike. Allen är en vän med Mayzhe vizitna kartka. Jag vann som assim.
Biograftillverkaren roterade sin värdighet för länge sedan, från den första till en av de mest populära utvecklingsområdena. läder mews i Chogos duka tsikavy, öl alla samma könnematograf som jag är ovnoyu Chastain nashogo Zhittya.
I pediatrisk praxis möter man inte bara medfödda missbildningar och utvecklingsanomalier, utan även mindre avvikelser i kroppens utveckling och struktur (den så kallade stigmogen för dieembryogenesen).
Stigma dizembriogenesis - Det här är små avvikelser som inte väsentligt påverkar organets funktion och deformerar inte patientens utseende: epikant, deurinering av auriklarna, högt palat, förändrad dermatoglyphics, clinodactyly, olika syndaktyly etc.
Den diagnostiska betydelsen av ett individuellt drag hos denna grupp är relativt liten, men de bör heller inte underskattas, särskilt när det finns en allvarligare anledning att barnet "klagar" i form av en försening i fysisk, intellektuell och sexuell utveckling etc.
Om det finns två och upp till 7-10 mindre abnormiteter (stigmatisk dysembriogenes), ska patienten genomgå en grundlig klinisk undersökning. Stigma dizembriogenza uppdelad i flera grupper:
1. Egenskaper fysik och höjd:
- onormalt hög (låg) tillväxt;
- kroppsfunktioner: Asymmetry kropp (atrofi, hemihypertrophy, gemimikrosomiya) brahi- och dolichomorphia, oproportionerlig kropp, makrosomi, muskel typ av tillsats, fetma (vanlig Kushingoid typ) och andra.
2. Stigmas i ansiktet och skallen:
- hjärnskalle:. Turricephaly, brakycefali, dolichocephaly, hydrocefalus, macrocephaly, mikrocefali, platitsefaliya, pachycephaly, plagiocephaly, sagittal synostos, trigonocephaly etc;
- ansiktet: platta, ovala, långa, runda, kvadratiska, triangulära, smala, asymmetriska, senila, groteska, amymiska, "fågel", "wheezing" osv.
- panna: utskjutande, konvex, hög, sluttande, bred, smal, avfasad, etc.;
- öron: Stor eller liten, deformerad, hypoplastisk, utskjutande, låg eller högpositionerad, roterad bakre, med underutveckling av brosk, med förkalkat brosk, med kromavvikelser, vinkling, bockning; med vidhäftade lobar, med avvikelser av lobens storlek, med hak på löparna, med preaurikulära utsprång mm;
- ögonområde, ögonlock, ögonbryn: hypertrofisk, mongoloid eller antimongolian riktning i ögat, ögonläkare, oftalmologiska, oftalmologiska, mikrotalmiska, makroftalmiska, oftalmologiska utskjutande (planade) superciliary bågar, riva avvikelser etc.;
- näsa: liten (stor), kort (lång), bred (smal), sadelformad, platt, uppåtvänd, päronformad, näbbformad, sfärisk, med gaffeltips, med inverterade näsborrar, med vinghypoplasi, etc.;
- filtret: djup (platt), kort (lång), bred mm
- läppar, mun, tänder, tunga, himmel: mikro och makrostomi, mun öppen, nedsänkt, läppar tunna (tjocka), saggy läpp, visade sig, full, upphöjd, krökt, uppåtriktad; himlen är smal, bred, hög, bågformig, kort; heyloskhiz, palatoskhiz, heylopalatoskhiz, oligo- och gipodentiya, prematur barnsjukdomar, fördröjning i tandsprickning utskjutande framtänder makrodentiya (alltför stora tänder) mikrodentiya (oproportionerligt små tänder) Edentia (medfödd frånvaro av tänder), "fish tand" (Fang liknar incisorn), diastema, emaljdysplasi, makro- och mikroglossi, ankyloglossi, glossoptos, tunglåsning etc.;
- övre och nedre käften: micrognathia, retrognathia, mikrogeni, prognathia öppen bett (oförmåga att helt stänga tänderna), djuptbit (nedre fronttänder går högt utöver de övre), micrognathia (ytlig övre käke), bred alveolär process etc.
3. Stigmas av huden, dess bilagor och subkutan vävnad:
- diffusa förändringar: torrhet, ichthyosis, vanligt eksem, marmorering, fotodermatos, uttunning av huden, tät hud, hyper eller hypoelastisk, lymfödem, försvinnande av det subkutana fettlagret etc.;
- brännviddsändringar: områden av hypoplasi (atrofi), hyperkeratos, streckmärken, onormala ärr, indragningar, etc.;
- hudpigmenteringsstörningar (dyschromi): diffus (fokal) reduktion (förbättring) av pigmentering, fläckar av färgen "kaffe med mjölk", depigmenterade fläckar, vitiligo, lentigo etc.;
- vaskulära förändringar i huden: telangiektasi, hemangiom etc
- tumörbildning: vårtor, xantom, neurofibromer, subkutan noduler, etc.;
- håret: tunn, grov, spröd, krökt, hyper- och hypotrichos, alopeci (total brännpunkt), hög eller låg hårlinje i pannan, låg hårlinje i nacken, brännpunkt (polyos) eller total depigmentering av hår etc.
- naglar: tunn, hypoplastisk, konvex, räfflad, förtjockad, ingrown, etc.;
4. Stigmas i nacken, axelbandet, bröstet, ryggraden:
- nacken: lång (kort), med en bred bas, cervikal pterygium, torticollis, spastisk, etc.;
- axlar: smal, sluttande, etc.
- ribb bur: smal (bred), kort (lång), fatformad, sköldkörtel, trattformad, kölad, a- eller mikroxiphoidi (frånvaro eller liten xiphoidprocess), asymmetri i bröstet, underutveckling av bålsmuskeln.
- revben: kort, antal anomalier (tillägg), formulär etc
- bröstkörtlar: hypertelorism av bröstvårtor, atelia, multipelnipplar (polythelium), tillbehör (rudimentära) bröstkörtlar gynekomasti;
- axelblad: utskjutande, pterygoidblad etc.
- ryggraden: kyphos, skolios, kyphoskoliosi, lordos, begränsad rörelse i ryggraden, etc.;
5. Limb stigma:
-dolichostenomelia, brachi- och dolichomelias, fokomelii, trident symptom (2, 3 fingrar har samma längd), sandalformad mellanrum mellan 1 och 2 tår på foten, brachydactyly, arachnodactyly etc.
Således spelar stigmier av diembriogenes rollen som bakgrundsskyltar: sådana symtom som ofta finns i många ärftliga syndrom (såväl som i allmänheten) och skapar i sin helhet en bakgrund av dysplastisk utveckling och indikerar även förekomsten av negativa yttre effekter på fostret under fosterutveckling.
Medfödda missbildningar av fostret, ärftliga sjukdomar hos nyfödda
"Medfödd" och "ärftlig" patologi är olika begrepp. Inte alla medfödda patologier är ärftliga.
Medfödd patologi i form av medfödda missbildningar kan inträffa under kritiska perioder av prenatal utveckling under påverkan av miljöfaktorer (fysikalisk, kemisk, biologisk, etc.). Samtidigt är det ingen skada eller förändringar i genomet.
Riskfaktorer för födelsen av barn med utvecklingsstörning av olika ursprung kan vara ålder av den gravida över 36 år före födelsen av barn med missbildningar, spontana aborter, av släktskap äktenskap, somatiska och gynekologiska sjukdomar mor, komplicerade förlopp graviditet (hotade missfall, prematuritet, postmaturity, bäcken previa, litet och högt vatten).
