Perifer och central neurofibromatos: symtom och behandling

Neurofibromatos är en genetisk sjukdom som kännetecknas av onormal tillväxt av matarceller (Schwann-celler), med bildandet av mindre och större tumörer.

Tumörer kan vara godartade eller maligna. Neurofibromatos är en relativt sällsynt sjukdom, förekommer hos 1 av 2500-4000 barn födda. Detta är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom. Sjukdomen uppträder vanligtvis i 2 huvudformer (typ 1 och 2, äldre namn är perifera och centrala).

I de flesta fall spelar en medfödd mutation en roll som en orsak till sjukdomsutvecklingen, men utvecklingen av sjukdom som ett resultat av nya mutationer är också möjligt. Diagnosen kan bestämmas noggrant med hjälp av genetisk analys.

Sök efter orsaken till problemet

Neurofibromatos är en ärftlig autosomal dominant sjukdom. Det betyder att med en viss kombination av gener är sjukdomen arv från föräldrarna. Vid autosomal dominerande ärftlighet påverkas båda könen lika ofta av sjukdomen.

Sjukdomen överförs av gener som ligger på kromosomer utan kön - autosomer (kromosom 17 är mest karakteristisk för typ 1-neurofibromatos, 22 - för typ 2).

Ett annat mindre vanligt alternativ är uppkomsten av nya mutationer. Detta innebär att sjukdomen först uppträder hos människor med bildandet av nya mutationer. Hans föräldrar eller andra släktingar lider inte av denna sjukdom, men personen själv överför sedan sjukdomen till sina efterkommande.

Varianter av sjukdomen

Neurofibromatos är uppdelad i 2 huvudtyper:

1. Skriv NF1, även känd som von Recklinghausen sjukdom. Sjukdomen hos alla förekommer i ett förhållande av 1: 3000 personer.
2. Typ NF2 är en sällsynt förekomst, befaller en person av 25.000.

4 andra typer av sjukdomen identifieras också, men de är extremt sällsynta och deras behandlingsregim skiljer sig inte från behandlingen av den andra typen av sjukdom.

Båda typerna bildar separata sjukdomar som har olika orsaker och symtom.

Symtom och manifestationer

Båda typerna av sjukdom manifesterar sig annorlunda och karaktären hos den kliniska bilden är annorlunda.

Von Recklinghausen sjuka

Recklinghausen neurofibromatosis förekommer hos barn och har följande symtom:

1. Patches of skin character white coffee. Ljusbruna fläckar på huden - smärtfri. Spots i barndomen växer till 5 mm, i tonåren - öka i storlek till 15 mm.
2. Fregnar med denna typ förekommer på ovanliga ställen, till exempel i hudens veck.
3. Godartade hudtumörer - neurofibromer. Dessa är godartade tumörer som växer under huden. I barndomen - små, med ökande ålder, blir som regel större. Antalet neurofibroma varierar i varje person, i vissa fall täcker dessa tumörer hela kroppen. Vissa av dem orsakar konstant klåda, förändringar i formen eller nedsatt funktion hos lemmarna.
4. Optisk nervgliom. Gliom är en godartad optisk nervtumör som medför visuell nedsättning, hos barn orsakar en förändring av färguppfattningen.
5. Nodlar Lisha. De är bruna fläckar på irisen.
6. Högt blodtryck.
7. Maligna neoplasmer i den perifera nervhylsan. Varje nerv har sin egen mantel. Misstanken om malignitet är närvarande om neurofibroma plötsligt sväller, blir smärtsamt, svaghet uppstår, förändringar i humör, stickningar i benen.

Neurofibromatosis typ 2

De första manifestationerna av denna typ av sjukdom uppträder vanligen efter 20 års ålder, hos unga barn orsakar sjukdomen vanligtvis inga symptom.

Bland de karakteristiska symptomen noteras sådana brott:

• hörselnedsättning, surrande och stickningar i öronen;
• balansproblem
• yrsel och kräkningar är ofta närvarande
• tillväxten av tumörer i öronområdet, vilket skadar hörseln och balansen i nerver som överför signaler till hjärnan.

I vissa människor växer tumörer direkt i hjärnan, men inte alltid uppenbara; vi pratar om godartade neoplasmer. Problemet uppstår när tumören växer till stora storlekar och hämmar den omgivande hjärnvävnaden. Detta kan uppenbaras av huvudvärk, yrsel, kräkningar.

Ryggmärgs tumörer kan också utvecklas, vilket kan orsaka:

• ryggsmärta
• muskelsvaghet
• stickningar i extremiteter, domningar.

Godartade tumörer i NF2 ser ut som ett upphöjt hudtäcke med en diameter på ca 2 cm.

Manifestationer av sällsynta typer av sjukdomen

Symtom på andra typer av neurofibromatos:

• Typ 3-sjukdom kännetecknas av förekomst av ett antal hudneurofibromer, vilket kan leda till optiskt nervgliom, neurolemma och meningiom;
• Typ 4-sjukdomen är segmentell och påverkar endast ett specifikt område av huden;
• neurofibromatos typ 5 kännetecknas av frånvaron av neurofibroma och manifesteras av närvaron av endast mörka fläckar;
• Typ 6-sjukdom kännetecknas av utseendet (som i fallet med neurofibromatos typ 2) efter 20 års ålder. Neurofom förekommer; sjukdomen förvärvas oftast.

Diagnostiska kriterier och genetisk analys

Vid diagnosen neurofibromatos är det viktigt att veta att detta är en ärftlig sjukdom med olika manifestationer. Baserat på denna information, så kallad. diagnostiska kriterier för att hjälpa till i "avslöjandet" av denna sjukdom.

Den första i listan över kriterier är café-au-lait-fläckar ("vit kaffe"), för vilket antalet 6 stycken eller mer i mängden 5 mm eller mer är angivet. En annan egenskap tyder på närvaron av 2 eller fler neurofibromer, flera fräckor i hudens veck (i armhålorna och ljummen) och optiskt nervgliom.

Förekomsten av två eller flera fläckar Lisha och bendysplasi spelar också en viktig roll i diagnosen. Och slutligen är sjukdomsfrekvensen i familjen inte mindre viktig, särskilt i förhållande till föräldrar, syskon och bröder. Förekomsten av ovanstående egenskaper ökar med patientens ålder.

Oftast är det möjligt att diagnostisera neurofibromatos i barndomen, upp till 4 år. Typiskt är diagnosen baserad på en typisk klinisk bild, men i tvivel eller osäkerhet kan du tillgripa användningen av genetik. Dessutom kan DNA eller RNA-analys användas för att detektera sjukdomen.

För denna undersökning är samlingen av perifert venöst blod tillräckligt. När en sjukdom uppträder hos en av de potentiella föräldrarna är prenatal genetisk testning möjlig, vilket ofta utförs under amniocentes. Dessutom kan du före implantation undersöka ägget eller spermierna direkt före befruktning och barns uppfattning.

Barndomssjukdom

Det finns 3 olika typer av neurofibromatos som kan utvecklas hos barn. Var och en av dem utvecklas på grund av en genetisk defekt som är närvarande i generna eller uppstår omedelbart efter uppfattningen.

Genen för neurofibromatos typ 1 är närvarande på den 17: e kromosomen och ökar produktionen av protein-neurofibrominet. Detta protein hjälper till att kontrollera celltillväxten i nervsystemet. Mutation av NFl-genen leder till proteinförlust och cellerna växer onormalt.

NF2-genen är närvarande på kromosom 22 och påverkar produktionen av Merlin-protein. Mutation NF2 leder till proteinförlust, vilket leder till okontrollerad tillväxt av celler i nervsystemet.

SMARCB1-genen är närvarande på kromosom 22 och är orsaken till schwannomatos.

Funktioner av kliniken barnens typer av brott

Varje typ av neurofibromatos har olika tecken och symtom.

Den första typen av sjukdom ses oftast hos ett barn. Synliga symtom på neurofibromatos av den första typen hos barn är:

ljusbruna hudutslag;

Bilden visar en karakteristisk bild av neurofibromatos av den första typen hos barn.

Neurofibromatosis 2 (NF2) påverkar främst öronen hos ett barn:

• gradvis hörselnedsättning
• ringer i öronen;
• obalans.

I vissa sällsynta fall kan NF2 också påverka ryggmärgen och perifera nerver. Symptom i detta fall är som följer:

• svår smärta
• domningar eller svaghet i armarna eller benen.

Schwannomatos är en sällsynt form av neurofibromatos, vilket är sällsynt hos unga barn. Denna variant av sjukdomen utvecklas vanligen i äldre ålder och orsakar bildandet av tumörer på ryggraden, kranialen eller perifera nerver.

Om denna form av sjukdomen är närvarande kan kronisk smärta förekomma i någon del av kroppen.

Hur kan du hjälpa en person?

Neurofibromatos är en genetisk sjukdom och tyvärr obotlig. Tumörbildning sker på grundval av medfödda DNA-förändringar, och idag finns det ingen möjlighet att påverka denna process på något sätt.

Drogbehandling innebär att man tar följande droger:

• ketotifen;
• fenkarol;
• Thiazon för att minska celldelningshastigheten;
• Lidaza intramuskulärt.

I händelse av en tumör som stör patienten (det finns tryck i tumörområdet på grund av inväxning i frisk vävnad, stänger mag-tarmkanalen eller tumören är ett kosmetiskt obehagligt fenomen för människor) kan det kirurgiskt avlägsnas. Vanligtvis försöker kirurgen att ta bort hela tumören. Det finns emellertid ingen garanti för att den inte kommer att visas någon annanstans.

Hjärttumörer är problematiska, som kan hämma viktiga områden och orsaka förstörande komplikationer av syn, hörsel, motorsystemet, utlösande förlamning eller huvudvärk.

I huvudets område, förutom öppen kirurgi genom att öppna skallen och ta bort tumören, kan du också välja ett gammakniv som verkar på tumören genom strålning. Om godartade tumörer utvecklas till maligna metastaser kan kemoterapi, strålterapi och andra metoder som används vid onkologi rekommenderas.

Strålningsterapi är vanligtvis uteslutet på grund av förekomsten av sekundär malignitet (skapandet av en ny tumör efter bestrålning). Målet med behandlingen är tidig upptäckt av sjukdomen med patientens kliniska undersökning, regelbundna kontroller och vid behov snabb behandling.

Kemoterapi är vanligtvis det första valet efter kirurgisk borttagning. Bendeformitet kan justeras genom kirurgisk förstärkning eller kosmetisk justering.

Alla ovannämnda behandlingsmetoder tjänar bara för att förbättra livskvaliteten, lindra smärta eller mentala nackdelar, men botar inte sjukdomen helt.

För behandling av neurofibromatos med folkläkemedel rekommenderar läkarna att man tar propolis-tinktur (100 g propolis per 500 ml alkohol). Infunderas i en vecka på en mörk plats, då ska filtreras. Ta dagligen 3 gånger 30 droppar. Tinktur lagrad på en mörk plats vid rumstemperatur.

Vad är farlig sjukdom?

Att leva med neurofibromatos, särskilt den första typen, är mycket stressande och besvärlig eftersom denna sjukdom har en förödande effekt på utseendet. Sjukdomen har en negativ psykologisk inverkan, även om vi pratar om bara en liten snedvridning av hudens utseende.

Detta gäller särskilt för ungdomar som är mycket noga med sitt utseende, manifestationer av sjukdomen orsakar skamkänsla och leder till depression och ångest.

Dessutom kan komplikationer vara allvarligare: tumörvävnaden börjar växa väldigt snabbt, och cellerna sprider sig till andra delar av kroppen (metastasering).

Hur man inte står inför en farlig sjukdom?

Förebyggande åtgärder mot neurofibromatos är en komplicerad fråga som innehåller flera alternativ. Vid medfödd sjukdom finns det inget känt hundratals sätt att förhindra dess utveckling.

Om det finns fall av neurofibromatos i familjens historia, så är det möjligt för ett par att planera ett barn att det finns möjlighet till genetisk analys. Det är nödvändigt att skapa ett släktträd och markera alla redan sjukdomar.

Det är också bra att veta vilken typ av sjukdom som diskuteras inom ramen för den prenatala genetiska diagnosen av undersökningen av det ofödda barnet. Preimplantation genetisk testning kan studera embryot före implantation i livmodern.

Om vi ​​talar om en livskvalificerad sjukdom är det teoretiskt möjligt att undvika allt som kan påverka mänsklig genetik (strålning, kemiska och giftiga ämnen etc.), men tyvärr utan garanti för framgång.

Ovanstående möjligheter att förebygga sjukdom kan verka något övernaturligt, men trots detta är de något begränsade och kan inte alltid hindra sjukdomsutvecklingen med 100%.

neurofibromatos

Neurofibromatosis (synonymer: neyrokutannaya sjukdoms Recklinghausen syndrom phakomatoses, Recklinghausen sjukdom, nevrinomatoz, neyrinomatoz centrala och perifera) - ärftlig neuroektodermala sjukdom av phakomatoses grupp som kännetecknas av en gemensam metaboliska störningar och förekomsten av benigna tumörformationer (neurofibrom) längs nervstammar eller malda deras förgreningar.

Med denna polysyndroma sjukdom observeras missbildningar av nervsystemet, ben, hud, ögon, hörsel och ett antal inre organ, demens eller deformation av ryggraden. Sjukdomens tecken diagnostiseras oftare hos män än hos kvinnor, även om skillnaden är liten.