Avvikelser i utvecklingen av ett organ eller organsystem kan vara brutto, med svår funktionsnedsättning eller bara en kosmetisk defekt. Medfödda missbildningar finns i nyfödda perioden. Små avvikelser i strukturen, som i de flesta fall inte påverkar organets normala funktion, kallas utvecklingsanomalier eller stigma av disambiogenes.
Stigma uppmärksammar om det finns mer än 7 i ett barn, i det här fallet kan vi ange dysplastiska konstitutionen. Det finns svårigheter i den kliniska bedömningen av dysplastiska konstitutionen, eftersom en eller flera stigmas kan vara:
- variant av normen;
- ett symptom på sjukdomen
- oberoende syndrom.
Lista över stora dysplastiska stigmas.
Hals och torso: kort nacke, brist på det, pterygoidveckar; kort torso, kort nyckelben, traktbröst, "kyckling" bröst, kort sternum, flera bröstvårtor eller vid varandra, asymmetriskt placerade.
Hud och hår: hypertrichos (överdriven hårväxt), kaffefärgade fläckar, födelsemärken, missfärgad hud, låg eller hög hårväxt, fokal depigmentering.
Huvud och ansikte: microcephalic skalle (liten storlek av skallen), ett torn skalle, sluttande skalle, platt huvud, låg panna, smal panna, en platt ansiktsprofil, dents bro, tvärgående veck i pannan, låga stående ögonlock, uttalade panna åsar, bred nasal bridge, böjd nasal septum eller näsvägg, forked haka, liten storlek på övre eller nedre käken.
Ögon: mikroftalmos, makroftalmos, snett snitt i ögonen, epicanthus (vertikal hudvikt vid inre canthus).
Munstycke, tunga och tänder: läppar med spår, hål i tänderna, bitar avvikelser, sågtänder, tandväxt inuti, gommen smal eller kort eller gotisk, välvda, sällsynta tänder eller färgade; forked spets av tunga, förkortad tyg, vikad tunga, stor eller liten tunga.
Öron: hög, låg eller asymmetriskt placerad, små eller stora öron, ytterligare, platta, köttiga öron, "djur" öron, priroshchenny lobes, inga lober, ytterligare bock.
Ryggrad: ytterligare revben, skolios, fusioner av ryggkotorna.
Handen: arachnodactyly (tunna och långa fingrar), krökt (krökta fingrar), kort, bred borste, krökta terminal falanger, Brachydactyly (förkortning av fingrarna), den tvärgående palmar spåret, platt.
Mage och könsorgan: asymmetrisk buk, onormal placering av naveln, hypoplasi i labia och skrotum.
Med många utvecklingsfel är det svårt att bestämma rollen som ärftlighet och miljö i sin händelse, det vill säga det är en ärvärd egenskap eller är associerad med effekten av negativa faktorer på fostret under graviditeten.
Enligt WHO detekteras kromosomala abnormiteter hos 10% av nyfödda, det vill säga associerade med en kromosom eller genmutation, och i 5% arvelig patologi, det är ärvt.
Defekter som kan uppstå under mutation eller ärvda eller förekomma med skadliga effekter av den skadliga faktorn på fostret inkluderar: medfödd dislokation av höft, klumpfot, hästfot, icke-stängning av hård smak och överläpp, anenfali (fullständigt eller nästan fullständigt frånvaro av hjärnan), medfödda hjärtfel, pylorisk stenos, spina bifida (spina bifida), etc.
Födelsen av en bebis med medfödda missbildningar är en svår händelse för familjen. Skock, skuld, missförstånd vad man ska göra nästa - minsta negativa känslor hos ett sådant barns föräldrar. Moms och fädernas huvuduppgift är att få maximal information om barnets sjukdom och ge honom den bästa vård och behandling.
Vad borde en framtida mamma veta om medfödda missbildningar för att försöka undvika ett oönskat resultat?
Felaktigheter hos fostret kan vara:
- genetisk (kromosomal) på grund av ärftlighet. Vi kan inte påverka (förhindra) deras utveckling;
- bildas i fostret under intrauterin utveckling (medfödd), i hög grad beroende av oss och vårt beteende, eftersom vi kan begränsa eller eliminera skadliga yttre faktorer.
Kromosomala genetiska missbildningar hos fostret
Genetisk information finns i kärnan i varje mänsklig cell i form av 23 par kromosomer. Om en extra extra kromosom bildas i ett sådant par kromosomer kallas detta trisomi.
De vanligaste kromosomala genetiska defekterna som läkare stöter på är:
- Downs syndrom;
- patau syndrom;
- Turners syndrom;
- Edwards syndrom.
Mindre vanliga är andra kromosomala defekter. I alla fall av kromosomala abnormiteter kan psykisk och fysisk nedsättning av barnets hälsa följas.
Det är omöjligt att förhindra uppkomst av en eller annan genetisk störning, men det är möjligt att detektera kromosomala defekter genom prenatal diagnos även före barnets födelse. För att göra detta samråder en kvinna med en genetiker som kan beräkna alla risker och prenataltester för att förhindra oönskade konsekvenser.
En genetisk rådgivning rekommenderas för en gravid kvinna om:
- hon eller hennes partner har redan en bebis med några ärftliga sjukdomar;
- En av föräldrarna har någon typ av medfödd patologi som kan vara ärftlig.
- framtida föräldrar är nära besläktade
- avslöjade en hög risk för fosterets kromosomala patologi som ett resultat av prenatal screening (resultatet av hormonell blodanalys + ultraljud);
- framtida mamma på mer än 35 år
- närvaron av CFTR-genmutationer i framtida föräldrar;
- kvinnan hade frusen graviditeter, spontana missfall eller dödfödda barn av okänt ursprung i historien (historia).
Om det är nödvändigt erbjuder genetikern den förväntade mamman att genomgå ytterligare undersökningar. Forskningsmetoder för barnet före födseln, inklusive icke-invasiv och invasiv.
Icke-invasiv teknik kan inte skada barnet, för att de inte tillhandahåller invasion av livmodern. Dessa metoder anses vara säkra och erbjuds alla gravida kvinnor av en obstetrikare-gynekolog. Icke-invasiv teknik involverar ultraljud och uppsamling av venös blod hos den framtida mamman.
Invasiv (chorionbiopsi, amniocentes och cordo-centes) är de mest exakta, men dessa metoder kan vara osäkra för det ofödda barnet, eftersom de innebär invasion av livmodern för att samla in specialmaterial för forskning. Invasiva metoder erbjuds den förväntade mamman endast i speciella fall och endast av en genetisk läkare.
De flesta kvinnor föredrar att delta i genetik och genomgår genetisk forskning i händelse av allvarliga frågor. Men varje kvinna är fri att välja. Det beror helt på din specifika situation, sådana beslut är alltid väldigt individuella, och ingen utom du vet rätt svar.
Innan du passerar sådana studier, kontakta din familj, obstetrik-gynekolog, psykolog.
Shereshevsky-Turners syndrom (CHO). Det förekommer i tjejer 2: 10000. Kort nacke, pterygoidveck i nacken, ödem i distala extremiteter, medfödda hjärtfel. I framtiden manifesteras sexuell infantilism, lågväxt och primär amenorré.
Down syndrom (trisomi 21 kromosomer). Det förekommer hos pojkar 1: 1000. Bred plan näsbrygga, platt näsa, låg hårväxt, utskjutande stort tunga, tvärgående vik på handflatan, hjärtfel.
Klinefelters syndrom (XXY-syndrom): högvuxna patienter med oproportionerligt långa extremiteter, hypogonadism, sekundära sexuella tecken är dåligt utvecklade, hårväxten av kvinnlig typ kan observeras. Minskad sexuell lust, impotens, infertilitet. Det finns en tendens till alkoholism, homosexualitet och antisocialt beteende.