Neurofibromatos hos barn finns huvudsakligen under de första månaderna av livet eller i tidig barndom, mindre ofta vid senare tid - hos ungdomar i puberteten eller hos vuxna.

Innehållet

Etiologi och patogenes

I nästan hälften av fallet uppträder Recklinghausens sjukdom på grund av mutationer i 17: e och 22: e kromosomerna. Resultatet är omstruktureringen av en viss kromosom, eller snarare dess specifika gen, som är ansvarig för att undertrycka överdriven celltillväxt, vilket leder till otillräcklig syntes av vissa proteiner eller fullständig avskaffande av deras produktion. Som ett resultat är det fel på celltillväxtprocesser mot patologisk uppdelning. Differentieringen och proliferationen av Schwann-celler, melanocyter, endoneurala fibroblaster försämras. Detta är orsaken till bildandet av flera godartade tumörer, inte bara på huden utan också på de inre organen, liksom slemhinnorna.

De återstående 50% av fallen står för medfödd anomali med autosomalt dominerande arv. Om en av föräldrarna har en genmutation, är sannolikheten att ha ett barn med medfödd neuromatos 50%. Om båda föräldrarna är bärare av en genavvikelse ökar risken att få ett barn med neuromatos till 66,7%.

Hudtumörer består av pigmentceller och bindväv. Neurofibromer eller neurom som växer från nervernas membran bildar sig längs nervstammarna. Tumörer av olika storlekar förekommer på de inre organen, inklusive parenkymala sådana. Leverskador orsakas av pigmentfläckar på huden, fettplåster, dilaterad i form av vaskulära cyster.

Båda ögonna i retinalfakomatos manifesteras av utseendet av pigmentfläckar på iris-hamartom (Lish noduler), vilket leder till en stark synminskning.

klassificering

Det finns totalt 7 former eller typer av sjukdom.

Huvudtyperna av neurofibromatos:

1. Neurofibromatosis typ 1 (NF1), eller perifer form, är en klassisk typ av sjukdom som detekteras hos en av 3-4000 nyfödda. Grunden för den patologiska processen är nedbrytningen av en gen som ligger på den 17: e kromosomen.
2. Neurofibromatosis typ 2 (NF2), känd som den centrala formen, diagnostiseras 10 gånger mindre än typ 1, det vill säga varje 50 tusen nyfödda. För utvecklingen av sjukdomen är ansvarig för anomali av genen mappad i den 22: e kromosomen.

Bland andra typer är det värt att notera neurofibromatos 3 och 4 typer, som är en sällan förekommande sjukdomsform, kännetecknad av bildandet av akustisk nervs neurala nervomgång, neurofibromor på palmerna, hudpigmentering i form av relativt stora fläckar, färgen på kaffe med mjölk, tumörer från araknoidendotel, men utan gamart på irisen.

fotografier

Kliniska manifestationer

Symtom på neurofibromatos är mångfaldiga. Ett särdrag hos sjukdomen är sekvensen av förekomsten av manifestationer i förhållande till patientens ålder. Efter födseln och de närmaste åren kan endast stora fläckar och subkutana neurofibromer vara närvarande. Vid senare ålder (från 5 till 17 år) skelettdeformitet är andra uttalade tecken på neurofibromatos möjliga.

Det första tecknet på sjukdomen är utseendet på pigmentfläckar på kroppen. Föräldrar ska varnas med spår på huden som liknar fregnar, men ligger på okarakteristiska platser: i armhålorna eller ljummen, under knäna, på benen, på nacken. Ofta är deras diameter 1,5 cm eller mer. Smärtfria färgade fläckar är mjölkfärgade, även om det kan vara blåaktiga, lila och jämnt depigmenterade områden.

Det andra karakteristiska särdrag är utvecklingen av en rad neurinom och neurofibromer i perifera nerver som förekommer i perifer form av neurofibromatos. Tumörer som herniala utskjutningar är belägna på huden och / eller under huden på stammen, lemmar, ansikte, huvud, nacke. De är rundade rörliga knutar, ibland på stammen, som sträcker sig i storlek från 1-2 cm, i vissa fall når massan av jätte neurofibromer 2 kg eller mer.

Varje bildning är färgad mer intensiv än huden runt den. Den har antingen en tät eller mjuk konsistens. Hårväxt är möjlig på tumörens övre del. När man trycker på en sådan tumör faller fingret "i tomrummet". Som regel är subkutana neurofibromer ganska hårda, smärtsamma på palpation. De växer under nervernas proximala grenar.

Huden neurofibroma påverkar distal nerv grenar, ligger på ytan av huden, som liknar små knappar. Plexiform tumörer är de farligaste, eftersom de bildar stora nervvästar, växer in i tjockleken på benen, musklerna och inre organen. Sådana stora neurofibromer pressar organen, vilket leder till deformation av skelettet. Hos patienter med typ 1-neurofibromatos är risken för malignitet (cellmalignitet) av tumörformationer i neurofibrosarkom, Wilms-tumörer, gangliogliom, etc. hög.

Utseendet och tillväxten av tumörer åtföljs av subjektiva känslor, som tinning av huden, klåda, gåsbultar och andra typer av sensoriska störningar. Hormonala förändringar i kroppen under dräktighet och efter förlossning, under puberteten och postmenopausala perioder, samt allvarliga skador, stimulerar tidigare sjukdomar tillväxt och en ökning av antalet neurofibromer.

Ett annat viktigt diagnostiskt tecken är Lish nodulerna eller hamartom på irisen. Upptäckt hos 94% av patienterna med Recklinghausens sjukdom på ögonhinnan i form av små gulbruna pigmentfläckar.

Utseendet på den optiska nervens tumörer, som stör det visuella analysatorns verkan, framkallar utvecklingen av exofthalmos, glaukom, vilket i sin tur leder till partiell synförlust. Bildandet av neurinom från Schwann-celler som bildar myelinhöljet i hörselnerven resulterar i bilateral hörselnedsättning.

Visuell försämring är karakteristisk för NF1, och hörselskador är karakteristiska för NF2. Växten av neurinom på de främre grenarna av nervstammar gör att lymfflödet är svårt, vilket slutar med utvecklingen av lymfödem, som manifesteras av en ökning av lemmens volym - "elefantighet".

I den centrala formen av sjukdomen uppstår nederbörden av kranialnerven och ryggradsledningar på grund av utseendet av gliom och meningiom. De kliniska symptomen på nervskador beror på storleken på formationerna, graden av kompression i hjärnan eller ryggmärgen. Det kan vara en förlust av känslighet eller tal, en obalans med bibehållande av motorfunktionen, och manifestationer av ansiktsnerven kan observeras.

Ofta kombineras neurinomatos med asymmetri av skallen eller lemmar, skolios och andra skelettanomalier. Mental retardation, gynekomasti, epileptiska anfall, för tidig puberteten är också möjliga. Arteriell hypertoni, cellulär hyperplasi av små kärl i de inre organen och hjärnan, stenos av lung- och njurartärer utvecklas på grund av vaskulära lesioner.

Reklinghausen typ 3 neurofibromatos skiljer sig från typ 1 och typ 2 genom närvaron av neurofibromor på palmerna. För typ 4 är ett stort antal hudtumörer karakteristiska för typ 5 (segment), neurofibroma och / eller pigmenterade fläckar och för 6, närvaron av endast pigmentfläckar i frånvaro av tumörformationer som uppträder i vuxenlivet efter 20 år.

video

Diagnos av neurofibromatos

För att bekräfta diagnosen är en viktig fysisk undersökning av patienten, inklusive visuell inspektion, palpation, auskultation, historia med ytterligare analys av den befintliga kliniska bilden.

För att fastställa diagnosen neurofibromatos typ 1 är minst två av följande diagnostiska kriterier nödvändiga:

närvaron av minst 5 eller 6 pigmentzoner, diameter

Typ 1 neurofibromatos: tecken, symptom, behandling

Vad är neurofibromatos?

Neurofibromatos är en grupp av genetiska sjukdomar som orsakar tumörtillväxt i nervsystemet. Tumörer uppstår i de stödjande cellerna som utgör nerv- och myelinmanteln (det tunna membranet som omger nerverna), och inte de nervceller som faktiskt överför segralerna. Den typ av tumör som utvecklas beror på typen av stödjande celler.

Forskare systematiserade sjukdomar i tre typer: typ 1-neurofibromatos (NF1, även kallad von Recklinghouse-sjukdom), typ 2-neurofibromatos (NF2) och den typ som en gång betraktades som en variant av typ 2, men nu uppträder som en separat typ - schwannomatos. Enligt statistiken har ungefär en av 100 000 personer en sjukdom av neurofibromatos, som förekommer i båda könen och i alla raser.

De vanligaste neuroassocierade tumörerna med typ 1-neurofibromatos är neurofibromer (tumörer i perifera nerver) medan slangar (tumörer som börjar i Schwann-celler som hjälper till att bilda myelinmanteln) är vanligast med typ 2-neurofibromatos och schwanmatos. De flesta tumörer är godartade, även om de ibland kan bli cancerösa.

Dessa tumörer är fortfarande inte helt förstådda, men uppenbarligen ligger deras orsak främst i mutationer i generna som spelar en nyckelroll för att undertrycka celltillväxt i nervsystemet. Dessa mutationer leder till det faktum att generna identifierade som NF1, NF2 och SMARCB1 / INI1, inte skapar normala proteiner som styr produktion av celler. Utan korrekt funktion av denna funktion av dessa proteiner multiplicerar celler okontrollerbart och bildar tumörer.

Neurofibromatosis typ 1

Neurofibromatos typ 1 är den vanligaste av neurofibromatos. Epidemiologi är ungefär 1 person för varje 3000-4000 personer. Trots att många patienter ärver i sjukdomen är cirka 30-50 procent av nya sjukdomssjukdomar resultatet av en spontan genetisk mutation av okänd anledning. När denna mutation har inträffat kan mutantgenen vidarebefordras till efterföljande generationer.

Tecken och symtom på typ 1 neurofibromatos

För diagnos av typ 1-neurofibromatos etablerar en läkare två eller flera av följande symtom:

• sex eller fler ljusbruna fläckar på huden (ofta kallade "café-au-lait" -fläckar) med en diameter på mer än 5 mm i diameter hos barn eller över 15 millimeter hos ungdomar och vuxna;
• två eller flera neurofibromer eller en plexiform neurofibroma (neurofibroma, som omfattar en mängd nerver);
• fräknar i armhålan eller ljummen
• två eller flera tillväxter på irisen (kallad Lish noder eller regnbåge hamartom);
• en tumör på den optiska nerven (kallad optiskt nervgliom)
• onormal utveckling av ryggraden (skoliären), tempel (kilformat) ben av skallen eller tibia (en av tibiens långa ben);
• en nära släkting (förälder, syskon eller barn) som lider av typ 1 neurofibromatos.

Andra symptom

Många barn med typ 1-neurofibromatos har större huvudomkrets än normalt. En eventuell komplikation av denna sjukdom är hydrocephalus - en patologisk ackumulering av vätska i hjärnan. Patienterna har också en ökad chans att utveckla huvudvärk och epilepsi.

För kardiovaskulära komplikationer orsakade av typ 1-neurofibromatos, medfödda hjärtefekter, högt blodtryck (hypertoni) och förminskade, blockerade eller skadade blodkärl (vaskulopati). Barn med denna sjukdom kan ha dåliga tal och visuella rumsliga färdigheter och ha mindre effektiva inlärningsförmågor, inklusive läsning, stavning och matematik. Patienter har ofta sådana inlärningsrelaterade störningar som hyperaktivitetsstörning hos uppmärksamhetsunderskott. Enligt statistiken kan 3 till 5 procent av dessa tumörer bli cancerösa, vilket kräver brådskande behandling. Dessa tumörer kallas maligna tumörer i den perifera nervhylsan.

När visas symtom?

Symtom, speciellt de vanligaste hudavvikelserna: fläckar, neurofibromor, liska noder och fräcka fläckar i armhålorna och ljummen, uppträder ofta vid födseln eller kort efter födseln och inträffar nästan alltid tills barnet når 10 år. Eftersom många av särdragen hos denna sjukdom beror på ålder, kan den slutliga diagnosen ta flera år.

utsikterna

Typ 1-neurofibromatos är en progressiv sjukdom, vilket innebär att de flesta symtomen kommer att förvärras över tiden, även om ett litet antal patienter kan ha symtom som kommer att förbli oförändrade och inte kommer att utvecklas. Det är omöjligt att förutsäga sjukdomsförloppet. I allmänhet utvecklar de flesta patienter med typ 1-neurofibromatos ett symptom från mild till måttlig svårighetsgrad. De flesta patienter har en normal förväntad livslängd. Neurofibromor på eller under huden kan öka med ålder och orsaka kosmetiska och psykiska problem.

behandling

Forskare vet för närvarande inte hur man kan förebygga tillväxten av neurofibroma. Det rekommenderas ofta att kirurgiskt avlägsna tumörer som blir symptomatiska och kan bli cancerösa, såväl som tumörer som orsakar betydande kosmetisk disfigurement. Det finns flera alternativ för kirurgi, men läkare har inte kommit till en gemensam åsikt om vid vilken tidpunkt det är nödvändigt att utföra kirurgi eller vilket kirurgiskt behandlingsalternativ som ska användas.