Ärftliga metaboliska störningar
Egenheten hos ärftliga metaboliska störningar innefattar sjukdoms gradvis inbrott, närvaron av en latent period, förvärringen av tecken på sjukdomen över tiden, detekteras oftare i utvecklingen av barnet, även om vissa kan inträffa från de första dagarna av livet.
Vid utveckling av vissa former av ärftliga metaboliska sjukdomar noteras en tydlig förbindelse med matningsmönstret. Kroniska ätstörningar som började under nyföddperioden, liksom vid övergången till artificiell utfodring eller införande av kompletterande livsmedel kan dölja bristen på vissa enzymsystem i tunntarmen.
Vanligtvis störs kolhydratmetaboliken hos nyfödda Oftast är det en brist på laktos, sackaros, etc. Denna grupp innefattar: galaktosintolerans, glykogenackumulering, glukosintolerans etc. Vanliga symptom: dyspepsi, krampanfall, gulsot, förstorad lever, hjärtförändringar och muskelsymptom.
Effektiv behandling inleddes senast två månader. Uteslut mjölk från kosten, överför till blandningar med sojamjölk. De brukade introducera lockar: gröt med kött eller grönsaksbuljong, grönsaker, vegetabiliska oljor, ägg. Strikt dieting rekommenderas i upp till 3 år.
Störningar av aminosyrametabolism. Fenylketonuri (PKU) är vanligare i denna grupp av sjukdomar. Maniverad av förändring i centrala nervsystemet, dyspeptiska symtom, krampsyndrom. PKU kännetecknas av en kombination av progressiv psykomotorisk retardation med persistenta ekmatiska hudskador, en "mus" lukt av urin och minskad pigmentering av hud, hår och iris.
För närvarande är det för 150 ärftliga metaboliska störningar en biokemisk defekt upprättad. Framgångsrik behandling av sjukdomen är möjlig i avsaknad av tidig diagnos. I nyföddperioden utförs mass screening av barn för att identifiera vissa sjukdomar, inklusive PKU.
Möjligheterna till tidig upptäckt av ärftliga sjukdomar med införandet av metoder för prenatal diagnos i praktiken har ökat avsevärt. De flesta fostersjukdomar diagnostiseras genom att studera fostervätska och cellerna det innehåller. Alla kromosomala sjukdomar, 80 gensjukdomar diagnostiseras. Förutom amniocentes används ultraljud, bestämning av β-fetoprotein i blodet av gravida kvinnor och i fostervätskan, vars nivå ökar med CNS-skada hos fostret.
Non-arvelig fostrets missbildningar
Från tidpunkten för befruktning, det vill säga sammanslagningen av manliga och kvinnliga gameter, börjar bildandet av en ny organism.
Embryogenes varar från 3: e veckan till 3: e månaden. Felaktigheter som uppträder under embryogenes kallas embryopatier. Det finns kritiska perioder i embryotillverkningen, de skadliga effekterna skador på de organen och systemen som läggs vid det ögonblick som skadan påverkar. När de utsätts för en ogynnsam faktor i 1-2 veckan uppstår mycket grova brister, ofta oförenliga med livet, vilket leder till missfall. Vid 3-4 veckor bildas huvudet, kardiovaskulärsystemet, leverans, lungorna, sköldkörteln, njurarna, binjurarna, bukspottkörteln och framtida extremiteter markeras, därför är sådana defekter som avsaknad av ögon, hörselmedel, lever, njurar, lung, bukspottkörtel, lemmar, hjärnbråck, eventuellt bildandet av ytterligare organ. I slutet av den första månaden läggs könsorganen, lymfsystemet, mjälten och navelsträngen.
Under den andra månaden kan abnormiteter som klyftlipa och gom, anomalier hos hörapparaten, cervikala fistlar och cyster, bröst- och bukväggsdefekter, membranfel, hjärtväggar, nervsystemet, kärlsystemet och muskelsystemen uppstå.
Embryopatier innefattar:
- medfödd membranbråck,
- extremiteter av lemmar (total frånvaro av all eller en extremitet, rudimentär utveckling av distala delar av lemmar vid normal utveckling av proximala delar, avsaknad av proximala delar av lemmar vid normal utveckling av distala delar när händer eller fötter börjar direkt från kroppen)
- spinalomgång i matstrupen, tarmar, anus,
- navelsträngbråck,
- biliär atresi,
- lunggenenes (frånvaro av en lunga),
- medfödda hjärtfel
- missbildningar av njurarna och urinvägarna,
- missbildningar av centrala nervsystemet (anencefali - hjärnans frånvaro, mikrocefali - hjärnans underutveckling).
Fetopathy. Fosterperioden varar från 4: e veckan i fosterperioden tills barnet är födt. Han är i sin tur uppdelad i tidigt - från den 4: e månaden. fram till den 7: e månaden och sena 8: e och 9: e månaden. av graviditeten.
Under inverkan av en skadlig faktor i den tidiga neonatalperioden på fostret uppträder skillnaden mellan det organ som redan fastställts. Fetopatier (tidigt) innefattar: hydrocephalus, mikrocefali, mikroftalmi och andra CNS-missbildningar, lungcytos, hydronekros och hjärn- och ryggmärgsbråck - utstickning av medulla genom stygn och benfel. Hjärnhernier är oftare lokaliserade vid näsroten eller i den bakre kranregionen.
Medfödda missbildningar hos fostret kan vara olika, eftersom de kan påverka nästan vilket organ som helst, vilket system som helst av en utvecklingsbarn.
Följande farliga externa faktorer är kända.
- Alkohol och droger leder ofta till allvarliga kränkningar och missbildningar av fostret, ibland oförenliga med livet.
- Nikotin - kan orsaka en fördröjning i barnets tillväxt och utveckling.
- Drogläkemedel - särskilt farligt i tidig graviditet. De kan orsaka olika missbildningar av barnet. Om det är möjligt, är det bättre att avstå från att använda mediciner efter den 15: e till 16: e gravidveckan (utom när det är nödvändigt att bevara moderns och barnets hälsa).
- Infektionssjukdomar som överförs från moder till barn är mycket farliga för barnet, eftersom de kan orsaka allvarliga sjukdomar och utvecklingsfel.
- Röntgenstrålning, strålning - orsakar många missbildningar av fostret.
- Arbetsriskerna hos en mamma (farliga affärer etc.) som har en toxisk effekt på fostret kan på allvar påverka utvecklingen.
Fostrets medfödda abnormaliteter upptäcks vid olika graviditetsstadier, så den förväntade mamman måste genomgå aktuell kontroll vid läkarna vid den rekommenderade tiden.
- i graviditetens första trimester: 6-8 veckor (ultraljud) och 10-12 veckor (ultraljud + blodprov);
- i graviditetens II trimester: 16-20 veckor (ultraljud + blodprov) och 23-25 veckor (ultraljud);
- i graviditetens tredje trimester: 30-32 veckor (ultraljud + dopler) och 35-37 veckor (ultraljud + dopler).
Prenatal diagnos idag blir allt vanligare, eftersom kunskap om framtida barns hälsa och prognoser är mycket viktiga för framtida föräldrar. Att veta om fostrets tillstånd kan familjen, som bedömer situationen och dess förmågor, vägra att bli gravid.
Pediatriska uppgifter - Nefrologi
Pediatriska uppgifter - NEPHROLOGY 1
Pediatrisk uppgift 1
Patienten är 7 år gammal, togs in i kliniken på sjukdoms 3: e dagen med klagomål på huvudvärk, svullnad i ansiktet, benen och urinets utseende i form av "köttslungor". Ett barn från första graviditeten fortsätter med toxicos i första halvåret, första arbetet. Vikt vid födelse 3150 g, längd 50 cm. Apgar-poängen är 8/8 poäng. Tidig utveckling utan funktioner. Breastfed upp till 7 månader, vaccinerad efter ålder. Från 5 års ålder har hon varit i dispensären på grund av kronisk tonsillit, frekvent ARVI.