Under behandlingen måste riskerna och fördelarna med alla valda behandlingsalternativ vägas noggrant för att bestämma vilken behandling som är mest lämplig. Behandling av neurofibromer, som kan bli malign, innefattar kirurgiska, strålbehandlingar och kemoterapi. Dessa behandlingar kan också användas för att kontrollera eller minska storleken på det optiska nervgliomet när patientens syn är äventyrad. Några benformaliteter, som skolios, kan korrigeras kirurgiskt.

Behandlingen av andra störningar i samband med typ 1-neurofibromatos syftar till att kontrollera eller lindra symtomen. Huvudvärk och kramper behandlas med medicinering. Eftersom barn som lider av typ 1-neurofibromatos har en högre risk att utveckla neurologiska abnormiteter, särskilt de som är förknippade med träning, bör de observeras av en neurolog.

Neurofibroma, neurofibromatos, Recklinghausens sjukdom: orsaker, manifestationer, diagnos, hur man behandlar

Neurofibroma är en nervtumör, som innefattar ett helt komplex av cellulära element, inklusive mast, Schwann-celler, fibroblaster. Neurofibromatosis (NF) kallas Recklinghausens sjukdom med namnet på den läkare som först beskrev det i slutet av 1800-talet. Att vara den vanligaste ärftliga sjukdomen är i allmänhet neurofibromatos relativt sällsynt. Den första typen av NF diagnostiseras hos en nyfödd från 3500-4000, den andra typen är mer sällsynt - i ett fall för 50.000 barn.

Sjukdomen upptäcks oftare hos män, och dess första tecken blir märkbara i barndomen och ungdomar. Med tanke på patologins genetiska karaktär förekommer manifestationer av tumörskador redan i barndomen eller till och med synliga vid födseln, även om dolda symptom inte tillåter diagnos vid ett tidigt skede i många fall.

exempel på en nervtumör

Neurofibromatosis är bland de mest mystiska tumörerna. Möjligheterna för den cytogenetiska metoden för forskning möjliggjorde att förekomsten av mutationer i en viss gen, men det är fortfarande oklart varför en tumör utvecklas i denna process, och vilka är mekanismerna och provokatörer av sjukdomen. Behandling är ett ännu viktigare och oupplöst problem, som idag bara kan minska patologins symtom och begränsa sin progression lite.

Orsaker och typer av neurofibromatos

Orsakerna till Recklinghausens sjukdom är inte exakt kända, men den huvudsakliga patogenetiska länken är den genetiska defekten som finns i kromosom 17 i den första typen av NF och 22 i den andra. Patologi ärvt på ett autosomalt dominant sätt, vilket innebär att någon ägare av en gen kommer att vara sjuk, asymptomatisk vagn är omöjlig. Om en av föräldrarna diagnostiseras med Recklinghausens sjukdom, är sannolikheten att ha ett barn med patologi 50%. Med båda sjuka föräldrarna stiger denna siffra till 66,7%.

autosomalt dominerande arvsläge

På grund av patogenesens ärftliga mekanismer är sjukdomen familjenär och bland de sjukas släktingar kommer det att finnas de som redan lider av patologi. I sällsynta fall utvecklas NF i friska familjer på grund av spontan singelmutation.

Studier av den genetiska faktorens roll föreslog att de gener i vilka en mutation uppträder normalt har en anti-onkogen effekt. I patologi minskar eller eliminerar deras produktion av neurofibrominproteinet, vilket är ansvarigt för korrekt differentiering och reproduktion av celler i nervändarna. I frånvaro av detta protein börjar okontrollerad proliferation av cellulära element, och detta gäller inte bara för Schwann-celler som omsluter processerna av neuroner, men också fibroblaster, mastceller, lymfocyter. Samtidigt förändras även sammansättningen hos den intercellulära substansen, vilken i tumören representeras av sura mukopolysackarider.

Enligt lokaliseringen av neurofibrom är det vanligt att skilja flera former av patologi:

• Neurofibromatosis typ 1, när den neoplastiska processen påverkar de perifera nervändarna, är en mer frekvent typ av NF;
• Typ 2 NF med involvering av centrala nervsystemet (CNS) är mycket mindre vanligt;
• NF typ 3 är en mycket sällsynt art och åtföljs av palmernas lesioner, hörselnerven, hjärntumörer.
• NF typ 4 är mycket sällsynt, symtomen är desamma som i den första typen, men Lisha noduler är frånvarande.

I typ 1 Recklinghausens sjukdom påverkas perifera nerver, karakteristiska fläckar och pigmenteringsstörningar förekommer på huden, processen är vanligtvis utbredd, påverkar de optiska nerverna, irisen och kan kombineras med benfel. I fall av NF typ 1 är det i regel kända familjer som lider av eller har lider av denna sjukdom.

Neurofibromatosis typ 2, mer sällsynt, åtföljs av skador på de hörsel- och optiska nerverna, vanligtvis bilaterala i naturen, bildandet av tumörer i hjärnan, medan hudens manifestationer inte får uttryckas för starkt.

Neurofibromatos hos barn beror också på genetiska mekanismer, och hos ett sjukt barn förekommer symtomen på sjukdomen ganska tidigt. Typiskt uppträder patologiens manifestation vid 3-15 års ålder, speciellt den höga risken för progression noteras under perioder med intensiv tillväxt av barnet, då alla celler multiplicerar kraftigt, är biokemiska metaboliska processer aktiva, vilket också skapar förutsättningar för tumörtillväxt.

De viktigaste tecknen på sjukdomen i barndomen skiljer sig inte från de hos vuxna, men har vissa särdrag. Perifera, visuella och auditiva nerver, hud och inre organ påverkas. Närvaron av en stor tumör stör barnets tillväxt, det finns deformiteter i extremiteterna, ryggradens krökning, utvecklingen av intelligens saktar ner, en tendens till svåra fördjupningar uppträder. Störningar i utvecklingen av det muskuloskeletala systemet är mycket karaktäristiska, särskilt för NF-barn, eftersom hos vuxna är skelettet redan bildat, och tumören kan inte ha någon sådan effekt på benen.

Symptom på Recklinghausens sjukdom

För NF kännetecknas av en mycket mångsidig klinisk bild, besegra många institutioner förutom huden, en progressiv kurs. Det kan finnas komplikationer, inklusive dödliga - malign transformation, hjärtinsufficiens, lungor, CNS-skador.

ett tecken på patologi hos barn - pigmentfläckar

Symptom på sjukdomen visas inte omedelbart, men konsekvent vid olika åldersperioder, så det är problematiskt att misstänka NF hos små barn. Det enda tecknet på patologi under de första åren av livet kan vara åldersfläckar, medan andra symptom förekommer senare, mellan 5 och 15 år.