Familjhistoria är inte belastad.
Denna sjukdom började 2 veckor efter att ha haft ont i halsen. När man går in i en måttlig svårighetsgrad. Huden och synliga slemhinnor i den vanliga färgen, rena, markerade svullnad i ansiktet, pastos ben och fötter. Svalget för struphuvudet är inte helt hyperemiskt, tonsilerna i P-III-graden löses utan överlappningar. Kardiopulmonal aktivitet är tillfredsställande. HELL 130/85 mm Hg Underlivet i den vanliga formen, mjuk, tillgänglig för djup palpation i alla avdelningar, smärtfri. Lever vid kanten av costalbågen. Njurarna är inte palpabla, symtom på Pasternack-negativ på båda sidor. Daglig diuresi 300-400 ml, urinröd.
Ytterligare forskningsdata till det pediatriska problemet
Komplett blodantal: Hb - 125 g / l, Er - 4, 3x10 12 / l, sjö-12, 3x10 9 / l, p / i - 5%, s - 60%, e - 5%, 1 - 24%, m - 6%, ESR - 20 mm / timme.
Urinalys: mängd - 70,0 ml, färg - röd, genomskinlighet - ofullständig, reaktion - alkalisk, relativ densitet - 1.023, epitel - 1-2 i p / z, röda blodkroppar - modifierad, täcker alla synfält, leukocyter - 2 -3 p / z, cylindrar - 3-4 korn i p / z, protein - 0,99% o.
Biokemisk analys av blod: totalt protein - 65 g / l, albumin -53%, ai-globuliner - 3%, och2-globuliner - 17%, p-globuliner - 12%, y-globuliner - 15%, urea - 17,2 mmol / l, kreatinin - 1,87 mmol / l, kalium - 5,21 mmol / l, natrium - 141, 1 mmol / l, kolesterol - 6,0 mmol / l, 3-lipoproteiner - 2,0 g / 1.
Biokemisk analys av urin: protein - 600 mg / dag (normen är upp till 200), fosfor - 21 mmol / dag (normen är upp till 19-32), kalcium - 3,6 mmol / dag (normen är 1,5-4) kreatinin - 2,5 mmol / dag (normal - 2,5-15), ammoniak - 28 mmol / dag (normal - 30-65), titrering surhetsgrad - 40 mmol / dag (normal - 48-62), oxalater - 44 mg / dag (normalt - upp till 17).
Ultraljud i bukorganen: lever, gallblåsa, bukspottkörtel, mjälte utan patologi. Njurarna är vanligtvis placerade, storleken är inte förstorad, parenchymen ändras inte. CLS har den vanliga strukturen.
Uppgift om pediatrisk uppgift
1. Formulera en detaljerad klinisk diagnos.
2. Gör en laboratorieplan och instrumentanalys.
3. Ska detta barn studera tillståndet för blodkoagulationssystemet? Om så är fallet, förklara varför, med vilka metoder och vilka förändringar förväntar du dig att få?
4. Vilka metoder ska användas för att klargöra njurarnas funktionella tillstånd?
5. Vilken forskning kommer att göra det möjligt att klargöra sjukdomens etiologi?
6. Förklara ursprunget för arteriell hypertension.
7. Förklara uppkomsten av ödem.
8. Förklara mekanismen för hematuri.
9. Förklara mekanismen för proteinuri.
10. Tilldela nödvändig behandling.
11. Varaktigheten av patientens observation av patienten?
12. Vilka är termerna av en tonsillektomi för ett barn?
Svaret på pediatrikens uppgift
1. O.GN med nephrosom, PN av en ö., Ja, hr. Tonsillit
2. Public serviceplanen: generell M. och R. (sjung och ury.sm), Ht, vyd protein. med urin. prom.rem, total.white fr., e / form protein.syv.b / x cr.: x / st, trigl. OST. kväve, kreatin b / x urin CEC, antinuk.a / t (volym Nfr.), Ultraljud, biops.poch.Am.mochi Kakovsk., Zimnitsk., + Sådd., HELL, EKG, koagulogram (t-vik., Kr / test.ur-nf / gen, f / lit. ak-t, par.tr / pl. T, tromb.t), osm.gl.dna.
3. Conv.Sist.Sist.-a / g Str im. Sr-in till a / r org-ma = vy.auto-a / t-obr.IK
i nos - intrasos.agreg.kl-ok - intrasos.converts - blockera mtsk i ground-
UD.Club.Filter-tion.O expect.Cut-on på ARF (jfr ja): 1st stage.DVS-UV.tststov, sänkt blod på Lee-White till 2-3 '(N- 5-10), allt trombin. av tiden sänktes fibergenet.2st.DVS-diz.tststov, t St.-m.b.nizhn.gr.N, f / gen, deficit.f-ditch convolution.sist => utvecklad hemorrojdesyndrom.
4. Exam.f.: koncentr. Och rekognoscering: vinter, (N = 1.010-1.025, hyperstyle upp till 1.030i), hyposthen, anurus dagar 150mg / dag, protein: varelse db + angiotensinogen = angiot.1,
Vrid in angiot 2i3, vilket orsakar vasospasm + i o.p-de GNP OCC (ass Na och vatten i samband med andra hyperaldosteron) + minskning. PHA, PGE-aktivats.kininov.sist. 7Legs: m.razviv.po nefrot.typu (rakt före Anasarki, ödem GM) - rätt. Hydrodin. Tryck. Kapil. + Sinne. call-osm.davl på grund av gipoprot + disprot (förlust av alb) + u.reabsorb. Na och vatten. och nefrit.typu- (död. Stopp fötter, ben, förflutna.) -univers. kränks. wc. pronits. + högre. hydrostatisk. tryck.
8. Hematur: Öka penetreringen av kapillärväggen. (Per diapedesin) m. Spaltgap
10. Behandling: en post + dietregim med begränsat salt, med azotemi, med limon. protein, a / b med postinf.GN och med lech.GK (penitsil, TsCI, ampitsil, vozroz. doser) GK pred.1.5mg / kg med redovisning daglig rytm, antikoag.
12. Tonsillectom.- h / s 6 månader efter kliniklabb. remission.
Pediatrisk uppgift 2
En pojke, 10,5 år gammal, togs in i församlingen med klagomål om slöhet, minskning av diuresen, missfärgning av urin.
Ett barn från första graviditeten, som fortsatte med högt blodtryck och edematöst syndrom i tredje trimestern. Leverans i tid. Mass vid födelse 3000 g, längd 49 cm. Bröstfödd upp till 3 månader. Allergier noterades. Vaccinationer efter ålder. Från smittsamma sjukdomar lidit kycklingpox, ont i halsen; 1-2 gånger om året sjuk ARVI.
För två veckor sedan led han ARVI, men gick i skolan. Sjukdomen började med frossa, en ökning av kroppstemperaturen till 39,5 ° C, dysuriska händelser och urinens utseende i färgen på "köttslungor". Barnet var på sjukhus.
Vid undersökning: Divergensen av rektom abdominis muskler, hypertelorism i bröstvårtor och ögon, "tvåbenet" på benen bestäms. Blek hud med marmor mönster. Pastos i ögonlocken och nedre benen. Det finns ingen wheezing i lungorna. Hjärtljud är lite dämpad, systolisk murmur vid toppen. HELL 130/95 mm Hg HR - 100 slag per minut. Magen är mjuk. Lever +2 cm från costalbågen. Symtom på Pasternack negativ på båda sidor. Under dagen tilldelades 300 ml urin.
Ytterligare forskningsdata till det pediatriska problemet
Komplett blodtal: HB - 130 g / l, sjö - 9,2 × 10 9 / l, pb - 7%, med -71%, e - 1%, l -.18%, m - 3% tromb. - 530,0 x 10 9 / l, ESR - 25 mm / timme.
Urinalys: protein - 1,5% o, erytrocyter - allt synfält, leukocyter - 1-2 i p / s, hyalincylindrar - 1-2 i p / z.
Så urin för sterilitet: ingen tillväxt.
Biokemisk analys av blod: totalt protein - 62 g / l, kolesterol -3,1 mmol / l, urea - 18,0 mmol / l, kreatinin - 90,0 mmol / l, grå coid - 0,32, SRB - + +, kalium - 5,8 mmol / l, kalcium - 2,5 mmol / l.
Koagulogram: fibrinolys - 25 min, andra indikatorer är normala.
Endogent kreatininclearance: 65 ml / min.
Ultraljud av njurarna: njurarna är förstorade, konturerna är ojämna. Vänster njure - 122 × 50 mm, parenkym - 17 mm. Den högra njuren är 125 × 47 mm, parenchymen är 16 mm. Det förekommer en ojämn ökning av parenkymens ekogenitet. Slotted bäcken.
Uppgift om pediatrisk uppgift
1. Vad är din uppfattning om diagnosen?
2. Taktik för vidare undersökning?
3. Uppkomsten av det edematösa syndromet i denna patient?
4. Patogenes av urinvägssyndrom?
5. Vad är patogenesen av hypertoni hos ett barn?
6. Etiologin för denna sjukdom?
7. Vad är din behandlingsstrategi?
8. Har receptbelagda hormonbehandling ges till barnet?
9. Vilken diet är nödvändig för patienten?
10. Vad är prognosen?
11. I samråd med vilka specialister behöver patienten?
Svaret på pediatrikens uppgift
1. O. GN med nefritich.sm, första nach början proyavll.ak-ty2-3 st.PN o.per-yes.
2.Obsl. koncentrerad och reconnaissance: vid Zimn. (N = 1,010-1,025, hyperstepur upp till 1,030i>, hypostat, anurösa dagar. 150mg / dag, protein: creatb.d. intraklinisk trombus, edematös endot, prolife av mesangialceller - Proteinur - förlust av protein1-24 g / dag, hlv.ob.alb. Reason - bättre än filterets permeabilitet, minskning i reabsorb. vinkelräta väggar av kapillär eller ruptur av leukocytos - abacter. nepost.1-2n, orsak till interstitiell, cylindrural - i 30-60%. Reproduktiv protein i sur urin m. krulla in i poch.kan, ta form = hyalin. tsilin., över + ost. luft, vattning, epitol = granulär c.
5. Uppkomst av AH: aktiv.C, undervisning i mönstret av IC-lockande till neutrofagcentret, deras gårdsskada från endot.club.With förmågan hos de aktiva Hageman.agreg.t.t.-intrasos.disturbed blod i kapillärklubben. - Fördröjd. fibr. - njureischemi - tillgång. YUGA-pov.vyd.v reninblod -> + angiotensinogen = angiote.1,
Transformera i angiot.2i3, kallar spasm sos + i o.p de det pn. OTsK (ass Na och vatten i samband med 2 h.hyperaldost) + um.PGA, PGE-aktivat.kinin.sist.
6. Etiologi - naib. ofta strepta.infektion, osnov.vozb.β-hem.str.gr A, sällan dr.bak, sup, inokulerad, toks.v-va, LV.F-ry risk: nefropat. moms under tiden för beren, dess prof. skada, arv.
7,8,9. Lec-post.rezhdzh, en diet med lem. Salt, med azotemi, med lem. Protein, a / b med postinf GN + med lechen.GK (penitsill, vozr..poz) GK = föregående. mg / kg med bokföringsdag. - 7%, 1 - 54%, ESR -37 mm / timme.
Urinalys: Relativ densitet - 1.028, protein -6.0% o, vita blodkroppar - 0-1 i n / a, erytrocyter - 0-1 i n / a, bakterier - lite.
Biokemisk analys av blod: totalt protein - 48 g / l, albumin - 20 g / l, CRP - ++, seromucoid - 0,44, kolesterol - 10,9 mmol / l, totala lipider - 13,2 g / l - 1,7-4,5), kalium - 3,81 mmol / l, natrium - 137,5 mmol / l, urea - 5,1 mmol / l, kreatinin - 96 mmol / l (normalt - upp till 100 mmol / l).
Endogent kreatininclearance: 80,0 ml / min.
Koagulogram: fibrinogen - 4,5 g / l, protrombin - 130%.
Ultraljud av njurarna: njurarna är placerade på rätt sätt, echogeniciteten hos det kortikala skiktet ökas måttligt diffus.
Biokemisk analys av urin: protein - 2,5 g / dag (normen - upp till 200 mg / dag), oxalater - 28 mg / dag (normen - upp till 17).
Uppgift om pediatrisk uppgift
1. Gör en diagnos.
2. Vad är uppkomsten av det edematösa syndromet associerat med sjukdomen?
3. Vad är orsaken till proteinuriens utseende i denna sjukdom?
4. Ge en motivering för diagnosen.
5. Gör en enkätplan.
6. Vilka är de funktionella metoderna vid studien av njurarna.
7. Bedöm njurarnas funktionella status.
8. Vad är indikationerna på excretory urografi?
9. Utför en differentiell diagnos.
10. Gör en behandlingsplan?
11. Vilken diet ska följas för denna sjukdom?
12. Hur lång är följden av uppföljningen?
Svaret på pediatrikens uppgift
1.O.GN med nefrotiskt syndrom, aktiv period, handling av II-grad, NFP-0
2.PZotekov: nefrot.typu (spridning, före anasarki, ödem GM) -p. hydrodin.dav.za countsAHi> OCC + pov.prnits.kapil + Um.koll-osm. tryck på grund av hypoprot, disproportion (förlust av alb) + u.reab.Na och vatten.
3.Prot / ur-förlust av protein från 1 till 24 g / dag, Gl.obr-alb. Prich-povysh. Permeabilitet av glomerulärt filter, minskad proteinreabsorption.
4.Base.Aza.Anam - sab.h / z16dn efter virinfektion, det var en ökning av ödem.Obek - blek, uttryck av ödem, oligur, leuk-3, lymf-z, SW.OE, proteinur, + TsRB, seromcoid hypoalb-em (N-53-65), hypoprotein, hyperch / s-emN - 3,74-6,5) Hyperlip-em, reducerad genererad varelse (N 120), vändning / gen 4,5), protromb.index, dödsnivå av njurcortikalskiktets echogenicitet, oxaluri. Basen av IIIst-akten: nephrot-bibliotek, prot-ur> 1 g / dag, sid. ESR, CRP, serom. Gipoprotei, hyperlip-em.
5.6 Undersökning: f: koncentrerad och rekognoscering: vinterförhållanden (N = 1010-1025, hypertoni upp till 1030 och>), hyposthenes anur = dag d 150 mg / dag, protein: kreatin d. 12 / l, Retik - 8%, trombos - 70,0 × 10 9 / l, sjö - 15,7 x 10 9 / l, pb - 2%, s - 70%, 1 - 19%, m -9%, ESR - 25 mm / timme
Urinalys: kvantitet - 20,0 ml, färg - mörkbrun, relativ densitet - 1,008, protein - 0,66% o, vita blodkroppar - 4-6 p / z, erytrocyter - upp till 100 p / z.
Biokemisk analys av blod: totalt protein - 68 g / l, CRP - ++, totalt bilirubin - 40 μmol / l (rak linje - 3,5 μmol / l, indirekt - 36,5 μmol / l), kolesterol - 4,7 mmol glukos - 4,5 mmol / l, urea -38,6 mmol / l, kreatinin - 673 mmol / l (normen är upp till 100), kalium-6.19 mmol / l, natrium - 140 mmol / l.