NF kan utlösas av externa negativa faktorer och stressiga förhållanden, såsom:

• Ungdom och hormonell anpassning i samband med det;
• Graviditet och förlossning
• trauma;
• Akuta infektioner och patologi hos interna organ.

Sjukdomsprogressionen kan också orsakas av medicinska procedurer - massage, fysioterapi, avlägsnande av små neurofibromor för kosmetiska ändamål. Det är nu tillåtet att föreskriva en massage till barn under det första levnadsåret, med hänvisning till muskuloskeletets möjliga patologi, men det är under denna period som det är svårast att diagnostisera NF, varav tecken kan vara frånvarande. Därför bör läkare som arbetar med små barn ta hänsyn till denna sannolikhet och åtminstone ta reda på om föräldrar har ogynnsam ärftlighet för Recklinghausens sjukdom.

NF-kursen är väldigt annorlunda hos olika patienter. Det är omöjligt att förutsäga exakt vid vilken ålder och vilka manifestationer den kommer att uppstå. Vad som orsakade de stora skillnaderna i den kliniska bilden av sjukdomen är fortfarande oklart.

De viktigaste symptomen på neurofibromatos anses vara:

• Pigment fläckar;
• Tumörformationer av perifera nerver placerade subkutant;
• Överträdelser av lymfatisk dränering;
• Den auditiva, optiska nervens nederlag
• Skelettets anomalier.

Mörka fläckar är ett av de mest karakteristiska och tidiga symptomen på neurofibromatos. De ligger på kroppens hud, nacke, åtminstone - på ansiktet, armarna och benen. Deras diameter överstiger en och en halv centimeter, så att se dem i en nyfödd är inte en stor sak. Färgen på fläckarna är ljusgul till kaffe, även om de kan vara blåvioletta.

Perifera nerv tumörer finns under huden i torso, nacke, huvud och lemmar, flera, deras antal är ibland oförutsägbara. Dessa neuromer utgör en signifikant kosmetisk defekt, disfiguring kroppens och ansiktsytan. Ofta, även i närvaro av interna skador eller hjärnan, är det den kosmetiska defekten som blir huvudklagomålet hos patienten.

Det perifera neuromet består av Schwanns, mastceller, lymfocyter och bindvävskomponenten, det är tätt, ofta smärtfritt och enkelt förskjutbart vid palpering. Det kan finnas smärta och klåda vid neoplasiens tillväxtplats. Dess storlek är i genomsnitt cirka två centimeter, men det finns stora neurofibrom upp till flera kilo i vikt. Huden som täcker en neurofibroma är pigmenterad.

Neurofibroma kan komprimera nervstammarna och blodkärlen, vilket leder till smärta och nedsatt lymfatisk dränering. Patienter noterar en ökning av benens, tungan, ansiktsytans storlek, andra delar av kroppen, som är förknippad med stagnation av lymf. Kompression av mediastinala organ leder till andfåddhet, andningssvårigheter, arytmier och hjärtsvikt.

Plexiform neurofibroma kan vara diffus, belägen på en bred bas eller hänga över hudytan, vanligtvis den har en mjuk konsistens, bildas under huden eller i de inre organen. Dessa tumörer kan orsaka överdriven tillväxt av hud och fiber, vilket bildar stora hängande noder täckta med pigmenterad, skrumpad hud. I djupet av ett sådant konglomerat kan du känna förvirringen av förtjockade nerver. Plexiform neurofibromor på huvudet, ansiktet, kroppsdefiguren och när de placeras inuti kroppen pressar de organen och stör deras funktion.

Lisha knut (vitaktig fläck på irisen)

Neurofibromatosis typ I kan åtföljas av avvikelser från skelett-spinalkurvaturen och brott mot bildandet av ryggkotor, asymmetrisk skalle. En karakteristisk egenskap hos denna typ av sjukdom är Lisha nodulen - en vitaktig fläck på irisen, som förekommer hos mer än 90% av patienterna.

CNS skada åtföljs av tumörer i nervvävnaden (gliom, meningiom) som komprimerar det, ryggrad, kranialnervar. Patienter med sådana förändringar klagar över huvudvärk, humörlabilitet och en neurolog avslöjar en kränkning av känslens känslighet, koordinationsförhållanden, tal. Neurinom hos den optiska eller auditiva nerven är farligt synligt nedsatt, glaukom, dövhet.

optisk nervgliom

Hos barn leder hjärnskador oundvikligen till en försening i mental och intellektuell utveckling. Unga patienter är extremt utsatta för svåra depression som är mycket svåra att behandla. Stora intrakraniella neurofibroma kan provocera anfallssyndrom.

För diagnos av NP bedömer doktorn hudexponeringar, närvaron av perifera tumörformationer, finner familjen historia. En grupp experter på neurofibromatos identifierade tecken som måste vara närvarande i patienten för att bekräfta neurofibromatos och identifieringen av minst två av dem gör att vi på ett tillförlitligt sätt kan bedöma sjukdomsutvecklingen:

• 5 eller fler fläckar av lätt kaffefärg med en diameter på mer än 0,5 cm före tonårstiden
• 6 eller fler fläckar och en halv centimeter i storlek efter puberteten;
• Minst 2 knop Lisha på irisen;
• Flera små pigmentfläckar i hudens veck;
• Minst 2 av någon neurofibroma eller 1 plexiform;
• Gliom av den optiska nerven;
• Förändringar i benvävnad - Dysplasi av vingen av huvudets ben i kraniet, medfödd gallring av det kortikala skiktet i de rörformiga benen;
• Förekomsten av nära släktingar till patienter med neurofibromatos.

Diagnos och behandling

Eftersom de tidigaste tecknen på NP är pigmentfläckar, kan den första läkaren som stöter på dem vara en hudläkare. Om, efter undersökning och samtal med patienten eller hans föräldrar, det finns anledning att anta neurofibromatos, kommer ytterligare studier att behövas - CT-skanning, MR i hjärnan, ryggrad.

Det är obligatoriskt att patienten skickas till en ENT-läkare för att studera hörselorganet och till ögonläkaren för att utesluta skador på de optiska nerverna. I vissa fall är en ortoped, en neurolog, en neurokirurg involverad i diagnosen.

Frågan om behandling av neurofibromatos är fortfarande öppen. Hittills har effektiva metoder för att bekämpa tumören inte utvecklats, därför är symptomatisk behandling det enda som läkare kan hjälpa sådana patienter med.

Med avseende på godartade neurofibromer är anticancerläkemedel inte effektiva, men de kan ordineras för malign transformation av tumörer. Strålningsterapi är inte meningsfull med flera lesioner, eftersom strålningsdosen blir gigantisk, och effekten är tveksam. Med enskilda maligna neurofibromer utförs bestrålning.