Endogent kreatininclearance: 18 ml / min.
Ultraljud av njurarna: njurarna ligger rätt, förstorad, svullnad av parenchymen noteras, CLS ändras inte.
Uppgift om pediatrisk uppgift
1. Gör en preliminär diagnos.
2. Anteckna orsakerna som leder till utvecklingen av detta tillstånd och dess patogenes.
3. Vad är orsaken till icteric syndrom?
4. Förklara mekanismen för brutto hematuri.
5. Förklara mekanismen för njursvikt.
6. Vad orsakade förändringarna i det totala blodtalet?
7. Gör en differentialdiagnos.
8. Gör en plan för ytterligare undersökning av barnet.
9. Bedöm njurarnas funktionella status.
10. Vilka är dina terapeutiska ingrepp?
11. Ange sjukdomsresultatet.
12. Hur lång är följden av uppföljningen?
Svaret på pediatrikens uppgift
1. Diagnos. Hemolytiskt uremiskt syndrom. OPN.
2.Et + PZ OPN.M. utvecklas som en komplikation av allvarlig systemisk skada (sepsis), multipel organskada (skador). Preren - hypotension, hypertoni, hypovalom, ocklusion av jordartärer, hypoglykem, uttorkning, chock, hemolys, brännskador, endogena förgiftningar. obr.poch.ven, GUS.Postren - urinstenar, Wilms tumör, infödd. anom. HUS - triad - mikroangiopatisk hemoly. anemi, tspepeniya, ARF. Förekommer sporadiskt Det förekommer oftast av infektion, ofta i mag-tarmkanalen. Skador på endotelet av CEC och toxiner, drivningen till aggregering och förstöring av cytes. Tztarnye blodproppar skador på aereterna => hemolys. Pora-sos - njurens ischemi - OPN.Vozb-VTEC-infektion: vir Epsh-Bara, entero-hemorrojder E.E.coli, Campilobact; Salm, Shig.
3,4,5. Zheltukha - hemolys-pov.nepr.b / r> 35mkmol / l. Makrohematur - skada Membran. klubben. CEC. OPN = parenchomatös PN.
6. Allmän ankr - anem I + re-s = hemolys, tchpeniya = koagulopat.potrup, leykz, u.SOE - inflammation
7. Ddz: dr.prich.OPN (renal). Omvandling av hemolär., Hepatit, ttspenich.purura, hepatisk. Coagulopati
8. Serviceplan. Mätning. AD och centralnervsystemet, urinskatetern, registret diurese, OAM, Na, K-urin bestämd, kreatin B / x cr (Na, K, kreatin), koagulogram, bakteriell smältning.KATETER IMMEDIATELT EFTER URINARY COLLECTION DELETED!
9.f-tion av sotreduceringen.discretion.clin.creature + means.uv.creatinine, urea - sänkning av glomeruli.
10. Läka. Etiol-ab-ter, PG-antiagrig, heparin, plasma, plasmaferes, HA. Minskas. Konsumtion av protein, kateterisering av venerna, restaurering av OCC. Om du sparar. anuria - mannitol 20% rr 0,5 g / kg cc 10-20'- h / d 3h. diuresis d.un./6-10ml / kg - om inte, kan mannitol-avstängningar kräva transfusibel luft oligo, anuri = hemodialys (+ det är när det uttrycks. AG eller CH, hyperKem, svår acidos, snabb höjning av kreatinin, vilket betyder hyperfosfat). Vid en nivå av K = 5,5-7 mEq / l = polystyrosulfanat Na 1 g / kg rektal eller inåt. Inmatningen upprepas var 4-6 timmar tills nivå K minskar. Om K> 7 mEq / l = EKG-övervakning + 10% GlukCa 0,5-1 ml / kg bv för 5-10 ', bicarbna 2 mEq / kg bv sida för 5-10'. När den sparas. hyperKem - insul0.1ME / kg bv med 25% gluc0,5 g / kg (2 ml / kg) under 30'.Vär nödvändigt, upprepa h / c 30-60 ', ur -n K> 7,5 meq / l = extra hemodialys. Symptom.lech-e AH, CH - konsumtionsbegränsning, diurett. Används inte, reducerar dosen av alla droger vi härleder. Njurar.
11. Resultat. Prognosen är en allvarlig 10-50% dödlig ut.
12. Dispan.upl - upp till vuxen.51.remissii-1gr.zdor.Ped-4rvg-1g, 2rvg, nefrologist-1rvg. Med po-OAK, koagulogram, srm.chi, ultrasonografi, b / x
Pediatrisk uppgift 5
Flicka 8 år gammal, togs in på sjukhuset med klagomål på huvudvärk, svaghet, illamående och kräkningar, brun urinfärgning.
Från livets anamnesis är det känt att flickan är från den första graviditeten, som fortsatte med toxik i andra hälften (nefropati), den första terminen arbetskraft. Födelsevikt 3250 g, längd 51 cm. Tidigare utveckling utan funktioner. Från födseln var det på artificiell utfodring. Vaccinerad efter ålder, III DTP - En allergisk reaktion i form av urtikaria. Med 5 års frekventa akuta respiratoriska virusinfektioner, kronisk tonsillit.
I en ålder av 7 år drabbades flickan av skarlag feber, varefter proteinurier upp till 0,2% o uppvisade hematuri upp till 30-40 i synfältet, vilket betraktades som följderna av sjukdomen. I framtiden behölls förändringar i urinanalysen, periodiskt hade barnet episoder av brutto hematuri, proteinuri och hematuri var ihållande.
Vid tillträde till sjukhuset är tillståndet ganska allvarligt. Huden och synliga slemhinnor är bleka, rena. Pastousness i ansikte, ben och fötter noteras. Muskuloskeletala systemet utan patologi. HR - 72 slag per minut. Över hela ytan av hjärtat hörs ett icke-grovt systoliskt murmur. HELL 140/100 mm Hg Underlivet i den vanliga formen, mjuk palpation, är tillgänglig i alla avdelningar, smärtfri. Lever och mjälte förstoras inte. Symtom på Pasternack negativ på båda sidor. Diuresis 300-400 ml / dag. Urinbrun.
Ytterligare forskningsdata till det pediatriska problemet
Fullblodsantal: HB - 90 g / l, Er - 3,1x10 12 / l, Sjö - 6,6 × 10 9 / l, pb - 2%, s - 56%, e - 9% 31%, m - 2%, ESR - 25 mm / timme.
Urinalys: mängd - 50 ml, färg - brun, transparens - ofullständig, reaktion - alkalisk, relativ densitet - 1.009, protein - 0.3% o, epitel - 2-3 i p / s, leukocyter - 4-5 i p / s, röda blodkroppar, helt förändrade alla synfält, granulära cylindrar - 10-12 i p / z.
Biokemisk analys av urin: protein - 1,2 g / dag (normen är upp till 200 mg / dag), fosfor - 21 mmol / dag (normen är 19-32), kolhydrater - 9,76 mmol / dag (normen är upp till 1, 11), ammoniak - 26,7 mmol / dag (normen är 30-65), titreringssyra-40 mmol / dag (normen är 48-62), oxalater - 42 mg / dag (normen är upp till 17).
Endogent kreatininclearance: 45 ml / min (norm - 80-120).