Kirurgisk behandling är det viktigaste sättet att hantera många tumörer, men inte när det gäller neurofibromatos. För det första är det inte möjligt att avlägsna den gemensamma tumörprocessen tekniskt och för det andra provar borttagandet av neurofibromer ofta sjukdomsprogressionen och utseendet av nya tumörer. Å andra sidan leder en kosmetisk defekt kirurgen till en sådan behandling.

För stora plexiforma neurofibromer lokaliserade i de inre organen, nära de neurovaskulära buntarna och viktiga strukturer i kroppen, syftar kirurgisk behandling till att eliminera komprimering av organ och utförs av hälsoskäl. Till exempel, med neurofibromor av mediastinum, som stör andningsförloppet, orsakar arytmier, blodflödesbesvär, kirurgisk behandling är helt berättigad.

Symtomatisk terapi är det viktigaste sättet att bekämpa neurofibromatos. Det låter dig begränsa progressionen av patologi, minskar smärtsamma symtom och klåda. Patienterna visas analgetika, antiinflammatoriska, antihistaminer.

Efter år av observationer och forskning har ryska forskare utvecklat ett patogenetiskt konservativt behandlingsschema för typ I-neurofibromatos, vilket har visat sig vara ganska effektivt. Det innehåller droger som verkar på metaboliska processer och aktiviteten hos cellerna som utgör neoplasmen.

För att förhindra mastcells degranulation och stabilisera deras membran, ordineras ketotifen i korta kurser i 2 månader, i doser upp till 4 mg per dag. Parallell användning av antihistamin, fenkarol, undviker några av biverkningarna av ketotifen. Fenkarol som visas under de första två veckorna från början av behandlingen.

Reduktion av cellproliferation (reproduktion) vid växtplatsen för neurofibroma kan uppnås genom användning av läkemedelstigazonen, som syntetiseras på basis av vitamin A. I sin frånvaro föreskrivs aevit. Retinoidpreparat har många allvarliga biverkningar, inklusive teratogena effekter, därför bör deras användning i barn, gravida kvinnor begränsas eller uteslutas helt.

Med ett resorptionsmål används lidaza upp till 64 enheter, med hänsyn till patientens ålder, administreras intramuskulärt, varannan dag ges 30 injiceringar för kursen.

Dessa läkemedel rekommenderas att användas i kombination eller som monoterapi, beroende på ålder, kön, sjukdomsform och specifika symtom. Nästa behandling är obligatorisk när det finns bevis på progression av neurofibromatos, liksom före situationer som kan utlösa tumörtillväxt - operation, förlossning. För stora neurofibromor placerade inuti kroppen kan svåra smärtor hos tumörer ordineras upprepade kurser efter 2 månader.

Resultatet av behandlingen enligt det föreslagna systemet var en minskning av tillväxten av neurofibroma, vilket saktade patologins progression. I vissa fall observerade läkare rynkningen av enskilda neoplasmer och till och med deras fullständiga försvinnande, särskilt när man började behandling i tidigt skede.

Det beskrivna systemet tolererades ganska bra av många patienter, och förändringarna i blodbiokemiska parametrar och allergiska reaktioner var sporadiska. Därför rekommenderar inhemska experter en kombination av dessa läkemedel för utbredd användning, eftersom det verkligen hjälper till att bekämpa en obotlig allvarlig sjukdom.

Sökningen efter effektiv behandling av neurofibroma fortsätter. Varje år tilldelas stora medel i utvecklade länder för att lösa detta problem, och forskarnas insatser syftar till att utveckla etiotropisk behandling. Det är känt att orsaken - i genetiska avvikelser, vilket innebär att genetiska metoder kan hjälpa till att hitta ett sätt att bekämpa NF. Aktiv forskning i denna riktning började från slutet av förra seklet och jag vill tro att resultatet blir positivt och sjukdomen kommer att gå in i kategorin helt okontrollerbar, om inte helt behandlad.

Prognosen för liv med neurofibromatos är ganska fördelaktig, de flesta patienter behåller sin förmåga att arbeta. Faren är fallen av malign transformation av neurom, liksom stora plexiforma tumörer, kompressionsorgan, kärl, nerver och den centrala formen av patologi.

Recklinghausen neurofibromatosis - hur man hanterar många tumörer

Genetiskt orsakad sjukdom är alltid svår. Ofta, på grund av nedbrytningen av en kromosom eller till och med en liten del av det, störs hela organismens arbete. Recklinghausen neurofibromatosis tillhör denna grupp av sjukdomar. Karakteriserad av förekomsten av multipla neoplasmer. Patologi beskrivs först av den tyska forskaren Recklinghausen på 1800-talet.

Innehållet

Vad är det - neurofibromatos? Recklinghausen sjukdom eller typ 1 neurofibromatos är en sjukdom som är förknippad med en kränkning av en faktor som undertrycker tillväxten av tumörer i kroppen. Förekomstfrekvensen är ungefär 1 fall per 5000 personer. Den har många synonymer för namnet, till exempel perifer neurofibromatos eller neurofibrolipomatos.

Denna sjukdom har en genetisk grund: defekt 17 kromosomer. Det är därför det tillhör gruppen av ärftliga sjukdomar. Penetration av denna mutation är 100% - det betyder att sjukdomen inte kan "gömma" sig bakom friska gener. Om det förekommer en överträdelse kommer det att visas i alla patienter. Sändning av neurofibromatos är autosomal dominant, d.v.s. överförts från föräldrar till barn oavsett kön.

Sannolikheten för födelse av friska / sjuka barn, förutsatt att fadern är sjuk med neurofibromatos (en mutation i en av de två kromosomerna) och modern är helt frisk

OBS! Trots det faktum att i de slutliga studierna om denna sjukdom är det genetiska förhållandet mellan dess överföring med kön inte noterat, är incidensen av neurofibromatos bland kvinnor 3 gånger mer än hos män.

Recklinghausen sjukdom kan inte bara ärftlig: i hälften av fallen är det en spontan mutation av en gen.

Sjukdomsutvecklingsmekanism

Eftersom, som en följd av genetisk nedbrytning, störs proteinsyntes, normalt blockerar utseendet av tumörer uppträder deras överdrivna tillväxt. I en hälsosam organism har varje cell sin egen specifika livslängd, dvs. Antalet divisioner, varefter dödsfallet kommer. Emellertid, ibland, under påverkan av externa eller interna faktorer, uppstår en mutation, förlorar cellen förmågan att självdestruktiva och multiplicerar ett oändligt antal gånger. Normalt beräknar en persons immunitet dessa nedbrytningar och förstör skadade celler. Om dock erkännandesystemet misslyckas kvarstår de, och tumörer bildas från klonerna.

Schema för kränkning av antitumörimmunitet. Som en följd av en överträdelse av syntesen (undertryckande) av CD-celler, börjar processen med okontrollerad proliferation (division).