Uppgift om pediatrisk uppgift
1. Formulera en fullständig klinisk diagnos som indikerar njurarnas funktionella tillstånd.
2. Fyll i undersökningsplanen för ditt barn med den nödvändiga forskningen.
3. Vilka förändringar bör förväntas i den biokemiska analysen av blod?
4. Skulle en överträdelse av njurens koncentrationsfunktion förväntas?
5. Vilka är metoderna för att studera njurarnas funktionella tillstånd.
6. Förklara mekanismen för proteinuri.
7. Förklara mekanismen för hematuri.
8. Vad är grunden till högt blodtryck?
9. Förklara ursprunget för oxaluri.
10. Vad är uppkomsten av systolisk murmur?
11. Vilka förändringar i CBS kan detta barn ha och vad är mekanismen för deras utveckling?
12. Tilldela nödvändig behandling.
Svaret på pediatrikens uppgift
2. Undersökningsplan: w / c, Zimnitsk, osm.gl.dna, EKG, ultraljud, Hb, Ht, urinkultur, blodtryck i dinam, koagulogram.
3. Ozhid.izm-I in / kr kr: gipoprot-it (8,3, kreatin> 100, reducerad. Sa, giposten; anur.sut.d 150 mg / dag, protein: kreat.d. + Ang -tenz-gen = angiot1, trans. i angiot2i3, kallas spasm sos + v av GN pov.TsK (ass Na och vatten i samband med 2p.hyperald) + um.PGA, PGE-aktiv. kinin.sist.
9.Oksaluriya-på grund av trycket Sugning Depression-till-dig i to-ke eller bruten med-för-samverkan. B1, B6 => def-t vit (+ E) = prov. Ff-p => skada fosfolip. stå. Membran (+ hypox, bakt, porat, sa i kr leder till detta). Polygen.
10. Genesis of syst. Buller: ob. AD, hypervolemia => hjärtöverbelastning => ex. Lev.zhel => relate.ned mit metast.klap + rela. Aortisk stenos + Anemi
11. Immun COS: metacidos: minskad pph physiol.in 4p. Symptomat: med acidososid 0,5-2 mmol / kg / dag. Vid py.Ap-kaptopril, diuretikum. Med osteopati, hyposemi-prep.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / day. Pok-i till hemodial: CRF III-IV, kreatin-0,528 (N-0,08-0,1), clear.kr-12 / l, sjö -13,1x10 9 / l, pb - 5% med - 53%, e - 2%, l - 38%, m - 2%, ESR - 32 mm / timme.
Urinalys: reaktion - sur, protein - 3,3% o, leukocyter -3-5 i n / a, cylindrar: hyalin - 5-6 i n / z, granulär - 3-4 i p / z.
Biokemisk analys av blod: totalt protein - 35 g / l, albumin -45%, globuliner: a, - 5%, och2 - 15%, * - 10%, - 25%, kreatinin - 60 mmol / l, urea - 6,2 mmol / l, kalium - 4,5 mmol / l, kalcium - 1,8 mmol / l.
Biokemisk analys av urin: protein - 6700 mg / dag (normen är upp till 200), oxalater - 55 mg / dag (normen är upp till 17).
Avdelningen genomförde dietterapi, drogterapi, under akut period - infusionsterapi. Mot bakgrund av terapi förbättrades tillståndet gradvis.
Uppgift om pediatrisk uppgift
1. Vad är den fullständiga kliniska diagnosen?
2. Ge en motivering till diagnosen.
3. Vilka är de etiologiska faktorerna för denna sjukdom?
4. Berätta för patogenesen av ödem i denna sjukdomsform.
5. Vilken forskning är nödvändig för att patienten ska klargöra njurens funktion?
6. Vad är patogenesen av oxaluri i detta fall?
7. Tilldela behandling.
8. Beskriv den diet som krävs för denna patient.
9. Berätta för mekanismen för prednisonens terapeutiska verkan.
10. Vilka är de kliniska symptomen på exogen hyperkortisolism?
11. I samråd med vilka specialister behöver patienten?
12. Hur lång är följden av uppföljningen?
Svaret på pediatrikens uppgift
2.Basic Dza = anamn: början i 2g. Efter ARVI = wedge.O.GN + eff-GK + förvärrad fetma efter ARVI.Obenko: raspr.otek, anasarca, tecken exog. Hyperkortisolism. Reduce. Diurez. Lab: anemi, leyz, SW.SOE, prot-ur, cylinder, hypopremi, hypoalm, hypery-hl (protein.dissoc), hypoCa, emulxalur.
3. Etiol: Transform. Från o.GN, 1vichno hr.zab-e med predisposition: fel. ter, infektion, polyhypo-, avitamin, chill.
4.PZ ödem: (rätning före anasarki, ödem GM) -p. Hydrodin.davl.Za konto Aga uv.OTSK + pov.prnits.kapil + um.kol-osm.davl.za på grund av gipoprot, disprot (förlust av alb) + u.reab.Na och vatten.
5. Inspektion av markkoncentration och rekognoscering: Zimn (N = 1010-1025, hyperstaturer. Upp till 1030i>), hyposthen, anur = day.d 150mg / day, protein: creat. Db. (+ E) = prov. Ff => defekt fosfolip. Cell. Membran (+ detta leder till hypox, bact, povrat, Ca i cr).
7,8.Lech: post.rezhdrezh (dangerous-demineraliz.kost) Diet-lem. Bel.do 1.5g / kg, salt (Snech-frukt-socker, då mjölkhöjning). När lägre. K- bananer, torkade aprikoser, russin, chernosl.Iskl-konserverad, svamp, extrakt.v-va, kryddig, rökt, salt. Phytoter: samling = lavendel, smed, vit björk, enbär, humle, Krim roza, Björnbär, Brusn, nässla, fartygsugn, jordgubbar, horsetail. Sanac. Foci of infectious. Qurantil-10mg / kg, indometac-3mg / kg, HA, cytostat (cyc-spore.A-3-10mg / kg) = i början av prizn..HPN eller ArtGipert.Pri mesangioproliferativn.GN-GK + cytostat + heparin + antiagreg.Symptomat: med syra-soda 0,5-2mmol / kg / dag. AD-captopril, diuretikum. I osteopati, hyposimemipreparat.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / day. Till hemodial till hemodial: CKI III-IV, kreatin-0,528 (N-0,08-0,1), CKR-12/1, C. p. - 0,9, sjö -6,5x10 9 / l, pb - 8%, c - 66%, e - 1%, b - 1%, 1 - 19%, m - 5%, ESR - 40 mm / timme
Urinalys: färg - brun, reaktion - alkalisk, relativ densitet - 1,003, protein - 1,6% o, vita blodkroppar - 3-5 i p / z, röda blodkroppar - hela synfältet.
Biokemisk analys av blod: totalt protein - 50 g / l, albumin -50,1%, globuliner: a, - 3,7% och2 - 12%, P-9,9%, i -24,3%, kolesterol -12,37 mmol / l, kalium-7,23 mmol / 1, natrium-144 mmol / 1, urea -10,4 mmol / l, kreatinin - 260 mmol / l.
Biokemisk analys av urin: protein - 2800 mg / dag (normen är upp till 200), ammoniak - 22 mmol / dag (normen är 30-65), titreringssyra är 40 mmol / dag (normen är 48-62), fosfor - 21 mmol / dag (normen är 19-21), kolhydrater - 9,76 mmol / dag (normen är upp till 1,11), oxalater-204 mg / dag (normen är upp till 17).
Endogent kreatininclearance: 28 ml / min.
Uppgift om pediatrisk uppgift
1. Sätt din diagnos?
2. Ge en motivering för den kliniska diagnosen.
3. Vilken ytterligare forskning behövs för att klargöra njurfunktionen?
4. Beskriv sjukdomsets etiologi.
5. Vad är patogenes av ödem?
6. Vad är patogenesen för hypertoni?
7. Vad är patogenesen av proteinuri och hematuri?
8. Tilldela behandling.
9. Vad är den nödvändiga kosten för förvärring av denna sjukdom?
10. Angives administrering av glukokortikoider för denna patient?
11. Vilka komplikationer av glukokortikoidbehandling vet du?
12. Vad är prognosen för denna sjukdom?
Svaret på pediatrikens uppgift
2. Obosn: stung = GB, ödem, meat.pom.Anamn-ill2g, efter SARS, förvärras. efter ARVI, Obek: svullnad, sysh.shum till toppen, ca. AD, oligur, plåster + 3cm. Lab = OAK-anem, nej med tillsats, limpenn, SW.SOE.OAM-låg tät, prot-ur, hemat-ur. B / x cr: hypoprot, hypery-glob, hyper / s, giperK, dressing. urea, kryatinin. B / x urinprotein, låg ammoniak, titrering. Syra, hyper Uvuria, oxaluri + sänkt endog.kreat.