Så med Recklinghausens sjukdom uppträder ett överflöd av tumörer. I sig är de godartade, men på grund av risken för illamående och även på grund av okontrollerad tillväxt i några organ och vävnader, utgör de ett hot mot människolivet.

Symtom på neurofibromatos

Följande organ och system påverkas huvudsakligen av denna sjukdom:

• läder;
• ögon;
• nervsystemet;
• muskuloskeletala systemet.

Hudskador är det första symptomet för vilket det är möjligt att misstänka förekomst av typ 1-neurofibromatos hos barn. Spots förekommer på huden (vissa är medfödda). De är släta, inte utskjutande över huden, vilket inte skapar obehag för barnet. Dessa fläckar har olika färger, oftare är de nyanser av brunt, ibland med lite blueness. Deras antal ökar varje år, de är inte benägna att resorption.

Typisk för neurofibromatos typ 1 fläckar färg "kaffe med mjölk"

Det är viktigt! Sådana fläckar är ett av de diagnostiska kriterierna för att misstänka neurofibromatos hos spädbarn. Om det finns 5 av dem på barnets kropp och storleken överstiger 0,5 cm, bör detta varnas.

Det andra hudsymptomet är fräknar. Men dessa är inte de vanliga fläckarna på näsan och ansiktet. Fregnar förekommer i grupper, och är vanligtvis placerade på okonventionella platser (axillär, popliteal fossa).

Placeringen av fräckta utslag med neurofibromatos i axillär fossa

OBS! Placeringen av dessa lesioner sammanfaller oftast med området med största friktion och mekaniska effekter på huden (friktionsfriheten hos kragen eller ärmarna på kläderna).

Det tredje symptomet på neurofibromatos på huden är flera tumörliknande tillväxtar - neurofibromer. Antalet dataformationer för varje patient individuellt. När neurofibromatos hos barn är de isolerade eller kan vara helt frånvarande.

Under tonåren ökar antalet tumörformationer avsevärt, i framtiden sker processen för utseende av neurofibroma individuellt: vissa fortsätter att ha nya formationer, medan andra redan existerande ökar i storlek och når en stor volym.

Oftast är dessa formationer smärtfria, mjuka, inte svetsade till den omgivande huden. Kan maligniseras i 10% av fallen.

Flera neurofibromor på baksidans hud

OBS! Dessa tumörformationer kan inte bara uppträda på ytan av huden, deras tillväxt på slemhinnorna (luftvägarna, mag-tarmkanalen) är också möjlig, vilket kan leda till en livshotande situation (till exempel asfyxi).

Ett tecken på skada på ögonen är hamartom, deras andra namn är Lisha noduler. Dessa fläckar bildas på irisen och är dåligt synliga vid regelbunden undersökning. Endast en ögonläkare kan bekräfta närvaron av denna enhet.

Små orange fläckar på iris - hamartom

Obs. Lisha noduler är ett tillförlitligt tecken på Recklinghausen sjukdom.

Neurofibromatos orsakar störningar i både centrala och perifera nervsystemet. På den senare sidan observeras bildandet av en mängd godartade formationer: neurinom och neurofibromer.

MR av en patient med tibial neurom

Dessa tumörer ser ut som stötar på ytan av huden, mjuka i konsistens, ibland pigmenterade. Ligger på vilken del av kroppen som helst och överstiger sällan ett par centimeter. Om emellertid dessa formationer når en stor storlek tenderar de att klämma lymfkärl med nedsatt lymfflöde.

Resultatet av tryckkärl - elefantiasis

Med skador på centrala nervsystemet lider hjärnan och ryggmärgen. Flera tumörer kan bildas i kranialhålan och i ryggraden:

Den huvudsakliga manifestationen av dessa formationer är kompression av hjärnan eller ryggmärgen. Det finns frekventa huvudvärk, yrsel, muskelsvaghet, känslighetsorganens dysfunktion, beröringsförlust och andra typer av taktil känslighet.

Förutom de symptom som är förknippade med morfologiska skador på centrala nervsystemet kan psykiska störningar vara närvarande: fördröjd psykomotorisk utveckling, en tendens till depression eller omvänt angrepp mot aggression.

MR av flera hjärntumörformationer. A - utan kontrast (lesioner är dåligt visualiserade), B - en tydlig bild efter introduktionen av kontrast.

Muskel-skelettets lesioner förekommer i en mängd olika skelettdeformiteter (ryggradens krökning, långa rörformiga ben, skallen, bröstet), utseendet på pseudartros, cyster, benfel.

diagnostik

Diagnosen Recklinghausens sjukdom är baserad på närvaron av två eller flera tecken på följande:

• mer än 5 fläckar på barnets kropp 0,5 cm i storlek och över 6 i storlek 1,5 cm hos vuxna;
• fräckad utslag atypisk lokalisering;
• 2 eller fler neurofibromer;
• förekomsten av en tumör i det centrala systemet (speciellt med skada på den optiska nerven);
• 2 eller fler hamartom;
• förekomst av skelettdeformationer
• den tidigare diagnosen neurofibromatos i den närmaste familjen.

Tips! För att bekräfta eller utesluta typ 1-neurofibromatos är det nödvändigt att konsultera en dermatolog, onkolog, genetik, kirurg, ögonläkare, traumatolog.

behandling

Etiologisk behandling av neurofibromatos existerar inte. Så det är omöjligt att förhindra sjukdomsprogressionen. Den enda metoden som hjälper till med denna sjukdom är kirurgisk. Indikationerna för att använda det vid avlägsnande av neurofibroma är:

• bildning av stora storlekar;
• närvaro av enskilda neurofibromer;
• utbildning, hotande människoliv (lokalisering i luftvägarna, mag-tarmkanalen).

Med ett stort antal neurofibromer är denna metod inte tillämplig, eftersom Det är omöjligt att helt väcka alla vävnader. Även kirurgisk behandling garanterar inte att tumören inte kommer att återkomma på denna plats.

I närvaro av skelettdeformationer är deras korrigering möjlig.

Kirurgisk korrigering av ryggradskurva genom införande av metallaxar

Av livsskäl tas också tumörer som är lokaliserade i centrala nervsystemet bort, förutsatt att kirurgisk åtkomst är möjlig (ytligt placerade enda hjärntumörer).

Med malignitet hos neurofibroma tillsätts strålning och kemoterapi till den kirurgiska behandlingen.

Recklinghausen sjuka är en allvarlig medfödd genetisk sjukdom. Slår på alla organ och system skapar hon också kosmetiska deformiteter. Men under de senaste åren har det varit flera läkemedel för behandling av denna sjukdom, som genomgår kliniska prövningar. Och kanske inom en snar framtid kommer ett effektivt verktyg att hjälpa människor som lider av neurofibromatos.