3. Dop.iss.for specif.. f. Pok: koncentrisk och reconnaissance: Zimn (N = 1010-1025, hyperstatin.to 1030i>), hyposthen, anur.sut.s 150g / d, protein: creat.d.b. Varaktighet av tillgång. Njur.ag i kr / nuvarande + skvadron IMM / Log.react-ti med möjlighet till autoimm.
5,6,7. Proteinur - förlust av Bel.1-24 g / dag, huvudsaklig alb. klubbfilter, reducerad reabsorb.belka.Gematur - per. Kapslarnas väggar + gapet sos.ArtGip: active.C, lärande i provet.IR-attraktion. I centrum av neutrophus, deras gårdsskada och endot.klub + S spos.aktiv. f-ra Hageman = aggreg.ttst = vnut / nos.ververt.blood i kapillärklubb + sediment. fiber-ishem.pochki-aktiv.YUGA-pov.ydv kr.renina -> + ang-tens-gen = angiot1, prev.v angiot2i3, vyzspasm sos + i o.p-de GN pov.OTCK (ass Na och vatten i kombination med 2rit.hyperald) + dimPGA, PGE-aktiv.kinin.sist.
Edemas - av nephritis. Typ (dött. Bibliotek av fötter, ben, pastor av lvob.); Universal. Slagverk per. + Ökad hydrostatisk.
8,9. Lech-post.zhrezh (risk för demineraliz.kost) Diet-lem. Bel.do 1,5g / kg, salt (med första fruktsocker, då mjölk-växa). När det sänker. K- bananer, torkade aprikoser, russin, chernosl.Iskl-konserverad, svamp, extrakt.v-va, kryddig, rökt, salt. Phytoter: samling = lavendel, smed, vit björk, enbär, humle, Krim roza, Björnbär, Brusn, nässla, fartygsugn, jordgubbar, horsetail. Sanac. Foci of infectious. Qurantil-10mg / kg, indometac-3mg / kg, HA, cytostat (cyc-spore.A-3-10mg / kg) = i början av prizn..HPN eller ArtGipert.Pri mesangioproliferativn.GN-GK + cytostat + heparin + antiagreg.Symptomat: med syra-soda 0,5-2mmol / kg / dag. ADP-kaptopril, diuretikum. I osteopati, hyposimemipreparat.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / day. Till hemodial: CKI III-IV, Kreatin-0,528 (N-0,08-0,1), Clear Cr. Twist Cr. Hyperglykem => U.SafeDiab.
Pediatrisk uppgift
En 9-årig pojke togs in i församlingen med klagomål om förändringar i urinprov, en minskning av hörseln.
Barnet från den andra graviditeten fortsätter med toxicos, den andra födelsen (det första barnet, en pojke, dog vid 11 års ålder från njursvikt, led av en hörselnedsättning från 3 år). Verklig leverans i tid. Vikt vid födelse 2800 g, längd 50 cm. Skred omedelbart. Perioden för den nyfödda fortsatte utan egenskaper. Jag hade sällan akuta respiratoriska virusinfektioner (2-3 gånger om året).
Vid 3 år efter det att akuta respiratoriska virusinfektioner i urinen upptäcktes: hematuri, mindre leukocyturi, proteinuri upp till 600 mg / dag. Med diagnosen kronisk nefrit, hematurisk form, behandlades pojken upprepade gånger på bosättningsorten, det fanns ingen effekt. Började ligga bakom i fysisk utveckling.
Vid tillträde till nefrologiska avdelningen, tillståndet av måttlig svårighetsgrad. Blek hud. Kroppsvikt 20 kg. Det subkutana fettlagret är dåligt utvecklat. Ödem, pastoznost nr. HELL 105/55 mm Hg Det finns stigmas av diembriogenesis: hypertelorism, epicant, högt gommen, onormal form av auriklar, lilla fingerens krökning. I lungorna vesikulär andning, ingen wheezing. Hjärt låter högt, rytmisk, hjärtfrekvens - 88 slag per minut. Magen är mjuk, smärtfri vid palpation. Lever vid kanten av costalbågen.
Ytterligare forskningsdata till det pediatriska problemet
Kompletterande blodantal: Hb - 110 g / l, luft - 3,5x10 12 / l, sjö - 8,5x10 9 / l, pb - 2%, s - 66%, e - 1%, l - 23%, m - 8%, ESR - 10 mm / timme.
Urinalysis: protein - 0,9% o, vita blodkroppar - 6-7 p / z, röda blodkroppar - täcker hela synfältet, den relativa densiteten - 1,007.
Prov Zimnitsky: fluktuationer i relativ densitet från 1,002 till 1,008; DC - 250 ml, ND - 500 ml.
Biokemisk blodanalys: totalt protein - 70 g / l, kolesterol - 5,3 mmol / l, urea - 4,3 mmol / l, kalium - 4,1 mmol / l, natrium - 135 mmol / l, glukos - 4,3 mmol / l.
Endogent kreatininclearance: 75 ml / min.
Intravenös urografi: högsidig pyeloektasi, mildt allvarlig dilatation av kopparna, asymmetri av njurarnas storlek.
Audiometri: Hörselnedsättning vid höga frekvenser har detekterats.
Oculist samråd: Jag graderar gråstark diagnos, myopi.
Uppgift om pediatrisk uppgift
2. Vilka ytterligare studier behövs för att klargöra diagnosen?
3. Till vilken sjukdomsgrupp hör denna patologi?
4. Ge moderna idéer om patogenesen av denna sjukdom?
5. Bedöm njurfunktionen.
6. Vilka sjukdomar ska vara en differentiell diagnos?
7. Tilldela behandling.
8. Angives glukokortikoid administrering?
9. Vad är prognosen för sjukdomen?
10. Hur lång är följden av uppföljningen?
Svaret på pediatrikens uppgift
2. Dop.isl: genealog.tree, gen.consultant (X-chrom.q22), biopsi. njurar (bruten bild av kollagen, fokal segmentell glomer skleros, membranoprolif.izm, lamellär och tunn baz.membr, atrof och dystroph. tubuli, interstik.ibibroz), b / x urin (SWD / L-3-hydroxi-prolin, glukosylgalaktosyloxilysin). Audiometri + optiker.
4.PZ: kränkning av bilden av kollagen typ IV (bas. Membran club + ear + eye). I mark-cm.2 (biopsi). Öronförlust av neuroner och hårceller, atrof. Spiral. ligament, nederlag. VIII-par, Corti-organ. Ögonreducerat. Acuity sp, katarakt.
5.f-poch: Vinterhyposthenuri, nocturia. B / h.kr-N ex.
6. Ddz: andra former av nefritisk temp. (Nasl Nefritis utan döv, temp. Nephrotisk. Finit. Typ, föregående. Neprot. Sindr)
7. Lech-diet högkalori på uppstigningen. Tidigt. Revealed och lech.h..agagov inf + urine.inf-tion.KKB, ATP, Vit.gr.V, A, phytoter.Delagil-5-10mg / kg 6 -12 månader. Levomizol-2,5 mg / kg 2-3rvned.4-6n.No! Eff-on endast transp.
8. NAZN.GK: ingen effekt, försämring. Prognos, såväl som cytostat